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Anomalas cromosmicas sexuales
Bazan Bocanegra, Paul Heinrich paul_dl4@hotmail.com
1. ntroduccin
!. "e#inicin
$. %ausas de las anomalas cromosmicas sexuales
4. %lasi#icacin
&. Principales en#ermedades asociadas a las anomalas cromosmicas sexuales
'. Bi(liogra#a
)ummar*
The following article is about the chromosomal sexual anomalies that take place for alterations in the number
and/or the morphology of the sexual chromosomes, which can be due to causes as the genetics,
environmental or for multifactorial inheritance.
These changes can be observed in the metaphase of the cellular cycle and their origin generally is due to
breaks of the chains of DNA that are not repaired or they suffer an anomalous repair.
The anomalies that alter the number of the chromosomes originate aneuploidias it implies the gain or loss of
a sexual chromosome! originating triploidias, monosom"as and poliploidias of the sexual chromosomes# the
sexual chromosomes can also suffer changes in their structure.
$nside the aneuploidias and the triploidias %yndrome of &linefelter, syndrome of triple ' and syndrome of the
double (!, monosom"as %yndrome of Turner!# inside the structural alterations we find the oligospermia or
the a)ospermia election of the ( chromosome! and the syndrome of fragile '.
The syndrome of &linefelter is characteri)ed by presenting two ' sexual chromosomes and a ( sexual
chromosome# its incidence is of * from each +,, to *,,, newborn males.
The syndrome ''' is characteri)ed by presenting three ' sexual chromosomes and its incidence is * of
each *,,, to *-,, women.
The syndrome '(( is characteri)ed by presenting two ( sexual chromosomes and an ' sexual
chromosome, its incidence is * of each *,,, male children have the syndrome '((.
The syndrome of Turner is characteri)ed only by presenting a sexual chromosome, the ' sexual
chromosome# its incidence is approximately * of each .,,, live births. /ach one of these alterations in the
sexual chromosomes will be discussed with more detail in the present article.
. +,-."/%%0+
0ual1uier alteraci2n en el n3mero y/o en la morfolog"a de los cromosomas constituye una alteraci2n
cromos2mica, esta aberraci2n cromos2mica es un error 1ue ocurre durante la meiosis de los gametos o de
las primeras divisiones del huevo y 1ue provoca una anomal"a de n3mero o estructura de los cromosomas.
/stos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y 1ue tienen su origen en roturas
procesos clastog4nicos! de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
0uando estas alteraci2n ocurre en uno de los -5 pares de cromosomas humanos 1ue se conocen como
cromosomas sexuales los cuales se heredan uno de cada progenitor la madre pueden aportar un
cromosoma ' a sus hi6os e hi6as, mientras 1ue los padres pueden aportar bien un ' a sus hi6os! o bien un (
a sus hi6as!! se les conoce como anomal"as cromos2micas sexuales tienen 1ue ver con la falta o la
presencia adicional de cromosomas sexuales conocidos como ' e (!
7as anomal"as relacionadas con los cromosomas ' e ( pueden afectar el desarrollo sexual y producir
infertilidad, anomal"as en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendi)a6e. No
obstante, la mayor"a de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal.
. "12+%0+
Anomal"as cromos2micas sexuales son defectos gen4ticos 1ue generalmente se producen una alteraci2n
o duplicaci2n y/o perdida de los cromosomas sexuales.
. %A/)A) "1 3A) A+.4A35A) %-.4.)04%A) )16/A31)
/l conocimiento de los motivos de malformaciones cong4nitas es de importancia cl"nica por1ue cerca del -,
8 de las muertes en el per"odo perinatal se atribuye a anomal"as mayores en el desarrollo. 7a ectiolog"a o
estudio del desarrollo normal y su origen se denomina teratologa.
Las causas de las malformaciones congnitas humanas
$.1 2actores gen7ticos8 aberraciones cromos2micas y defectos de un solo gen!.
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$.! 2actores am(ientales8 drogas, alcohol, agentes 1u"micos, infecciones y otras enfermedades
maternas!.
$.$ Herencia multi#actorial8 interacci2n de m3ltiples genes en diferentes posiciones con uno o m:s
factores ambientales!.
9. %3A)2%A%0+
9odemos clasificarlas en dos tipos;
*. Alteraciones en el n3mero de cromosomas
-. Alteraciones en la estructura del cromosoma
4.1. Alteraciones en el n:mero de cromosomas.
7as aberraciones num4ricas o anomal"as de los cromosomas producen cerca del <8 de las malformaciones
1ue se observan en infantes nacidos vivos. 9or lo general estos defectos surgen como resultado de un error
en la divisin celular llamado falta de la disyunci2n. Durante este proceso, dos miembros de un par
cromos2mico no se pueden desunir. Durante la anafase de la divisi2n celular, de forma 1ue ambos
cromosomas pasan hacia la misma c4lula hi6a. 7a falta de disyunci2n puede presentarse en la mitosis o a la
primera o segunda divisiones mei2ticas durante la oognesis o espermatognesis.
7as anomal"as n3mericas en las anomal"as cromosomicas sexuales implican la p4rdida o la ganancia de un
cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. =eneralmente, la p4rdida de cromosomas tiene
mayor repercusi2n en un individuo 1ue la ganancia, aun1ue 4sta tambi4n puede tener consecuencias
graves.
Dentro de las aneuploidas sexuales podemos distinguir a las siguientes:
Trisomas sexuales: es un transtorno com3n 1ue suele detectarse en la pubertad puesto 1ue no
existe rasgos f"sicos caracter"sticos en los lactantes o ni>os. 7as trisom"as son a1uellas donde se
evidencia un cromosoma sexual extra
%"ndrome de &linefelter, ''(
%"ndrome del triple ', ''' 7lamado s"ndrome del super hembra!
%"ndrome del doble (, '(( 7lamado s"ndrome del superhombre!
Monosomas sexuales; 7as c4lulas 1ue han perdido un cromosoma sexual
%"ndrome de Turner, '?
Polisomas sexuales:
'''(
''''
?tras
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4.!. Alteraciones estructurales
7as aberraciones de la estructura cromos2mica provienen de una ruptura de cromosomas, seguida por
reconstituci2n en una combinaci2n anormal. 7a ruptura de los cromosomas se puede inducir por una gran
variedad de agentes tales como radiaci2n ioni)ante, infecciones virales, drogas y agentes 1u"micos .Aun1ue
se han detectado muchas anomal"as cromos2micas estructurales, las 3nicas 1ue parecen ser transmitidas
de padre a hi6o resultan de la inversi2n aberraci2n cromos2mica en la cual un segmento de cromosoma se
revierte de extremo a extremo! y traslocaci2n la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro
cromosoma!. 9or lo general en la transferencia no hay p4rdida de DNA y el individuo es normal. %in
embargo los ni>os 1ue tienen esta aberraci2n cromos2mica balanceada, pueden ser anormales.
7a p4rdida de una porci2n de cromosoma 1ue sigue a una ruptura cromos2mica se denomina supresi2n. 7a
anomal"a cromos2mica estructural 1ue resulta, carece de la informaci2n gen4tica 1ue se encuentra en el
fragmento perdido.
Dentro de las alteraciones relacionadas a los cromosomas sexuales podemos mencionar
La oligospermia o la azospermia.- est:n asociadas a deleciones en el cromosoma ( en las
regiones donde est:n situados los genes para el factor A@A factor de la a)ospermia!.
1l )ndrome 6 #r;gil.
7as alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tama>o de un cromosoma. 0uando el
material gen4tico se conserva en el cromosoma alterado, la alteraci2n es e1uilibrada, mientras 1ue si se
gana o pierde material gen4tico, la alteraci2n es dese1uilibrada. %on la consecuencia de la rotura y uniones
an2males de los cromosomas ba6o la influencia de agentes externos 1ue la c4lula no puede reparar. 7as
alteraciones estructurales b:sicas son las roturas 1ue ocasionan bien la formaci2n de una deleci2n
cromosoma al 1ue le falta un fragmento! o de un fragmento sin centr2mero
9. P-+%PA31) 1+21-41"A"1) A).%A".) A 3A) A+.4A35A) %-.4.)04%A) )16/A31)
5.1. Sndrome de Klinefelter o Sndrome 4! ""#
"e#inicin
/s la presencia de un cromosoma ' extra en un hombre.
%u cariotipo de este s"ndrome es el siguiente; BC, ''(
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%ausas, incidencia * #actores de riesgo
7os seres humanos tienen B< cromosomas 1ue contienen todos los genes y el ADN, dos de estos
cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mu6er.
7as mu6eres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, 1ue se escriben como '', mientras 1ue los
hombres tienen un cromosoma ' y un cromosoma (, 1ue se escriben como '(.
/n el s"ndrome de &linefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma ' extra. /sto generalmente
ocurre como resultado de un cromosoma ' adicional escrito como ''(!.
/l s"ndrome de &linefelter se encuentra en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recin
nacidos. 7as mu6eres con embara)os despu4s de los 5+ a>os tienen una probabilidad ligeramente mayor de
tener un ni>o con este s"ndrome 1ue las mu6eres m:s 62venes.
7a mayor"a de los pacientes con este s"ndrome llevan una vida normal y productiva.
)ntomas
/l s"ntoma m:s com3n es la infertilidad. ?tros s"ntomas pueden abarcar;
9ene pe1ue>o
Test"culos pe1ue>os y firmes
Dello p3bico, axilar y facial escaso
9roblemas sexuales
Agrandamiento de las mamas ginecomastia!
/statura alta
9roporciones corporales anormales piernas largas, tronco corto!
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)ignos * ex;menes
7os adultos pueden acudir al m4dico debido a la infertilidad, y a los ni>os en edad escolar se los puede
llevar y evaluar las dificultades de aprendi)a6e.
%e pueden encontrar los siguientes resultados en los ex:menes;
0ariotipo 1ue muestra BC ''(
0onteo de semen ba6o
Nivel de testosterona en suero ba6o
Nivel de hormona luteini)ante en suero alto
Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto
Niveles de estradiol en suero un tipo de estr2geno! alto
,ratamiento
%e puede prescribir la terapia con testosterona 1ue puede ayudar a;
Ee6orar la fuer)a
Ee6orar la apariencia de los m3sculos
9romover el crecimiento de vello corporal
Ee6orar la autoestima y el estado de :nimo
Ee6orar la energ"a y el impulso sexual
Ee6orar la concentraci2n
7a mayor"a de los hombres con este s"ndrome no pueden engendrar hi6os# sin embargo, ha habido casos de
algunos hombres 1ue s" han podido hacerlo. Fn especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.
%omplicaciones
/ste s"ndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer;
0:ncer de mama
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Tumor de c4lulas germinativas extragonadales un tumor raro!
/nfermedad pulmonar
Denas varicosas
?steoporosis
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el s"ndrome de %6Ggren
Dificultades de aprendi)a6e
Dislexia
Trastorno de hiperactividad y d4ficit de atenci2n
Depresi2n
/l taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelga)amiento de la superficie, es muy
com3n en el s"ndrome de &linefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiograf"a dental.
5.$. Sndrome de Turner o Sndrome de %onne&ie-'llri() o *isgenesia gonadal o Monosoma "
"e#inicin
/s una afecci2n gen4tica en la cual una mu6er no tiene el par normal de dos cromosomas '.
%u cariotipo de este s"ndrome es el siguiente; B+, '
%ausas, incidencia * #actores de riesgo
7os seres humanos tienen B< cromosomas, dos de los cuales son los cromosomas sexuales, 1ue
determinan el sexo de un ser humano hombre o mu6er!.
/n el s"ndrome de Turner, el cual s2lo ocurre en las mu6eres, a las c4lulas les falta todo o parte de un
cromosoma '. 7o m:s com3n es 1ue la paciente femenina tenga s2lo un cromosoma '# mientras 1ue otras
pueden tener dos cromosomas ', pero uno de ellos est: incompleto. Algunas veces, una mu6er tiene
algunas c4lulas con los dos cromosomas ', pero otras c4lulas tienen s2lo uno.
/l s"ndrome de Turner se presenta en aproximadamente * de cada ..,,, nacimientos vivos.
7as personas afectadas por el s"ndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso
de su m4dico.
)ntomas
7os posibles s"ntomas en los beb4s pe1ue>os abarcan;
Eanos y pies hinchados
0uello ancho y unido por membranas
/n las ni>as mayores, se puede observar una combinaci2n de los siguientes s"ntomas;
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, 1ue incluye mamas pe1ue>as y vello p3bico
disperso
T2rax plano y ancho en forma de escudo
9:rpados ca"dos
?6os resecos
$nfertilidad
Ausencia de per"odos ausencia de la menstruaci2n!
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Hese1uedad vaginal, 1ue puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Hallazgos %lnicos en 1l )ndrome "e ,urner
M+s(ulo es,uel-ti(os 2recuencia <=>
,alla corta 1??
%uello cort 4?
Proporcin anormal de segmento superior@in#erior AB
%u(itus Calgus 4B
4etacarpianos cortos $B
"e#ormidad de 4adelung D
1scoliosis $&
Eenu Calgo $&
4icrognatia * paladar oFiCal $D
4amilas hipopl;sicas * mu* separadas D?
./stru((i0n linf1ti(a 2recuencia <=>
Pterigium colli !&
mplantacin (aFa de ca(ello 4!
1dema de manos * pies D?
"isplasia de las uGas 1$
"ermatogli#os caractersticos $&
*efe(tos de (-lulas germinales 2recuencia <=>
2allo gonadal A'
n#ertilidad AA
.tras anomalas 2recuencia <=>
%ardioCasculares &&
-enales $A
+eCus pigmentados &?
Ptosis 11
1stra(ismo 1D
"e#ectos de audicin &?
2nomalas aso(iadas 2recuencia <=>
,iroiditis de Hashimoto $4
Hipotiroidismo 1?
Alopecia !
9itligo !
Anomalas gastrointestinales $
ntolerancia a car(ohidratos 4?
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)ignos * ex;menes
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/l s"ndrome de Turner se puede diagnosticar en cual1uier etapa de la vida y tambi4n antes del nacimiento si
se reali)a un an:lisis cromos2mico durante un examen prenatal.
/l m4dico llevar: a cabo un examen f"sico y buscar: signos de desarrollo insuficiente. 7os beb4s con el
s"ndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
%e pueden reali)ar los siguientes ex:menes;
Niveles hormonales en la sangre hormona luteini)ante y hormona fol"culo estimulante!
/cocardiograf"a ecograf"a del cora)2n!
0ariotipado an:lisis cromos2mico!
$HE del t2rax
/cograf"a de los 2rganos reproductores y de los ri>ones
/xamen p4lvico
/l s"ndrome de Turner tambi4n puede alterar diversos niveles de estr2genos en la sangre y en la orina.
,ratamiento
/l tratamiento de las pacientes con %T re1uiere la valoraci2n y seguimiento peri2dico a diferentes edades.
Debemos siempre considerar los siguientes puntos;
*! /xamen de los pulsos perif4ricos y toma de TA. No debemos olvidar 1ue la hipertensi2n se presenta en el
%T y deben descartarse causas cardiacas o renales.
-! Dalorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa 1ue son causas frecuentes de
hipoacusia.
5! Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrog4nico para el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios.
B! Tratamiento de la talla ba6a con hormona de crecimiento =I!.
+! 0onsiderar reali)ar cirug"a pl:stica del cuello si el paciente presenta rasgos dism2rficos marcados
<! Digilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
C! Digilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa y/o diabetes mellitus.
.! Apoyo psicol2gico
J! /stimular la colaboraci2n con las asociaciones de enfermos correspondientes.
*,! 0omo comentamos anteriormente, cuando existe una variedad de mosaicismo y en algunas de las
l"neas celulares existe el cromosoma (, hay 1ue extirpar la gl:ndula disgen4sica, por riesgo de
maligni)aci2n riesgo de gonadoblastoma!
%omplicaciones
Artritis
0ataratas
Diabetes
Tiroiditis de Iashimoto
Defectos card"acos
Iipertensi2n arterial
9roblemas renales
$nfecciones del o"do medio, comunes con anomal"as en la trompa de /usta1uio
?besidad
/scoliosis en la adolescencia!
5.3. Sndrome del (romosoma " fr1gil o Sndrome de Martin-%ell o Sndrome del mar(ador "
"e#inicin
/s una afecci2n gen4tica 1ue involucra cambios en parte del cromosoma '. /s la forma m:s com3n de
retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mu6eres.
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%ausas, incidencia * #actores de riesgo
/l s"ndrome del cromosoma ' fr:gil es causado por un cambio en el gen AEH*. /l c2digo del gen se repite
en un :rea fr:gil del cromosoma ' y, cuantas m:s copias o repeticiones haya, mayor probabilidad habr: de
1ue sea un problema.
Normalmente, el gen AEH* produce una prote"na 1ue se necesita para 1ue el cerebro cre)ca
apropiadamente. Fn defecto en este gen hace 1ue el cuerpo produ)ca muy poco de esta prote"na o nada
del todo.
Tanto los ni>os como las ni>as pueden resultar afectados, pero debido a 1ue los ni>os tienen 3nicamente
un cromosoma ', es m:s probable 1ue un solo cromosoma ' fr:gil los afecte con m:s gravedad. Fna
persona puede tener el s"ndrome del cromosoma ' fr:gil incluso si sus padres no lo padecen.
7a incidencia del s"ndrome del cromosoma ' fr:gil es de * de *+,,, nacimientos de varones y puede
explicar gran parte del exceso de varones en la poblaci2n con retraso mental.
%e debe buscar asistencia m4dica si se sospecha la posibilidad de s"ndrome de cromosoma ' fr:gil en un
ni>o 1ue tiene retardo mental.
)ntomas
Hetardo mental
Test"culos grandes macroKor1uidismo! despu4s del comien)o de la pubertad
Tama>o corporal grande
Tendencia a evitar el contacto ocular
0omportamiento hiperactivo
Arente u o"dos grandes con una mand"bula prominente
/s posible 1ue los miembros de la familia 1ue tengan menos repeticiones o copias en el gen AEH* no
presenten retardo mental, pero pueden tener otros problemas. 7as mu6eres con cambios menos severos
pueden tener menopausia prematura o dificultad para 1uedar embara)adas. Tanto los hombres como las
mu6eres pueden tener problemas con temblores y coordinaci2n deficiente.

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)ignos * ex;menes
7a persona tendr: antecedentes familiares del s"ndrome del cromosoma ' fr:gil especialmente un pariente
masculino!.
/xisten muy pocos signos sobresalientes del s"ndrome del cromosoma ' fr:gil en los beb4s, aun1ue
pueden tener un per"metro cef:lico grande.
7a medici2n de los test"culos de gran tama>o en los hombres 1ue han llegado a la pubertad tambi4n puede
sugerir el diagn2stico. $gualmente, un genetista experimentado puede notar diferencias sutiles en las
caracter"sticas faciales. /l retardo mental es el principal signo de esta afecci2n y, en las mu6eres, puede ser
el 3nico signo del problema.
%e puede utili)ar una prueba gen4tica espec"fica, llamada reacci2n en cadena de la polimerasa 90H, por
sus siglas en ingl4s!, para diagnosticar esta enfermedad. /sta prueba busca una mutaci2n expandida,
denominada una repetici2n triple, en el gen AEH*.
Anteriormente se reali)aba un tipo espec"fico de an:lisis cromos2mico 1ue a3n puede estar disponible.
,ratamiento
No existe un tratamiento espec"fico para el s"ndrome del cromosoma ' fr:gil. /n su lugar, los esfuer)os se
concentran en la educaci2n y entrenamiento para 1ue los ni>os afectados puedan desempe>arse en el nivel
m:s alto posible y, dado 1ue la afecci2n es com3n, se han desarrollado y evaluado enfo1ues educativos
espec"ficos.
%omplicaciones
7as complicaciones var"an dependiendo del tipo y severidad de los s"ntomas.
PreCencin
9ara los futuros padres con antecedentes familiares del s"ndrome del cromosoma ' fr:gil, la asesor"a
gen4tica puede ser 3til y las pruebas gen4ticas pueden ayudar a determinar el nivel de riesgo en la familia.
/s importante el diagn2stico preciso debido a la posibilidad de 1ue otros miembros de la familia hereden ya
sea este s"ndrome u otros problemas relacionados con un aumento en el n3mero de repeticiones en el gen
AEH*.
5.4. 4l sndrome "## o sndrome del super )om/re
"e#inicin
7os ni>os y hombres con el s"ndrome BC, '(( tienen dos cromosomas ( en ve) de uno. /sto significa 1ue
tienen BC cromosomas en lugar de B< y 1ue tienen dos cromosomas ( y un cromosoma ' en lugar de un '
y un (.
/l cromosoma adicional se obtuvo durante la formaci2n del esperma 1ue se 6unt2 con el 2vulo al formar el
feto o durante el desarrollo temprano del feto, 6usto despu4s de la concepci2n. /l cromosoma extra no
puede ser removido nunca.
/l s"ndrome BC, '(( ocurre al a)ar. 7os padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo.
/l cambio del cromosoma del sexo 1ue causa el s"ndrome BC, '(( no se puede reparar nunca. %in
embargo, el apoyo de la familia y la ayuda en la escuela pueden reducir los problemas de aprendi)a6e y de
comportamiento.
Aproximadamente * de cada *,,, ni>os y hombres tienen el s"ndrome
BC, '((.
/ste es un cariotipo de un hombre con el s"ndrome BC, '((.
-asgos #sicos de personas Hue presentan el sndrome 4B, 6II
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7os ni>os y los hombres con el s"ndrome BC, '(( tienen el mismo aspecto f"sico 1ue otros ni>os y hombres
de su edad. 7a 3nica diferencia f"sica notable encontrada en los adultos 1ue tienen el s"ndrome BC, '(( es
1ue son algo m:s altos 1ue sus hermanos.
7os hombres con el s"ndrome BC, '(( pueden tener hi6os son f4rtiles! como cual1uier otro hombre.
-asgos mentales o sociales personas Hue presentan el sndrome 4B, 6II
No es usual 1ue tengan un retardo mental las personas con s"ndrome BC, '((. 7a mayor"a de los hombres
y ni>os con s"ndrome BC, '(( tienen una inteligencia normal, pero podr"an tener un coeficiente de
inteligencia un poco m:s ba6o 1ue otros miembros de sus familias.
/xisten mayor probabilidad de problemas en el lengua6e y el habla los cuales pueden llevar a retrasos en el
desarrollo de las habilidades sociales y a dificultades espec"ficas de aprendi)a6e. Algunos investigadores
han informado 1ue pueden tener una probabilidad mayor de transtornos por d4ficit de atenci2n y una
variedad de otros problemas de comportamiento, pero los rasgos var"an de un ni>o a otro.
Algunos informes anteriores denominaban el s"ndrome BC, '(( el s"ndrome del Lsuper hombreM, y suger"a
1ue los ni>os y hombres con un cromosoma ( extra ten"an m:s probabilidades de ser agresivos o de
convertirse en criminales. /stas suposiciones nunca han podido ser confirmadas como verdaderas.
$nformes m:s recientes est:n en desacuerdo con esta suposici2n.
5.5 Sndrome """ o sndrome de la super)em/ra
"e#inicin
7as ni>as y mu6eres 1ue tienen el s"ndrome BC, ''' tienen tres cromosomas ' en lugar de dos, 1ue es lo
normal. /ste cambio de cromosomas se escribe LBC, '''M. /sto significa 1ue hay BC cromosomas en lugar
de B<, 1ue es lo normal, y 1ue hay tres cromosomas ' en ve) de dos. /l cromosoma ' extra se obtuvo
durante la formaci2n del esperma o del 2vulo 1ue m:s tarde se unieron para formar el feto, o durante el
desarrollo temprano del feto poco despu4s de la concepci2n. /ste cromosoma extra no puede ser removido
nunca. /l s"ndrome BC, ''' ocurre al a)ar. No hay nada 1ue hicieron los padres para 1ue sucediera, ni
tampoco hay nada 1ue pudieron hacer para evitarlo. Aproximadamente una de cada *,,, a *-,,
mu6eres tienen el s"ndrome BC, '''
/l cambio en el cromosoma 1ue causa el s"ndrome BC, ''' no puede ser reparado nunca. %in embargo, la
ayuda por parte de la familia y el personal escolar pueden reducir los problemas de aprendi)a6e y de
comportamiento.
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/ste es un cariotipo de una ni>a con s"ndrome BC, ''';
-asgos #sicos presentan personas con el sndrome 4B, 666J
7as reci4n nacidas y las ni>as con s"ndrome BC, ''' se parecen a otras ni>as de su edad. %uelen ser m:s
altas 1ue el resto de las ni>as en su familia y pueden tener menos coordinaci2n. 7as mu6eres con s"ndrome
BC, ''' usualmente son capaces de tener hi6os son f4rtiles!.
7os rasgos f"sicos en las personas con s"ndrome BC, ''' puede darse en ni>as y mu6eres con un n3mero
normal de cromosomas.
-asgos mentales o sociales presentan personas con el sndrome 4B, 666
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, el s"ndrome BC, ''' es uno de los 1ue se asocian m:s
con problemas mentales y de comportamiento. Fna probabilidad alta de tener problemas en el lengua6e y el
habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendi)a6e. 9or consiguiente, estas ni>as
suelen necesitar ayuda adicional para tener 4xito en la escuela. /n un pe1ue>o estudio llevado a cabo en
** ni>as 1ue fueron diagnosticadas con s"ndrome BC, ''' al nacer y 1ue mantuvieron un seguimiento para
ver c2mo se desarrollaban, se descubri2 1ue menos de la mitad se graduaron de la secundaria. Aun1ue
estas ni>as ten"an amigos en la escuela, tend"an a comportarse con menos madure) 1ue otros ni>os de su
edad. No les gustaba participar en las actividades en grupo y ten"an m:s tendencia 1ue sus hermanas a
sufrir depresiones. De este pe1ue>o grupo 1ue fue estudiado, una de ellas asisti2 a la universidad.
. BB3.E-A25A
Eoore &eith, 9ersaud T. D. N. /mbriolog"a cl"nica. /ditorial /lsevier, Cma edici2n, -,,B
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Bazan Bocanegra, Paul Heinrich
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