Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular para la Educacin

Unidad Educativa Colegio Cervantes
San Cristbal Estado Tchira







Bitcora









Autor:
Zambrano P, Luis A.
C.I: 26207978
Tutor Acadmico: Lcdo. Gerson L, Chvez O.
Ao: 5 Seccin: A
San Cristbal, Noviembre de 2013

ndice
Anomalas Cromosmicas 3-4
Cariotipo 5
Revistas sobe Citogentica 6
Citogentica 7
Tipos de Mutaciones Genticas 8
Mutaciones 9
Avances en Gentica 10
Las Radiaciones y el Embarazo 11
Cariotipo de los Sndromes 12-18
Sndromes 18-20
Sndromes poco Estudiados 21-22
Carta a Padres Especiales 23
Tesis de Anomalas Cromosmica o Citogenticas 24
Pedigr 25
Centros de investigacin Cientfica en Venezuela 26
Mapa Mental 27
Conclusin 28
Bibliografa 29-30

3
Anomalas cromosmicas
Se entiende por anomala cromosmica a todas las alteraciones que pueden llegar a
sufrir cualquiera de los cromosomas sea del padre o de la madre dichas alteraciones
pueden ocurrir mediante la meiosis de los gametos alterando as la cantidad o estructura
de los cromosomas, estos cambios o anomalas se pueden empezar a observar en la
metafase del ciclo celular y se origina debido a las rupturas del ADN no reparadas o mal
reparadas. Estas anomalas se pueden presentar en cualquiera de los cromosomas
sexuales del ser humano sean los 23 cromosomas apostados por la madre todos
cromosomas X o sean cualquiera de los 23 cromosomas aportados por el padre sean X
o Y es decir que es cualquiera de los 46 cromosomas sexuales presentes en el cuerpo
humano estn propensos a sufrir alguna clase de anomala o mutacin o bien sea
malformacin las cuales pueden afectar tanto el desarrollo sexual de la persona que la
presente causndole un mal desarrollo de su rgano genital o infertilidad o bien sea
afecciones cerebrales como lo pueden ser el sndrome de Down o el autismo aunque
tambin existen casos de personas que presentan estas malformaciones en los
cromosomas y no presentan ningn tipo de sntoma evidente y desarrollan su vida
normalmente. Como se menciona anteriormente las anomalas cromosmicas pueden
ser de dos tipos en el nmero de cromosomas o en la estructura de los mismos, en
cuanto a las anomalas segn el nmero de cromosomas son cerca del 6% de las
anomalas totales que sufren los infantes que nacen vivos y generalmente se genera por
una anomala llamada falta de la disyuncin que es un error en la divisin celular
Durante este proceso, dos miembros de un par cromosmico no se pueden desunir.
Durante la anafase de la divisin celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia
la misma clula hija. La falta de disyuncin puede presentarse en la mitosis o a la
primera o segunda divisiones meiticas durante la oognesis o espermatognesis. Las
anomalas numricas son referidas a la prdida o ganancia de un cromosoma lo cual
genera un individuo aneuplioide, generalmente un individuo que tenga la prdida de un
cromosoma se ve ms afectado que uno que gane un cromosoma aunque tambin trae
sus repercusiones o consecuencias graves. Las alteraciones estructurales se refieren a
cambios en la forma y/o tamao de un cromosoma. Cuando el material gentico se
conserva en el cromosoma alterado, la alteracin es equilibrada, mientras que si se gana
o pierde material gentico, la alteracin es desequilibrada. Entre las afecciones
provocadas por estas anomalas en la cantidad de cromosomas encontramos las

4
trisomas sexuales las cuales suelen afectar en la pubertad ya que no se presentan
sntomas o rasgos en nios lactantes y son las que se presentan en personas con un
cromosoma extra, las monosomias sexuales son cuando se pierde un cromosoma.
Tambin podemos encontrar las anomalas estructurales de los cromosomas las cuales
estas aberraciones provienen de la ruptura de un cromosoma seguido se su
reconstitucin pero de una forma anormal esta ruptura puede ser inducida por una gran
cantidad de agentes externos como lo pueden ser drogas, radiacin ionizante,
infecciones virales entre otras aunque tambin se han encontrado casos de que dichas
rupturas provienen de un padre al hijo a travs de la inversin que se refiere a una
aberracin cromosmica en la cual un segmento de cromosoma se revierte de extremo a
extremo o por traslocacion que se refiere a la transferencia de un segmento de un
cromosoma a otro cromosoma entre las nomalias estructurales podemos mencionar la
oligospermia que es una alteracin en la regin en donde estn situados los genes AZF.



2008, Anomalas Cromosmicas Sexuales, Bazan Bocanegra, Paul Heinrich,
http://www.monografias.com/cgi-bin/search.cgi?query=anomalias%20cromosomicas











5
Cariotipo
El cariotipo es un examen del ADN que se extrae de las clulas para identificar si el
individuo sufre algn tipo de problema gentico o anomalas producidas en los
cromosomas, por la aplicacin de esta prueba se pueden determinar la cantidad de
cromosomas y ver si algn cromosoma sufre algn cambio estructural. Para realizar este
examen se puede usar casi cualquier tejido sea lquido amnitico, sangre, medula sea
entre otros tejidos. La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el
laboratorio. Posteriormente, se toman clulas de la muestra cultivada y se tien. El
especialista del laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamao, la forma y
el nmero de cromosomas en la muestra celular. La muestra teida se fotografa para
obtener un cariotipo, el cual muestra la disposicin de los cromosomas. Este examen
generalmente se le suele realizar a parejas en donde la embarazada sufra algn aborto
espontneo o en casos de que el feto no lleve un desarrollo regular o normal se realiza
este examen para identificar si existe algn tipo de anomala cromosmica los
resultados normales de este examen son de 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales XX
para la mujer y XY para el hombre algn cambio en estos resultados indicara una
anomala de cromosomas o sndrome gentico como lo pueden ser el sndrome de Down
o trisoma del cromosoma 21 en el cual la persona tiene 47 cromosomas en vez de los
46 normales, sndrome de Klinefelter en el cual un hombre presenta un cromosoma X
de mas es decir XXY y no XY como debera ser, el sndrome de Turner en el cual una
mujer no presenta el par normal de los cromosomas X, tambin este examen se realiza
para ver malformaciones como los genitales ambiguos, la leucemia miolgica crnica,
el retraso del desarrollo entre otros. La realizacin de esta prueba tambin puede tener
problemas durante su desarrollo ya que las placas de Petri pueden llegar a sufrir una
anomala mientras se estn cultivando alterando as los resultados y por ende en
ocasiones puede fallar, por ello es recomendable realizar la prueba dos veces para
confirmar el diagnstico y estar 100% seguro de los resultados.

2010. Cariotipo, Dr Tango,Inc. http://www.clinicadam.com/salud/5/003935.html



6
Revistas sobre Citogentica
http://www.institutobiomedicina.com/ecuador/prestacion-de-servicios/areas/area-
de-genetica/estudio-citogenetico
http://www.mycmllife.eu/es/understanding_cml/further_information/cytogenetic_t
ests/
http://www.hospitalelcruce.org/revis8/citogenetica.pdf
http://www.cialab.com/citogeneticaPrenatal.php
http://www.diagnus.com/pacientes/boletines/diag_prenatal_citogenetico
Estos 5 artculos segn mi opinin personal son muy interesantes ya que el contenido de
ellos es muy completo y variado y as logramos conocer todo acerca de la cito gentica
ya que en cada una de ellas se tratan puntos diferentes, en la primara podemos ver de
qu se trata la citogentica ya que nos explica de forma breve y precisa que estudia y
como lo hace, la segunda revista escogida nos demuestra los distintos tipos de prueba
citogenticas que existen y la finalidad de la misma, en la tercera revista nos informa de
en qu punto debemos considerar hacernos una prueba citogentica ya que nos da
distintas posibilidades de anomalas que se presentan a lo largo de la vida y lo especifica
por edades, la cuarta revista trata de cmo se toman las muestras para realizar los
estudios citogenticos nos habla del procedimiento que se realiza en los distintos casos
y las ventajas y limitaciones de las mismas y en la ltima revista escogida sirve para
complementar todos los conocimientos que se fueron adquiriendo en los anteriores ya
que habla de cada una de las cosas de una forma precisa un poco ms global de todo lo
que es la citogentica en fin estas 5 revistan son interesantes por la calidad de su
contenido y que contiene mucha informacin de la cual particularmente no conoca y
sirve para adquirir ms conocimientos.





7
Citogentica
El diagnostico parental citogenetico es el estudio de las caractersticas cromosmicas de
un feto que se obtiene a travs del material obtenido de la embarazada. Es necesario
saber cundo hay que realizarse un estudio citogenetico o saber que personas son ms
propensas a que sus hijos sufran una anomala cromosmica estas personas son: una
madre que tenga 35 aos o ms, personas que tengan antecedentes familiares de
anomalas citogenticas, anomalas cromosmicas balanceadas en alguno de los dos
progenitores entre otros casos cuando los padres alguno de ellos tienen alguna de estas
caractersticas se recomienda hacer un estudio citogenetico para poder ver si el feto se
desarrolla normalmente. Los tres procedimientos invasivos para realizar un estudio
citogenetico son la biopsia corinica o de placenta, amniocentesis para obtener lquido
amnitico y cordocentesis para extraer sangre fetal. Todos ellos se realizan bajo control
ecogrfico permanente por puncin transabdominal, la biopsia corinica a partir de las
12 semanas, la amniocentesis a partir de las 17 semanas y la cordocentesis luego de las
20 semanas de gestacin. Por su puesto que como todo procedimiento medico presenta
riesgos pero estos riesgos recaen en la experiencia y profesionalismo que tengan los
mdicos que la apliquen, se estima que alrededor del 0.5% de personas a las que se le
aplique el procedimiento a travs de amniocentesis pueden presentar abortos
espontneos, el uso de material descartable hace muy improbable que se presenten
infecciones secundarias es por ello que es la ms recomendable, otra de las posibles
consecuencias son el sangrado vaginal. Rotura de la membrana, hematomas, en general
todas ellas son espontaneas es por ello que se le recomienda a la madre que despus de
realizarse el examen tome 24 horas de reposo absoluto. Una vez es tomado el material
de la madre es sometido a anlisis y pruebas cromosmicas, una vez son realizados
dichos anlisis El resultado se obtiene generalmente 7 das despus de la biopsia
corinica, 21 das despus de la amniocentesis y 4 das luego de la cordocentesis.
Eventualmente es necesario complementar el estudio con anlisis adicionales que
permitan un diagnstico definitivo. En alrededor del 5% de los casos el procedimiento
fracasa y se requiere una nueva puncin.

2007. Diagnostico Parental Citogenetico, Dra. M. Andreina Echegaray.
http://www.diagnus.com/pacientes/boletines/diag_prenatal_citogenetico

8
Tipos de Mutaciones Genticas


Tipo de Mutacin

Clula Afectada
Extensin del material
gentico afectado

Morfolgica

Cromosomas y Clulas
Pueden originarse en clulas
somticas o pueden darse en
clulas germinales siendo estas
la de mayor relevancia

Letales

Genes ligados al cromosoma X
Afectan la supervivencia de los
individuos, ocasionndoles la
muerte antes de alcanzar la
madurez sexual

Deletreas

Genes ligados al cromosoma X
Es cuando la mutacin no
produce la muerte, sino una
disminucin de la capacidad del
individuo para sobrevivir y/o
reproducirse


Condicionales


Genes esenciales para las
Bacterias
Pueden ser: Restrictivas: son
aquellas condiciones
ambientales bajo las cuales el
mutante pierde la viabilidad, o
su fenotipo se ve alterado.
Previsivas: el producto del gen
mutado es an funcional.

Bioqumicas
Puede afectar una determinada
enzima a no ser que se le
suministre un compuesto
determinado

Son los cambios que generan
una prdida o un cambio de
alguna funcin bioqumica.

Perdida de Funcin


Afecta a determinados genes
todos con resultados distintos
Suelen determinar que la
funcin del gen en cuestin no
se pueda llevar a cabo
correctamente, por lo que
desaparece alguna funcin del
organismo que la presenta

Ganancia de Funcin

Cambios en las molculas de
ADN
Lo ms normal es que
corrompa algn proceso normal
del ser vivo. Sin embargo,
existen raras ocasiones donde
una mutacin puede producir
una nueva funcin al gen,
generando un fenotipo nuevo.

9
Insercin
Duplicacin
Deleccion
Mutaciones
Son
























Un cambio en el material gentico de un ser vivo
Ocurren por
Cambios en la secuencia base del ADN
Existen 2 tipos
Gentica Cromosmica
Son en las alteraciones
en las cadenas de ADN
Tales Como
Inversiones
Es cuando una de
las dos cadenas de
ADN da un giro de
180 grados
Sustitucin
de base
Cuando se
cambia una
base de ADN
por otra
Insercin de
Base
Es cuando se
insertan pares
de bases
adicionales en
el ADN
Son alteraciones en el
material cromosmico
Se dividen en
Numricas
Estructurales
Son la prdida o
ganancia de uno o
ms cromosomas
Pueden ser
Trisonoma
Monosomia
XXY XYY
Trisonoma
21
Sndrome
de Turner
Afectan la secuencia
de los fragmentos de
un cromosoma
Inversin

10
Avances en Gentica
http://www.informador.com.mx/jalisco/2014/522884/6/vacio-legal-permite-elegir-
sexo-de-bebes.htm
http://www.paginasiete.bo/revmiradas/2014/1/26/avances-genetica-2013-
11997.html
http://noticiasdelaciencia.com/not/4536/nuevos_avances_en_la_exploracion_de_la_
genetica_del_cerebro/

A lo largo de la historia de la biologa se ha tratado de saber todo lo relacionado con la
vida y su formacin y con el paso del tiempo empiezan a realizarse estudios sobre la
gentica es ah cuando se va viendo con ms facilidad la formacin de los seres
humanos y por qu algunos sufran cambios en sus rasgos. En los ltimos aos lo que
son las ciencias genticas han avanzado considerablemente descubrindose nuevas
prcticas y mutaciones adems de clonacin de clulas y cromosomas permitiendo la
clonacin de animales entre estos avances eh de resaltar los 3 avances anteriormente
expuestos debido a su importancia y relevancia.
Nuestro primer avance de relevancia es un avance relativamente nuevo ya que se
remonta su descubrimiento entre los aos 2012 y 2013 el cual es el de dar la opcin a
los padres de elegir el sexo de sus hijos es decir que modifican la naturaleza para
obtener el sexo que los padres deseen, esta opcin ya ha sido implementada en algunas
clnicas de Guadalajara Mxico, siendo as un avance muy significativo en las ltimas
dcadas.
El siguiente avance de relevancia es descubierto en el 2013 por el llamado mago del
ADN Feng Zhang, l y su equipo desarrollan un sistema al que denominan CRISPR el
cual es utilizado para modificar genomas de una forma ms fcil barata y precisa lo hizo
utilizando uno de los mecanismos que emplean las bacterias para defenderse de algunos
virus. Este es uno de los hallazgos ms importantes en la historia ya que puedo curar del
todo a una nia recin nacida con VIH
Y por ltimo tenemos un hallazgo en la gentica cerebral ya que se encuentras 4 genes
que influyen en la perdida de la memoria en las personas y 2 genes implicados en el
desarrollo cerebral que ayudan a determinar el volumen intracraneal, esto ayuda a hacer
avances en investigaciones neurolgicas incluyendo en los componentes genticos del
Alzheimer




11
Las Radiaciones y el Embarazo
Es bien sabido que la radiacin siempre ha sido perjudicial para la salud de un individuo
cualquiera y los efectos que tiene en los rganos sexuales son igualmente perjudiciales
ya que se sabe que cualquier contacto con la radiacin es perjudicial no importa la
cantidad ni la frecuencia siempre ser daina en menor o mayor grado puesto a que
siempre tiende a alterar o destruir las clulas una persona siempre est expuesta a
radiacin puesto a que existe una radiacin natural que anualmente es de
aproximadamente 150 miliroentgens pero cualquier persona est expuesta a una
radiacin ms frecuente y alta como lo es la radiacin artificial la cual es producto de
las actividades industriales y de gran nmero de los aparatos tecnolgicos que nos
rodean tambin puede presentarse radiacin en grandes cantidades en exmenes
mdicos como lo son los rayos X por lo tanto tenemos que la radiacin artificial anual
que sufre un individuo comn y corriente es aproximadamente entre 10 a 100 veces
mayor a la natural.
Mirando estos puntos desde donde nos interesa que es en la gestacin de un embrin el
cmo afecta la radiacin a su desarrollo vemos que esto depende en gran parte del tipo
de radiacin y del momento en el que se aplique es decir la semanas de gestacin que
tenga el feto por ejemplo si se aplica una radiacin de rayos X a una embarazada que
lleve entre 7 y 10 das de gestacin esta es nula es decir no afecta en nada al feto ni en
su desarrollo ni en nada pero si se le aplica una alta radiacin cuando est entre las
semanas 2 y 7 existen grandes posibilidades de que aparezcan malformaciones aunque
generalmente aparecen afectados el sistema nervioso, los efectos somticos pueden
aparecer cuando el feto esta entre la dcima y decimoctava semana de gestacin , pero
es muy bien sabido que para poder provocar una mutacin o malformacin gentica en
un feto debe ser expuesto a una dosis de radiacin muy alta de aproximadamente 20r,
pero en fin no se sabe si la causa de estas malformaciones neonatales sean ocasionadas
por las radiaciones aplicadas a pacientes mientras se realizan procedimientos mdicos,
pero No puede decirse lo mismo de algunos mtodos fluoroscopicos ms
especializados, es bien sabido que las mutaciones van variando de la cantidad de
radiacin que se aplique y el tiempo en el que se le aplique estudiar las mutaciones en
los seres humanos es muy complicado por lo que se realizan estudios en animales con
caractersticas similares y se comparan los resultados, por todo ello ya sabemos que
durante el embarazo el feto esta expuesto a grandes peligros debido a las grandes
cantidades de radiacin que se encuentran presentes en la vida diaria y la madre debe de
estar alejada a toda costa en la medida de lo posible a exmenes en los cuales se
exponga a radiacin como exmenes de rayos X

18

Sndromes

Sndrome Down



Caractersticas:
Dedos cortos con hipoplasia de la
falange media del quinto dedo
Retraso Mental
Falta de fuerza en los msculos
Anomalas en el corazn
Hipoplasia maxilar y del
paladar que determina la protrusin
de la lengua
Cromosoma Afectado: Cromosoma 21
Descubierto por: John Langdon Haydon Down



Imagen:

Sndrome Turner

Caractersticas:
Trax Ancho y plano en forma de
escudo
Infertilidad
Sequedad vaginal
Alteracin de los niveles de
estrgenos en sangre y orina.
Ausencia de la menstruacin
Cromosoma Afectado: Cromosoma X
Descubierto por: Henry H. Turner



Imagen:


19






Sndrome Klinefelter


Caractersticas:
Desarrollo de pechos en los hombre
Falta de vello en la cara y el cuerpo
Forma del cuerpo redonda
Sobre peso
Esterilidad
Cromosoma Afectado: En los cromosomas sexuales (XXY)
Descubierto por: Harry Klinefelter



Imagen:

Sndrome XXX

Caractersticas:
Rasgos madurativos
Problemas de lenguaje
Mayor tendencia de depresin
Suelen ser ms altas que el resto de las
nias

Cromosoma Afectado: Cromosoma sexual X (XXX)
Descubierto por:



Imagen:


20



Sndrome XYY


Caractersticas:
Suelen ser 10 cm ms alto que el promedio
Pueden presentar testculos no descendidos
Algunos pacientes pueden presentar
Sinostosis Radiocubital Congnita
Pueden ser infrtiles en algunos casos
Cromosoma Afectado: Cromosomas sexuales Y (XYY)
Descubierto por: Albert Levan y Joe Hin Tjio



Imagen:

Sndrome Edwards


Caractersticas:
Retraso en el desarrollo mental y motor
Presenta una serie de rasgos faciales
Los bebes recin nacidos suelen tener
problemas para alimentarse
Cromosoma Afectado: Cromosoma 18
Descubierto por: John H. Edwards



Imagen:

Sndrome: Patau


Caracterstica:
Son delgados y fragiles
Provoca microcefalia
Las oreja suelen estar mas debajo de lo
normal
Presentan problemas cardiacos
Cromosoma Afectado Cromosoma 13
Descubierto por: Thomas Bartholin


Imagen:


21
Sndromes Poco Estudiados
Sndrome: Tourette

Patologa:

Sufren tics compulsivos que pueden ir desde simples
movimientos faciales hasta tics vocales


Imagen:

Sndrome: Asperger



Patologa:
Se considera una forma de autismo de alto funcionamiento.
Las personas con este sndrome tienen dificultad para
interactuar socialmente, repiten comportamientos y, con
frecuencia, sufren retardo en el desarrollo motriz. Sin
embargo, muchas muestran una inteligencia por encima del
promedio, y pueden sobresalir en campos como la
programacin de ordenadores y la ciencia.


Imagen:

Sndrome: Wernicke-Korsakoff


Patologa:
Producen discapacidad para crear nuevos recuerdos, prdida
de coordinacin muscular, movimientos oculares anormales,
visin doble, inventan historias y sufren de alucinaciones. se
deben ambas al dao cerebral causado por la falta de vitamina
B1,que es comn en las personas que padecen alcoholismo.



Imagen:

Sndrome: Peter Pan


Patologa:
Psicolgicamente este sndrome est presente en las personas
que tienen una resistencia a convertir sus pensamientos,
actitudes y actividades infantiles en adultas. El hombre/nio
que se resiste a crecer es incapaz de cuidar y proteger a nadie
as como de intercambiar papeles igualitariamente en el
contexto de una pareja


Imagen:


22

Sndrome: Negligencia Hemisfrica


Patologa:
En esta extraa enfermedad, los individuos afectados
presentan problemas al visualizar los objetos, ya que se
presenta un deterioro de los centros visuales de uno de los dos
lados del cerebro (izquierdo o derecho)por lo tanto, slo
pueden ver la mitad de los objetos.



Imagen:

Sndrome: Capgras


Patologa:
Es un trastorno en el que las personas afectadas no tienen la
capacidad de reconocer a sus seres queridos o personas
allegadas. Cuando el individuo ve a una persona conocida,
piensa que sta ha sido sustituida por un impostor, y no la
identifica, esto se debe a una desconexin entre el
reconocimiento visual y la memoria afectiva.



Imagen:













23
Carta a Padres Especiales
Se hace tan complicado empezar a escribir una carta para una situacin como esta que
de verdad no se ni por dnde empezar ms que dicindoles que son unas personas muy
valientes y fuertes, al tener un nio especial es una situacin muy complicada que te
cambia la vida completamente pero es una experiencia muy bonita ya que te hace ver la
vida de otra forma te das cuenta de cmo alguien a quien se le pueden complicar hacer
muchas de las actividades cotidianas siempre tiene una gran sonrisa en el rostro y nunca
se da por vencido lucha por todo lo que quiere y por lograr alcanzar sus sueos, y t
haces todo lo posible por hacer que el nio pueda lograr lo que quiere por ms difcil
que sea el simple hecho de ver la sonrisa de ese nio sus ganas de vivir y seguir
luchando por su futuro motiva a cualquiera.
T que eres un orgulloso padre de un hijo especial eres un motivo de inspiracin para
cualquiera ya que no cualquier persona es capaz de aceptar ese bonito reto de cuidar a
un nio con dificultades tu que eres su hroe su ejemplo a seguir y el de muchas
personas tu que has sido bendecido con esa preciosa criatura que no es muy distinta de
ti y de m que tiene muchas ganas de vivir y seguir adelante que no le importan sus
discapacidades que siempre sonre tu eres de esas pocas personas que hay en el mundo
que sin importar las dificultades o adversidades siguen hacia adelante no miran atrs y
hacen que tu hijo no se sienta diferente a los dems
De verdad me faltan las palabras para expresar todo lo que me gustara decir pasa que
son tantas las ideas que no s cmo acomodarlas es tanto lo que me gustara decirte a ti
y a tu hijo que no s cmo expresarlo.
Siempre tienes que pensar que las cosas pasan por algo si dios te mando esta bendicin
es por qu sabe que t mejor que nadie es capaz de amar a ese nio que l no aprende de
ti si no que tu aprendes de l que el vino para cambiarte la vida totalmente vino a darte
alegras a mejorar tu vida aunque ahora tal vez no puedas hacer lo mismo que hacas
antes eso no es motivo de desnimo que por ms triste que te sientas en algn momento
por lo complicado que este la situacin tienes que levantarte y ver la sonrisa de tu hijo
que te necesita ah fuerte ante todo que cree en ti como nadie ms lo hace que ve en ti
un hroe que sin importar por lo que tu ests pasando l es el motivo de seguir adelante
y mirar al futuro para que el da de maana l pueda ser una persona independiente y
cumpla sus sueos porque a que padre no le gustara ver a sus hijos triunfar y cumplir
sus sueos y t eres un padre ejemplar as que sigue hacia adelante y nunca te rindas
que tienes una criatura espectacular que te quiere ms que a nada

Luis Alejandro
4 De Mayo de 2014
Padres Especiales

24
Tesis de Anomalas Cromosmicas y Citogentica


Caracterizacin de anomalas cromosmicas en diagnstico prenatal y
postnatal mediante tcnicas de citogentica molecular. Hernando Davalillo,
Cristina, 31 de Marzo de 2005.
http://www.tdx.cat/bitstream/handle/10803/3761/chd1de1.pdf?sequence=1
Aberraciones cromosmicas en trabajadores expuestos a radiaciones
ionizantes. Baquero Pulido, Hernando. 01 de junio de 2004.
http://www.bibliodar.mppeu.gob.ve/?q=node/81260&backtocateg=doc_categori
a/aberraciones%20cromos%C3%B3micas
Diagnstico prenatal y atencin de las malformaciones congnitas y otras
enfermedades genticas. Manuel Piloto Morejn, 27 de Septiembre de 2001.
http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0138600X2001000300011&script=sci_artte
xt#cargo
Comparacin citogentica de Psorophora confinnis (Diptera: Culicidae) en
cepas representativas de dos poblaciones colombianas. Clara Hernndez, 20 de
Junio de 2000.
http://www.revistabiomedica.org/index.php/biomedica/article/view/1063
Evolucin de alteraciones citogenticas y lesiones genmicas inducidas por
irradiacin crnica con dosis bajas de radiacin ionizante. Gerci, Alba M. 03
de Agosto de 2004. http://sedici.unlp.edu.ar/handle/10915/4550













25
Pedigr
Es un documento que analiza las relaciones genealgicas de un ser vivo en el
contexto de determinar cmo una determinada caracterstica
o fenotipo sehereda y manifiesta. Anlisis de pedigree es una forma de anlisis
gentico en donde el genetista hace un diagrama que muestra a un individuo con
una caracterstica estudiada y todos sus familiares conocidos.













26
Centro de Investigacin Cientfica Venezolanos
Centro Nacional de Gentica Mdica de Venezuela Dr. Jos Gregorio
Hernndez
Centro de Investigaciones Biomdicas (Biomed)
Centro de microscopia electrnica de nueva Esparta
Centro de biologa estructural Humberto Fernndez-Moran
Unidad de Estudios Genticos y Forenses (UEGF)

Estos 5 centros de estudios genticos son importantes para el pas ya que son unos de
los pocos que existen actualmente su mayor importancia radica en que la poblacin
venezolana tiene un centro cientfico especializado principalmente en gentica por lo
que pueden hacerse sus exmenes pos y pre natales para poder identificar si el embrin
presenta alguna anomala cromosmica cosa que anterior mente era difcil de hacer
debido a la falta de estos centros especializados.
Como ya se dijo anteriormente no haban centros de este tipo por lo que era casi
imposible detectar si una persona nacera con algn tipo de sndrome o mutacin, lo
ms importante y a destacar de estos centros es que algunos de ellos son gratuitos es
decir prestan un servicio gratuito para el que lo desee esto debido a que forman parte de
una misin del gobierno venezolana implementada por el ex presidente Hugo Chvez.
Tambin gracias a estos centros se pueden realizar avances cientficos en nuestro pas
adems de ayudar con ms facilidad a las personas que sufran algn sndrome ya que lo
pueden estudiar a fondo y enviarle los medicamentos adecuados, aunque en la
actualidad hay muy pocos centros cientficos especializados en gentica y sera bueno
aumentar el nmero de los mismos a al menos uno en cada estado esto ayudara mucho
ms a la poblacin venezolana













27
Mapa Mental


















28
Conclusin

En el trabajo anteriormente realizado pudimos apreciar y exponer los diferentes riesgos
y posibilidades de que un bebe pueda nacer con una discapacidad producto de una
mutacin o aberracin cromosmica, estudiamos los sndromes ms comunes y algunos
poco frecuentes pudimos ver qu tipo de examen de realiza sus posibles riesgos o
efectos secundarios y su importancia
Pudimos echar un vistazo en general acerca de la cito gentica y las aberraciones
cromosmicas observamos artculos de inters y otros trabajos relacionados con el
tema, estudiamos acerca de que es un cariotipo vimos la funcin y como se realizan as
como los cariotipos de los sndromes ms frecuentes en los seres humanos, los efectos
que pueden llegas a producir cualquier tipo de radiacin en un embrin en pleno
desarrollo y de ms.
En general el objetivo del trabajo fue informar a la poblacin de lo peligroso y comunes
que pueden llegar a ser estas enfermedades hereditarias algunas ms peligrosas que
otras algunas con mayores consecuencias fsicas que otras, el punto ms importante es
que las personas se informen acerca de que son estas anomalas por que se presentan y
como saber si su hijo puede llegar a padecer alguna de estas enfermedades, causas de la
radiacin entre otras cosas














29
Bibliografa
http://www.monografias.com/cgibin/search.cgi?query=anomalias%20cromosomica
s
http://www.clinicadam.com/salud/5/003935.html
http://www.institutobiomedicina.com/ecuador/prestacion-de-servicios/areas/area-
de-genetica/estudio-citogenetico
http://www.mycmllife.eu/es/understanding_cml/further_information/cytogenetic_t
ests/
http://www.hospitalelcruce.org/revis8/citogenetica.pdf
http://www.cialab.com/citogeneticaPrenatal.php
http://www.diagnus.com/pacientes/boletines/diag_prenatal_citogenetico
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