TCNICA PARA TOMA DE MUESTRA DE EXMENES DE LABORATORIO

1. AMONIO: La muestra de sangre (1 cc.) debe ser tomada en un tubo que contenga como
anticoagulante 0,1 cc. de EDTA Titriplex III (solucin al 1,1 g%). Mezclar suavemente y
centrifugar inmediatamente a 2000 rpm por 10 minutos. Separar el plasma y congelarlo a -
20C. Enviar la muestra congelada, (libre de hemlisis) y debidamente marcada con el
nombre, fecha y hora de toma de muestra. Especificar claramente que se us EDTA como
anticoagulante. El paciente debe estar con 3 horas de ayuno mnimo.

Debido a la gran inestabilidad de los niveles de amonio, se sugiere que la toma de muestra
se realice en el Policlnico del INTA. Los niveles de amonio en plasma son estables slo 3,5
horas a 4C.

Resultado en 1 semana

2. a) CIDO LCTICO EN PLASMA: Extraer 1 cc. de sangre venosa sin ligadura y cuidando
que no se contamine con sudor; colocarla en un tubo que contenga 0,1 cc. de una
solucin de Oxalato de potasio (0,8 g%) y Oxalato de amonio (1,2 g%) como
anticoagulante. Mezclar suavemente y centrifugar inmediatamente a 2000 rpm por 10
minutos. Extraer el plasma y congelarlo. Enviar el plasma congelado, exento de hemlisis
y debidamente marcado con nombre, fecha y hora de toma de muestra. El paciente debe
estar con 3 horas de ayuno.

El nivel de Lactato en el plasma, es estable 48 horas a 4C y 1 mes a -20C.

Resultado en 1 semana

b) CIDO LCTICO EN LCR: Enviar 0.2 ml. de LCR, congelado y debidamente marcado.

Resultado en 1 semana


3. CIDO PIRVICO: Extraer 1 cc. de sangre venosa, sin ligadura; colocarlo suavemente en
un tubo que contenga 2,0 cc. de Acido perclrico al 8% que este fro (4C en refrigerador).
Debe agitarse de inmediato, centrifugar a 2000 rpm. por 10 minutos y guardar el
sobrenadante a -20C. Enviar congelado y debidamente marcado con nombre, fecha y hora
de toma de muestra. El paciente debe tener un ayuno previo de 3 horas.

Los niveles de piruvato en el sobrenadante con cido perclrico son estables 1 mes a 4C.

NOTA: Para la determinacin de cido Lctico y/o Pirvico, el paciente debe permanecer en
reposo relativo los 30 minutos previos a la toma de muestra.

Resultado en 1 semana


4. CARNITINA TOTAL LIBRE Y ESTERIFICADA: Extraer 1 cc. de sangre venosa y colocarla
en un tubo sin anticoagulante. Centrifugar inmediatamente a 2000 rpm por 10 minutos y
congelar el plasma (-20C). Enviar el plasma congelado y debidamente marcado con
nombre, fecha y hora de toma de muestra. El paciente debe tener 3 horas de ayuno.

Resultado en 2 semanas


5. CERULOPLASMINA: Extraer 1 cc. de sangre, sin anticoagulante. Centrifugar a 2000 rpm
por 10 minutos. Separar el suero y mantenerlo a -20C. Enviar congelado y debidamente
rotulado. El paciente debe tener un ayuno de a lo menos 6 horas, si es adulto, y 3 horas si
es nio.

Resultado en 3 semanas


6. AMINOACIDEMIA: Tomar una muestra de 1cc. de sangre sin anticoagulante. Centrifugar a
2000 rpm por 10 minutos y enviar el suero a 4C (en hielo). El paciente debe estar con ayuno
mnimo de 3 horas.

Resultado en 1 semana


7. AMINOACIDURIA Y/O SCREENING METABLICO: Enviar 10 a 15 ml de muestra de orina
fresca a 4C, en hielo para impedir el crecimiento de microorganismos.

Resultado en 1 semana


8. DETERMINACIONES CUALITATIVAS DE CIDO METILMALNICO, CIDO ORTICO,
CROMATOGRAFIA DE AZCARES, CITRULINA: Enviar 10 a 15 ml. de orina fresca a 4C,
en hielo.

Resultado en 2 semanas


9. CROMATOGRAFA DE AMINOCIDOS EN LQUIDO CEFALORAQUDEO: Enviar 0,5 ml
de muestra en fro.

Resultado en 1 semana


10. GALACTOSEMIA (Determinacin de Galactosa 1-Fosfato Uridil Transferasa): Enviar 3
gotas de sangre en una tarjeta de papel filtro S&S 903 o similar. Enviar inmediatamente al
Laboratorio, ya que esta enzima es inestable a temperatura ambiente. (Este examen se
deriva a Colombia a la Universidad de Los Andes).

Resultado en 3 semanas


11. CUANTIFICACIN FLUOROMTRICA DE FENILALANINA: Enviar 4 gotas de sangre en
tarjeta de papel filtro S&S 903 o similar.

Resultado en 1 semana


12. CUANTIFICACIN DE AMINOCIDOS EN SANGRE: Extraer 1 cc. de sangre venosa sin
anticoagulante. Centrifugar a 2000 rpm por 10 minutos. Extraer el suero y enviar
congelado. El paciente debe tener un ayuno previo de a lo menos 6 horas. El tiempo de
ayuno se puede reducir a 3 horas si el paciente es un lactante.

Resultado en 3 semanas


13. CUANTIFICACIN DE AMINOCIDOS EN ORINA: Enviar una muestra de 5 cc. de orina,
recolectada durante 24 horas. Si esto no fuera posible, enviar 5 cc de la primera orina de la
maana. La muestra debe transportarse en fro (no congelada).

Resultado en 3 semanas


14. CUANTIFICACIN DE AMINOCIDOS EN LCR: Enviar 0.5 cc de LCR en fro.

Resultado en 3 semanas


15. SCREENING NEONATAL, ESPECTROMETRA DE MASAS (ACILCARNITINAS): Enviar
4 o 5 gotas de sangre seca de taln o vena perifrica en una tarjeta de papel filtro S&S 903
o similar. El screening neonatal incluye: PKU, TSH y MSUD.

Resultado en 1 semana


16. HEXOSAMINIDASA: Enviar 2 ml. de sangre sin anticoagulante, mnimo 0,5 ml. sangre.
Centrifugar sangre para separacin de suero y enviar suero congelado con unidad
refrigerante o hielo seco.

Resultado en 3 semanas


17. BETA-GLUCURONIDASA: Enviar 2 ml. de sangre sin anticoagulante, mnimo 0,5 ml.
sangre. Centrifugar sangre para separacin de suero y enviar suero congelado con unidad
refrigerante o hielo seco.

Resultado en 3 semanas


18. SCREENING MUCOLIPIDOSIS: 2 ml. de sangre sin anticoagulante, mnimo 1 ml.
Centrifugar muestra, separar suero y enviar suero congelado.

Resultado en 3 semanas


19. SCREENING HEREDODEGENERATIVO: Enviar 12 cc. de sangre con 0.7 cc de heparina.
Incluye: Hexosaminidasa A y B, Beta-Galactosidasa y Arilsulfatasa A. Enviar muestra el
mismo da, si se requiere ms de 48 horas de traslado, es preferible enviar al paciente
directamente al INTA, para evitar destruccin de las enzimas a medir.

Resultado en 3 semanas


20. MUCOPOLISACRIDOS: Se requiere orina de 24 hrs. Se debe indicar al paciente que
recolecte TODA LA ORINA, en un frasco limpio, mantenido en lugar fresco (de preferencia
en el refrigerador). Enviar al Laboratorio en plazo de 24 hrs. Si se requiere mayor tiempo
para el envo,congelar la muestra y enviar con refrigerantes. Este examen incluye: Test de
Berry (cualitativo), Test de DMB (cuantitativo) y Electroforesis de Mucopolisacridos.

Resultado en 3 semanas

21. BETA-GALACTOSIDASA: Enviar 10 cc. de sangre tomada con 0.5 cc de heparina (mantener
estrictamente la proporcin entre sangre y heparina para evitar coagulacin de la muestra). La
muestra debe agitarse bien y de inmediato. Para el envo de la muestra observar las mismas
indicaciones que para el punto 19.

Resultado en 3 semanas


22. ARILSULFATASA A: Enviar 10 cc. de sangre tomada con 0.5 cc de heparina (mantener
estrictamente la proporcin entre sangre y heparina para evitar coagulacin de la muestra). La
muestra debe agitarse bien y de inmediato. Para el envo de la muestra observar las mismas
indicaciones que para el punto 19.

Resultado en 3 semanas


23. ARILSULFATASA B: Enviar 10 cc. de sangre tomada con 0.5 cc. de heparina (mantener
estrictamente la proporcin entre sangre y heparina para evitar coagulacin de la muestra). La
muestra debe agitarse bien y de inmediato. Para el envo de la muestra observar las mismas
indicaciones que para el punto 19.

Resultado en 3 semanas


24. BETA-GLUCOSIDASA: Enviar 10 cc. de sangre tomada con 0.5 cc. de heparina (mantener
estrictamente la proporcin entre sangre y heparina para evitar coagulacin de la muestra). La
muestra debe agitarse bien y de inmediato. Para el envo de la muestra observar las mismas
indicaciones que para el punto 19.

Resultado en 3 semanas


25 CUERPOS CETONICOS (Curva): Tomar 2 cc. de sangre venosa en reposo (evitar ejercicio
del paciente), en un tubo conteniendo 2 cc. de cido Perclrico 1M (o al 6%). Mezclar por
inversin varias veces. La muestra se debe enviar refrigerada inmediatamente al Laboratorio.
De no ser posible la muestra completa se puede mantener congelada por un mximo de 72
hrs.

Resultado en 3 semanas



RECOMENDACIONES


1. Indique la edad del paciente y probable diagnstico.

2. Se sugiere informar si el paciente est tomando uno o ms medicamentos, pues stos
pueden variar los resultados en algunos exmenes.

3. Las muestras, que vengan en condiciones inadecuadas de anticoagulante o un menor
volumen del solicitado sern rechazadas.

4 Beta-Galactosidasa, Arilsulfatasa A, Arilsulfatasa B y Beta-Glucosidasa, se miden en
leucocitos. La preparacin de leucocitos es un procedimiento complejo y largo, por esta razn
hemos programado la recepcin de las muestras para das VIERNES. Cualquier excepcin
debe ser consultada directamente al Laboratorio (Fono 978 15 43).




RECEPCIN DE EXMENES LABORATORIO DE
ENFERMEDADES METABLICAS
INTA U. DE CHILE

LUNES A VIERNES
09:00 13:00 Hrs.
14:00 17:00 Hrs.