Você está na página 1de 4

Complementos de Gentica 9 Aula 06-05-2005

Tal como o genoma dos eucariotas o genoma humano possui uma componente nuclear e mitocondrial.
Uma parte dos nossos genes esto no genoma nuclear !ue est" distri#u$do por 2% pares de cromossomas&
o genoma nuclear tem uma percentagem $n'ima de se!u(ncias codi'icantes ao passo !ue o genoma
mitocondrial constitu$do por uma molcula circular de )*A de cadeia dupla em !ue 9%+ codi'icante& 5+
correspondem a outras regi,es conser-adas e os restantes 2 + a regi,es no conser-adas.
. 'acto de possuirmos 2% pares de cromossomas distingue-nos dos nossos parentes mais pr/0imos& os
grandes s$mios& temos um cromossoma 2 resultado da 'uso de 2 cromossomas dos grandes s$mios& em
termos de conte1do -eri'ica-se ha-er um ele-ado grau de homologia
2ode 'a3er-se uma classi'ica4o dos cromossomas segundo a posi4o do centr/mero 5-. 6lide
cromossomas humanos78
- metac(ntrico
- acroc(ntrico
- teloc(ntricos 5considerado por alguns autores7
*a 'otogra'ia de microscopia5'ig. 2.97 no h" nenhum cromossoma metac(ntrico propriamente dito 5so
mais su#-metac(ntricos7
A citogentica e-oluiu relati-amente cedo& porm s/ nos anos 60 se concluiu !ue temos 2% pares de
cromossomas e no 2:.
--
. genoma mitocondrial #astante mais pe!ueno podendo uma clula ter entre ;000 < ;0000 c/pias
5 e0ceptuando a!uelas !ue so muito di'erenciadas e no apresentam organitos celulares como o caso
dos eritr/citos& acontece o mesmo em clulas da pele.
. genoma mitocondrial possui uma
cadeia pesada5= guaninas7 e uma cadeia
le-e5= citosinas7 !ue so transcritas em
direc4,es opostas. *o 'undo& so dois
promotores num s/& !ue iniciam a
transcri4o da cadeia pesada no sentido
dos ponteiros do rel/gio. A transcri4o da
cadeia le-e ocorre no sentido in-erso ao
dos ponteiros do rel/gio.
.s genes mitocondriais so transcritos
de 'orma cont$nua ao contr"rio dos
genes nucleares& !ue so transcritos
isoladamente.
. genoma mitocondrial5 cerca de %>
genes7 altamente concentrado em
termos de genes& de maneira !ue 'a3
sentido !ue ocorra overlappings, e08
AT2ase9 com AT2ase6
*o genoma nuclear apesar de ha-er muitas regi,es codi'icantes& h" regi,es altamente concentradas em
termos de genes ocorrendo overlappings ou mesmo genes dentro de genes e08 genes do sistema ?@A
comparando cA o gene da distro'ina 5!ue o maior 7 -eri'ica-se !ue h" dese!uil$#rios na maneira como
esto concentrados os genes.
*a mitocBndria& muitas prote$nas associadas C cadeia respirat/ria so sinteti3adas de acordo com a
in'orma4o no n1cleo e transportadas para a mitocBndria& porm& ;% so sinteti3adas de acordo com a
in'orma4o presente na mitocBndria e os restantes genes 5rD*A e tD*A7& pois 'a#ricam os seus pr/prios
tD*As5so os mais numerosos7
E0iste uma 3ona designada por )-loop em !ue se tem tr(s cadeias de-ido a uma repeti4o da s$ntese
da!uela 3ona& 'ormando-se tr(s cadeias em triplicado.
E-olu4o da estrutura do gene
;
Complementos de Gentica 9 Aula 06-05-2005
A e-olu4o 'oi sempre acompanhada de acontecimentos do tipo duplica4o em pe!uena e grande escala&
!ue esti-eram presentes e ainda esto ao longo da e-olu4o e da hist/ria da -idaF )uplica4,es
acompanhadas posteriormente pAoutros acontecimentos como muta4,es& recom#ina4,es e transloca4,es
!ue permitem altera4,es de se!u(ncias& contri#u$ram para !ue as duplica4,es Gno consigo perce#er o
resto da 'raseH
.s genes eucari/ticos so mais comple0os& essa comple0idade est" re'lectida na presen4a de intr,es&
grandes nos eucariotas mais comple0os. . tamanho mdio dos intr,es re'lecte de certa 'orma a
comple0idade gen/mica e #iol/gica.
As se!u(ncias codi'icantes dos eucariotas so maiores !ue as dos procariotas de modo geral5 h" sempre
di'eren4as entre os genomas e h" sempre e0tremos7& mas em termos mdios as dos eucariotas so
maiores.
A duplica4o intragnica contri#uiu para a e0panso e di-ersi'ica4o das se!u(ncias codi'icantes
permitindo igualmente o aparecimento de di'erentes com#ina4,es de dom$nios e a recom#ina4o
intergnica contri#uiu para o aparecimento de di'erentes com#ina4,es de dom$nios proteicos.
.s intr,es so uma constante dos nossos genomas& no ha-endo porm intr,es no genoma mitocBndrial.
A presen4a !uase uni-ersal de intr,es nos organismos mais comple0os poder" re'lectir o papel destas
se!u(ncias na e0panso e modi'ica4o das se!u(ncias codi'icantes.
Grande parte da se!u(ncia intr/nica no tem grande rele-Incia ou pelo menos no se lhe reconhece
!ual!uer 'uncionalidade. ?" no entanto& se!uencias 'uncionalmente importantes 5regula4o gnica7 e
alguns pe!uenos intr,es t(m se!u(ncias #astante conser-adas.
?" contudo um pe!ueno n1mero de genes nos eucariotas !ue no tem intr,es portanto no podemos
generali3ar !ual!uer 'un4o para os intr,es& podemos s/ especularF
Grupos intr/nicos8
Jntr,es spliceoss/micos < ti-eram origem nos intr,es do tipo JJ
Tipo J e JJ < so capa3es de se auto-e0cisar5sel'-splicing7& e0istem em procariotas e eucariotas
com uma distri#ui4o mais restrita nestes 1ltimos. 6o capa3es de actuar como elementos
transpon$-eis e os dois tipos distinguem-se consoante a reac4o de splicing.
?" intr,es nas Archaea& o !ue le-a alguns autores a discutirem acerca de um aparecimento dos intr,es
mais cedo ou mais tarde na e-olu4o 5early and late view7. ?" uma srie de e-id(ncias !ue apontam para
!ue os intr,es spliceoss/micos5Grupo JJJ7 terem aparecido K" nas clulas eucariotas.
*alguns casos podemos constatar !ue os intr,es apareceram #astante cedo& como o caso das glo#inas
em !ue o posicionamento dos intr,es nas di'erentes glo#inas est" #astante conser-ado. ?" neste caso
ra3o para considerarmos !ue 'oram inseridos #astante cedo na glo#ina ancestral.
2odemos considerar outra classi'ica4o dos intr,es consoante o tipo de 'ase !ue introdu3em na
se!u(ncia codi'icante& tal pode ter tido implica4,es na e-olu4o das se!u(ncias codi'icantes de-ido Cs
altera4,es nela introdu3idas. Assim& um intro pode estar inserido entre8
2 cod,es < 'ase 0
a ; e 2 #ase de um codo < 'ase ;
a 2 e % #ase de um codo < 'ase %
Conse!uentemente& os e0,es podem ser classi'icados em8
simtricos < total de nucle/tidos5do e0o7 di-is$-el por % 5 pode no ter intr,es 'ase 0& o
importante os intr,es entrarem da mesma maneira no e0o7
no simtrico < total de nucle/tidos5do e0o7 no di-is$-el por %
2
Complementos de Gentica 9 Aula 06-05-2005
E-idencia de !ue ter" ha-ido duplica4o
e0/nica5 a amarelo dom$nio tipo J
Li#ronectina repetido& Tipo JJJ tam#m& o
Tipo JJ aparece repetido mais adiante7
*o precursor do 'actor de crescimento
epidrmico encontra-se neste dom$nio uma
srie de 9 c/pias do mesmo e0o.
*o acti-ador do 2lasminognio tem
tam#m -"rias c/pias dos mesmos e0,es
'icando cA -"rios dom$nios. Alguns deles
encontram-se noutros genes& o !ue aponta
para uma mistura de e0,es 5 e0on
shu''ling7 !ue uma das 'ormas de
promo-er a e-olu4o dos genes e
di-ersi'ica4o das 'un4,es.
A duplica4o gnica pode condu3ir C a!uisi4o de
no-as 'un4,es ou pode condu3ir C perda de 'un4o
do gene duplicado& pois -ai ha-er uma presso
selecti-a grande relati-amente a uma c/pia&
en!uanto !ue a outra pode acumular muta4,es o !ue
pode le-ar a uma muta4o -antaKosa e originar no-a
'un4o relacionada 5 o#ser-a-se e me muitas 'am$lias
gnicas e08 Glo#inas7 ou muta4,es !ue originam
perda de 'uncionalidade 5 e08 pseudogenes das
glo#inas7.
Essas duplica4,es !ue ocorrem no genoma -o
condu3ir a !ue possamos identi'icar homologias& o
!ue signi'ica !ue e0iste uma identidade na se!u(ncia
desses genes. A homologia pode ser classi'icada em8
.rtologia < ocorrem em di'erentes
genomas e0cluindo o ancestral comum5 e0. As di'erentes 'ormas de glo#inas !ue 'oram
e-oluindo pelas di'erentes linhas e-oluti-as como o ?omem e rato7
2atrologia < ocorrem no mesmo genoma& resultado duma duplica4o em tandem5 a mioglo#ina
e citoglo#ina& na imagem& esto no mesmo cromossoma7
.s genes par"logos aca#am por ter maior homologia !ue os ort/logos.
)i'eren4as na organi3a4o
das 'am$lias ort/logas <
comparando a ca#ra com
estes outros mam$'eros&
incluindo o ?omem& -eri'ica-se
ha-er uma ra3o"-el
di'eren4a5a ca#ra tem mais
genes7 pois parece ter ha-ido
uma triplica4o. *este grupo
de mam$'eros de-er" ter
ha-ido di'erentes tipos de
%
Complementos de Gentica 9 Aula 06-05-2005
duplica4,es gnicas& perda de genes& 'uso e con-erso gnicas !ue ocorreram nestas di'erentes linhas
e-oluti-as.
.s genomas mitocondrial e nuclear !uanto C sua origem& o mitocondrial 'oi originado por endocitose de
uma clula procariota por uma clula percursora dos eucariotas& !ue aca#aram por so'rer uma selec4o
positi-a de-ido C integra4o de um procariota& isto numa altura em !ue o am#iente terrestre passa-a a ser
cada -e3 mais aer/#io& o !ue trou0e -antagens consider"-eis para esse percursor < esta a teoria !ue
continua a ter mais adeptos.
. !ue ter" acontecido para hoKe termos tantos genes no genoma nuclear e to poucos no genoma
mitocondrial 'oi uma grande trans'er(ncia de genes desse procariota para o genoma do eucariota& e da$ o
procariota passou a ter pouca autonomia& !ue o !ue se -eri'ica nas mitocBndrias& isso pode ser
demonstrado por genes mitocondriais 'uncionalmente relacionados com o genoma nuclear.
?" noutros organismos & e-id(ncia de !ue hou-e trans'er(ncia e duplica4o& o !ue le-ou a !ue
'ic"ssemos com genes 'uncionalmente semelhantes no genoma nuclear e mitocondrial.




: