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Gentica

A gentica a cincia que estuda o processo de transmisso dos


caracteres dos progenitores para a sua descendncia.
Agentes responsveis pela transmisso hereditria: Muitas das
nossas caractersticas fsicas e comportamentais so herdadas, ou
seja, j nascem connosco. Os agentes responsveis por essa
hereditariedade so os cromossomas, o ADN e os genes. As clulas
reprodutoras (vulo gmeta feminino; espermatozide gmeta
masculino) so responsveis pela transmisso das caractersticas
hereditrias. No incio h a juno do vulo e do espermatozide, que
geram o ovo ou zigoto. Desta forma, o ovo ou zigoto a primeira
clula que constitui o individuo. Esta clula vai dividir-se em duas,
que por sua vez se subdividiro at gerar o organismo, processo
designado por mitose. Este processo tambm responsvel pela
produo das clulas novas que substituem as clulas que morrem.
Assim, a mitose permite o crescimento, a regenerao das leses e a
renovao dos tecidos. Os seres humanos so constitudos por clulas
que apresentam uma organizao estrutural complexa, com um
ncleo delimitado por um invlucro nuclear e, no interior do ncleo
encontra-se a informao gentica responsvel pelas caractersticas
de cada individuo. O ncleo de uma clula contm os cromossomas,
que so constitudos por ADN (cido desoxirribonucleico) e por
protenas. Os cromossomas so segmentos de ADN e contm vrios
genes. So as estruturas mais importantes na clula durante a diviso
celular, porque so responsveis pela transmisso da informao
hereditria de gerao em gerao. O caritipo corresponde ao
nmero e formados cromossomas caractersticos de cada espcie. O
ser humano (o caritipo humano) tem46cromossomas, ou seja, 23
pares (esto organizados dois a dois). No sndrome de Down o ser
humano tem 47 cromossomas (Trissomia 21). Os cromossomas
organizam-se em pares semelhantes, dois a dois, excepto o par de
cromossomas sexuais, isto , os humanos tm 22pares comuns aos
dois sexos, porm o par 23 diferente, pois o par do cromossoma
sexual. Desta forma, o cromossoma sexual da mulher constitudo
por dois cromossomas X e o cromossoma sexual do homem
constitudo por um cromossoma X e por um cromossoma Y. Assim,
o pai quem define o sexo da criana. Cada molcula de ADN parece-se
com uma escada de corda torcida ou a duas cadeias enroladas em
hlice, uma dupla hlice.
Os degraus da escada so constitudos por quatro bases
azotadas: Adenina(A),Timina(T),Citosina(C) e Guanina(G). Estas
bases esto ligadas duas a duas: a Adenina (A) est associada
Timina (T) e a Guanina (G) est associada Citosina (C). Os lados da
escada so constitudos por cadeias de desoxirribose (acar) e por
cido fosfrico. A cada conjunto formado por uma desoxirribose, uma
molcula de cido fosfrico e uma base azotada d-se o nome de
nucletido. O ADN formado por cadeias de nucletidos. A estrutura
do ADN universal e o nmero e a sequncia dos nucletidos
definem as caractersticas de cada ser vivo.
Resumindo, o ADN um cido desoxirribonucleico constitudo por
uma molcula em forma de uma escada em hlice dupla que
composta por subestruturas de fosfatos, bases azotadas e acar. O
gene um segmento de um cromossoma a que corresponde um
cdigo distinto e uma informao para produzir uma determinada
protena ou controlar uma caracterstica (cor dos olhos ou dos
cabelos). Um cromossoma contm vrios genes que so responsveis
por todas as caractersticas fsicas do individuo, ou seja, contm a
informao gentica. O genoma o conjunto de genes que constituem
a informao gentica do ser humano. O que distingue os seres
humanos de outros seres vivos a grande complexidade das
associaes entre os genes. Os cromossomas com forma e estrutura
idnticas so designados por cromossomas homlogos. Em cada par
de cromossomas homlogos existem genes com informao para o
mesmo carcter, ocupando a mesma posio relativa, isto , situados
no mesmo local. Estes genes so designados por genes alelos, um
alelo herdado da me e outro do pai e cada um deles tem
informaes ligeiramente diferentes, por exemplo, na cor dos olhos, o
gene que determina a cor azul pode ser alelo do gene que determina
a cor castanha. Quando os alelos tm a mesma informao diz-se que
o individuo homozigtico e se a informao contrastante o
indivduo heterozigtico. O gene dominante quando produz efeito,
ainda que esteja presente num s alelo. O gene recessivo quando s
produz efeito se presente nos dois genes (do pai e da me). A
constituio gentica de um individuo para um determinado carcter
indicada pelos alelos e constitui o gentipo do individuo para esse
carcter. O modo como o gentipo se vai manifestar nesse mesmo
individuo corresponde ao fentipo, que resulta da expresso do
gentipo em interao com o ambiente. Os genes de desenvolvimento
desenham o plano e o padro do organismo, isto , definem as
dimenses e as formas dos diferentes rgos determinando o
nmero, a forma e a localizao das clulas que os formam. Desta
forma, planificam o processo de construo do organismo e
desempenham um papel decisivo nas etapas de construo do
crebro. H genes de desenvolvimento particulares que controlam a
diviso e a morte das clulas, como os oncogenes, que intervm na
formao de cancros e tumores. Os genes de desenvolvimento tm
uma funo reguladora ao articularem os aspectos evolutivos,
genticos e de desenvolvimento. Quando ocorre a fecundao o ovo
contm 46 cromossomas e se nos indivduos no ocorresse um
processo que reduzisse para metade o nmero de cromossomas, o
individuo seguinte possuiria 92 cromossomas, isto , duplicaria em
relao ao anterior, o que se traduziria numa alterao das
caractersticas da espcie. Na realidade, a quantidade de material
gentico em cada espcie mantem-se constante de gerao em
gerao graas meiose, isto , um processo de diviso celular da
qual resultam as clulas sexuais, que possuem metade do nmero de
cromossomas caractersticos da espcie. A separao, ao acaso, dos
cromossomas homlogos, que reduz o nmero de cromossomas para
metade, contribui para o aumento da variabilidade gentica. Desta
forma, o carcter aleatrio refora a diversidade gentica resultante
da meiose e explica a grande variedade de seres dentro da mesma
espcie.
Influncias genticas e epigenticas no comportamento:
- A hereditariedade especfica corresponde informao
gentica responsvel pelas caractersticas comuns a todos os
indivduos da mesma espcie, determinando a constituio
fsica e alguns comportamentos. Entre os seres humanos h um
conjunto de caractersticas comuns que nos definem como
humanos, como por exemplo, a constituio do rosto e das
mos e a estrutura do esqueleto e do crebro, que constituem a
nossa hereditariedade especfica.
- A hereditariedade individual corresponde informao
gentica responsvel pelas caractersticas de um individuo e
que o distingue de todos os outros membros da sua espcie. o
que o torna um ser nico. Todos temos a mesma
hereditariedade especfica, ou seja, que nos torna humanos, e
todos temos uma diferente hereditariedade individual, ou seja,
que nos torna nicos. O gentipo corresponde coleo de
genes de que o individuo dotado aquando da sua concepo e
que resulta do conjunto de genes provenientes da me e do pai.

O gentipo a constituio gentica de um individuo, o
conjunto das determinaes genticas herdadas e que podem, ou
no, exprimir-se conforme as caractersticas do meio em que se
desenvolve. O gentipo , assim, o projecto gentico de um
organismo. O fentipo designa a aparncia do individuo, ou seja, o
conjunto de caractersticas observveis que resultam da interao
entre o gentipo e o meio ambiente onde ocorre o
desenvolvimento. O fentipo , assim, o conjunto de caracteres
individuais de origem gentica que receberam modificaes
decorrentes da relao como o meio. Desta forma, a aparncia de
uma pessoa determinada pelo gentipo e, assim, a pessoa o
resultado de uma histria em que se interligam factores
hereditrios e factores ambientais.

A interao hereditariedade meio pode permitir o
desenvolvimento harmnico do potencial gentico, mas pode
tambm influenciar negativamente o processo de expresso e
desenvolvimento desse potencial. O meio antes do nascimento,
isto , o meio intra-uterino, pode afectar negativamente o
desenvolvimento do feto, no caso de a me ter uma m nutrio
ou se ingerir substncias txicas. Tambm o meio aps o
nascimento ir influenciar em grande parte oque somos. Os
gmeos falsos, gmeos heterozigticos, resultam da fecundao de
dois vulos por dois espermatozides distintos. A fecundao ir
gerar dois seres humanos diferentes que nascero ao mesmo
tempo. Por outro lado, os gmeos verdadeiros, gmeos
homozigticos, resultam do desdobramento do ovo, pois este
resulta de um vulo fecundado por um espermatozide e como os
dois ovos resultam do desdobramento, tm os mesmos
cromossomas e, por isso, a mesma carga hereditria. Logo, so
cpias absolutamente iguais, a configurao fsica a mesma e
tm o mesmo grupo sanguneo. O preformismo ou teoria da
preformao considerava que o ovo continha o individuo em
miniatura e, assim, defendia que o desenvolvimento embrionrio
consiste no desenvolvimento de potencialidades preexistentes no
ovo. Desta forma, o desenvolvimento do novo individuo limitava-
se ao aumento do tamanho do ser em miniatura e amplificao
das estruturas preexistentes no ovo.

Uns cientistas consideravam que o futuro ser j se encontrava
em miniatura no espermatozide e outros cientistas
consideravam que o novo ser existia preformado no vulo. Logo,
no interior estaria um pequeno homem preformado. Assim, o
preformismo acentua a dimenso gentica do desenvolvimento,
no tendo em conta o efeito do ambiente, sendo que esse
desenvolvimento dependeria apenas da componente hereditria,
isto , haveria um determinismo hereditrio. A teoria da
epignese ou epigenetismo considera que o ovo uma estrutura
desorganizada e que a diferenciao do embrio d-se pelo efeito
de foras exteriores e, assim, nega a existncia de estruturas
preformadas no ovo e que se desenvolvem mais tarde. Logo, o
desenvolvimento o resultado de um processo gradual de
crescimento, diferenciao e modificao. Assim, o
desenvolvimento no a simples sucesso de etapas
predeterminadas no ovo, pois resulta de um conjunto de
interaes entre as potencialidades genticas e as influncias do
meio. Concluindo, a epignese designa o que na construo do
organismo e dos seus comportamentos no depende apenas dos
genes nem apenas da aprendizagem.

A complexidade do ser Humano e o seu inacabamento biolgico:

A filognese refere-se ao desenvolvimento da espcie, isto ,
constitui o conjunto de processos de evoluo dos seres vivos, o
conjunto dos processos biolgicos de transformao que explicam o
aparecimento das espcies e a sua diferenciao e, por fim, refere-se
histria evolutiva de uma espcie. A ontognese refere-se ao
desenvolvimento do individuo, isto , constitui o desenvolvimento do
individuo desde a fecundao at ao estado adulto. Alei da
recapitulao corresponde lei segundo a qual a ontognese
recapitula a filognese, ou seja, no decurso do seu desenvolvimento, o
embrio reproduz os estdios da evoluo da vida das espcies.

Chama-se lei da recapitulao ontofilogentica, isto , o
desenvolvimento do embrio exprime e recapitula, etapas do
desenvolvimento que correspondiam a estdios da evoluo, da
histria filogentica das espcies. Desta forma, a ontognese seria
determinada pela filognese. O individuo produto da interao
entre os factores genticos e os factores ambientais e esta interao
que garante a adaptao ao meio ambiente, uma condio necessria
para a sobrevivncia. Assim, ao contrrio do que defendia a lei da
recapitulao, a ontognese a causa da filognese, isto , so as
transformaes ontogenticas que ocorrem no processo evolutivo
que permitem a adaptao ao meio ambiente. Desta forma, um ser
que no se modificasse no sentido de adaptao morreria e uma
espcie que no mudasse extinguir-se-ia. Concluindo, a ontognese
integra os efeitos combinados e indissociveis da maturao e da
experincia. Todos os seres vivos esto programados. So programas
genticos fechados, os que preveem de forma determinada os
processos evolutivos e comportamentos caractersticos de uma
determinada espcie. So programas genticos abertos, os que no
esto totalmente programados, como por exemplo, o ser humano tem
uma programao bsica de carcter biolgico, mas no est
determinado por um sistema de instintos que defina, partida, o seu
desenvolvimento e o seu comportamento. Isto constitui uma
vantagem, porque, desta forma, o Homem tem capacidade para
enfrentar situaes imprevistas, isto , o seu inacabamento permite-
lhe adaptar-se s mudanas e s situaes imprevistas. O Homem
um ser biologicamente inacabado, pois quando nasce apresenta uma
incapacidade para reagir ao meio. Assim, o ser humano um ser
prematuro, isto , no apresenta as suas capacidades e as suas
competncias desenvolvidas, porque nasceu inacabado. Por essa
mesma razo, a sua infncia muito longa e necessria para a sua
sobrevivncia. O inacabamento biolgico do ser Humano designa-se
por neotenia, isto , representa um atraso no desenvolvimento que
faz com que o individuo se desenvolva mais devagar, dependendo
dos adultos, pois necessrio ensinar-lhe a andar, a falar, a comer,
etc. O processo de desenvolvimento do crebro est ligado ao
retardamento ontogentico, ou seja, ao prolongamento do perodo da
infncia e da adolescncia. Concluindo, os genes de desenvolvimento
fazem do ser humano um ser neotnico, ou seja, um animal em que
h um prolongamento da morfologia juvenil at idade adulta. A
prematuridade do ser humano uma vantagem, porque possibilita
uma maior capacidade de aprender e de desenvolver muitas das suas
capacidades e competncias, o processo de adaptao ao meio torna-
se mais flexvel e o Homem tem, assim, a necessidade de criar a sua
prpria adaptao, a sua prpria cultura que ir transmitir de
gerao em gerao e ter de recorrer aprendizagem para
sobreviver.