Anomalas Congnitas del Encfalo.

Debido a la complejidad de su evolucin embriolgica, es frecuente el desarrollo

anmalo del encfalo (alrededor de 3 de cada 1.000 nacimientos). La mayora de las
anomalas congnitas del encfalo, como la meroanencefalia (anencefalia) y el a
meningoencefalocele, son consecuencias del cierre defectuoso del neuroporo rostral a
lo largo de la cuarta semana (Fig 18-33C) y afectan a los tejidos suprayacentes
(meninges y bveda craneal. Los factores que originan ATN son de naturaleza gentica,
nutricional o ambiental. Las anomalas congnitas del encfalo pueden deberse a
alteraciones de la morfogenia o histogenia del tejido nervioso, o bien a fallos del
desarrollo en estructuras asociadas (notocorda, somitas, mesnquima, y crneo). La
histogenia anmala de la corteza cerebral puede dar lugar a convulsiones (Fig 18-34) y
varios tipos de retraso mental. El desarrollo intelectual anmalo puede ser el resultado
de la exposicin del embrin/feto a ciertos virus y niveles elevados de radiacin
durante el perodo de desarrollo comprendido entre las semanas 8 y 16. En la
aparicin de la parlisis cerebral podran estar implicados factores pre-natales; sin
embargo, esta deficiencia motora central se debe con mayor frecuencia al dao
ocasionado a un encfalo fetal normal durante el parto. La parlisis cerebral
representa uno de los trastornos ms incapacitantes de la niez.

Crneo Bfido: Las anomalas que acontecen durante la formacin del crneo
(crneo bfido) se asocian con frecuencia a anomalas congnitas del encfalo
o las meninges. Las anomalas craneales suelen encontrarse en el plano medio
de la bveda craneal (Fig 18-33A). Frecuentemente, el defecto se sita en la
parte escamosa del hueso occipital, y puede incluir a la parte posterior del
agujero occipital. Por lo general, cuando la anomala es pequea, nicamente
se hernian las meninges y se trata de un meningocele craneal, o crneo bfido
con meningocele (Fig 18-33B).
El crneo bfido asociado a herniacin del encfalo o de sus meninges ocurre
aproximadamente en uno de cada 2.000 nacimientos. Cuando la anomala
craneal es grande, las meninges y parte del encfalo se hernian, formando un
meningoencefalocele (Fig 18-33C y 18-35). Si el cerebro que se hernia
contiene una parte del sistema ventricular, la anomala se llama
meningohidroencefalocele. (Fig 18-33D)

Exencefalia y Meroanencefalia: Estas graves anomalas cerebrales se deben a
la falta de cierre del rostroporo neural durante la cuarta semana de desarrollo.
Como consecuencia de ello, el primordio del prosencfalo es anmalo y el
desarrollo de la bveda craneal defectuoso (Fig 18-19, 18-36, y 18-37). La
mayora del encfalo embrionario est expuesto o se sale del crneo, la
denominada Exencefalia. Debido a la estructura anmala y vascularizacin del
encfalo extraenceflico embrionario, el tejido nervioso sufre una
degeneracin. Los restos del encfalo aparecen como una masa vascular
esponjosa formada principalmente por estructuras del rombencfalo. Aunque
sta ATN se conoce como anencefalia, siempre existe un tallo enceflico
rudimentario y tejido nervioso funcionante en los lactantes vivos. Por este
motivo, el trmino meroanencefalia, resulta ms adecuado para referirse a
esta anomala.
La meroanencefalia constituye una anomala mortal comn que se observa
como mnimo en uno de cada 1.000 nacimientos. Su incidencia es entre 2 y 4
veces mayor en mujeres que en varones. Se encuentra siempre asociada a
acranea (ausencia de la bveda craneal) y se puede relacionar con Raquisquisis
cuando el defecto del cierre del tubo neural es amplio (Fig 18-14 y 18-37). La
meroanencefalia es la anomala grave ms frecuente observada en fetos
muertos. El mantenimiento de la vida extrauterina es imposible en lactantes
con meroanencefalia. Los lactantes afectados por este grave ATN sobreviven
escasas horas tras su nacimiento. La meroanencefalia se sospecha en el tero
cuando existe una concentracin elevada de alfafetoprotena en el lquido
amnitico. Se puede diagnosticar con facilidad mediante ecografa (Fig 18-37),
fetoscopia y radiografas, ya que ausencia de partes extensas del encfalo y la
bveda craneal. Se suele efectuar un aborto teraputico, si la madre lo solicita,
cuando la continuacin del embarazo originar el nacimiento de un nio con
anomalas graves, como la meroanencefalia, incompatibles con la vida
extrauterina.
La execenfalia y la meroanaceflia se puede inducir experimentalmente en
ratas por medio de agentes teratgenos. Los estudios de abortos humanos
exenceflicos sugieren que el proceso es semejante en el hombre. La
incidencia familiar de estos efectos indica con claridad la participacin de
factores genticos. La meroanencefalia suele tener una herencia
multifactorial. Un exceso de lquido amnitico (polihidramnios) se suele
asociar con meroanencefalia, posiblemente debido a la falta de control neural
para ingerirlo; por tanto, el lquido no pasa hacia los intestinos para su
absorcin y ulterior eliminacin a travs de la placenta.


Microcefalia: En el caso de este trastorno poco comn, la bveda craneal y el
encfalo son pequeos, pero el tamao de la cara es normal (Fig 18-38). Estos
nios tienen un retraso mental notable debido al infradesarrollo del encfalo.
La microcefalia es consecuencia de la microencefalia, puesto que el
crecimiento de la bveda craneal se debe en gran parte a la presin del
encfalo en desarrollo.
Con frecuencia de desconoce la causa de la microcefalia. Algunos casos
parecen tener un origen gentico (autosmico recesivo), mientras que otros se
deben a factores ambientales. La exposicin a cantidades grandes de radiacin
ionizante, agentes infecciosos (citomegalovirus, rubeola, toxoplasma gondii),
as como a ciertas drogas (alcoholismo materno) durante el perodo fetal son
factores contribuyentes en algunos casos. Se puede detectar la microcefalia
en el tero mediante ecografas realizadas durante la gestacin. Una cabeza
pequea puede ser consecuencia de la sinostosis prematura (unin sea) de
todas las suturas craneales, no obstante, la bveda craneal es delgada y con
maracas exageradas de las circunvoluciones.

Agenesia del cuerpo calloso: En este trastorno hay una ausencia total o
completa del cuerpo calloso, la principal comisura neocortical de los
hemisferios cerebrales (Fig 18-39 A y B). Puede ser asintomtico, pero son
frecuentes las convulsiones y la deficiencia mental. En dos hermanas con
agenesia del cuerpo calloso, la nica sintomatologa consisti en convulsiones,
recurrentes en una de ellas, pero tan slo ocasionales y menores en la otra.
Sus CI se encontraban dentro del promedio. Se desconoce la causa de esta
anomala; no se dispone de indicios que sugieran que se trata de un trastorno
hereditario.
Hidrocefalia: El aumento significativo del tamao de la cabeza suele ser
consecuencia de un desequilibrio entre la produccin y la absorcin de lquido
cefalorraqudeo (LCR); debido a ello, existe un exceso de LCR en el sistema
ventricular del encfalo (Fig 18-40). La hidrocefalia se debe al deterioro de la
circulacin y absorcin de LCR y, en ciertos casos pocos frecuentes, el
aumento de produccin de este lquido por un adenoma del plexo coroideo.
Con frecuencia, la alteracin de la circulacin del LCR se debe a la estenosis
congnita del acueducto (Fig 18-40 y 18-41). El acueducto cerebral es estrecho
o est formado por varios conductos diminutos. En algunos casos la estenosis
del acueducto se transmite mediante un carcter ligado al cromosoma X, pero
la mayora de ellos parecen ser debidos a una infeccin fetal (como
citomegalovirus o Toxoplasma gondii), o bien a la prematuridad asociada con
hemorragia intraventricular. La presencia de sangre en el espacio
subaracnoideo puede obstruir las cisternas o las vellosidades aracnoideas.
Holoprosencefalia: En esta anomala grave y relativamente frecuente del
desarrollo se ha implicado factores genticos y ambientales (Fig. 18-42). La
diabetes materna y los teratgenos como la dosis elevado de alcohol, pueden
destruir clulas embrionarias del plano medio del disco embrionario durante la
tercera semana, produciendo diversas anomalas congnitas por la formacin
defectuosa del prosencfalo. Los lactantes presentan un prosencfalo
pequeo y los ventrculos laterales se suelen fusionar para formar un nico
desarrollo del prosencfalo causan anomalas faciales como consecuencia de
la reduccin de tejido en prominencia nasal. La cercana excesiva de los ojos
(hipotelorismo) suele indicar la existencia de lo holoprosencefalia. Los estudios
moleculares han permitido identificar varios genes relacionados con este
trastorno, como es el caso de erizo snico.
Hidranencefalia: Se trata de una anomala poco frecuente (Fig. 18-43). Los
hemisferios cerebrales estn ausentes o representados por sacos
membranosos con restos de la corteza cerebral dispersa sobre las membranas.
El tronco enceflico (mesencfalo, protuberancia y bulbo raqudeo) se
encuentra relativamente intacto. El aspecto de estos recin nacidos suele ser
normal al nacer, no obstante, la cabeza crece en exceso despus de ese
momento por la acumulacin de LSR. Por lo general se suele efectuar una
derivacin ventriculoperitoneal con el fin de prevenir el crecimiento adicional
de la bveda craneal. No hay desarrollo mental y el desarrollo cognitivo es
escaso o nulo. Se desconoce el origen de esta anomala rara y grave; sin
embargo, se dispone de indicios que apuntan que podra ser resultado de la
obstruccin temprana del flujo sanguneo hacia las areas irrigadas por las
arterias cartidas interna.
Malformacin de Arnold-Chiari: Se trata de la anomala congnita ms comn
de las que afectan al cerebelo (Fig. 18-44). Una proyeccin en forma de lengua
y el desplazamiento inferior del vermis del cerebelo se hernian a travs del
agujero occipital hacia el canal vertebral. La anomala origina un tipo de
hidrocefalia comunicante en la que hay interferencia en la absorcin del LSR,
como consecuencia de lo cual la totalidad del sistema ventricular esta
distendida. La malformacin de Anorld-Chairi o de Chiar ocurre en uno de cada
1.000 nacimientos y con frecuencia se acompaa de espina bfida o
Mielomeningocele, espina bfida con mielosquisis e hidrocefalia. No esta bien
definida la causa de esta patologa; sin embargo la fosa craneal tiene un
tamao anormalmente pequeo en estos nios.
Retraso Mental: El deterioro congnito de la inteligencia se puede deber a
diversos trastornos de bases genticas (como el sndrome de down). El retraso
mental puede ser consecuencia de la accin de un gen mutado o bien de una
anomala cromosmica. El alcoholismo materno constituye el motivo mas
frecuente del retraso mental. El periodo del desarrollo humano comprendido
entre la semana 8 y 16 representa el periodo de mayor sensibilidad de dao
enceflico fetal debido a dosis elevada de radiacin hacia finales de la semana
16, la mayor parte de la proliferacin celular y migracin celular hasta la
corteza cerebral a finalizado. La disminucin suficiente del nmero de clulas
en dicha corteza comporta un retraso mental grave.

- Desarrollo del Sistema Nervioso Perifrico:

El sistema nervioso perifrico consta de nervios craneales raqudeos y viscerales,
as como ganglios craneales raqudeos y autnomos. El SNP se desarrolla a partir
de diversas fuentes, fundamentalmente de la cresta neural. Todas las clulas
sensitivas (somticas y viscerales) del SNP proceden de las clulas de la cresta
neural. Todas la clulas sensitivas perifricas son inicialmente bipolares, pero
ambas prolongaciones se unen pronto para formar una sola, y un tipo de neurona
unipolar (Fig 18-9 D). Estas prolongaciones tienen unas ramificaciones perifrica y
central. La ramificacin perifrica finaliza en una terminacin sensorial, mientras
que la central penetra en la mdula espinal o el encfalo (Fig 18-8). El cuerpo
celular de cada neurona aferente se recubre de una cpsula de clulas de Schwann
modificadas, las clulas satlites (Fig 18-8), que provienen de clulas de la cresta
neural. Esta cpsula es continua con la vaina neurolemal de clulas de Schwann
que rodean los axones de las neuronas aferentes. En la parte externa de las clulas
satlites existe una capa de tejido conjutivo, el cual procede del mesnquima.
Las clulas de la cresta neural en el encfalo en desarrollo, migran para formar
ganglios sensoriales solamente en relacin con los nervios trigmino, facial,
vesticulococlear, glosofarngeo, y vago. Las clulas de dicha cresta tambin se
diferencian en neuronas multipolares de los ganglios autnomos, ganglios
colaterales o prevertebrales en plexos del trax y abdomen ( como los plexos
cardaco, celaco y mesentrico), y ganglios parasimpticos o terminales en o cerca
de las vsceras (p. ej., plexo submucoso o de Meissner). Las clulas de los
paraganglios o clulas cromafines tambin derivan de la cresta neural. Asimismo,
las clulas de la cresta dan lugar a los melanoblastos (precursores de los
melanocitos) y a las clulas de la mdula de la glndula suprarrenal.

- Nervios Raqudeos: las fibras nerviosas motoras que surgen de la medula espinal
comienza a aparecer a finales de la cuarta semana ( fig 18-4 y 18-6 a 18-8). Las
fibras nerviosas salen de clulas de las placas basales de la medula espinal en
desarrollo y emergen como una serie continua de rasillas a lo largo de la superficie
veterolateral. Las fibras destinadas a un grupo muscular determinado en
desarrollo se organiza como un haz, formando una raz nerviosa ventral. Las fibras
nerviosas de la raz nerviosa dorsal esta compuesta por axones procedentes de las
clulas de la cresta neural que migran hacia la cara dorso lateral de la medula
espinal, donde se diferencia en clulas de los ganglios raqudeos (fig 18-7 a 18-9).
Las prolongaciones centrales de las neuronas de los ganglios raqudeos forman un
nico haz que crece hacia la medula espinal contigua al vrtice del asta dorsal de la
sustancia gris (fig 18-4B y C). las prolongaciones distales de las clulas de los
ganglios raqudeos crecen hacia la raz nerviosa ventral y finalmente se unen a ella
para formar un nervio raqudeo. Inmediatamente antes de su formacin, un nervio
raqudeo mixto se divide en rama primaria dorsal y ventral, la rama primaria
dorsal, la divisin menor inerva la musculatura axial dorsal (16-1), vertebras,
articulaciones intervertebrales posteriores y parte de la piel de la espalda. La rama
primaria ventral divisin mayor de cada nervio raqudeo, participa en la inervacin
de las extremidades y partes ventrolaterales de la pared corporal. Los plexo
nerviosos mayores (cervical, humeral y lumbrosacro) esta formado por ramas
primarias ventrales.
- A medida en que se desarrolla cada yema de la extremidad, los nervios de los
segmentos de la medula espinal opuestos a estas se alargan y crecen hacia el
miembro. Las fibras nerviosas se distribuyen hasta sus msculos que se diferencia
a partir de clulas miogenas procedentes de las somitas. La piel de las
extremidades en desarrollo tambin es inervada de forma segmentaria, al
principio del desarrollo, las ramas primarias ventrales sucesivas se hayan unidas
por asas de conexin de fibras nerviosas, especialmente las que inerva a las
extremidades como el plexo humeral. La divisin dorsal de los troncos de estos
plexos inervan los msculos extensores y la superficie extensoras de la
extremidades; las divisiones ventrales de los troncos inerva los msculos flexores
y la superficie flexora.

- Pares craneales: