Orphanet

Informacin gratuita sobre enfermedades raras, ensayos

clnicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de
apoyo en Europa
www.orpha.net

EuroGentest
Informacin gratuita sobre pruebas genticas y enlaces a
asociaciones y grupos de apoyo en Europa
www.eurogentest.org













Elaborado a partir de los folletos originales de Guys & St. Thomass
Hospital. The Royal Collage of Obstetricians and Gynaecologists. http://
www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 y el Parque Tecnolgico de
Gentica IDEAS, Londres, Inglaterra

Enero de 2008

Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato N
512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo.

Traducido por: rsula Muoz, Centro de Investigaciones Biolgicas, CSIC,
Madrid, Espaa.


Ilustracin: Rebeca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
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La Amniocentesis

Informacin para Pacientes y Familiares
La amniocentesis

Esta informacin sobre la amniocentesis explica en qu
consiste, cmo se realiza, as como los posibles beneficios y
riesgos de someterse a esta prueba. Este folleto est diseado
para ayudarle a preguntar a su mdico las cuestiones que le
preocupan.

Qu es la prueba de la amniocentesis?

La bolsa amnitica contiene el lquido donde flota el beb en la
matriz de la madre. La amniocentesis es el procedimiento que
se utiliza para extraer parte de este lquido para realizar anlisis
genticos durante el embarazo. Sirve fundamentalmente para
detectar anomalas en los genes o en los cromosomas del beb.
Le pueden aconsejar que se someta a esta prueba por diversas
razones:
Debido a una avanzada edad de la madre.

Ud. o su pareja son portadores de una anomala
gentica que le pueden transmitir al beb.

Existen antecedentes en su familia o en la de su
pareja.

Ha tenido previamente un hijo con una anomala
gentica.

Alguna de las pruebas que le han hecho durante el
embarazo (ecografa, examen del pliegue nucal,
anlisis de sangre) sugieren un riesgo elevado de que
su beb tenga una anomala gentica.

Cmo se realiza la amniocentesis?

La amniocentesis consiste en extraer un poco del lquido
amnitico que rodea al beb dentro de la matriz. En primer
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Cmo puede afectarles emocionalmente a Ud. y a su
pareja esta experiencia.

stas son alguna de las cuestiones que debe considerar antes
de tomar la decisin de someterse a la amniocentesis. Puede
leer tambin el folleto Preguntas Ms Frecuentes. En l
encontrar alguna de las preguntas que puede hacerle a su
mdico. Este folleto se ha confeccionado con la ayuda de
personas que han pasado antes por su misma situacin.

Lleve a su cita sus preguntas por escrito, y si necesita un
intrprete comunquelo en el departamento o servicio
correspondiente.

sta es slo una gua breve sobre la amniocentesis. Puede
encontrar mas informacin en:

March of Dimes
Informacin gratuita sobre el embarazo y amniocentesis
www.nacersano.org

La Gentica al Alcance de Todos
Informacin gratuita y fcil de entender sobre la gentica en
general y sobre las enfermedades genticas.
www.lagenetica.info

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muy importante que le informe a su mdico acerca de su
situacin, a fin de que tome las medidas pertinentes para
minimizar el riesgo de transmisin del VIH a su beb.

Tomar la decisin de someterse o no a la
aminocentesis

Pude resultarle difcil decidir si debe someterse a la
amniocentesis. Es importante que recuerde que no est
obligada a hacerlo si no lo desea. Considere la posibilidad
solamente cuando Ud. y su pareja piensen que les conviene
conocer la informacin que resultar del anlisis y que los
riesgos que conlleva son pequeos.

Para tomar la decisin acertada, hable con su mdico de las
siguientes cuestiones:

Informacin sobre el estudio gentico en cuestin.

La probabilidad de que el beb sea portador de una
anomala gentica.

Informacin sobre la fiabilidad de los resultados.

La probabilidad de resultados no
concluyentes que implicasen la
repeticin de la amniocentesis.

Riesgo de aborto espontneo.

El tiempo que tardar en conocer
los resultados.

Las opciones que dispone en el
caso de que el beb sea portador
de un defecto gentico.

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lugar, se realiza una ecografa para verificar la posicin del beb
y de la placenta. Despus de limpiar la piel del abdomen (tripa)
con una solucin antisptica, se inserta una jeringa hipodrmica
hasta la matriz para sacar una muestra de lquido (15 ml,
aproximadamente tres cucharillas). Este lquido contiene
algunas clulas de la piel del beb, que son las que se van a
utilizar en el laboratorio para el anlisis de los genes y
cromosomas. Aunque no es frecuente, en algunas ocasiones, se
falla en el primer intento y hay que volver a pinchar.
Cundo se realiza la amniocentesis?

La prueba se lleva a cabo despus de la semana 15 del
embarazo.

Es dolorosa la amniocentesis?

La mayora de las mujeres consideran la prueba incmoda, pero
no dolorosa. La prueba dura slo unos minutos. Algunas
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mujeres sienten cierta tensin y molestias en la matriz al da
siguiente. Esto es normal.

Qu sucede despus de la amniocentesis?

La prueba se realiza en unos pocos minutos, pero conviene que
le acompae una persona de su confianza que le apoye durante
y despus de la prueba. Tmese las cosas con calma durante
un par de das, no levante peso ni haga ejercicio intenso. Si
tiene dolores de las 24 horas, fiebre, prdida de flujo o de
sangre, acuda al mdico.

Cules son los riesgos de la amniocentesis?

Aproximadamente una de cada 100 (1%) mujeres sufre un
aborto espontneo despus de someterse a la aminocentesis (la
estadstica puede variar ligeramente dependiendo del
departamento al que consulte), sin que se conozca la causa. Sin
embargo, 99 de 100 (99%) embarazos continan con
normalidad. No hay ninguna evidencia de que la amniocentesis
sea peligrosa para el beb.

Es fiable la amniocentesis?

Consulte con su mdico la fiabilidad del estudio gentico que
est considerando, ya que la fiabilidad vara dependiendo del
tipo de anomala gnica o cromosmica que se estudie. En
algunas ocasiones (1%) no se obtiene un nmero suficiente de
clulas durante la amniocentesis que permita realizar los anlisis
genticos. En este caso, le ofreceran la posibilidad de hacerle
otra prueba.

Pueden detectarse todas las enfermedades
genticas con la amniocentesis?

Normalmente, los resultados se refieren a la anomala gentica
que se est estudiando. Ocasionalmente, puede desvelar otras
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alteraciones. No existe un anlisis global para todas las
anomalas genticas conocidas.

Cunto tardar en conocer los resultados?

Depende del tipo de estudio. En
algunos caso, se tarda tres das, pero
en otros casos se necesita 2-3
semanas. No debe preocuparse si
tardan algo ms de tiempo en
comuni car l e l os r esul t ados.
Generalmente, no se trata de que
algo vaya mal, si no de que las
clulas tardan ms en crecer.

Consulte con su mdico cuando le
darn a Ud. los resultados.

Pregunte, el da de la prueba, en qu
forma (personalmente o por correo)
recibir los resultados.

Qu pasa si los resultados revelan que mi beb
tiene un defecto gentico?

En este caso, su mdico le explicar la naturaleza de la
anomala gentica y cmo podra afectarle al beb. Le dirn si
hay cura o tratamiento disponible. Le hablarn de las distintas
opciones que puede Ud. considerar, incluida la de interrumpir el
embarazo. Le ayudarn a decidir lo que le conviene a Ud. y a su
beb. Muy rara vez, los resultados muestran una reorganizacin
cromosmica cuyas consecuencias se desconocen.

Infeccin por VIH

Si Ud. es VIH positivo, debe saber que existe un cierto riesgo de
que su beb se infecte durante la amniocentesis. Por lo tanto, es
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