SCREENING O TAMIZAJE NEONATAL

OBJETIVO:



IMPORTANCIA:

CONSIDERACIONES GENERALES:

Evitan lesiones neurolgicas irreversibles.
Asesoramiento gentico familiar.
La inversin comparada con los costos de las enfermedades es mnima.
Debe ser realizado durante las primeras dos
semanas de vida del neonato (entre 4 7 das de
vida extrauterina)
Efectividad del
tamiz neonatal:
Realizar hasta los 2 - 3 meses de edad.
Si esto no es
posible:
Haber tenido por lo menos 24 horas de
lactancia.
Indispensable:
Procedimiento que se realiza para descubrir aquellos recin
nacidos aparentemente sanos, pero que ya tienen una
enfermedad que con el tiempo ocasionar daos graves,
irreversibles, antes de que stos se manifiesten, con la
finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus
consecuencias.
Descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e
irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni
siquiera con una revisin mdica muy cuidadosa.
MATERIALES NECESARIOS PARA EL TAMIZAJE NEONATAL:

CARTILLA CON PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO:

OBTENCIN DE LA MUESTRA:

Capacidad de absorcin
Homogeneidad
Volumen de retencin.
Debe contener crculos preimpresos.
PAPEL FILTRO ESTANDARIZADO:
Cartilla con papel filtro.
Lavado de manos.
Guantes.
Lanceta.
Alcohol, algodn
4 7 das de vida extrauterina.
Taln
Cordn umbilical
Dorso de mano
SITUACIONES EN LAS QUE NO ES VLIDA LA PRUEBA:

RAZONES POR LAS QUE SE DEBEN REPETIR LAS PRUEBAS:

Obtenida directamente de catteres con alimentacin
parenteral u otros tratamientos.
Contaminada por alcohol, dedos, cremas, pomadas, orina,
heces o leche.
Cantidad insuficiente de sangre que no impregna los crculos
por las dos caras.
Obtenida despus de una transfusin
Se debe esperar entre 7 y 14 das para obtener la muestra de sangre para
que el plasma refleje los procesos metablicos y el fenotipo del nio.
Inconvenientes en la
manera en que la
primera sangre fue
colectada.
El resultado de la
prueba fue anormal.
Si la sangre fue extrada o
colectada antes de las primeras
24 horas de edad, se pedir
que se repita el examen cuando
el beb tenga de una a dos
semanas de nacido.

TAMIZAJE SIMPLE O BSICO:

TAMIZAJE AMPLIADO:



TIPOS DE
TAMIZAJE
Simple o
bsico
Ampliado
HIPOTIROIDISMO CONGNITO (SE MIDE LA TSH NEONATAL )
FENILCETONURIA
GALACTOSEMIA
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA
DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DE HIDROGENASA)
DEFICIENCIA DE
BIOTINIDASA.
FIBROSIS QUISTICA
DIFERENTES
TRASTORNOS EN EL
METABOLISMO DE
LOS AMINOACIDOS
DIFERENTES
TRASTORNOS DEL
METABOLISMO DE
CIDOS GRASOS Y
CIDOS ORGNICOS.
HIPOTIROIDISMO CONGNITO:

FENILCETONURIA:

GALACTOSEMIA:


Deficiencia en la produccin de la hormona tiroidea TSH
Indispensable para el desarrollo del cerebro y para el crecimiento.
Frecuencia de 1 en 3000 RN
Fcil de tratar si se diagnostica precozmente.
Falla del
metabolismo del
aminocido
fenilalanina
Al no ser
utilizado
Intoxica a las
neuronas del
nio
Causa:
convulsiones y
retardo mental.
Incapacidad del organismo para utilizar el azcar de
la leche.
La galactosa, por ende no la puede convertir en
glucosa.
Clnica:
Retardo, cataratas e insuficiencia del hgado, ictericia hacia la
segunda semana de vida, esplenomegalia
Tratamiento: dieta sin leche.
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA:

DEFICIENCIA DE G6PD (GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA):


Error en la
produccin de
cortisona.
Genitales ambiguo o
masculinizacin.
En la mujer:
Prdida exagerada de sal y
deshidratacin, que puede ser fatal.
En ambos sexos:
Reemplazo hormonal. Tratamiento:
Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X.
Disminucin de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
en eritrocitos.
Al reducir la potencia antioxidante intracelular de la NADPH
La hemoglobina se oxida y se desnaturaliza y la vida media de los glbulos
rojos es reducida
Ocasionando: anemia hemoltica.
DEFICIENCIA DE BIOTINIDASA:

FIBROSIS QUSTICA:

Trastorno metablico autosmico recesivo.
Deficiencia o ausencia de la enzima BIOTINIDASA.
Carece de signos clnicos en el perodo neonatal
Sntomas:
Convulsiones
Acidosis metablica
Prdida de la audicin y la vista
Ataxia
Hipotona
Retraso del crecimiento
Hiperventilacin
Apneas
Dermatitis
Alopecia.
Inicio de la enfermedad:3 meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2
aos.
Trastorno autosmico recesivo causada por una mutacin en un gen llamado
REGULADOR DE LA CONDUCTANCIA TRANSMEMBRANA DE LA FIBROSIS QUSTICA.
Este gen interviene en la produccin de sudor, jugos gstricos, y moco.
Sntomas:
Perforacin intestinal intrauterina.
Distensin abdominal y vmito de bilis.
Infecciones respiratorias recurrente
Retardo del crecimiento.
Prolapso rectal
Edema sin albuminuria.
Pancreatitis