Malformaciones Del Aparato Genital

Seminario N10 Embriologa
Humana y Gentica Bsica

Jos Manuel Mendoza Garca

2013 I
MALFORMACIONES DEL
APARATO GENITAL
MALFORMACIONES DEL APARATO GENITAL

1.- Embriologa del Aparato Genital en el ser humano. Breve
descripcin de la diferenciacin sexual fenotpica.
Gnada indiferenciada
Conductos de Muller
Derivados del conducto mesonfrico

2.- Malformaciones de la migracin testicular
Testculo no descendido
Criptorquidia
Ectopia testicular

3.- Malformaciones de los genitales masculinos
Epspadias, hipospadias

4.- Malformaciones del tero

5.- Ambigedad sexual:
Hermafrodita Verdadero
Pseudohermafrodita Masculino y Femenino
Sndrome de insensibilidad a los andrgenos
Embriologa del Aparato Genital
Gnada Indiferenciada
Las gnadas se derivan
de :
Epitelio celmico
Mesnquima subyacente
Clulas germinales
primordiales
Al principio de la 4 semana hay grandes
clulas sexualesprimitivasen la pared del
saco vitelino (clulas
germinalesprimordiales). Estasemigran a
lo largo del mesenterio dorsal del tubo
digestivoposteriorhasta los rebordes
gonadales, para incorporarse a
loscordonessexuales primarios
Crecen cordones epiteliales digitiformes
ocordones sexuales primarios hacia el
mesnquimasubyacenteGnada
indiferenciada: corteza externa y mdula
interna.Embriones con carga cromosmica
XX la cortezaovario y la mdula se
retrogradaEmbriones con c.c. XY la
mdula testculo y lacorteza sufre
regresin
En la 5 semana un rea espesa de
Epitelio celmicose desarrolla sobre la
superficie medial delmesonefros
Proliferacin que produce una protrusin
en en ladomed. de cada mesonefros:
reborde gonadal
Conductos de Muller
Derivados del conducto mesonfrico
Laura del Olmo
EMBRIOLOGA DEL APARATO GENITAL (Dr. Esteo)
5 semana: migracin hacia las crestas gonadales para constituir la cresta urogenital
Perodo indiferenciado, es decir, igual para el aparato genital masculino como para el femenino.
Las clulas germinales primordiales que en un principio estaban ubicadas en el saco vitelino (anejo embrionario) migran
hacia las crestas gonadales a las que llegan al principio de la 5 semana del desarrollo embrionario.
Las gnadas hacen relieve en la parte interna del mesonefros o conducto de Wolff y ambas estructuras (gnadas y
mesonefros) constituyen la cresta urogenital.
Paramesonefros o conducto de Mller
(trompa uterina, tero y 1/3 proximal vagina) y Mesonefros o conducto de Wolff
Muy importante!!! El paramesonefros o conducto de Mller surge como una evaginacin de la cara antero-medial de la
cresta urogenital, es decir, procede de la cresta urogenital.
- Presenta 3 porciones que estn ntimamente relacionadas con el mesonefros o conducto de Wolff:
1. Porcin vertical: lateral al mesonefros
2. Porcin horizontal: cruza anterior al conducto mesonfrico o de Wolff y se coloca medial a l
La 1 y 2 porcin del paramesonefros o conducto de Mller (vertical y horizontal) acaban conformando la trompa uterina
y el conducto uterino (entre otras estructuras).
3. Porcin medial al conducto de Wolff: forma la unin de los 2 conductos de Mller de cada lado en la lnea media para
formar el conducto uterino.
OJO! El conducto paramesonfrico o de Mller y el conducto mesonfrico o de Wolff no conforman todo el
paramesonefros y mesonefros respectivamente, sino que solo son sus conductos excretores.
Comienzo del perodo de diferenciacin (sexual): hombre = conducto de Wolff, mujer = conducto de Mller
En el perodo indiferenciado tanto hombre como mujer tienen mesonefros y conducto de Wolff y paramesonefros y
conducto de Mller. Segn el embrin se comienza a diferenciar a uno de los 2 sexos:
- Conducto de Mller (paramesonfrico) desaparece en el varn y persiste en la mujer.
- Conducto de Wolff (mesonfrico) desaparece en la mujer (quedando solo vestigios) y persiste en el varn.
OJO! Desaparece solo el conducto, pero tanto el mesonefros como el paramesonefros persisten en ambos sexos, solo
que los varones tendrn conducto de Wolff y las mujeres conducto de Mller, es decir, lo que desaparece marcando la
diferenciacin sexual es solo la desembocadura de mesonefros y paramesonefros.
Laura del Olmo
El paramesonefros o conducto de Mller entonces formar en la mujer las trompas uterinas (que no los ovarios
gnadas que se forman en las crestas), el tero y el 1/3 proximal de la vagina.
Seno urogenital: protruido por el conducto uterino para formar el tubrculo de Mller (donde desembocan los
conductos de Wolff en el perodo indiferenciado)
A nivel de la cloaca del embrin se diferencia el seno urogenital del conducto cloacal (en la parte ms caudal del
embrin), donde luego aparecer el ano. El seno urogenital tendr 3 porciones:
1. Porcin superior del seno
urogenital: formar la vejiga urinaria.
2. Porcin plvica del seno urogenital: formar en el varn la uretra prosttica y la membranosa.
De esta porcin plvica del seno urogenital surgen en la mujer las prominencias seno-vaginales que formarn los 2/3
inferiores de la vagina (1/3 superior de la vagina formado por el paramesonefros).
3. Porcin (inferior) flica del seno urogenital: formar en el varn el pene y en la mujer el cltoris.
Cuando el conducto uterino en la lnea media (que en principio es un cordn macizo) protruye en la pared posterior del
seno urogenital forma una protuberancia que se llama tubrculo de Mller, que es la porcin ms distal del conducto de
Wolff, y a ambos lados de este tubrculo, en un principio o perodo indiferenciado, desembocan los conductos
(paramesonfricos) de Wolff.
4-8 semana: formacin de los GENITALES EXTERNOS
Entre la 4-8 semana de desarrollo intraembrionario en la regin de la cloaca aparecen los pliegues cloacales (2):
- A nivel superior: se continan con el tubrculo genital (el que luego formar el pene/cltoris, es decir, la porcin flica o
inferior del seno urogenital).
- A nivel posterior: se distinguen 2 porciones
(1) Pliegues uretrales (de los pliegues cloacales). En el varn se fusionan para formar la uretra peneana y en la mujer
NO se fusionan y forman los labios menores.
En el varn este tubrculo genital se desarrolla mucho para formar el pene (en la mujer apenas se desarrolla ya que
formar el cltoris) por lo que arrastra a los pliegues uretrales que en un principio delimitan el surco uretral (al ser
arrastrados en longitud), que luego ser la uretra (que est en el centro del pene) y finalmente estos pliegues uretrales
se fusionan y acaban formando la uretra peneana.
Laura del Olmo
(2) Pliegues anales = los ms posteriores
- A ambos lados o lateral y medialmente a los pliegues cloacales (que luego se diferencian en pliegues uretrales y
anales): aparecen las eminencias genitales que en el varn dan lugar al escroto (piel de la bolsa testicular) y en la mujer
a los labios mayores (labios menores formados por los pliegues uretrales).
Testculo: inicialmente intraabdominal y extraperitoneal y guiado por el gubernculo hasta la bolsa escrotal
El testculo en un principio es intraabdominal pero extraperitoneal.
Su polo inferior se conecta con un tejido mesenquimtico que se llama gubernculo (porque gobierna/gua el recorrido
que va a seguir el testculo hasta la bolsa escrotal), el cual acabar adhirindose al fondo de la bosa escrotal y llevar al
testculo hasta la bolsa escrotal por el conducto inguinal interno.
Hay estructuras que rodean completamente al testculo pero otras van a ser arrastradas llevndose peritoneo hasta la
bolsa escrotal, motivo por el que el testculo NO est completamente rodeado de peritoneo.
Malformaciones de la Migracin Testicular
Ms comn:
descenso
incompleto en el
lado derecho.
Testculo dentro del
abdomen o conducto
inguinal
Temperaturas ms
altas de estos sitios
retrasara de manera
progresiva su
desarrollo (Test)
Descenso incompleto o total
de los testculos de manera
unilateral (criptorquidia) o
bilateral (anorquidia)
Testculo no alcanza el
piso del escroto
Dentro de los seis
meses despus del
nacimiento en
lactantes a trmino
Dentro de los tres
meses en los
lactantes prematuros
Diagnostico
Testculo ha
salido del
conducto
inguinal y se
encuentra en
posicin
superficial al
msculo
oblicuo externo
del abdomen.
En algunos
casos es
posible tirar
con suavidad

Anillo Inguinal
Superficial
Testculo
dentro del
conducto
inguinal y es
muy difcil de
palpar
Conducto
Inguinal
Testculo
justamente por
encima del
anillo inguinal
profundo, y es
de situacin
extraperitoneal
Abdominal
Criptorquidia
Ectopia testicular
Gubernculo pasa a una
localizacin anmala y el
testculo lo sigue
Anomala rara, testculo
se desva de su
trayectoria y se aloja en
locacin abdominal
Intersticio (externo a
la aponeurosis del
msculo oblicuo
externo)
Porcin proximal de
la cara media del
muslo
Dorsal al pene
En el lado opuesto
(ectopia cruzada)
Malformaciones de Genitales Masculinos
Epspadias
Hombre
s
Tipo infrecuente de
malformacin en el que la
uretra termina en una
abertura en la cara superior
o dorso del pene o cltoris
Mujeres
Dorso del pene
Dorso del cltoris
Epspadias
Abertura de la uretra se
encuentra en:
Extremo o al lado del
pene
En la punta.
A lo largo de todo el
pene.
Abertura:
Entre el cltoris y los
labios
En el rea del vientre.
Hombre
s
Mujeres
Asociado con extrofia
vesical, la vejiga va de
adentro hacia afuera y
sobresale a travs de la
pared abdominal.
RN
1 de cada 117,000
varones
1 de 484,000 mujeres
Diagnostico en el
momento del nacimiento
o poco despus
Epspadias
Signos
Hombre
s
Abertura anormal desde la
articulacin entre el hueso pbico
hasta el rea por encima de la
punta del pene
Reflujo de la orina hacia el rin
(nefropata por reflujo)
Pene corto y ensanchado con una
curvatura anormal
Infecciones urinarias
Ensanchamiento del hueso pbico
Mujeres
Cltoris y labios anormales
Abertura anormal desde el cuello de
la vejiga hasta el rea por encima
de la abertura normal de la uretra
Reflujo de orina hacia el rin
(nefropata por reflujo)
Ensanchamiento del hueso pbico
Incontinencia urinaria
Infecciones urinarias
Epspadias
Signos
Epispadias glandelar (ancho y
aplanado)
Epispadias peneano (surco
aplanado entre el meato y el
glande)
Epispadias penopbico (salida
pene con pubis)
Epspadias
Causas
Malformacin congnita asociada
a varias malformaciones de pubis
o genitales externos
Clasificacin
Ubicacin de
la salida de la
uretra
Hipospadias
Hipospadias
Enfermedad congnita
Fusin incompleta
de los pliegues
uretrales
Meato Uretral Cara anterior del pene
Escroto hasta el
Surco
balanoprepucial
No se localice
al final del
glande
Incurvacin peneana
debido a un cordn
fibroso y sobre todo a
prepucio redundante en
su parte posterior.
asociado
Reconstrucci
n de la
uretra
Complicaciones:
aparicin de una
fstula urinaria o de la
estrechez del
conducto
Tratamiento
Manifestacin ms distal presenta un pene
estticamente casi normal
Manifestacion mas proximal se pueden apreciar
genitales casi feminoides.
Fertilidad comprometida si se acompaa de otras
malformaciones, como la presencia de testculos
criptorqudicos.
Prepucio no se desarrolla totalmente, forma una
capucha sobre la cima del glande.
Glande puede estar achatado y hendido por
debajo.
Cabeza del pene con curvatura por estrechez
Torcedura de tronco del pene, con la cabeza
rotada en un eje a la base del tronco.
Hipospadias
Gravedad
Ms distal (ms cerca del
glande)
Ms proximal (ms cerca de
la base del pene)
Leve
Grave
Hipospadias
Los testculos y
el escroto son
normales
Falta de fusin de las
dos partes del
tubrculo genital
Pene bfido y pene
doble
Agenesia del
Genital Externo
Extrofia vesical
Anomalas del
aparato urinario
Ano
imperforado
Formacin de dos
tubrculos origina un
pene doble
Anomalas
Falta del
desarrollo del
tubrculo genital
Interacciones
inadecuadas entre el
ectodermo y el
mesnquima
Trastorno de
ausencia
congnita del
pene
Uretra se abre hacia
el perin en la
proximidad del ano.
Pene bfido y pene
doble
Micropene
Pene
Retroescrotal
Transposicin del
pene y escroto
Pene se
encuentra
detrs del
escroto
Pliegues
labioescrotales no se
desplazan en
direccin caudal al
fusionarse para
formar el escroto
Tamao muy pequeo del
pene y oculto por grasa
suprapbica
Resultado del estmulo
andrognico insuficiente para
el crecimiento de los genitales
externos
Hipogonadismo primario
Disfuncin
hipotalmica o
hipofisiaria
2.5 cm
Micropene
Pene
Retroescrotal
Acumulacin de lquido en el proceso
vaginal
1) Hidrocele Congnito: proceso
vaginal se conserva en comunicacin
con la cavidad peritoneal por un surco
estrecho, y el lquido peritoneal fluye
hacia el proceso.
2) Hidrocele Enquistado del Cordn
Espermtico: Se conserva permeable
segmento pequeo del proceso
vaginal. acumula lquido en el
segmento con tumefaccin qustica
del cordn espermtico
Hidrocele
f
o
r
m
a
s
Tnica y
cavidad
peritoneal
Hidrocele
Hernia Inguinal
Congnita
Hernia del
contenido
abdominal
Saco preformado
Proceso
vaginal
permeable
o
Permite el paso de cierta
parte del contenido
abdominal
Descenso
testicular
incompleto
Ms comn en el varn
Hernia Inguinal
Congnita
Malformaciones del tero
Ausencia de la yema ureteral
Agenesia renal.
Vagina ciega imperforada.
Malformacin uterina asociada,
debido al dao del conducto
mesonfrico.
Patologa congnita
Defecto del desarrollo, fusin
canalizacin de los conductos
de Mller
Desarrollo Embrionario
Alteracin adquirida y estos casos
son debidos fundamentalmente a la
exposicin in tero al
dietilestilbestrol.
Anomalas uterinas
en 0,1 a 2% de las
mujeres

1% de las infrtiles:
malformaciones
genitales no
siempre son
detectadas.
Tratamiento: creacin de
una vagina artificial
terapia de dilatacin de
Frank.
Agenesia hipoplasia
Mllerianas
CLASE I
tero puede ser normal
presentar una seria de
malformaciones
Agenesia
vaginal
Agenesia
cervical
Agenesia
del cuerpo
uterino
Agenesia
bilateral de
trompas
Agenesias
vaginal, del
cuerpo y
cuello
uterinos
1:75000
50%: tero anormal (unicorne,
didelfo, bicorne, septado)
agenesia cervical, con hematometra
asociada, hematosalpinx, y
endometriosis
Nunca ha sido reportada
Agenesia hipoplasia
Mllerianas
CLASE I
Malformacin uterina ms
frecuente.
Completo.
Parcial.
tero unicorne o
"hemiteros
CLASE II
Comunicante.
No comunicante.
Sin cavidad.
Sin cuerno
uterino.
CLASE III
tero didelfo
Probable el aborto espontneo
nacimiento prematuro, similar a lo que
ocurre con el tero unicorne
frecuentemente han sido llamados
"hemiteros", lo que sugiere que el
tero que los teros unicorne y
didlficos tienen similar impacto en la
reproduccin.
CLASE IV
tero bicorne
Complet
o.
Parcial.
CLASE V
tero septado
CLASE IV
tero bicorne
CLASE V
tero septado
Similitudes de tipo
morfolgico y sus
implicaciones en la
reproduccin.
CLASE VI
tero arcuato
Disminucin de la luz uterina en
forma de "T", y se clasifica
segn el grado de
estrechamiento de dicha luz.
Quirrgico y con pobres resultados,
principalmente encaminado a permitir la
gestacin y mantener al producto el mayor
tiempo posible en la cavidad uterina para
mejorar las posibilidades de sobrevida del
fruto de la concepcin.
CLASE VII
Alteraciones uterinas como
consecuencias de la
exposicin in tero al
Dietilestilbestrol
Tratamiento
CLASE VI
tero arcuato
CLASE VII
Ambigedad Sexual
Ambigedad Sexual
Hermafroditismo
Discrepancia entre la
morfologa de las
gnadas
Aspecto de los genitales
externos
Intersexualidad
Aspecto
histolgico de
las gnadas
Simultneamente
presenta tejido ovrico
y testicular
Demostrar la presencia
de estroma y clulas
germinativas
Ambigedad Sexual
Mosaicismo cromosomales sexuales en errores en la
divisin mittica o meitica
Quimerismo por doble fertilizacin o por fusin de
dos vulos fertilizados normalmente
Translocacin de genes del cromosoma Y a un
autosoma o al cromosoma X
Mutacin de genes los autosmicos o del cromosoma X
que participan en la diferenciacin sexual
SRY negativo:
Presencia de tejido testicular
Hombre 46, XX, mosaicismo crptico o
con lnea 46, XY no detectada,
translocacin de los genes
determinantes del testculo al
cromosoma X o a un autosoma y
mutacin de los genes autosmicos o
del cromosoma X que participan en la
formacin de los testculos.

SRY positivo:
Hombres 46, XX
Hermafroditas verdaderos: Inactiva el
cromosoma X que porta el gen SRY.
Ambigedad Sexual
Hermafroditas 46, XX Hermafroditas 46, XY
Mosaicismo gonadal con
lnea celular 46, XX no
detectada
Mutacin del gen SRY o
mutacin en algn gen
autosmico de los que
participan en la cascada
de la diferenciacin
sexual masculina.
Ambigedad Sexual
Clitoromegalia.
Genitales ambiguos al nacer.
Micropene.
Fusin parcial de los labios
genitales.
Hipospadias.
Genitales con apariencia
inusual al nacer.
Ausencia o retraso de la
pubertad, o cambios fsicos
inesperados en la misma.
Sintamologa
En nios aparentes:
testculos aparentemente
no descendidos (que
podran ser ovarios).

En nias aparentes:
masas labiales o
inguinales (ingle), que
pueden resultar ser
testculos.
Condicin caracterizada por la
presencia de genitales externos de un
sexo y gnadas y segmentos de las
vas genitales internas de un sexo
opuesto
Hermafrodita Falso
Ambigedad Sexual
Acompaada de un tipo de
amenorrea primaria y disforia
de gnero o trastorno
psicolgico derivado del
padecimiento de una identidad
sexual contradictoria o
confusa.
Ambigedad Sexual
Pseudohermafroditismo
Sexo gensico indica un gnero y los
genitales externos tienen
caractersticas del otro gnero.
Alrededor de 1 en 1000
Sexo Gonadal
Sexo Cromosmico
Proceso embriognico
masculino
femenino
Ambigedad Sexual
Pseudohermafrodita Masculino
Cariotipo 46 XY (masculino).
Caracteres sexuales femeninos externos. Las
mamas estn bien desarrolladas pero no existe
vello en axilas y pubis.
La vagina es ciega. No se contina con el tero (no
existe habitualmente)
Testculos de histologa normal intraabdominales.
Niveles de testosterona normales pero deficit en los
receptores andrognicos
Cromatina sexual negativa
Produccin de andrgenos por parte de las clulas
de Leydig asociado a una escasa produccin de
Factor Inhibidor de Mller (FIM).
Desarrollo morfolgico testicular de estos varones
vara desde rudimentario hasta normal.
Pseudohermafrodistismo masculino
o Feminizacin Testicular o
Sndrome de Morris
Hipospadias (abertura uretral sobre las superficie ventral
del pene) o fusin incompleta de los pliegues urogenitales
o labioescrotales.
Defectos genticos de la sntesis enzimtica de
testosterona por los testculos fetales
Ambigedad Sexual
Pseudohermafrodita Masculino
Virilizacin puberal insuficiente, con genitales externos
ambiguos. Es el resultado de una incapacidad del
testculo, que produce cantidades insuficientes de
hormona masculina (andrgeno) para estimular el
desarrollo normal de los genitales.
Desarrollo de mamas en la pubertad, con genitales
externos y fenotipos femeninos. Estos pacientes presentan
una vagina corta con fondo ciego, ausencia de tero y
trompas, y cariotipo XY.

Ambigedad Sexual
Pseudohermafrodita Femenino
Hiperplasia Suprarrenal
Congnita o Sndrome
Adrenogenital
Dficit congnito de la enzima
17 y/o 21-hidroxilasa en la
glndula suprarrenal
Desencadena un
fallo en la sntesis
de cortisol
Aumenta la secrecin de
ACTH, estimula la
corteza
Grandes
cantidades de
andrgenos
Cariotipo 46 XX (femenino).
Fenotipo de aspecto masculino.
Vagina normal con presencia de tero y
anexos.
Niveles elevados de 17-cetoesteroides,
gonadotrofinas estn bajas.
Hiperplasia suprarrenal virilizante congnita:
no existe alteracin ovrica, masculinizacin
de los genitales externos durante el perodo
fetal.
Esta forma clnica es heredada con rasgo
autosmico recesivo.
Tumor masculinizante como el
arrenoblastoma en la madre causa
pseudohermafroditismo femenino en su nia.
Hipertrofia de clitoris y fusion labio escrotal
completa
Hiponatremia (perdida de sal)
Ambigedad Sexual
Pseudohermafrodita Femenino
Ambigedad Sexual
Sndrome de Insensibilidad a los Andrgenos
Puntuales (82%)
Delecin completa
(1%)
Deleccion parcial
(4%)
Trastorno de origen recesivo
ligado al cromosoma X
(mutacin Xq11-12).
Receptor Andrognico
8 exones
Alteraciones en la afinidad para
ligar el andrgeno
Especificidad con otras
hormonas esteroidales
Prdida total de la funcin o
requerir de concentraciones ms
altas de andrgenos
Mutaciones
1 cada 20000
individuo
Fusin de los pliegues de
los labios y el escroto,
agrandamiento del cltoris y
vaginas cortas y de
extremo ciego.
Ambigedad Sexual
Persona genticamente masculina es
resistente a los andrgenos, como resultado,
el individuo tiene algunas o todas las
caractersticas fsicas de una mujer.
Incompleto: grado de
ambigedad sexual
vara ampliamente de
un individuo a otro, se
pueden presentar
caractersticas
masculinas.
Completo: apariencia
femenina, sin tero y
con vello pbico y
axilar disperso
En la pubertad, se
desarrollan las
caractersticas femeninas
sexuales secundarias,
como las mamas. No hay
presencia de menstruacin
ni fertilidad
No se les diagnostica el problema hasta que
se descubre que no pueden menstruar o
cuando tratan de embarazarse y encuentran
que son estriles.

A los individuos a menudo se les diagnostica el
problema debido a la ambigedad genital.
Existencia de vagina, pero sin cuello uterino
ni tero.
Desarrollo normal de mamas femeninas.
Testculos en el canal inguinal, los labios o el
abdomen.
Hernia inguinal con gnadas palpables.
Niveles de testosterona corresponden a los
de un hombre.
Cariotipo XY
Los niveles de la hormona luteinizante son
altos.
Los niveles de la hormona folculo-
estimulante son normales.
Ausencia del tero o testculos
intraabdominales
Ambigedad Sexual
jiji

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