Profesora Clotilde Jimnez

Carlos Andrs Fernndez Guevara

Noticias sobre gentica
Cuarto A de Secundaria
20/08/2013
Consiguen forzar y filmar la evolucin de un tipo de
bacteria EL PAIS
Con los medios actuales, Darwin hubiera tardado bien poco en convencer a sus
contemporneos de que las especies mutan para adaptarse al entorno (o, mejor dicho,
que las que tienen mutaciones tiles se imponen al resto porque responden mejor a los
cambios). Y un caso extremo de evolucin es el que han forzado y filmado-
investigadores liderados por Joao Xavier, del Memorial Sloan-Kettering Cancer
Centre. Para ello han tomado unas bacterias (Pseudomonas aeruginosas) y las han
puesto a competir entre ellas por el alimento. Estos microorganismos suelen vivir en
colonias, y se expanden creando caminos impulsados por una especie de cola (flagelos).
Originalmente, solo tienen uno, pero en las condiciones del ensayo desarrollaron dos o
ms colas extra.
La idea es que las bacterias que se desplazan ms deprisa comen ms. Y eso es mejor
para ellas. Como si fueran fuerabordas, ganan al final las que tienen ms motores. Lo
han publicado en Cells Report.
Parte del xito del trabajo radica en el diseo del ensayo. Las bacterias viven en
colonias, y todo empieza situando una en el centro de una placa petri con nutrientes.
Despus de darles un da para empezar a esparcirse alimentndose, tomaron una
muestra, y las llevaron a una segunda placa. As varias veces. El resultado final es que
el desplazamiento se haca un 25% ms rpido.
Los investigadores repitieron el trabajo varias veces. En concreto, 27. Y todas las
veces el resultado final fue el mismo.
En las imgenes se ve cmo las bacterias colonizan la placa. Primero, antes de mutar;
despus, tras el cambio. Por ltimo, se ponen ambos tipos de bacteria en la misma
placa y se ve la diferencia de comportamiento.
Sin embargo, en la naturaleza no ocurre lo mismo. Si tener ms de un flagelo fuera una
ventaja, lo normal sera que la bacteria hubiera evolucionado hacia esa forma. Pero no
lo ha hecho, lo cual quiere decir que las condiciones de laboratorio son tan diferentes
de las naturales que la bacteria se comporta de manera distinta.
Qu interesante informe, dado que crecen y se reproducen con facilidad, las bacterias
han aportado mucha informacin acerca del metabolismo celular, la estructura del
ADN y la naturaleza de la herencia gentica.
La dieta mediterrnea contrarresta un riesgo de ictus

El estudio Predimed (Prevencin con Dieta Mediterrnea) sigue aportando informacin
sobre los beneficios de una alimentacin con muchas frutas y verduras, pescado,
hidratos de carbono, aceite de oliva virgen y frutos secos. La ltima es que por
mecanismos que no se conocen- puede compensar el riesgo gentico a tener un
accidente cerebrovascular. Lo publica la pgina Diabetes Care.
En concreto, los investigadores dirigidos por Jos Mara Ordovs, del Centro de
Investigacin Biomdica en Red Fisiopatologa de la Obesidad y la Nutricin
(Ciberobn), se centr en personas que tenan dos copias de una variante de un gen que
predispone al ictus. Y el resultado fue que, con la dieta adecuada, su riesgo era igual
que el de las personas sin esta predisposicin.
"La adherencia a la dieta mediterrnea reduce el nmero de accidentes
cerebrovasculares en personas con dos copias de la variante gentica de riesgo. De
hecho, la buena alimentacin reduce los infartos un 30%. Esta alimentacin saludable
pareca eliminar el aumento de la susceptibilidad de ictus, ponindolos en igualdad de
condiciones con las personas que no tenan ninguna copia de la variante", explic
Ordovs, quien tambin es profesor de la Escuela Friedman de Nutricin y Ciencias
Polticas en la Universidad Tufts. "Los resultados fueron muy diferentes en el grupo
de control sin recibir una dieta mediterrnea, donde los portadores homocigotos
tenan casi tres veces ms probabilidades de padecer un derrame cerebral que las
personas sin la variante del gen."
Una vez ms, hemos visto que la dieta mediterrnea parece compensar la influencia
gentica", ha dicho Dolores Corella, quien es tambin investigadora de la Unidad de
Epidemiologa Gentica y Molecular de la Universidad de Valencia.
Esto es algo que hemos venido escuchando desde hace muchos aos. El comer sano nos
ayuda en muchos aspectos, no solo para lucir un buen fsico, sino para ser saludables.
Todos sabemos esto, pero sin embargo, muy pocos le hacen caso. Buscan mtodos para
quemar caloras sin hacer esfuerzo, lo cual es prcticamente imposible. Esta noticia, si
bien es cierto, podra ser calificada de refrito, es una advertencia ms que debemos
escuchar. Debemos tenerla en mente siempre.
Los cientficos aprenden la gramtica de los genes

En cada clula de un individuo, bsicamente, hay los mismos genes. Sin embargo,
diferentes combinaciones de genes se activan o no en unas u otras clulas y as se
generan rganos y funciones en cada uno de ellos. Una vez conocido el cdigo gentico
y secuenciado el genoma, es decir, descritos los genes en las letras qumicas que los
forman, los cientficos estn aprendiendo ahora las reglas de control, la gramtica del
ADN. Al dominar esos mecanismos esperan poder utilizar las reglas del funcionamiento
gentico para desarrollar terapias activando (o desactivando) a voluntad los genes
clave en tejidos especficos. Una estrategia similar debe servir en la medicina
regenerativa: la puesta en marcha de determinados genes servira para reparar y
generar tejidos daados.
Una clave est en unos fragmentos de ADN denominados potenciadores, que son como
reguladores de los genes al indicarles cundo encenderse y cuando apagarse. Es ms,
unos cientficos, liderados por Nadav Ahituv, bilogo molecular de la Universidad de
California en San Francisco, afirman haber descubierto que pequeas alteraciones en
determinadas secuencias de ADN de esos potenciadores modifican los niveles de
actividad de los genes, de modo que su funcionamiento no
es digital (apagado/encendido), sino que hay una regulacin de ms/menos.
Este sistema de genes que controlan a genes es complementario de otro en el que se
est trabajando mucho ltimamente: el epigentico. Este consiste en incorporar unas
molculas (generalmente, grupos metilo) a los genes, que los activan o desactivan. En
verdad, es el conjunto de estos dos sistemas en todas sus variantes, el de
potenciadores y metilaciones, el que regula la expresin del sistema gentico.
El cdigo gentico, que se descubri hace medio siglo, especifica cmo con cuatro
cido nucleicos del ADN, sus letras qumicas, est escrita en los genes la informacin
para producir una protena. La maquinaria celular, al leer la secuencia de ADN del gen,
las combinaciones secuenciales de esas letras, de tres en tres, especifica qu
aminocidos han de unirse para producir una protena concreta, recuerdan los
investigadores. Pero la biologa molecular ha sido ms lenta a la hora de desvelar los
misterios de los diferentes patrones de activacin de los genes y en comprender el
papel del ADN fuera de los genes.
Esto es claramente otro pequeo paso para el hombre, que cada vez se adentra ms al
maravilloso mundo de la gentica. Poco a poco, iremos avanzando, hasta llegar al punto
en el que podamos utilizar esto, la manipulacin gentica, para curar enfermedades.
Espero que se pueda utilizar en todos, no solo en unos cuantos.
Un corazn de ratn reconstruido con clulas madre
humanas vuelve a latir
Fabricar corazones sera la mejor solucin para muchos enfermos que an dependen
de un trasplante (solo en Espaa se realizan unas 250 intervenciones de este tipo al
ao y aproximadamente otro nmero similar de personas pasa por las listas de espera
en ese periodo, segn la Organizacin Nacional de Trasplantes). Pero el rgano es muy
complejo y su papel tan importante que los pasos hay que darlos con sumo cuidado.
Investigadores de la Universidad de Pittsburgh publican hoy en Nature
Communications un prometedor trabajo en esta direccin: la reconstruccin de un
corazn a partir de uno de ratn al que se le han quitado las clulas hasta quedarse
con su andamiaje, y que se sembr despus con clulas madre de origen humano. Se
trata solo de algo parcial, pero la estructura, a los 20 das de irrigarse con sangre,
volvi a latir, lo que se considera el primer paso para un futuro rgano biosinttico.
El trabajo sigue las pautas de lo que se ha hecho con otros rganos relativamente ms
sencillos, como una trquea o un rin o hgado. En Espaa trabaja en la misma
idea Francisco Fernndez Avils. Para crearlo, se tom un corazn y se le quitaron las
clulas vivas mediante una especie de detergentes biolgicos. El resultado fue una
estructura inerte, el andamiaje que da la forma tridimensional al corazn. Por otro
lado se tomaron clulas adultas humanas y se reprogramaron hasta convertirlas en un
tipo de clulas madre (las iPS), que, a su vez, se derivaron en progenitores
multipotenciales cardiovasculares, un tipo de material que es la base de los tres
tejidos fundamentales de un corazn: los cardiomiocitos, clulas endoteliales y las de
tejido muscular liso. A los 20 das, el complejo empez a latir.
Es solo un primer paso. Los propios autores del trabajo, liderado por Lei Yang, indican
que se trata de un latido que pese a tener una frecuencia adecuada (algo ms de 50
veces por minuto) no tendra la fuerza necesaria para bombear la sangre a todo el
cuerpo del animal, que es el objetivo del corazn. Adems, este rgano es muy
complejo (hay que construir tambin vasos sanguneos, tiene que tener una conexin
con los impulsos elctricos que regulan su ritmo, posee un sistema de vlvulas).
Sin embargo, por correo electrnico, Yang apunta a dos importantes utilidades de su
modelo. Podr ser usado como un sistema de laboratorio para investigar el efecto de
medicamentos en los procesos cardiacos, o para estudiar el desarrollo del corazn en
los fetos. Desde un punto de vista ms cercano a la aplicacin clnica, se puede usar
para fabricar parches de tejido cardiaco, dice Yang, que podran usarse en personas
en las que una parte de su corazn se necrosa despus de un infarto, por ejemplo.


El epigenoma difiere entre las distintas razas humanas

La raza el color de la piel, la forma de los ojos y los pmulos, la complexin- est en
los genes. Pero estos no son los nicos factores biolgicos que identifican a cada
poblacin humana. El epigenoma un sistema de activacin o silenciamiento de los
genes- tambin se ha demostrado especfico, segn un estudio del Instituto de
Investigacin Biomdica de Bellvitge (Idibell) que publica Genome Research.
El epigenoma es, probablemente, la ms reciente estrella de las investigaciones
biolgicas bsicas. Se podra decir que es el sistema de interruptores que encienden o
apagan los genes. Y su importancia va en aumento. Para entenderlo, basta pensar en
que todas las clulas de nuestro cuerpo tienen los mismos genes. Pero unas son de
msculo, otras neuronas, otras de hueso. La explicacin? El epigenoma, que hace que
los genes correspondientes se expresen (estn activos) o no. Es como si en un inmenso
manual (el genoma) estuvieran las instrucciones para fabricar todas las herramientas
de una ferretera. Solo un sistema de sealizaciones hace que los operarios sepan qu
necesitan para hacer martillos, y qu para hacer sierras. Y, si las mezclan, podran
acabar construyendo un martillo dentado, de dudosa utilidad salvo en videojuegos de
guerra.
Un sistema tan importante de activacin y desactivacin, de interruptor,
biolgicamente se resuelve con un sencillo mecanismo: ponerles una molcula de
sealizacin. Como estas suelen ser grupos metilo, al proceso se llama metilacin. El
gen metilado queda, as, generalmente, inactivado. Casi podra decirse que el
desarrollo consiste en elegir a qu genes se les va poniendo este silenciador. Y, llegado
el caso, si se les vuelve a quitar.
El descubrimiento del grupo que dirige Manel Esteller ha permitido asociar la
secuencia de metilaciones a distintas razas. Hemos estudiado los epigenomas de
trescientos individuos sanos de tres grandes poblaciones humanas (caucasianos de
Estados Unidos, asiticos de la etnia han de China y africanos subsaharianos) y hemos
encontrado diferencias epigenticas que permiten identificar cada grupo de humanos,
dice Esteller. Existen genes que se encuentran ms o menos activos (debido a
distintos niveles de la marca epigentica denominada metilacin del ADN) segn el
grupo poblacional estudiado.

Cuando Eva encontr a Adn
Como es tradicin en las bodas, el primer Adn esper a la primera Eva. O, como
mucho, ambos prehomnidos aparecieron en el planeta a la vez. Esta es la conclusin de
dos trabajos que se publican en Science y que sitan el origen del antecesor gentico
de los hombres actuales en hace ms de 120.000 aos (en dos periodos dependiendo
del trabajo). Teniendo en cuenta que la primera mujer apareci entre 99.000 y
148.000 aos atrs, eso da un margen ms que suficiente para que ambos coincidieran.
El trabajo supone un adelanto en la aparicin del antecesor del hombre, que estudios
anteriores situaban en hace entre 50.000 y 115.000 aos (como se ve, el sistema no es
un prodigio de precisin, pero es lo mejor que se puede hacer a falta de otras partidas
de nacimiento), lo que creaba una paradoja evolutiva: que el antepasado de las
hembras llevara miles de aos esperando al varn.
En todos los casos los clculos utilizan una especial manera de medir el tiempo: la
frecuencia con que aparecen mutaciones en los genes. En el caso de la primera Eva se
utiliz el ADN de las mitocondrias, unos orgnulos celulares que tienen su propio
material gentico y que pasan de generacin en generacin, con sus cambios
correspondientes, por va materna, ya que estn en el citoplasma del vulo.
En el caso de los hombres, ha habido que recurrir a lo nico que es gentica y
especficamente masculino: el cromosoma Y. Tras secuenciarlos (describir las letras
biolgicas que los forman: aggtcaccta), los grupos de investigadores (uno liderado por
Carlos Bustamante, de la Universidad de Stanford, en EE UU, el otro por Francesco
Cucca, del Instituto de Investigacin Gentica y Biomdica de Monferrato, en Italia)
los han comparado y sacado las diferencias. Esos cambios en alguna de las letras del
cdigo obedecen a mutaciones que permiten ir hacia atrs hasta encontrar el tronco
comn y la fecha en la que empezaron a separarse.
Todo el sistema funciona por probabilidades, y el reloj que usaron los americanos se
gradu de una manera muy original: sabiendo que la poblacin americana se separ de
la asitica hace 15.000 aos, al comparar unos genomas con otros se puede establecer
una especie de regla (un cambio igual a un nmero determinado de aos).
La diferencia de la nueva datacin con la anterior se debe a que ahora los estudios han
usado muchos ms datos, lo que les ha llevado a descubrir ms de 6.000 mutaciones
nuevas.

El genoma de la grasa ms consumida del mundo
El aceite ms utilizado en la alimentacin humana no es de oliva, ni de girasol ni de
soja. Es el de palma, en concreto de la palma aceitera (Elaeis guineensis), que produce
el 45% del aceite alimentario en el mundo, y tambin se usa como biocombustible. Un
consorcio de cientficos de Malasia el gran productor mundial de aceite de palma y
Estados Unidos acaba de leer (secuenciar) el genoma de la palma aceitera y ha
identificado todos los genes implicados en la sntesis del aceite y todos sus
reguladores.
Tambin han delatado las tres versiones de un solo gen que generan los tres tipos de
fruto conocidos (de corteza gruesa, de corteza fina y sin corteza), que dan distintos
tipos de aceite y diferentes grados de rendimiento productivo. El trabajo se presenta
en dos artculos de la revista Nature, y sus coordinadores, Ravigadevi
Sambanthamurthi y Robert Martienssen, sostienen que servir para ayudar a los
mejoradores vegetales y a los agricultores a mejorar la produccin y la calidad del
aceite, evitando que los cultivos de palma sigan comindole el terreno a unos bosques
tropicales cada vez ms necesitados de proteccin.

La palma aceitera (Elaeis guineensis) es un rbol de origen africano que se cultiva para
obtener aceite no solo en frica central y occidental, sino tambin en Malasia e
Indonesia. Hay otra especie de palma aceitera originaria de Latinoamrica (Elaeis
oleifera), que las civilizaciones precolombinas usaban para fabricar velas. Las dos
especies no debieron separarse hace mucho tiempo en trminos evolutivos, porque
todava son capaces de formar hbridos frtiles, pero su origen comn se pierde
profundamente en la noche de la prehistoria, o de la paleontologa vegetal.
El aceite de palma ha escrito una de las mayores historias de xito en la industria
alimentaria, pero precisamente por ello se ha convertido en una de las grandes
preocupaciones para la medicina preventiva. La palma da su nombre al principal de los
cidos grasos saturados, el cido palmtico, que alcanza un espectacular 44% en el
aceite de palma. El total de cidos saturados las grasas malas para la circulacin se
acerca al 49% en el aceite de palma (comprese con el 14% del aceite de oliva o el 10%
del de girasol), lo que lo convierte en una grasa vegetal, s, pero tan perjudicial para la
salud como las grasas animales e incluso como las grasas trans, o parcialmente
hidrogenadas, como las denominan misteriosamente las etiquetas de nuestros
supermercados.

O cncer o alzhimer

El cncer protege del alzhimer, y viceversa. Esa es la conclusin de un estudio
italiano que ha seguido la evolucin de ms de 200.000 mayores de 60 aos durante
cinco aos y que ha publicado Neurology. En concreto, las personas con alzhimer
tenan un 42% menos de riesgo de tener cncer, y, en el caso contrario, el riesgo de
alzhimer es un 35% inferior entre quienes tienen cncer.
Para hacer el estudio se midieron los diagnsticos de ambas enfermedades (21.400
casos de cncer y 2.800 de alzhimer). Solo en 161 casos coincidieron ambas
enfermedades. Si la proporcin hubiera sido la misma que en el conjunto de la
poblacin, entre aquellos a quienes se diagnostic primero alzhimer tenan que haber
aparecido 281 casos de cncer, y, al revs, tenan que haber sido 246.
El estudio remite a teoras cada vez ms extendidas que indican que entre los mayores
de los mayores, la senescencia es en s una enfermedad, y enfermedades
cardiovasculares, neurodegenerativas y oncolgicas son solo sus manifestaciones. El
director del estudio, Massimo Musicco, lo explica as: Se puede considerar que cncer
y alzhimer son las dos caras de la senescencia el fenmeno negativo asociado al
envejecimiento-.
Sobre la posible causa, ha indicado Mussico: El envejecimiento celular est
controlado por muchos genes diferentes. Algunos de los que reparan tejidos pueden
producir una proliferacin celular en un sentido positivo cuando somos jvenes, pero
pueden favorecer la aparicin de cncer de mayores. Otros ganes causan el efecto
contrario, produciendo senescencia y muerte celular (apoptosis). Estos estn
vinculados al alzhimer y otras enfermedades neurodegenerativas, ha aadido. As
que cncer y alzhimer pueden considerarse como dos conceptos antagnicos. Uno
tiene que ver con proliferacin celular y otro con su muerte. Los genes que producen
un proceso pueden ser beneficiosos para el otro y viceversa. El genoma de cada
individuo est programado para estar en algn punto de ese equilibrio.