ALTERACIONES CROMOSMICAS

ANOMALAS DEL NMERO DE CROMOSOMAS

Aneuploida autosmica
Las clulas que contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales se
denominan aneuploides.
Normalmente slo est afectado un cromosoma, pero es posible que haya ms de
un cromosoma ausente o duplicado. Consisten principalmente en una monosoma
y una trisoma.
Trisoma 21
Esta alteracin causa el sndrome de Down.
Las personas que padecen este sndrome poseen un conjunto de rasgos que
ayudan al clnico a realizar el diagnstico.
Los rasgos faciales incluyen raz nasal baja, hendiduras palpebrales ascendentes,
orejas pequeas y a veces con demasiados pliegues y regin maxilar y malar
plana, que otorgan al rostro una apariencia caracterstica.
Las mejillas son redondeadas. El cuello es corto y la piel es redundante en la
nuca. Las manos y los pies tienden a ser bastante anchos y cortos.
Varios problemas mdicamente significativos que se dan con mayor frecuencia en
los lactantes y nios con esta alteracin.

Obstruccin del esfago, el duodeno o el ano. Las infecciones respiratorias son
bastante frecuentes y el riesgo de contraer leucemia es entre 15 y 20 veces
superior en los pacientes con sndrome de Down que en la poblacin general.
Los defectos cardacos congnitos constituyen la causa nica ms importante de
mortalidad prematura.
Los varones con esta anomala son casi siempre estriles, con algunos casos de
reproduccin observado. Las mujeres pueden reproducirse, aunque
aproximadamente el 40% no ovulan.







Trisoma 18
Denominada tambin sndrome de Edwards, es la segunda trisoma autosmica
ms frecuente.
Se estima que menos del 5% de las concepciones con trisoma 18 sobreviven
hasta el nacimiento.
El fenotipo del sndrome de Edwards es tan caracterstico como el del sndrome de
Down, pero, al ser menos frecuente, tiene menos probabilidades de reconocerse
clnicamente. Los nios con trisoma 18 tienen defecto del crecimiento prenatal
(peso bajo), rasgos faciales caractersticos y una anomala de la mano que
muchas veces ayuda al clnico a realizar el diagnstico inicial.
Las anomalas menores son orejas pequeas con hlices pegadas, boca pequea
que a menudo es difcil de abrir, esternn corto y dedo gordo corto. La mayora de
los bebes con trisoma 18, presentan malformaciones congnitas importantes.
En torno al 50% de los nios con esta enfermedad, mueren en las primeras
semanas de vida y slo el 5% sobreviven hasta los 12 meses de edad. Una
combinacin de factores, incluyendo neumona por aspiracin, predisposicin a
infecciones, apneas y defectos cardacos congnitos, explica la elevada tasa de
mortalidad.
El grado de retraso es mucho ms significativo que en el sndrome de Down y la
mayora de nios no pueden caminar sin ayuda.
Como en la trisoma 21, el efecto de la edad de la madre es significativo. Y en
ambos casos, aproximadamente el 90% de los casos son consecuencia de un
cromosoma extra transmitido por la madre.










TRISOMA 13:
Denominada Sndrome de Patau, el patrn de malformaciones es bastante
caracterstico y normalmente permite su reconocimiento.
Consiste principalmente en hendiduras bucofaciales, microftalma y polidactilia
postaxial. Con frecuencia se observa malformaciones del sistema nervioso central,
as como defectos cardacos y anomalas renales.
La tasa de supervivencia es muy similar a la de la trisoma 18 y el 95%.
En torno al 80% de los pacientes con sndrome de Patau tienen trisoma 13
completa. Como en la trisomas 18 y 21, el riesgo de tener un nio con este
trastorno aumenta con una edad materna avanzada. Se calcula que al menos el
95% de las concepciones con trisoma 13 se pierden espontneamente durante el
embarazo.

















SNDROME DE KLINEFELTER:
Sndrome asociado a un cariotipo 47, XXY. Presente aproximadamente en 1 de
cada 500 o 1.000 nacimientos de sexo masculino.
Los pacientes con sndrome de Klinefelter tienden a ser ms alto que la media,
con brazos y piernas desproporcionadamente largos. Presentan testculos
pequeos y la mayora son estriles como consecuencia de la atrofia de los
tbulos seminferos. Los valores de testosterona son bajos. Normalmente el pelo
corporal es escaso tras la pubertad y la masa muscular suele ser reducida.
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas presentan
desarrollo de mamas.