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ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ANOMALÍAS DEL NÚMERO DE CROMOSOMAS Aneuploidía autosómica

Las células que contienen cromosomas individuales ausentes o adicionales se denominan aneuploides.

Normalmente sólo está afectado un cromosoma, pero es posible que haya más de un cromosoma ausente o duplicado. Consisten principalmente en una monosomía y una trisomía.

Trisomía 21 Esta alteración causa el síndrome de Down.

Las personas que padecen este síndrome poseen un conjunto de rasgos que ayudan al clínico a realizar el diagnóstico.

Los rasgos faciales incluyen raíz nasal baja, hendiduras palpebrales ascendentes, orejas pequeñas y a veces con demasiados pliegues y región maxilar y malar plana, que otorgan al rostro una apariencia característica. Las mejillas son redondeadas. El cuello es corto y la piel es redundante en la nuca. Las manos y los pies tienden a ser bastante anchos y cortos.

Varios problemas médicamente significativos que se dan con mayor frecuencia en los lactantes y niños con esta alteración.

Obstrucción del esófago, el duodeno o el ano. Las infecciones respiratorias son bastante frecuentes y el riesgo de contraer leucemia es entre 15 y 20 veces superior en los pacientes con síndrome de Down que en la población general.

Los defectos cardíacos congénitos constituyen la causa única más importante de mortalidad prematura.

Los varones con esta anomalía son casi siempre estériles, con algunos casos de reproducción observado. Las mujeres pueden reproducirse, aunque aproximadamente el 40% no ovulan.

Trisomía 18

Denominada también síndrome de Edwards, es la segunda trisomía autosómica más frecuente. Se estima que menos del 5% de las concepciones con trisomía 18 sobreviven hasta el nacimiento.

El fenotipo del síndrome de Edwards es tan característico como el del síndrome de Down, pero, al ser menos frecuente, tiene menos probabilidades de reconocerse clínicamente. Los niños con trisomía 18 tienen defecto del crecimiento prenatal (peso bajo), rasgos faciales característicos y una anomalía de la mano que muchas veces ayuda al clínico a realizar el diagnóstico inicial. Las anomalías menores son orejas pequeñas con hélices pegadas, boca pequeña que a menudo es difícil de abrir, esternón corto y dedo gordo corto. La mayoría de los bebes con trisomía 18, presentan malformaciones congénitas importantes.

En torno al 50% de los niños con esta enfermedad, mueren en las primeras semanas de vida y sólo el 5% sobreviven hasta los 12 meses de edad. Una combinación de factores, incluyendo neumonía por aspiración, predisposición a infecciones, apneas y defectos cardíacos congénitos, explica la elevada tasa de mortalidad.

El grado de retraso es mucho más significativo que en el síndrome de Down y la mayoría de niños no pueden caminar sin ayuda.

Como en la trisomía 21, el efecto de la edad de la madre es significativo. Y en ambos casos, aproximadamente el 90% de los casos son consecuencia de un cromosoma extra transmitido por la madre.

TRISOMÍA 13:

Denominada Síndrome de Patau, el patrón de malformaciones es bastante característico y normalmente permite su reconocimiento. Consiste principalmente en hendiduras bucofaciales, microftalmía y polidactilia postaxial. Con frecuencia se observa malformaciones del sistema nervioso central, así como defectos cardíacos y anomalías renales. La tasa de supervivencia es muy similar a la de la trisomía 18 y el 95%. En torno al 80% de los pacientes con síndrome de Patau tienen trisomía 13 completa. Como en la trisomías 18 y 21, el riesgo de tener un niño con este trastorno aumenta con una edad materna avanzada. Se calcula que al menos el 95% de las concepciones con trisomía 13 se pierden espontáneamente durante el embarazo.

TRISOMÍA 13: Denominada Síndrome de Patau, el patrón de malformaciones es bastante característico y normalmente permite
TRISOMÍA 13: Denominada Síndrome de Patau, el patrón de malformaciones es bastante característico y normalmente permite

SÍNDROME DE KLINEFELTER:

Síndrome asociado a un cariotipo 47, XXY. Presente aproximadamente en 1 de cada 500 o 1.000 nacimientos de sexo masculino.

Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienden a ser más alto que la media, con brazos y piernas desproporcionadamente largos. Presentan testículos pequeños y la mayoría son estériles como consecuencia de la atrofia de los túbulos seminíferos. Los valores de testosterona son bajos. Normalmente el pelo corporal es escaso tras la pubertad y la masa muscular suele ser reducida. Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas presentan desarrollo de mamas.

SÍNDROME DE KLINEFELTER: Síndrome asociado a un cariotipo 47, XXY. Presente aproximadamente en 1 de cada
SÍNDROME DE KLINEFELTER: Síndrome asociado a un cariotipo 47, XXY. Presente aproximadamente en 1 de cada