5.

Wanda cuya hermana sufre cncer de mama

bilateral premenopusico, tiene un riesgo ms elevado de desarrollar cncer de mama que
Wilma, cuya hermana tiene cncer mama premenopusico unilateral. Sin embargo, ambas
tienen ms riesgo que Winnie, quien carece completamente de antecedentes familiares de
cncer de mama.
Exponga el papel que desempean las pruebas moleculares en estas mujeres. En el caso de
Wanda y Wilma:
Cuales serian sus riesgos de cncer de mama si en sus hermanas respectivas se descubriera
un a mutacin patognica BRCA1 o BRCA2? La probabilidad calculada es superior a 10%
El porcentaje de pacientes cuya enfermedad se debe a una mutacin de estos genes oscila
entre el 1 y 3% en pacientes sin antecedentes familiares, esta aumenta cuando hay
antecedentes familiares de cncer mamario, segn el numero de estos, la proximidad de
parentesco y la edad a la que estos presentaron el cncer, en especial si es antes de los 50
aos. Llegando hasta a un 40%-80% (BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer Nancie Petrucelli,
MS, Mary B Daly, MD, PhD, and Gerald L Feldman, MD, PhD, FACMG.)

Se utilizan diferentes variables clnicas y genticas, como la edad del paciente, antecedentes
familiares y los valores de penetrancia de los diferentes alelos mutantes de los genes BRCA1 y
BRCA2.
Y si no se descubriera ninguna mutacin?
Podra tambin tomarse en cuenta la expresin del receptor estrogenico y del oncogen HER2
tambin se puede incluir en el clculo de la probabilidad

6. Proponga una teora que explique la razn por la que es tan escaso en nmero de sndromes
de cncer hereditario heredados como enfermedades autosmico dominantes que se deben al
efecto de oncogenes activados, al tiempo que es tan elevado el nmero de estos sndromes
que se deben a mutaciones en un TSG en la lnea germinal.
Existen 2 hiptesis acerca del origen del cncer:
Una propona que se poda iniciar cuando una clula en un paciente heterocigoto para una
mutacin en las clulas germinales en un gen supresor tumoral sufre un segundo evento
somtico que inactiva el otro alelo, a consecuencia de esto la clula pierde la funcin de
ambos y se origina el tumor.
El segundo evento es con mayor frecuencia una mutacin somtica, aunque en algunas clulas
neoplsicas tambin se ha observado una prdida de funcin sin mutaciones, tal como ocurre
en las situaciones de silenciamiento
Entonces la aparicin variable de estos sindromes puede ser debido a los genes supresores
tumorales, es un gen que reduce la probabilidad de que una clula en un organismo
multicelular se transforme en una clula cancergena, al expresarse en otros tejidos del
cuerpo contrarresten estas mutaciones, lo que nos permita un desarrollo normal pues se
contrarrestan los efectos oncognicos en los sujetos heterocigotos.
Un gen supresor tumoral alterado es similar a un oncogn, una mutacin o una delecin de un
gen supresor tumoral, aumentar la probabilidad de que se produzca un tumor, al perder su
funcin, lo que podra explicar porque es tan elevado el numero de