Se refiere a mecanismos hereditarios que no siguen las leyes de Mendel. En realidad son poco, mas excepciones que la regla, sin embargo son importantes. Un caso de esto es la adquisicin de inmunidad a enfermedades a travs de la leche materna que lleva anticuerpos. Esto parece ms Lamarck ismo en donde si tu madre se vuelve inmune en el transcurso de su vida te pasa esa inmunidad sin mediar genes.
Otro ejemplo es la herencia de organelos. Las mitocondrias son heredados exclusivamente de las madres (porque son los organelos del ovulo, el espermatozoide solo aporta el ncleo). En este caso no hay igualdad de aportes de los padres.
3.2 Gentica mendeliana.
La Gentica es una rama de las Ciencias Biolgicas, cuyo objetivo es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las caractersticas se transmiten de padres a hijos. En la prehistoria, los seres humanos aplicaron sus intuiciones sobre los mecanismos de la herencia a la domesticacin y la mejora de plantas y animales. En la investigacin moderna, la Gentica proporciona herramientas importantes para la investigacin de la funcin de genes particulares y ha sido y es de gran utilidad para el estudio y tratamiento de mltiples enfermedades. Mendel, a mediados del siglo XIX empez con los estudios sobre la herencia y sus trabajos no fueron reconocidos hasta medio siglo despus. Hoy, ha dado nombre a una rama de la Gentica, la Gentica Mendeliana o clsica, que vamos a estudiar. Otras ramas son la Gentica cuantitativa, de poblaciones, evolutiva, del desarrollo y, finalmente, la Gentica Molecular, la ms actual, que veremos a continuacin de la Mendeliana.
3.3 Base qumica de la herencia.
Las bases qumicas de la herencia son los cidos nucleicos: ADN y ARN.
Los cidos nucleicos son molculas constituidas por unidades llamadas nucletidos. Cada nucletido de ADN est formado por:
* Un grupo fosfato * Un azcar llamado desoxirribosa * Una base nitrogenada que puede ser adenina, timina, guanina o citosina
El orden de las bases nitrogenadas dentro de la molcula de ADN es lo que define las distintas caractersticas de todos y cada uno de los seres vivos.
3.4 Base fsica de la herencia.
Los cromosomas contienen la informacin gentica del organismo. Cada tipo de organismo tiene un nmero de cromosomas determinado; en la especie humana, por ejemplo, hay 23 pares de cromosomas organizados en 8 grupos segn el tamao y la forma. La mitad de los cromosomas proceden del padre y la otra mitad de la madre. Las diferencias entre individuos reflejan la recombinacin gentica de estos juegos de cromosomas al pasar de una generacin a otra.
Poco despus del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los cientficos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que l haba descrito eran comparables a la accin de los cromosomas en las clulas en divisin, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la divisin celular.
Cada clula procede de la divisin de otra clula. Todas las clulas que componen un ser humano derivan de las divisiones sucesivas de una nica clula, el cigoto, que se forma a partir de la unin de un vulo y un espermatozoide. La composicin del material gentico es idntica en la mayora de las clulas y con respecto al propio cigoto (suponiendo que no se ha producido ninguna mutacin). Cada clula de un organismo superior est formada por un material de aspecto gelatinoso, el citoplasma, que contiene numerosas estructuras pequeas. Este material citoplasmtico envuelve un cuerpo prominente denominado ncleo. Cada ncleo contiene cierto nmero de diminutos cromosomas filamentosos. Ciertos organismos simples, como las algas verde- azuladas y las bacterias, carecen de un ncleo delimitado aunque poseen un citoplasma que contiene uno o ms cromosomas.
Morgan contribuy a los estudios genticos cuando en 1910 observ diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrn que se conoce como herencia ligada al sexo.
3.5 Biologa Molecular.
Biologa molecular es el estudio de la biologa a nivel molecular. El campo se solapa con otras reas de la biologa y la qumica, particularmente gentica y bioqumica. Biologa molecular se refiere principalmente a la comprensin de las interacciones entre los diferentes sistemas de una clula, incluyendo las interacciones entre el ADN, RNA y sntesis proteica as como cmo se regulan estas interacciones de aprendizaje.
Investigadores en biologa molecular utilizan tcnicas especficas nativas de biologa molecular, pero cada vez ms combinan con tcnicas e ideas de gentica y bioqumica. No hay una lnea definida entre estas disciplinas. La figura anterior es un esquema que muestra una vista posible de la relacin entre los campos: '' Bioqumica '' es el estudio de las sustancias qumicas y los procesos vitales que ocurren en los organismos vivos. Bioqumicos centran fuertemente en el papel, la funcin y la estructura de biomolculas. El estudio de la qumica detrs de procesos biolgicos y la sntesis de molculas biolgicamente activas son ejemplos de bioqumica. '' Gentica '' es el estudio de los efectos de diferencias genticas en los organismos. A menudo esto puede deducirse por la ausencia de un componente normal (por ejemplo, un gen). El estudio de "mutantes": organismos que carecen de uno o ms componentes funcionales con respetan a los llamados "tipo salvaje" o fenotipo normal. Las interacciones genticas (Epistasia) pueden confundir a menudo simples interpretaciones de tales estudios "knock-out". '' La Biologa Molecular'' es el estudio de las bases moleculares del proceso de replicacin, transcripcin y traduccin del material gentico. El dogma central de la biologa molecular donde el material gentico es transcrito en ARN y luego traducido a protenas, a pesar de ser una imagen simplista de la biologa molecular, todava ofrece un buen punto de partida para comprender el campo. Esta imagen, sin embargo, se halla en revisin de roles emergentes de novelas de RNA.
3.6 Mutaciones.
La mutacin en gentica y biologa, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutgenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas de ste, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede heredar o transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar.
3.7 Herencia ligada al sexo.
La herencia ligada al sexo, es aquella que se genera por un alelo a gen o cromosoma proveniente solo de la madre o del padre. Un ejemplo de esto, es la hemofia, que es una alteracin en la sangre, pues no tiene esta no tiene la capacidad para coagularse, por lo que se presentan hemorragias casi incontenibles. Esta afecta principalmente a los hombres por lo siguiente:
la mujer tiene 2 cromosomas x, mientras que el hombre es yx esta caracterstica ( hemofilia) se localiza en el cromosoma x.
al hacer tu cuadro de punnet, con la x mayscula para mujer sana, y x inuscula para portadora, `podrs darte cuenta que el hombre es al que afecta dicha enfermedad.
3.8 Gentica humana.
La gentica humana describe el estudio de la herencia biolgica en los seres humanos. La gentica humana abarca una variedad de campos incluidos: la gentica clsica, citogentica, gentica molecular, biologa molecular, genmica, gentica de poblaciones, gentica del desarrollo, gentica mdica y el asesoramiento gentico. El estudio de la gentica humana puede ser til ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la gentica de la vida humana. Este artculo describe slo caractersticas bsicas de la gentica humana; para la gentica de los trastornos ver: gentica mdica.