Clasificacin de las Anomalas Congnitas de la Mano y extremidades

superiores Desarrollo y Evaluacin de un nuevo sistema

La clasificacin Oberg ,Manske y Tonkin (OMT) de las anomalas congnitas
de la mano y de las extremidades superiores se propuso en 2010 como un
sistema de clasificacin dereemplazo por la Federacin Internacional de
Sociedades de la Swanson de Ciruga de la Mano, que ha sido el sistema
aceptado de clasificacin para la comunidad quirrgica internacional desde
1976 . El sistema OMT separa malformaciones de deformaciones y displasias.
Malformaciones se subdividen segn el eje de la formacin y esa diferenciacin
se ve afectada principalmente si las anomalas involucran a toda la extremidad
o la placa de mano. De esta opinin se describe el desarrollo de los sistemas
de clasificacin y se explora la dificultad de incorporar los conocimientos
actuales de la embriognesis extremidad a nivel molecular en los sistemas
actuales. Una evaluacin de la eficacia de la clasificacin OMT muestra una
aceptable fiabilidad inter e intra-observador. Un examen prospectivo de 101
pacientes confirma que todos los diagnsticos se pueden clasificar dentro del
sistema de la OMT. El consenso de opinin de expertos permiti la clasificacin
de esas condiciones para las cuales no hay una clara comprensin del
mecanismo de dismorfologa. Se presenta una clasificacin OMT refinada y
ampliado.



El propsito principal de un sistema de clasificacin es proporcionar un marco
descriptivo para los clnicos con el fin de comunicar caractersticas de una
condicin. Idealmente, debe incorporar mecanismos de etiologa, la orientacin
al tratamiento, y puntos de vista en el pronstico. Debe ser fcil de usar y
aceptado de manera uniforme. Tambin se debe tener en cuenta las
adaptaciones y / o excursiones. Esto ha demostrado ser un reto en el campo de
las anomalas congnitasde la mano y el miembro superior debido a la etiologa
subyacente de muchos defectos sigue siendo desconocido.

El desarrollo de la biologa molecular, la histoqumica, el anlisis cromosmico,
y la ingeniera gentica ha arrojado luz sobre los mecanismos de las anomalas
congnitas. Los modelos animales se han utilizado para diseccionar y
manipular los centros de sealizacin importantes que influyen en el desarrollo
y la orientacin de la extremidad. Tres centros de seal:la cresta ectodrmica
apical (AER), la zona de actividad polarizante (ZPA), y el control ectodermo
dorsal proximal-distal (PD) consecuencia, radial-cubital (anteroposterior [AP])
de polaridad, y dorsal-ventral (DV) de polaridad, respectivamente, a travs de
interacciones complejas que se producen entre los mensajeros genticos. La
naturaleza de muchos defectos congnitos ahora se puede predecir por
alteracin del orden secuencial del embrin y de la diferenciacin de las
extremidades en una etapa precisa del desarrollo.

A pesar de estos avances en nuestra comprensin del desarrollo de las
extremidades, la actual clasificacin de las anomalas congnitas de
extremidades, introducido por Swanson en la dcada de 1960

TABLA1 Oberg, 'Manske y Tonkin (OMT)
Clasificacin

1. Malformaciones
A. La falta de toda formacin del eje / diferenciacin de las extremidades
superiores
1. Consecuencia proximal-distal
Brachymeria con braquidactilia
simbraquidactilia
deficiencia transversal
deficiencia Intersegmental
2. Eje radial-cubital (anteroposterior)
Deficiencia longitudinal radial
Deficiencia longitudinal del cbito
dismelia cubital
sinostosisradiocubital
sinostosisHumeroradial
3, eje dorsal-ventral
Sndrome de la Ua-rtula
B.Falla de formacin del eje / diferenciacin - placa de la mano
1. Radial-cubital eje (anteroposterior)
polidactilia radial
pulgar trifalngico
polidactilia cubital
2. Eje dorsal-ventral
dismelia dorsal (uas palmar)
Hipoplsico/ uaaplsica
C. La falta de formacin/diferenciacin- eje no especificado
1. Los tejidos blandos
La sindactilia
Camptodactilia
2. Deficiencia esqueltica
Braquidactilia
Clinodactilia.
Deformidad deKirner
Sinostosismetacarpianos y carpianos
3. Complejo
Mano hendida
Simpolidactilia
Mano Apert
2. Deformaciones
A Secuencia anillo de constriccin
B La artrogriposis
C Gatillo del dedo
D No se especifique lo contrario
3. Displacas
A. hipertrofia
1 macrodactilia
2 miembro superior
3 Miembro superior y macrodactilia
B. condiciones tumorales
TABLA 2Clasificacin Modificada por laSwanson Federacin Internacional
de Sociedades de Ciruga de la Mano
I. La falta de formacin de las partes (detencin de desarrollo)
II. La falta de diferenciacin (separacin) de las partes
III. Duplicacin
IV. El crecimiento excesivo (gigantismo)
V. Maleza (hipoplasia)
VI.El sndrome de la banda de constriccin congnita
VII. anomalas esquelticas generalizadas

adoptado por la Federacin Internacional de Sociedades de Ciruga de la Mano
(IFSSH), sigue siendo la base de un sistema morfolgico ms que etiolgica.
Este sistema ya no es adecuado por razones ajenas a su falta de capacidad de
adaptacin a aumentar el conocimiento sobre el terreno. Los principales grupos
de esta clasificacin Swanson / EFSSH son contradictorios y cientficamente
errnea como resultado de una apariencia combinada y el enfoque de la
causalidad.hay necesidad de aceptacin y aplicacin de un sistema de
clasificacin revisado para las anomalas congnitas de la mano y miembro
superior; un sistema que integra la comprensin morfolgica existente con los
conocimientos actuales sobre la etiologa molecular y gentica de las
anomalas congnitas de la mano. El carcter evolutivo de nuestra
comprensin exige un sistema que proporciona un marco lgico para la
inclusin de anomalas o condiciones adicionales como su etiologa se aclara.

Un sistema de clasificacin propuesto recientemente por Oberg, Manske y
Tonkin (OMT) incorpora conceptos emergentes en las patologas genticas de
las anomalas en las extremidades. La clasificacin OMT utiliza terminologa
dismorfo-lgica y describe tanto el eje de la formacin / diferenciacin y la parte
de la extremidad afectada predominante.

Manske y Oberg haban propuesto anteriormente modificaciones a la
clasificacin Swanson / IFSSH se muestra en la Tabla 2, en base a los nuevos
conceptos de la biologa del desarrollo. El sistema propuesto, publicado en
2009, se fusion grupos I (fracaso de la formacin), II (falta de diferenciacin) y
V (maleza) en los grupos I (fracaso del eje de la formacin y / o diferenciacin)
y II (insuficiencia de la placa mano la formacin y / o diferenciacin). Sin
embargo, conservaron los grupos III, IV, y VI, que ARC basa en la apariencia y
contiene condiciones que pertenecen claramente en los grupos I y H.

Oberg, Manske y Tonkin abordaron esta contradiccin mediante el uso de un
marco de dismorfologa que transmite la etiologa de las anomalas congnitas
de extremidades. Una malformacin es una formacin anormal de una parte del
cuerpo o tejido complejo. La deformacin se diferencia de una malformacin
porquese produce despus de la formacin normal. Una displasia es una
anormalidad en el tamao, forma, y la organizacin de las clulas dentro de un
tejido. Dismorfologia describe un cuarto mandato, la ruptura. Debido a que
este proceso implica la alteracin del tejido que ya est formado, para los fines
de la clasificacin, es razonable incluir condiciones que se consideran rupturas
junto a los que se consideran deformaciones.

Aunque la patognesis de algunas anomalas especficas sigue siendo
sombrias, la separacin de conceptos de malformaciones, deformaciones, y
displasias proporciona una estructura slida para la categorizacin de las
anomalas congnitas de las extremidades superiores. Malformaciones se
subdividen segn el eje de desarrollo que se ve afectado predominantemente y
si el defecto implica toda la extremidad o est restringido principalmente a la
mano (Tabla 1).

El objetivo de la presente revisin es evaluar la eficacia de la clasificacin
OMT.

MTODOS

Clasificacin OMT : fiabilidad intra e interobservador

Se consult a dos cirujanos de mano, un compaero de ciruga de la mano , y
un mdico residente para colocar las condiciones enumeradas en la
clasificacin Swanson / EFSSH ( tan expandido en Upton3 ) en el sistema de la
OMT para determinar la fiabilidad interobservador del sistema de clasificacin
propuesto OMT . Los mismos participantes repiten el proceso despus de un
lapso de tiempo de 3 meses para determinar la fiabilidad intraobservador .

La fiabilidad intraobservador se calcul (en porcentaje ) dividiendo el nmero
de diagnsticos que estaban de acuerdo entre los dos intentos por el mismo
mdico por el nmero total de diagnsticos .

Se utiliz el anlisis estadstico Reiss kappa para medir el nivel de acuerdo
entre los 4 mdicos . Kappa es un coeficiente corregido de acuerdo a la
probabilidad de un acuerdomas que por el azar , que va de 1 ( desacuerdo
absoluto) , pasando por 0 ( la posibilidad de acuerdo ) , a 1 (acuerdo perfecto).
Es ms apropiado para probar un sistema de clasificacin que produce datos
categricos u ordinales . Los criterios para la interpretacin de los valores
kappa desarrollados por Landis y Koch se aplicaron la Tabla 3.

TABLA 3.Directrices de Landis y Koch para la Interpretacin de los valores
Kappa
Kappa (K) Interpretacin
0 escasa concordancia
0.01 0.20 Leve
0.21-0.40 Justa
0.41-0.60 moderada
0.61-0.80 considerable
0.81-1.00 Casi perfecto



El acuerdo para cada diagnstico Swanson / IFSSH fue grabado y le asigna un
valor de kappa basado en el clculo de kappa Reiss por 4 sujetos. La
interpretacin de estos valores de kappa se muestra en la Tabla 4 .




TABLA 4. Kappa valores e interpretacin
Sobre la base de un acuerdo entre los 4 sujetos para cada diagnstico
swanson / IFSSH
Concordancia Kappa Interpretacin
todos estn de acuerdo
en 4 (totalmente de
acuerdo)
1.000 Acuerdo perfecto
2 de acuerdo, 2 estn
de acuerdo
medianamente
0.500 Acuerdo moderado
2 de acuerdo, 2 en
desacuerdo
0.330 Acuerdo leve
Todo en desacuerdo 4
(sin acuerdo)
0.000 Acuerdo escaso


Los sistemas de clasificacin: aplicacin clinica congnitas de la mano, del
Hospital de Nios de Westmead

La aprobacin se obtuvo del Comit de tica en Investigacin Humana (HREC)
de la red de hospitales de Nios de Sydney.

Todos los pacientes que acuden a la Clnica de Mano congnita en el Hospital
de Nios de Westmead (Sydney, Australia) entre marzo y julio de 2012 se
revisaron prospectivamente con previo consentimiento de los padres / tutores.
Un formulario de recogida de datos se complet para cada paciente la
obtencin de datos demogrficos, historia prenatal, detalles del nacimiento,
antecedentes familiares, pruebas de diagnstico y tratamiento hasta la fecha.
Los hallazgos clnicos y radiolgicos fueron grabadas y las anomalas fueron
clasificados usando tanto el EFSSH / Swanson y los sistemas de clasificacin
de OMT.

Todas las anomalas fueron analizadas y clasificadas por 2 mdicos. Se
observaron reas problemticas de ambos sistemas de clasificacin.

Los sistemas de clasificacin: cuestionario de anomalas congnitas de la
mano Grupo de Estudio

El grupo de estudio de las anomalas congnitas de la mano (CHASG) fue
formado por un conjunto de cirujanos de mano internacionales en 1993, que
invit a un nmero de cirujanos de ideas afines para discutir todos los aos los
temas bsicos relacionados con la ciruga congnita de mano. En los aos
siguientes, algunos se han retirado de CHASG y otros cirujanos internacionales
han sido invitados a unirse. Los nmeros de afiliados actuales es de 24
participantes interesados del mundo. No existen criterios especficos para la
adhesin que no sea " un gran inters en la etiologa y el tratamiento de las
anomalas congnitas de la mano. " Todos los participantes de este grupo han
publicado su trabajo en este campo y son considerados a nivel nacional como
internacional, para estar a la vanguardia de la investigacin en la causa de las
anomalas congnitas de la mano, las opciones de tratamiento , las tcnicas
quirrgicas y los resultados despus de la ciruga.

Se distribuy un cuestionario a todos los miembros CHASG en el 9 Simposio
Mundial de Malformaciones Congnitas de la Mano y Miembro Superior en
marzo de 2012 El cuestionario contena 12 preguntas relativas a la experiencia
quirrgica individual; la preferencia actual por un sistema de clasificacin y las
razones de la eleccin de este ; una evaluacin de los sistemas de clasificacin
IFSSH / Swanson y OMT ; y una indicacin en cuanto a si se podra usar el
sistema QMT como un reemplazo para los sistemas actuales . El sistema de
clasificacin IFSSH / Swanson (modificado por Upton) y el sistema de
clasificacin de OMT se incluyeron con el cuestionario.

RESULTADOS
Clasificacin OMT: fiabilidad intra e interobservador
Tabla 5 muestra el acuerdo entre los 2 intentos de clasificacin por el mismo
mdico. La fiabilidad intraobservador fue significativamente mayor para los 2
cirujanos consultores (98%; 99%) que para el mdico residente y (89%; 85%)
compaero.

TABLA 5. Acuerdo entre 2 rondas de clasificacin del mismo mdico
Residente Ayudante Cirujano 1 Cirujano 2
De acuerdo 213 205 238 236
En
desacuerdo
27 35 2 4
Total 240 240 240 240
Porcentaje 89 85 99 98

Tablas 6 y 7 muestran el nmero y porcentaje para cada nivel de acuerdo entre
los 4 mdicos para las dos vueltas de clasificacin. Tabla 8 representa la
media de las 2 rondas.

TABLA 6Acuerdo entre los clnicos para la clasificacin de los diagnsticos
de Swanson / IFSSH en la clasificacin OMT (Ronda 1)
Interpretacin Numero Porcentaje
Perfectamente
deacuerdo
156 66
Moderado acuerdo 36 15
Justo acuerdo 3 1
Leve acuerdo 41 17
Escaso acuerdo 2 1

TABLA 7Acuerdo entre los clnicos para la clasificacin de los diagnsticos
de Swanson / IFSSH en la clasificacin OMT (Ronda 2)
Interpretacin Numero Porcentaje
Perfectamente
deacuerdo
148 62
Moderado acuerdo 54 23
Justo acuerdo 12 5
Leve acuerdo 21 9
Escaso acuerdo 3 1

TABLA 6Acuerdo entre los clnicos para la clasificacin de los diagnsticos
de Swanson / IFSSH en la clasificacin OMT (Ronda 1 y 2)
Interpretacin Numero Porcentaje
Perfectamente
deacuerdo
304 64
Moderado acuerdo 90 19
Justo acuerdo 15 3
Leve acuerdo 62 13
Escaso acuerdo 5 1

Los diagnsticos de "ligera coincidencia" eran artrogriposis, deformidad de
Madelung, simbraquidactilia, Sprengel hombro, sndrome de Polonia, msculos
aberrantes, se desvi dedo sin deformidad esqueltica, varo hmero, el
sndrome de Apert, duplicacin (toda la extremidad y hmero), el pulgar
especial, duplicaciones epfisis, y la maleza (quinto rayo y "otros").

Los sistemas de clasificacin: aplicacin en clnica congnita de la
mano, del Hospital de Nios de Westmead

De los 101 pacientes, 49 tenan malformaciones de las extremidades
bilaterales de manera que un total de 150 miembros superiores fueron
revisados. Algunas extremidades se vieron afectadas por ms de 1 anomala
distinta, el nmero total de anomalas siendo 177. Tabla 9 representa la
clasificacin OMT de acuerdo con la anomala predominante.

Aunque todos pueden ser clasificados, los problemas encontrados fueron las
indicadas en la parte 1 del estudio en relacin a la falta de comprensin de la
naturaleza de las condiciones particulares. Adems, las condiciones de
sndromes, las condiciones con mltiples anomalas, macrodactilia yherm-
hipertrofia, sinostosis y condiciones tumorales crean problemas de clasificacin
ptima.

TABLA 9.Distribucin de anomalas congnitas entre los grupos del
sistema de clasificacin OMT
%
1. Malformaciones
A. La falta de toda formacin del eje
/ diferenciacin de las extremidades superiores
1. Consecuencia proximal-distal
i. Brachymeria con braquidactilia
ii. simbraquidactilia 7
iii. deficiencia transversal
iv. deficiencia Intersegmental 2
v. La artrogriposis
2. Eje radial-cubital (anteroposterior)
i. Deficiencia longitudinal radial 12
ii. Deficiencia longitudinal del cbito
iii. dismelia cubital 2
iv sinostosisradiocubital
v. sinostosisHumeroradial
3, eje dorsal-ventral
i. Sndrome de la Ua-rtula
ii. La artrogriposis 1
B. Falla de formacin del eje / diferenciacin - placa de la mano
1. Radial-cubital eje (anteroposterior) 4
i. polidactilia radial 16
ii. pulgar trifalngico 2
iii. polidactilia cubital 8
2. Eje dorsal-ventral
i. dismelia dorsal (uas palmar)
ii. Hipoplsico / ua aplsica
C. La falta de formacin/diferenciacin- eje no especificado
1. Los tejidos blandos
i. La sindactilia 9
ii. Camptodactilia 2
2. Deficiencia esqueltica 2
i. Braquidactilia 3
ii. Clinodactilia.
iii. Deformidad de Kirner
iv. Sinostosis metacarpianos y carpianos
3. Complejo
i. Mano hendida 2
ii. Simpolidactilia
iii. Mano Apert 2
2. Deformaciones
A Secuencia anillo de constriccin 4
B La artrogriposis 6
C Gatillo del dedo 5
D No se especifica 6
3. Displacas
A. hipertrofia
1 macrodactilia 1
2 miembro superior
3 Miembro superior y macrodactilia
B. condiciones tumorales 5


Los sistemas de clasificacin : cuestionario para CHASG

Diecisis de los 24 participantes CHASG respondieron al cuestionario. Todos
haban estado utilizando la clasificacin IFSSH / Swanson. Todos encontraron
fallas con esta clasificacin , pero consideran que es la mejor disponible. Doce
de 16 consideraron que la clasificacin OMT puede ser un reemplazo
adecuado para el sistema IFSSH / Swanson y adoptara este sistema de
clasificacin si es recomendado por el Comit congnito EFSSH . Dos de 16 no
eran de la opinin de que muera la clasificacin OMT y proponen una mejora
en la clasificacin IFSSH / Swanson . Dos estaban indecisos pero sera
considerar la adopcin de la clasificacin OMT si fue aceptada por el
organismo internacional.

Cada participante fue cuestionado en cuanto a defectos en la clasificacin
OMT. Dos identificaron cierta confusin en el entendimiento de los principales
subgrupos en el grupo I - malformaciones. Se aconseja la incorporacin de los
subgrupos AB y C, y C en dos grupos; Insuficiencia IA de la formacin de eje /
miembro superior - la diferenciacin entero; y IB - falla en la formacin del eje /
placa de la diferenciacin a mano. Sugirieron movimiento lo fue formalmente
IC- fracaso de la formacin de la placa de la mano / diferenciacin eje no
especificado en el grupo de EB.

Los participantes experimentaron dificultades en la colocacin de ciertas
condiciones dentro de la clasificacin de OMT. Como antes, las dificultades
estaban relacionadas con la actual falta de conocimiento de la naturaleza
precisa de algunas condiciones, en lugar de una incapacidad para clasificar.
Acuerdo por consenso permitieron la colocacin.

DISCUSIN

El presente estudio tuvo como objetivo considerar las deficiencias de los
sistemas de clasificacin anteriores y proponer y evaluar un sistema de
reemplazo con el potencial de adaptarse a los continuos avances en el
conocimiento y la comprensin.

Parte 1 de este estudio demostr que es posible transferir los diagnsticos de
IFSSH a las clasificaciones OMT; es decir, a una clasificacin basada en la
terminologa-dismorfo-lgica, el diagnstico en relacin a una anormalidad que
afecta a un eje de desarrollo en una parte particular de la extremidad en
desarrollo. Aunque hay datos de fiabilidad entre observadores para las
clasificaciones de otras condiciones ortopdicas, stas no existen para los
sistemas aplicados a las anomalas congnitas de la mano y miembro superior.
Fiabilidadintraobservador del sistema OMT es relativamente alta (85% ~ 99%) y
tambin se correlaciona con el nivel de experiencia del clnico. Ambos cirujanos
de la mano de consultores demostraron un mayor grado de acuerdoentre las 2
aplicaciones del sistema de clasificacin (98%; 99%) que los mdicos jvenes
(85%; 89%). Flatt representa un patrn similar en una prueba de la clasificacin
IFSSH en los residentes y los consultores, de modo que un uso ms preciso de
la clasificacin se puede esperar de los mdicos con gran experiencia en el
campo.

En consonancia con la mayora de los sistemas de clasificacin clnicos, la
fiabilidad intraobservador es ms alta que la fiabilidad interobservador. Aunque
el efecto de confusin de la memoria debe ser considerado, el espacio de 3
meses entre las 2 aplicaciones del sistema propuesto es suficiente para
minimizar su impacto.

Anterior autores han discutido la validez del coeficiente kappa para valorar el
acuerdo multiobserver. Problemas y paradojas con el coeficiente kappa
incluyen una correccin "injusta" de la posibilidad de acuerdo que conduce a
valores bajos kappa a pesar del mayor acuerdo observado, y la existencia de
ms de 1 criterio para la interpretacin del valor kappa. Para superar este tipo
de fenmenos, se utiliz el acuerdo observado solos sin correccin por
casualidad (como se sugiere biyFeinstein y Cicchetti), as como los criterios de
Landis y Koch se aplicara nicamente a la interpretacin de los valores de
kappa (segn lo sugerido por Malek et al).

En general, creemos que el sistema de clasificacin propuesto OMT muestra
una aceptable fiabilidad intra e interobservador, lo que refleja las tendencias de
los sistemas de clasificacin actuales en el campo de la ortopedia peditrica.

Parte 2 del estudio confirm que era posible colocar las anomalas de 101
pacientes consecutivos que acudieron al Hospital de Nios de la Clnica
congnita Westmead dentro de la clasificacin de OMT.

Los problemas encontrados con la aplicacin del sistema de la OMT en las dos
partes del estudioestrelacionado con la falta de comprensin de la naturaleza
especfica de ciertas condiciones, que es comn a todos los sistemas de
clasificacin, incluyendo el sistema IFSSH. El problema de dnde colocar estas
condiciones en un sistema de clasificacin es, por lo tanto, dependen de
establecer cules de estas anomalas actuales estn presentes.

Parte 3 del estudio fue diseado para obtener la opinin de expertos en cuanto
a si vale la pena sustituir el sistema Swanson / IFSSH con el sistema de la
OMT; proporcionar una evaluacin crtica del sistema OMT; y para llegar a un
consenso sobre la colocacin adecuada de los diagnsticos de problemas. Un
nmero significativo de miembros CHLASG favoreci la sustitucin de la
clasificacin IFSSH / Swanson con la clasificacin OMT. Las razones dadas
para esta recomendacin en relacin con los problemas actuales del sistema
IFSSH / Swanson, ya que no refleja nuestra comprensin actual de desarrollo
de las extremidades en gentica yniveles embriolgicos ni permite la
consiguiente alteracin en la nueva informacin; la combinacin de una
clasificacin basada en la causalidad (grupos I y II) con una basada en la
apariencia (grupos de la UE, IV y V) es contradictoria y cientficamente
inadecuada; y los grupos principales se dividen artificialmente, lo que resulta en
contradicciones-por ejemplo significativas, duplicaciones (grupo HI) son
fracasos de formacin y / o diferenciacin (grupos 1 y II). Los encuestados
consideraron que el sistema OMT permite clasificar de forma embriolgica y
gentica, separando las malformaciones de las deformaciones y las displasias,
y refleja el eje en el desarrollo de las extremidades en cuestin y la parte de la
extremidad afectada; y la clasificacin OMT permite la posterior modificacin y
refinamiento sin desmontar o alterar de manera significativa la base del
sistema.

Sigue habiendo problemas. Se reconoce que los ejes de desarrollo de las
extremidades y la diferenciacin no se desarrollan y se diferencian en forma
aislada sino que son dependientes entre s. Un fallo en uno de los ejes puede
determinar un fallo en otro de tal manera que muchas presentaciones reflejan
patologas multiaxiales. Por ejemplo, el sitio integrado de virus de tumor
mamario de ratn de tipo winglessmorfgeno familia 7A juega un papel
importante en la determinacin del patrn dorsoventral. Sin embargo, las
anomalas de tipo sin alas afectan directamente a la produccin de protena
Sonic Hedgehog en la ZPA, dando lugar a anomalas del eje radial-cubital. Por
lo tanto, una anormalidad va gentica especfica puede resultar en
presentaciones fenotpicas variables. A la inversa, una presentacin especfica
fenotpica puede resultar de fallos genotpicas variables.

Hubo acuerdo CHASG para la colocacin dentro de la clasificacin OMT ala
mayora de las condiciones y acuerdo general en cuanto a la categora
correspondiente en colocacin de las condiciones que causan polmica. La
siguiente discusin explora las reas clave en las que hubo desacuerdo y cmo
stos deberan tratarse en un sistema de clasificacin ms esquematizado.

Se acord que los sndromes deben clasificarse por separado debido a la
multiplicidad de las anomalas. Sin embargo, cuando una anomala en una
extremidad domina la condicin de forma consecuente, como una deficiencia
radial longitudinal en una VACTERL (anomalas vertebrales, atresia anal,
anomalas cardacas, fstula traqueo-esofgica y / o atresia esofgica, agenesia
renal y displasia, y defectos en las extremidades) asociacin, la condicin
tambin puede ser clasificada de acuerdo a esa anomala extremidad
dominante. Cada anomala de un sndrome en particular puede ser clasificado
por separado, pero la inclusin del sndrome como un grupo separado da una
indicacin de la multiplicidad de las anomalas asociadas con l el cruce de
referencias.

Cuando mltiples anomalas (sindrmico o nonsyn-dromic) se producen en la
misma extremidad o paciente y el diagnstico principal o predominante no
incluye todas las deformidades existentes (por ejemplo, complejo de mano
fisurada incluye hendiduras, sindactilia, polidactilia y central), se recomienda la
clasificacin por separado, en orden, de ms a menos prominente. Esto
permite que la documentacin de todas las anomalas y evita la prdida de
informacin, lo que puede permitir una mayor identificacin de los patrones de
anomalas y, potencialmente, de la causalidad. Aunque es menos que ideal,
consideramos que este enfoque es actualmente el mtodo ptimo.

La artrogriposis es un sndrome de contracturas articulares variables. Parece
ms apropiado clasificar artrogriposis bajo la categora separada "sndromes"
discutido previamente. Para presentaciones menos generalizadas con
contracturas confinadas a ciertas unidades neuromusculares, se ha previsto
para la clasificacin en el eje dorsal-ventral de la insuficiencia de la formacin /
diferenciacin-toda la extremidad superior o placa de la mano segn el caso,
en lugar de bajo deformaciones impuestas inicialmente. Esta decisin puede
ser cuestionada, pero se considera que es el conocimiento actual ms
aceptable. Sin embargo, la artrogriposis mltiple congnita sigue siendo una
condicin de reto para el que prevemos una mayor comprensin en el futuro.

Los diagnsticos de la mano leporino y simbraquidactilia han atrado larga
controversia . La clasificacin de " mano fisurada atpico " o simbraquidactilia
sigue siendo problemtica. La diferenciacin entre el tpico y la mano fisurada
atpica fue presentada originalmente por Barsky. La hendidura tpica en la
mano tiene un defecto de forma de V, con diversos grados de larga ausencia,
a menudo involucra a todos los miembros, y por lo general se hereda como un
rasgo autosmico dominante con penetracin variable. Se puede variar desde
un simple hendidura de tejido blando a la supresin de los rayos excepto el
dedo meique . En general, se combina una supresin de los rayos centrales
,sindactilia , y polidactilia central. La presencia de huesos transversales en la
hendidura aumenta la deformidad con el crecimiento. En la actualidad se
clasifica como una deficiencia longitudinal central (grupo I ) en la clasificacin
IFSSH . La mano fisurada atpica es una deformidad en forma de U unilateral
con carcter puntual y no la herencia familiar y es parte del espectro
simbraquidactilia. Los trminos " tpicos " y " atpicos " han sido abandonados.
Posteriormente, el trabajo de los investigadores japoneses aclar la asociacin
de fisura, polidactilia central, y sindactilia.Ellos alegaron que esto no es una
deficiencia longitudinal central en la forma deficiencias longitudinales radial y
cubital e introdujeron el subgrupo " induccin anormal " a la clasificacin
IFSSH. El sistema OMT permite que estas mejoras en el conocimiento
mediante la clasificacin compleja de la mano fisurada como una placa de la
mano anomala del eje especificado. Persiste la controversia en cuanto a si
simbraquidactilia es un fracaso "transversal" de la formacin. El consenso
CHASG fue que simbraquidactilia puede ser considerado como un fracaso de
la formacin / diferenciacin en el eje proximal distal que afecta a toda la
extremidad. Fallas transversales y simbraquidactilia se enumeran por separado
dentro de esta categora hasta que las mejoras en la demanda de conocimiento
que se puede clasificar como una parte de la otra. La sindactilia de
simbraquidactilia se mantiene dentro de este subgrupo, ya que acompaa a un
insulto eje predominantemente distal proximal. Si no hay ningn componente
proximal de la deficiencia de la extremidad est presente (poco comn), la
simbraquidactilia puede ser clasificada como un eje proximal-distal afectando
solamente anomala de la placa de mano.

Los braquidactilia, segn la definicin de los criterios de Bell (tipos AE), son
trastornos que afectan a la placa de la mano en el eje proximal-dista. Estos se
clasifican en consecuencia (dentro del grupo IB), pero si la totalidad est
implicado de la extremidad superior, la clasificacin se mueve en el
componente proximal-distal de toda la categora del miembro (grupo IA).

EL Sndrome de anillo de constriccin y de gatillo de dedos se considera
deformaciones porque implican la alteracin inicialmente de los tejidos
normales.

Clasificacin de las condiciones macrodactilia y similares sigue siendo
problemtica. La mejora futura en la comprensin de estas condiciones puede
alterar la decisin actual de considerarlos, junto con las condiciones tumorales,
como las displasias.

Seguir existiendo anomalas inclasificables, a menudo en asociacin con
mltiples anomalas. Un grupo genrico, "no especificado" lo permite. Sin
embargo, cuando sea posible, se debe hacer un intento de clasificacin de las
partidas especficas en lugar de asignar al grupo genrico.

Las mejoras ofrecidas por los participantes asistentes al CHASG, en su
mayora, denotan dificultades encontradas en las partes 1 y 2 de la
metodologa de este estudio, que es el error inter e intraobservador. Su
recomendacin es modificar los subgrupos dentro del grupo I-malformaciones,
de tal forma que las condiciones de los ejes no especificados se enumeran
dentro de los subgrupos IA y IB segn se trate de involucrar a toda la
extremidad o de la placa de mano slo permite a una agrupacin ms elegante
e intuitiva de anomalas.

Las subclasificaciones quirrgicas, tales como los de la hipoplasia del pulgar, la
duplicacin pulgar, mano hendidura, y as sucesivamente, se pueden
incorporar en los subgrupos. La terminologa quirrgica de estas
subclasificaciones se retiene y se encarga de la direccin de la gestin
quirrgica. Por lo tanto, el sistema de clasificacin OMT cumple los criterios
que exige la clasificacin, los que estn siendo para dar una indicacin de la
etiologa y la comprensin de la causa, y proporcionar orientacin en la
eleccin del tratamiento.

En conclusin, la clasificacin OMT actual no est exenta de defectos. Sin
embargo, se elimina la contradiccin innatamente presente en la clasificacin
IFSSH como consecuencia de la separacin artificial en 7 grupos, algunas
basadas en una supuesta causa (grupos I y II) y otros simplemente basado en
un aspecto (grupos III a VI).

Las reas de disensin exploradas previamente en la clasificacin conforme a
la literatura, en el presente estudio ponen de manifiesto anomalas o
enfermedades para las que an carecemos de entendimiento. Para esas
condiciones, sin una clara comprensin del mecanismo de dismorfologa
(malformacin, deformacin, o displasia) y el eje de desarrollo que se ve
afectado principalmente en el grupo de malformaciones, el sistema OMT sigue
siendo limitada. Algunas condiciones siguen siendo inclasificable.

Como consecuencia de los componentes de este estudio, la clasificacin OMT
ha redefinido la estructura y la composicin de acuerdo con la discusin en las
secciones anteriores y est documentado en la Tabla 10. Se prev que otros
avances en embriogenesisde las extremidades y la gentica molecular se
incorporarn en el sistema de clasificacin en el futuro. Actualmente se
encuentra en revisin por parte del Comit Cientfico de Ciruga Congnita
Mano del IFSSH, que har una recomendacin en cuanto a si se trata de un
reemplazo adecuado para la clasificacin IFSSH / Swanson.

TABLA 10 Clasificacin OMT (versin extendida)

1. Malformaciones
A. La falta de toda formacin del axis / diferenciacin de las
extremidades superiores
1. Axis proximal-distal
i. Brachymeria con braquidactilia
ii. simbraquidactilia
iii. deficiencia transversal
Amelia
Clavicula
Clavcula
Largo / corto por encima del codo
Largo / corto debajo del codo
Mueca
Proximal / distal fila del carpo
Metacarpiano
Proximal / medio / falange distal
iv. deficiencia Intersegmental
focomelia (proximal total / distal)
2. Axis radial-cubital (anteroposterior)
i. Deficiencia longitudinal radial Hipoplasia del pulgar (con afectacin
proximal de las extremidades).
ii. Deficiencia longitudinal del cbito
iii. dismelia cubital
iv. sinostosisradiocubital
v. sinostosisHumeroradial
anquilosis codo
3, Axis dorsal-ventral
i. Sndrome de la Ua-rtula, la rtula del clavo, Fuhrmann, y Al Awadi
sndromes
ii. Artrogriposis
iii. Msculos extensores / flexores ausentes / hipoplasia
4, Axis no especificado
i. Hombro no descendido (Sprengel)
ii. Msculos de los hombros anormales

B. Falla de formacin del axis / diferenciacin - placa de la mano
1. Axis proximal-distal
i. Braquidactilia
ii. simbraquidactilia
iii. deficiencia transversal
Mueca
Proximal / distal fila del carpo
Metacarpiano
Proximal / medio / falange distal
2. Axis cubital radial (anteroposterior)
i. Radial (pulgar) deficiencia (sin participacin radio, ausente, con el pulgar,
los msculos thernar ausentes / hipoplsico)
ii. deficiencia cubital
iii. polidactilia radial
iv. pulgar trifalngico
v cubital polidactilia
3. Axis dorsal-ventral
i. dismelia dorsal (uas palmar)
ii. Hipoplsico/ uaaplsica
iii. Artrogriposis
4. Axis no especificado
a. Los tejidos blandos
i. La sindactilia
ii. Camptodactilia
iii. deformidad en la palma y pulgar
b. Deficiencia esqueltica
i. Clinodactilia.
ii. Deformidad deKirner
iii. Sinostosismetacarpianos y carpianos
c. Complejo
i. Mano hendida
ii. Simpolidactilia
iii. Mano Apert
2. Deformaciones
A Secuencia anillo de constriccin
B Gatillo del dedo
CNo se especifique lo contrario
3. Displacas
A. hipertrofia
1 macrodactilia
2 miembro superior
3 Miembro superior y macrodactilia
B. condiciones tumorales
1. Vascular
i. hemangioma
ii. malformacin
2. Neurolgico
i. neurofibromatosis
3. Tejido conectivo
i. fibroma aponeurtico juvenil
ii. fibroma dedos infantil
4. Esqueltico
i. osteochonromatosos
ii. encondromatosis
iii. displasia fibrosa
iv. anomalas epifisarias
4. Sindromes
A. Especificado
1 apert
2 artrogriposis
3 baller Gerold
4 Biedlbardet
5 Brachmann de Lange
6 carpintero
7 ManzkeCatel
8 banda de constriccin
9 Crouzon
10 artrogriposis distal
11 abajo
12 fisura displasia ectodrmica ectrodactilia
13 pancitopenia de Fanconi
14 Fuhrmann y Al Awadi
15 goltz
16 Gorlin
17greigcefalopolisindactilia
18 Hadjucheney
19 Holt Oram
20 larsen
21 leryqeildyschodrosteosis
22 hollister gravamen
23 moebis secuencia
24 mltiples sinostosis
25 nager
26 rtula del clavo
27 noonan
28 oculoaurculo espectro vertebral (sndrome de Goldenhar)
29 oculodentodigital
30 cara dedos boca
31 Dedos palato boca
32 sala palister
33 pleiffer
34 secuencia de polonia
35 Proteo
36 robertssc focomelia
37 Rothmundthomson
38 rubesteinTaybi
39 ChotzenSaethre
40 trombocitopenia radio ausente
41 twonesbrock
42 trico rinoceronte falngica
43 ulnar mamario
44 asociacin vacterl
B. Otros



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