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Gentica CMA 2013/2014

Carolina Lemos 1
Exerccio 1
Num levantamento efectuado numa populao
de 20 milhes de pessoas, encontraram-se dois
portadores de uma variante electrofortica da
hemoglobina chamada hemoglobina
Hammersmith (ue resulta da substituio do
a!a! serina pelo a!a! fenilalanina na posio "2 da
sua cadeia beta#! $m ambos os casos, nenhum
dos progenitores possuia esta mesma variante,
pelo ue, possivelmente, ambos teriam resultado
de uma nova mutao!
Calcule a taxa de mutao para a
hemoglobina Hammersmith
N % 20 & '0
(
2 portadores de hemoglobina H % 2 alelos mutados
N) alelos % "0 & '0
(
= 2 / 40 x 10
6
= 1/20 x 10
6
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Exerccio 2
*e um alelo muta + ra,o de ' & '0-(, numa populao
de - milhes de indiv.duos dipl/ides0
a# uantos genes (alelos# no estado mutado passaro
+ gerao seguinte, assumindo como constante o
tamanho da populao1
b# se a ta&a de mutao continuar a mesma e no
e&istir mutao inversa, ual ser2 a freu3ncia
esperada do alelo mutado ap/s '0 geraes1
c# com a mesma ta&a de mutao, uantas geraes
sero necess2rias para ue a freu3ncia do alelo
mutado passe de ,ero a 4 0!05-1
= 1 x 10
-6
= ! x 10
6
" alelos = 10 x10
6
a# " alelos mutados 1 x 10
-6
x10 x
10
6
= 10 alelos
b# n=10 pn=po e
-n
= 1 x 10
-6 $
po = 1 e %0= 0
&inicialmente no h' alelos mutados#
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b# n=10 pn=po e
-n
= 1 x 10
-6 $
po = 1 e %0= 0
&inicialmente no h' alelos mutados#
p10 = 1 e
-10 x 1x 10-6
(10 = 0)*****
%10= 1 + 0)***** =0)00001
c# %=0
%n= 0)0*!
pn= 0)*0! 1 + %
0)*0!= 1x e
+n x 1x 10-6
- n x 10
-6
= ln 0)*0!
n = 0)0**,2 x 10
6
= **),20 gera-es
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Exerccio 3
Numa populao em ue os cru,amentos se
efectuam ao acaso, se a ta&a de mutao directa
for de ' & '0
--
e a inversa de ' & '0
-(
, ual a
freu3ncia de euil.brio para o alelo a1
(N6780 Nem o alelo A nem o a t3m ualuer
vantagem selectiva#!
q = / +
%= 1 x 10
-!
/ 1 x 10
-!
. 1 x 10
-6
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Exerccio 4
6 alelo recessivo r para o cabelo ruivo tem uma
freu3ncia de 0!2 na populao 9 e 0!0' na
populao 99! $m virtude de escasse, alimentar
ue condu,iu + fome, uma parte da populao 9
migra para a populao 99, onde se acasalam ao
acaso com membros desta populao! :oi
estimado por geneticistas ue, depois da
migrao, cerca de '-; dos indiv.duos da
populao 99 eram provenientes da populao 9!
<alcule a freu3ncia de indiv.duos ruivos na
populao 99 depois da migrao

9
4 0!2= p
9
4 0!>

99
4 0!0'= p
99
4 0!55
?4 ' % 0 4 m (m % o#
m % proporo de imigrantes na populao
depois de se dar a migrao
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?4 0!'- (0!2 % 0!0'# 4 0!02>-
'4 0!0' @ 0!02>- 4 0!0A>-
Exerccio 5
Numa ilha do lago $rie foi encontrada uma populao
de cobras de 2gua! 8lgumas apresentavam riscas, outras
no! 8s riscas so causadas por um alelo recessivo (em
relao ao alelo associado + aus3ncia de riscas#! Nessa
ilha, a freu3ncia de cobras com riscas de 0!",
enuanto ue no continente a freu3ncia de 0!>'!
Num vero, um nBmero grande de cobras migra do
continente para a ilha, passando a populao de cobras
da ilha a ser constitu.da em 20; por cobras ue vieram
do continente!
a# 8ssumindo ue ambas as populaes estavam em
euil.brio de HardC e Deinberg, calcule a freu3ncia do
alelo respons2vel pelas riscas em cada uma das
populaes antes de se dar a migrao
b# <alcule a freu3ncia desse alelo na populao da ilha
depois da migrao
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a# m
2
4 0!>' m40!5
0
2
4 0!"0 040!(A2
b# ?4 0!20 (0!5% 0!(A2# 4 0!0-A(
'4 0!(A2 @ 0!0-A( 4 0!(>"
Efeito da imigrao recorrente
:reu3ncia de a na populao imigrante0 %
m

'
4m
m
@('-m#
0

2
4m
m
@('-m#
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A
4m
m
@('-m#
2
! ! !

n
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m
@('-m#
n-'
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Consequncias da imigrao
8o fimde n geraes0

n
4(
0
-
m
#('-m#
n
@
m
e lim! (n#
n
4
m
reduo da di/erg0ncia entre as duas
popula-es1
aumento da /ariao gentica da populao
recetora &introduo de no/os alelos#
Euas populaes 8 e F separadas geograficamente, t3m as
freu3ncias allicas para um locus dominante, de 0!2- e 0!>-
respectivamente! *e depois da migrao, -; da populao F
provm em cada gerao da populao 8, ual ser2 a freu3ncia
do alelo dominante na populao F, ap/s0
a# Gma gerao1
b# <inco geraes1
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a# p840,2- 840,H-
pF40,>- F40,'-
m40,0-
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