Roco Ramos Rodrguez

Blanca Martnez del lamo

Luz Corell Carrillo
Ceuta, 2005
1. INTRODUCCIN

Hace ms de un siglo, un mdico escocs llamado John Langdon Down describi un
determinado tipo de retraso mental que padecan algunas personas. Por ser el primero
que escribi sobre ello, el trastorno pas a conocerse como sndrome de Down. in
embargo, el Dr. Down no saba cual era e!actamente su causa.

Pasaron casi otros cien a"os hasta que Jerome Le#eune, un genetista $rancs,
descubriera que el sndrome de Down est causado por un problema gentico.
%l Dr. John Down traba#aba en un hospital que tena muchos pacientes con retraso
mental. &uando el Dr. Down escribi sobre este trastorno en '()), intent describir el
aspecto que tenan las personas que lo su$ran. Las describi como personas que tenan
determinados rasgos $sicos al nacer. in embargo, su descripcin no era del todo
correcta porque no todas las personas con .D tienen el mismo aspecto.
2. ANTECEDENTES HISTRICOS SOBRE EL SNDRO-
ME DE DOWN
*ue Juan %squirol en '(+( quien por primera ,e- habl acerca del padecimiento de
esta patologa. luego en el a"o de '(/) %duardo equin, describi a un paciente con
rasgos que sugeran el ndrome que denomin 01mbecibilidad *ur$uracea2, a"os ms
tarde en '()), Duncan obser, a una muchacha a la cul describi con una peque"a
cabe-a redonda de tipo asitico, de lengua mu3 grande 3 ancha 3 tenan un poco o
escaso ,ocabulario. 4 Down ha3 que atribuirle el mrito de escribir algunos de los
rasgos clsicos de este sndrome, 3 de distinguir a stos ni"os de otros, que presentan
tambin una de$iciencia mental. Down indic que el pelo de este tipo de personas era
oscuro pero no negro en su totalidad, adems de ser poco 3 mu3 lacio. u rostro era
aplastado 3 ancho, 3 tena o#os oblicuos 3 la nari- peque"a. 4dems mane#aban un
poderoso don de imitacin. La gran contribucin de Down consisti en el
reconocimiento de las caractersticas $sicas 3 su descripcin de este estado como una
entidad independiente 3 precisa. 4l reconocer un cierto aspecto oriental en los ni"os
Down, l ob#et darles el trmino de mongolismo. Ho3 en da 3a se sabe que las
implicaciones raciales son incorrectas. *easier 3 5itchell, describieron in$ormes con
6
este problema, llamndoles 1diote- de 7almuch. 5itchell prest atencin al hecho de
la cortedad de la cabe-a branquice$alia 3 a la edad madura de las madres al dar a lu-.
4ctualmente a8n se reali-an in,estigaciones acerca del ndrome de Down,
discutindose di,ersas causas posibles.
Lo ms rele,ante 3 aportado hasta la $echa $ue el descubrimiento mediante el mtodo
de ,isuali-acin de cromosomas, 3a que permiti obtener resultados ms e!actos sobre
los cromosomas humanos, 3 por tanto lle,aron a obtener por medio del in,estigador
Le#eune, hace apro!imadamente +9 a"os que las personas con ndrome Down,
presentan un cromosoma e!tra en el par 6'.
5s adelante se descubrieron algunas otras aportaciones que implantaron los tres
tipos del ndrome Down. %l primero es e$ecti,amente el descrito por Le#eune, otro
tipo de este ndrome se presenta tambin a ni,el cromosomtico pero es cerca del ':
de los casos, 3 se produce durante la segunda di,isin celular o en ocasiones hasta la
tercera di,isin celular. mane#ndose dos tipos de clulas las que presentan /)
cromosomas 3 otras que mane#an /; cromosomas, de las cules tres son cromosomas
6'. a este tipo se le denomin mosaicismo. Dentro del tercer caso 3 que se presenta en
promedio del / :, es causado por la traslocacin sea, un despla-amiento de un
cromosoma unido con otro cromosoma, en algunos casos este cromosoma es heredado
por alguno de os padres quien 3a lo presentaba de esta manera, sin embargo ste es
normal, $sica e intelectualmente, solo que su genotipo esta alterado, 3 as lo transmiti,
aportando de esta manera el ndrome en la nue,a $ecundacin.
Las caractersticas de los ni"os con ndrome Down, pre,alecen por el resto de su
,ida, al igual que todas las alteraciones $isiolgicas que presentan, aunque en algunos
solo se modi$ican para lograr un ma3or rendimiento de su desarrollo como lo es el caso
de la hipotona muscular que de ser sensibili-ada puede ,erse grandes a,ances.
<na de las alteraciones que presenta 3 que en determinado momento puede obstruir
el proceso de me#oramiento en su lengua#e son los problemas de tipo auditi,o, aunque
stos suelen ser de carcter moderado. pero no por ello logran descomponer la
e$iciencia para mane#ar la audicin plenamente 3 que la imitacin $onolgica sea
recibida o captada sin perturbacin. por ello di$iculta ms la pronunciacin de los
sonidos, 3a que percibe mal las caractersticas de stos 3 los reproduce de$ormados,
claro aplicado la otras anomalas que describiremos posteriormente.
%n lo que se re$iere al desempe"o intelectual, la ma3ora de los ni"os presentan una
generalidad de de$icientes moderados 3a que su & i se ubica entre los /= 3 =9. pero en
la actualidad sean encontrado coe$icientes intelectuales en ni"os Down en el lmite
in$erior de la normalidad, pues debido a su estimulacin se logran obtener coe$icientes
entre los )= 3 ;9. %sto nos puede apo3ar en la teora de que la e,olucin de los ni"os
Down es lenta pero segura, 3 algunos autores a$irman que su proceso mental abarca un
desarrollo hasta cerca de los +9 a"os de edad.
Los ni"os down reciben la in$ormacin para ser capturada de manera perceptual a la
misma manera que en los ni"os regulares, el 8nico obstculo que presentan es que en
cuanto a su memoria a corto pla-o tarda ms tiempo en ser recuperada 3 ol,idan mu3
rpidamente, tambin les cuesta un poco de ms traba#o locali-ar la in$ormacin
retenida en la memoria tarda.
+
%n cuanto al plano a$ecti,o que durante el transcurso de este tratado se pondr ma3or
importancia. su comportamiento 3 sentimiento a$ecti,o es igual al resto de los dems
ni"os> son sensibles, e!ageradamente a$ectuosos, 3 con sentimientos nobles 3
amistosos. Por tanto podemos con$irmar que su a$ecti,idad no tiene nada que ,er con
su limitacin $sica 3?o su cogniti,a. 5ientras ,a creciendo mani$iesta emociones
como el resto de los ni"os, los e!presa 3 mani$iesta, recibe 3 da por igual el a$ecto.
%n trminos que enca#en en lo social el ni"o Down se integra per$ectamente. %sto
puede comprobarlo la siguiente cita> @4 medida que crece, el ni"o trisomico mani$iesta
las mismas emociones que los otros ni"os 3 e!presa, por si a8n $uera necesario
probarlo, que es un ser humano como cualquier otro 3 con los mismos derechosA
3. DEFINICIN
%l sndrome de Down es la ms com8n 3 $cil de reconocer de todas las condiciones
asociadas con el retraso mental. %sta condicin 0antes conocida como mongolismo2 es
el resultado de una anormalidad de los cromosomas> por alguna ra-n ine!plicable una
des,iacin en el desarrollo de las clulas resulta en la produccin de /; cromosomas
en lugar de /) que se consideran normales. %l cromosoma adicional cambia totalmente
el desarrollo ordenado del cuerpo 3 cerebro. %n la ma3or parte de los casos, el
diagnstico del sndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba
de cromosomas que es suministrada poco despus del nacimiento del ni"o.
%s una de las causas genticas ms comunes de retraso mental. %sto signi$ica que es
causada por un problema con los cromosomas de la persona, donde estn situados los
genes que hacen que cada indi,iduo sea 8nico.
Beneralmente, las personas con sndrome de Down su$ren retraso mental de le,e a
moderado. 4lgunas tienen un le,e retraso 3 otras lo tienen ms gra,e. &ada persona
con sndrome de Down es distinta.
/
4. CAUSA DEL SNDROME DE DOWN
%l .D. no lo causa algo que hacen a madre o el padre de que na-ca el ni"o.
&ualquiera puede tener un ni"o con ndrome de Down. in embargo, las mu#eres que
quedan embara-adas despus de los += a"os corren un ma3or riesgo de tener un beb
con . D.
4pro!imadamente uno de cada (99 bebs nace con sndrome de Down,
independientemente de la ra-a o nacionalidad de sus padres. Co es contagioso 3 es
imposible contraer el . D despus de haber nacido.
Cormalmente, todo ,ulo 3 todo espermato-oide contienen 6+ cromosomas. La
unin de ellos da como resultado 6+ pares, o sea un total de /) cromosomas. 4 ,eces,
se produce un accidente durante la $ormacin de un ,ulo o espermato-oide que hace
que tenga un cromosoma n8mero 6' de ms. %sta clula aporta un cromosoma 6'
adicional al embrin, producindose as el sndrome de Down. Las $acciones 3
de$ectos congnitos propios del sndrome de Down pro,ienen de la e!istencia de este
cromosoma 6' adicional en cada una de las clulas del cuerpo. %l sndrome de Down
tambin se llama trisoma 6', debido a la presencia de tres cromosomas n8mero 6'.
Co se conoce bien cul es la causa del error cromosmico que origina el D. Los
padres de una persona con D deben saber que nada de lo que hicieron o de#aron de
hacer antes o despus de la concepcin de su hi#o es la causa del sndrome. Dambin
deben saberlo los dems. Puesto que no se puede pre,enir, todo el mundo puede tener
un hi#o con D.
Las in,estigaciones destinadas a detectar la causa de la trisoma 6' hablan de un
$actor de riesgo. %sto signi$ica que las personas en las que se da uno de estos $actores
tienen ma3or probabilidad de concebir un ni"o con D. de todas $ormas, esta
posibilidad tambin e!iste $uera de los $actores de riesgo .Estos son numerosos 3
probablemente no act8a uno solo, sino que la coincidencia 3 la interaccin de $actores
di,ersos $a,orecer la alteracin cromosmica.
Edad de la made!
e ha comprobado estadsticamente que la posibilidad de tener un hi#o con D u otra
cromosomopata es ma3or en mu#eres de ms edad, sobre todo a partir de los += a"os.
Las ra-ones que se bara#an para e!plicar este hecho son di,ersas, pero ha3 una que
parece ms con,incente> los ,ulos estn retenidos en la mu#er, desde el nacimiento, en
estadio e,oluti,o durante muchos a"os, 3 su en,e#ecimiento $a,orecera la propensin
a la no dis3uncin meitica 3, por tanto, a la aparicin del sndrome.
%st demostrado que los ,ulos presentan un ma3or n8mero de alteraciones
cromosmicas. 4simismo se ha demostrado que en ms del F9: de los casos los
cromosomas en e!ceso proceden de la madre. %sto e!plicara la relacin directa que
e!iste entre la edad materna 3 el ndice de riesgo de D.
=
Edad del "ade!
4lgunas in,estigaciones dan mucha importancia a la edad paterna ele,ada como
posible $actor de riesgo. por el contrario, la ma3ora de in,estigadores estn de acuerdo
en negar la in$luencia de este $actor.
Fa#$%e& am'(e)$ale&!
%!isten $actores e!ternos a nosotros, como por e#emplo las radiaciones, los ,irus, los
agentes qumicos, etc. Parece ser que tienen algunos e$ectos noci,os sobre nuestro
material gentico. por esta ra-n se sospecha que las personas e!puestas a estos
procesos durante un periodo prolongado de tiempo, o antes de la concepcin, corren
ms riesgo de e!perimentar una mutacin gentica que condu-ca a la aparicin de un
sndrome cromosmico en la descendencia.
Co est claro que los padres de un ni"o con una trisoma regular o mosaico tengan
una predisposicin gentica a alteraciones cromosmicas. 4unque el nacimiento de un
segundo hi#o con trisoma tiene lugar en el ': de las $amilias, parece que eso es
su$iciente para pensar que el riesgo se acent8a respecto a las $amilias que no tienen
ning8n hi#o con trisoma.
%l D puede deberse, como 3a hemos ,isto, a una alteracin cromosmica de los
padres. en los casos de trisoma por translocacin ha3 mucho riesgo de reincidencia
seg8n la alteracin cromosmica, que puede llegar hasta el '99:. Por eso, los mdicos
recomiendan a los padres de un ni"o con D que se realicen un estudio cromosmico,
o cariotipo para ,alorar su con$iguracin cromosmica 3, en consecuencia, constatar o
descartar el riesgo de trisoma por translocacin en embara-os posteriores. &ualquier
alteracin estructural en el cariotipo de uno de los padres 0no necesariamente en el
cromosoma 6'2 puede perturbar la distribucin cromosmica 3 dar lugar a una
cromosomopata.
Co es posible saber antes de la concepcin si una pare#a tendr un hi#o con D. <na
,e- $ormado el $eto, la mu#er embara-ada puede solicitar un diagnstico prenatal para
conocer la dotacin cromosmica del $eto en gestacin. &ada ,e- es ms $recuente el
anlisis cromosmico $etal en mu#eres ma3ores de += a"os 3 en madres que 3a han
tenido un hi#o con D. %!isten di,ersas pruebas, siendo las ms $recuentes la biopsia
de corion 3 la amniocentesis.
La am)(%#e)$e&(& consiste en la e!traccin, mediante una puncin abdominal 3 a
tra,s del 8tero, de una peque"a muestra del lquido amnitico, que es el que rodea al
$eto durante todo la gestacin. %ste lquido contiene clulas $etales que, durante su
culti,o en el laboratorio, se reproducirn 3 harn posible anali-ar la composicin
cromosmica 0cariotipo2 3 permitirn detectar si e!iste alguna anomala.
)
%sta prueba se suele reali-ar, para diagnstico prenatal, hacia el cuarto mes de
embara-o 0concretamente entre las semanas '/ 3 '( de gestacin2, aunque se
recomienda entre las semanas '= 3 '). los resultados se obtienen en un periodo de
tiempo que oscila entre los '9 3 6' das despus de la e!traccin, aunque pueden
adelantarse parcialmente a las /(G;6 horas mediante tcnicas de hibridacin in situ. %l
riesgo para la madre es prcticamente nulo 3 el de prdida $etal es mu3 peque"o.
;
%stadsticamente, la amniocentesis incrementa el riesgo de prdida $etal entre el 9,= 3
el ': sobre el 3a e!istente en ese periodo de embara-o, que es del /G=:. %ste riesgo se
atribu3e a la prueba durante un periodo de una semana a '9 das.
B(%"&(a de #%(%)* se trata de la e!traccin 3 posterior anlisis de una peque"a
muestra de te#ido procedente de la placenta, lo que nos sir,e tambin para detectar la
presencia de una anomala cromosmica. La e!traccin se e$ect8a, 3a sea por ,a
abdominal o ,aginal, entre las semanas '9 3 '+ de embara-o, aunque tambin se puede
practicar con posterioridad. Los resultados se obtienen a los pocos das, lo que
representa una gran ,enta#a para el diagnstico preco-. Por otro lado, esta tcnica
comporta un riesgo algo ma3or de prdida $etal, por reali-arse ms preco-mente,
ci$rndose en cerca del 6:.
Los porcenta#es de prdida $etal e!puestos se re$ieren a e!tracciones reali-adas por
personal especiali-ado con amplia e!periencia en este tipo de pruebas diagnsticas.
Las nue,as tcnicas diagnsticas, como el denominado screening bioqumica, tienen
como $inalidad la deteccin de aquellos embara-os donde e!iste un ma3or riesgo de
D. %n ning8n caso esto signi$ica que el embara-o sea patolgico. slo cuando el
riesgo es superior a una posibilidad sobre 6;9 se o$rece una prueba in,asi,a,
normalmente una amniocentesis.
i no se ha detectado el D mediante el diagnstico prenatal, se puede saber que un
recin nacido lo tiene inmediatamente despus de nacer. Los mdicos 3 los padres
pueden sospechar este sndrome por la presencia de o#os rasgados 3, a ,eces, por el
ba#o tono muscular. %sta primera sospecha, en ocasiones mu3 dudosa por las
caractersticas que puede presentar el recin nacido, propias del perodo posparto,
suscita en el mdico la necesidad de reali-ar un cariotipo con carcter urgente para
con$irmarla o descartarla. %l cariotipo es el anlisis de la dotacin cromosmica del
indi,iduo. Este puede hacerse en los primeros das 3 los resultados tardan unos das en
obtenerse.
SENDEROS SENSORIALES

Diempo de
*ormacin
&apacidad Hisual
&apacidad 4uditi,a
&apacidad Dctil
H11
&orte-a o$isticada
uperior +) meses
Promedio ;6 meses
Lento '// mes
Lectura con
comprensin total
&omprensin total
del ,ocabulario 3
oraciones apropiadas
1denti$icacin tctil de ob#etos
0dentro de una bolsa reconoce
que ob#etos ha3 sin mirarlos2
H1
&orte-a Primiti,a
uperior '( meses
Promedio +) meses
Lento ;6 meses
.
1denti$icacin de
smbolos ,isuales 3
letras dentro de la
e!periencia 0distinguir
algunas letras 3
palabras2
&omprensin de
6999 palabras 3
$rases simples
0con,ersaciones2
Habilidad para determinar
caractersticas de ob#etos por
medio del tacto 0caractersticas
de un ob#eto por el tacto2
(
H
&orte-a Demprana
uperior F meses
Promedio '( meses
Lento +) meses
Di$erenciacin de
smbolos ,isuales
similares pero distintos
0palabras o smbolos
comerciales 0coca cola
etc.2
&omprensin de '9 a
6= palabras 3 pares
de palabras 0 una
$rase como> treme
las ga$as que estn
en tu cuarto2
Di$erenciacin tctil de ob#etos
similares pero distintos spero de
arrugado sua,e o liso
1H
&orte-a 1nicial
uperior ) meses
Promedio '6 meses
Lento 6/ meses
&on,ergencia de la
,isin resultante en
percepcin simple de la
pro$undidad 0poder
en$ocar cuando agarra
un ob#eto a di$erentes
distancias2
&omprensin de dos
palabras 0dame el
tete, cierra los o#os,
saca la lengua, etc.2
&omprensin tctil de la tercera
dimensin en ob#etos que parecen
planos
111
&erebro 5edio
uperior +.= meses
Promedio ; meses
Lento '/ meses
4preciacin de detalles
dentro de una
con$iguracin 0en una
$igura de un rostro
distinguir o#os, nari-,
etc.2
4preciacin de
sonidos con
signi$icado 0su
nombre, mam,
papa2
4preciacin de la sensacin
cognosciti,a 0di$erencia entre
tibio 3 caliente o $rio 3
congelada2
11
Protuberancia 4nular
uperior ' mes
Promedio 6.= meses
Lento = meses
Percepcin de los
contornos 0seguir con
la mirada un rostro2
Iespuesta ,ital a
sonidos amena-antes
J<DKL 0despus
de escuchar / ,eces
un ruido2 3a
reconoce que no es
peligroso 3 no llora
al escucharlo por =M
,e-
Percepcin de la sensacin ,ital
0no le agrada el $ro e!tremo, o el
calor o la humedad en sus
pa"ales2
1
5dula 3 &ordn
%spinal
uperior Cacimiento
a .= meses
Promedio
Cacimiento a ' mes
Lento Cacimiento a
6 meses
Ie$le#o de lu- 0dilatar 3
contraer la pupila,
seg8n la intensidad de
la lu-2
Ie$le#o de susto
0siempre que escucha
un ruido llora, no
importa que ocurra
muchas ,eces 3a que
es un re$le#o no una
actitud ,oluntaria,
CK demuestra susto
es una alarma para la
mam2
Ie$le#o de NabinsOi 0contraer la
planta del pie en sentido contrario
a como lo hace un adulto
+. TI,OS DE SNDROME DE DOWN
%l ni"o con sndrome de Down tiene una anomala cromosmica que implica
perturbaciones de todo orden. %l sndrome aparece por la presencia de /; cromosomas
en las clulas, en lugar de los /) que se encuentran en una persona normal. %stos /)
cromosomas se!uales se di,iden en 6+ pares, 66 de ellos $ormados por autosomas 3 un
par de cromosomas se!uales. %l ni"o normal recibe 6+ pares de cromosomas, uno de
cada par de su madre 3 el otro de cada par de su padre. %n el momento de la
$ecundacin, los /) cromosomas se unen en la $ormacin de la nue,a clula,
agrupndose para $ormar los tres pares espec$icos. %l ,ulo $ecundado con esta 8nica
clula crece por di,isin celular. los cromosomas idnticos se separan en el punto de
estrangulacin 3 cada uno de ellos se integra una nue,a clula. De esta manera, las
F
clulas $ormadas mantienen los /) cromosomas de manera constante hasta la
$ormacin completa del embrin.
%n el ni"o con sndrome de Down, la di,isin celular presenta una distribucin
de$ectuosa e los cromosomas> la presencia de un cromosoma suplementario, tres en
lugar de dos, en el par 6'. por eso, se denomina tambin trisoma 6'. %sta anomala se
puede producir por tres causas di$erentes, dando lugar a los tres tipos de sndrome de
Down e!istentes>
La $(&%)%m-a .%m%/0)ea % el #a&% m1& 2e#3e)$e> %n este caso, el error de
distribucin de los cromosomas se halla presente antes de la $ertili-acin,
producindose en el desarrollo del ,ulo o del espermato-oide o en la primera di,isin
celular. Dodas las clulas sern idnticas. %ste tipo de trisonoma aparece en el F9: de
los casos.
El m%&a(#(&m%! %n este caso, el error de distribucin de los cromosomas se produce
en la 6P o +P di,isin celular. Las consecuencias de este accidente en el desarrollo del
embrin dependern el momento en que se produ-ca la di,isin de$ectuosa> cuanto
ms tarda sea, menos clulas se ,ern a$ectadas por la trisoma 3 ,ice,ersa. %l ni"o
ser portador, al mismo tiempo de clulas normales 3 trismicas 3 ,ice,ersa. %l ni"o
ser portador, al mismo tiempo de clulas normales 3 trismicas en el par 6'. La
incidencia de la trisoma en mosaico es apro!imadamente =:.
Ta&l%#a#(4)! 4parece en el otro =: de los caso, sin entrar en detalles genticos,
signi$ica que la totalidad o una parte de un cromosoma est unido a la totalidad o a
parte de otro cromosoma. Los cromosomas ms $recuentemente a$ectados por esta
anomala son los grupos '+G'= 3 6'G66.
%l momento en que aparece la traslocacin puede ser, o bien durante la $ormacin del
espermato-oide o el ,ulo, o bien durante la primera di,isin celular. Dodas las clulas
portarn la trisonoma, conteniendo u par de cromosomas que siempre ir unido al
cromosoma de la traslocacin. %ste caso solo podr ser identi$icado a tra,s de un
anlisis cromosmico Q el cariotipoG3 es de especial importancia porque, en uno de
cada tres casos de trisonoma por traslocacin, uno de los padres es portador de la
misma, e!tendiendo la posibilidad de que tenga otro hi#o a$ectado por el sndrome.
5. CARACTERSTICAS 6ENERALES DEL SNDROME
DE DOWN
@%n trminos sociales, los ni"os trisomicos, se integran per$ectamente si se tiene el
cuidado de educarlos en este sentido 3 si se les permite integrarse. Pueden ser
compa"eros de #uegos de los ni"os normales. La integracin escolar es posible con la
condicin de $ormar a los educadores de manera adecuada 3 de organi-ar
inteligentemente el proceso de integracin@.
%l peso del ni"o con ndrome de Down, al nacer solo ,ara ligeramente del resto de
los dems ni"os, solo que cabe mencionar que en el caso del tono muscular, presentan
por consecuencia de su problema hipotona 3 por tanto ba#o punta#e en todo lo que se
re$iere a ella. 4unque despus de los '( meses la hipotona disminu3e gradualmente, 3
'9
a8n ms, si el ni"o es mane#ado adecuada 3 prontamente, claro que esto no hace que
desapare-ca solo disminuir notablemente.
u proceso mental se desarrolla de la misma manera que el de los ni"os regulares,
aunque ste es de$initi,amente ms lento. Por ello se tiene que tomar en cuenta que
debe tener un apo3o ms espec$ico 3 personal, ubicado a sus propias pautas de
conducta 3 su desarrollo de habilidades. adoptando sus aprendi-a#es de manera gradual
3 acomodada personalmente. de esta manera se $acilitar su proceso de traba#o
estimulndolo constantemente 3 moti,ndolo, pues l comprende per$ectamente bien
este estimulo 3 responder poniendo su me#or es$uer-o.
&omo su proceso intelectual es ms lento 3 responde di$erente a cada ni"o Down en
particular, se debe mane#ar el traba#o de desarrollo de memoria, organi-acin de
memoria, ra-onamiento, uso de lengua#e interior, resolucin de problemas, #uicio
moral, etc. De una manera mas sencilla, 3 practica, dinmica 3 atracti,a, teniendo en
cuenta que este aspecto es lo ms delicado 3 tambin ms lento, de manera personal en
cada ni"o 3 ocupando un tiempo mas largo para su mas ptimo estimulo.
Pero no por ello no puede estimularse el rea a$ecti,a con el resto de los dems
ni"os, 3a que en estudios reali-ados se obser,a que e!isten muchas similitudes en la
manera en que los ni"os regulares, 3 los ni"os Down, perciben las cosas 3 se ha
llegado a que mane#an de com8n manera la percepcin de las cosas, las recuerdan, las
hablan, 3 ra-onan mu3 similarmente.
%n la lnea de la teora de Piaget sobre el desarrollo cognosciti,o se describe la
e,olucin de los ni"os retrasados mentales como procediendo a una ,elocidad reducida
3 detenindose en una etapa in$erior a la de la organi-acin cognostica normal. %sta
etapa ,ara seg8n la gra,edad del retraso mental@.
@Por tanto, a los su#etos trisomicos 6', quedaran ubicados en las etapas llamadas
sensoriomotora, se caracteri-a por el predominio de lo concreto 3 el aqu 3 el ahora...
Los retrasados moderados se ele,an hasta el ni,el del $uncionamiento intelectual
llamado preoperatorio. %n esta etapa del desarrollo surgen la representacin 0imgenes
mentales, minoracin 3 sue"os2 el desarrollo del lengua#e 3 la estructuracin
progresi,a lingRstica, la instalacin de las nociones bsicas de espacio 3 de tiempo, la
aparicin de $ormas 0toda,a inmaduras2 de ra-onamiento@.
Dambin encontramos a los retrasados le,es, quienes alcan-an ni,eles de coe$iciente
intelectual de apro!imadamente =9 3 ;9, ellos alcan-aran a obtener el perodo de las
operaciones concretas, que mane#an 3a estructuras ms a,an-adas de pensamiento,
pero sin lle,ar al anlisis de ellas. mane#ando aqu la nocin del n8mero, las
cantidades, los ,ol8menes, los pesos, el tiempo 3 el espacio, etc.
Por tanto podemos concretar que si los ni"os trisomicos , alcan-an a desarrollar los
aprendi-a#es de subir 3 ba#ar escaleras por s propios, mane#ar di$erentes $uer-as 3
,elocidades al reali-ar acti,idades coordinndolas adecuadamente de acuerdo al grado
de di$icultad de la acti,idad motri-, pueden incluso sincroni-ar per$ectamente alg8n
deporte cuando ste es aprendido 3 ense"ado adecuada 3 correctamente 3 hablando de
signi$icados ms contundentes 3 sobre todo ms adecuados para su total independencia
3 autonoma como lo seran aprender a leer 3 a escribir, podemos entonces e!presar
''
que ellos pueden llegar a desarrollar $uncionalmente el perodo de operaciones
concretas.
Caa#$e-&$(#a& 2-&(#a&!
%stas caractersticas pueden ser obser,adas desde el nacimiento. Pues presentan una
serie de rasgos, tanto $sicos como psicolgicos.
Por lo regular los ni"os Down, nacen con hipotermia muscular, 3 por ello que se
desencadena su retraso en el desarrollo motor.
&omo su puente nasal es estrecho 3 su ca#a torcica un poco ms chica, que la del
resto de los ni"os, tienen como consiguiente un problema de respiracin por lo que se
,en regularmente con los labios secos 3 plidos, pero cabe mencionar que al pasar la
tercera etapa de la in$ancia, a los ,arones, se les engruesan los labios 3 $recuentemente
tanto en hombres como en mu#eres adquieren un color blanco.
La $orma de la lengua es redondeada 3 ancha ms grande que la ca,idad bucal, por lo
que el ni"o tambin ,a a a"adirle esto, al tener la boca casi siempre abierta. La ma3ora
de los Down presentan ,o- gutural 3 gra,e.
La nari- por lo regular es ancha 3 triangular, pero esto no demuestra que tenga que
ser grande, pues en lo regular, su nari- se presenta de tama"o peque"o.
%l estrabismo es mu3 $recuente en el sndrome Down es casi siempre con,ergente.
%l pabelln auricular es generalmente peque"o, 3 en algunas ocasiones se presentan
mal$ormaciones en el conducto auditi,o 3 $recuentes otitis, tambin e!isten algunas
,eces de$ormaciones de cclea 3 conductos semicirculares.
us e!tremidades son cortas, sus dedos son reducidos, el me"ique es cur,o, el pulgar
es peque"o 3 casi siempre de implantacin ba#a, sus manos son planas 3 blandas. los
pies son redondos, 3 casi siempre el primer dedo est separado de los oros cuatro, mu3
$recuentemente el tercer dedo es ms grande que el de los dems.
&uando los ni"os nacen presentan una piel inmadura 3 mu3 delgada. La piel por ello
tiende, a un en,e#ecimiento prematuro, sobre todo la que esta ms e!puesta a los ra3os
solares. pero cabe aclarar que e!iste engrosamiento de la piel en las reas de las
rodillas 3 en el dorso de los dedos de los pies, pero por lo delicado 3 $ino de su piel
presenta $recuentes en$ermedades cutneas.
%n cuanto a los hombres, los genitales, se caracteri-an por tener el pene mu3
peque"o, S aunque los testculos se ,en aparentemente normales, casi nunca alcan-an
un pleno 3 total desarrollo. %n un alto n8mero de Down, la libido se encuentra
disminuida.
%n las mu#eres sus caracteres se!uales aparecen tardamente, la menarquia se
presenta posterior al periodo normal, pero en cambio la menopausia se presenta a mu3
temprana edad.
'6
Caa#$e-&$(#a& ,&(#%l4/(#a&>
uelen ser mu3 a$ecti,os 3 cari"os con ni"os ms peque"os que ellos. los miman,
cuidad 3 los a3udan a ser ms acti,os cuando son apticos. suelen ser ni"os capaces de
asimilarlas conductas, 3 si se les educaron atencin, cuidado, 3 cari"o responden
positi,amente. uelen ser mu3 cari"osos 3 demuestran su a$ecto de manera espontnea
3 $sica con cari"os, abra-os 3 mimos.
on e!cesi,amente sociables, act8an con simpata 3 buen sentido del humor. 4unque
su lengua#e oral es limitado, se hacen entender adaptndose $cilmente al medio
ambiente que lo rodea, su comportamiento es similar al de un ni"o regular. 3 si se le
ense"a participar de manera intraGcomunidad.
%l ni"o tiende a la imitacin, esto $acilita el proceso de aprendi-a#e, el ni"o tiene
patrones de sociabilidad adecuados cuando se le a3uda a encontrarlos 3 dominarlos.
%l ni"o Down tiene una gran capacidad de adaptacin a un rgimen de ,ida normal, 3
su coe$iciencia social es regular 3 similar a cualquier ni"o con todas las capacidades.
Caa#$e-&$(#a& de &3 de&a%ll% "&(#%"eda/4/(#%!
Desarrollo motor:
Por $alta de desarrollo neurolgico el ni"o siempre ,a a tener una e,olucin ms
tarda de lo normal, presentando di$icultades en el proceso de neurodesarrollo dentro
de todas sus etapas. La tendencia a gatear, se presenta por lo regular despus del primer
a"o de ,ida 3 hasta apro!imadamente a los ') meses comen-ar a le,antarse re,elando
el deseo de caminar. La deambulacin se registra apro!imadamente a los dos a"os pero
con una adecuada locomocin se ,er hasta apro!imadamente los tres a"os. i se
programa su entrenamiento mediante la estimulacin temprana el ni"o puede lograr
caminar en el primer a"o 3 meses de ,ida. 0caminar similar a un ni"o regular2.
SENDEROS MOTORES

Diempo de
*ormacin
5o,ilidad Lengua#e &apacidad 5anual
H11
&orte-a o$isticada
uperior +)
meses
Promedio ;6
meses
Lento '//
mon.
Habilidad de usar una
pierna
consistentemente con
el hemis$erio
dominante 0utili-a el
o#o derecho, pierna
derecha, bra-o
derecho con ma3or
habilidad2 si su
hemis$erio dominante
es el derecho, ser
bra-o, pierna 3 o#o
1TU.
Hocabulario
completo 3
oraciones con
estructura
apropiada
<sar una mano para
escribir consistentemente
con el hemis$erio
dominante
'+
H1
&orte-a Primiti,a
uperior '(
meses
Promedio +)
meses
Lento ;6
meses
&aminar 3 correr en
patrn cru-ado
completo
6999 palabras de
lengua#e 3 $rases
cortas
*uncin bimanual con
una mano en el papel
dominante 0con una mano
su#eta un ,aso 3 con la
otra sir,e un #ugo2
H
&orte-a Demprana
uperior F
meses
Promedio '(
meses
Lento +)
meses
.
&aminar sin usar los
bra-os en el papel de
equilibrio primario
0puede cargar algo
mientras camina2
'9 a 6= palabras
de un lengua#e 3 6
pares de palabras.
Kposicin cortical
bilateral simultnea
1H
&orte-a 1nicial
uperior )
meses
Promedio '6
meses
Lento 6/
meses
&aminar usando los
bra-os en el papel de
equilibrio primario
sostenindolos ms
$recuentemente al
ni,el de los hombros
6 palabras de
con,ersacin
usadas espontnea
3
signi$icati,amente
Kposicin cortical en
ambas manos utili-a el
dedo ndice 3 el pulgar
para agarrar ob#etos
peque"os2
111
&erebro 5edio
uperior +.=
meses
Promedio ;
meses
Lento '/
meses
Batear en manos 3
rodillas culminando
en patrn cru-ado de
gateo 0bra-o i-q.
simultaneo con pierna
derecha,
D%P%B4CDK el
ombligo del suelo2
&reacin de
sonidos con
signi$icado
0aunque estemos
en otra habitacin
sabemos el
signi$icado o a
quien llama2
4garre prensil agarra
ob#etos peque"os 3 los
sulta o permanece con
ellos seg8n su ,oluntad2
11
Protuberancia 4nular
uperior '
mes
Promedio 6.=
meses
Lento =
meses
4rrastrase boca aba#o
culminando en patrn
cru-ado 0bra-o i-q.
simultaneo con pierna
derecha, sin despegar
el ombligo del suelo2
Llanto ,ital en
respuesta a
amena-as a la ,ida
0hambre, peligro
etc2
oltar 0,ital2 0arro#a
ob#etos2 esto lo hacen con
$recuencia 3a que estan
e#ercitando esta
indispensable habilidad
1
5dula 3 &ordn
%spinal
uperior
Cacimiento
a .= meses
Promedio
Cacimiento a
' mes
Lento
Cacimiento a
6 meses
.
5o,iemiento de
bra-os 3 piernas sin
mo,er el cuerpo
0re$le#o2
Llanto al nacer 3
llorar 0re$le#o sin
signi$icado alerta a
la mam2
Ie$le#o prensil (al ro-ar
la planta de la mano 3 es
incapas de soltar2

Desarrollo del lenguaje:
%l lengua#e es el medio de comunicacin ms e,olucionado del ser humano introduce
a la ,ida social, adems de ser el principal instrumento de comunicacin. 4s en el ni"o
con sndrome Down se encuentra se encuentra en ndices de progresin ms ba#os
siendo la e!presin menor a la comprensin, ,alindose del lengua#e corporal a ni,el
cotidiano, no tcnico, dndose a entender per$ectamente lo cual $a,orece que el
desarrollo de este aspecto sea menor.
4dems de tener otra serie de trastornos $sicos que di$icultan el desarrollo e$ecti,o
del lengua#e encontrndose como ms importantes los siguientes>
'/
G La obstruccin nasal,
G Iinilalia cerrada,
G Iinorrea anterior,
G Iespiracin nasal, a3uda a encontrarlos 3 a dominarlos
G &a,idad bucal o#i,al peque"a
G Lengua demasiado grande para ella.
%n el ni"o con ndrome Down el balbuceo se presenta tardamente, comen-ando a
hablar por medio de slabas, luego $rases 3 luego oraciones.
%s mu3 com8n 3 casi una caracterstica el encontrar ni"os con sndrome Down, con
tartamudeo por carecer de medios de e!presin su$icientes para traducir sus
pensamientos en lengua#e 3 les es di$cil e!presar lo abstracto.
Desarrollo sensoperceptio>
%l ni"o con sndrome Down nace con un equipo sensorial mu3 inmaduro, es mu3
sensible al $ro a las di$erencias de sabor, a los sonidos 3 a la lu-, sus ner,ios pticos 3
sus estructuras neuronales no se alcan-an a desarrollar en una totalidad, presentando
,arias di$icultades en los rganos receptores considerndose como sensopercepciones
la ,ista, el odo, el tacto, el gusto, el ol$ato, Oinestesia, cinestesia, esterognosia, 3 el
equilibrio.
%n el sentido cenestsico o del dolor, no se locali-a en un miembro espec$ico, es una
sensacin interna que in$orma cual es el estado de ,sceras, rganos interno, m8sculos
3 glndulas que lle,a conciencia de in$ormaciones como> Dolor, sensacin de $atiga o
agotamiento 3 procesos ,itales como> Hambre, sed, temblor, S adormecimiento,
obser,ndose, que estos ni"os tienen mu3 ba#o el umbral del dolor

Caa#$e-&$(#a& de "e)&am(e)$%>
%sta $uncin como las anteriormente descritas se encuentran igualmente disminuidas,
3a que a l, le es mu3 di$cil mane#ar la abstraccin de conceptos perceptuales 0$orma,
color, tama"o 3 posicin.2 su atencin es dispersa pero si se le estimula tempranamente
tendr ma3ores posibilidades de desarrollar $unciones superiores como las antes
mencionadas, la lectura 3 la escritura requieren del proceso de abstraccin de los
conceptos perceptuales, pudiendo desempe"arla con una estimulacin desde peque"o.
7. ,ROBLEMAS DE SALUD ,UEDE TENER UN NI8O
CON SNDROME DE DOWN
&asi la mitad de los bebs con sndrome de Down tienen de$ectos cardacos. 4lgunos
de$ectos son de poca importancia 3 pueden ser tratados con medicamentos, pero ha3
otros para los que se requiere ciruga. Dodos los bebs con sndrome de Down deben
ser e!aminados por un cardilogo peditrico, un mdico que se especiali-a en las
en$ermedades del cora-n de los ni"os, 3 ser sometidos a un ecocardiograma durante
los 6 primeros meses de ,ida para permitir el tratamiento de cualquier de$ecto cardaco
que puedan tener.
'=
&erca del '9 por ciento de los bebs con sndrome de Down nacen con
mal$ormaciones intestinales que tienen que ser corregidas quir8rgicamente. 5s del =9
por ciento tiene alguna de$iciencia ,isual o auditi,a. %ntre los problemas ,isuales ms
comunes se encuentran el estrabismo 0ambliopa2, la miopa o hipermetropa 3 las
cataratas. La ma3ora de los casos pueden ser tratados con anteo#os, con ciruga o
mediante otros mtodos. e debe consultar a un o$talmlogo peditrico, por lo general
durante los primeros seis meses de ,ida del ni"o. Los ni"os con sndrome de Down
pueden tener de$iciencias auditi,as por causa de la presencia de lquido en el odo
medio, de un de$ecto ner,ioso o de ambas cosas. Los bebs con sndrome de Down
deben ser sometidos a e!menes al nacer o antes de los + meses de edad para detectar
la prdida de audicin. Dodos los ni"os con sndrome de Down deben ser sometidos a
e!menes de ,isin 3 audicin en $orma regular para permitir el tratamiento de
cualquier problema 3 e,itar problemas en el desarrollo del habla 3 de otras destre-as.
Los ni"os con sndrome de Down tienden a res$riarse mucho 3 a tener in$ecciones de
odo 3, adems, suelen contraer bronquitis 3 neumona. Dambin tienen un riesgo
ma3or de tener problemas de tiroides 3 leucemia. Los ni"os con este trastorno deben
recibir atencin mdica regularmente, incluidas las ,acunaciones in$antiles habituales.
9. :HA; 6RADOS DE SNDROME DE DOWN<
%l grado de retraso mental ,ara grandemente, pudiendo ser ligero, moderado o
gra,e. La ma3ora, sin embargo, presenta un retraso mental de le,e a moderado 3 los
estudios sugieren que, con la inter,encin adecuada, menos del '9 por ciento de ellos
tendr un retraso mental gra,e. Co ha3 manera de predecir el desarrollo mental de un
ni"o con sndrome de Down en $uncin de sus caractersticas $sicas.
Dentro de la descripcin genrica o indi,idual del D, con $recuencia se habla de los
VV grados de 4$eccin WW o si tiene ma3or o menor VVgradoWW. Co e!isten personas
con ms o menos D, con ma3or o menor a$ectacin. Lo que sucede en este sndrome
es la presencia de una ,ariabilidad indi,idual entre unos su#etos 3 otros, pero esto no
de#a de ser un $iel re$le#o de lo que sucede en la poblacin que consideramos normal.
Por consiguiente, cada persona con D, como sucede con todas la personas, tendr
unas caractersticas indi,iduales, unas cualidades 3 limitaciones, adems de una
personalidad propia, condicionada en parte por el e!ceso de material gentico 3 en
parte por $actores ambientales.
%l D no es una en$ermedad. %n ocasiones, como consecuencia de un d$icit en su
sistema inmunolgico, los ni"os con D, sobre todo en los primeros a"os de ,ida, son
ms susceptibles a su$rir in$ecciones, principalmente en sus aparatos respiratorio 3
digesti,o. %sta propensin ,a disminu3endo al aumentar la edad, la ma3ora no su$ren
ms en$ermedades in$ecciosas que el resto de los ni"os. Las personas con D son ms
propensas a padecer problemas de odos, o#os, tiroides, etc. in embargo, la ma3ora no
su$re estas patologas.
=. AS,ECTOS ,SICOL6ICO
DESARROLLO Y FUNCIONAMIENTO COGNITIVO
')
4unque todos los in,estigadores se plantean el inters o no del cociente intelectual,
lo cierto es que con todos los grupos se utili-a este tipo de medida para saber su ni,el
intelectual.
4 los ni"os con sndrome de Down tambin se les ha reali-ado pruebas
psicomtricas, encontrndose distintas posiciones sobre los resultados obtenidos.
4utores ms antiguos como es el caso de 5KKI 0'F);2, quien encontr que la
medida de los su#etos se situaba entre un &.1 de /9 a /= 3 algunos e!tremos entre )) 3
;F. %n anlisis posteriores como los reali-ados por H4I% 0'F(+2 se comprob, que la
medida del &.1. haba subido hasta el == 3 el porcenta#e de su#etos era el )9:. dndose
un +9: con puntuaciones en &.1. de ;9 a (=. %l estudio de &<C1CBH45 0'F992
demostr que la ma3ora de los su#etos puntuaban entre ;= 3 F9 en &.1 3 en algunos sus
puntuaciones eran normales. %sto hace pensar que el ambiente puede paliar en cierta
medida las di$icultades que tienen los su#etos al nacer, es decir, programas educati,os 3
de desarrollo de la inteligencia pueden sua,i-ar las di$icultades.
Dambin se ha reali-ado un e!amen de su desarrollo e,oluti,o 3 se ha podido
constatar que, durante los quince primeros a"os de ,ida se produce un crecimiento
mental rpido aunque no se puede igualar al de los su#etos normales. posteriormente
entre los treinta 3 cinco 3 cuarenta a"os su aprendi-a#e es lento 3 a partir de los /9
empie-a su deterioro.
in embargo, en la resolucin de problemas de tipo manipulati,o 3 ,isual tenan
me#or competencia que en lo ,erbal, abstracto 3 auditi,o. %sto, didcticamente, es
importante conocerlo debido a que cuando tengamos que inter,enir podremos
potenciar su $acilidad para todo lo ,isual, dado que normalmente en la escuela se
potencia el aprendi-a#e auditi,o 3 siendo estos ni"os lentos en sus reacciones, debido
al problema de procesamiento de la in$ormacin 3 de toma de decisiones, podremos, de
alguna $orma, compensar con lo manipulati,o 3 ,isual los d$icits de aprendi-a#e.
%n una in,estigacin lle,ada a cabo por 5cD4D% 3 4DL%I 0'F(92 se comprob
que la capacidad de reconocimiento auditi,o era igual en los ni"os normales que en los
de sndrome de Down, aunque el recuerdo $ue peor, es decir, e!ista un problema al
recuperar la in$ormacin. &uando se traba# con tareas ,isuales, el reconocimiento
,isual $ue in$erior a los su#etos con el sndrome de Down, pero el recuerdo $ue por
igual. %stas de$iciencias suponen un problema en el almacenamiento de la in$ormacin.
%s importante conocer la capacidad de aprendi-a#e de los ni"os con sndrome de
Down, seg8n 5KL1C4 3 4II41T 0'FF+2 parece que es bastante correcto. %n este
sentido se ha podido anali-ar que cuando se les prepara un programa adecuado a ellos,
su &.1 permanece inalterable. %sto es positi,o, 3a que implica un a,ancenotorio, pues
e,oluciona igual la edad cronolgica que la mental. &4&H1C%IK 0'FF'2 ha
con$irmado que si se dan ellos mismo las instrucciones ,erbales sobre una determinada
tarea su aprendi-a#e es mucho me#or.
CARACTERSTICAS COGNITIVAS:
';
%n este aspecto se dispone de datos espec$icos. &omparados con otros su#etos
mentalmente disminuidos, los ni"os con sndrome de Down presentan ma3ores d$icits
en ciertos aspectos>
&apacidad de discriminacin ,isual 3 auditi,a 0principalmente respecto a
discriminacin de intensidades luminosas2.
Ieconocimiento tctil en general 3 de ob#etos en tres dimensiones.
&opias 3 reproduccin de $iguras geomtricas.
Iapide- percepti,a 0tareas de tempo de reaccin2.
4unque en estas in,estigaciones se ha tratadote equiparar a los su#etos en cuanto a su
ni,el intelectual, las tareas propuestas en muchas de las pruebas requeran adems de
otras capacidades 0 discriminacin, memoria ,erbal,, articulacin de palabras2 por lo
que las interpretaciones son delicadas 3 nunca de$initi,as.
on escasos, desgraciadamente los estudios sobre los mecanismos implicados en las
acti,idades percepti,as de los con sndrome de Down en comparacin con los
XnormalesA. %n uno de estos estudios de 5iranda 3 *rant- 0'F;+2 acerca de las
pre$erencias ,isuales en ambos grupos, se conclu3e que el ni"o con sndrome de Down
sigue unas pautas normales de desarrollo aunque con un cierto retraso.
!tenci"n:
Ieaman 3 Horse 0'F)+2 3 *urb3 0'F;/2, a$irman que e!iste un d$icit de atencin en
los ni"os mentalmente disminuidos>
*urb3 dice que la actuacin en estos indi,iduos es XmediocreA en los aprendi-a#es
discriminati,os debido a que>
Les requiere ms tiempo a crear el hbito de dirigir la atencin al especto concreto
que se pretende 3 tienen ma3or di$icultad en mo,ili-ar su atencin de un aspecto a otro
del estmulo. esto implica una labialidad atencional.
Dienen di$icultad en inhibir o retener su respuesta hasta despus de haberse tomado
el tiempo en e!aminar con detalle los aspectos ms 8tiles 3?o los componentes ms
abstractos de los estmulos. a ello se debe la menor calidad de sus respuestas 3 su
ma3or $recuencia de error.
Memoria:
Iespecto a la memori-acin, ha3 in,estigadores que se"alan que las huellas mnsicas
persisten menos tiempo en los circuitos ner,iosos de la memoria a corto pla-o en los
su#etos retrasados, moderados 3 se,eros que en los normales. Por otra parte, pit-
opina que el mecanismo de base del aprendi-a#e 3 memori-acin son los mismos 3 que
la di$erencia estriba en los procedimientos empleados para organi-ar espontneamente
los aprendi-a#es 3 memori-aciones.
'(
Ktros autores se"alan que los malos resultados 3 los problemas en el aprendi-a#e 3
memori-acin son debidos a las di$icultades n la categori-acin conceptual 3 en la
codi$icacin simblica. %l ni"o trismico tiene que aprender tareas, pero no dispone de
una mecanismo de estructuras mentales para su asimilacin. se mue,e en principio por
imgenes Qlo concretoG 3 no por conceptos Qlo abstractoG.
Nrown con$irma que la memoria de reconocimiento elemental en tareas sencillas es
buena, pero cuando se requiere una inter,encin acti,a 3 espontnea de organi-acin
del material a memori-ar, los disminudos se muestran menos e$icaces que otros
su#etos. Ietrata del Xd$icit espec$icoA, que a$ecta al recuerdo ,erbal interior del
nombre de los ob#etos o acontecimientos a retener, ala organi-acin econmica del
material 3 a la eliminacin organi-ada 3 ,oluntaria de los elementos no pertinentes.
%l entrenamiento en el uso de estrategias adecuadas de memori-acin parece ser
e$ica-, sin embargo, queda sin resol,er el problema de su trans$erencia 3
generali-acin.
Iesumiendo, los principales problemas respecto a la memoria en su#etos retrasados
residen en las estrategias utili-adas ,oluntariamente para organi-ar la acti,idad
mnsica.
Lenguaje:
Las di$icultades del lengua#e se encuentran en $ormas 3 grados di,ersos en todo
minus,lido, lo que conlle,a problemas en la comunicacin, de ah que, al hablar del
ni"o con sndrome de Down, sea esencial re$erirse a este aspecto.
La e,olucin del indi,iduo, su integracin 3 autonoma personal 3 social, dependen
en gran medida de la adquisicin 3 la e,olucin del lengua#e.
e ha comprobado que el desarrollo del lengua#e en los ni"os con sndrome de Down
su$re un retraso considerable respecto a otras reas del desarrollo del lengua#e en los
ni"os con sndrome de Down su$re un retraso considerable respecto a otras reas del
desarrollo. Por otra parte, se produce un gran desa#uste entre los ni,eles comprensi,o 3
e!presi,o.
%n cuanto a la comprensin, la e,olucin de un ni"o con sndrome de Down es
paralela a la de un ni"o normal, aunque retardada en relacin al tiempo 3 obstaculi-ada
por los d$icits que presentan en aspectos particulares de la organi-acin del
comportamiento. %n este sentido cabe mencionar, por un lado, la menor reacti,idad e
iniciati,a que muestran en las interacciones en las primeras etapas de la ,ida, 3 por
otro lado, la menor Xre$erencia ocularA o disminucin de la capacidad para dirigir la
mirada hacia el compa"ero social o el ob#eto re$erido ,erbalmente, lo cual di$iculta el
establecimiento de los mecanismos de asociacin 3 conocimiento del ob#eto 3 del
,ocabulario 3, retrasa, en de$initi,a, el desarrollo de la comprensin 3 la produccin
,erbal.
%l ni"o con sndrome de Down tiene di$icultades para todo lo que quiera una
operacin mental de abstraccin, as como para toda operacin de sntesis, di$icultad
que se concreta en la organi-acin del pensamiento, de la $rase, en la adquisicin de
,ocabulario 3 la estructuracin mor$osintctica.
'F
%l ni,el e!presi,o de un ni"o trismico se ,e a$ectado $recuentemente por los
siguientes $actores>
D(2(#3l$ade& e&"(a$%(a&> la mala organi-acin de la acti,idad respiratoria presente
en muchos ni"os con de$iciencia mental, se agra,a en los trismicos por la $recuente
$alta de potencia 3 capacidad para mantener 3 prolongar la respiracin.
Ta&$%)%& 2%)a$%(%&! implican alteraciones en el timbre de la ,o-, apareciendo
sta ms bien gra,e. de timbre montono, a ,eces gutural.
Ta&$%)%& de a3d(#(4)! los estudios indican una incidencia de prdidas auditi,as
que ,aran de ligeras a moderadas, por lo cual, la capacidad auditi,a, sen estar
gra,emente alterada, es in$erior a la normal.
Ta&$%)%& a3(#3la$%(%& "%d3#(d%& "% la #%)2l3e)#(a de >a(%& 2a#$%e&!
hipotona lingual buco$acial, mal$ormaciones del paladar, inadecuada implantacin
dentaria inmadure- motri-, etc.
T(em"% de la$e)#(a de e&"3e&$a a3me)$ad%
Por otra parte, se obser,a cierta $alta de relacin lgica de la narracin, dando a
,eces impresin de incoherencia, que en realidad slo es aparente 3 debida a trastornos
de estructuracin espacioGtemporal, a di$icultades en establecer relaciones de sntesis
entre una situacin nue,a 3 e!periencias anteriores, a su particular modo de
ra-onamiento 3 a la inadecuada construccin gramatical.
#l proceso del desarrollo del lenguaje en el ni$o con sndrome de do%n:
%n ni"o con ndrome de Down, presenta di$icultades 3 problemas en cada uno de
los aspectos del desarrollo prelingRistico 3 lingRstico. %l beb Down esta retrasado en
madure- 3 entrar en un ,erdadero circuito de maduracin con sus $amiliares, ms
tarde que el beb normal, hacia los cinco o seis meses. Las producciones ,erbales 3 las
caractersticas de los sonidos producidos por los peque"os Down, parecen ,ariar mas
que los bebes cu3o desarrollo es normal.
La e,olucin del balbuceo se empie-a a obser,ar solo a partir de los '6 '= meses.
4unque su balbuceo no di$iere mucho que el que se presenta en los ni"os regulares,
solo que el en, es un poco ms tardo 3 menos $recuente.
4s como las consonantes oclusi,as aparecen al igual que en los regulares durante los
primeros seis o siete meses, sin embargo su $recuencia disminu3e, para dar pausa 3 con
ma3or dominio a las consonantes al,eorales como la t, d, 3 n. 4parecen tambin la p,
b, 3 m , 3 contin8an durante todo el balbuceo, aunque 3a para la articulacin de
palabras suelen di$icultrseles un poco.
Las ,ocales medianas como la a, las dominan claramente, tambin por igual las
,ocales anteriores como la i, e sin embargo las bocales posteriores como la u, se
mane#a de una $orma menos per$ecta.
%n este ni,el se combinan los tres aspectos para lle,ar a cabo un lengua#e entendible.
69
Las mani$estaciones e!presadas anteriormente a3udan a &omprobar que el Down
desarrolla su e!presin ,ocal de la misma manera que el ni"o regular, solo que como
en todo su proceso de desarrollo es a8n ms tardo 3 lento, sin embargo estimulndolo
adecuada 3 tempranamente se podra decir que est listo para emprender su desarrollo
$onolgico alrededor del dcimo mes, sobre en su estructura articulara.
<n problema que ,iene a complicar el desarrollo articulatorio en el ni"o Down sera
la coarticulacin de los sonidos de la lengua. 3a que se deben a algunos $actores cu3os
e$ectos negati,os se con#ugan. La hipotona de los m8sculos que inter,ienen en la
mo,ili-acin de los rganos implicados en la articulacin de los sonidos, un retraso en
la maduracin neuromotri-, mal$ormaciones 3 problemas orgnicos que a$ectan a un
numero considerable de ni"os Down. una de$iciencia auditi,a que ,ara de ligera a
moderada. in embargo desde que el ni"o trisomicos logra establecer un ,ocabulario
mnimo, apro!imadamente entre los cuatro 3 cinco a"os, 3a puede combinar palabras
que con$ormaran enunciados aunque sea a ni,eles telegr$icos pero con carga
semntica adecuada 3 ,iable 3 tambin ha empe-ado a comprender que estos
enunciados tienen gran utilidad para poderse desen,ol,er con otros ni"os 3 mane#ar
intercambios de ,i,encias.
La e!presin del ni"o Down entre los cuatro 3 seis a"os de edad se caracteri-a, como
lo mencionamos anteriormente por $rases compuestas de dos o tres palabras, pero al
igual que el ni"o regular de dos a tres a"os, comprenden la carga semntica. in
embargo en la edad adolescente 3 en la edad adulta, su e!presin en ni,eles
gramaticales es a8n de$iciente.
Los ni"os Down tienen acceso a un lengua#e combinatorio pertinente desde el punto
de ,ista de las estructuras semnticas elementales 3 de los signi$icados transmitidos,
pero que permanecen insu$icientemente organi-ado 3 desarrollado gramaticalmente.
%n el plano de la comprensin de los enunciados, los su#etos Down hacen un uso
preponderante de la situacin de la comunicacin 3 del conte!to e!tralingRistico. de
modo de adi,inar lo que no son capaces de entender por medio de un anlisis
propiamente gramatical. %n la medida que los enunciados presentados son
gramaticalmente sencillos 3 de e!tensin media, pueden ser bien entendidos.
Por tanto podemos concretar que el ni"o Down mane#a caractersticas en el proceso
del desarrollo del lengua#e manera com8n al resto de los ni"os, slo que aparece en
$orma tarda, 3 se retrasa un poco ms que en algunas otras $ases del desarrollo.
Uue su compresin es ma3or que su e!presin oral, pues utili-a ms sustanti,os en
comparacin a ,erbos, preposiciones 3 otros componentes, sus oraciones son ms
cortas 3 limitadas a e!presiones concretas, 3 su$ren algunos problemas de articulacin
que son lo que ms agra,a su desarrollo lingRstico, pues e!iste una $alta de claridad en
la diccin, 3 la aparicin de di$erentes $onemas se produce de manera seme#ante a la de
los dems ni"os.
La especi$icidad de la articulacin reside en la e!istencia de>
GLa $recuencia 3 la imprecisin de los de$ectos articulatorios, en las alteraciones del
habla se presentan durante mucho tiempo, 3a que est perturbado por su inmadure-
psicomotri-.
6'
on $recuentes los $inales caducos 3 es di$cil respetar el orden 3 el n8mero de las
slabas de las palabras.
%!isten algunas di$icultades en su ,o-, pues sta es nasal 3 ronca, primero por la
hipotonia de sus cuerdas ,ocales, su paladar tambin hipntico 3 o#i,al, en algunas
ocasiones, una implantacin dental de$ectuosa 3 una mor$ologa particular de la
ca,idad nasal.
Dambin podemos encontrar dentro de la emisin de la ,o- Dartamudeo.
Para hacerse comprender de me#or manera se ,alen de los gestos 3 la mmica, 3 con
esto podemos $undamentar, que ellos mismos lo asocian 3 lo descubren mediante su
inteligibilidad, 3a que su ni,el de comprensin e,oluciona con la edad. Dendr
di$icultades para todo lo que requiera, una operacin mental de abstraccin, puesto que
no llega a la sntesis, 3 por tanto su ni,el de e!presin carece de relacin lgica entre
los di$erentes enunciados, aunque con$orme ,a aumentando su pltica, se logra
entender el mensa#e, 3 se obser,a que no es por $alta de comprensin sino por
problema de e!presin oral.
=. DESARROLLO MOTOR EN NI8OS CON SNDROME
DE DOWN
Los ni"os al nacer son totalmente dependientes, se desarrollan 3 maduran semana a
semana 3 mes a mes hasta poder estar de pie, dar unos pasos para ale#arse de su madre,
manipular unos ob#etos, comer solos 3 e!presar sus necesidades 3 recha-os.
%n lneas generales, podemos decir que la ma3ora de los ni"os consiguen las
di$erentes etapas de desarrollo a tra,s de sus propias e!periencias 3 otros necesitan
a3uda. La $isioterapia no ,a a acelerar la ,elocidad con que se desarrolla la motricidad
gruesa pero s la calidad de sus mo,imientos 3 posturas.
Los padres saben a3udar a sus hi#os a superar las etapas de desarrollo intuiti,amente.
&'u( pasa cu)ndo los ni$os son un po*uito di+erentes,
Co sabemos darles esta a3uda, nos da miedo hacer lo mismo que hemos ,isto tantas
,eces en otros ni"os.
<na de las caractersticas ms notables en los ni"os con sndrome de Down es el
retraso de su desarrollo motor. Para $a,orecerlo, recurrimos a una serie de tcnicas 3
e#ercicios estimuladores que se inclu3en dentro del Programa Beneral de 4tencin
Demprana.
- actores *ue a+ectan el desarrollo motor en el sndrome de do%n
Hipotona
66
La hipotona ocurre en casi todos los ni"os en ma3or o menor grado 3 har ms
di$cil aprender ciertas habilidades de la motricidad gruesa. La hipotona ,a cediendo
con el transcurso del tiempo pero algo persiste a lo largo de la ,ida. Puede estar
asociada con reduccin de la $uer-a.

Retraso en a !a"#ra$i%n "e $ere&ro
Ietraso en la maduracin del cerebro, caracteri-ado por una persistencia de re$le#os
primiti,os 0mo,imientos controlados por re$le#os2. P. e#. %l re$le#o del susto 05oro2
puede tardar ,arios meses en desaparecer 3 ha3 retraso en el desarrollo postural.

La'it#" i(a!entosa
La la!itud de ligamentos produce aumento de $le!ibilidad en las articulaciones. %n
los bebs es notable en las caderas. %n los ni"os ms ma3ores es mu3 notable en los
pies. La!itud atlantoa!ial 3 sus precauciones.
E'tre!i"a"es $ortas
Los bra-os 3 piernas de los ni"os de sndrome de Down son cortos en relacin con la
longitud de su tronco. 4$ecta a la e$icacia de los apo3os en posicin sentada. La
cortedad de sus piernas a$ecta a la capacidad de subir 3 ba#ar escaleras 3 de trepar.

Re"#$$i%n "e a )#er*a !#s$#ar
5uchos ni"os con sndrome de Down tienen menos $uer-a muscular, sobre todo en
los m8sculos del tronco 3 piernas que les mantienen erguidos contra la gra,edad. in
embargo puede me#orar mucho con la prctica 3 repeticin.

Otros )a$tores
alud general, cardiopata, prematuridad, di$icultades de ,isin.

#tapas del desarrollo:
La ma3ora de los ni"os siguen una secuencia de etapas del desarrollo bastante
predecible que consiste en controlar la cabe-a, ,oltear, sentarse, reptar, gatear, ponerse
de pie 3 andar. pero e!iste una amplia ,ariacin en la edad a la que se adquieren estas
etapas. 4lgunos andan preco-mente sin gatear mientras otros se despla-an sentados o
utili-an otros mtodos de despla-amiento antes de andar.
La caracterstica $undamental del desarrollo motor no consiste en conseguir un
determinado hito motor, como sentarse o tenerse de pie, sino en el modo en cmo se
incorpora ste al desarrollo general de la $uncin 3 de la habilidad motora.
Las etapas en el sndrome de do%n:

%n el sndrome de Down e!iste una ,ariacin a8n ms amplia en adquirir las etapas
de desarrollo 3 hemos obser,ado que la secuencia no es tan predecible. Podemos
a$irmar que los ni"os sern capaces de andar, gatear, etc., pero mantenemos una actitud
6+
$le!ible en relacin con el orden en que han de conseguir las etapas de desarrollo,
siempre que sean mo,imientos 3 posturas correctas.

1C1&14&1YC> &45N1K PKD<I4L%.
Los recin nacidos con sndrome de Down no deben estar boca arriba habitualmente,
pero tampoco se ha de mantener la misma postura durante mucho tiempo. on
necesarios, por tanto, cambios de la postura del ni"o Gboca aba#o, boca arriba 3 a
ambos costadosG para $a,orecer, entre otros aspectos, la buena $ormacin de la cabe-a
3 de las caderas. sin embargo, la me#or postura para dormir es la de boca arriba.

&4N%T4 S 54CK %C LZC%4 5%D14.
Debido a la hipotona los ni"os con sndrome de Down tienen ms di$icultad de
acercar sus manos a la lnea media, al principio les a3udamos proporcionndoles la
postura de costado.

&KCDIKL D% L4 &4N%T4, 4PKSK %C LK 4CD%NI4TK, 4PKSK %C LK
NI4TK %[D%CD1DK, HKLD%K, %CD4DK &KC KPKID% %C %L DIKC&K.
Hemos apreciado en casi todos los ni"os una tolerancia menor a la posicin de prono,
no slo al principio para adquirir el control de la cabe-a, sino tambin para iniciar la
reptacin, el gateo, etc. Los ni"os que padecen cardiopata o in$ecciones respiratorias
de repeticin son los que suelen presentar menor tolerancia. La posicin de prono tiene
mucha importancia porque a3uda a conseguir el tono de los m8sculos que e!tienden la
cabe-a 3 el tronco. Por eso se debe insistir poco a poco, o poner el ni"o en una
situacin que le o$re-ca ms con$ian-a, por e#emplo, encima de las rodillas o el pecho
de su madre o padre.
Cormalmente los ni"os empie-an a girar de la posicin de boca aba#o a la de boca
arriba, alrededor de los cuatro meses. 3 un mes ms tarde aprenden a girar en el sentido
contrario, de boca arriba a boca aba#o. Para e#ecutar estos mo,imientos utili-an la
cabe-a, los bra-os, el tronco 3 las piernas, en ese orden. %mpe-aremos estimulando el
giro de medio lado en ambos sentidos e iremos progresando a los giros completos.
%l ,olteo es un medio de despla-amiento 3 es positi,o apro,echar el deseo del ni"o
de e!plorar el entorno. sin embargo, iremos estimulando otras $ormas de mo,erse. por
e#emplo, la reptacin o el gateo que es ms e$ica- 3 $uncional.

%CD4DK &KC 4S<D4, %CD4DK &KC 4PKSK %C <C KNJ%DK?<%LK,
1C1&14&1YC D% L4 PK1&1YC D% / P4D4.
Los ni"os con sndrome de Down, como todos los ni"os, dis$rutan de la etapa de
sedestacin cuando pueden sentarse independientemente en el suelo 3 empie-an a #ugar
3 e!plorar. La posicin de sentado les da una ,isin mucho ms amplia 3 les o$rece
ma3ores posibilidades de percibir 3 e!plorar el entorno que les rodea. Cuestro ob#eti,o
es que todos los ni"os logren una sedestacin dinmica lo antes posible, es decir que
puedan girar el tronco, sentarse solos, apo3arse con los bra-os 3 empe-ar a pasar de la
posicin de sentado a la de gatas. &uando ponemos al ni"o al principio, en la posicin
sentada, debemos tener en cuenta que l no sabe lo que esta detrs 3 puede de#arse
6/
caer, por lo que se utili-a al principio un co#n que se coloca detrs, sin o$recerle
apo3o. %s importante en esta etapa estimular los apo3os de los bra-os delante, a los
lados 3 detrs, teniendo en cuenta que los ni"os con sndrome de Down tienen
generalmente los bra-os cortos. 4 ,eces se utili-an bloques de plstico o #uguetes, a
modo de plata$orma.

B4D%K, %CD4I% KLK S PKC%I% %C PK1&1YC %CD4D4, PKC%I%
D% P1%, 54CD%C%I% D% P1%.
%s importante ense"ar a los ni"os a sentarse solos desde la posicin de echado.
4lgunos ni"os tendrn di$icultad en sentarse solos desde la posicin tumbados 3 deben
aprender a apo3arse en un lado o en el otro.
Cormalmente los ni"os empie-an a gatear ms o menos al mismo tiempo que se
ponen de pie. algunos ni"os logran andar independientemente antes de gatear. La
interaccin entre la sedestacin, la posicin de prono 3 de cuatro patas es importante
para aumentar la agilidad 3 $acilitar el gateo. &omo hemos mencionado, los ni"os con
sndrome de Down muestran menor tolerancia a la postura en prono 3 un retraso
posterior en el desarrollo de la reptacin 3 el gateo, probablemente debido a ciertas
di$icultades en estabili-ar los m8sculos a ni,el de las caderas 3 los hombros. Ktro
$actor que in$lu3e es su constitucin $sica, con miembros cortos 3 cuerpo rechoncho.
Batear es una acti,idad que se utili-a a lo largo de la ,ida, no es slo una etapa de
desarrollo motor 3 en los ni"os peque"os $acilita la seguridad 3 la agilidad de los
cambios para sentarse, ponerse de rodillas, ponerse de pie 3 andar. Cosotros insistimos
en este aprendi-a#e antes 3 despus de andar.

54CD%C%I% D% P1%, 4CD4I 4B4II4CDK LK 5<%NL%, DI%P4I,
4CD4I.
La capacidad de caminar solo produce un cambio importante en la ,ida del ni"o 3 de
su $amilia, permitiendo una independencia que el ni"o hasta entonces no haba
e!perimentado. in embargo, aunque para muchos padres es la etapa ms deseada, los
programas de estimulacin no deben centrarse en esta tarea, ni se debe pensar que una
,e- conseguida 3a no hace $alta seguir la estimulacin del rea motora. %l rendimiento
de la habilidad de andar a lo largo de la ,ida depende, en muchos aspectos, de la
calidad del mo,imiento desarrollada al principio. Por lo general, los ni"os necesitan
emplear mucho tiempo con intercambios entre sentado, a gatas 3 de pie. por e#emplo,
#ugando delante de una mesa, 3a que estas acti,idades aumentarn el desarrollo de la
estabilidad 3 la $uer-a en general.
Dodos los ni"os empie-an a andar con una base amplia de sustentacin, como los
@patos@ 3 en los ni"os con sndrome de Down esta etapa puede alargarse ms tiempo de
lo habitual. %n los ni"os con sndrome de Down se pueden obser,ar posturas
anormales en las caderas, las rodillas 3 los pies por culpa de la hipotona 3 la
hiperla!itud de los ligamentos que causa una hipermo,ilidad o $le!ibilidad de las
articulaciones. Hemos obser,ado posturas de lordosis lumbar asociada con recur,atum
de las rodillas en algunos ni"os al inicio de la bipedestacin. e pueden e,itar estos
problemas ense"ando mo,imientos que desarrollan la $uer-a en los m8sculos
adecuados.
6=
%l pie empie-a a desarrollar su b,eda plantar poco a poco a partir de la etapa del
inicio de la bipedestacin 3 la marcha, por lo que todos los ni"os empie-an a andar con
pies planos. %ste proceso dura ,arios a"os 3 en los ni"os con sndrome de Down puede
ser a8n ms persistente. Los pies planos slo se consideran patolgicos si e!iste alg8n
sntoma como dolor, rigide-, etc. Para a3udar el pie en su desarrollo, es con,eniente
seguir insistiendo con e#ercicios de equilibrio para normali-ar la base de sustentacin
lo antes posible. es con,eniente utili-ar -apatos $le!ibles 3 andar descal-o por la casa 3
la pla3a. %n pocos casos se precisa la utili-acin de plantillas o $rulas correctoras.

4&D1H1D4D% D%P<E D% L4 54I&H4.
<na ,e- conseguida la marcha independiente, se puede empe-ar a traba#ar otros
aspectos del desarrollo motor ms dinmicos 3 di,ertidos que proporcionan una base
para poder participar en los #uegos con otros ni"os 3 el deporte organi-ado. %l #uego
espontneo 3 libre $orma una parte mu3 importante de la ,ida de un ni"o. Por
consiguiente, nuestro entusiasmo por conseguir ob#eti,os cogniti,os, aunque sea de
manera l8dica, 3 centrarse en las habilidades por s mismas en programas de
estimulacin preco-, a ,eces nos lle,a a organi-ar demasiado el #uego. Debemos
proporcionar al ni"o el material 3 las situaciones necesarias para estimular el #uego
libre.

G andar sobre di$erentes super$icies 0csped, arena, roca, etc.2
G dar patadas a un baln
G subir 3 ba#ar una rampa
G subir 3 ba#ar un escaln
G subir 3 ba#ar las escaleras
G correr
G hacer equilibrio en un tabln
G saltar
G montar en un triciclo

%l programa de estimulacin preco- debe ser lle,ado a cabo por los padres con
asesoramiento de los pro$esionales. e debe traba#ar con los ni"os con tranquilidad 3
alegra porque la ansiedad 3 el miedo transmiten una $alta de seguridad a los ni"os. Por
8ltimo debemos resaltar la importancia de incorporar el e#ercicio $sico en la ,ida de
estas personas, pero no slo al principio, sino como una acti,idad habitual a lo largo de
la ,ida.
La (m"%$a)#(a de la e&$(m3la#(4) "e#%? !
Hasta hace algunos a"os atrs, la ,ida de los ni"os con
ndrome de Down era mu3 distinta a lo que es ho3 en da. De
hecho, muchos se de#aban al cuidado de una institucin, o
simplemente no reciban en sus casas el trato que ellos requieren.
in embargo, con los a,ances en el diagnstico 3 tratamiento de
las en$ermedades que suelen a$ectarlos, 3 con la importancia que
han adquirido las teoras de estimulacin preco-, no slo ha
6)
aumentado notablemente la e!pectati,a de ,ida de estos menores, sino que tambin se
ha hecho posible que alcancen grandes logros en su proceso cogniti,o.

La alteracin cromosmica que produce el ndrome de Down, en donde e!iste
la presencia de un cromosoma e!tra en el par 6', determina un desarrollo anormal del
cerebro 3 mal$ormaciones en distintos rganos, que tienen una e!presin en ciertos
rasgos $sicos Gcomo estatura ba#a, rostro ancho 3 chato, nari- peque"a con puente
nasal ba#o, o#os oblicuos hacia arriba, lengua grande, surcos en la palma de las manos 3
la planta de los pies, 3 dientes peque"os con problemas de implantacinGX, sostiene el
doctor &arlos 4ce,edo, neurlogo in$antil de &lnica 4lemana.
Pero ms all de estos aspectos, el especialista destaca la categori-acin que puede
hacerse en base a la disminucin del tono muscular que presentan 0hipotona2, el grado
de retardo mental, 3 los trastornos en la produccin 3 e!presin del habla. X%!isten
cinco subtipos distintos> en el primero Gque a$ecta al )=: de los casosG, todos estos
$actores se dan en $orma moderada. en el segundo Gque a$ecta al =:G, la e!presin es
mnima 3 es ms caracterstico de las mu#eres. en el tercero Gque a$ecta a entre un ; 3
'9 :G, la e!presin es se,era, presenta aspectos de sndrome autista 3 predomina en
los hombres. en el cuarto, los problemas ms importantes son los motores 3 la
hipotona. 3 en el quinto, las ma3ores di$icultades estn en la conductaA.
S pese a que a que estos $actores estaran determinados genticamente, el Dr.
4ce,edo tambin destaca el rol que e#ercen las ,ariables ambientales, como la
nutricin, el a$ecto 3 el cuidado de la salud $sica. X%n el caso espec$ico de estos
menores, se debe tratar de desarrollar al '99: las capacidades que de su3o estn
limitadas. Por eso es que la estimulacin en etapas tempranas adquiere una gran
rele,ancia, porque mientras antes se realice, ma3ores son las posibilidades de
enriquecimiento. %l cerebro alcan-a el )9: de su desarrollo total durante el primer a"o
de ,ida, por lo que los estmulos neurosensoriales no pueden hacerse a cualquier edad.
de lo contrario, se pierde la oportunidad de potenciarlos al m!imoA.
%n este sentido, el neurlogo in$antil recomienda a los padres de los ni"os con
ndrome de Down comen-ar cuanto antes con la asistencia de $onoaudilogos,
educadores di$erenciales, Oinesilogos, terapeutas ocupacionales, 3 psiclogos, de
modo de asegurar que el aprendi-a#e se inicie en $orma preco-, o#al, desde el
nacimiento. XLos padres tambin cumplen una $uncin sumamente importante, porque
ellos deben intentar que el ni"o se adapte cuanto antes a la rutina de la casa> que
aprenda a ,estirse solo, que sepa sentarse a la mesa, que respete a los hermanos 3 que
asuma las reglas generales de con,i,encia. Por ning8n moti,o se le debe sobreproteger
o de#ar que haga lo que quiera, dada su condicinA.
4 #uicio del Dr. 4ce,edo, otra tendencia que ha contribuido enormemente a la
integracin 3 desarrollo de estos menores, es la incorporacin que se est haciendo de
ellos en los colegios tradicionales. XLas e!periencias han demostrado que se trata de
algo mu3 positi,o, porque ellos aprenden pautas de conducta por imitacin. %so s, es
necesario que tambin tengan una atencin ms personali-ada 3 tutorial, que se adapte
a sus propios ritmos 3 capacidadesA
6;

-amilia:
%n la ma3ora de de las in,estigaciones se ha comprobado que los su#etos tienen el
sndrome de Down 3 permanecen en sus casas tienen un desarrollo e,oluti,o 3 social
me#or que los que se encuentran internados.

&<CC1CBH45 0'FF92 cree necesario inter,enir directamente sobre la $amilia
cuando e!iste un caso de trisoma 6', aunque la $amilia puede $a,orecer el desarrollo
del ni"o, si los padres lle,an mal su situacin, su inter,encin puede llegar a
entorpecer la e,olucin normal del ni"o ms que si se encuentra en un medio
institucionali-ado.
L45N%ID 3 IKCD4L 0'F(F2 distinguen ,arios $actores como son, la edad del
ni"o, el ni,el socioeconmico, la situacin $amiliar antes de que llegara el ni"o 3 las
a3udas sociales con las que cuentan. %n muchas ocasiones, cuando se encuentran ni"os
con sndrome de Down que presentan problemas de comportamiento, si anali-amos las
$amilias, nos encontramos que estn mu3 aisladas. el problema del ni"o les resulta mu3
duro 3 con $uerte tensin emocional por la situacin que estn ,i,iendo.
%n los primeros a"os de ,ida los miembros de la $amilia sern los primeros
estimuladores 3 pro$esores 3 el desarrollo sensoriomotor se puede lle,ar a cabo si ellos
participan.
%n una in,estigacin reali-ada por &<CC1CBH45 0'FF(2 se anali-aron los $actores
que ms inciden en ni"os con el sndrome de Down. Para ello se lle, a cabo una
atencin temprana con distintas intensidades, los resultados $ueron que el ambiente
$amiliar era el ms signi$icati,o 3 predicti,o en el desarrollo posterior del su#eto,
mientras que el programa educati,o in$lua en menor medida.
Por tanto, entre los ob#eti,os principales de la atencin temprana estn me#orar o
establecer relaciones a$ecti,as entre madre e hi#o. H1LL4C<%H4 0'FF'2 dice que la
manera de conser,ar los resultados obtenidos en el tratamiento es mediante la
inter,encin de los padres, asimismo la $amilia ser la que consolide la autonoma, su
independencia 3 su beuna integracin escolar.
*451L14> Brupo primario de relaciones de toda persona.e de$ine a la $amilia como
sistema cu3os miembros estn relacionados entre s, 3 lo que pudiera a$ectar a un
miembro incidir en los dems positi,a o negati,amente, condicionando su accionar 3
salud emocional.&uando se detecta un miembro discapacitado en una $amilia en
general las reacciones psicolgicas 0sobre todo de los padres2 suelen pasar por una
serie de $ases o estados>
6(
G hocO 0recibimiento del diagnstico inesperado2
G Cegacin 0no reconocen que el ni"o posee discapacidad2
G 4ngustia 0entristecimiento ante lo e,idente2
G %n$ado 0$rase> \que he hecho para merecer esto]2
G Depresin 0estado de ansiedad al no saber que hacer2
G &ulpabilidad 0reproches Q autorreproches2
G Ieconciliacin 0resignacin 3 b8squeda de solucin2
G 4ceptacin 0aceptacin 3 encuentro con las m8ltiples posibilidades de educacin de
estos chicos2
Las $amilias con un hi#o con di$icultades necesitan en 'P lugar, in$ormacin sobre la
de$iciencia o en$ermedad.G La $alta de in$ormacin estresa 3 desconcierta, impidiendo
cualquier cambio hacia una adaptacin.G Por ello es necesario e,aluar a la $amilia por
medio de una serie de entre,istas personales con los padres, tratando de de$inir
aquellos aspectos positi,os que les ,an a a3udar a me#orar 3 solucionar las di$icultades
con las que ,a3an encontrndose, as como a dis$rutar de su entorno $amiliar.G Por lo
tanto la e,aluacin debe hacerse entre padres 3 pro$esionales, para llegar a una
conclusin com8n, e!iste una serie de di$icultades al e,aluar a una $amilia>
Co e!iste un criterio 8nico de cual es el modelo $uncional $amiliar per$ecto. La
nocin de cada $amilia es 8nica, con sus caractersticas 3 un estilo di$erente.
Co e!isten medidas de e,aluacin que analicen el $uncionamiento $amiliar 3 detecten
una posible patologa $amiliar.
Los pro$esionales que traba#ar directamente con los ni"os no han sido $ormados para
tratar la dinmica $amiliar. %s $undamental que la persona que traba#a directamente con
los ni"os tenga una $ormacin buena en, al menos, como interaccionar con la $amilia,
as como la capacidad de detectar problemas ma3ores 3 como deri,arlos a los
pro$esionales adecuados.
4lgunas $amilias no demuestran ning8n inters en participar en el programa o aceptar
el apo3o o ser,icios que se les o$recen.G Deben ser concientes de esto 3 respetar a
aquellas $amilias que han e!puesto su recha-o.
%s labor del pro$esional in$ormar 3 $ormar a los padres, no ol,idarse de esa $amilia.
La escuela 3 la $amilia son mbitos mu3 signi$icati,os en el proceso de sociali-acin
de todo ni"o, es importante que ambos conte!tos se interrelacionen sobre la base del
respeto mutuo, la cooperacin 3 el apo3o coordinado.
%l proceso de integracin del discapacitado comien-a en este n8cleo que pasada la
etapa natural de shocO 3 desequilibrio por la presencia del minus,lido iniciar su
accin en pos del desarrollo armnico de la personalidad del mismo. Dicha aceptacin
permitir un ancla#e slido a la realidad 3 el basamento de una posterior labor
integrati,a en el entorno social educati,o 3 comunitario.
%sta aceptacin 3 reconocimiento apela necesariamente al traba#o con pro$esionales
que estarn en contacto con la $amilia 3 por ende con el discapacitado, aceptar implica
dimensionar adecuadamente al otro, conocer sus caractersticas, posibilidades 3
limitaciones.
6F
La $amilia deber estar puntualmente in$ormada del diagnstico 3 pronstico de la
discapacidad, lo que le permitir abocarse a la rehabilitacin integral, con metas claras
3 realistas.
4 ,eces nos preocupamos demasiado por a3udar a nuestros ni"os con necesidades
especiales a adquirir habilidades 3 conocimientos, 3 nos ol,idamos de aspectos
adaptati,os que a$ectan a la ra- de todos los comportamientos> habilidades de
competencia social, adquisicin de hbitos de autonoma e independencia personal,
habilidades de comunicacin, etc. 4l mismo tiempo, no caemos en la cuenta de que la
a3uda a la $amilia en su proceso de apro!imacin 3 adaptacin al ni"o, resulta ,ital
para el buen $uncionamiento de sta 3 del propio ni"o. Por tanto, hemos de insistir ms
en esta $aceta de traba#o con la $amilia, cualquiera que sea la edad del ni"o que
tenemos entre manos, de manera que padres 3 pro$esionales ,a3amos, de ,erdad, en la
misma direccin. %s e,idente que este planteamiento no est e!ento de di$icultades,
pero es la 8nica manera de conseguir nuestros ob#eti,os. \&mo podemos pretender
que ha3a integracin escolar 3 social, si no ha3 integracin $amiliar]...
#scolarizaci"n:
%n educacin se han producido cambios sustanciales a la hora de a$rontar la
problemtica de los ni"os con el sndrome de Down.

DIKC&K 0'F((2 e!plica cmo ha ido e,olucionando la postura que se tena con
relacin a estos ni"os. %n un principio se pensaba que no se podan educar 3, por tanto,
ni tan siquiera se planteaban el problema. %n un segundo momento se crearon colegios
de educacin especial, que generalmente estaban $uncionando en rgimen de internado
3, por 8ltimo, a $inales de los a"os setenta se integraron a estos ni"os en escuelas
normales, combinndose a ,eces con aulas de educacin especial.
%l problema, en la actualidad, es intentar que el ni"o con sndrome de Down consiga
en el aula normal adquirir los conocimientos 3 el aprendi-a#e necesario. para ello se
necesita un personal especiali-ado que cuide 3 potencie al ni"o prcticamente desde
que nace, lle,arle al centro escolar desde su ms corta edad, que se mantenga en un
colegio de integracin durante todo su periodo e,oluti,o 3, adems, proporcionarle
apo3os especiales, como puede ser una estimulacin preco-.
4lgunos autores, entre los que destacan L45N%ID 3 IKCD4L 0'F(F2, dan mucha
importancia a la inteligencia 3 en muchos casos de de$iciencia ligera consideran que la
+9
escolari-acin puede ser bene$iciosa, pero cuando los d$icit son se,eros piensan que
las instituciones pueden ser interesantes para el ni"o. 4hora bien, como el &.1 no es
una medida e!acta, deberamos tener en cuenta los siguientes aspectos>

C.RR/C.L0:
%n general, con los ni"os con el sndrome de Down, es con,eniente reali-ar las
adaptaciones curriculares que tengan en cuenta los aprendi-a#es ms deseados por el
ni"o, aquellos en los que estn ms interesados 3 moti,ados. e deben potenciar los
rasgos ms $a,orables del ni"o, como son el traba#o ,isual, manipulati,o 3 en
situaciones similares a las naturales.
4l potenciar las cualidades ms sobresalientes del su#eto, intentamos paliar los
d$icits que poseen, preparando estrategias de repaso para consolidar los
conocimientos anteriores, adems, dada su lentitud se les o$recer ms tiempo de
necesario para que resuel,an sus acti,idades. %n el caso que el ni"o tenga que traba#ar
con estmulos auditi,os se le presentarn durante mucho tiempo para paliar en cierta
medida las di$icultades que esto le origina. e le intentar dar una independencia.
plantarle problemas 3 que se resuel,a entre di$erentes opciones, e,itando que realice
acti,idades mecnicas.
i todos los currculos deben estar equilibrados, el que tienen que traba#ar los ni"os
con sndrome de Down con ma3or moti,o, por tanto, tendrn componentes cogniti,os
3 a$ecti,os, dado que 3a hemos mani$estado que ambos estn mu3 correlacionados 3
adems se pueden potenciar. Ktra $orma para moti,ar a los su#etos es que sus propios
compa"eros act8en como mediadores.
+'
#123M.L!C345 6R#C07:
i con todos los ni"os es interesante utili-arla, con ma3or moti,o en aquello con
sndrome de Down en los que se debe traba#ar $undamentalmente en rea motora 3
cogniti,a, al menos al principio.
#n el )rea motora el ni"o tiene una hipotona generali-ada 3 los re$le#os son mu3
dbiles, para superar esta situacin se comien-a por traba#ar para conseguir el control
ce$alocaudal, balanceo, control de la cabe-a. Para ello se le suspende por la -ona
,entral 3 se le pelli-ca en la nuca 3 caderas con el $in de que sienta molestia 3
reaccione.
%n posicin de c8bito prono se le dan ,olteretas de costado 3 de c8bito supino,
presentndole un sona#ero e incitndole para que lo busque. 1niciar el mo,imiento,
darle masa#es en el abdomen. %ntre los siete 3 ocho meses sentarse con el apo3o de las
manos sobre las piernas para no arquear la espalda 3 reali-ar balanceos corporales,
sentarle con un apo3o que me#ore el equilibrio 3 luego, sin apo3o, se reali-a un
balanceo lateral 3 se le gira sobre s mismo, inclinndose hacia delante.
4 los siete 3 nue,e meses rastrea ante un ob#eto, el adulto le interesa 3 le potencia
para que reaccione al ambiente. %l adulto hace que le tira como si $uera en paracadas 3
el ni"o reacciona para no caerse.
Posteriormente se despla-a con gateo e intenta coger algo que le ense"an, camina
agarrado a super$icies, tiene problemas de equilibrio 3 miedo a caerse hasta que coge
con$ian-a, una ,e- conseguida la marcha se per$ecciona andando hacia atrs,
alcan-ando un ob#eto, sorteando cosas 3 des,indose. Pero toda,a es torpe para saltar
obstculos como pueden ser los aros, se traba#a el ba#ar 3 subir escalones 3 mantenerse
de pie en un taburete, despus se le har que guarde el equilibrio con un solo pie 3
patear la pelota.

rea cognitia: Ieacciona ante el medio que le rodea, busca un sona#ero para
retenerlo con la mano, se le presenta un ob#eto peque"o con el $in de que estable-ca la
coordinacin o#oGmano 3 lle,a los ob#etos a la boca una 3 otra ,e-.
Dambin se traba#a la permanencia del ob#eto. l ,e que desaparece 3 lo busca con su
,ista, mirando hacia donde desaparece, se le pone un ob#eto deba#o e ,arios trapos
superpuestos 3 el ni"o lo busca. La relacin espacial se traba#a con bolas peque"as 3
las tiene que meter en un tubo 3 la casualidad se traba#a con un #uguete mecnico, que
l es capa- de descubrir cmo se le da cuerda para que $uncione.
Los bene$icios de la estimulacin temprana se de#an sentir en lo cuantitati,o 3 en lo
cualitati,o 3, sobre todo, pre,ienen 3 e,itan de$iciencias mentales se,eras.
#stimulaci"n del lenguaje: %l ni"o con sndrome de Down no puede seguir el
proceso normal el lengua#e, dado que ellos necesitan una intencin para atender 3 esto
les resulta bastante di$cil, por eso sus operaciones intelectuales estn lenti$icadas. Por
tanto, se debe traba#ar la inteligencia, centrar la atencin 3 ense"ar a escuchar para
comprender ms $cilmente. 4 los padres se les debe ense"ar e#ercicios pre,erbales
para que estable-can una comunicacin lo antes posible, adems se preparan los
+6
prerrequisitos como son los e#ercicios musculares> a la madre se le ense"a a coger al
ni"o, a responder a os gritos que se con,ierten en se"ales, toni$icar los labios 3 las
me#illas para que pueda mantener la boca cerrada, de esta $orma alrededor del a"o
puede imitar mo,imientos con la lengua.

Dambin se debe estimular la atencin auditi,a, a tra,s de la atencin al
sonido, 3 a la palabra.
1@. LA ADOLESCENCIA EN NI8OS CON SNDROME DE
DOWN
%l adolescente discapacitado por D tambin debe resol,er los con$lictos que le
suscita el crecimiento puberal. Co tendr la misma capacidad intelectual que el #o,en
normal para asimilar los cambios que tienen lugar en su cuerpo 3 para buscar,
anali-ndolas, entre di,ersas alternati,as, aquellas que son ms adaptati,as.
eguramente no llegar a la intensidad de las re$le!iones 3 las luchas internas de los
adolescentes sin +an"i$aps intelectuales, pero podemos estar seguros que es
igualmente sensible a la trans$ormacin de su cuerpo 3 que desde ste puede rebelarse
ante las demandas in$antili-adoras de los adultos con los que con,i,e. 4 menudo, la
dinmica $amiliar, por el miedo al $racaso del hi#o o a sus pobres e!pectati,as, re$uer-a
su dependencia 3 obstaculi-a un proceso que es siempre desestabili-ador e inquietante
tanto para el adolescente como para los padres.
Justamente, habr que ser mu3 recepti,o a los sentimientos de con$usin 3 e!tra"e-a
de este adolescente para $acilitar que los ,erbalice 3 as e!plicarle, en la medida de sus
capacidad para entenderlos, los detalles de su proceso de cambio, e!plicaciones que
deben hacer re$erencia al $uturo adulto en gestacin 3 que debern ir acompa"adas de
una actuacin coherente que estimule su creciente autonoma. %s di$cil pre,er cmo
ser en la edad adulta un ni"o con D, como di$cil es pre,er el $uturo de otro ni"o. u
desarrollo, su capacidad de adaptacin, su carcter 3 las oportunidades que le o$recen
el entorno in$luirn en este $uturo. &ontemos con que siempre necesitar una u otra
a3uda, pero sta puede ir desde la tutela constante hasta una ,ida independiente con el
apo3o de una super,isin intermitente.
%s di$cil saber qu ,i,encia de su handicap puede llegar a elaborar un chico con D.
Sa a lo largo de su in$ancia, pese a la $alta de medios ,erbales su$icientes para
e!presarlo, ha ido conociendo sus peculiares 3 sucesi,as di$icultades en la reali-acin
o el dominio de situaciones, traba#os, etc.. di$icultades propias o maneras de hacer que
no ,e en los compa"eros o en los hermanos 3 que adquieren di,ersos signi$icados
seg8n cmo los dems las connoten.
4l principio de la adolescencia qui- 3a empe-ar a relacionar estas di$icultades con
aspectos que hacen re$erencia al D 3 $ormular preguntas. %n ese momento ha3 que
responder con claridad 3 sensibilidad, hablando tanto de sus cualidades como de las
di$icultades 3 utili-ando los trminos que hacen re$erencia a su discapacidad.
desgraciadamente, la primera ,e- que, la ma3ora, los o3en es $uera de casa 3 en tono
pe3orati,o. 4s, poco a poco, pueden llegar a una cierta conciencia de lo que les
supone tener el D. Pese a que esta comprensin no siempre es posible, lo que se da
++
primero es la repercusin emocional del reconocimiento de la limitacin 3 la
resistencia a tolerar el estrs pro,ocado por las di$icultades. La actitud de los adultos 3
de los compa"eros puede a3udar mucho a $acilitar la $ormacin de una imagen positi,a
3 realista de s mismos que les haga dise"ar, ms adelante, un $uturo ,iable.
11. :HASTA DONDE ,UEDEN LLE6AR EN LA ESCOLA-
RIDAD<

4ctualmente, entre la nue,a generacin de adolescentes con D que crece a nuestro
alrededor, e!isten e#emplos de #,enes que acaban la primaria, inician la secundaria 3
hacen o han hecho $ormacin pro$esional, eso s, adaptndose siempre a las
necesidades 3 a las posibilidades de su caso. %sta adaptacin o VVadecuacin
curricularWW quiere decir que los adolescentes con discapacidad aprendan en un
conte!to de normalidad, no todos los conocimientos, sino la parte ms $uncional de los
mismos 3 de las habilidades que se consideren en los planes de estudio escolares, a su
ritmo 3 a su modalidad, 3 se bene$icien del aspecto sociali-ador del encuadre escolar.
%sta preparacin para la ,ida adulta 3 la ()&e#(4) la'%al tambin se o$rece en los
centros especiales de $ormacin laboral 3 en talleres a los que los adolescentes con D
pueden acceder tanto desde la escuela ordinaria como desde la especial.
Iespecto a al $ormacin educati,a o pro$esional, ha3 que tener en cuenta dos
cuestiones. Primera, que las personas con D contin8an desarrollando su potencial de
aprendi-a#e despus de la adolescencia, ms all de los 69 o 6' a"os. Por tanto, no ha3
que pensar que la salida de la escuela o las di$icultades en la adquisicin de nue,os
conocimientos en un momento determinado indiquen que 3a se ha llegado a un
VVtechoWW. egunda, que las e!pectati,as de los adultos entre los que crece la persona
con D deben ser ra-onablemente ele,adas 3 siempre dirigidas a la m!ima
integracin social, educati,a 3 laboral posible. in este ob#eti,o, el n$asis desde la
atencin temprana pierde todo el sentido 3, como se ha comprobado en di,ersos
estudios, el desarrollo del #o,en declina a medida que crece.
12. :HASTA AUB ,UNTO ,UEDEN SER SOCIALMENTE
AUTNOMOS<
La autonoma social de cualquier persona se inicia en la in$ancia con el dominio ms
o menos rudo de los hbitos de atencin personal, los cuales se pueden me#orar a lo
largo de la adolescencia con una mnima pero regular atencin. hbitos alimentarios,
de higiene, etc., que, para los ni"os con D, qui- requieran ms tiempo pero no les
supondrn problemas insal,ables. %s mu3 importante, a lo largo de la adolescencia,
ampliar esta autonoma personal a la ,ida $uera de casa. $acilitar al #o,en que aprenda a
situarse 3 a circular por su barrio utili-ando 0sem$oros, autob8s, metro, etc.2 3 a
dirigirse a los adultos de los ser,icios p8blicos 0transportes, comercios, et.2 de manera
que, a la larga, pueda mo,erse en estos mbitos independientemente de los padres 3
hermanos, como tambin acudir a sus centros educati,os 3 recreati,os 3 colaborar en
las necesidades domsticas. %n general, los padres tiene miedo que su hi#o, por tener el
D, sea ob#eto de recha-o o de malos trataos, sin ad,ertir que con esta actitud limitan
su emancipacin. Ha3 que asumir, pues, ciertos riesgos 3 con$iar en l. lo as, el
chico podr asumir su independencia.
+/
%l aspecto ms comple#o de la autonoma social es esta capacidad para desarrollarse
en los di$erentes crculos sociales 3, sobre todo, para encontrar en ellos las relaciones 3
las acti,idades que repercuten en una satis$accin personal. Por una parte, la
con,i,encia entre adultos presupone el respeto hacia los dems 3 la capacidad para
demorar, o supeditar a la decisin de un grupo, la satis$accin de los propios intereses
o deseos. e trata de un aprendi-a#e di$cil para cualquier persona 3, por lo tanto,
tambin para el adulto con D, 3 eso quiere decir que ste tambin puede conseguirlo
si los adultos con los que con,i,e ponen la atencin 3 el modelo necesarios 3
abandonan la idea de que eso es un imposible o que VV a ellos se les puede disculparWW.
Por otra parte, entre las satis$acciones que el adulto puede alcan-ar por s mismo, las
acti,idades de ocio ocupan un espacio importante. %n este sentido, las personas con D
pueden tener a$iciones di,ersas, como cualquiera de nosotros, 3 dis$rutar de la m8sica,
el cine, el deporte, etc.
13. :AUB TI,O DE TRABACO ,UEDEN REALIDAR<
&omo siempre que hablamos del $uturo de la persona con D, nos encontramos con
la base pobre 3 poco $iable de las e!periencias pasadas. Los #,enes de nuestros das
que tiene D son cualitati,amente di$erentes de los de generaciones precedentes 3 por
tanto, es lcito que aspiren a una insercin laboral ms normali-ada. Hasta ahora, el
n8mero escaso de personas con discapacidad que traba#aba lo hacan en centros de
ocupacin o en talleres protegidos, donde las tareas mecnicas 3 el entorno restringido
no $a,orecan que desplegasen todas sus capacidades ni que adquirieran nue,os
conocimientos.
La integracin laboral iniciada en algunas empresas e instituciones e!ige, eso s, la
madure- personal 3 autonoma social, adems de la cuali$icacin pro$esional. %n
nuestra sociedad e!isten centros Q aunque no los su$icientes que traba#en en la
$ormacin 3 la integracin laboral de las persona con discapacidad que cumplen ambos
aspectos.
%l abanico de pro$esiones a que se pueden dedicar es bastante amplio. Co se puede
sinteti-ar, pero es e,idente que ,a ms all del aspecto puramente mecnico. La
pro$esin que e#ercer cada adulto con D depender de sus intereses 3 de la
$ormacin que habr recibido a lo largo de su ,ida, como tambin de la o$erta del
mercado 3 de los mecanismos sociales de apo3o a la integracin laboral.
1+. :EIEIRFN CON LA FAMILIA TODA LA EIDA O ES
,REFERIBLE UN INTERNADO O UNA RESIDENCIA
ES,ECIAL<
Desde un pasado reciente en que la perspecti,a de ,ida adulta se debata entre la ,ida
en casa de los padres o de un hermano 3 el internamiento en un asilo, un hospital
psiquitrico o un centro similar, la sociedad ha progresado respetando la dignidad de la
persona con discapacidad 3, ho3 en da, la cuestin es cmo o$recer apo3o 3 asistencia
domiciliara a grupos mu3 reducidos 0de 6 a ) miembros2 de personas con D u otras
+=
discapacidades que con,i,en en un hogar.

%n nuestro pas se conocen pocas e!periencias de este tipo, pero ha3 que esperar que
la atencin especiali-ada desde la in$ancia 3 la actitud de la $amilia, $a,orecedoras de
la independencia de los #,enes, no tardarn en conseguir iniciati,as como las que 3a
hace tiempo se lle,an a cabo en 1nglaterra, %stados <nidos, Holanda, 1talia, etc.
%l deseo de algunos #,enes 3 algunos adultos 3a e!iste. ahora $alta crear, desde los
ser,icios sociales, la in$raestructura que responda a esta necesidad 3 que debe tener el
apo3o de una legislacin que ,ele por los derechos 3 la tutela de estas personas. <na
,e- creada esta opcin de estilo de ,ida, la pregunta planteada se despla-ar hacia la
normalidad 3 se deber $ormular en trminos de domicilio $amiliar 3 ,i,ienda
compartida.
Co habr, pues, nunca una respuesta generali-ada ni una recomendacin un,oca. %n
cada caso se deber partir del deseo e!preso del adulto 3 habr que ,alorar tanto las
circunstancias personales 3 del entorno como las ,enta#as 3 las des,enta#as de cada
opcin 3 pensar que esta decisinG como cualquier otraG %s re,isable.

15. EIDA AFECTIEA SEGUAL EN ,ERSONAS CON SD.
%s raro que contraigan matrimonio los #,enes con ndrome de Down. 4unque es
e!tremadamente raro, los hombres con ndrome de Down pueden engendrar hi#os.
Las personas con ndrome de Down mantienen relaciones sociales, algunos se casan
La mu#er con ndrome de Down puede quedar embara-ada pero puede trans$erir la
anomala> tienen un =9: de posibilidades de tener un ni"o con el ndrome de Down.
ha3 menos posibilidad de dar a lu- 3a que suele haber abortos espontneos.

%n el pasado, la se!ualidad no era reconocida por pensar que el retraso mental era
sinnimo de ni"e- permanente. %n realidad, todas las personas con ndrome de Down
tienen necesidades ntimas 3 es $undamental que esas necesidades sean reconocidas 3
$ormen parte de su educacin. Han a e!perimentar las mismas secuencias de cambios
$sicos 3 hormonales asociados con la pubertad como otros ni"os de su edad.
Los cambios emocionales propios de la adolescencia estn tambin presentes e
incluso pueden ser ms intensos por $actores sociales. &ualquier adolescente que ,i,e
en comunidad, asiste a la escuela 3 tiene una ,ida social, desarrolla un conocimiento de
la se!ualidad 3 a menudo e!presan su inters por un no,ia-go, matrimonio 3
paternidad.
+)
Para ser e$ecti,a, la educacin se!ual debe ser indi,iduali-ada 3 entendible,
en$ocndose no slo en los aspectos reproducti,os $sicos, sino en el plano a$ecti,o,
emocional que siempre lle,a toda relacin interpersonal. 4l programar la educacin de
su hi#o debe considerar tambin un conocimiento positi,o se!ual, desarrollado a tra,s
de la autoestima, el conocimiento de las relaciones sociales 3 habilidades de
interaccin?comunicacin. %s $undamental que reciba una educacin apropiada para su
edad desde la ni"e- 3 que tenga capacidad de autode$ensa en caso de ser necesario.
Las mu#eres con ndrome de Down son $rtiles 3 pueden usar cualquier mtodo
anticoncepti,o sin correr ning8n riesgo mdico adicional. %l uso de preser,ati,os es la
me#or manera conocida de proteccin contra el ida, herpes u otras en$ermedades de
transmisin se!ual.

17. EL CUIDADO DE NI8OS CON SNDROME DE DOWN
%stos ni"os requieren el mismo cuidado que cualquier oro peque"o.Habr que tener
en cuenta precauciones especiales para e,itar que su$ra in$ecciones 3a que estos ni"os
son mu3 propensos a en$ermedades de tipo respiratorio, por lo tanto necesitan
super,isin mdica continuamente.
Durante su 'P a"o de ,ida tiene problemas de alimentacin, su lengua prominente
impide al beb succionar adecuadamente.
Luego, cuando 3a recibe alimentos slidos, qui-s tenga miedo de tragar si su lengua
no consigue encausar con,enientemente los alimentos.G La repeticin de e!periencias
desagradables pueden causar pnico al introducir algo slido o grumoso en su boca. 4l
ni"o con ndrome de Down debe a3udrsele a adaptarlo gradualmente a los alimentos
para que se habit8en. i a un ni"o le da miedo comer slidos no debe obligrsele, es
mucho ms e$ica- llamar su atencin 3 ense"arle como masticamos para que imite.
5uchos ni"os que padecen el ndrome de Down poseen ba#a estatura 3 es $recuente
que sus padres los estimulen a tomar alimentos concentrados durante el periodo de
crecimiento, 3 no pocos despus, en la adolescencia, tiene gra,es problemas de e!ceso
de peso.G De#ando a parte la des,enta#a social que crea un aspecto $sico carente de
atracti,o, el ni"o que padece e!ceso de peso resiste peor las a$ecciones 3 se hace
indolente e inacti,o.
5ormalizaci"n, integraci"n 8 59 #9 #9
e debe hablar de Cormali-acin porque no se puede pretender con,ertir en normal a
una persona con sndrome de Down o con cualquier otra discapacidad, sino que se le
debe reconocer los mismos derechos $undamentales que los dems ciudadanos de su
mismo pas 3 de su misma edad e,oluti,a.G e debe tener en cuenta el hori-onte
+;
operati,o de cada indi,iduo para desarrollar ciertas acti,idades que cada persona ser
capa- de e#ecutar con ma3or e$iciencia 3 que ,ara con su desarrollo, su naturale-a
$sica 3 psicolgica.
La normali-acin posibilita el desarrollo ptimo de sus capacidades 3 que el ni"o
logre ,alerse por s solo en todo lo que sus capacidades se lo permitan.
Doda persona debe tener la oportunidad de aprender 3 enriquecerse en su desarrollo
humano.
Dambin se debe tener mu3 en cuenta la 1ntegracin, tomando este trmino como
signi$icado de participacin 3 de cooperacin con los dems. %sto pretende una
interaccin e intercambio entre el su#eto discapacitado 3 el conte!to que lo rodea
0comunidad, $amilia, compa"eros2.
La integracin es un proceso que se inicia en la a$irmacin de la discapacidad.G
&u3a a$irmacin conlle,ar a la $amilia 0como grupo primario 3 apo3o de ese ni"o2 a
aceptar la discapacidad, lograr un equilibrio para a3udar a esa persona 3 as iniciar todo
un traba#o para que esa persona logre un desarrollo integral de su personalidad.
Para esto la $amilia tendr que estar bien in$ormada del diagnstico 3 pronstico de
la discapacidad. con la a3uda de pro$esionales que estarn en contacto, tanto, con el
discapacitado como con la $amilia.
Cormali-acin e integracin connotan una dimensin personalista de respeto hacia
todo hombre por entender que por sobre las limitaciones o perturbaciones que este
presente, tiene como tal el derecho a un desarrollo armnico 3 pleno de sus
potencialidades, a constituirse en un miembro participante dentro de su comunidad en
iguales condiciones de deberes 3 derechos que el resto de sus conciudadanos. Por lo
tanto la normali-acin 3 la integracin deben interactuar para darle atencin integral al
discapacitado.
%l hecho de posibilitar a un discapacitado la igualdad de oportunidades, los derechos 3
los deberes de cualquier persona considerada normal, no signi$ica que a tra,s de la
normali-acin se pueda e,itar la minus,ala.
4mbos conceptos engloban a la $amilia, a la escuela 3 a la comunidad. %l principio de
Cormali-acin 3 de 1ntegracin escolar, e!ponen la necesidad de de$inir una poblacin
a la cual ,a dirigida la propuesta. unida a estos conceptos aparece el de Cecesidades
%ducati,as %speciales 0C. %. %.2.
%l hecho de que el alumno presente C. %. %. signi$ica que tiene ma3ores di$icultades
para aprender que la ma3ora de los ni"os de su edad o que posee una discapacidad que
le di$iculta apro,echar los recursos educati,os que la escuela com8n proporciona 3
necesita, por lo tanto, condiciones de aprendi-a#e especialmente adaptadas, as como la
pro,isin de los recursos espec$icos.G%ntonces las necesidades educati,as se describen
en trminos de todo aquello que es necesario reali-ar para alcan-ar los $ines generales
de la educacin.
Hablar de C. %. %. no remite a las personas que poseen alguna discapacidad sino que
tienen una necesidad que puede ser $sica, intelectual, social, emocional, lingRstica o
+(
de otro tipo 3 todos los ni"os pueden e!perimentar estas di$icultades en el aprendi-a#e
en alg8n momento de su escolari-acin.
Por lo tanto la escuela tiene el deber de organi-ar una manera de ense"ar a todos los
ni"os de modo que tengan acceso 3?o puedan alcan-ar los ob#eti,os generales de la
educacin.G Para esto tendr que de$inir contenidos curriculares que sern adecuados 3
prioritarios para ese alumno, como ser la $orma en que podrn acceder a los mismos,
as como poner en #uego recursos educati,os especiales 0aquellos adicionales o
di$erentes a los que las instituciones escolares tienen disponibles habitualmente2.
e plantea la necesidad de mencionar el &urriculum como el pro3ecto de base que
preside las acti,idades escolares, preciso sus intenciones 3 propicia las guas de accin
adecuadas 3 8tiles para los docente, que tienen la responsabilidad directa de su
e#ecucin.
%l curriculum com8n garanti-a la posibilidad de acceder a e!periencias educati,as
propias de la escuela que son generadoras de competencias 3 que se e!presan a tra,s
de ob#eti,os educacionales.
Las adaptaciones de acceso al curriculum consiste en modi$icaciones de los recursos
disponibles a $in de $acilitar que algunos ni"os con necesidades educati,as especiales
puedan incorporarse al desarrollo del curriculum com8n a un curriculum adaptado.Las
adaptaciones curriculares son modi$icaciones reali-adas a partir del curriculum com8n
3 se hacen para atender las necesidades de cada ni"o. %stas re$ormas se re$ieren a uno
o ms de los di$erentes elementos, como lo son los ob#eti,os, contenidos, metodologa,
acti,idades, criterios 3 $ormas de e,aluacin, manteniendo para los alumnos con
necesidades educati,as especiales la ,igencia de los $ines de la educacin.
Desde el punto de ,ista terico la educacin actual da respuestas a los alumnos con
necesidades educati,as especiales en ,arios artculos tiende a la integracin, pero en la
prctica $alta mucho.
%s un derecho del ni"o con C. %. %. concurrir a una escuela com8n donde se
desarrolle su identidad, ubicarse en la sociedad, sentir su pertenencia a ella, e#ercer su
derecho a ser reconocido en su indi,idualidad, en su ,alor 8nico como ser humano. La
integracin en la escuela com8n es un di$cil desa$o pero posible, porque la
integracin de un ni"o ser ma3or cuanto ma3or sea su participacin en las acti,idades
escolares.
%l desa$o consiste en generar entornos que a3uden al ni"o a apropiarse del
conocimiento, que atienda a sus necesidades especiales en $uncin de sus posibilidades
3 con$iar en sus potencialidades educati,as.
Las docentes deberan propiciar un lugar en donde los ni"os traba#en
cooperati,amente 3 no competiti,amente. 4po3ar a los alumnos con C. %. %.
depender de las di$erentes estrategias de integracin que el docente aplique 3 que
estn acordes a las posibilidades del alumno.
+F
UNA ASOCIACIN DE CEUTA ,RESENTA UN
,RO;ECTO DE TERA,IAS CON DELFINES ,ARA
NI8OS CON SNDROME DE DOWN.
%<IKP4 PI% G 4ndaluca 09;?9=?699+2
Re&3me)!
La asociacin para la de$ensa del patrimonio histrico 3 natural de la &iudad
4utnoma de &euta, eptem Costra, en colaboracin con @ndrome de Down@, ha
presentado un pro3ecto para la puesta en marcha de un programa que pre, que los
ni"os que padecen esta discapacidad se puedan bene$iciar de las terapias que utili-an a
los del$ines.

Los bene$icios de la interaccin entre seres humanos 3 del$ines se ,ienen estudiando
desde los a"os cincuenta cuando un grupo de doctores de *lorida, se dio cuenta de los
a,ances que mostraban los ni"os con di$icultades en su desarrollo tras su interaccin
con estos simpticos mam$eros. Desde entonces se han obtenido e!celentes resultados
con la terapia con del$ines en ni"os con sndrome de Down, autismo 3 di,ersos cuadros
neurolgicos. Pero la del$inoterapia no solo es aplicable a los ni"os sino que sus
bene$icios han sido patentes tambin en adolescentes con conductas ,iolentas 3 adultos
con problemas ,asculares 3 dependencia del alcohol 3 el tabaco.

Por otro lado, el tratamiento con agua tambin ha demostrado bene$icios en muchas
patologas. Los del$ines son animales ideales para esta terapia 3a que, aparte de tener
una gran a$inidad con los seres humanos 0en especial con los ni"os2, tienen una enorme
capacidad para el #uego 3 el contacto con ellos se reali-a en el agua.
Ha quedado patente que los ni"os que son sometidos a esta peculiar terapia aprenden
de dos a die- ,eces ms rpido que los de un grupo de control normal.
La duracin del tratamiento a8n no ha sido establecida 3 el tiempo de las sesiones
depende de $actores como la tolerancia del ni"o, el inters de los del$ines 3 la
disponibilidad de los mismos.
La escasa implantacin de la del$inoterapia en %spa"a se debe a que es di$cil
encontrar las condiciones ideales para su prctica como, unas buenas instalaciones,
del$ines disponibles, buen clima, etc.
eg8n in$ormaron a %uropa Press desde esta asociacin, el pro3ecto 3a se ha puesto
en marcha en otras comunidades 3 ha mostrado @cmo los pacientes que se han
sometido a las terapias registran me#or calidad de ,ida@.

Hasta el momento eptem Costra ha recibido F)9 euros de sub,encin procedentes
de la &onse#era de %ducacin 3 &ultura 3 ha solicitado una nue,a a3uda a la
*undacin La &ai!a para poder desarrollar el programa.

/9
,RO6RAMAS ES,ECFICOS!
Ha3 algunos programas propios para estos ni"os, entre ellos citaremos>
PIKS%&DK PKID4B% > se puede aplicar en casa, 3 se estimulan reas tales como
el lengua#e, motricidad, autonoma, desarrollo intelectual 3 sociali-acin. Debe estar
controlado por el especialista.
PIKS%&DK %DB%> se reali-a en $amilia con el ,isto bueno de un especialista.
PIKBI454 D% *%<%ID%1C> se reali-a, o bien en el centro escolar o en centros
especiali-ados. Lo que se pretende con este programa es una modi$icacin cogniti,a.
La $iloso$a que sub3ace es que todo puede cambiar 3 me#orar, por tanto si un ni"o
tiene un problema 3 se traba#a en la direccin adecuada, posiblemente esa di$icultad si
no se anula, al menos se paliar.
%l creador de este programa est traba#ando con ni"os con sndrome de Down 3 en el
1 &ongreso 1nternacional de Psicologa 3 %ducacin, celebrado en 5adrid en el a"o
'FF', se present un caso de un ni"o con estas caractersticas 3 que despus de reali-ar
su programa est cursando estudios normales. Por tanto, se ,e claramente que es mu3
necesario traba#ar en este camino para conseguir el m!imo desarrollo intelectual,
a$ecti,o 3 social.
,ATOLO6AS ASOCIADAS!
Los ni"os que tienen el ndrome de Down, pueden presentar di,ersas patologas
asociadas, cu3o diagnstico 3 mane#o mdico inciden signi$icati,amente en su calidad
de ,ida.
Pueden presentar mal$ormaciones congnitas ma3ores tales como cardiopatas
congnitas 3 mal$ormaciones del tracto gastrointestinal.
1.- Cad-a#a&> 4lrededor de +9 a )9 : de los ni"os con D presenta una cardiopata
congnita 0Iosenberg et al., 'FF/2, entre las que destacan los de$ectos completos de la
pared auriculo,entricular. %n los ni"os ma3ores, puede presentarse prolapso de la
,l,ula mitral. por lo que los adolescentes Down de '( a"os, requieren de una
e,aluacin cardilogica 0Pueschel ^ _erner, 'FF/2. %l e!amen clnico cardiolgico 3
e!menes especiali-ados tales como el ecocardiograma 3 electrocardiograma, a3udan a
establecer el diagnstico, particularmente en los casos en que no se presentan soplos
cardacos. %n general, la ciruga cardaca reparadora es indispensable 3 practicada
oportunamente e,ita serias complicaciones.
2.- 6a&$%e)$e%l4/(#a&! 4lgunos de los de$ectos congnitos del tracto
gastrointestinal que pueden presentarse en el indrome de Down, son la estenosis o
atresia duodenal, el ano imper$orado, las $stulas gastroeso$gicas 3 la %n$ermedad de
Hirschprung 07no! ^ Nen-el, 'F;62. %stas mal$ormaciones ma3ores 3a se han
mapeado tentati,amente en el cromosoma 6' 0Delabar et al., 'FF+2.
/'
3.- E)d%#()%l4/(#a&! 4lrededor de un 69: de las personas con D, presenta un
hipotiroidismo asociado 0eliOowit-, 'FF+2. %s importante se"alar que los signos de un
d$icit de la $uncin tiroidea se pueden con$undir con los signos propios del D, por lo
que habitualmente se requiere de e!menes de laboratorio para su con$irmacin. De
con$irmarse la alteracin tiroidea debe comen-arse el tratamiento sustituti,o de
inmediato, puesto que las hormonas tiroideas son esenciales para el crecimiento 3
dearrollo normales, particularmente a ni,el cerebral. &on,iene determinar los ni,eles
de DH 3 D/. Dambin es adecuado e,aluar la presencia de anticuerpos antitiroideos,
que pueden ser una mani$estacin del problema de autoinmunidad que pueden
presentar las personas con D. Dado que es $recuente encontrar ni,eles de DH
ele,ados, se recomienda iniciar tratamiento cuando los ni,eles de D/ ba#en.
La criptorquidea que pueden presentar algunos ni"os Down, debe ser mane#ada en
$orma similar a la de los ni"os sin D.
4.- Hema$%l4/(#a&! Las personas con indrome de Down muestran una incidencia
aumentada en leucemias 0Leucemia 4guda Lin$tica 3 5ieloide2 3 reaccin
leucemoide 0Iobinson, 'FF62. %l riesgo de leucemia en el D es '9 a 69 ,eces ms
alto que en la poblacin general. 5s a8n, el riesgo de Leucemia 4guda
5egacarioctica es 699 a /99 ,eces ma3or que en la poblacin cromosmicamente
normal.
+.- O$%()%la()/%l4/(#a&! %l F9: de las personas con D presenta una prdida de
audicin signi$icati,a, particularmente del tipo conducti,a 0Pappas et al., 'FF/2. %n los
lactantes 3 ni"os la prdida de audicin puede ser de causa neurosensorial, de
conduccin o ambas. Dodo lactante requiere de una e,aluacin de los potenciales
e,ocados auditi,os. %s aconse#able que la e!ploracin auditi,a sea reali-ada por un
otorrinolaringlogo, desde periodos tempranos de la ,ida, por lo que los tratamientos
otolgicos deben ser agresi,os para e,itar complicaciones posteriores, tales como la
prdida de la audicin de tipo de conduccin, secundaria a otitis media. %s necseario
destacar que la prdidad de audicin que oc,urre en la segunda dcada de la ,ida, se
puede con$undir con algun trastorno siquitrico.
Los problemas obstructi,os de la ,a respiratorias son $recuentes en ni"os 3 adultos
con D . %s importante el e!amen reali-ado por un otorrinolaringlogo, que e,al8e
amgadalas, adenoides 3 senos $rontales para prescribir el tratamiento adecuado. Las
Nronquitis a repeticin deben ser e,aluadas 3 tratadas por especialistas.
5.- I)m3)%l4/(#a&> Desde el punto de ,ista inmunolgico, el n8mero de lin$ocitos N
3 D 3 su $uncionalidad estn habitualmente disminudos 0<ga-io et al., 'FF92, lo que
incide en la recurrencia de las in$ecciones.
7.- O2$alm%l4/(#a&> Desde el punto de ,ista ocular, las cataratas congnitas son
relati,amente $ecuentes en los lactantes con D 0Ioi-en et al., 'FF/2. %llas se
sospechan ante prdida del $ondo de o#o ro#o 3 debe ser re$erida a un o$talmlogo,
quien deber con$irmar la presencia de la a$eccin 3 corregirla quir8rgicamente para
e,itar la perdida de la ,isin. Dambien son $recuentes el estrabismo, el nistagmo 3 los
errores de re$raccin que deben ser corregidos por el o$talmlogo. %n ocasiones e!iste
una estenosis del conducto nasolacrimal. on $recuentes las ble$aritis 3 con#unti,itis.
/6
9.- Ne3%l4/(#a&! 4pro!imadamente un =G'9: de los ni"os Down presenta
con,ulsiones que no slo puede estar relacionada con un cerebro anormal, sino que
tambien con in$ecciones, cardiopata, u otro 0tra$strom et al., 'FF/2. %l Desorden de
Hiperacti,idad por De$icit 4tencional 3 el 4utismo son ms $recuentes que en la
poblacin noGDown 0&usOell3 et al., 'FF62.
=.- De)$ale&! Los ni"os con D presentan un retardo en la erupcin dentaria 3 otras
mal$ormaciones dentales 0Biannoni et al., 'F(F2, que requieren controlarse 3 tratarse
en casos necesarios por un odontlogo.
1@.- O$%"0d(#a&! 4pro!imadamente el '9G69 : de las personas con D poseen una
inestabilidad atlantoa!ial 04merican 4cadem3 o$ Pediatrics &ommittee on ports
5edicine and *itness, 'FF=2, producto de una la!itud ligamentosa. u diagnstico es
esencialmente radiolgico 0radiogra$a lateral de columna cer,iocal2. %n la minora de
los casos 0':2 puede producir sntomas de compresin medular. %s $recuente
encontrar pi plano en las personas con D, 3 en algunos casos otras lu!aciones 3
sublu!aciones, debido a la!itud ligamentosa e hipotona, que requiere de tratamiento
ortopdico habitual 0Diamond et al., 'F('2.
11.- ,&(H3(1$(#a&! Desde una perspecti,a siquitrica, las personas con D pueden
presentar signos de depresin, trastornos bipolares 3 e,entualmente sicosis, que
responden a sicoterapia 3 medicamentos 053ers ^ Pueschel, 'FF'2. %n algunos casos
los signos de %n$ermedad de 4l-heimer pueden aparecer a una edad ms temprana que
la poblacin no trismica. %s importante reali-ar un diagnstico di$erencial entre
depresin 3 demencia 0%n$ermedad de 4l-heimer2 0Celson et al., 'FF=2.
12.- 6()e#%l4/(#a&! Desde el punto de ,ista ginecolgico, todas las mu#eres con D
entre los '; 3 69 a"os deben someterse a un e!amen ginecolgico, inclu3endo un
Papanicolau. %n las mu#eres se!ualmente acti,as 3 no acti,as debe reali-arse un
screening citolgico $recuente 3 mamogra$as de acuerdo a las pautas de una mu#er noG
Down 0anualmente despus de los =9 a"os 3 de los /9 a"os, en caso de tener un
$amiliar directo con cancer de mama2 0Bolstein, 'F((2.
13.- Fe$(l(dad> Las mu#eres Down son $rtiles 0%lOin et al., 'FF92, pudiendo tener
=9: de hi#os normales 3 =9: de hi#os Down. La $ertilidad es rarsima en los ,arones
Down 0TulOe et al., 'FF/2. %n relacin a la $ertilidad de personas Down con,iene
se"alar que e!iste en ellas una disminucin signi$icati,a de la lbido.
C%)&eI% 6e)0$(#%
%s recomendable reali-ar una consulta en Bentica, en la que se entregue
in$ormacin acerca del D a los padres o a las propias personas Down. Dambin como
parte del asesoramiento gentico a las $amilias se deben entregar riesgos de recurrencia
de la condicin para los padres 3 el0la2 propio0a2 a$ectado0a2. 4 este respecto con,iene
se"alar que estos riegos son distintos para el caso de trisoma libre 3 translocacin.
Para el caso de la trisoma libre, el riesgo de recurrencia determinado empricamente es
de ` ':, pero debe tomarse en consideracin la edad de la madre 0el riesgo comien-a a
aumentar a partir de los += a"os, llegando a '?=9 en ma3ores de /= a"os, en
comparacin a mu#eres #,enes de 6= a"os en que el riesgo es de '?'.=992. %n caso de
translocacin el riesgo de recurrencia es signi$icati,amente ma3or, por lo que el
/+
e!amen cromosmico 0cariotipo o cariograma2 del ni"o Down es obligatorio para
descubrir las translocaciones. %n caso de madres portadoras de translocacin
balanceada el riesgo de recurrencia es de `'9: 3 en caso de padres portadores es `6G
=: 0Nou ^ Ballano, 'F(/2.
4ctualmente, se dispone de metodologas para reali-ar el diagnstico de D durante
el embara-o. %ste diagnstico prenatal puede reali-arse mediante tests de screenings
3?o e!menes espec$icos. %ntre los mtodos de screening cabe mencionar a la
determinacin de al$aG$eto protena en suero materno 0PalomaOi et al., 'FF+2. %l
diagnstico prenatal espc$ico se reali-a mediante tcnicas tales como amniocentesis,
biopsia de ,ellosidades coriales en la que se obtienen clulas $etales en las que se
puede hacer el estudio cromosmico en la di,isin celular 0cariotipo2 o en la inter$ase
0mediante *1H, Hibridi-acin 1n itu *luorescente, con sondas espec$icas para
detectar el cromosoma 6'2. Dambin se puede reali-ar lo mismo en clulas $etales
obtenidas a partir de sangre materna. <na metodologa similar se puede reali-ar en
embriones obtenidos mediante $ertili-acin in ,itro 0diagnstico gentico
preimplantacional2. %stas tcnicas de diagnstico prenatal 3 preimplantacional tienen
un $uerte componente eugensico, en trminos que puede terminarse con las ,idas de
aquellos seres humanos que presentan D, in,ocando el mal llamado @aborto
teraputico@ 3 @opcin embrionaria@ 0antos, 'FF(2.
I)$e)$%& $ea"03$(#%&
%!iste consenso entre los especialistas que el apo3o clnico, educacional 3 social son
esenciales para optimi-ar la calidad de ,ida de los ni"os Down 3 as, lograr su
autosu$iciencia e insercin social. &on el $in de a3udar desde el punto de ,ista mdico
a los ni"os Down se han intentado di,ersas terapias con distintos $ines. %stas terapias
han intentado aumentar el rendimiento intelectual, me#orar la apariencia $sica,
disminuir las in$ecciones, etc. Para cumplir con algunos de estos ob#eti,os, se han
utili-ado di,ersos medicamentos 0estimulantes cerebrales tales como> Piracetam,
%nce$abol entre otros2 3 suplementos nutriti,os que contiene ,itaminas, minerales,
aminocidos, en-imas 3 hormonas 0por e#> Cutri,enGD2, con resultados negati,os
0Cational Down 3ndrome &ongress, 'FF=2. %ntre las ,itaminas, con,iene destacar al
cido $lico. De acuerdo a los traba#os del Pro$. Le#eune, el cido $lico pudiera tener
alg8n e$ecto a ni,el cerebral como dador de monocarbones 0Le#eune, 'F('2. %n nuestra
modesta e!periencia uno de los esquemas de tratamiento utili-ado por el Pro$. Le#eune
0cido $lico 9.=G' mg?Og da 3 Hitamina N'6 9.= mg ' ,e- semanal2 ha resultado
bene$icioso para un grupo de los ni"os Down que seguimos clnicamente. in
embargo, la ma3ora de estos ni"os no presenta un bene$icio signi$icati,o.
%l amor con que los ni"os Down son recibidos 3 aceptados en sus $amilias es su
me#or medicina.
//
,AUTA DE CONTROL CLINICO
I.- RECIEN NACIDOS
'.G &ariotipo
6.G 4parato &ardio,ascular 0I! tra! 3 ecocardiograma2
+.G 4parato Digesti,o 0mal$ormaciones2
/.G Yrganos de los sentidos> K#os 3 Kdos
=.G 5etabolismo 0%ndocrino> Diroides2
).G 4parato Locomotor
;.G istema Cer,ioso
(.G angre
II.- ,RIMER A8O
'.G Cutricin 3 estado general
6.G Hacunaciones
+.G 4parato &ardio,ascular 0) meses2
/.G Krganos de los sentidos> K#os 3 Kdos
=.G 5etabolismo 0%ndocrino> tiroides, cada ) meses2
).G 1n$ecciones
;.G istema Cer,ioso 3 %,aluacin sicomotora
(.G Piel
F.G angre
IE.- TERCER A8O A ,UBERTAD
'.G &ontroles anuales de>
Hisin 0estrabismo, cataratas, re$raccin, etc.2
4udicin 0cerumen, otitis, audiometra, etc.2
&recimiento 3 desarrollo 0obesidad2
*uncin tiroidea 0DH2
/=
6.G 4parato Locomotor 0control articulacin atlantoa!oidea2
+.G Cutricin 0problemas de malaabsorcin2
/.G %ndocrino> tiroides
criptorqudea
=.G Kdontoestomatologa
).G istema Cer,ioso 3 %,aluacin sicomotora
;.G angre

/)
EL CORADN>
4pro!imadamente un =9: de los ni"os con sndrome de Down presentan cardiopata
congnita. La alteracin ms com8n son los de$ectos completos de la pared
auriculo,entricular. %s importante tener en cuenta que puede haber de$ectos gra,es sin
que se aprecien soplos cardacos.
La ciruga reparadora, que se debe reali-ar a la edad recomendada seg8n la patologa
pre,io diagnstico preco- e indi,idual, puede pre,enir complicaciones gra,es, como la
presencia preco- de hipertensin arterial pulmonar. %sta complicacin se produce antes
en el ni"o con sndrome de Down que en otros ni"os con las mismas patologas
cardacas, pudiendo comen-ar incluso en los ) primeros meses de ,ida. La calidad de
,ida del paciente no operado que desarrolla una obstruccin ,asculopulmonar
disminu3e ostensiblemente.
Las inter,enciones quir8rgicas cardacas presentan unos resultados similares en los
ni"os con sndrome de Down 3 en el resto de los ni"os, con una super,i,encia de entre
el (9 3 el F9 por ciento.
e recomienda la reali-acin de ecocardiograma al recin nacido 3 a los '9G'6 a"os,
as como no descuidar las e!ploraciones en la edad adulta por la ma3or incidencia de
patologas como el prolapso mitral.
%s importante la deteccin temprana de los problemas de audicin, pues ello
permitir reducir sus repercusiones sobre el desarrollo del lengua#e.
%n ocasiones, la perdida de audicin comien-a en la segunda dcada de la ,ida de las
personas con sndrome de Down. i no se la detecta 3 corrige preco-mente, puede
ocasionar conductas desa#ustadas que sern mal interpretadas 3 diagnosticadas como si
correspondieran a una alteracin psiquitrica.
/;
ODO* AUDICIN
La ma3ora de los ni"os con sndrome de Down tienen conductos auditi,os mu3
estrechos, lo que hace di$cil que se les pueda e!plorar con el instrumental con el que
normalmente se dispone en la consulta de un pediatra general. De ah que se
recomiende que el ni"o sea e!plorado por el especialista de garganta, nari- 3 odo, con
el $in de que pueda anali-ar la membrana timpnica mediante otoscopio microscpico.
%s necesario que sea el especialista quien ,alore todo ni"o que muestre una alteracin
en la e,aluacin audiolgica o en el timpanograma, de modo que pueda tratar con las
medidas adecuadas las causas de la prdida de audicin.
Sa en el periodo neonatal puede haber acumulacin de lquido en el odo medio. si se
practican con,enientemente 0incluso agresi,amente2 los tratamientos otolgicos, se
conseguir reducir las repercusiones de la perdida de audicin sobre el desarrollo del
lengua#e.
La prdida de audicin es $recuente en las personas con sndrome de Down. %n los
lactantes 3 ni"os la prdida de audicin puede ser de carcter neurosensorial, de
conduccin 0por otitis media2, o de ambos tipos. 4 todos los lactantes con sndrome de
Down se les debe practicar una e,aluacin de potenciales e,ocados auditi,os dentro de
los ) primeros meses de ,ida. despus son ms apropiadas las pruebas de ,aloracin
basadas en re$le#os conductuales. Posteriormente han de hacerse ,aloraciones
audiolgicas si la situacin clnica lo requiere.
INMUNIDAD E INFECCIONES
%!iste un ma3or ndice de in$ecciones en las personas con sndrome de Down, sobre
todo a ni,el de ,as respiratorias. %sta ma3or incidencia se debe ms a la con$ormacin
anatmica del maci-o $acial que a un de$ecto del sistema inmune. %,entualmente, en
caso de in$ecciones repetidas en otras locali-aciones corporales, se reali-ar un estudio
bsico de la inmunidad.
4lgunos recin nacidos con sndrome de Down pueden presentar un trastorno de la
hematopo3esis, seme#ante a la leucemia, que en la ma3or parte de los casos remite
espontneamente.
Dambin se ha descrito una ma3or incidencia de leucemia en los primeros a"os de
,ida. %s importante el diagnstico preco-, porque la respuesta al tratamiento es
e!celente.
/(
TRATAMIENTOS ALTERNATIEOS
%n los 8ltimos a"os han proli$erado los tratamientos que supuestamente palian los
problemas asociados al sndrome de Down. Han sido m8ltiples los tratamientos
establecidos, desde suplementos ,itamnicos hasta $rmacos que pretenden estimular la
$uncin cerebral, 3 tambin se han empleado mtodos 3 terapias alternati,as.
%s importante destacar que ninguno de estos mtodos han demostrado
cient$icamente su e$icacia. 4unque actualmente se lle,an a cabo m8ltiples
in,estigaciones para el tratamiento del sndrome de Down, ho3 por ho3 slo la
inter,encin temprana, la medicina pre,enti,a 3 los buenos programas educati,os han
demostrado ser e$icaces para me#orar la salud, el desarrollo 3 la calidad de ,ida de las
personas con el sndrome de Down.
/F
=9