Tema 12. Las mutaciones y sus consecuencias.

12.1Conceptos y tipos de mutaciones.

Una mutacin, es un cambio en el material gentico de un organismo, provocada por
factores fsicos y qumicos (mutaciones inducidas), o bien pueden ser (espontneas) resultado de la
interaccin con el medio natural. Las mutaciones son el origen de la variabilidad de las poblaciones,
sobre la cual acta la seleccin natural, y por tanto permiten la evolucin de las poblaciones.
!egn el alcance de las mutaciones se dividen en tres grupos"
Puntuales o gnicos. #ctan sobre el nico gen, alterando la secuencia de nucletidos de
este gen. $%isten estos tipos"
&ransicin. !ustitucin de una base pdica por otra pirimindica por pirimindica.
&ransversin. 'ambia una base pnica por pirimindica o la inversa.
(nsercin. 'onsiste en la introduccin de un nucletido nuevo dentro de las secuencias del
#)*.
)eleccin. 'onsiste en la eliminacin de los nucletidos de una secuencia.
$n el caso de la transicin y transvercin el efecto de la mutacin es mnimo porque afecta a un
nico triplete. $n el caso de la deleccin y insercin el efecto es muc+o ms importante porque a
todos los tripletes que +ay a partir del nucletido mutado.
Cromosmicos. Afectan a cromosomas enteros y pueden ser:
&ranslocacin. 'onsiste en el paso de un segmento de un cromosoma.
)eleccin. 'onsiste en la eliminacin de algn segmento de algn cromosoma.
(nversin. 'onsiste en que se invierten algn segmento del cromosoma.
)uplicacin. !e duplica algn fragmento del cromosoma.
,usin o fisin. 'onsiste en la formacin de un cromosoma ms grande por unin de dos
ms peque-os o a la inversa, dos ms peque-os por rotura de uno ms grande.
Genmicos. Son camios de las dotacin cromosmica de un ser !i!o" es decir" camios en los
n#meros de los cromosomas.
. #neuploidias. 'onsiste en que +ay un cromosoma de ms y se llama trisomia o uno de menos
niomosomia. !ndrome de )a/n, (par 01). !ndrome de duplo 2 (322). !ndrome de &urner (3).
. $uploidias. 'onsiste en una alteracin en el nmero normal de dotaciones cromosmicas de un ser
vivo, y pueden ser"
4onoploidias" 'onsiste en tener un slo cromosoma de cada pare5a de cromosomas
+omlogos.
6oliploidias. 'onsiste en tener ms de dos cromosomas +omlogos y pueden ser" 7iploidias,
tetraploidias, etc.
7aloploidias. 'onsiste en tener copias de cromosomas distintos por +ibridacin de dos
especies distintos.
$ecanismo de !ariailidad gentica.
La velocidad gentica se dan por dos mecanismos, la mutacin gentica o recombinacin.
.4utacin gnica. #l sustituir un nucletido por otro se puede inducir la sntesis de un
nuevo aminocido que a su ve8 origine una protena con funciones distintas.
'omo consecuencia de que el cigoto gentico esta degenerado el efecto de la mutacin en el tercer
nucletido de un triplete es menor que en los otros dos.
#unque cambie el aminocidoel efecto fenotpico suele ser mnimo generalmente salvo que
el nuevo aminocido se encuentre en el centro activo de una en8ima o indu8ca un cambio
estructural en la protena.
La inserciones y delecciones, producen un cambio dramtico de todas las secuencias de
aminocidos a partir del punto de la mutacin lo que s origina un cambio fenotpico, casi siempre
negativo.
.9ecombinacin gentica. )urante la profese ( de la meiosis los cromosomas +omlogos se
disponen por pare5as y se produce un intercambio de segmentos entre ellos que facilitan la aparicin
de nuevas combinaciones genes.
Agentes mutagnicos.
$s cualquier factor que provoca alguna mutacin, pueden ser" fsicos o qumicos.
. ,sicos"
'ambios de temperatura.
9adiaciones no ioni8antes. (#l interaccionar con la materia no forman iones). Lu8
ultravioleta.
9adiaciones ioni8antes. 9ayos gamma, 9ayos 3, 9ayos alfa.
. #gentes qumicos. !on sustancias como los nitrosaminas y ben8opirenos que se encuentren en el
+umo del tabaco y los alimentos quemados.
)erivados pirolticos. !e encuentran, por e5emplo, en el aceite requemado.

*itrito. !e encuentra en los embutidos y agua de cultivos.

,lavonoides. !e encuentra en el caf, el t, el cacao, la cerve8a...