ESCUELA POLITECNICA DEL EJRCITO

DEPARTAMENTO DE CIENCIAS DE LA VIDA

CARRERA DE INGENIERIA DE CIENCIAS AGROPECUARIAS IASA 1
GENETICA
NOMBRE: Alvarez Poveda Carlos Andrs
FECHA : 2009-09-16
1 TEMA: La h!"#$a % &a#'(!) a%$#$("a*) %* +a'!$a* ,"-'$#(
2 OBJETIVOS:
2.1. O/0'$1( ,"!a*
Conocer cules son los factores adicionales al material gentico que se heredan.
2.2. O/0'$1() )2#3&$#()
2.2.1. eterminar la im!ortancia de los factores adicionales al material genetico.
2.2.2. eterminar que funciones cum!len los factores adicionales en los seres vivos.
2.2.4. G*()a!$( % '-!+$"()
4 C!(+()(+a: "del griego #hroma $ color% soma $ cuer!o&' Estructuras del n(cleo de
la clula eucariota. Teor)a Cromos*mica de la +erencia' !ro!uesta !or ,alter -utton
. Theodore /overi que sostiene que los cromosomas son los !ortadores de los genes
. re!resentan el fundamento de los mecanismos 0endelianos de segregaci*n .
transmisi*n inde!endiente. 1n cromosoma corres!onde a una molcula de NA
com!le2a con !rote)nas . 3NA.
5 C!(+()(+a) H(+6*(,(): Cromosomas que se a!arean durante la meiosis. Poseen
igual longitud4 !osici*n del centr*mero . com!arten los mismos genes.
7 G"): "del griego genos $ nacimiento4 raza% del lat)n genus $ raza4 origen&'
segmentos es!ec)ficos de AN que controlan las estructuras . funciones celulares% la
unidad funcional de la herencia. -ecuencia de 5ases de AN que usualmente
codifican !ara una secuencia !oli!et)dica de aminocidos. El gen como factor
0endeliano es la unidad f)sica . funcional que ocu!a una !osici*n es!ec)fica en el
cromosoma.
6 L(#8): "del lat)n' lugar&' Posici*n que ocu!a un determinado gen en un cromosoma.
El !lural de locus es loci.
9 A**(: "del griego allelon $ 6el uno al otro74 rec)!rocamente&' 8ormas alternativas de
un gen4 se hereda se!aradamente de cada !adre "!. e2. en el locus !ara el color de o2os
!uede ha5er un alelo !ara o2os azules o uno !ara o2os negros&. El trmino de alelo *
alelomorfo fue acu9ado !or ,illiam /ateson% literalmente significa 6forma
alternativa7.
: F"('$2(: "del griego !haineim $ mostrar4 t.!os $ im!rimir4 estam!ar&'
Caracter)sticas o5serva5les de un individuo. :a e;!resi*n de la com!osici*n gentica
!ara un determinado carcter 5a2o estudio "lo que se ve4 lo que se !uede medir&.
9 G"('$2(: Constituci*n gentica de un organismo. Generalmente no es o5serva5le a
nivel del organismo vivo.
10 G"(+a: Contenido total de material gentico de una clula u organismo. Inclu.e el
material gentico tanto nuclear como cito!lasmtico. Por e2em!lo4 el tama9o del
genoma ha!loide de una clula de ce5ada es <.= ; >?@ !ares de 5ases . el tama9o del
genoma humano es =.< ; >?@ !ares de 5ases.
11 H(+(#$,('(: "del griego homos $ mismo o similar4 z.gon $ !ar&' Cuando los dos
alelos del locus son iguales. Puede ser'
12 H(+(#$,('a %(+$"a"': AA
14 H(+(#$,('a !#)$1(: aa
15 Cuando un individuo tiene dos alelos idnticos originar gametas idnticas4 !or lo
tanto es una l)nea !ura o raza !ura.
17 H'!(#$,('(' "del griego heteros $ otro4 z.gon $ !ar& Cuando los dos alelos del
locus son diferentes Aa.
16 D(+$"a"#$a: Es la interacci*n entre alelos de un mismo gen. +a. varios ti!os de
dominancia.
19 A**( %(+$"a"': es aquel cu.o fenoti!o se e;!resa en sim!le o en do5le dosis' AA
o Aa da el mismo fenoti!o.
1: A**( !#)$1(: es aquel que solamente se e;!resa en do5le dosis "aa&.
19 Cuando4 en una !o5laci*n4 un fenoti!o es mucho mas frecuente que otro fenoti!o
alterno4 se lo denomina natural o silvestre4 . al que es menos frecuente se lo
denomina mutante o anormal
4.- I"'!(%8##$("
:os avances cient)ficos indican que los factores hereditarios se trasmiten de generaci*n en
generaci*n . cuentan mucho en las variaciones o5servadas entre las es!ecies.
Es o5vio que los factores genticos !ro!orcionan las 5ases 5iol*gicas !ara muchas de
nuestras !otencialidades o vulnera5ilidades como seres humanos.
Nuestra dotaci*n gentica4 como es!ecie4 es una colecci*n (nica de unidades de herencia
discretas "genes& que !ara la ma.or !arte se hallan linearmente ordenados en AB
cromosomas "CC !ares de cromosomas hom*logos . dos cromosomas se;uales&. Esta
colecci*n de genes nos hace a la vez !arecidos . distintos de otros organismos.
:os factores genticos tam5in contri5u.en a las variaciones dentro de las es!ecies.
Gran n(mero de rasgos f)sicos . !sicol*gicos "gnero4 altura4 inteligencia& estn4 al menos
!arcialmente4 5a2o control gentico.
Algunas diferencias intraes!ecie4 como el gnero4 se de5en a variaciones en el n(mero .
ti!o de genes !resentes en el individuo. Dtras "gru!o sangu)neo4 !eso4 color de los o2os&
de5en a la !resencia de formas m(lti!les "alelos !olim*rficos& de genes es!ec)ficos que se
hallan distri5uidos entre la !o5laci*n. En otros casos los cam5ios en los genes son ms
sutiles . hacen al individuo ms susce!ti5le a factores adicionales4 genticos o am5ientales4
que llevan a una e;!resi*n fenot)!ica con significaci*n cl)nica.
5.- D)a!!(**(
Algunas variaciones allicas son tan significativas que se les conoce como mutaciones4 que
conducen a enfermedades como el -)ndrome de 3ett4 la enfermedad de +untington o el
s)ndrome de 0arfan.
Algunas diferencias intraes!ecie !ueden de!ender del se;o del !rogenitor que !asa una
!orci*n determinada de material gentico a travs del !roceso gentico 6im!rinting7.
No siem!re todos los genes se hallan activos al mismo tiem!o4 !or lo que las diferencias en
la maduraci*n entre individuos de una misma es!ecie !ueden de5erse a factores genticos.
os caracteres o fenoti!os que se ven)an analizando en los estudios genticos durante estos
a9os "desde >@?? a >@=?E>@A?& esta5an demasiado ale2ados del genoti!o de los individuos4
de manera que entre el fenoti!o . el genoti!o ha5)a una com!le2a serie de !rocesos
meta5*licos . fisiol*gicos. Por tal motivo4 !ara res!onder a la segunda !regunta "FC*mo
funciona5an los genesG&4 fue necesario cam5iar el ti!o de caracteres que se esta5an
analizando . fi2arse en caracter)sticas que estuvieran ms cerca del genoti!o. Como
consecuencia se comenzaron a estudiar caracteres cu.o fenoti!o fuera ms fcilmente
analiza5le en trminos de !rocesos meta5*licos . de reacciones qu)micas. e esta forma4
naci* la Gentica /ioqu)mica o rama de la gentica que estudia el control gentico de las
rutas meta5*licas . reacciones qu)micas.
El !rimer caso conocido de una alteraci*n en un gen que !roduc)a una alteraci*n en una
ruta meta5*lica fue descrito !or un mdico4 Archi5ald Garrod en >@?C. -e trata5a de la
enfermedad humana de la alcaptonuria que !roduce artritis acom!a9ada de e;creci*n de
orina coloreada. Adems4 los cart)lagos . huesos de estas !ersonas se vuelven oscuros con
el !aso del tiem!o de5ido a la acumulaci*n de un !igmento derivado del cido
homogent)sico "ocronosis&.
0anchas oscuras en la
escler*tica "Dcronosis&
Hcido homogent)sico
0anchas de color azulado en
las ore2as "Dcronosis&
Esta enfermedad se de5e a un gen recesivo situado en un autosoma que se hereda de forma
mendeliana en las familias afectadas !or dicha alteraci*n. El genetista4 ,illian /ateson se
dio cuenta de que la alcaptonuria sol)a detectarse con ma.or frecuencia en los hi2os de
individuos em!arentados "!rimos hermanos&. :a cola5oraci*n entre Garrod "mdico& .
/ateson /i*logo& condu2o a determinar !or !rimera vez que la alteraci*n de un gen que se
hereda5a de forma mendeliana !rovoca5a una alteraci*n en una ruta meta5*lica4 de manera4
que los individuos con alcaptonura ten)an un !aso meta5*lico 5loqueado que !roduc)a la
acumulaci*n del cido homogent)sico o alca!t*n en su orina. El cido homogent)sico
acumulado en su orina se oscurec)a al entrar en contacto con el aire . o;idarse. Garrod
!ro!uso que este !aso meta5*lico alterado de5)a ser realizado !or un enzima es!ecial que
no funcionar)a en los individuos afectados o cu.o funcionamiento de5)a estar alterado. El
!aso meta5*lico 5loqueado era la conversi*n del cido homogent)sico en cido
maleilacetoactico . la enzima encargada de realizarlo es la Oxidasa del cido
homogentsico.
Archi5ald Garrod ,illiam /ateson
A este ti!o de alteraciones enzimticas determinadas genticamente Garrod las denomin*
Ierrores congnitos del meta5olismoI. A Garrod se le considera el fundador de la Gentica
/ioqu)mica. ,illian /ateson a.udo a Garrod a realizar el anlisis gentico de otras tres
alteraciones del meta5olismo' al5inismo4 cistinuria . !entosuria.
En el siguiente esquema se !ueden o5servar algunas de las alteraciones del meta5olismo de
la fenilalanina . las enzimas cu.o funcionamiento se ve alterado en cada caso.
Alteraciones del meta5olismo de la fenilalanina. Paso 5loqueado en la alca!tonuria.
es!us de los tra5a2os de Garrod a !rinci!ios del siglo JJ4 los !rimeros tra5a2os en
Gentica /ioqu)mica se realizaron estudiando los !igmentos res!onsa5les de la coloraci*n
de las flores . del color de o2os de los insectos. -eguidamente vamos a estudiar ms
detenidamente dos e;!erimentos que condu2eron a la determinaci*n de la +i!*tesis Iun gen
. una enzimaI.
S$"%!(+ % %(;"
El sndrome de Down se refiere a un trastorno gentico comn que resulta de defectos de
nacimiento, problemas mdicos y algn grado de retraso mental.
Causas
El sndrome de Down (SD) es la causa gentica ms frecuente del retraso mental de le!e a
moderado. E" SD ocurre en uno de #$$ a %,$$$ nacimientos !i!os en todas las ra&as y grupos
econ'micos.
"os cromosomas contienen el maquilla(e gentico de su cuerpo y ocurren en pares
dentro del cuerpo. )ay *+ pares de cromosomas. "a mayora de los indi!iduos con el
sndrome de Down, ,-., tienen tres (ms que los * normales) cromosomas nmero
*%, /risoma *%. Esto resulta de un error en la di!isi'n celular en el 0ue!o o
esperma.
E" cinco por ciento restante tienen /risoma 1osaica *% o /risoma de /raslocaci'n
*%. Donde el mosaicismo e2iste (%3*. de los indi!iduos) algunas clulas tienen
cromosomas e2tras, trisoma *%, y algunos tienen el conteo normal de *
cromosomas nmero *%. Donde una traslocaci'n se encuentra (+34.) como parte
del cromosoma nmero *% que se 0a roto y reunido 0acia otro cromosoma. En
alrededor de un tercio de los indi!iduos, la translocaci'n se 0ereda de un padre.
En todos los casos, es el material gentico del cromosoma *% e2tra lo que causas problemas.
E"&!+%a% % Ta<-Sa#h)
D&$"$#$6"
:a enfermedad de Ta.E-achs "T-& es un trastorno gentico fatal. Dcurre cuando
cantidades da9inas de gangliosida G0C4 una sustancia grasosa4 se acumulan dentro .
!rogresivamente destru.en las clulas nerviosas del cere5ro. E;isten formas de inicio
infantiles4 2uveniles4 . adultas. 3eci5iendo el me2or cuidado4 todos los ni9os con la forma
infantil de T- mueren !ara la edad de cinco a9os.
Ca8)a)
:a T- es causada !or la ausencia de la enzima 5etaEhe;osaminidasa A. Esta enzima
meta5oliza G0C. :a T- es controlada !or un !ar de genes en el cromosoma ><. Kuienes
tienen una co!ia de un gen activo . una co!ia de un gen inactivo se llaman !ortadores de
T-. :a T- ocurre cuando am5os !adres heredan el gen inactivo a su hi2o.
0aterial gentico
Fa#'(!) % R$),(
1n factor de riesgo es aquello que incrementa su !ro5a5ilidad de contraer una enfermedad
o condici*n. :os factores de riesgo inclu.en'
Tener !adres que son !ortadores del gen de T-
3aza' Ascendencia 2ud)a euro!ea del este "Ash#enazi&. :a T- tam5in se
encuentra frecuentemente en !o5laciones canadienses . de Ca2(n.
ALTURA
:a altura en los seres humanos es un ti!o de herencia !olignica . no es discontinua. 1na
variaci*n continua seria e;trema "mu. altos . mu. 5a2os&. Cuando la herencia muestra
variaciones continuas es !orque esta controlada !or dos o ms !ares de genes se!arados.
:os c*digos del AN !odr)an afectar en un cent)metro la altura de cualquiera. :a estatura
de las !ersonas es un carcter hereditario% los hi2os de !adres altos suelen ser tam5in altos%
sin em5argo4 una correcta alimentaci*n tam5in influ.e en la estatura alcanzada.
Cmo infuyen los efectos ambientales en la
transcripcin gnica?
Factores de crecimiento:
Los factores de crecimiento se hallan implicados en un amplio rango de procesos del
desarrollo en los que la especificacin celular, el crecimiento y la supervivencia tienen que
estar coordinadas a travs de los tejidos o las lneas germinales. Por ello se requieren en
mltiples pasos del desarrollo.
A pesar que en el !" se producen muchos factores de crecimiento distintos, slo
mnimas cantidades de estas molculas son secretadas, por lo que las neuronas compiten
por ellos.
Los receptores de los factores de crecimiento se hallan en la mem#rana e$terna y fijan a
su factor de crecimiento especfico.
La unin de un factor de crecimiento con su receptor inicia una r%pida cascada intracelular
de se&ales que promueve el crecimiento y diferenciacin celular, as como el desarrollo de
cone$iones sin%pticas y su supervivencia a largo pla'o.
Hormonas:
Las hormonas son capaces de pasar directamente a travs de la mem#rana porque son
molculas hidrosolu#les.
Los receptores se hallan a nivel intracelular, en el citosol o en el ncleo, y la unin
receptor(ligando inicia una cascada de se&ales especfica.
Los receptores hormonales pueden actuar ellos mismos como factores de transcripcin,
previa unin a su hormona respectiva. e hallan en estado inactivo porque est%n
ntimamente unidos a una protena inhi#itoria. La unin de la protena al receptor li#era la
protena inhi#itoria y se desenmascara un dominio de unin del A)!.
*l complejo puede ya interaccionar con secuencias especficas de A)! a travs de la
regin promotora de los genes.
Las hormonas pueden iniciar patrones complejos de e$presin gnica, ya que la mayora
de hormonas provocan sus efectos en dos fases. La primera tiene lugar inicialmente
cuando el receptor hormonal induce la transcripcin de un peque&o nmero de genes. +
la segunda se de#e a que las hormonas pueden estar presentes en sangre por horas o
das, de modo que factores de transcripcin sinteti'ados de novo activan genes
adicionales en una respuesta hormonal retardada o secundaria.
Como infuyen los genes en la creacin y el
mantenimiento del Sistema Nervioso?
La morfognesis del sistema nervioso involucra al menos cinco procesos mayores que se
hallan en parte regulados por factores genticos, *l nacimiento de tipos celulares
especficos, su migracin hacia el destino final, su crecimiento, el desarrollo de
cone$iones neurales, y la muerte celular.
*l -!A sinteti'ado por la madre durante la oogenesis proporciona la #ase para la mayor
parte de la capacidad #iosinttica del em#rin en la fase inicial. *n el momento de la
fertili'acin, el huevo se halla programado para asegurar el desarrollo espacialmente
diferenciado de los distintos linajes celulares. .no de los motivos por lo que esto ocurre es
porque mucha de la maquinaria que se requiere para una apropiada transcripcin,
traduccin y procesamiento de las protenas maduras no se halla disponi#le en el em#rin
muy temprano. *l -!Am materno persiste hasta la fase de #l%stula, momento en el que
es reempla'ado por las transcripciones del nuevo organismo.
Los genes de segmentacin y los genes hometicos, activos en este punto, son muy
importantes, a pesar que sus funciones en los mamferos no han sido totalmente
esta#lecidas.
e han identificado docenas de genes reguladores que juegan un papel crucial en el
desarrollo del !" de los verte#rados.
)efectos en los genes que controlan la proliferacin neuronal pueden causar
malformaciones corticales. Pej, esclerosis tu#erosa y squisencefalia.
La neurognesis ocurre en adultos as como en el perodo prenatal. e han
identificado neuronas que se originan en la 'ona su#ventricular y luego migran a
travs de la sustancia #lanca hacia el neocrte$, donde e$tienden a$ones, y se
convierten en funcionalmente activas.
Como infuyen los genes en la migracin
neuronal?
*l desarrollo em#rinico temprano del sistema nervioso se caracteri'a en parte
por la migracin de po#laciones de neuronas.
.n rango de factores median estos eventos como las protenas que
contri#uyen a las preferencias direccionales inherentes, la quimiota$is y la adhesin
diferencial de clulas cuando migran.
*s pro#a#le que ciertas molculas de reconocimiento y adhesin son
necesarias para que este proceso migratorio ocurra. Algunos defectos genticamente
mediados en su estructura y funcin resultan en patrones de migracin a#errantes.
Las anormalidades con #ase gentica en los genes que go#iernan la migracin
neuronal englo#an, lisencefalia ligada al /, pachypolymicroglia focal, y el sndrome del
0do#le crte$1.
Como infuye la conectividad neuronal?
Las clulas nerviosas en desarrollo poseen a caracterstica de ser capaces de
mantener el contacto con millares de otras de clulas nerviosas a travs de la
e$tensin de procesos celulares a travs de distancias sustanciales. *stos contactos
tienen una importancia crucial en esta#lecer y mantener la integridad funcional del
sistema nervioso. *stos procesos inicialmente se desarrollan por la va de e$tensin y
retraccin local de %reas especiali'adas en la superficie de las neuronas llamadas
conos de crecimiento. )iversos se&ales e$ternos regulan la formacin, mantenimiento,
y2o degradacin de estas cone$iones neurales.
"uando un proceso neuronal alcan'a su campo diana, las neuronas adquieren
dependencias trficas o#ligatorias.
Los campos diana contienen factores de crecimiento, pero un campo diana dado, slo
es capa' de soportar un nmero limitado de neuronas, y las neuronas 0e$tra1 se
pierden.
*s pro#a#le que los factores genticos jueguen un papel facilitador importante en el
crecimiento de las neuritas y la sinaptognesis a lo largo de la vida. *l equili#rio
din%mico entre el crecimiento de las neuritas y la sinaptognesis versus la poda de
neuritas y la retirada de sinapsis puede ser un mecanismo crucial que permite a los
organismos modificar su comportamiento o 0aprender1 como resultado de la
e$periencia.
Qu papel juega la experiencia de vida
temprana?
*l desarrollo del ! depende de factores epigenticos y am#ientales, as como de
influencias genticas. *n cada nivel y fase del desarrollo, los micro y macro am#ientes
juegan un papel crucial.
*l desplegamiento del programa gentico depende en gran medida de la presencia de
factores de transcripcin en el microam#iente del ncleo.
*$iste una relacin recproca entre los genes y el am#iente.
Adem%s de los factores de transcripcin, una larga lista de factores de crecimiento y
molculas de la superficie celular juegan un papel crtico en el crecimiento temprano y
la diferenciacin de las neuronas, migracin y supervivencia de las neuronas activando
vas de se&ales. Podramos decir que el cere#ro de un feto sano en un am#iente
0normal1 se desarrollar% a causa de las directrices contenidas en su cdigo gentico.
*n la ltima parte de la gestacin, el !" se hace funcionalmente activo, apareciendo
un tremendo crecimiento en el nmero de cone$iones sin%pticas. As como las
cone$iones neurales se forman, las apropiadas se refuer'an a travs de la primera
infancia por la e$pansin de contactos sin%pticos funcionantes.
La actividad neuronal es necesaria para la proliferacin de estas cone$iones, as como
su posterior refinamiento y es desencadenada por interacciones del organismo en
desarrollo con su am#iente intrauterino y postnatal.
*s pro#a#le que los eventos familiares tempranos, las interacciones con los
compa&eros y las oportunidades educacionales dan forma al curso del desarrollo, de
forma tan segura como que el individuo en desarrollo influencia profundamente su
entorno.
Fa#'(!) ,"-'$#() 2a!a #("'!a! #="#! % 2!6)'a'a
En el centro de cada clula del cuer!o humano se encuentra nuestro material gentico' los
cromosomas. Normalmente4 las clulas contienen AB cromosomas4 o sea4 C= !ares4 la mitad
de los cuales se heredan de la madre . la otra mitad del !adre. :os cromosomas contienen
los genes4 que son los que determinan nuestras caracter)sticas. :os genes determinan
caracter)sticas tales como el color de los o2os . el gru!o sangu)neo4 . tam5in controlan las
funciones reguladoras im!ortantes del cuer!o4 como el )ndice de crecimiento celular.
Algunos genes4 cuando se alteran o mutan4 esta5lecen un riesgo ma.or !ara el crecimiento
incontrolado de clulas4 el cual a su vez !uede llevar al desarrollo de un tumor. Estos genes
tienen varios nom5res4 !ero en con2unto se les llama Igenes susce!ti5les al cncerI.
A!ro;imadamente el @ !or ciento de todos los cnceres de !r*stata . el A< !or ciento de los
casos en hom5res menores de << a9os de edad !ueden atri5uirse al gen susce!ti5le al
cncer que se hereda como caracter)stica dominante "de !adres a hi2os&.
Entre los factores que contri5u.en al cncer de !r*stata se inclu.en la edad4 la raza4 la
dieta4 el !eso . la historia familiar.
el < al >? !or ciento de los casos de cncer de !r*stata se consideran hereditarios. -in
em5argo4 la ma.or)a de los casos son es!ordicos "ocurren !or casualidad&.
A!ro;imadamente el @ !or ciento de todos los cnceres de !r*stata . el A< !or ciento de los
casos en hom5res menores de << a9os de edad !ueden atri5uirse a un gen susce!ti5le al
cncer que se hereda como caracter)stica dominante "de !adres a hi2os&.

8uente' healthcare.utah.edu
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El trmino I!rionI es usado !ara descri5ir el agente infeccioso res!onsa5le de varias
enfermedades neurodegenerativas encontradas en los mam)feros. :a !ala5ra en s) deriva de
I!roteinaceous infectious !articleI4 definici*n !ro!uesta !or S'a"*< B. P!8)$"!.
Esta definici*n vino dada !or la hi!*tesis inicial4 que ms tarde se confirmar)a4 de que este
agente infeccioso consist)a (nicamente en una !rote)na4 carente de genoma . cidos
nucleicos.
-e ha o5servado esta !rote)na en las mem5ranas neuronales de los mam)feros sin causar
enfermedad alguna4 !ero se sa5e que un cam5io conformacional de su estructura terciaria
!uede !rovocar la a!arici*n de la enfermedad. Estas !rote)nas en su forma !at*gena se
multi!lican e;!onencialmente al !onerse en contacto con las !rote)nas normales4 .a que les
inducen el cam5io conformacional que las vuelve infecciosas.
:a a!arici*n de estos desordenes estructurales en las !rote)nas4 !ueden ser transmisi5les4
heredados4 o incluso es!ordicos4 es decir4 sin evidencias de transmisi*n ni herencia.
:as enfermedades !rion "colectivamente llamadas Iencefalo!at)as es!ongiformes
transmisi5lesI& conocidas hasta ahora son fatales4 afectan al sistema nervioso . se cree que
tam5in a los m(sculos. Estas enfermedades !ueden incu5arse durante a9os o incluso
dcadas en humanos4 de ah) que inicialmente se las conociera como Ivirus lentosI.
La h!"#$a < * %*$'( @%$'a!A
-e de5e al mon2e4 5otnico Gregor Lohannes 0endel ">MCCE>MMA&4 nacido en +eizendorf el
merito de ha5er iniciado las !rimeras investigaciones so5re la herencia. En >MB<4
NN0endelOe;!erimento en vegetales "guisantes& el fen*meno de la herencia4 . luego hizo
cruces con ratones . co5a.os4 com!ro5ando que algunos caracteres se trasmiten de forma
dominante4 manifestndose en las futuras descendencias o generaciones. Posteriormente
0organ4 entre otros inicio la eta!a qu)mica de la gentica. Estas investigaciones qu)micas
arri5aron al estudio de la cromatina . de AN en la com!osici*n del gen !ortador de los
cromosomas. En el !roceso meiotico4 una alteraci*n de la cadena conducir)a a cam5ios en
los caracteres hereditarios. Algunos estudios en este cam!o han dado cuenta de la e;istencia
de un cromosoma e;tra su!uestamente causante de la conducta criminal4 el cromosoma AP
";;.4 o ;..&. En >@B> de acuerdo con Glasser4 se tuvo la !rimera noticia so5re su
e;istencia. 1n e;tra cromosoma 6.7 fue hallado en un su2eto llegando a relacionarse su
conducta delictiva con la !resencia del cromosoma. En >@BM4 durante la defensa de un caso
de asesinato en Paris4 se alego la inocencia del encausado !or insanidad4 !or acusar el
!atr*n cromos*mico 6JQQ7 !or lo que un !anel de e;!ertos recomend* a la corte la
reducci*n de la sentencia.
:*!ez -aiz . Codon4 desde el !unto de vista !siquitrico4 el estudio de la herencia ha
conseguido algunos resultados con las investigaciones de los caracteres !sicol*gicos
normales . !atol*gicos heredados en el caso de los gemelos monoovulares4 . los mtodos
estad)sticos !uestos en marcha de manera cient)fica en gru!os e;tensos de su2etos
antisociales.
E)'8%$() ,"-'$#() " *a) &a+$*$a) #!$+$"a*) @%$'a!A
-eg(n Pinatel4 estas investigaciones se 5asan en la ela5oraci*n de ta5las de descendencia4
frecuentemente llamadas r5ol geneal*gico4 que !ermite conocer lo que ha ocurrido a
travs del tiem!o a la descendencia de un individuo determinado. -e afirma que los
estudios genticos so5re familias criminales se remotan a los siglos JIJ. 1no de ellos
referido !or ugdale4 en >MPP4 el cual se refiere a un su2eto de nom5re Lu#e4 alcoh*lico4
residente en NeR Qor#4 quien se dice tuvo P?@ descendientes4 C@C !rostitutas . mantenidos4
PP delincuentes4 . >AC vaga5undos siendo la investigaci*n anloga a las otras familias.
E)'8%$() )'a%3)'$#() @%$'a!A
1na de las ms antiguas estad)sticas so5re la herencia criminal fue suministrada !or 0arro4
quien estudi* los !rogenitores vivos de <?? delincuentes4 com!arndolos con <?? no
delincuentes encontrando el factor alcoholismo en un A?S de ellos . taras mentales en ms
de un ACS en los !rogenitores . colaterales de los delincuentes4 com!arado con un >BS de
casos de alcoholismo en los !rogenitores de los no delincuentes . un >=S de taras en sus
!rogenitores . colaterales. En la dcada de los <? en 8rancia4 Gal.4 desarrollo una encuesta
so5re ><? hom5res . >C= mu2eres4 las mismas fueron !u5licadas en >@<>. en ellas se
constato el alcoholismo del !adre en >M de las mu2eres . en >M de los hom5res alcoholismo
de la madre B de las mu2eres . >> de los hom5res4 tu5erculosis de la madre en >? de las
mu2eres . < de los hom5res4 otras afecciones del sistema nervioso en B de las mu2eres . CM
de los hom5res. -o5re el valor de estos estudios se afirma que efectivamente4 desde el
!unto de vista !siquitrico el alcoholismo !uede conllevar a las taras hereditarias que llegan
a los ascendientes agrandadas. Tan afirmaci*n es rechazada !or otros cient)ficos !ara
quienes el valor hereditario . la descendencia en los alcoh*licos no !uede ser considerada
aisladamente sin tomas en cuenta otros elementos del medio . elementos de ti!o afectivo.
En relaci*n con la transmisi*n de taras . enfermedades mentales4 se ha afirmado que se
hereda la !redis!osici*n a !adecer una enfermedad similar a los !rogenitores con ma.or o
menos intensidad4 !ero esta !redis!osici*n no im!lica necesariamente la a!arici*n o
desarrollo irremedia5le de la !atolog)a% sin em5argo se ha !odido com!ro5ar que la uni*n
de !ersonas con el mismo ti!o de carcter !atol*gico transmite la mor5osidad en una
enorme intensidad !or lo que resulta !eligrosa la confluencia de las familias taradas en la
misma direcci*n. En cam5io los caracteres contrarios !ueden a veces anularse4 dando lugar
a individuos normales.
La h!"#$a " *() ,+*() @%$'a!A
Estos estudios se refieren a las investigaciones so5re el com!ortamiento de los gemelos
monocig*ticos o monoovulares . los gemelos dicigoticos o 5iovulares. :os gemelos
monocigoticos4 llamados tam5in idnticos4 son aquellos que !roceden de la do5le
fecundaci*n !or dos es!ermatozoides de un solo ovulo4 !ose.endo en consecuencia4 dos
n(cleos germinativos. En cam5io los gemelos dicigoticos4 llamados tam5in fraternos
!roceden de la fecundaci*n simultanea de dos *vulos !or dos es!ermatozoides. :as
!rimeras investigaciones en este cam!o fueron !ro!uestas !or -imens . Terschuer4 . luego
continuadas !or otros cient)ficos4 entre ellos Curtins4 :ens4 :ange. -e 5usca a travs de
ellas determinar cual ha sido el com!ortamiento de los gemelos cu.os !adres han sido
delincuentes4 !artiendo de la hi!*tesis de que los gemelos monocigoticos !oseen idntica
carga hereditaria4 son del mismo se;o4 !or lo que se es!era que tam5in coincida su
com!ortamiento4 mientras que los dicigoticos !or no tener carga gentica4 sino similar "se
forman se!aradamente4 con !lena inde!endencia !ero sincronizada !udiendo tener se;os
!arecidos o diferentes& se !resume que su com!ortamiento va a ser distinto. A decir de
:*!ez -aiz . Codon4 el !arecido f)sico . moral de los hermanos monoovulares es
e;traordinario4 su seme2anza es tal que incluso !ueden ser idnticas sus huellas dactilares4
carcter individual del que con frecuencia se sirven los organismos !oliciales !ara la
identificaci*n !ersonal. El !arecido se corres!onde4 igualmente4 en los caracteres
!sicol*gicos4 tienen iguales gustos4 inclinaciones4 sentimientos4 inteligencia4 de acuerdo
con -later4 sin em5argo Prez Tiloria se9ala que la herencia !s)quica no tiene la misma
intensidad que la herencia f)sica en estos gemelos.
C("#*8)$(")
En resumen4 las caracter)sticas de un individuo de!enden de todo lo que ste hereda
de sus !rogenitores en el !lasma germinal4 tanto los genes codificados en el AN
como los .a e;!resados en A3N o !rote)nas4 !ero su descendencia s*lo heredar de
esta herencia aquello codificado en el AN "en su secuencia4 su !atr*n de
metilaci*n4 etc.&4 !orque es la (nica de las molculas heredadas ca!az de ser
re!licada !or las clulas. Al menos que se se!a de momento. "Por su!uesto4 e;isten
los virus cu.o genoma es A3N . en teor)a es !osi5le que una !o5laci*n de A3Ns se
re!lique durante generaciones en un entorno celular% lo que !asa es que hasta la
fecha no se ha demostrado que algo as) ocurra&.
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