As distrofias musculares (DM) so um grupo inerente de um conjunto de desordens

caracterizadas por fraqueza e atrofia musculares e partilham de caractersticas histolgicas

comuns, quando analisados na bipsia muscular, de um padro distrfico
http://www.oapd.org.br/distrofias.htm
http://www.abdim.org.br/doenca-genetica/distrofia-muscular-tipos/
A DMD uma doena gentica de herana recessiva, ligada ao cromossomo XComo
na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o
outro cromossomo X garantir o bom funcionamento dos msculos. Assim sendo, a
mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela no tem a doena. Portanto a
DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele s h um cromossomo X.
Dentre as formas conhecidas de Distrofia Muscular, a mais comum a do tipo
Duchenne. Esta doena atinge apenas meninos, numa incidncia de 1 para cada
3.500 nascimentos masculinos.
Sabe-se que cerca de 2/3 de todos os casos de DMD so herdados da me, que 2/3
dos casos a mutao adquirida da me e, em 1/3, ocorre um erro gentico, uma mutao
nova quando a criana foi gerada.
Os sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas
freqentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se do cho.
Nessa ltima situao, o indivduo afetado pelas DMD faz um movimento de rolamento do
corpo, ajoelha-se, apoia-se no cho com a extenso dos dois antebraos e levanta-se com
dificuldade aps colocar as mos sobre os joelhos.
No incio da doena apresentam tambm aumento do volume das panturrilhas, originado
pela substituio das fibras musculares j necrosadas, por fibrose, aliado a infiltrao de
tecido adiposo pseudo hipertrofia.


A Distrofia Muscular do tipo Becker, afeta somente pessoas do sexo masculino, e tem
o mesmo mecanismo de herana gentica. O incio dos sintomas ocorre geralmente
entre os 5 e 15 anos de idade, e estes se caracterizam por dificuldades em correr,
levantar do cho e subir escadas.
Os sinais iniciais so realmente semelhantes aos da DMD, mas consideravelmente
mais leves, e a evoluo clnica da doena muito mais lenta. A incidncia de DMB
cerca de 10 vezes menor que a da DMD, ocorrendo um caso entre 30.000 a 40.000
nascimentos.
O quadro clnico da Distrofia Muscular do tipo Becker apresenta variabilidade muito
maior que a do tipo Duchenne, tanto no surgimento dos primeiros sinais, como na
evoluo da doena. Assim, comum encontrarmos em uma mesma famlia,
indivduos afetados pela DMB que apresentam diferentes graus de comprometimento.


miotonica

A Distrofia Miotonica ou de Steinert causada por um gene autossmico dominante,
com expressividade muito varivel, o que confere uma grande variabilidade ao
quadro clnico dos indivduos afetados.
Esta doena se caracteriza principalmente por uma dificuldade no relaxamento
muscular aps uma contrao (fenmeno miotnico).
Os indivduos afetados pelas DMS costumam ter dificuldade para abrir as mos ao soltar um
objeto depois de segur-lo com firmeza. Pode tambm causar fraqueza muscular e os
afetados podem apresentar quedas de plpebras, dificuldades em pronunciar palavras,
catarata, calvcie precoce e diabetes.A ordem dos msculos afetados face, pescoo, mos,
antebrao e ps.A presena de arritmias cardacas importante causa de letalidade.
Incidncia: 1/8.000 a 10.000 nascimentos de ambos os sexos.

DIAGNSTICO
O diagnstico das distrofias musculares se d a partir dos seguintes procedimentos:
CK
Dosagem de creatinofosfoquinase, normalmente elevada em grau varivel nos tipos
diferentes de distrofia muscular.
Estudo molecular - DNA
Ao analisar-se a molcula de DNA busca-se delees ou outros erros
genticos responsveis pela falta das protenas que causam os diferentes tipos de distrofia.
Bipsia muscular
Alm da anlise das alteraes anatomopatolgicas do msculo, estuda as protenas do tecido
muscular. Por exemplo, no caso da DMD, observa-se a ausncia da protena dsitrofina,
enquanto que na forma Becker esta protena, embora presente, encontra-se alterada em forma
ou quantidade. indicada nos casos que no apresentam deleo.
Estudo do RNA
indicado nos casos em que a mutao ocorre no prprio afetado - mutao de ponto.
Nesses casos em que h dificuldade de localizao do erro gentico utilizado o Teste da
Protena Truncada PTT que utiliza o RNA extrado dos linfcitos do sangue.


1. Usar a terapia aqutica. Muitos especialistas concordam que os exerccios na
gua e a natao ajudam a tonificar e a fortalecer os msculos e as
articulaes, sem colocar presso sobre as partes do corpo que j esto
enfraquecidas ou enfraquecendo.
2. 5
Coloque nfase na mobilidade. O objetivo da fisioterapia para o tratamento de
distrofia muscular o de proporcionar ao doente independncia pelo maior tempo
possvel, concentrando-se no movimento.
Os objetivos da Fisioterapia visam capacitar a criana a
adquirir domnio sobre seus movimentos possveis, equilbrio
e coordenao geral, retardar a fraqueza da musculatura da
cintura plvica e escapular, corrigir o alinhamento postural
(em p, sentado, deitado ou durante os movimentos),
equilibrar o trabalho muscular, evitar a fadiga, desenvolver
a fora contrtil dos msculos respiratrios e o controle da
respirao pelo uso correto do diafragma, prevenir o
encurtamento muscular precoce(9)
.
So propostos exerccios ativos e isomtricos livres. s exerccios respiratrios
O uso de hidroterapia, com mtodos adaptados de
Halliwick e Bad Ragaz, um recurso complementar
cinesioterapia em terra, com finalidade de melhorar a fora
muscular, a capacidade respiratria, as amplitudes articulares
e evitar os encurtamentos musculares (anexo 2).
ATUALIZAO DO TRATAMENTO
FISIOTERAPUTICO DAS DISTROFIAS
MUSCULARES DE DUCHENNE E DE BECKER artigo
Fisioterapia
Fisioterapia significa o tratamento por exerccio fsico e tem um papel
importante para manter a funo muscular na sua melhor potncia. Seus alvos
principais so:
1) Fornecer uma avaliao fsica precisa e contribuir com estas informaes
para as decises sobre os cuidados futuros;
2) Minimizar o desenvolvimento de contraturas, com exerccios passivos;
3) Manter a fora muscular por exerccios;
4) Prolongar a mobilidade e funo; por meio de rteses, coletes etc. prescritos
por especialistas.
http://www.distrofiamuscular.net/guia.htm