Sndromes A

Sndrome ABCD: un sndrome que recibe su nombre de las iniciales en ingls de Albinism
(albinismo), Black lock (suturas negras), Cell migration disorder of the neurocytes of the gut (desrdenes de
la migracin de los neurocitos intestinales) y Deafness (sordera). Se debe a una mutacin en el gen del
receptor a la endotelina B.
Sndrome acetaldehdico: sndrome que aparece al consumir conjuntamente alcohol y diversas
especies de setas del gnero Coprinus, las cuales contienen una toxina que provoca, en forma similar al
disulfiram, un bloqueo de la aldehdo-deshidrogenasa. Se caracteriza por una vasodilatacin perifrica
intensa, predominante en la cara y el cuello, con hipotensin, taquicardia, cefalea, vrtigos, sudacin y
vmitos.
Sndrome alcohlico fetal: malformaciones fetales (microcefalia, micrognatismo, microftalma y
comunicacin interventricular) asociadas a un consumo excesivo de alcohol de la madre
Sndrome amotivacional: un sndrome de los grandes consumidos de cannabis caracterizado por un
estado crnico de letargia, falta de impulso, labilidad emocional y volitiva, indiferencia y apata.
Sndrome antifosfolpido: el sndrome antifosfolpido (o sndrome del anticuerpo antifosfolpido)
est definido por tromboembolismos recurrentes, prdidas fetales repetidas y livedo reticularis en sujetos
con anticuerpos anticardiolipina o niveles del anticoagulante lpico elevados. Frecuentemente, estos
pacientes tienen trombocitopenia u enfermedad valvular, y ms frecuentemente insuficiencia de las
vlvulas artica y mitral.
Sndrome de la AVP (arginina-vasopresina) inadecuada: un sndrome caracterizado por un exceso
de arginina vasopresina (AVP) producida por algunos cnceres y lessiones de la regin hipotalmica del
sistema nervioso central Se caracteriza por un exceso de volumen del lquidos con hiponatremia, orina
concentrada e hipotonicidad extracelular. Las manifestaciones clnicas son anorexia, nauseas, calambres
musculares, cefaleas, confusin y coma.
Sndrome de aglosia-adactilia: un sndrome congnito caracterizado por la ausencia total o parcial
de la lengua y de los dedos, probablemente como resultado de una oclusin vascular durante el perodo
embrionario. Sndrome artritis-dermatitis: una infecin generalizada producida por la N. gonorrhoea, cuyas
manifestaciones clnicas son un cuadro de fiebre alta, escalofros, poliartralgia migratoria, artritis y
tendosinovitis. Las lesiones cutneas son pequeas mculas eritematosas que se transforman en
vesiculopstulas con base eritematosa o en mculas purpricas en las palmas de las manos, las plantas de
los pies y sobre las articulaciones.
Sndrome de astenia crnica: sndrome de etiologa desconocida, patogenia incierta y tratamiento
decepcionante, caracterizado por cansancio o astenia de ms de 6 meses de evolucin con la exclusin de
cualquier causa que pueda justificarlo. Otros sntomas son temperaturas entre 37,6 y 38,6 C, molestias
farngeas, adenopatas axilares o cervicales, cansancio prolongado y generalizado tras un ejercicio
(previamente bien tolerado), cefalea, trastornos del sueo y problemas neuropsicolgicos (dficit de
memoria, irritabilidad, incapacidad de concentracin, depresin)
Sndrome del asa ciega intestinal: desarrollo de malabsorcin en un paciente con sobrecrecimiento de
bacterias en la luz del intestino delgado. Se caracteriza por diarrea con esteatorrea, prdida de peso y
anemia megaloblstica. Tambin pueden observarse osteomalacia, deficiencia de vitamina K e incluso
tetania hipocalcmica.
Sndrome auriculotemporal: sndrome de Frey. Un sndrome caracterizado por calor o sofoco y
sudoracin en la regin malar al comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte
estmulo salivar. Puede ser la consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o
parotidectoma. En las mujeres son ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin
puede prolongarse toda la vida.
Sndrome de ablefarn-macrostoma: un sndrome dismrfico bastante raro caracterizado por una
largusima lista de malformaciones oculares (ausencia de prpados, hipertelorismo, nistagmo,
desprendimiento de retina, telecanto), malformaciones genitales, alopecia, malformaciones dentales, piel
laxa, microstoma y macrocefalia.
Sndrome de AAGENAES: sndrome caracterizado por mostrar al mismo tiempo linfedema y
colestasis. Los sntomas ms frecuentes son ictericia, hepatomegalia de origen desconocido, linfedema,
edema y linfangioma y atresia intraheptica de las vas biliares. A veces tambin se encuentran presentes
hemangiomas capilares y/o naevus flammeus.
Sndrome de AARSKOG-SCOTT: es sinnimo del Sndrome de AARSKOG
Sndrome de AARSKOG: desorden hereditario muy raro ligado al cromosoma X, caracterizado por
una corta estatura y anormalidades musculares y genitales con retraso mental.
Sndrome de AASE: un sndrome caracterizado por anemia congnita y pulgares con tres falanges.
Puede haber defectos del septo ventricular y los hombros suelen ser estrechos e inclinados. Aunque muy
semejante al sndrome de Aase-Smith y al de Diamond-Blackfan es considerado como una entidad distinta.
Sndrome de AASE-SMITH: una malformacin congnita caracterizada por anemia hipoplsica y
trifalangia de los pulgares. Otras caractersticas son: hidrocfalo con anormalidad de Dandy-Walker, fisura
palatina y contracturas de las articulaciones. Se presenta en varones. Algunos autores lo consideran
idntico al sndrome de Diamond-Blackfan.
Sndrome de ABAZA: un sndrome gravdico de origen hormonal caracterizado porque en la madre
aparece una obesidad de tipo cushingoide, con diabetes pasajera en el postparto, que reparece tras cada
embarazo, y puede llegar a ser permanente. Los neonatos, de un peso cada vez mayor, pueden llegar a ser
diabticos.
Sndrome de ABBOUD: un sndrome caracterizado por diabetes, deficiencia en la enzima
cetoglutarato-deshidrogenasa y sordera. Los sntomas clnicos son anemia, anormalidades de los
eritrocitos, defectos en los septos atrioventricular y atriales, dextrocardia, sordera sensorineural y diabetes
mellitus.
Sndrome de ABDALLAT-DAVIS-FARRAGE: una condicin caracterizada por paraplejia espstica y
anormalidades de la pigmentacin. La piel y el pelo muestran manchas despigmentadas, particularmente
en las reas expuestas. La autopsia muestra una degeneracin axonal en el nervio sural. Tambin se
denomina sndrome neurocutneo tipo Abdallat.
Sndrome de ABDERHALDEN-KAUFMANN-LIGNAC: sndrome autosmico recesivo de transporte
defectuoso de aminocidos, caracterizado por depsitos de cristales de cistina en numerosos tejidos del
cuerpo, en particular en la conjuntiva y en la crnea. Tambin se conoce como ditesis cistnica o cistinosis.
Sndrome de ABRAMI-FRUMUSAN: cirrosis hipertrfica anictrica del hgado, con predominio
periportal y esplenitis hiperplsica fibrosa.
Sndrome de ABRAMI-PARLIER: forma neurorizomlica de la periartritis crnica evolutiva.
Cervicobraquialgia con periarteritis lateral del hombro.
Sndrome de ABRUZZO: un sndrome caracterizado por fisura palatina asociada a coloboma,
hipospadias, sordera, estatura corta y sinostosis radial.
Sndrome de ACHARD: un desorden hereditario del tejido conectivo caracterizado por
braquicefalia, aracnodilia, amplias disostosis, y laxitud de las articulaciones de las manos y pies. Aunque
parecido al sndrome de Marfan, el sndrome de Achard difiere en que no muestra anormalidades de los
ojos y del corazn, y en que las proporciones del sujeto no estn alteradas.
Sndrome de ACHARD-FOIX-MOUZON: distrofia crurovesiculogltea de Foix y Mouzon, o
malformacin congnita consistente en la ausencia de las dos ltimas piezas sacras, atrofia de los huesos
ilacos, amiotrofa de las nalgas y piernas, e incontinencia de los esfnteres.
Sndrome de ACHARD-THIERS: un desorden bastante raro que afecta a mujeres postmenopasicas
y que se caracteriza por el desarrollo de diabetes e hirsutismo. Se debe a la superproduccin de hormonas
adrenocorticales.
Sndrome de ACHENBACH: hematoma del tamao de una moneda en el lado palmar de la mano,
asociado a un dolor punzante y edema circunstrito. Ms frecuente en las mujeres.
Sndrome de ACHOR-SMITH: deficiencia potsica que ocasiona una anemia perniciosa, diarrea,
prdida de masa muscular e insuficiencia renal.
Sndrome de ACKERMANN: un desorden hereditario caracterizado por races de las molares
fusionadas con un canal nico (taurodontismo), hipotricosis, labio superior sin arco, ensanchamiento del
filtro y, ocasionalmente, glaucoma juvenil. Otras caractersticas pueden ser entropion del prpato,
sindactilia, hiperpigmentacion de la piel en las zonas interfalngeas y clinodactilia de los cinco dedos
Sndrome de ADAIR-DIGHTON: osteogenesis imperfecta o huesos frgiles que puede tomar varias
denominaciones segn la predominancia de las anormalidades que consisten en fragilidad sea, esclertida
azul y sordera debido a alteraciones otoesclerticas del hueso temporal. Tambin se conoce como
sindrome de van der Hoeve y la variante en los adultos se denomina sndrome de Ekman-Lobstein
Sndrome de ABT-LARSSON-SJGREN: vase sndrome de Larsson-Sjgren

Sndrome de ABERFELD: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosmica
caracterizado por retraso mental, anomalas esquelticas, miotona y facies de un aspecto peculiar. Las
anomalas esquelticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muecas y espina
dorsal, con fragmentacin de las epifisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara.
Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una mscara con blefarofismosis y ptosis de
los prpados debida a las contracciones tnicas de los msculos de la cara. Tambin se conoce como
sndrome de Schwartz Jampel o miotona condrodistrfica
Sndrome de ADAMANTIADE: vase sndrome de Behet

Sndrome de ADAMS-KERSHNER: un trmino en desuso utilizado para designar la neumona
intersticial de etiologa desconocida.
Sndrome de ADAMS-OLIVER: un sndrome bastante raro consistente en defectos congnitos de la
piel de cabeza (aplasia cutis congenita) con defectos de las extremidades inferiores y del crneo de grado
variable. En un desorden de naturales autosmica dominante.
Sndrome de ADAMS-STOKES: crisis neurolgicas paroxsticas que se manifiestan por convulsiones
y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminucin del ritmo cardaco,
taquicardia ventricular o paro cardaco. Otros sntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de
Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardacos y sofocos.
Sndrome de ADAMS-VICTOR-MANCAL: Un sndrome que afecta a ambos sexos, caracterizado por
una debilidad progresiva de la cara y de la lengua, y dificultades del habla y de la deglucin.
Ocasionalmente se observan fenmenos seudobulbares y signo de Babinski postivo. Esta condicin se
observa en el alcoholismo y en algunas carencias nutricionales
Sndrome de ADDISON-SCHILDER: enfermedad hereditaria que combina las caractersticas de la
enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros sntomas consisten en dificultades en el
aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo
en nios de 5 a 15 aos. El cuadro clnico est dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada.
Sndrome de ADDISON-GULL: un desorden caracterizado por vitiligoides de la piel, ictericia crnica,
esplenomegalia y hepatomegalia como consecuencia de una cirrosis biliar. Tambin se denomina
enfermedad de Rayer.
Sndrome queloide de ADDISON: una enfermedad de la piel de la que existen cinco variantes en la
que se producen manchas, lnea o bandas rodeada de un halo prpura. A medida que la enfermedad se
desarrolla, el color cambia a marrn oscuro y las lesiones se vuelven ms duras y dolorosas. Las lesiones
pueden ser mltiples con un tamao que oscila entre menos de 1 mm y varios centmetros. El factor
precipitante es el trauma. Se asocia a migraa, artralgia, dolor abdominal y articular. Los negros son ms
susceptibles y es prevalente en las mujeres (3:1), apareciendo usualmente a partir de los 20 o 30 aos.
Tambin puede aparecer durante el embarazo. Tambin recibe el nombre de enfermedad de Alibert.
Sndrome de ADIE: un fenmeno neurolgico en el que una o ambas pupilas estn dilatadas y
responden lentamente a los estmulos luminosos o de proximidad, acompaado de una lenta constriccin y
relajacion as como de una acomodacin deteriorada. Tambin puede observarse una prdida de los
reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso
central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 aos.
Sndrome de ADIE-CRITCHLEY: un fenmenos ocasionado por un tumor contralateral en la parte
superior del lbulo frontal. Se caracteriza porque cuando un objeto de coloca en una mano del paciente,
esta se aferra al objeto sin poderlo soltar de forma voluntaria. Tambin se conoce como sndrome de
Fulton.
Sndrome de ADSON: enfermedad de TAY-SACHS

Sndrome de ADSON-CAFFEY: sndrome del escaleno anterior que se manifiesta por un sndrome
de Rayaud del miembro superior por compresin de la arteria subclavia y del plexo braquial. Tambin se
conoce como sndrome de Naffziger.
Sndrome de AFZELIUS: Erupcin de lesiones aisladas de eritema anular con sntomas y signos
meningticos debida a una infeccin por Borrelia burgdorferi.
Sndrome de AFZELIUS: sndrome hereditario que comprende la trada siguiente: transposicin de
las vsceras, senos frontales anornales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios.
Los signos y sntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de
neumonia, artritis reumatoide, anomalas renales, turricefalia, malformaciones cardacas, y arteria
subclavia anmala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, prdida de odo, y
anosmia. Tambin se conoce como sndrome de Kartagener
Sndrome de AHASVERUS: una variante del sndrome de Mnchhausen. Se trata de un conjunto de
sntomas sin correlacin patolgica que tienen lugar en los cambios de personalidad
Sndrome de AHUMADA DEL CASTILLO: un desorden caracterizado por amenorrea y galactorrea.
Se reconocen tres tipos:
-persistente galactorrea y amenorrea despus del parto (tambin conocido como sndrome de Chiari-
Frommel)
-galactorrea-amenorrea no asociada al embarazo, con deficiencia de estrgenos y disminucin de los
niveles urinarios de gonadotropina (sndrome de Ahumada del Castillo, propiamente dicho)
.galactorrea-amenorrea ocasionada por un cromfobo productor de prolactina de la pituitaria (tambin
conocido como sndrome de Forbes-Albright
Sndrome de AICARDI: malformacin caracterstica que slo aparece en las hembras (los varones
mueren intrauterinamente) con un deterioro psicomotor progresivo. Se observan espasmos entre el primer
da de vida y los 4 meses, ataques epilpticos, agenesis del cuerpo calloso, anomalas costovertebrales,
hipotonia y retraso mental. Las lesiones oculares se manifiestan por microlftamia, reflejos pupilares
ausentes y parpadeo incontrolado. Se desconoce la etiologa aunque algunos autores sugieren una
infeccin uterina congnita.
Sndrome de AICARDI-GOUTIERES: encefalopata gentica, de caracter autosmico recesivo debida a una
interrupcin del desarollo cerebral con calcificaciones intracerebrales y una elevacin de los niveles de
interfern en al lquido cefalorraqudeo. La muerte se produce rpidamente.
Sndrome de AKESSON: hipotiroidismo con retraso mental y cutis verticis gyrata. Otros sntomas
que suelen acompaar esta enfermedad son corta estatura, y malformaciones craneales. Es una
enfermedad hereditaria de carcter autosmico recisivo, ligada al cromosoma X.
Sndrome de ALAGILLE: un sndrome congnito que se inicia en ambos sexos en los tres primeros
meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intraheptica debida a hipoplasia del conducto
biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de sntomas
incluye cara dismrfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y anormalidades
esquelticas. Ocasionalmente xantomas y prurito. Murmullo mesosistlico, retraso mental y del
crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce como
sndrome de Watson-Miller.

Sndrome de AL-AWADI/RAAS-ROTHSCHILD: un sndrome de malformaciones congnitas
caracterizado por la hipoplasia o ausencia de los huesos largos, en particular de los fmures, los cbitos y
perons.
Sndrome de ALBARRAN-ORMOND: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiologa desconocida
que se extiende en la cavidad torcica y en la pelvis y va usualmente acompaada de una obstruccin
urinaria. Se caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un clico de uretra o
dolor abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se
observan sntomas como vmitos, nusea, anorexia, malestar, fatiga, prdida de peso, constipacin o
diarrea, oliguria o anuria. Se observa ms a menudo en los varones. Tambin se conoce como sndrome de
Gerota.
Sndrome de ALBRIGHT: nefropata tubular evolutiva con poliuria, trastornos digestivos, orina
alcalina en contraste con acidosis cutnea hiperclormica y nefrocalcinosis con hipocalcemia. En nios
pequeos, retraso de crecimiento, deshidratacin aguda y raquitismo que ceden con la administracin de
lcalis.
Sndrome de ALBRIGHT-BUTLER-BLOOMBERG: un sndrome de graves anormalidades del
desarrollo caracterizado por un dwarfismo que afecta las extremidades inferiores, genua vara, genua valga
ocasional, piernas arqueadas, muecas y tobillos ensanchados, bultos arosariados en las costillas,
hipoplasia del esmalte dentario, denticin tarda y prdida prematura de dientes. Otros desrdenes
asociados son una marcha cimbreada, abdomen protuberante y, con menor frecuencia, dolicocefalia y
craneosintosis Se trata de una alteracin metablica con hipofosfatemia, elevacin de la fosfatasa alcalina,
disminucin de la reabsorcin tubular y defectos en la absorcin intestinal del calcio. Es resistente a la
vitamina D.
Sndrome de ALBRIGHT-HADORN: epnimo actualmente obsoleto para indicar la presencia de
parlisis paroxstica muscular hipokalimica asociada a osteomalacia en pacientes con acidosis renal
tubular. Se prefiere la denominacin osteomalacia asociada con hipokaliemia.
Sndrome de ALBRIGHT-McCUNE: un desorden congnito del desarrollo que comienza en la
infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia sea fibrosa polisttica, con una
pigmentacin caf-con-leche de la piel y desrdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las
nias. Los huesos largos son los ms frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10
aos de edad. Este sndrome predomina en las hembras. Esta condicin es parecida al sndrome de Jaffe-
Lichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentacin de la piel.
Sndrome de ALDRED: un sndrome de retraso mental inespecfico unido a retinitis pigmentosa. Las
caractersticas ms importantes son microcefalia, epilepsia, asma y criptorquidia. Suele ir acompaado de
mixedema.
Sndrome de ALEXANDER (Benjamin): un desorden congnito de ambos sexos que puede darse en
la infancia o en la edad adulta. Consiste en una deficiencia del factor VII, lo que ocasiona una diatesis
hemorrgica similar a la hemoflica con epistaxis, hematomas musculares profundos y hemorragias internas
Sndrome de ALEXANDER (William Stuart): una enfermedad rara de tipo familiar con degeneracin
del sistema nervioso central en nios. Las principales caractersticas son la rpida progresin de la
enfermedad, megaencefalia, retraso psicomotor y convulsiones. La mayor parte de los nios muere en
edad pre-escolar y slo unos pocos sobreviven hasta la segunda dcada. El tipo juvenil tiene un inicio ms
tardo y se manifiesta como parlisis bulbar, ataxia y a veces restraso mental. Prevalece en los varones.
Sndrome de ALEZZANDRINI: anomala del desarrollo caracterizada por un degeneracin
tapetoretinal y, al cabo de meses o aos, vitiligo unilateral y poliosis que parace en el mismo lado.
Ocasionalmente se desarrolla sordera bilateral.
Sndrome de ALFIDI: Oclusin del eje celaco que produce hipertensin. Existe un flujo colateral
desde la arteria mesentrica superior y la arteria renal derecha al lecho esplnico.
Sndrome de ALIBERT-BAZIN: trmino en desuso para la micosis fungoides.
Sndrome de ALLAIN-BABIN-DEMARQUEZ: Acrocefalosinostosis acompaada de nefropatas. Un
sndrome de mltiples malformaciones esquelticas (escoliosis, frente alta, torax estrecho, rigidez de las
articulaciones, braquicefalia) con pseudohermafroditismo acompaadas de proteinuria, hipertensin u
glomerulopata. La muerte suele sobrevenir en la infancia.
Sndrome de ALLAN-HERNDON-DUDLEY: trastorno con un retraso mental hereditario ligado al
cromosoma X caracterizado por retrasos psicomotores, cara alargada y delgada, hipotona severa,
contracciones articulares e hiporeflexia.
Sndrome de ALLANSON-PANTZAR-MACLEOD: disgenesia renotubular. Un sndrome hereditario
caracterizado por hidramnios, hipertelorismo, poliquistes renales, nefropata tubular, hiperlaxitud de los
ligamentos y muerte neonatale. Es una enfermedad de transmisin autosmica recesiva.

Sndrome de ALLEMANN: desorder hereditario que se manifiesta como una combinacin de
malformaciones renales (rin doble) y dedos unidos. Tambin puede presentarse asimetra facial y
degeneracin de los nervios motores.
Sndrome de ALLEN-HINES: un sndrome de acumulacin de grasas y fluidos que ocasiona un
ensanchamiento bilateral de los muslos y las piernas. Los sntomas y signos aumentan en agua caliente.
Esta condicin es observada casi exclusivamente en las mujeres causndoles un distrs emocional por el
aspecto de sus piernas. Se desconoce su etiologa aunque es posible que se trate de un carcter
hereditario.
Sndrome de ALLEN-MASTERS: Laceracin de algunas capas de los ligamentos de Mackenrodt y
ancho, lo que resulta en una movilidad excesiva de la cervix. Esta condicin resulta de laceraciones
quirrgicas traumticas o producidas durante el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos
inducidos. Los sntomas son congestin y dolor plvicos, alteraciones de la menstruacin, dispareunia y
dolor de espalda.
Sndrome de ALLGROVE: una condicin que afecta a ambos sexos y que se caracteriza por una
insuficiencia adrenal refractaria a un tratamiento con ACTH con acalasia y neuropata autnoma en la
momento del nacimiento. Ms adelante se pueden desarrollar sntoma addinsonianos.
Sndrome de ALLISON: desmineralizacin de hueso que aparece despus de una prolongada
inmobilizacin. Ocasiona una debilidad y dolor articular que pueden ser asintomticos o generalizados.
Tambin de denomina enfermedad de los astronautas.
Sndrome de ALPORT: las principales caractersticas de este raro sndrome hereditario son la
insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y
mujeres, aunque los varones son afectados a una edad ms temprana y ms gravemente. Se cree que se
trata de un defecto autosmico de la membrana basal de los glomrulos. La muerte sobreviene antes de la
edad madura. Tambin conocido como sndrome de Dickinson.
Sndrome de ANHART: paraplejia espstica familiar asociada a deficiencia mental. Es de carcter
autosmico dominante.
Sndrome de ALSTRM-HALLGREN: un sndrome parecido al de Laurence-Moon-Biedl-Bardet que
se manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneracin de la retina ( retinitis
pigmentosa atpica). La ceguera ocurre usualmente a los 7 aos. La condicin va acompaada de
hipogonadismo primario en los varones y de diabetes mellitus juvenil. Otros sntomas asociados son
acantosis nigricans, hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metablicos incluyen hiperuricemia y
triglicridos elevados. La capacidad mental es normal. Es un sndrome extraordinariamente raro.
Sndrome de ALSTRM-OLSON: distrofia autosmica recesiva de los bastones y conos de la retina
Sndrome de ALVAREZ: un sndrome de naturaleza neurtica o histrica de hinchazn del abdomen
sin causas clnicas. No hay exceso de gases en el sistema digestivo. Parece ser que la condicin se debe a
una contraccin de los msculos que tapizan la parte posterior de la cavidad abdominal superior.
Sndrome de ALVES-DOS SANTOS-CASTELLO: un sndrome de displasias ectodrmicas con una larga
lista de sntomas: escoliosis, cataratas, nariz estrecha, hirsutismo, genu valgum, telecanto, cbito valgo,
espina bifida oculta, sindactilia, dwarfismo, hiperqueratosis, hipohidrosis y descamacin entre otros. Es un
desorden de transmisin autosmica recesiva.
Sndrome de AMALRIC: un sndrome de sordera parcial (50-60 %) acompaada de alteraciones de
la visin. Tambin se conoce como sndrome de Diallinas-Amalric.
Sndrome de AMBRAL: hipertricosis congnita caracterizada por cabellos muy finos y frgiles,
hiperpilosis localizada y cabellos crespos.
Sndrome de AMBROISE-TARDIEU: un sndrome que afecta al comportamiento de padres o
educadores que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los nios bajo su cuidado. Los maltratos
incluyen azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia
traumtica, fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden
darse malnutricin y otros signos de negligencia. Tambin conocido como sndrome de Caffey-Kempe.
Sndrome de AMENDOLA: un desorden caracterizado por fiebre, escalofrios y dolor localizado que
aumenta con el movimiento. La etiologia es desconocida pero se sospecha del Simolium pruinosum cmo
vector. Es endmico en Brasil, sobre todo en Sao Paulo y afecta a todos los grupos de sexos y edades.
Sndrome de ANCELL: una enfermedad de la piel usualmente benigna que tiene lugar en la cara,
alrededor de los prpados y en el cuero cabelludo. Las lesiones consisten en ppulas firmes, color carne y
traslcidas que coalescen para forma un capa slida, Aparecen en la pubertad y suelen mantenerse
estacionarias durante varios aos. Raras veces se produce una regresin o una degeneracin a un tumor
maligno. Las lesiones pequeas en el cuero cabelludo han recibido el nombre de tumores de Ancell-
Spiegler, y las que afectan especialmente el rea nasolabial se conocen como tricoepiteliomas de Brooke-
Fordyce. Este sndrome tambin se conoce como epitelioma de Brooke.
Sndrome de ANDERMANN: un sndrome familiar que afecta a ambos sexos, caracterizado por la
agenesis del cuerpo calloso, retraso mental y neuropata sensorimotora progresiva. Entre la larga lista de
sntomas se incluyen la arreflexia, paraparesis, microcefalia, convulsiones y atrofia ptica. Tambin se
conoce como enfermedad de Charlevoix.
Sndrome de ANDERS: una rara condicin caracterizada por reas dispersas de ndulos cutneos
dolorosos o acumulaciones de grasa. Se localizan sobre todo en antebrazos y muslos. Ocurre sobre todo en
mujeres menopasicas obesas. Los sntomas son astenia, cefaleas, amenorrea y equimosis, disminucin de
la sudoracin. Son relativamente frecuentes las muertes por insuficiencia cardaca. Tambin se conoce
como enfermedad o sndrome de Dercum.
Sndrome de ANDERSEN-WARBURG: una forma rara de ceguera congnita que resulta de
malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris- Puede producires retraso mental entre
los 18 meses y 5 aos. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. Tambin
se conoce como enfermedad de Norrie
Sndrome de ANDERSEN: un trmino en desuso para el infantilismo causado por la insuficiencia
pancretica congnita (secrecin deficiente de hormonas pancreticas). La condicin se caracteriza por la
siguente triada: fibrosis qustica del pncreas (mucoviscidosis), enfermedad celaca y deficiencia en
vitamina A. Los nios que padecen este sndrome muestran una dbil musculatura, carecen de grasa
subcutnea y crecen poco. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Clarke-
Hadfield.
Sndrome de ANDERSON: trmino obsoleto para la hipoglucemia paraneoplsica en el carcinoma
de la glndula adrenal.
Sndrome de ANDERSON: un sndorme familiar presente desde el nacimiento caracterizado por
deformaciones seas y una facies peculiar. Los defectos craneofaciales consiste en hipoplasia de la mitad
de la cara, prognatismo, puente nasal muy achatado, micromaxila, barbilla puntiaguda, huesos zigomticos
deprimidos, braquicefalia, hipoplasia del petroso, ojos saltones, maloclusin y lbulos auriculares de gran
tamao. Otras malformaciones son longituf exagerada de los huesos largos y de los huesos de manos y
pies, cifoscoliosis, estatura pequea, hipertensin e hiperuricemia. De carcter autosomico recesivo.
Tambin se le conoce como sndrome de osteodisplasia familiar.
Sndrome de ANDERSON-FABRY: un raro desorden metablico de carcter hereditario en el que un
glicolpico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguneos y en numerosos rganos y tejidos.
Se debe a la ausencia de una enzima, la a-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel,
manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la crnea, episodios de fiebre, aparestesia
primaria de las extremidades con edema perifrico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los
que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es slo parcial. Se inicia en la infancia o
pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta.
Sndrome de ANDRADE: una forma hereditaria de amiloidosis con acumulacin de amiloide en
rganos y tejidos. Se caracteriza por sntomas predominantemente neurolgicos, con un comienzo a la 3 o
4 dcada. Afecta a ambos sexos por igual. El primer sntoma es una hipotensin que es seguida por
parestesias simtricas de las extremidades inferiores y alteraciones motoras pudiendo expandirse a las
extremidades superiores. Entre la larga lista de sntomas se incluyen ausencia de los reflejos profundos,
lesiones de la piel con lceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura, hipohidrosis,
incontinencia urinaria y fecal, constipacin o diarrea, presencia de mucosidades en las heces y otras
complicaciones gastrointestinales.
Sndrome de ANDRE: un sndrome de facies peculiar con defectos seos.
Sndrome de ANDREWS: una forma de pustolosis palmoplantar en la cual tambin existe una
infeccin focal. La erupcin usualmente se inicia con un conjunto de pstulas en el centro de la palma de la
mano, extendindose posteriormente. La erupcin es totalmente pustular, pero en ocasiones de observa
una mezcla de pstulas y vesculas. Este desorden sigue una unfeccin focal en dientes, amgdalas o senos.
Se observa con frecuencia leucitosis y las personas afectadas dan positiva la reaccin a estafilococos y
estreptocos. Al eliminar la causa de la infeccin la erupcin generalmente remite.
Sndrome de ANGELMAN: un desorden del cromosoma 15 caracterizado por microcefalia con
acusados retrasos motor y mental, epilepsia e hipotona muscular que dificulta o impide la marcha. Otras
malformacuones son una facies pecular con un mandbula y lengua prominentes, depresin occipital y ojos
azules. Los nios afectados tienen tendencia reir sin motivo lo que les confiere aspecto de marionetas. Es
un desorden autosmico recesivo. Se diagnostica con mayor frecuencia entre los 3 y 7 aos.
Sndrome de ANGELUZZI: una conjuntivitis no bacteriana que ocurre sobre todo en primavera. Va
asociada a taquicardia, lagrimacin, fotofobia y algunas veces hiperexcitabilidad. Se cree que es de origen
alrgico.
Sndrome de ANSELL-BYWATERS-ELDERKING: un sndrome muy raro caracterizado por
macrocefalia con esplenomegalia, EEG anormal, artrosis, retraso mental y psicomotor, urticaria o eritema y
linfedema o edema.
Sndrome de ANTLEY-BIXLER: un sndrome dismrfico con desarrollo defectuoso de los huesos y
cartlagos. Entre la larga lista de defectos craneofaciales se incluyen craneosinostosis, hipoplasia de la mitad
de la cara, trapezoidocefalia, sinostosis humeroradial, fmur arqueado y fracturas seas frecuentes.
Sndrome de ANTON-BABINSKI: una condicin caracterizada por presentar hemipleja izquierda,
anosognosia de dicha hemiplejia y generalmente asomatognosia del mismo lado.
Sndrome de ANTON-VOGT: una condicin que se observa a los pocos meses del nacimiento
cuando se desarrolla la actividad motora compleja como el sentarse, ponerse de pie o andar. Se caracteriza
por movimientos lentos e incontrolados de las manos y de la cara, con risa o llanto sin motivo. La postura se
encuentra afectada por contracturas que obstaculizan la flexin de las rodillas y por alteraciones del tono
de otras articulaciones. Adems de una atetosis espstica, pueden mostrarse otros sntomas cerebrales. Las
causas de este desorden son lesiones del cerebro medio, de los ncleos talmicos y de la corteza cerebral.
Muchos de los sujetos tienen una inteligencia normal. Los ms afectados son los nios prematuros.
Tambin se conoce como enfermedad de Hammond.
Sndrome de APAK: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas con retraso mental,
caracterizado por una artrofia olivopontocereberola que ocasiona nistagmo, signos piramidales, paraplegia
espstica, ataxia de tronco, disartria y otras anormalidades esquelticas.
Sndrome de APERT: un conjunto de malformaciones craneofaciales ocasionadas por una
craneosinostosis prematura, usualmente de la sutura coronal, produciendo turribraquicefalia asociada con
sindactilia y polidactilia. Las malformaciones craneales incluyen frente de tipo braquisfenoceflico con
frente elevada, arcos supracialiares prominentes, rbitas hundidas, fisuras palpebrales, maxilar hipoplsico
y paladar estrecho. Puede presentarse una fisura palatina. La sindactilia es originada por la fusin de los
dedos anular o ndice o de los todos los dedos de la mano confiriendo a esta la forma de una manopla.
Tambin se observan extremidades superiores cortas, deformacin de la jaula torcica y anormalidades de
los sistemas genitourinario, gastrointestinal y cardiovascular.

Sndrome de APERT-CROUZON: una forma rara del sndrome de Carpenter
(acrocefalopolisindactilia) que combina las caractersticas del sndrome de Apert con las del sndrome de
Crouzon. Esta condicin se caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre
prematuro de las suturas craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia pticay, exoftalmia, estrabismo
divergente, hipoplasia maxilar, prognatismo, nariz en pico, fusin de los dedos con uas nicas, pulgares
cortos y extremidades cortas. Est asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso
mental, fisura palatina y aumento de la presin intracraneal. Se han observado casos de origen autosmico
dominante y recesivo, pero muchos casos son espordicos.
Sndrome de APERT-CUSHING: disfuncin primitiva de las gndulas suprarrenales y de la hipfisis
con obesidad, hiperdesarrollo sexual e hipertricosis.
Sndrome de APPELT-GERKEN-LENZ: tambin conocido como sndrome de la seudotalidomida. Un
sndrome presente en el momento del nacimiento caracterizado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura
muy baja (unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura
palatina, microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales,
malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desrdenes oculares incluyen cataractas,
opacidad de la crnea y colobomas de los prpados. Hiperplasia del falo, cryptorquismo, labios menores
hendidos y vagina separada son las principales anomalas genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza
de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Este sndrome
recibe tambin el nombre de sndrome de Roberts.
Sndrome de Apiano-Plutarco: una larga lista de sntomas ocasionados por la intoxacin con
atropina: nerviosismo, excitabilidad, midriasis con prdida de la acomodacin, sequedad de boca,
dificultades en la deglucin, parlisis de la vejiga, etc.
Sndrome de ARAKAWA: un sndrome de deficiencia de formiminotransferasa caracterizado por
retrasos mental y del desarrollo fsico y por defectos en el cerebro. Los desrdenes de este incluyen atrofia
de la corteza cerebral, dilatacin de los ventrculos cerebrales y EEG anormal. Se trata de una deficiencia
del metabolismo del cido flico que se traduce en un aumento de los niveles urinarios de cido
formiminoglutmatico. Hematolgicamente, se observan anemias megaloblstica y normoctica y
neutrfilos hipersegmentados. El sndrome es de origen familiar y de carcter autosmico recesivo
Sndrome de ARAKAWA II: un defecto del metabolismo de la metilcobalamina con una deficiencia
de la enzima tetrahidrofolato-metil-transferasa. Esta asociado a retraso mental y del crecimiento, anemia
megaloblstica, vmitos, diarrea, palidez, pectus excavatum, escoliosis, hipotona, y hepatosplenomegalia.
Entre las complicaciones neurolgicas se incluyen atrofia cerebral mioclnica y dilatacin de los ventrculos,
EEG anormal y epilepsia
Sndrome de ARAKAWA-HIGASHU: anemia refractaria con neutrofilos negativos a la peroxidasa y
mdula sea megaloblstica. La muerte se produce por sepsis urinaria
Sndrome de ARAN: cloroma y leucosis. Asociacin de tumores de color verdoso mltiples
subperisticos y leucosis aguda
Sndrome de ARBUTHNOT-LANE: sndrome de obstruccin intestinal, estasis intestinal
Sndrome de Ardmore: sndrome que toma su nombre de la base de las fuerzas areas de EE.UU en
Oklahoma. Es una enfermedad infecciosa, producida por agente desconocido, probablemente un virus.
Sndrome de ARGYLL-ROBERTSON: tambin conocido como pupila de Robertson es un sntoma de
neurosfilis, especialmente tabes dorsalis y de otras enfermedades del sistema nervioso central en las que
la pupila es pequea y responde poco o nada a la luz pero retiene la acomodacin y la convergencia.
Tambin ocurre en la diabetes y en encefalopata de Wernicke. Usualmente es bilateral. Se desconoce su
etiologa
Sndrome de ARIAS: un sndrome hereditario, caracterizado por una sordera parcial, hipoplasia del
radio, ofltalmoplejia externa, trombocitopenia y leucocitosis. Puede darse tambin anus imperforatus,
retraso en el desarrollo de las clavculas, antebrazos y crneo y retraso permanente en el crecimiento de la
espina. Las malformaciones en las manos consisten en hipoplasia del pulgar o su desplazamiento distal,
ocasionalmente pulgares trifalngeos, hipoplasia de los msculos tenares, y algunos casos de polidactilia e
hipoplasia de los huesos carpianos. Tambin estn presentes malformaciones dermatoglficas
Sndrome de ARIAS: Presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl que aparece
en el perodo neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN-1 y CN-2. Se trata de una enfermedad
hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresin de la bilirrubina-UDP-
glucurosiltransferasa) . Tambin es conocida como sndrome de Crigler-Najjar
Sndrome de ARKELSS-GRAHAM: un desorden de almacenamiento lisosmico, caracterizado por la
acumulacin de un mucopolisacrido cido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos perifricos. Se
manifiesta por una malformacin congnita consistente acortamientos de los de manos y pies, deficiencia
mental en el 90% de los nios afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y mandbula
prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer. Espordicamente,
se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto. Tambin se le conoce como
sndrome de Maroteaux-Lamy o acrodisostosis
Sndrome de ARLT: una infeccin contagiosa de los ojos caracterizada por queratoconjuntivis con
pannus, hipertrofia papilar, folculos y formacin de tejido cicatrizal que conduce frecuentemente a la
ceguera. Inicialmente se manifiesta por fotofobia, lagrimacin y blefarospasmo. El agente causal es la
Chlamydia trachomatis.
Sndrome de ARMENDARES: desorden que se manifiesta por dwarfismo, microcefalia, asimetra
craneal, craniosinostosis y retinitis pigmentosa. La larga lista de dismorfias incluyen cara pequea. nariz
achatada, paladar arqueado, micrognatia, malformaciones de los pabellones auditivos, meiques cortos y
aspecto de simio. Se cree que est ligado a una mutacin del cromosoma X
Sndrome de ARNASON: dpositos cerebrales de amiloide
Sndrome de ARNDT-GOTTRON: una enfermedad de tejido fibromucoso que aparece a partir de la
tercera dcada. Se caracteriza por un engrosamiento difuso de la piel con una erupcin papular liquenoide,
a menudo lineal y de tamao uniforme. La infiltracin se encuentra en la mayor parte del cuerpo,
distorsiona la cara y limita los movimientos de los dedos. Suele ir acompaada por debilidad muscular. Se
cree que se debe a una paraproteinemia con acumulacin de material mucilaginoso en la dermis
Sndrome de ARNETH: una condicin caracterizada por modificaciones de los sonidos
auscultatorios producidos por la hepatizacin del tejido pulmonar. Hay un murmullo bronquial y
bronquiloquia
Sndrome de ARNOLD-STICKER-BOURNE: opacidades corneales con miopata y nefropata. Los
sntomas ms usuales son: miopata, nistagmo, proteinuria, EMG anormal, problemas del habla,
hipertensin arterial, nefropata glomerular, amiotrofia, sordera y problemas de la deglucin/fonacin
Sndrome de ARNOZAN: erupciones pustulares o abscesos miliares que implican los folculos del
cuero cabelludo produciendo areas calvas y fibrosas. Tambin se conoce como enfermedad de Quinquaud
Sndrome de ARROYO-GARCIA-CIMADEVILLA: Anoftalma asociada a atresia del esfago y
criptorquidia
Sndrome de ASCHER: una combinacin de blefaroacalasia, labio doble y bocio notxico. Se inicia
en la juventud con edemas de tipo angioneurtico en ambos prpados (usualmente los superiores, pero a
veces tambin los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de
las glndulas lagrimales y blefaroptosis.
Sndrome de ASCHERMANN: un sndrome de adhesiones intrauterinas y sinequias que resultan de
un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y esterilidad
secundaria.
Sndrome de ASHERSON: disfagia de severidad variable producida por una incoordinacin
neuromuscular, seguida de episodios de tos severa o paroxstica precipitada al ingerir lquidos. En algunos
casos puede desarrollarse una neumonia fatal
Sindrome de ASHLEY: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas, siendo la ms
importante una facies inusual, anormalidades esquelticas, escoliosis, dislocaciones de la cadera, talus
vertical y malformaciones de las manos. Los sujetos presentan un corta estatura, pueden mostrar
apiamiento dentario y cicatrizan mal. Tambin se conoce como sndrome metacarpotalar congnito
Sndrome de ASHLEY-COOPER: en la hernia crural, aparicin de dolores en la raz del miembro
correspondiente, con nuseas y angustia cuando el paciente extiende el miembro que desaparece al
flexionar
Sndrome de ASK-UPMARK: un sndrome de nefrosclerosis juvenil maligna asociada a una
hipoplasia unilateral o bilateral, reduccin del tamao de los lbulos y alteracion de la superficie cortical de
los riones
Sndrome de ASPED: trmino obtenido a partir de las iniciales Angel-Shaped Phalango-Epiphyseal
Dysplasia. Una displasia sea caracterizada por malformaciones de la cadera y de las epfisis, fusin de los
tarsos, manos cortas, braquidactilia, anodoncia y vrtebras de tamao anormal. Es un desorden de
transmisin autosmica dominante.
Sndrome de ASPERGER: un grave desorden de la infancia que se asemeja al autismo, que se
manifiesta a la edad escolar y que se caracteriza por la dificultad en comunicarse, habla anormal, falta de
empata y de imaginacin y actividades repetitivas. Se desconoce su etiologa. Algunos autores lo
consideran como un tipo de autismo
Sndrome de STROM-MANCALL-RICHARSON: sndrome de debilidad muscular unilateral,
deterioro de la visin que puede conducir a la ceguera, afasia y alteraciones de la conciencia que pueden
llegar a demencia. Es causado por una infeccin vrica (papovirus SV40; JC).
Sndrome de ATKIN-FLAITZ-PATIL: un sndrome familiar asociado al cromosoma X de retraso
mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada, micrognatia, y gruesos
labios. Se parece al sndrome de Golabi-Ito-Hall.
Sndrome de AUDRY I: sndrome osteodermoptico caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso
de piel arrugada en el cuero cabelludo) que tambin se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a
una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos estn unidos; tambin se observa elefantiasis de los
huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones peristeas, blefaritis, artralgia y
ocasionalmente osteoartropata pulmonar. Este desorden se d casi exclusivamente en varones aunque en
ms grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera dcada. Esta
condicin difiere del sndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. Tambin conocido como
sndrome de Touraine-Solente-Gol.
Sndrome de AUDRY II: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas entre las que se
incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pjaro, nariz en forma de pico y mandbula
hipoplsica. Tambin estn presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalas dentarias, microftalmia,
retraso mental y cataratas congnitas. Muy a menudo tambin hay braquicefalia, bultos frontales,
aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. Tambin se le
conoce como sndrome de Hallerman-Streiff-Franois.
Sndrome de AUGTON-SLOAN-MILAL: un sndrome parecido al de Dandy-Walker caracterizado por
una cara muy ancha, macrocefalia, hendidura palatina, hipertelorismo, antihelix prominente, hipoplasia o
aplasia del pulmn, hernia diafragmtica, dextrocardia, ausencia parcial de mandbula y malformaciones
pulmonares, adems de otras malformaciones esquelticas.
Sndrome de AUR: pancitopenia acompaada de mltiples malformaciones congnitas (anemia,
epicanto, pterigin del cuello, dwarfismo, neutropenia, y malformacin de las orejas). Ocasionalmente,
comunicacin interventricular. Es un desorden de caracter autosmico recesivo
Sndrome de AUSTIN: sulfatidosis juvenil. Un sndrome que combina las caractersticas de la
leucodistrofia metacromtica con mucopolisacaridosis, debida a una mltiple deficiencia de sulfatasas. Los
sntomas mas importantes son ictiosis, disostosis mltiples, retraso psicomotor y rasgos faciales
caractersticos.
Sndrome de AVELLIS: un desorden neurolgico caracterizado por una forma de parlisis
alternante. Se observa la parlisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la prdida de
sensibilidad al dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla
general es la consecuencia de la oclusin de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del ncleo
ambiguo y el tracto piramidal. Puede ir asociado un sndrome de Horner.
Sndrome de AXENFELD: un sndrome caracterizado por embriotoxon corneal posterior, lnea de
Schwalbe prominente y adherencias a la lnea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo,
hipoplasia de los huesos malares, ausencia congnita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este
sndrome est asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como sndrome de Rieger. La etiologa
es desconocida
Sndrome de AXELFELD-SCHUREMBERG: parlisis cclica congnita oculomotora. Los msculos
inervados por el tercer nervio craneal manifiestan fases alternatica de parlisis y espasmos asociadas a
blefaroptosis y midriasis. Estas caractersticas constituyen una parte del sndrome de retraccin de Stilling-
Trk-Duane
Sndrome de AYERZA-ARRILAGA: trmino en desuso para indicar una variante de la enfermedad de
Ayerza, debido a una sfilis crnica bronchopulmonar y esclerosis obliterante de la arteria pulmonar

Sndromes B

Sndrome boca-mano-pie: una enfermedad producida por los virus coxsackie tipos A9, A16 (el ms
frecuente), B3 y el enterovirus serotipo 71. Se puede ver a cualquier edad, pero predomina en los nios
menores de 5 aos. En primer lugar aparece un enantema vesiculoso localizado en cualquier punto de la
mucosa bucal que se ulcera con rapidez, cicatrizando en pocos das. EL exantema, tambin con vesculas,
asienta sobre las palmas de las manos y las plantas de los pies,
Sndrome bradicardia-hipotensin: un cuadro bradicardia-hipotensin que ocurre en el infarto inferior,
como consecuencia de reflejos iniciados en la pared posterior del ventrculo izquierdo y que puede
terminar en un sncope
Sndrome de BABER: un sndrome de cirrosis heptica con caractersticas clnicas similares a las que
se observan en el sndrome de Fanconi. Se caracteriza por letargia, irritabilidad, vrtigo, anorexia, vmitos y
diarrea. Tambin se observan distensin, raquitismo y aminoaciduria con elevada excrecin de tirosina,
serina, treonina, triptfano, histidina y lsina sin aumento de la excrecin de cistina. Afecta por igual a
ambos sexos y comienza a manifestarse entre los 2 y 8 aos
Sndrome de BABINSKI: asociacin de alteraciones cardacas y arteriales con meningitis sifiltica
crnica, tabes dorsal, parlisis general y otras manifestaciones parasifilticas. Tambin se conoce como
sndrome de Babinski-Vaquez
Sndrome de BABINSKI-FROHLICH: Condicin caracterizada por obesidad femenina e infantilismo
sexual con atrofia o hipoplasia de las gnadas y de las caractersticas sexuales secundarias. Suele ir
acompaada de jaquecas, alteraciones de la visin, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente est
asociada a tumores del hipotlamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reduccin en la secrecin
de gonadotropina. Aunque el sndrome puede aparecer en la infancia es ms frecuente encontrarlo en la
pubertad
Sndrome de BABINSKI-FROMENT: un sndrome neurolgico caracterizado por desrdenes trficos
y vasomotores, amiotrofia difusa, reflejos tendinosos exagerados y contracciones musculares
Sndrome de BABINSKI-NAGEOTTE: sndrome observado en afecciones bulbares unilaterales con
lesiones medulobulbares. Los sntomas principales son hemiataxia cerebral, hemiparesis contralateral,
prdida de sensibilidad de la extremidades y hallazgos oculares como los encontrados en el sndrome de
Bernard-Horner (enoftalmos, blefaroptosis y miosis).
Sndrome de BAELZ: una enfermedad rara que comienza en la infancia o adolescencia caracterizada
por un ensanchamiento, endurecimiento y eversin del labio, generalmente el de abajo, dejando expuestas
las glndulas salivares accesorias que, a su vez, son hiperplsicas y nodulares, mostrando pequeas
maculas rojas con orificios foliculares que exhudan un fludo mucoide o mucopurulento. La forma
supurativa se denomina a veces queilitis de Volkmann.
Sndrome de BAFVERSTEDT: una forma rara de tumor benigno recurrente del tejido linforeticular.
Se trata de una variante de la linfadenosis benigna con una mayor tendencia a diseminarse. Las lesiones
son de color prpura a amarillas, formando ppulas elevadas o ndulos que se observan sobre todo en la
cara (60%), lbulos de las orejas, pezones y escroto. La vagina es afectada con menor frecuencia. Esta
condicin es prevalente en las mujeres (3:1) y puede darse a cualquier edad pero es ms frecuente en la
segunda y tercera dcadas. Tambin se conoce como sarcomatosis de Spiegler-Fendt.
Sndrome de BAGATELLE-CASSIDY: un sndrome dismrfico caracterizado por macrocefalia,
miembros cortos y sordera. Entre la larga lista de malformaciones y sntomas, destacan hipotona,
telecanto, fronte amplia, macrocefalia, macroglosia, nariz anteversa, escroto hipoplsico, manos grandes,
anomalas esquelticas, baja estatura o enanismo, y convulsiones epilpticas.
Sndrome de BAGOLINI: Combinacin de plagiocefalia (estenosis unilateral de la sutura coronal),
estrabismo (en particular disociacin de los movimientos conjugados), y torticolis. Es prevalente las
mujeres. Tambin se conoce como sndrome de Schaefer-Sorenson.
Sndrome de BAHEMUKA-BROWN: parapleja espstica con lesiones faciales cutneas,
caracterizada por hiperreflexia, EEG anormal, problemas con el lenguage, urticaria, rashs, eritemas,
hipertona, rigidez o espasticidad, dipleja-paraplega-cuadripleja, e hiper o hipopigmentacin
irregularmente distribuda. Se trata de un desorden de transmisin autosmica recesiva, de etiologa
desconocida.
Sndrome de BAILEY-CUSHING: un sndrome que se caracteriza por una incoordinacin espacial sin
ataxia apreciable. La marcha es muy pobre mientras que la coordinacin es buena si el paciente est
acostado o con el cuerpo sujeto. Son frecuentes cefaleas y vmitos con anorexia y prdida de peso. Afecta
a ambos sexos siendo la proporcin varones:hembras de 3:2. Es ms frecuente en la infancia
Sndrome de BAILLARGER: sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin
malar al comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la
consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son
ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida.
Tambin conocido como sndrome de Frey
Sndrome de BAKER-ROSENBACH: una condicin rara de traumatismo de la piel caracterizada por
fiebre y sntomas constitucionales en particular por una erupcin vesicular en las manos y en los pies y por
inflamacin de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que
trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc) que pueden estar en contacto con
productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infeccin por
Erysipelothrix rhusopathiae. El perodo de incubacin oscila entre 2 y 7 dias. Tambin se conoce como
sndrome de Klauder
Sndrome de BAKER-WINEGARD: un sndrome que tiene lugar en nios de menos de 6 meses de
edad despus ingerir alimentos que contienen fructosa o despus de infecciones. Los sntomas consisten en
fatiga, severa hipoglucemia (con convulsiones y coma) y acidosis que requieren hospitalizacin. Despus de
la ingestin de fructosa no se observan vmitos o nasea. Frecuentemente los nios son obesos y
hepatomeglicos. Ambos sexos son afectados por igual.
Sndrome de BAKER-WINTERS: un sndrome dismrfico con numerosas anormalidades entre las
que se encuentran nariz bfida, paladar estrecho, distrss respiratorio, sindactilia de los dedos de las manos
y pies, frente abombada, retrognatia-micrognatia, hidrocfalo, sinostosis prematura de una sutura y
muerte neonatal. La autopsia muestra estenosis del acueducto de Sylvius y anormalidades morfolgicas del
hipotlamo y de la hipfisis.
Sndrome de BAKWIN-EIGER: Enfermedad de Paget juvenil. Displasia hereditaria esqueltica que
afecta a ambos sexos y que se caracteriza por hiperplasia cortical e hiperfosfatosis. Tambin se observan
niveles urinarios de cido rico, aminopeptidasa e hidroxiprolina elevados. Los sntomas aparecen al final
de la infancia y consisten en retrasos en el crecimiento, prdida de odo debida a la compresin del nervio,
manchas angioides en la retina, atrofia del nervio ptico, esclertida azul, caries, deformacin fusiforme de
los huesos largos y, ocasionalmente, fracturas mltiples, La inteligencia es normal. La desmineralizacin
puede ser muy severa en algunos casos y moderada en otros.
Sndrome de BAKWIN-KRIDA: un raro sndrome congnito de displasia metafsea. Se caracteriza
por genua valga, dolor articular. debilidad muscular, limitacin de la extensin del codo y tendencia a la
produccin de fracturas. Los hallazgos radiolgicos incluyen hiperostosis de la bveda craneal, ngulo
mandibular obtuso, prognatismo mandibular y expansin de las costillas, clavculas y huesos pelvianos. Las
extensiones metafiseales de los huesos largos, en particular en la tibia y el fmur les confieren el aspecto
de matraces Erlenmeyer. No se observa deficiencia mental ni retraso en el desarrollo. Este sndrome
tambin se conoce como enfermedad de Pyle.
Sndrome de BALCI: tambin conocido como sndrome oculo-cerebral es un desorden de carcter
hereditario caracterizado por aminoaciduria, microcefalia con microftalmia debida a una opacificacin de la
crnea. Se observa un retraso mental severo y parlisis cerebral espstica.

Sndrome de BALINT: un sndrome que combina una parlisis de la fijacin de la mirada (a veces
llamada parlisis psquica de la mirada), agnosia espacial (generalmente izquierda) y ataxia ptica. El sujeto
no logra agarrar fcilmente los objetos que ve en el espacio, por dirigir mal su gesto prensor. Este sndrome
es parecido al de Gordon-Holmes y se debe a lesiones bilaterales de los lbulos parietal y occipital
Sndrome de BALLANTYNE: una trada de edema materno, hidropesa fetal y placentomegalia
debida usualmente a una isoinmunizacin Rh.
Sndrome de BALLANTYNE-RUNGE: gestacin que se alarga ms de tres semanas de la fecha
prevista en madres no diabticas sin aumento del peso del feto. El recin nacido muestra un cuadro
caracterstico de peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vrnix, muy
ocasionalmente, piel y uas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrs respiratorio. La
etiologa es desconocida, aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria
Sndrome de BALLARD: un sndrome de etiologa desconocida caracterizado por hepatomegalia,
esplenomegalia y fracturas patolgicas. Afecta a ambos sexos por igual.
Sndrome de BALLINGER-WALLACE: diabetes mellitus tipo 2, asociada a sordera. Recientemente se
ha descubierto que se debe a una mutacin de un gen que codifica el t-ARN mitocondrial.

Sndrome de BANTI: esplenomegalia congestiva, pancitopenia, hipertensin portal y hemorragia
digestiva
Sndrome de BALLER-GEROLD: un desorden caracterizado por craniosinostosis e hipoplasia o
ausencia del radio, retraso en el desarrollo psicomotor y malformaciones craneofaciales, cardacas, renales
y esquelticas.
Cabeza y cuello: Craneosinostosis, frente hacia atrs, oxicefalia, micrognatia, prognatismo mandibular y
hemangioma capilar
Orejas: malformadas y situadas ms abajo de lo habitual
Ojos: Hipertelorismo
Nariz: puente nasal prominente, epicantos.
Boca y estructuras orales: fisura palatina, vula bfida y arco palatino elevado,
Manos y pies: pulgares aplasicos o hipoplsicos.
Extremidades: anormalidades seas de los miembros superiores incluyendo aplasia radial o cubital y huesos
carpianos ausentes o fusionados.
Espina: malformaciones vertebrales.
Sistema nervioso: Polimicrogiria e hidrocefalia
Sistema cardiovascular: malformaciones cardacos tales como comunicacin interventricular y estenosis
valvular subortica
Sistema urogenital: malformaciones renales.
Es frecuente en los nios con este sndrome la muerte sbita.
Sndrome de BALSER-FITZ: una condicin caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con reas
grasas de necrosis en el tejido interlobular y algunas veces en la grasa pericrdica y de la mdula sea. Los
sntomas son crisis de dolor epigstrico insoportable que irradia a grandes reas, nusea, vmitos y
timpanitis, con postracin, colapso, fibre y pulso dbil. Suele presentarse constipacin de varios das de
duracin, aunque a veces ocurre diarrea.
Sndrome de BALZIER-MENETRIER: adenomas simtricos de la cara, de predominio sebceo
Sndrome de BAMATTER: un raro desorden del tejido conectivo que muestra un envejecimiento
prematuro con osteopenia generalizada, caracterizado por hiperlaxitud, atrofia y y predisposicin a las
fracturas. Otros desrdenes asociados incluyen hipotona muscular, hernia, pies planos, dislocacin de la
cadera, platispondilia con vrtebras biconcavas y piel fina con venas prominentes. La etiologia es
desconocida. Este sndrome es de carcter recesivo ligado al cromosoma X que, ocasionalmente, se
manifiesta en las mujeres.
Sndrome de BAMFORD-LAZARUS: un sndrome debido a una mutacin del gen que codifica el
factor 2 de transcripcin tiroideo, caracterizado por hipotiroidismo atiroideo, cabellos escasos, fisura
palatina y epiglotis bfida. En los casos descritos, se present hidramnios en el tercer trimestre [241850]

Sndrome de BANDLER: hemangiomatosis intestinal con pigmentacin mucocutnea.
Sndrome de BANERJEE: un desorden respiratorio de los recin nacidos tratados de distrs
respiratorio con un respirador y oxgeno al 80-100%. Tambin se llama displasia broncopulmonar
Sndrome de BANGSTADT: un sndrome dismrfico caracterizado por dwarfismo con cabeza de
pjaro, ataxia progresiva, diabetes mellitus insulino-resistente, bocio e insuficiencia gonadal. Suele ir
acompaado de numerosas malformaciones esquelticas y endocrinas. Se trata de un desorden de
transmisin autosmica recesiva.
Sndrome de BANKI: fusin de los huesos semilunar y cuneiforme, clinodactilia, clinometacarpia,
braquimetacarpia y leptometacarpia. Es un desorden de carcter autosmico dominante
Sndrome de BANNAYAN-ZONANA: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia
entre los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simtrica sin ensanchamiento ventricular, y por un
retraso neurolgico y del crecimiento moderado. Se observan hamartonas mesodrmicos y muchos sujetos
muestran lipomas y hemangiomas. Otros desrdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales,
hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopia, retraso mental,
hemorragias cerebrales y convulsiones
Sndrome de BANNWARTH: meningoradiculitis linfoctica probablemente debida a la Borrelia
burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme. La condicin se caracteriza por un intenso dolor sobre
todo en la regin cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatas perifricas, y
deterioro de la sensibilidad de los nervios perifricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis
linfoctica en el lquido cefalorraqudeo lo que indica una lesin de la barrera hematoenceflica. Los
sntomas pueden incluir parlisis facial, parlisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia,
parestesias, eritema migrans y otros
Sndrome de BAR: trmino empleado para indicar manifestaciones de dolor en la regin de la
vescula biliar, urteres y apndice ocasionalmente con fiebre, hipertermia, y presencia de bacterias en la
orina durante el embarazo
Sndrome de BARAKAT: una nefrosis familiar caracterizada por proteinuria, fallo renal progresivo,
sordera bilateral e hipoparatiroidismo. La nefrosis es esteroide-resistente. La muerte sobreviene en pocos
meses. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo o ligado al cromosoma X.
Sndrome de BRNY: un sndrome de cefalea unilateral en la parte posterior de la cabeza con
sordera recurrente ipsilateral alternando con perodos de odo normal, vrtigo, tinnitus y prueba de
sealizacin anormal (incapacidad de sealar exactamente con un dedo), con irritabilidad reducida en la
prueba de Brny. La recurrencia es perodica durante das o meses. Puede ser corregido induciendo
nistagmo. Es una condicin benigna pero existe el peligro de recadas
Sndrome de BARBER: psoriasis pustular de las extremidades, usualmente en las eminencias tenar y
hipotenar, partes adyacentes de la palmas, superficies flexoras de los dedos de manos y pies, bordes
laterales de las manos y de los pies y alrededor de muecas y tobillos. Es de etiologa desconocida. Tambin
se denomina dermatitis de Barber
Sndrome de BARD: trmino utilizado para sealar metstasis pulmonares del cncer de estmago
Sndrome de BARD-PICK: un trmino en desuso para indicar los sntomas y signos asociados al
carcinoma pancretico. Consiste en la triada de diagnstico:
(1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva
(2) vescula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar comn
(3) caquexia rpidamente progresiva, tpica del carcinoma de la cabeza del pncreas
Los sntomas ms comunes son anorexia, prdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La
muerte sobreviene en 6 a 8 meses.
Sndrome de BARDET-BIEDL: una enfermedad hereditaria multisistmica rara, que tiene una gran
heterogeneidad clnica y gentica. La enfermedad se caracteriza por retraso mental de moderado a severo,
obesidad que puede estar presente ya en la niez entre el primer y segundo ao de vida, o antes de la
pubertad y normalmente se limita al tronco, desarrollo sexual tardo, hipogonadismo, retinosis
pigmentaria, polidactilia, pies y manos cortas y anchas, anomalas congnitas del rin y talla corta. Existe
confusin en la literatura mdica con respecto a la diferencia entre el sndrome de Bardet Biedl y el
sndrome de Laurence Moon, algunos autores creen que el sndrome de Bardet Biedl es una subdivisin del
sndrome de Laurence Moon Biedl.
Sndrome de BARGANTUM: un sndrome de dolor e inflamacin en los hombros y la cintura
pelviana; ocasionalmente, puede ser severa e incapacitante. Se caracteriza por anorexia, fatiga, prdida de
peso, debilidad muscular y fiebre. Ocasionalmente se asocia el sndrome de Horton. No se observan
deformidades en las articulaciones. Tambin se le conoce como sndrome de Forestier-Certonciny
Sndrome de BARLOW: una forma congnita de enfermedad cardaca caracterizada porque una o
dos de las lminas de la vlvula mitral invaden la aurcula derecha durante la fase sistlica de la contraccin
ventricular. Puede estar asociada a una infeccin valvular, a arritmias y a dolor torcico atpico. Algunos
casos son asintomticos pero el desorden se manifiesta por un chasquido valvular caracterstico. Este
sndrome es de etiologa desconocida y puede ocurrir como complicacin de otras enfermedades
Sndrome de BARRAQUER-SIMONS: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la
prdida de grasa subcutnea de la cara y del tronco. Por el contrario los depsitos de grasa en la cintura
pelviana y en las extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre
los 5 y 15 aos y las nias son ms afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero
en otros casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y
deficiencia del complemento
Sndrome de BARR: sndrome vestbuloespinal con desequilibrio y debilidad del psoas en la
posicin obsttrica de las extremidades inferiores. Se encuentra asociado a un proceso isqumico bulbar
Sndrome de BARR-LIEOU: complejo de sntomas caracterizado por artrosis cervical, cefalalgias, acufenos,
vrtigos, etc. Ms frecuente en las mujeres, ha sido atribudo a una irritacin del simptico posterior.
Tambin se conoce como sindrome del simptico cervical posterior y muchos autores lo asimilan al
sndrome de Brtschi-Rochaix
Sndrome de BARR-MASSON: un tumor benigno de un glomo que se produce como una lesin
encapsulada de 0,5 a 2,5 cm de dimetro, de color rojo-azulado en la piel sobre las partes distales de los
miembros y las uas. El principal sntoma clnico es un intenso ardor en el lugar del tumor que es
desencadenado por cambios de temperatura o por contacto. El miedo a usar esta extremidad hace que
frecuentemente se produzca atrofia. Los tumores estn presentes en el momento del nacimiento o se
desarrollan en los primeros 20 aos. La etiologoga es desconocida
Sndrome de BARRET: una combinacin de hernia de hiato esofgica con metaplasia de las clulas
epiteliales y lcera y constriccin esofgica
Sndrome de BARTH: sndrome de caracter recesivo ligado al cromosoma X, caracterizado por una
cardiomiopata dilatada idioptica y una trada de fibroelastosis endocrdica, neutropenia y miopata
esqueltica. Es una enfermedad que afecta solo a varones y la muerte sobreviene en la infancia por
descompensacin cardaca o septicemia. Se debe a anormalidas de las mitocondrias de las clulas
musculares cardacas y esquelticas.
Sndrome de BARTHOLIN-PATAU: un sndrome congnito de mltiples malformaciones causadas
por trisoma del cromosoma 13. Est presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por
numerosas malformaciones de la cabeza, cerebro, orejas, ojos, sistema cardiovascular, bazo, sistema
reproductor, pncreas y otros rganos. Entre las malformaciones ms comunes se encuentran fisura
palatina, coloboma, hipertelorismo, deformacin de la orejas, microcefalia, hidronefrosis, hidrourter,
microftalmia, hernia umbilical, tero bicrneo y retraso mental. Son frecuentes episodios recurrentes de
infecciones respiratorias con cianosis y apnea. Todos los pacientes son virtualmente sordos. La esperanza
de vida es de unos 10 aos.
Sndrome de BARTHOLIN-PATAU: un sndrome congnito caracterizado por polidactilia con
malformaciones de los genitales y de las orejas, sordera, dedos de manos y pies rudimentarios, atresia
parcial del ano, hipospadia y facies caractersticas. Tambin conocido como sndrome de Ullrich-Feichtiger
Sndrome de BRTSCHI-ROCHAIX: un sndrome caracterizado por jaquecas, parestesia,
tumefaccin, fro en el brazo ipsilateral, alteraciones visuales (escotoma), contracturas de cuello, dolor a la
presin en las vrtebras cervicales, vrtigo, disminucin de la agudeza auditiva y tinnitus que puede ser
continuo. Los sntomas gastrointestinales incluyen diarreas explosivas, nasea y vmitos. Los factores
desencadenantes pueden ser una tensin emocional o la rotacin y extensin de la cabeza. Se debe a una
compresin traumtica de la arteria cerebral
Sndrome de BARTTER: hipertrofia del aparato yuxtaglomerular, con aldosteronismo,
hiperprostaglandismo y presin arterial normal
Sndrome ocular de BASEDOW: en este sndrome la retraccin del prpado superior suele ser
bilateral. Sin embargo en algunos casos se observa retraccin unilateral debido a una hipertonicidad del
msculo elevador
Sndrome de BASSEN-KORNWEIG: abetalipoproteinemia. Un desrden del metabolismo de los
lpidos caracterizado por malabsorcin de grasas, acantocitosis, retinopata, y deterioro neurolgico
progresivo.
Sndrome de BATTEN: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza por una debilidad
muscular progresiva, miotona, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia muscular implica
tanto a los msculos lisos como a los estrados y se presenta con debilidad de las extremidades. Los
problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfnter anal, mala contractilidad de
la vescula biliar con colelitiasis y colestasis anictrica. Las lesiones cardacas ms usuales implican
malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardaca con arritmias
ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicacin. La enfermedad aparece entre
los 20 y 30 aos de edad. Tambin se le conoce como sndrome de Curschmann-Batten-Steinert o distrofia
myotnica congnita
Sndrome de BATTEN-KUFS: un forma de esfingolipidosis con unos sntomas que aparecen al final
de la adolescencia, generalmente entre los 21 y 26 aos de edad. Los sntomas ms importantes son apata,
prdida de memoria, rigidez muscular generalizada, deterioro progresivo de la capacidad de marcha,
sndrome cerebelar, sntomas extrapiramidales, ataxia, temblores, movimientos bruscos y convulsiones.
Entre los hallazgos histolgicos se encuentra la acumulacin de lipofucsinas en el sistema nervioso central,
hgado, miocardio y retina (aunque sin manifestaciones oculares). Se trata de un desorden de caracter
autosmico recesivo. Tambin se le conoce como enfermedad de Kufs
Sndrome de BATTEN-TURNER: una forma benigna de distrofia muscular congnita que afecta a
ambos sexos en la infancia. Se caracteriza por debilidad y mltiples cadas con retraso en el desarrollo
motor. La etiologa es desconocida
Sndrome de BAUMGARTEN: cirrosis heptica sin ascitis causada por una anormalidad de las venas
umbilical o paraumbilical que vierten directamente en la vena porta, con la resultante circulacin colateral.
Va asociada a venas periumbilicales prominentes, hipertensin portal, atrofia heptica y esplenomegalia.
Tambin se conoce como enfermedad de Cruveilhier-Baumgarten
Sndrome de BAZEX: una dermatitis paraneoplsica con una erupcin cutnea caracterizada por
distrofia ungueal con paroniquia, placas eritematosas violceas de aspecto psoriasiforme en el dorso y
bordes de los dedos, puente nasal y pabellones auriculares. La dermatitis progresa hasta afectar toda la
parte central de la cara, todo el odo externo, las manos y los pies, y puede generalizarse. Se debe a la
presencia de un carcinoma espinocelular de la cavidad oral o del tracto respiratorio o digestivo superior.
Sndrome de BEALS: una displasia sea caracterizada por corta estatura, hipoplasia de la cabeza del
hmero con o sin dislocacin radial, hombros anchos, clavculas alineadas horizontalmente y forma peculiar
de las orejas. Ligera limitacin del movimiento del codo y cojera en algunos pacientes. Ambos sexos son
afectados. Es de carcter autosmico dominante
Sndrome de BEALS-HECHT: un desorden hereditario del tejido conectivo que afecta a ambos sexos
y est presente en el momento del nacimiento y que combina el sndrome de Marfan con artrogriposis. Se
caracteriza por mltiples contracturas articulares congnitas, aracnodactilia, dolicostenomegalia,
cifoscoliosis y malformaciones de los msculos de las orejas que les producen orejas de soplillo.
Sndrome de BEAN: un sndrome de la piel en la parte superior del tronco tpico de una
insuficiencia heptica crnica. Se caracteriza por la aparicin de uno o varios ndulos de color azul,
fcilmente compresibles y que vuelven a llenarse al cesar la compresin. Esta asociado a hemangiomas del
tracto digestivo. Las complicaciones asociadas son hemorragias gastrointestinales que ocasionan anemias
ferropnicas, amputacin de las extremidades, lesiones oculares, intususcepcin y desrdenes ortopdicos.
Puede ocurrir dolor nocturno e hiperhidrosis regional. La etiologa es desconocida
Sndrome de BEARE: un sndrome caracterizado por pili torti, uas frgiles y retraso mental. Es de
carcter autosmico dominante
Sndrome de BEARE-DODGE-NEVIN: un cuadro muy raro con cutis verticis gyrata, acantosis
nigricans y otras anomalas congnitas.
Sndrome de BEARN-KUNKEL-SLATER: un trmino en desuso para la hepatitis lupoide, un tipo de
hepatitis autoinmune crnica que se observa en alguna mujeres jvenes
Sndrome de BEAU: un sndrome caracterizado por insuficiencia del miocardio e incapacidad del
corazn para efectuar una sstole completa
Sndrome de BECK: oclusin del segmento anterior de la arteria espinal lo que ocasiona una
tetraplejia si la oclusin se encuentra en el extremo superior de la arteria, o una parlisis flcida de las
piernas si est en la parte inferior. En este ltimo caso, el paciente mantiene la sensibilidad de los
miembros inferiores. Otras complicaciones neurolgicas pueden ser parestesia radicular, sensacin de
presin en la cintura, debilidad, sordera y dolor. Tambin pueden estar presentes disfuncin sexual y
malfuncionamiento de los esfnteres. Las causas ms frecuentes de este sndrome son trombosis, trauma,
neoplasmas y arteriosclerosis. Tambin se conoce este sndrome como hemiplegia hemianestsica de
Davison
Sndrome de BECKER-REUTER: una condicin caracterizada por la presencia de mculas discretas o
confluentes en el cuello y en los antebrazos. Ausencia de telangiectasia y de cambios atrficos. Aparece en
la infancia. Es de etiologa desconocida.
Sndrome de BECKWITH-WIEDEMAN: sndrome congnito caracterizado por un gran tamao de las
adrenales que aparece lobuladas (*) Los sntomas ms importantes son gigantismo, macroglosia y
malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia de las adrenales y de los riones,
anomalas congnitas del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clnicas y a menudo
omfalocele (hernia congnita del cordn umbililical). En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia
con un mayor riesgo de aparicin de un carcinoma adrenal. Tambin son frecuentes en estos sujetos,
tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En algunos casos se puede observar retraso mental
Sndrome de BEHET: enfermedad autoinmune que se manifiesta por lceras bucales y genitales
recurrentes unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculticas de la piel y del sistema nervioso central.
Sndrome de BEHR: parapleja espstica hereditaria con atrofia ptica. Debe ser considerada en
conexin con la atrofia ptica hereditaria de Leber. Atrofia ptica infantil con ataxia. Afeccin congnita
familiar y hereditaria
Sndrome de BENECKE: afeccin pulmonar con crisis asmticas y evolucin hacia la insuficiencia
cardaca derecha. Imgenes radiolgicas nubeculares extensas. Es producida por un parsito (Pneumocystis
carinii), transmitido por roedores y gatos. Es un trmino en desuso
Sndrome de BENEDIKT: parlisis de las partes inervadas por el nervio motor ocular comn de un
lado, con paresia y temblor de la extremidad superior del otro lado.
Sndrome de BEEMER: una rara displasia esqueltica congnita con dwarfismo. Se caracteriza por
hidropesa, ascites, fstula del labio superior, nariz bulbosa, puente nasal ancho, torax estrecho, abdomen
protuberante y miembros cortos y arqueados. Otras malformaciones incluyen braquidactilia, genitales
ambiguos, onfalocele, y malrotacin intestinal. La etiologa es desconocida. Es hereditario, de carcter
autosmico recesivo
Sndrome de BEGUEZ-CESAR-STEINBRINCK-CHEDIAK-HIGASHI: un desorden metablico familiar
fatal caracterizado por la granulacin anormal de los leucocitos con una gran susceptibilidad a las
infecciones y un gran nmero de malformaciones. Entre estas se incluye albinismo, fotofobia, disminucin
de la lagrimacin, hiperhidrosis y fondo del ojo plido. Puede observarse en algunos casos neuropata
progresiva acompaada de debilidad muscular. Ocurre en nios entre 5 y 10 aos de edad. La enfermedad
es hereditaria, probablemente de carcter autosmico recesivo. La etiologa es desconocida. Tambin es
conocido como sndrome de Chdiak-Higashi.
Sndrome de BENCE-JONES: una condicin fatal con existencia de mltiples tumores malignos de la
mdula sea (mieloma mltiple). Los sntomas ms importantes son la astenia, anorexia, prdida de peso,
debilidad, dolor seo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el trax y extremidades y
fracturas espontneas. En los ltimos estadios de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes
las complicaciones neurolgicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 aos, siendo ms
frecuente en los varones. Tambin es conocido este sndrome como enfermedad de Kahler
Sndrome de BERARDINELLI-SEIP: enfermedad lipodistrfica generalizada congnita asociada a una
severa resistencia a la insulina.
Sndrome de BERGMANN: hernia recidivante de hiato diafragmtico en personas de edad
avanzada. La sintomatologa puede asemejarse a la de una lcera gastroduodenal o a la de una
colecistopata. Sin embargo, los sntomas se acentan por la noche, en posicin de decbito y se alivia en
posicin sentada
Sndrome de BERNARD: un sndrome familiar caracterizado por un ataque repentino de anemia
aguda, ictericia, hemoglobinuria y severa hemolisis
Sndrome de BERNARD-HORNER: un sndrome caracterizado por la triada de miosis, ptosis y
enoftalmia. Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contraccin de las
pupilas, enoftalmia y reduccin de la sudoracin en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento
transitorio de la temperatura facial. La lagrimacin puede estar aumentada o disminuda con un ocasional
desarrollo de cataratas. Cuando ocurre en los nios puede haber despigmentacin del iris. Se debe a una
lesin congnita del tronco nervioso cervical del simptico. Es un desorden de carcter autosmico
dominante. Este sndrome se presenta en el sndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de
Wallenberg, de Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder
Sndrome de BERNARD-SCHOLZ: un sndrome caracterizado por una debilidad muscular progresiva
unilateral o bilateral de los msculos de los prpados que ocasiona una severa ptosis con degeneracin
pigmentaria de la retina, cardiomegalia/cardiomiopatia e insuficiencia cardaca. En algunos casos se
presenta una ataxia cerebelar, parlisis progresiva, sordera para los tonos altos, espasticidad. deficiencia
mental y estatura corta. Es ms frecuente en las mujeres. Suele presentarse antes de los 20 aos. La
etiologa es desconocida. Se ha sugerido para este desorden un carcter autosmico dominante. Tambin
es conocido como sndrome de Kears-Sayre
Sndrome de BERNARD-SOULIER: un desorden hemorrgico familiar y congnito caracterizado por
la presencia de plaquetas gigantes y trombocitopenia. Las plaquetas carecen parcial o totalmente de la
glicoprotena-1b de la membrana. Las plaquetas se muestran ms alargadas y son incapaces de adherirse
adecuadamente a los vasos lesionados. Por este motivo la principal caracterstica clnica es la presencia de
hemorragias potencialmente fatales. La condicin es de carcter autosmico recesivo, siendo afectados
ambos sexos. El gen de la enfermedad de Bernard-Soulier ha sido mapeado en el brazo corto del
cromosoma 17
Sndrome de BERNHARDT: meralgia parestsica. Una afeccin caracterizada por trastornos
sensitivos en la regin inervada por el nervio femorocutneo con parestesias, disestesias e hiperestesias
consecutiva a una enfermedad infecciosa, en el alcoholismo, diabetes o compresiones extrnsecas del
nervio. Tambin se denomina sndrome de Roth-Berhardt.
Sndrome de BERNHEIMER-SEITELBERGER: una forma infantil de la idiocia amaurtica familiar; es
un raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La
enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una prdida progresiva de visin,
espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a
ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria.
La enfermedad tiene un carcter autosmico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurtica por
la presencia de una disfuncin cerebelosa significativa. Tambin recibe el nombre de idiocia amaurtica de
Bielkowsky
Sndrome de BERRY: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del nacimiento. Se
caracteriza por las dificultades que el beb tiene para succionar, mucosidades excesivas en la boca y
aspecto ciantico. Adems, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los prpados,
una mandbula pequea, paladar muy arqueado, macrostoma, malformaciones de las orejas y
prolongacin de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito
variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condicin. En estos nios es frecuente la muerte por
infeccin respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal
Sndrome de BERTOLOTTI-GARCIN: un sndrome muy raro de parlisis unilateral de todos o casi
todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del crneo (incluyendo el tumor
de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefaccin, hipersensibilidad o dolor a
lo largo del nervio citico, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralizacin de la quinta vrtebra
lumbar. Este sndrome es progresivo y son forma completa es extremadamente raro. Tambin es conocido
como sndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin.
Sndrome de BIANCHI: afasia sensorial con apraxia o alexia debida a un proceso patolgico del
vrtice del cerebro.
Sndrome de BIACHINE-LEWIS: un sndrome de mltiples anomalas congnitas con retraso mental.
Las malformaciones mas frecuentes son macrocefalia, braquiocefalia, occipucion aplanado, hipoplasia
maxilar, estrabismo, boca pequea, hernia inguinal , pies equinovaros, pulgares cortos, hernia inguinal y
lordosis lumbar. Los pacientes muestra reflejos hiperactivos del tendn de Aquiles, paraplejia espstica y,
ocasional agenesis del cuerpo calloso. El sndrome es hereditario es est ligado al cromosoma X. Tambin
se conoce como sndrome de Gareis-Mason.
Sndrome de BIEDL-BARDET: una enfermedad hereditaria que cursa con obesidad, retinitis
pigmentaria (ceguera nocturna y la prdida progresiva de la visin perifrica), retraso mental,
hipogonadismo, insuficiencia renal y polidactilia.
Sndrome de BING-HORTON: breves y recurrentes cefaleas unilaterales que ocurren en la zona de
los temporales, ojos y cuello. Se producen en personas de mediana edad y el dolor es frecuentemente muy
severo. Los ataques recurrentes aparecen en menos de 24 horas, a veces durante el sueo y duran entre 30
minutos y 2 horas. Tambin se conoce como neuralgia de Horton.
Sndrome de BLAND-WHITE-GARLAND: un sndrome de insuficiencia congnita del ventrculo
izquierdo que aparece en el momento del nacimiento o poco despus. Se debe a una malformacin
vascular en la que la arteria coronaria izquierda sale de la arteria pulmonar en lugar de la aorta. Los
sntomas son disnea, taquiapnea, dolor precordial, sudoracin y llanto despus de la comida o el ejercicio
Sndrome de BLAU: un sndrome familiar de caracter autosmico dominante, de artritis inflamatoria
granulomatosa acompaada de dermatitis y uvetis. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen
NOD2/CARD15 , que se encuentra en el locus 16q12.
Sndrome de BLEULER: un trmino utilizado para describir un conjunto de sntomas
psicopatolgicos y neuropsicolgicos complejos que se observam como secuelas de lesiones cerebrales
difusas
Sndrome de BLOCH-MIESCHER: un sndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en
combinacin con hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desrdenes parecido a los lipodistrficos,
diabetes insulina-resistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeo y delgado y se encuentra
desprovisto de tejido adiposo subcutneo. Otros desrdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar
arqueado, lengua bfida, mucosa oral lechosa, dedos de manos y pies rechonchos y bocio. La lesin puede
estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se produce en
dos tipos: el tipo A en nias, caracterizado por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en
mujeres ms viejas es una enfermedad inmunolgica con anticuerpos circulantes a los receptores de
insulina
Sndrome de BLOCH-SIEMENS: tambin conocido como dermatosis pigmentaria de Bloch-
Sulzberger. Un desorden congnito complejo, que se observa casi exclusivamente en nias recin nacidas,
caracterizado por manchas ampliamente diseminadas de forma inusual, con defectos en los dientes, ojos,
uas y sistema nervioso central. En la larga lista de otros sntomas se incluyen el retraso mental y del
desarrollo. Es un desorden ligado al cromosoma X. En los varones es letal por regla general.
Sndrome de BLOCH-STAUFFER: un desorden hereditario oculocutneo poco frecuente
caracterizado por eritema, piel marmrea, pigmentacin, telangiectasia, cataratas congnitas, dientes y
uas malformados, y defectos esquelticos en las extremidades. En un 25% de los casos tambin se
observa hipogonadismo. Es prevalente en la hembras (2:1). Es de carcter autosmivo recesivo. Tambin es
conocido como sndrome de Rothmund-Thomson.
Sndrome de BLOCQ: astasia-abasia, imposibilidad de mantenerse de pie (astasia) y de andar
(abasia) siendo la normales la fuerza muscular y la coordinacin de los miembros.
Sndrome de BLOOM-MACHACEK-TORRE: un sndrome debido a un error en el sistema de
reparacin de DNA que predispone a los pacientes a padecer todo tipo de cnceres. En los pacientes con
sndrome de Bloom la enzima DNA-ligasa es parcialmente defectiva.
Sndrome de BLOUNT-BARBER: sndrome caracterizado por osteocondrosis que afecta la parte
superior de la epfisis tibial de los nios causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la
infancia. En el tipo infantil, la malformacin aparece usualmente antes de los 8 aos y es bilateral. En el tipo
adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son espordicos, pero en muchos otros se ha detectado un
carcter hereditario de tipo autosmico recesivo. Tambin se denomina sndrome de Erlacher-Blount.
Sndrome de BOERHAAVE: rotura del esfago debido a un sbito aumento de la presin
intraluminal. Es ms frecuente en hombres adultos alcohlicos.
Sndrome de BONNEVIE-ULLRICH: sndrome congnito consistente en engrosamiento de la
conjuntiva del cuello (pterigin colli), linfoedema de las bandas de los pies, hipoplasia de los huesos y de los
msculos, corta estatura, sindactilia, laxitud de la piel, uas distrficas y alteraciones motoras de los
nervios craneales. La etiologa es desconocida. Parece estar ligado al cromosoma X. Este sndrome es
similar a los sndromes de Klippel-Feil y Noonan.
Sndrome de BONNIER: un sndrome caracterizado por vrtigo, vmitos, nistagmo prdida de
capacidad auditiva y parlisis del nervio oculomotor y del trigmino debidos a una lesin en la regin
bulbopontina.
Sndrome de BORRIE I: encefalitis no supurativa localizada con cambios en el lquido
cefalorraquideo. Sugiere un absceso cerebral y se considera como una ayuda para el diagnstico diferencial
de las lesiones craneales supurativas y no supurativas. Los sntomas incluyen cefaleas, fiebre moderada,
nasea, vmitos, diplopa, visin borrosa y ocasionalmente tinnitus.
Sndrome de BORRIE II: hipertensin intracraneal de origen desconocido. Se trata de un desorden
neurolgico caracterizado por un aumento de la presin intracraneal asociado a edema papilar, cefaleas
intermitentes severas y parlisis del sexto par craneal debido a un exceso de lquido cefalorraqudeo. Los
principales sntomas son vmitos, visin borrosa, vrtigo, diplopa y convulsiones pasajeras. Tambin se le
conoce como meningitis de Quincke.
Sndrome de BOUVERET: una obstruccin de la salida gstrica producida por un clculo biliar en el
duodeno o en el ploro. Es una complicacin bastante rara de la enfermedad biliar. Se presenta con dolor
epigstrico, nauseas y vmitos
Sndrome de BOZZOLO: una condicin fatal con ocurrencia de mltiples tumores malignos
(mieloma mltiple) de la mdula sea. Las principales caractersticas son astenia, anorexia, prdida de
peso, dolor seo usualmente en la espalda y menos frecuentemente en las extremidades y en los sitios de
las tumefacciones, y fracturas espontneas. En los estadios finales aparece hepatomegalia y raras veces
esplenomegalia. Son frecuentes las complicaciones neurolgicas. Esta enfermedad no suele presentarse
antes de los 40 aos, usualmente despus de los 50. Es prevalente en los varones. Tambin se le conoce
como enfermedad de Kahler.
Sndrome de BRACHMAN-DE LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia
con severo retraso mental, corta estatura y facies caracterstica. Las malformaciones craneales consiste en
aspecto de payaso con pestaas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de
carpa) , fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota ms destacada de este sndrome es
que todos los nios que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades,
mostrando las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeos, focomelia, oligodactilia y
otras malformaciones. En lo que se refiere a sntomas cutneos, los ms importantes son cutis marmorata,
cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipoplasicos. Los sujetos padecen un
retraso mental severo y mueren antes de los seis aos de edad. La etiologa de esta enfermedad es
desconocida.
Sndrome de BRADBURY-EGGLESTON: un desorden degenerativo del sistema nervioso autnomo
que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta ms a los hombres que a las mujeres. Se
caracteriza por una presin anormalmente baja en posicin de pie. Se observa un comienzo gradual de
hipotensin postural con frecuencia cardaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e
impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la
maana, despus de las comidas o en tiempo caluroso. El sndrome se debe a un vasoconstriccin
perifrica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpticas para recaptar la
norepinefrina
Sndrome de BRADLEY: una enfermedad epidmica que afecta a ambos sexos de cualquier edad
durante los meses de invierno, caracterizada por nuseas, vmitos sbitos y abundantes, anorexia,
constipacin, diarrea dolorosa y menos frecuentemente heces plidas, cefaleas, dolor generalizado y
fiebre. Se sospecha una etiologa vrica
Sndrome de BRAHAM-LENZ: un sndrome muy raro de mltiples malformaciones congnitas,
retraso mental y esclerosis esqueltica progresiva. Se caracteriza por progeria, retraso en el creicmiento,
dilatacin venosa, fontanela anterior de gran tamao, hiperextensin articular, orejas grandes, sindactilia
de manos y pies e hipoplasia del esmalte. Tambin se le conoce como sndrome de Lenz-Majewski.
Sndrome de BRAILSFORD-MORQUIO: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente
caracterizada por una displasia esqueltica en la que un dwarfismo del tronco est asociado a una
desalineacin de la espina, hepatomegalia, incompetencia artica, facies peculiar, opacidad de la crnea y
sordera. La combinacin de las malformaciones esquelticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El
desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se
trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia
de la N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa, produciendose una fuerte eliminacin urinaria de keratan sulfato.
Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima
galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la B-galactosidasa. Se trata de una
enfermedad hereditaria de carcter autosmico recesivo
Sndrome de BRANDT: un sndrome en los nios de deficiencia de cinc, caracterizada por dermatitis
acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de todos los
orificios del cuerpo. Otros sntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad musctular,
irritabilidad, depresin y fotofobia. La etiologa es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es
probablemente de carcter autmico recesivo
Sndrome de BRAUER: un sndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a ambos
sexos con manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar,
hipoplasia del cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies
ocasionalmente soldados, apata, retraso mental, edema de los prpados y xeroderma. Se desconoce su
etiologa. Es de carter autosmico dominante. Tambin se le conoce como sndrome de Buschke-Fischer-
Brauer
Sndrome de BRAUER II: una enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma
variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, crneas y duras
de aspecto creo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A
veces se observan ademas opacidad de la crnea, pili torti, prdida de odo y malformaciones dentales. La
herencia es autosmica dominantes. Tambin se le conoce como sndrome de Unna-Thost y como
queratoderma palmoplantar difuso
Sndrome de BRAUER III: nervios focales hereditarios, parecidos a las lesiones producidas por los
forceps en la frente y en las sienes acompaados de ausencia de pestaas o de una doble fila de pestaas y
aplasia de las glndulas sudorparas en las reas lesionadas. Ambos sexos son afectados por igual. El
desorden est presente en el momento del nacimiento y es de carcter autosmico dominante. Se
desconoce la etiologa
Sndrome de BREGEAT: Tambin conocido como angiomatosis culo-orbital-tlamoenceflica,
asocia, adems, un nevus flammeus facial contralateral.
Sndrome de BRIQUET: un desorden de la personalidad en el que el paciente se queja de mltiples
padecimientos sin que se observen evidencias de la mismas y que le llevan a una situacin de semi-
invalidez solicitando una atencin mdica constante. En los hombres puede darse alcoholismo y actos
delictivos. En las mujeres una alta incidencia de policiruga. Otros desrdenes asociados incluyen ansiedad,
depresin, comportamiento antisocial, problemas laborales o matrimoniales y alucinaciones. Es mucho ms
frecuente en las mujeres y suele estar relacionado (aunque no siempre) con una disfuncin sexual
Sndrome de BRIQUET II: parlisis histrica del diafragma con afonia y apnea
Sndrome de BRISSAUD-SICARD: hemiespasmos faciales asociados con alteraciones motoras y
parlisis de las extremidades contralaterales, debidos a una lesin en el pons. Tambin se conoce como
hemicraniosis de Brissaud.
Sndrome de BRISSAUD-MEIGE: dwarfismo hipofseo. Una enfermedad congnita de los nios,
caracterizada por deficiencia mental, desarrollo incompleto del esqueleto y dwarfismo con un tronco
desproporcionadamente largo en comparacin con las pierna. Otros signos caractersticos con un abdomen
protuberante, voz perruna, panculo grueso, rganos sexuales rudimentarios, ausencia de dientes
permanentes y ausencia de pelo. La condicin se debe a una deficiencia de la hormona tiroidea por
insuficiencia o ausencia de la glndula tiroidea
Sndrome de BROCQ: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparicin de manchas o placas
circunscritas de piel ms gruesa con liquenificacin, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas,
muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una
infeccin pueden desencadenar la enfermedad. Tambin se conoce como sndrome de Vidal o liquen
crnico simple.
Sndrome de BROCQ-DEBR-LYELL: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por una
severa erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y
eritema difuso. La recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre
los nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos
factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tambin es
conocido como sndrome de Debr-Lamy-Lyell o sndrome de epidermolisis txica aguda
Sndrome de BROCQ-PAUTRIER: un sndrome caracterizado por una lesin rojiza, de forma ms o
menos romboide en la lnea media de la base de la lengua. Puede ser asintomtica o puede escocer cuando
se ingieren alimentos condimentados o cuando hay sequedad de boca. Es un sndrome que aparece hacia la
tercera o cuarta dcadas. Tambin se denomina glositis rombica media.

Sndrome de BRODIE: absceso crnico de la metafisis de un hueso que ocurre como una cavidad
llena de pus rodeada por una capa gruesa de tejido fibroso y que se observa sobre todo en los huesos
largos. Inicialmente es asintomtico, pero posteriormente se produce dolor intermitente en los extremos
de los huesos.
Sndrome de BRODIE II: lipomatosis benigna simtrica caracterizada por depsitos de tejido graso
en el rea del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto
pseudoatltico. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele
iniciarse entre los 35 y 40 aos de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiologa desconocida
Sndrome de BROOKE-SPEIGLER: tambin llamado tricoepitelioma familiar mltiple, es un raro
desorden hereditario en el que se presentan tricoepiteliomas mltiples en la zona de la nariz, labio superior
y orejas
Sndrome de BROSSARD-KAESER: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que
afecta las clulas motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre
todo de los msculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una cada bilateral de los pies y
pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicacin bulbar. Pueden
estar asociadas malformaciones cardacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de
ncleos caudales del crneo. La etiologa es desconocida. Clnicamente, no se diferencia del sndrome de
Kugelberg-Welander
Sndrome de BROWN-SEQUARD: hemiseccin de la mdulal espinal con los siguientes cambios
neurolgicos subsiguientes: 1) Parlisis del mismo lado que la lesin con prdida del sentido de la posicin
y vibracin y ataxia. 2) Prdida de la sensibilidad al dolor y a la temperatura en el lado opuesto de la lesin.
Sndrome de BROWN-VIALETTO-van LAERE: parlisis bulbar progresiva con sordera. Un sndrome
de caracter autosmico recesivo o dominante, aunque puede ser espordico en algunos casos. Ocurre
sobre todo en las mujeres en su segunda dcada de edad y se caracteriza por sordera bilateral, debilidad
muscular en particular de las extremidades superiores, fasciculacin de la lengua y disfagia.
Sndrome de Brueghel: trmino utilizado para describir un sndrome de blefarospasmo y distona
oromandibular que se presentan al mismo tiempo. El bizqueo puede iniciarse de forma unilateral, pero
pronto se hace bilateral. Al mismo tiempo si observan movimientos anormales de lengua, de la boca y de la
mandbula, siendo a veces tambin afectada la voz. Los movimientos involuntarrios se interrumpen durante
el sueo. La condicin se puede agravar por el comer o hablar. Este sndrome recibe este nombre por haber
sido identificado un sujeto con esta condicin en uno de los cuadros de Brueghel "el Viejo"
Sndrome de BRUGADA: una condicin en la que sujetos sin problemas o defectos cardacos
conocidos experimentan una muerte cardaca sbita o abortada. La condicin se evidencia
electrocardiogrficamente observndose un bloqueo de haz derecho y una persistente elevacin del
segmento ST en las derivaciones V1 a V3 que no se puede explicar por alteraciones electrolticas, isquemia
o enfermedades estructurales. El tratamiento es la implantacin de un desfibrilador
Sndrome de BRUGSCH: un sndrome de acroma observada en la diabetes mellitus neurohormonal.
Se caracteriza por acropaquidermia, paquiacria, acromicria, distrofia osteogenital, pseudoacromegalia,
ginecomastia e hipotricosis facial y pbica. El engrosamiento y los repliegues de la piel conjuntamente con
el aumento de la secrecin sebcea confieren a la cara un aspecto peculiar. Este desorden es hereditario de
carcter autosmico dominante. Este sndrome difiere del de Touraine-Solente-Gol por la ausencia de
acromegalia.
Sndrome de BRNAUER: un enfermedad hereditaria de la piel, bastante rata que afecta de forma
variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, crneas y duras
de aspecto creo que ocasionalmente estan salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos. A
veces se observan adems opacidad de la crnea, pili torti, prdida de odo y malformaciones dentales. La
herencia es autosmica dominante. Tambin se le conoce como sndrome de Brauer o sndrome de Unna-
Thost o como queratoderma palmoplantar difuso
Sndrome de BRUHNES-CHAVANY: un desorden caracteriza por una cefalea persistente con
manifestaciones psiconeurticas se severidad variable, debidas a una calcificacin de la hoz del cerebro. Las
cefaleas pueden ser desencadenadas por la fatiga, estrs emocional o el mantener la cabeza fija en una
posicin durante mucho tiempo. En algunos casos se observa oligofrenia
Sndrome de BRUN: desorden neurolgico caracterizado por violentas cefaleas peridicas, vmitos,
ataques de vrtigo y cadas. Se debe a la obstruccin del flujo de lquido cefalorraqudeo al cambiar la
postura de la cabeza por existir quistes en el cuarto ventrculo y tumores en el medio de cerebelo y del
tercer ventrculo
Sndrome de BRUTON-GITLIN: una forma congnita de agammaglobulinemia con una reduccin de
la fraccin gamma de la globulina srica. Se caracteriza por la susceptibilidad a las infecciones virales (pero
no a las bacterianas) con sntomas parecidos a los observados en la artritis reumatoide. Existe una
deficiencia de clulas B y T, linfopenia e infecciones recurrentes respiratorias y de la piel durante el
segundo mes de vida. La enfermedad se debe a un defecto en el gen que codifica la tirosina kinasa de
Bruton, una enzima que necesaria para el desarrollo de las clulas B [300300]

Sndrome de BUDD-CHIARI: obstruccin de las venas suprahepticas de origen trombtico o
tumoral, lo que ocasiona hipertensin portal con hepatomegalia y ascitis.
Sndrome de BUMKE: dilatacin transitoria de las pupilas que no responden a la luz y que es un
signo temprano de demencia precoz, aunque tambin se observa en pacientes con ansiedad, o
psiconeurticos sin enfermedades orgnicas
Sndrome de BURNAND: trmino en desuso para describir una tuberculosis atpica en forma de
estado subfebril, toxemia general trpida de evolucin muy lenta
Sndrome de BURNETT: sndrome de leche y alcalinos. Afeccin que se presenta en grandes
bebedores de leche y que consumen gran cantidad de alcalinos como los sujetos con lceras duodenales,
caracterizado por hipercalcemia e insuficiencia renal.
Sndrome de BURNIER: un sndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y atrofia
ptica. Se debe a un funcionamiento deficiente de la pituitaria anterior debido a un tumor, usualmente un
teratoma, que presiona sobre la glndula. La etiologa es idioptica. Se ha descrito tambin un carcter
hereditario autosomico recesivo.
Sndrome de BUSCHKE-FISCHER-BRAUER: vase Sndrome de BRAUER

Sndrome de BUSCHKE-OLLENDORFF: una rara enfermedad de la piel caracterizada por un erupcin
de color carne o ligeramente amarilla distribuda simtricamente a lo largo del tronco y de las extremidades
con una induracin de la piel y tejidos subcutneos. Por rayos X se observan focos densos seos sobre todo
en la pelvis y las extremidades, sntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos
infecciosos agudos. Se desconoce la etiologa.
Sndrome de BUTLER-ALBRIGHT: este trmino se utiliza para describir una forma transitoria de
acidosis renal tubular que aparece en el primer ao de vida. La forma de Lightwood-Albright consiste en
acidosis hiperclormica y nefrocalcinosis. Los sntomas incluyen anorexia, fracaso en la ganancia de peso,
deshidratacin, severa constipacin, hipotonia y vmitos. En nios mayores, pueden observarse adems,
malformaciones seas, raquitismo, fracturas patolgicas y retraso del crecimiento. Tambin es conocido
como sndrome de Lightwood-Albright
Sndrome de BYLER: tambin conocido como colestasis intraheptica familiar progresiva es una
colestasis severa que se presenta durante los primeros meses de vida y precede a una cirrosis que ocurre
en la segunda dcada.
Sndrome de BYWATERS: insuficiencia renal, a menudo mortal que sobreviene por aplastamiento
de los riones en los heridos en accidentes
Sndromes C

Sndrome CREST: un sndrome que toma su nombre de iniciales de Calcinosis- fenmeno de
Raynaud - disfuncin Esofgica, eSclerodactilia y Telangiectasia por mostrar estas cinco condiciones. Es
considerado como una variante clnica del escleroderma.
Sndrome de CAFFEY: un desorden de almacenamiento de ganglisidos con acumulacin de los
mismos en el cerebro y en el epitelio heptico, esplnico y glomerular de -
galactosidase, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la larga lista de
sntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al
sonido, convulsiones, hepatosplenomegalia cara de Hurler, edema facial y perifrico, macrocefalia,
ceguera, bronconeumonia recurrente, sordera y quadriplegia espstica.
Sndrome de CAFFEY-KEMPE: un sndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores
que maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los nios bajo su cuidado. Los maltratos incluyen
azotes en las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumtica,
fracturas, hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden darse
malnutricin y otros signos de negligencia. Tambin se le conoce como sndrome de Ambroise-Tardieu
Sndrome de CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que
afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los
tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos ms afectados son la mandbula y los
antebrazos y, con menos frecuencia las clavculas, tibia, hmero, fmur y fibula. Aunque algunas veces ha
sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La
tumefaccin suele afectar la libretad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto caracteristico. La
etiologa es desconocida. Tambin es conocido como sndrome de De Toni-Silverman-Caffey [ICD-10:
M89.8]
Sndrome de CALV: necrosis aseptica de las epfisis con aplastamiento de los cuerpos vertebrales
en los nios. Las condicin se debe muy probablemente a un dficit en el suministro de sangre lo que
ocasiona una fragmentacin y el colapso de las vrtebras afectadas. Los causantes de todo ello pueden ser
granulomas eosinoflicos
Sndrome de CAMERA: sndrome de osteopata lumbocitica neurlgica. Osteopata inflamatoria
localizada en la parte inferior de la columna vertebral (lumbar y sacra) con contracciones musculares,
dolores neurlgicos y radiculares
Sndrome de CANALE-SMITH: enfermedad infantil, que se manifiesta antes de los 5 aos de edad,
caracteriada por una linfadenopata crnica afebril y benigna con reacciones de tipo inmunoproliferativo,
con hipergammaglubulinemia y hepatosplenomegalia. Ekl sndrome simula un linfoma maligno
Sndrome de CANTRELL-HALLER-RAVITCH: sndrome caractizado por mltiples malformaciones con
agenesia de la zona esternal, asociada a diverticulosis en los ventrculos cardicos [ICD-10: Q87.8]
Sndrome de CAPGRAS: sndrome de no reconocimiento, falsa interpretacin e identificacin. El
sujeto no identifica la persona puesta en su presencia afirmando que es el doble de otra persona
Sndrome de CAPLAN-COLINET: asociacin de poliartritis reumatoidea crnica primaria con silicosis
pulmonar. Es una condicin propia de los mineros [ICD-10: J99.0]
Sndrome de CAPUTE-RIMOIN-KONIGMARK-ESTERLY-RICHARDSON: un desorden muy raro
caracterizado por:
lentiginosis en la cabeza y cuello
alteraciones electrocardiogrficas con anormalidades de la conduccin
hipertelorismo
estenosis pulmonar
genitales anormales
dwartismo y retraso del crecimiento
Sordera sensorineural
Otras caractersticas pueden ser pigmentacin anormal de iris y retina estenosis subartica y
cardiomiopata hipertrfica. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Gorlin o
sndrome LEOPARD.
Sndrome de CARPENTER: sndrome autosmico recesivo muy rara. Los criterios de diagnstico son
acrocefalia, poli-, dactil- y sindactilia de de los dedos de las manos y de los pies. Algunos pacientes
muestran hipogonadismo congnito, enfermedad coronaria y retraso mental. Se han descrito muy pocos
casos, todos ellos de procedencia arbiga.
Sndrome de CARR-BARR-PLUNKETT: tambin llamado sndrome XXXX o poli X, es un sndrome
dismrfico que slo padecen las mujeres y que se caracteriza por hipertelorismo, fisuras palpebrales,
pliegues en epicanto, hipoplasia facial y micrognatia. Las manifestations neurolgicas consisten en un
cociente intelectual entre 30-50, deficiencias en el lenguaje y problemas de comportamiento.
Sndrome de CARVALHO-LORTAT-JACOB: sndrome hiatoesofgico. El paciente experimenta al
comer dolores retroxifoideos, regurgitaciones y vmitos en proyectil. Se debe a la ausencia de fijacin del
esfago en el correspondiente orificio del diafragma.
Sndrome de CATHIC: anemia hemoltica de la infancia asociada al hallazgo de cuerpos de Heinz en
los eritrocitos. Se observa anemia hemoltica no esferoctica, ictericia, esplenomegalia y pigmenturia. La
crisis hemoltica puede ser desencadenada por las sulfamidas.
Sndrome de CATTAN: cirrosis heptica hepatoesplenomeglica anasctica con hemorragias o
prpura, disproteinemia y macroglobulinemia.
Sndrome de CAVARE-ROMBERG: una forma familiar de parlisis hipocalcmica intermitente. Se
caracteriza por ataques peridicos de parlisis flcida de las extremidades y del tronco asociados a
arreflexia y ausencia de excitabilidad elctrica de los msculos. La enfermedad aparece usualmente entre
los 7 y 21 aos de edad. Los ataques puede ser desencadenados por infusiones de glucosa e insulina, la
ingestin de muchos alimentos o la administracin de epinefrina. Tambin es conocido como sndrome de
Westphal.
Sndrome de CAZAL: Reticulosis histiomonocitaria de forma sea (mielomatosis).
Sndrome de CEELEN: sndrome de hemosiderosis pulmonar idioptica caracterizada por
hemosiderosis pulmonar, insuracin parda esencial y ataques recidivantes de insuficiencia
cardiorespiratoria aguda con cianosis, disnea, taquicardia, hemoptisis y fiebre.
Sndrome de Cenicienta: falsa impresin por parte de nios adoptados de ser objeto de descuido o
de malos tratados por sus padres adoptivos.
Sndrome de CERVENKA: un sndrome caracterizado por malformaciones faciales, anormalidades
de las articulaciones y miopia. Existe una degeneracin hialoideoretinal, fisura palatina y achatamiento de
la cara. A veces hay un retraso mental asociado.
Sndrome de CESTAN-CHENAIS: un sndrome cerebral que es una combinacin del sndrome de
Wallenberg o de Avellis con el sndrome de Babinski-Nageotte. Es un desorden neurolgico producido por
una lesin del rea pontobulbar del cerebro debido a un tumor o a una oclusin de la arteria vertebral por
debajo de la arteria cerebelar, lo que ocasiona una parlisis ipsilateral del paladar blando y de las cuerdas
vocales, con signos oculares, hemiplegia contralateral, prdida sensorial y ataxia. Las caractersticas
neurolgicas son las del sndrome de Horner.
Sndrome de CESTAN-LEJONNE: una distrofia muscular de progresin lenta, que se inicia en la
infancia, entre los 4 y 5 aos. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad
muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el nio camine sobre los
dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con
pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardacas consisten en alteraciones del ritmo y de la
conduccin. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad est ligada al cromosoma X y
es de carcter recesivo. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Emery-Dreifuss
Sndrome de CESTAN-RAYMOND: sndrome de la calota protuberancial caracterizado por un
sndrome de Foville inferior con posible parlisis facial perifrica, trastornos cerebelosos del lado de la
lesin y trastornos sensitivos contralaterales. Se debe a una lesin de origen vascular (arteria cerebelosa
superior) o tumoral
Sndrome de CHAMPION-CREGAN-KLEIN: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo
diverso caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesquelticas, a menudo asociadas
a retraso mental. Los hallazgos ms tpicos incluyen fstulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de
la pierna. Es probablemente hereditario. Tambin es conocido como sndrome de Trlat
Sndrome de CHANARIN-DORFMAN: un enfermedad familiar muy rara de carcter autosmico recesivo de
almacenamiento de los lpidos caracterizada por un eritroderma descamativo. Otros rganos que pueden
ser afectados son el sistema nervioso central, el hgado, los msculos, las orejas y los ojos. El hallazgo de
vacuolas de lpidos en los neutrfilos de la sangre perifrica confirma el diagnstico del sndrome de
Chanarin-Dorfman (*). La enfermedad se debe a una oxidacin deficiente de los cidos grasos debida a una
mutacin en en gen 3p21 [275630]

Sndrome de CHARCOT: un trmino es desuso para describir una alteracin de la marha ocasionada
por una angiopata obliterante de la pierna con la consiguiente reduccin del flujo sanguneo en lios
msculos
Sndrome de CHARCOTT-JOFFROY: un sndrome caracterizado por alteraciones sensoriales, dolor difuso
localizado en la espalda, pecho or piernas, seguido de una debilidad sintomtica de las rodillas y mielitis
transversa. Los sntomas sensoriales consisten en un entumecimiento de las extremidades y del tronco
asociado a hiperestesia de grado variable. Pueden desarrollarse cambios atrficos vasomotores y a menudo
se observa insuficiencia de los esfnteres. La condicin se debe a una tromboflebitis de las venas
meningoraqudeas con paquimeningitis subaguda o crnica. Tambin se conoce este sndrome como
sndrome de Spiller
Sndrome de CHARCOT-WEISS-BAKER: ataques de sncope transitorios con un marcada bradicardia
e hipotensin, con prdida de conciencia debidos a una fuerte presin en el cuello sobre la bifurcacin de
las arterias cartidas lo que produce la exciacin de los baroreceptores del seno carotdeo. Pueden ir
precedidos o acompalados de signos neurolgicos focales. En algunos casos, puede sobrevenir la muerte
por paro cardaco. Las personas de la tercera edad, especialmente aquellas que tienen placas calcificadas
arteriosclerticas son mas susceptibles
Sndrome de CHARCOT-WILBRAND: sndrome neuro-oftlmico caracterizado por agnosia visual e
incapacidad para revisualizar imgenes. Se atribuye a una oclusin de la hemiesfera dominante. Algunas
veces va asociado a un sndrome de Gerstmann
Sndrome de CHARLIN-SLUDER: un sndrome neuro-oftlmico unilateral debido a una neuritis de la
rama nasal del nervio trigmino. Los sntomas ms comunes son rinorrea, dolor pronunciado ocular y
orbital en el ngulo interno del ojo en el sito del nervio frontal y congestin paraxoxstica del segmento
anterior del ojo con queratitis superficial e iritis serosa
Sndrome de CHATELAIN: un sndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades
congnitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilacos, distrofia de las uas,
malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uas de
los pulgares son las ms frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simtricas y
pueden consistir en una ligera inclinacin longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las
cabezas del hmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el
brazo. Las rtulas son ms pequeas de lo mnormal o pueden estar ausentes. Otras caractersticas
frecuentes son una pigmentacin oscura del iris, escpula hipolsica, clinodactilia del meique,
acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran nmero
de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los
principales sntomas se manifiestan a partir de la segunda dcada. Se desconoce su etiologa. Se trata de un
desorden de carcter autosmico dominante. Tambin es conocido como sndrome de Trauner-Rieger o
sndrome de sterreicher-Fong
Sndrome de CHAUFFARD-RAMON: una enfermedad inflamatoria sistmica crnica, bastante rara,
que ocasiona deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo.
En los nios ms pequeos se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada
afectacin de las articulaciones. En los nios mayores, solo se observa la afectacin articular. La etiologa es
desconocida. En un 75% de los casos hay una remisin completa. Este sndrome tambin es conocido como
sndrome o enfermedad de Still
Sndrome de CHAUFFARD-MINKOWSKI: anemia hemoltica congnita que se presenta con
esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anaemia e cterus. Se debe a una hemolisis anormal
de los glbulos rojos. Usualmente esta condicin va asociada a ictericia, presencia de urobilingeno en las
heces, clculos formados por pigmentos, hiperplasia de la mdula sea y ocasionalmente eritropoyesis
extramedular. Otras complicacioesn que se observan ocasionalmente son estras y engrosamiento de los
huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor
frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual . Es de carcter autosmico
dominante
Sndrome de CHAVANY-BRUNHES: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con
manifestaciones psiconeurticos de grado variable debidas a la calcificacin del falx cerebral. Las cefaleas
pueden ser desencadenadas por la fatiga o el estrs emocional. En algunos casos, la condicin va
acompaada de oligofrenia. La etiologa es desconocida
Sndrome de CHEADLE-MLLER-BARLOW: una enfermedad de la infancia causada por deficiencia
en vitamina C caracterizada por lesiones gingivales, hemorragias, artralgia, prdida de apetito y otros
sntomas parecidos en los observados en los adultos en el escorbuto. Tambin conocido como enfermedad
de Barlow
Sndrome de CHEDIAK-HIGASHI: afeccin hereditaria rara, de caracter autosmico recesivo en la
que se observa una alteracin morfolgica de los neutrfilos, monocitos y linfocitos que contienen grnulos
citoplasmticos gigantes (inclusiones azurfilas)(*). Va acompaada de albinismo, propensin a las
infecciones, neutropenia y trombocitopenia. Suele tener una evolucin fatal
Sndrome de CHEMKE: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo, agiria cerebral,
displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados
son pene pequeo, criptorquidia, hidronefrosis, obstruccin de la yunccin pelviurtica, fstula anoperineal
y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un ao. La herencia es de carcter
autosmicol recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Walker-Warburg
Sndrome de CHERNOGUBOV: un desorden de caracter hereditario del tejido conectivo elstico
caracterizado por una hiperelasticidad de la piel, hipermovilidad de las articulaciones debida a unos
ligamentos extremadamente laxos y una mala cicatrizacin de las heridas. La piel se agrieta fcilmente,
Puede haber tumores subcutneos, malformaciones viscerales, y quistes subcutneos calcificados. Es
frecuente la presenscia de un prolapso mitral y de mealformaciones cardacas congnitas. La enfermedad
est ligada a defectos del cromosoma X y existen en 7 formas dependiendo cada una de ellas de la forma
en que est afectada la sntesis del colgeno. Tambin se conoce como sndrome de Ehlers-Danlos
Sndrome de CHIARI-FROMMEL: uno de los tres sndromes comocidos como sndromes de
amenorrea-galactorrea, siendo los otros dos el de Ahumada-Del Castillo y de Forbes-Albright. Involucin del
tero despus de una prolongada lactancia, amenorrea y atrofia uterina y ovrica despus de una
persistente lactancia de muchos meses o incluso aos. Se debe a la secrecin continua de prolactina y al
descenso de la produccin de gonadotropina. Puede estar presente un adenoma pituitario. Los sntomas
son dolor en pecho, espalda y cabeza. acompaados a veces por depresin.
Sndrome de CHIARI: obstruccin de las venas suprahepticas de origen trombtico o tumoral, lo
que ocasiona hipertensin portal con hepatomegalia y ascitis. Vase Sndrome de Budd-Chiari

Sndrome de CHIARI II: un desorden caracterizado por amenorrea y galactorrea. Se reconocen tres
tipos:
persistente galactorrea y amenorrea despus del parto (tambin conocido como sndrome de Chiari-
Frommel)
galactorrea-amenorrea no asociada al embarazo, con deficiencia de estrgenos y disminucin de los niveles
urinarios de gonadotropina (sndrome de Ahumada del Castillo, propiamente dicho)
galactorrea-amenorrea ocasionada por un cromfobo productor de prolactina de la pituitaria (tambin
conocido como sndrome de Forbes-Albright
Sndrome de CHRIST- SIEMENS-TOURAINE: un defecto congnito de las estructuras ectodrmicas y
medodrmicas en las que la ausencia de glndulas sudorparas altera la regulacin del calor. Tambin estn
ausentes las glndulas sebceas. Las caractersticas clnicas de este sndrome son una piel seca, griscea
con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies caracterstica
con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los
nios afectados son algo ms pequeos de lo normal. La etiologa es desconocida. Ocurre en varones
Sndrome de braquidactilia de CHRISTIAN: un sndrome familiar de retraso mental. braquidactilia,
pulgares cortos y hallux varus. Las falanges metacarpianas, metatarsianas y distales son cortas y las
mediales son normales. Ambos sexos son afectados por igual. La enfermedad tiene un carcter autosmico
dominante
Sndrome de CHRISTIAN I: un sndrome caracterizado por craneosinostosis, artrogriposis, y fisura palatina
asociada a microcefalia, occipucio prominente, hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides,
oftalmoplegia, colocacin anormal de las orejas y vula bfida. Es de carcter autosmico recesivo.
Sndrome de CHRISTIAN II: un sndrome familiat de corta estatura, elevacin de la sutura metpica, fusin
de las vrtebras cervicales, hemivertebras torcicas, escoliosis, hipoplasia del sacro y falanges mediales
cortas. Ligado al cromosoma X
Sndrome de CHRISTIAN-OPITZ: sndrome dismrfico en el que los varones presentan hipospadias e
hipertelorismo mientras que las hembras solo muestran telecanto. Otros defectos asociados pueden incluir
fisuras labial y palatina, malformaciones del tracto urinario, criptorquidia, desrdenes cardiovasculares y
retraso mental. La etiologa es desconocida. Algunos autores sugieren que este sndrome es idntico al
sndrome G (sndrome de hipospadia-disfagia). Tambin se conoce como sndrome de Opitz-BBB
Sndrome de CHURG-STRAUSS: angitis granulomatosa alrgica. Una vasculitis necrosante que se
caracteriza por antecedentes de rinitis alrgica, asma bronquial grave, afeccin pulmonar constante, fiebre
y eosinofilia. Histolgicamente se trata de una vasculitis necrosante de vasos de mediano y pequeo
tamao, con infiltrados ricos en eosinfilos y granulomas extravasculares en diversos rganos. La afeccin
renal se caracteriza por una mayor incidencia de lesiones glomerulares.
Sndrome de CITELLI: Atraso mental, aprosexia, somnolencia o insomnio en los pacientes de
vegetaciones adenoides o infeccin de los senos.
Sndrome de CLARKE-HADFIELD: un trmino en desuso para el infantilismo causado por la
insuficiencia pancretica congnita (secrecin deficiente de hormonas pancreticas). La condicin se
caracteriza por la siguente triada: fibrosis qustica del pncreas (mucoviscidosis), enfermedad celaca y
deficiencia en vitamina A. Los nios que padecen este sndrome muestran una dbil musculatura, carecen
de grasa subcutnea y crecen poco. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce como sndrome de
Andersen
Sndrome de CLAUDE BERNARD: sndrome opuesto al sndrome de Horner. Consiste en una
dilatacin pupilar ipsilateral, desplazamiento de los prpados, parpadeos reducidos y aumento de la
lagrimacin. En algunos casos tambin hay sntomas de vasoconstriccin, reduccin de la temperatura local
y aumento de la sudoracin del lado ipsilateral de la cara
Sndrome de CLELAND-ARNOLD-CHIARI: anomala congnita caracterizada por el descenso anormal
de la porcin inferior del cerebelo (amigdalas y vrmix) y del bulbo en el conducto raqudeo por debajo del
agujero occipital. Es frecuente la platibasia y malformaciones en la unin cervico-occipital. Presenta
sintomatologa cerebelosa, bulbar y medular alta y alteracin en la circulacin del lquido cefalorraqudeo
con hidrocefalia. Va usualmente acompaado por espina bfida y meningomielocele. Igualmente puede ir
asociado a estenosis del acueducto de Silvio. Tambin se conoce este sndrome como malformacin de
Arnold-Chiari
Sndrome de CLIFFORD: gestacin que se alarga ms de tres semanas de la fecha prevista en
madres no diabticas sin aumento del peso del feto. El recin nacido muestra un cuadro caracterstico de
peso bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vrnix, muy ocasionalmente, piel y
uas de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrs respiratorio. La etiologa es desconocida,
aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria. Tambin es conocido como sndrome de
Ballantyne-Runge
Sndrome de COATS: forma de la enfermedad de Coats en los adultos, con los mismos sntomas y signos
que en los nios, acompaados de hipercolesterolemia e inflamacin uveal
Sndrome de COBB: angiomatosis cutneo-meningo-espinal. Se caracteriza por presentar un nevus
flammeus de distribucin metamrica en tronco o extremidades, asociado a la un angioma de la mdula
espinal, que puede volverse sintomtico en la niez o adolescencia, en forma de paraplejia o paraparesia
espstica y prdida sensitiva por debajo del nivel medular afecto. En algunos casos el angioma medular
puede ser tributario de tratamiento quirrgico.
Sndrome de COCKAYNE: sndrome complejo caracterizado por una larga lista de caractersticas
clnicas. Las ms importantes son dwarfismo con extremidades desproporcionadamente largas, manos y
pies de gran tamao, cifosis, manos y pies azulados y fros, nariz picuda, cabellos escasos, retraso mental,
sordera, ceguera debido a degeneracin retinal, voz grave, prognatismo, engrosamiento de los huesos del
crneo, hipersensibilidad de la piel a la luz solar con pigmentacin y fibrosis y disfuncin progresiva de las
motoneuronas. Se han identificado dos tipos de sndrome de Cockaine
El CS tipo I es la forma clsica ms comn
El CS tipo II es ms severo y se caracteriza por un inicio ms temprano de los sntomas.
Se trata de una condicin de etiologa desconocida, que usualmente se presenta en el segundo ao de vida
despus de una primera infancia normal. Es de caracter autosmico recesivo
Sndrome de COCKAYNE-TOURAINE: una forma de epidermolisis ampollosa. Consiste en erupciones
ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se
inicia como consecuencia de un trauma mecnico en la primera infancia y tambin en la edad adulta,
especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin
dejar rastro. Ocasionalmente, esta condicin va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una
forma leve de una epidermolisis ampollosa de Koebner. La etiologa es desconocida. Se trata de un
desorden de carcter autosmico dominante. Tambin se denomina sndrome de Weber-Cokayne
Sndrome de COFFIN-LOWRY: un desorden gentico raro caracterizado por malformaciones
craneofaciales y esquelticas, retraso mental, estatura corta e hipotona [303600]
Sndrome de COFFIN-SIRIS: es una rara enfermedad gentica de la que han sido publicados menos de 100
casos desde que fuera descrita en 1970 por Coffin y Siris. Este sndrome se caracteriza por rasgos faciales
toscos, pelo ralo con hirsutismo corporal, hipoplasia ungueal de los meiques y retraso del desarrollo
mental y pondoestatural (*) [135900]

Sndrome de COGAN: raro desorden de etiopatogenia desconocida que afecta a adultos jvenes de
ambos sexos, caracterizada por episodios de queratitis intersticial y disfuncin cocleovestibular agudas
Sndrome de COHEN: un desorden hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y
esquelticas, obesidad, retraso mental y miotona sin enanismo o hipogonadismo. Se inicia en el momento
del nacimiento. La etiologa es desconocida. Este sndrome presenta algunas caractersticas en comn con
el sndrome de Prader-Willi y de Laurence-Moon. Tambin conocido como sndrome de Pepper o
neuroblastoma adrenal medular
Sndrome de COLLET-SICARD: un trmino para describir una serie de desrdenes infecciosos
asociados a una encefalitis epidmica. La afectacin de los 9, 11 y 12 pares nerviosos craneales produce
una parlisis de las cuerdas vocales, del paladar, del msculo trapecio y del esternocleidomastoideo.
Tambin hay prdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de la laringe, faringe y
paladar blando
Sndrome de COMEL-NETHERTON: una enfermedad caracterizada por anormalidades de la piel similareas a
las de un eczema atpico, asociadas a lesiones ictiticas lineales, anormalidades de los tallos pilosos y
atopa con altos niveles de IgE.
Sndrome de CONDORELLI: estasis venosa ceflica que se acenta con el decbito, causando
trastornos del sueo y de la respiracin en los obesos
Sndrome de CONN: Aldosteronismo inducido por un adenoma adrenocortical
Sndrome de COOTE-HUNAULD: sndrome del escaleno anterior que se manifiesta por un sndrome
de Rayaud del miembro superior por compresin de la arteria subclavia y del plexo braquial. Tambin se
conoce como sndrome de Naffziger y sndrome de ADSON-CAFFEY
Sndrome de CORNELIA DE LANGE: una enfermedad extremadamente rara, caracterizada por
retraso pre y postnatal del crecimiento; presenta rasgos faciales caractersticos, malformaciones msculo
esquelticas en manos, pies, brazos, y piernas, y otras malformaciones fsicas Tambin es conocido como
sndrome de Brachmann-De Lange (*) [122470]

Sndrome de COTUGNO: una condicin caracteriza por dolor en la espalda y la cadea que irradia
hacia abajo del muslo. En ocasiones va asociado a parestesia y debilidad. El movimiento, la tos o el
estornudo la empeorar. Se debe a una hernia de un disco lumbar entre L5 y S1
Sndrome de COURVOISIER: un trmino en desuso para indicar los sntomas y signos asociados al
carcinoma pancretico. Consiste en la triada de diagnstico:
(1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva
(2) vescula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar comn
(3) caquexia rpidamente progresiva, tpica del carcinoma de la cabeza del pncreas
Los sntomas ms comunes son anorexia, prdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La
muerte sobreviene en 6 a 8 meses
Sndrome de COWDEN: tambin llamado sndrome de los hamartomas mltiples, es una condicin
de carcter autosmico dominante que resulta de la mutacin del gen PTEN en la rama cromosmica 10q.
Se caracteriza por la presencia de neoplasmas hamartomosos en la piel, tracto digestivo, huesos, sistema
nervioso central, ojos y tracto genitourinario [158350]

Sndrome de CRIGLER-NAJJAR: Presencia de bilirrubina no conjugada en sangre de 20 a 45 mg/dl
que aparece en el perodo neonatal y persiste toda la vida. Existen dos tipos: CN-1 y CN-2. Se trata de una
enfermedad hereditaria producida por mutaciones en el gen UGT1 (que regula la expresin de la
bilirrubina-UDP-glucurosiltransferasa) . Tambin se le conoce como sndrome de Arias
Sndrome de CRISWICK-SCHEPENS: una enfermedad familiar observada en nios sanos con
sntomas parecidos a los una fibroplasia retrolental. Los sntomas incluyen cambios oculares progresivos
con desprendimiento vtreos posterior, traccin sobre la retina, opacidades en forma de copos del cuerpo
vtreo, heterotopia de la mcula con traccin temporal y exudados intrarretinales en la periferia con
desprendimiento local de la retina. Es un desorden hereditario de carcter autosmico dominante
Sndrome de CRITCHLEY: una condicin extraa, de etiologa desconocida que afecta casi
exclusivamente varones jvenes de 15 a 25 aos. Se caracteriza por ataques de somnolencia que duran
varios das o semanas, acompaados de un aumento del apetito y de otros sntomas mentales como
confusin, irritabilidad, euforia, alucinaciones, delusiones y comportamientos esquizofrnicos. Los ataques
pueden ocurrir cada 3 a 6 meses, y entre los mismos, los pacientes se recuperan completamente. Al llegar a
la edad adulta, los ataques desparecen por completo. Tambin se conoce este sndrome con sndrome de
Kleine-Levin
Sndrome de CRONHKITE-CANADA: una enfermedad rara, no familiar, caracterizada por poliposis
gastrointestinal difusa, hiperpigmentacin cutnea, onicodistrofia y alopecia. Se manifiesta en la edad
media de la vida con anorexia, prdida de peso, dolor abdominal, diarrea, que puede contener moco y
sangre, y un cuadro de malabsorcin con esteatorrea y prdida proteica por heces que determina
hipoalbuminemia y edemas. Existen tambin anormalidades en los tegumentos [ICD-10: K90.4]
Sndrome de CROCKER-FARBER: un sndrome hereditario congnito que se inicia en la primera
infancia debido a una alteracin en el metabolismo de los esfingolpidos. Se caracteriza por
hepatoesplenomegalia, anemia, manchas rojas en la mcula con ceguera progresiva, linfadenopata y
deterioro progresivo fsico y mental. La muerte sobreviene a final del tercer ao. Se encuentran en la
mdula sea, bazo y ndulos linfticos clulas esponjosas llenas de un material lipoide, hecho este que
ayuda a establecer el diagnstico. La enfermedad tiene cinco variantes clnicas:
Tipo A (Niemann): forma infantil severa
Tipo B (Pick): forma visceral o crnica
Tipo C: forma subaguda o juvenil
Tipo D: Nueva Escocia (tambin llamado sndrome de Crocker-Farber propiamente dicho)
Tipo E: forma adulta no-neuronoptica
La forma infantil severa es la ms comn. La comunidad juda es la afectada como mayor frecuencia. Se
trata de un desorden heterogneo pero todas las formas son autosmicas recesivas
Sndrome de CROSBY: un trmino que ya no se utiliza para describir una anemia de tipo hereditario
debida a hemoglobinopatas o defectos en la estructura de la membrana eritrocitaria. Se caracteriza por
ictericia, esplenomegalia y colestasis. Tambin se llama sndrome de Zuelzer- Kaplan o anemia hemoltica
congnita no esferoctica
Sndrome de CROSS: desorden caracterizado por fibromatosis gingival, una reduccin de los
pigmentos de la piel y de los ojos, microftalmia, nistagmo, crneas con opacidades, temblores de manos y
pies, gritos muy agudos y retraso mental severo. A menudo tambin se observa un retraso del crecimiento
y criptorquidia. Pueden presentares tumores de la piel. Es una condicin muy rara, presente en el momento
del nacimiento, de carcter autosmico recesivo
Sndrome de CROSS-McKUSICK: un desorden muy raro de la primera infancia caracterizado por
disartria y prdida de masa muscular sobre todo a nivel tenar, hipotenar y los msculos interseos
dorsales. En consecuencia de observa una espasticidad de los miembros superiores y contracturas de los
miembros inferiores lo que impide la marcha a las personas afectadas. Pueden presentarse algunos
sntomas cerbelares. Este sndrome se conoce tambin como sndrome de Troyer por el nombre la familia
Amish en Ohio (EE.UU) donde se identific por primera vez. De carcter autosmico recesivo
Sndrome de CROUZON: es un desorden hereditario que se caracteriza por acrocefalia con una
frente alta y una joroba frontal, asociada a un exolftamia importante, hipertelorismo y estrabismo
divergente. La nariz tiene la forma de pico de loro y se observa una prognatia y paladar arqueado o hendido
(*). [123500]

Sndrome de CSILLAG: una enfermedad crnica atrfica prevalente en las mujeres (6:1),
caracterizada por ppulas irregulares y firmes, de color perla o marfil, rodeadas de un halo eritematoso. Las
ppulas son redondas u ovales y contienen un tejido parecido a un comedn o pequeas depresiones
causadas por estos tejidos. En los estadios avanzados, la coalescencia de las ppulas pueden ocasionar
lesiones ms grandes y atrofia com ampollas, hiperpigmentacim y exfoliacin. Se puede dar a cualquier
edad pero es ms frecuente hacia la menopausia. Tambin es conocido este sndrome como sndrome de
Hallopeau o sndrome de Zambusch
Sndrome de CURRY: un sndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos
sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusin de los 5 y 6
metatarsos y metacarpos, con hendudira de la snfisis mandibular. Otras caractersticas son
malformaciones de los incisivos inferiores, uas hipo- y displsicas y estatura corta. Se trata de una
enfermedad hereditara de caracter autosmico dominante con una expresin variable. Tambin es
conocida como sndrome de Weyer
Sndrome de CURSCHMAN-BATTEN-STEINERT: un desorden hereditario muy raro que se caracteriza
por una debilidad muscular progresiva, miotona, cataratas, hipogonadismo y deterioro mental. La distrofia
muscular implica tanto a los msculos lisos como a los estrados y se presenta con debilidad de las
extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del esfnter anal, mala
contractilidad de la vescula biliar con colelitiasis y colestasis anictrica. Las lesiones cardacas ms usuales
implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una distrofia cardaca con
arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicacin. La enfermedad
aparece entre los 20 y 30 aos de edad. Tambin se le conoce como sndrome de Batten o distrofia
myotnica congnita
Sndrome de CURTH: una rara enfermedad de la piel caracterizada por un erupcin de color carne o
ligeramente amarilla distribuda simtricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una
induracin de la piel y tejidos subcutneos. Por rayos X se observan focos densos seos sobre todo en la
pelvis y las extremidades, sntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos
agudos. Se desconoce la etiologa. Tambin conocido como sndrome de Buschke-Ollendorff
Sndrome de CUSHING: El sndrome de Cushing se produce como consecuencia de una exposicin
excesiva y prolongada a la accin de las hormonas glucocorticoides. En las formas endgenas puede haber
un aumento de la secrecin de mineralcorticoides, andrgenos o estrgenos suprarrenales. El sndrome de
Cushing exgeno se debe a la administracin de glucocorticoides naturales o sintticos o de ACTH. Tambin
se le conoce como sndrome de Crooke-Apert-Gallais
Sndrome de CUSHING II: un sndrome de tumores mltiples de las races de los nervios espinales y
auditivos, usualmente asociados a una enfermedad de Recklinghausen (neurofibromatosis generalizada),
anormalidades del sistema nervioso central y, ocasionalmente, mltiples gliomas. Los tumores tienen las
caractersticas de los meningiomas y neurilemoma. La condicin se caracteriza por tinnitus, sordera,
parlisis ipsilateral de los 6 y 7 pares craneales, hiperestesia de la cara, cefaleas, vmitos, vrtigo,
disminucin de los reflejos corneales y parlisis de los nervios facial y externo recto. Prevalente en las
mujeres. (3:1). Tambin denominado neuroma acstico
Sndrome de CUSHING III: sndrome quiasmtico. Sndrome de hemianopsia bitemporal con atrofia
ptica primaria. Se caracteriza por un disminucin inicial de la visin lateral y central y defectos de campo
bilaterales. La progresin de la enfermedad puede conducir a la ceguera. La silla turca no se afecta
Sndrome de CYRIAX: un sndrome caracterizado por ataques sbitos de dolor ocasionados por la
presin sobre los nervios intercostales de las 8, 9 y 10 costilla de cada lado. El dolor es frecuentemente
confundido con el de la angina de pecho y puede ser desencadenado por un estornudo, una inspiracin
profunda o el movimiento del brazo. Tambin se le conoce como sndrome de Davies-Colley
Sndrome del colon irritable: un conjunto de sntomas crnicos y/o recidivantes,
predominantemente alteraciones del hbito intestinal y dolor abdominal, pero que tambin comprende
disfagia, dispepsia, vmitos y flatulencia, para los cuales no se puede demostrar una causa orgnica. Los
sntomas ms importantes son el dolor abdominal y la alteracin del ritmo de las deposiciones. Con
frecuencia existen tambin dispepsia flatulenta, vmitos, sntomas de reflujo gastroesofgico y/o disfagia
episdica. [ICD-10: K58]

Sndromes D

Sndrome de DACIE: esplenomegalia masiva de etiologa desconocida
Sndrome de DALE: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente caracterizada por una
displasia esqueltica en la que un dwarfismo del tronco est asociado a una desalineacin de la espina,
hepatomegalia, incompetencia artica, facies peculiar, opacidad de la crnea y sordera. La combinacin de
las malformaciones esquelticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El desarrollo mental es usualmente
normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se trata de un error del metabolismo del
keratan-sulfato, que no es adecuadamente degradado por deficiencia de la N-acetilgalactosamina-6-
sulfatasa, producindose una fuerte eliminacin urinaria de keratan sulfato. Existe en dos formas
dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima galactosamina-6-sulfato
sulfatasa y la forma B con deficiencia de la Beta-galactosidasa. Se trata de una enfermedad hereditaria de
carcter autosmico recesivo. Tambin se conoce como sndrome de Morquio-Brails
Sndrome de DANBOLT-CLOSS: un sndrome en los nios de deficiencia de cinc, caracterizada por
dermatitis acral, alopecia, diarrea, esteatorrea, y erupciones pustulares anales, en la cara y alrededor de
todos los orificios del cuerpo. Otros sntomas asociados son retraso mental y del desarrollo, debilidad
muscular, irritabilidad, depresin y fotofobia. La etiologa es desconocida. Aparece en ambos sexos. Es
probablemente de carcter autmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Brand
Sndrome de DANDY: un sndrome de ausencia bilateral de la funcin vestibular que tiene lugar en
dos formas: un tipo compensado son oscilopsia y un tipo descompensado con oscilopsia. Los dos sntomas
principales son los movimientos aparentes de los objetos que el paciente ve cuando se mueve y que
desaparecen en reposo y la prdida del sentido de equilibrio que el el paciente muestra al caminar en la
oscuridad
Sndrome de DANDY-WALKER: atresia del agujero de Magendie y de Luschkha [ICD-10: Q03.1]
Sndrome de DANLOS: distrofia hereditaria del mesnquima transmitida con caracter dominante.
Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutnea con fragilidad lo que ocasiona cicatrices
atrficas mltiples planas y seudotumores moluscoides (*) [ICD-10: Q79.6]

Sndrome de DARIER-WHITE: una enfermedad de la piel que se inicia en la infancia, hacia los 10
aos, raramente antes. La larga lista de sntomas incluye ppulas queratticas que forman costras que
cubren las zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasolabiales, el cuero
cabelludo, el abdomen y las ingles. Al eliminar la lesin se observa una especie de poro. En ocasiones, las
lesiones se unen para formar grandes y espesas placas hipertrficas con un mal olor. Ambos sexos son
afectados por igual. La condicin es agravada por la luz solar. La etiologa es desconocida [ICD-10: Q82.8]
Sndrome de DARIER-GRNBLAD-STRANBERG: un desorden hereditario muy raro con degeneracin
de las fibras elsticas de la piel, vasos sanguneos y corazn, debida a la calcificacin de las mismas. Las
anormalidades de la piel son ppulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello,
axilas, codos, ingles y reas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto
similar a la de un pollo desplumado. Las alteraciones oculares incluyen bandas angioides, hemorragias
retinales y prdida de agudeza visual, y algunas veces, desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre las
afecciones cardiovasculares se encuentran prdida de pulso en manos y pies, claudicacin intermitente,
hipertensin, angina pectoris, calcificacin de las arterias perifricas y estenosis de la arteria celaca. Se
conocen cuatro variantes genticamente distintas. Ocasionalmente, este sndrome se encuentra asociado a
la enfermedad de Paget, al sndrome de Marfan, sndrome de Herrick y sndrome de Albers-Schnberg.
Tambin es conocido como sndrome de Grnblad-Strandberg.
Sndrome de DARNAUD: diabetes lipopletrica (por sobrecarga de grasa) opuesta a la diabetes
atrfica o lipodistrofia total (sndrome de Berardinelli-Lawrence-Seip). Se trata de una enfermedad muy
rara
Sndrome de DARROW-ELIEL: uremia por alcalosis hipoclormica e hipopotasmica con trastornos
psquicos y neuromusculares, en particular paresias o mioclonas
Sndrome de DAVID-STICKLER: una enfermedad del tejido conjuntivo bastante comn que comienza
en el momento del nacimiento afectando orejas, ojos y articulaciones. Se caracteriza por una rigidez y
cambios degerativos articulares como hiperexicitabilidad de las articulaciones largas, cara aplastada, fisura
palatina, vula bfida, miopa progresiva y una cierta tendencia al desprendimiento de retina y a cataratas.
Usualmente, se produce la ceguera en la primera dcada de la vida. Tambin puede producirse una prdida
de odo. Afecta a ambos sexos. Este sndrome es transmitido como carcter autosmico dominante con un
grado de expresin variable dentro de una misma familia
Sndrome de DAVIDENKOV: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las
clulas motoras de los troncos espinales anteriores y que afectan sobre todo los msculos escapulares y
peroneales. Inicialmente se observa una cada bilateral de los pies y pies equinovaros; en una segunda fase
se afectan los hombros y aparece un implicacin bulbar. Pueden estar asociadas malformaciones cardacas.
Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de ncleos caudales del crneo. La etiologa es
desconocida. Clnicamente, no se diferencia del sndrome de Kugelberg-Welander. Tambin es conocido
como sndrome de Brossard-Kaeser
Sndrome de DAVIES-COLLET: un sndrome caracterizado por ataques sbitos de dolor ocasionados
por la presin sobre los nervios intercostales de las 8, 9 y 10 costilla de cada lado. El dolor es
frecuentemente confundido con el de la angina de pecho y puede ser desencadenado por un estornudo,
una inspiracin profunda o el movimiento del brazo. Tambin se le conoce como sndrome de Cyriax
Sndrome de DEBR-LAMY-LYELL: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por una
severa erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y
eritema difuso. La recuperacin es lenta y puden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre
los nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos
factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tambin es
conocido como sndrome de Brocq-Debr o sndrome de epidermolisis txica aguda
Sndrome de De CRECCHIO: sndrome adrenogenital de prdida de sal. Un error metablico de
nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la produccin de hormonas
adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioqumicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2)
hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del sndrome de Wilkins
con seudoespasmo de ploro causando vmitos, deshidratacin y la muerte. Tambin conocido como
sndrome de Fibiger-Debr
Sndrome de De LANGE: una forma rara de oligofrenia que comprende microcefalia con severo
retraso mental, corta estatura y facies caracterstica. Las malformaciones craneales consiste en aspecto de
payaso con pestaas largas y curvadas, micrognatia, labios finos y vueltos hacia arriba (boca de carpa) ,
fisura labial y palatina, nariz respingona e hirsutismo. La nota ms destacada de este sndrome es que todos
los nios que lo padecen parecen iguales. A menudo se observa displasia de las extremidades, mostrando
las manos aspecto de pinzas de bogavante, manos y pies pequeos, focomelia, oligodactilia y otras
malformaciones. En lo que se refiere a sntomas cutneos, los ms importantes son cutis marmorata,
cianosis localizadas, hipertricosis generalizada y pezones y ombligo hipoplsicos. Los sujetos padecen un
retraso mental severo y mueren antes de los seis aos de edad. La etiologa de esta enfermedad es
desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Brachmann-de Lange [122470]

Sndrome de De MORSIER: tambin llamada displasia septo-ptica, se caracteriza por nervios
pticos hipoplsticos y ausencia parcial o total del septo pelcido. Otras anomalas presentes son
disgenesis del cuerpo calloso, heterotropia y displasia cerebelar. Los pacientes muestran nistagmo,
disminucin de la acuidad visual y dwarfismo.
Sndrome de De QUERVAIN: sndrome de feminizacin testicular, la forma ms comn de
pseudohermafroditismo en los varones. Las caractersticas clnicas ms importantes son genitales externos
femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de rganos genitales femeninos
internos y presencia de testculos en el canal inguinal o en el abdomenr. El aspecto externo de estos sujetos
es el de una mujer joven con un desarrollado de mamas y depsitos de grasa normales, pero con manos y
pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o pbico. El sujeto siente psicolgicamente como una mujer. La
etiologa es desconocida. Se trata de una condicin familiar que puede transmitirse como un caracter
recesivo ligado al cromosoma X. Tambin se conoce como sndrome de Morris o de Goldberg-Maxwell
Sndrome DeSANCTIS-CACHIONE: un sndrome congnito caracterizado por xeroderma,
microcefalia, dficit intelectual, enanismo e hipoplasia gonadal.
Sndrome de DeSEZE: Sndrome trofosttico de la postmenopausia, consistente en relajacin
musculoligamentaria con hiperlordosis lumbar en mujeres de ms de 50 aos.
Sndrome de De TONI-CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad de la infancia, probablemente de tipo
familiar, que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad,
entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos ms afectados son la
mandbula y los antebrazos y, con menos frecuencia, las clavculas, tibia, hmero, fmur y fibula. Aunque
algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis
meses de vida. La tumefaccin suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto
caracterstico. La etiologa es desconocida. Tambin es conocido como sndrome de Caffey
Sndrome de De TONI-DEBRE-FANCONI: trmino empleado para describir una serie de condiciones
relacionadas con defectos de la reabsorcin de la glucosa, aminocidos, fosfatos y potasio. Se observa
aminoaciduria asociada a raquitismo, debida a una disfuncin de los tbulos renales proximales, o a
defectos en la desaminacin. Entre la larga lista de sntomas, se encuentran raquitismo, poliuria,
microcefalia y retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el
perodo post-natal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 aos. Este desrden es
probablemente de carcter autosmico recesivo [ICD-10: E72.0]
Sndrome de DEBR: un trmino en desuso para una enfermedad de los nios pequeos
caracterizada por hipotona asociada a la acumulacin de grasas y glucgeno en el hgado. Es un desorden
del metabolismo de los hidratos de carbono e indirectamente, del metabolismo de los lpidos
Sndrome de DEBR-SEMELAIGNE: un sndrome de hipotiroidismo asociado a un aumento de la masa
muscular que da al nio un aspecto atltico. Los msculos son dbiles y lentos en contraerse o relajarse.
Existe un mixedema clnico o subclnico, hipertrofia muscular generalizada y manifestaciones tpicas de
cretinismo. Este sndrome se diferencia del sndrome de Hoffmann por la ausencia de espasmos dolorosos y
de pseudomiotona. Tambin se conoce esta sndrome como sndrome o enfermedad de Kocher-Debr-
Semlaigne
Sndrome de DEBR-FITTKE: un sndrome de marcada prdida de elasticidad de la piel con formacin de
grandes pliegues. La condicin se desarrolla durante la infancia siendo ya evidente en la pubertad. Los
pliegues son particularmente evidentes en la cara y en el tronco. A menudo se observan fontanelas
persistentes, oxicefalia moderada y dislocacin de la cadera. Otras caractersticas son pecho de paloma,
pies planos y escoliosis. Es probablemente de carcter autosmico recesivo
Sndrome de DEBR-LAMY-LYELL: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa
erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema
difuso. La recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los
nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos factores
(sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tambin es conocido como
sndrome de Brocq-Debr-Lamy-Lyell o sndrome de epidermolisis txica aguda
Sndrome de DEBR-MARIE: un trmino en desuso para describir la combinacin de dwarfismo y
metabolismo del agua alterado con infantilismo sexual. Se caracteriza por una excesiva hidrofilia del
cuerpo, oligodipsia, oliguria, y alta densidad de la orina
Sndrome de DEBR-MARIE II: una condicin patolgica en la que una fiebre inicial es seguida de edema y
polineuritis que afecta a las cuatro extremidades con manos y pies cados, dificultades para andar y
amiotrofia. El lquido cefalorraquideo es normal
Sndrome de DEBR-MOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar preferentemente en
nios y adultos jvenes que han sido mordidos o araados por gatos o que han experimentado heridas
penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopata regional, ppulas supurativas
estriles en el sitio de la inoculacin, fiebre, escalofros, cefaleas, dolor de espalda, anorexia y dolor
abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad es benigna y se
resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 2 meses. En los climas templados, es ms frecuente
en otoo e invierno. Tambin se conoce este sndrome como enfermedad de Petzetakis
Sndrome de DEGOS: papulosis atrfica maligna, caracterizada por lesiones papulosas que
evolucionan hacia la necrosis, formacin de escamas semejantes a la porcelana, cicatrices y telangectasia
[ICD-10: I77.8]
Sndrome de DEJEAN: sndrome del suelo de la rbita producido por neoplasias del suelo orbitario
con metstasis y adenopatas cervicales simultneas. Se caracteriza por neuralgias supraorbitarias,
anestesia del territorio maxilar superior, diplopa y exoftalmia progresivas
Sndrome bulbar anterior de DEJERINE: oclusin o hemorragia de la arteria espinal anterior con la
consiguiente parlisis ipsilateral de la lengua, parlisis piramidal contralateral de la manos y pie y ocasional
prdida de los sentidos propioceptivo y tctil. Los movimientos de los ojos pueden estar afectados as como
la funcin de la vejiga y del intestino si tambin est implicado el fascculo medial
Sndrome cortical sensorial de DEJERINE: prdida de propriocepcin y estereognosis con retencin del
tacto, dolor, temperatura y vibracin observado en las lesiones del lbulo parietal
Sndrome de DEJERINE: polineuritis secundaria a una infeccin por Corynebacterium diphteriae.
Sndrome de DEJERINE: un desorden de la percepcin espacial ocasionado por lesiones cerebrales que se
caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estticos o en movimiento en el espacio por no estimar
adecuadamente la distancia y el tamao de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay prdida
de la visin esteresoscpica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodacin y de la
convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadeo
Sndrome de DEJERINE-THOMAS: una ataxia crnica progresiva caracterizada por atrofia cerebelar
progresiva y desrdenes atxicos de las extremidades y del tronco, alteraciones del equilibrio y de la
marcha, problemas del habla, nistagmo y temblores oscilatorios de la cabeza o del cuerpo. A menudo se
presenta un deterioro mental. La etiologa es desconocida
Sndrome de DELLEMAN: sndrome oculo-cerebrocutneo, caracterizado por quistes orbitarios y
otros defectos oculares, mltiples anormalidades cerebrales y defectos focales en la piel. Suele ir
acompaado de retraso mental y convulsiones [164180]

Sndrome de DEMONS-MEIG: un sndrome caracterixado por un tumor ovrico slido, usualmente
un fibroma, acompaado por ascitis y hidrotrax. Se produce sobre todo en la tercera edad. El
pseudosndrome de Meig (un trmino acuado por Meig) es idntico a este sndrome con la excepcin de
que el tumor puede estar localizado en el ovario, tero, trompas o ligamento redondo
Sndrome de DENYS-DRASH: el sndrome de Denys-Drahs (DDS) es un desorden bastante raro
consistente en la triada de nefropata congnita, tumor de Wilms, y desrdenes intersexuales
(pseudohermafroditismo (*) debido a mutaciones en el gen supresor de tumores de Wilms (WT1) [194080]

Sndrome de DENNIE-MARFAN: paraplegia espstica de las extremidades inferiores y retraso
mental en nios con sfilis congnita. La condicin se inicia en la primera infancia o infancia y progresa
lentamente desde la debilidad muscular hasta una tetraparesis. Pueden darse tambin epilepsia, cataratas
y nistagmo
Sndrome de DENNY-BROWN: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que
comienza en la pubertad. Se caracteriza por desrdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que
puede conducir a heridas, ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica
patolgica comn es la degeneracin de la raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualmente
acroosteolisis, destruccin de las articulaciones metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las extremidades
inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desrdenes
vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este sndrome es transmitido con carcter autosmico
dominante aunque se han comunicado casos espordicos. Tambin conocido como sndrome de Nlaton
Sndrome de DENNY-BROWN: carcinoma broncognico asociado a una degeneracin primaria de las clulas
de la raz dorsal ganglionar con degeneracin de los msculos
Sndrome de DENT-HARRIS: Raquitismo vitaminorresistente con hiperglicinuria.
Sndrome de DESBUQUOIS: tambin conocido como sndrome de Desbuquois-Grenier-Michel, es un
sndrome familiar con un amplio espectro de manifestaciones clnicas y se caracteriza por alteraciones
esquelticas, articulaciones deformadas y rasgos faciales propios. Los signos ms evidentes son
condrodistrofia, dwarfismo micromlico, malformaciones vertebrales y metafiseas, osification carpotarsal
aumentada, dislocacin de rodillas y caderas, glaucoma, y deficiencia mental. Se trata de un desorden de
carcter autosmico recesivo.
Sndrome de desconexin interhemisfrica: El debido a interrupciones de las vas callosas o de otros
sistemas interhemisfricos.
Sndrome de DVE: hidatidosis difusa secundaria originada por la rotura de un quiste hidatdico
primario (heptico o pulmonar).
Sndrome de DIALLINAS-ALMARIC: un sndrome de sordera parcial (50-60 %) acompaada de
alteraciones de la visin.
Sndrome de DIAMOND-BLACKFAN: desorden muy raro debido a una deficiencia congnita de los
precursores de los eritrocitos que se traduce en una severa anemia
Sndrome de DICKINSON: las principales caractersticas de este raro sndrome hereditario son la
insuficiencia renal progresiva, la sordera y anormalidades del cristalino. Se da por igual en hombres y
mujeres, aunque los varones son afectados a una edad ms temprana y ms gravemente. Se cree que se
trata de un defecto autosmico de la membrana basal de los glomrulos (*). La muerte sobreviene antes de
la edad madura. Tambin conocido como sndrome de Alport

Sndrome de DiGEORGE: malformacin congnita mltiple que afecta a los rganos derivados del los arcos
braquiales tercero y cuarto (timo y las glndulas paratiroideas) caracterizado entre otros sntomas por
inmunodeficiencia y tetania neonatal [ICD-10: D82.1]
Sndrome de Di GUGLIELMO: un trmino en desuso para la trombocitopenia esencial o
hemorrgica, un desorden hematolgico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y
esplenomegalia, con excesivas hemorragias despus de pequeos traumas u operaciones quirrgicas pese
a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombticas pueden presentarse en la
vena esplnica y en las venas profundas de las piernas. Tambin conocido como sndrome de Mortensen
[ICD-10: C94.0 [M9841/3]
Sndrome de DIDE-BOTCAZO: sndrome debido a lesiones bilaterales de la arteria cerebral posterior,
que presenta trastornos visuales centrales (ceguera cortical), trastornos espaciales y amnesia de
memorizacin.
Sndrome hemangiomatoso de DMITRI: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los
ojos. Se caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del
nervio trigmico asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo.
Pueden producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se
presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La
condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Tambin se conoce
como a sndrome de Sturge-Weber [ICD-10: Q85.8]
Sndrome de DOAN-WRIGHT: panhematopenia esplnica con esplenomegalia, anemia y
trombocitopenia
Sndrome de DOIG-MacLAUGHLIN: trmino en desuso para describir una afeccin pulmonar,
habitualmente benigna o curabIe, que afecta a los soldadores de arco elctrico
Sndrome de DHLE-HELLER: un manifestacin comn de sfilis terciaria. Se caracteriza por aortitis
secundaria a sfilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular artica, estenosis y aneurismas
coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 60-65 aos, en el 75% de los casos de
sfilis sin tratar. Clnicamente se manifiesta slo en el 10% de los individuos afectados
Sndrome de DOLLINGER-BIELCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia amaurtica familiar; es un
raro tipo de gangliosidosis con un almacenamiento ubiquito de lipopigmentos en los lisomas. La
enfermedad se inicia entre los 4 y 8 de edad y se manifiesta por una prdida progresiva de visin,
espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a
ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria.
La enfermedad tiene un carcter autosmico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurtica por
la presencia de una disfuncin cerebelosa significativa. Tambin recibe el nombre de idiocia amaurtica de
Bielkowsky
Sndrome de DOWN: uno de los sndromes ms frecuentes de retraso mental debido a una trisoma
en el cromosoma 21. Las caractersticas mas notables del sndrome de Down son retraso mental, rasgos
monglicos y comportamiento caracterstico. Las personas afectadas son de corta estatura y, en el
momento del nacimiento pesan un 10-20% menos de los normal. Presentan frentes huidizas, canales
auditivos pequeos, manchas grises o amarillas en la periferia del iris (manchas de Brushfield) , manos
cortas y regordetas, nariz aplastada, orejas posicionadas ms abajo y un dwarfismo mas o menos
acentuado. El retraso mental es una contante de este sndrome, alcanzando los adultos raras veces un
cociente intelectual por encima de 50. Usualmente, los nios son afables, afectuosos y alegres. La pubertad
se encuentra retrasada y la menopausia adelantada. Los sujetos que sobreviven a los 40 o 50 aos
desarrollan frecuentemente la enfermedad de Alzheimer. El nico factor etiolgico conocido es la edad
avanzada de la madre en el momento del nacimiento, en particular cuando esta es de ms de 40 aos. El
riesgo es mayor en madres que previamiente han tenido un hijo con sndrome de Down o en mujeres que
padecen ellas mismas este sndrome (aunque son raros los embarazos en estas mujeres)
Sndrome de DREIER: una enfermedad inflamatoria sistmica crnica, bastante rara, que ocasiona
deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los nios
ms pequeos se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectacin de las
articulaciones. En los nios mayores, solo se observa la afectacin articular. La etiologa es desconocida. En
un 75% de los casos hay una remisin completa. Este sndrome tambin es conocido como sndrome o
enfermedad de Still
Sndrome de DREIFUSS-EMERY-HOGAN: una distrofia muscular de progresin lenta, que se inicia en
la infancia, entre los 4 y 5 aos. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La
debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el nio camine
sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los
hombros con pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardacas consisten en alteraciones del
ritmo y de la conduccin. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad est ligada al
cromosoma X y es de carcter recesivo. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Cestan-
Lejonne
Sndrome de DRESSLER: sndrome postinfarto de miocardio caracterizado por pericarditis con
derrame pleural discreto y afectacin pulmonar muda. Se produce a las dos o tres semanas del accidente,
sin recidiva del infarto ni infarto pulmonar [ICD-10: I24]
Sndrome de DREYFUSS-DAUSSET-WIDAL: trmino que ya no se utiliza en la prctica para la anemia
hemoltica adquirida, caracterizada por un descenso en el nmero de eritrocitos, esferocitosis, icterus y
esplenomegalia. Tambin se conoce con sndrome de Hayem-Widal
Sndrome de DUANE: un sndrome congnito de malformaciones oculares y sistmicas con fibrosis
del msculo externo recto. Se produce una contraccin del globo y un estrechamiento de la fisura
palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una parlisis del 6 par craneal.
Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los hallazgos radiolgicos son
parecidos a los del sndrome de Holt-Oram e incluyen pulgares trifalngicos, huesos carpianos
supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este sndrome va asociado al de Klippel-
Feil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de caracter probable autosmico dominante.
Tambin es conocido este sndrome como sndrome de Stilling-Trk-Duane [ICD-10: H50.8]
Sndrome de DUBIN-JOHNSON: trastorno congnito de los sistemas enzimticos responsables del
transporte de la bilirrubina desde los microsomas hasta el capilar biliar que da lugar a ictericia. A excepcin
de la prueba de la bromosulfoftalena, todas las dems pruebas hepticas son normales [ICD-10: E80.6]
Sndrome de DUBOWITCH: Forma de enanismo asociado a eczema infantil [ICD-10: Q87.1]
Sndrome de DUBREUIL-CHAMBARDEL: Caries de los incisivos superiores a la edad de 14 a 17 aos,
seguida, despus de un tiempo, de caries de los otros dientes.
Sndrome de DUCHENNE: amiotrofia nuclear debida a una parlisis bulbar crnica que viene a ser
como unas manifestaciones tempranas de una esclerosis lateral amiotrfica. Los sntomas incluyen un
aumento gradual de disfagia, defectos progresivos del habla, con defectos en la articulacin y
pronunciacin. Se observan espasticidad de los msculos de la faringe, laringe y lengua, as como de los
msculos de la estremidades y prdida del control emocional con episodios de risas y llantos sbitos. La
enfermedad se inicia a menudo entre los 50 y 60 aos. Tambin se le conoce como parlisis de Duchenne
Sndrome de DUDLEY-LINGENSTEIN: un trmino obsoleto para describir el sndrome de la neoplasia
yeyunal. Es un sndrome parecido al de la lcera gastroduodenal con el que se expresa una neoplasia
yeyunal.
Sndrome de DUHRING-SNEDDON-WILKINSON: dermatosis pustulosa crnica recidivante de origen
desconocido con erupciones que afectan usualmente las axilas, las ingles, el abdomen, las reas
submamarias, los aspectos flexores de los miembros y con menor frecuencia plantas y palmas. El curso de
la enfermedad es parecida al de una dermatitis herptica, pero hay rara vez picor. Predomina en mujeres (4
a 1) despus de los 40 aos
Sndrome de DUPONT-VANDAELE: una enfermedad rara y crnica de la piel que muestra lesiones
eritematosas escamosas con infiltraciones epidrmicas densas de linfomas de clulas T. Afecta sobre todo a
los adultos jvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen lentamente.
Otros sntomas incluyen clicos intestinales, prdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces
descoloridas, sed y cambios de personalidad con fatiga e irritabilidad. Tambin es conocido como sndrome
de Woringer-Kolopp
Sndrome de DUPUYS:sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin malar al
comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la
consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son
ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida.
Tambin conocido como sndrome de Frey o sndrome de Baillager
Sndrome de DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN: un desorden esqueltico familiar caracterizado por
dwarfismo del tronco, lordosis exagerada, protusin del esternn, cuerpos vertebrales aplastados, manos y
pies pequeos y retraso mental. Se trata de un sndrome muy raro, con slo 50 casos detectados en el
Lbano, Groenlandia y Noruega. Es de carcter autosmico recesivo
Sndrome de DYKE-DAVIDOFF-MASSON: hemiatrofia cerebral con hipertrofia homolateral del
crneo y de los senos que ocasiona una asimetra de la cara con elevacin del ala del esfenoides y del
petroso, unida a una hemipleja contralateral, convulsiones, retraso mental y dificultades en el desarrollo
del habla. Afecta por igual a ambos sexos desde el momento del nacimiento. La etiologa es desconocida (*)

Sndrome del dumping precoz: sndrome relativamente frecuente despus de una gastrectoma
debido al rpido paso de los alimentos al intestino delgado. Suele ir acompaado de palpitaciones,
malestar, nasea, vmitos y diarrea
Sndrome de dumping tardo: sndrome hipoglucmico debido a la rpida absorcin de azcares por el
intestino delgado en sujetos gastrectomizados
Sndrome del shock txico: un shock txico debido a infecciones por cepas de estafilococo del
grupo fago I, sobre todo de los tipos 29 y 52, productores de una toxina. Ocurre tras infecciones vaginales
en mujeres menstruantes que utilizan tampones y, con menor frecuencia, en otras infecciones, con
preferencia en nios. Cursa con shock y fallo multiorgnico. Entre sus manifestaciones destacan fiebre,
hipotensin y eritema cutneo difuso.

Sndromes E

Sndrome estafiloccico de la piel escaldada: tambin denominado sndrome de Ritter, es una
dermatitis exfoliativa, ms frecuente en los nios que en los adultos, producida por el fagotipo del grupo 2,
y caracterizada por la aparicin de un eritema doloroso generalizado, sobre el que se forman ampollas
extensas y flccidas. La piel se descama a tiras, ya sea en forma espontnea o tras traccionar levemente de
ella (signo de Nikolsky). Depende de la produccin de una toxina exfoliativa que origina la dehiscencia de la
epidermis a la altura del estrato granuloso. La infeccin estafiloccica responsable suele ser una pioderma
localizada [ICD-10: L00]
Sndrome de EAGLE: elongacin o calcificacin de la apfisis estiloide que ocurre en dos formas
clnicas diferentes: la primera afecta a personas jvenes y los sntomas aparecen despus de una
amigdalectoma con dolor en la regin farngea. Los msculos constrictores de la parte superior del esfago
e hipofarngeos son los ms afectados. La segunda forma es causada por la presin ejercida por la
elongacin o proceso de desviacin medial o lateral de la arteria cartida, que ocasiona una irritacin de las
fibras nerviosas del simptico. Se caracteriza por dolor debajo de los ojos y zonas irrigadas por las ramas
externas de la arteria cartida externa (*)
Sndrome de EAGLE-BARRET: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura
abdominal deficiente o ausente, testculos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su
etiologa. Tambin se conoce como sndrome de Frhlich [100.100]
Sndrome de EBSTEIN: un desorden congnito cardaco muy raro caracterizado por cianosis y
desplazamiento hacia abajo de la vlvula tricspide. Los sntomas ms importantes son arritmias cardacas,
especialmente extrasstomes y taquicardias paroxsticas, fatiga, disnea, cianosis y muerte sbita. Puede ser
asintomtico durante aos. Algunos pacientes mueren en la infancia, aunque otros viven hasta una edad
avanzada. La esperanza de vida es de 20 aos
Sndrome de EDDOWES: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos
extremadamente frgiles y esclertidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niez, con mltiples
fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. Tambin se le conoce como
sndrome de Ekman-Lobstein y sndrome de van der Hoewe
Sndrome de EDELMANN: pigmentaciones difusas de la piel, hemorragias petequiales,
hiperqueratosis, polineuritis, oftalmoplejia y adelgazamiento hasta la caquexia
Sndrome de EDWARDS: trisomia 18, caracterizada por alteraciones craneales (microcefalia, orejas
displsicas), boca pequea con fisuras labiales y palatinas y micrognatia, manos caractersticas con ndice y
meique sobre el medio y anular, pies en mecedora (*)

Sndrome de EGGLESTON-BRADBURY: un desorden degenerativo del sistema nervioso autnomo
que se presenta en la madurez o en la tercera edad y que afecta ms a los hombres que a las mujeres. Se
caracteriza por un presin anormalmente baja en posicin de pie. Se observa un comienzo gradual de
hipotensin postural con frecuencia cardaca fija, anhidrosis, poliuria nocturna, alteraciones visuales e
impotencia. Se observa usualmente en varones mayores durante los meses de verano y empeora por la
maana, despus de las comidas o en tiempo caluroso. El sndrome se debe a una vasoconstriccin
perifrica alterada debido a una incapacidad de las terminaciones nerviosas simpticas para recaptar la
norepinefrina
Sindrome de EHLER-DANLOS tipo IV: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente,
aspecto facial caracteristico, alteraciones del sistema digestivo y del tero, dolor abdominal recurrente y
eventual perforacin intestina y ruptura del tero durante el embarazo. Tambin conocido como sndrome
de Sack-Barabas
Sndrome de EHLER-DANLOS: distrofia hereditaria del mesnquima transmitida con caracter
dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutnea con fragilidad lo que ocasiona
cicatrices atrficas mltiples planas y seudotumores moluscoides (*)

Sndrome de EHREHFRIED: displasia sea caracterizada por malformaciones de las articulaciones,
movimientos limitados de las articulaciones y desviacin cubital de las manos. Se observan excrescencias
de las terminaciones de los huesos largos, costillas y escpula, pero no del crneo. Las complicaciones
neurolgicas se deben a la compresin de nervios o de la mdula espinal. La enfermedad se inicia en la
primera dcada de la vida. Se desconoce su etiologa. Es un desorden de caracter autosmico dominante
con mayor penetracin en los varones
Sndrome de EHREF: parlisis que se desarrolla despus de la inmovilizacin de grupos de msculos
debido al dolor y no a lesiones. El paciente intenta evitar el dolor asumiendo una postura que le ocasiona
contracturas musculares y atrofia
Sndrome de EIJKMAN: una serie compleja de sntomas del sistema nervioso en animales
desprovistos de vitamina B1, con parlisis progresiva de los miembros, seguida de convulsiones y de la
muerte (beriberi experimental)
Sndrome de EISENMENGER: un desrden congnito caracterizado por desplazamiento de la aorta
hacia la derecha, defecto del tabique interventricular , hipertrofia del ventrculo derecho y aumento de
tamao del infundbulo y la arteria pulmonar
Sndrome de EKMAN-LOSBSTEIN: vase sndrome de Eddowes

Sndrome de EKBOM: parestesias agitantes nocturnas de los miembros inferiores. Tambin
conocido como de "piernas sin reposo".
Sndrome de ELEZALDE: un sndrome de caracter autosmico recesivo caracterizado por cabellos
plateados e intenso bronceado en las zonas expuestas al sol. La enfermedad se acompaa de un serio
deterioro neurolgico (convulsiones, hipotona, retraso mental) que aparece en el momento del nacimiento
o se desarrolla durante la primera infancia. Tambin se observan numerosas anormalidades oftlmicas
[256710]

Sndrome de ELLIS-van CREVELD: un clsico sndrome congnito de dwarfismo de los extremos de
los miembros, con un dwarfismo acromlico que es mucho menos frecuente que el mesomlico. Otras
caracteristicas son polidactilia, un trax estrecho y largo, displasia ectodrmica hidrtica, uas y dientes
hipoplsicos y malformaciones cardacas tales como defectos auriculares o fisuras de la vlvula mitral. Otras
malformaciones incluyen alteraciones de los genitales, criptorquidia, epispadias y taln equinovalvo. En un
30% de los casos, tambin se observa retraso mental. Tambin se conoce este sndrome como
condrodisplasia ectodrmica [225500]

Sndrome de Elpenor: sndrome de conducta postalcohlica. El nombre deriva de un personaje de la
Iliada, Elpenor, joven compaero de Ulises que despus de una embriaguez present una extraa
conducta.
Sndrome de ELSCHNIG: conjuntivitis crnica asociada a hiperplasia de la glndula tarsal (glndula
de Meibonio) y secreciones lagrimales. Los sntomas son sensacin de arenilla en los ojos, fotofobia y
entrecerrado de ojos, con un deterioro mnimo de la visin. Tambin se denomina conjuntivitis de Elchnig
Sndrome de ELSCHNIG: un tipo de malformacin congnita muy rara, con fisuras palpebrales que se
extienden lateralmente, desplazamiento del ngulo lateral hacia afuera y abajo y ectropin del prpado
inferior. Frecuentemente se encuentra asociada a hipertelorismo, fisura palatina y labio leporino. Los
sntomas y signos estn presentes en el momento del nacimiento
Sndrome de EMERY-DREIFUSS: una distrofia muscular de progresin lenta, que se inicia en la
infancia, entre los 4 y 5 aos. Se caracteriza por contracturas del codo, tobillo y espina dorsal. La debilidad
muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el nio camine sobre los
dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con
pectus excavatum moderado. Las complicaciones cardacas consisten en alteraciones del ritmo y de la
conduccin. Se observa igualmente, un cierto retraso mental. La enfermedad est ligada al cromosoma X y
es de carcter recesivo. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Cestan-Lejonne o distrofia de
Emery-Dreyfus [ICD-10: G71.0]
Sndrome de EMERY-NELSON: desorden caracterizado por la trada de estatura corta,
malformaciones de las manos y pies, regin malar plana, frente despejada y filtrum largo. El cabello es seco
y escaso y la piel mate. Tambin se observa retraso mental y fsico. Se cree que este sndrome es de
carcter autosmico dominante o ligado al cromosoma X.
Sndrome de ENGEL-von RECKLINGHAUSEN: un trmino casi en desuso para un desorden muy raro
caracterizado por malformaciones esquelticas que se observan en el hiperparatiroidismo avanzado. Los
sgnos mas importantes son quistes o tumores de color pardo en forma de focos pigmentados profundos
consistentes de tejido fibroso cicatricial del hueso con pseudoquistes y hemorragias. Adems son
frecuentes artralgias, fracturas y deformaciones de los huesos largos, de las costillas y de la espina dorsal
Sndrome de EPPINGER-HESS: trastornos variados que se presentan agrupados como expresin de
un sndrome de vagotona o como un estado de hipersimpaticotona.
Sndrome de EPSTEIN-GOEDEL: un trmino en desuso para la trombocitopenia esencial o
hemorrgica, un desorden hematolgico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y
esplenomegalia, con excesivas hemorragias despus de pequeos traumas u operaciones quirrgicas pese
a un aumento permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombticas pueden presentarse en la
vena esplnica y en las venas profundas de las piernas. Tambin conocido como sndrome de Di Guglielmo
Sndrome de ERB-GOLDFLAM: vase Miastenia grave

Sndrome de ERB-LANDOUZY-DEJERINE: una forma hereditaria de distrofia muscular progresiva con
cambios atrficos de los msculos de la cara y escapohumerales. La enfermedad se inicia con debilidad de
los msculos de la cara y del cinturn escapular lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza.
Al mismo tiempo, se observa miopata de los msculos de la cara, los prpados permanecen entreabiertos y
el sujeto no puede silbar o levantar los labios. La condicin progresa lentamente implicando otras partes
del cuerpo. La etiologia es desconocida. El curso de esta distrofia es usualmente benigno
Sndrome de ERLACHER-BLOUNT: sndrome caracterizado por osteocondrosis que afecta la parte
superior de la epfisis tibial de los nios causando el arqueado progresivo de una o de las dos piernas en la
infancia. En el tipo infantil, la malformacin aparece usualmente antes de los 8 aos y es bilateral. En el tipo
adolescente, suele ser unilateral. Muchos casos son espordicos, pero en muchos otros se ha detectado un
carcter hereditario de tipo autosmico recesivo. Tambin se denomina sndrome de Blount-Barber
Sndrome de ESCALANTE: un sndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en
nios con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los nios varones durante el primer
ao de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testculos, defectos del
habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusin. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus
excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. Tambin conocido como sndrome de Martin-Bell
Sndrome de ESCAMILLA-LISSER-SHEPARDSON: mixedema interno atpico que afecta los rganos
internos sin que los pacientes muestren signos externos caractersticos. Se caracteriza por cardiomegalia,
atona intestinal, ascitis y anemia
Sndrome de ESCOBAR: un sndrome caracterizado por mltiple pterigin (cinto-esternn cervical,
axilary, antecubital, poplteo y crural), contracturas articulares malformaciones esquelticas, corazn y
pulmones hipoplsicos, malformaciones de la cara e higroma cstico. Tambin se conoce como sndrome
pterigin mltiple letal [265000] (*)

Sndrome de ESPILDORA-LUQUE: sndrome oftlmico silviano de amaurosis-hemipleja. Asociacin
de ceguera de un ojo con hemipleja temporal del lado opuesto, debida a la oclusin (embolia) de la arteria
oftlmica con espasmo de la silviana.
Sndrome de ESTERLY-McKUSICK: un sndrome caracterizado por contracturas de flexin en los
dedos de la manos y pies, limitaciones en los movimientos de otras articulaciones y alteraciones
esclerodermatoides de la piel
Sndrome de ESTREN-DAMESHEK: aplasia medular familiar sin malformaciones que, a diferencia de
la anemia de Fanconi, no muestra un efecto clastognico
Sndrome de EVANS: Asociacin de anemia hemoltica autoinmunitaria y prpura trombocitopnica
idioptica. Suele ser secundario a cirrosis heptica, hipertiroidismo, sacoidosis y transplante de mdula
sea

Sndromes F


Sndrome faciodigitogenital: sinnimo del Sndrome de AARSKOG
Sndrome de Fatiga Crnica: condicin caracterizada por cansancio permanente, febrcula, debilidad
muscular e incapacidad para concentrarse. Se ha intentado relacionar con la presencia de virus de Epstein-
Barr
Sndrome de FAHR: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeurticos
de grado variable debidas a la calcificacin del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser desencadenadas por la
fatiga o el estrs emocional. En algunos casos, la condicin va acompaada de oligofrenia. La etiologa es
desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Chavany-Brunhes
Sndrome de FALCONER-WEDDEL: sndrome costoclavicular. Sntomas neurovasculares de la
extremidad superior producidos por la compresin de la arteria subclavia y del plexo braquial entre la
clavcula y la primera costilla
Sndrome de FANCONI: un sndrome familiar consistente en pancitopenia asociada con estura baja, crneo
pequeos, rasgos faciales caractersticos, hipogonadismo y manchas melanticas de la piel. Son frecuentes
hemorragias y anemia refractaria en la infancia y es mayor la incidencia de leucemia. Otros sntomas
incluyen estrabismo, deformaciones de las orejas, sordera, malformaciones de los huesos largos,
dislocacin congnita de la cadera, ausencia del radio o de los pulgares y retraso mental
Sndrome de FANCONI II: un sndrome de caracter autosmico dominante observado en nios y
adolescentes. Puede manifestarse como una nefropata aislada o como una nefropata combinada con
afectaciones de otros rganos. Son caractersticas polidipsia, poliuria and nocturia. Ms tarde, los niveles
de glucosa estn bajos y los electrolitos altos con signos de insuficiencia renal manifestada por un aumento
de nitrgeno urinario y del fsforo plasmtico. La presin sangunea es usualmente normal hasta los
ltimos estadios de la enfermedad. Los problemas neurolgicos incluyen retraso mental, convulsiones y
ataxia cerebelosa. La muerte sobreviene a los 4 o 5 aos del inicio de la enfermedad
Sndrome de FANCONI-ALBERTINI-ZELLWEGER: las caractersticas de este sndrome incluyen retraso
mental, osteoporosis con fracturas espontneas, malformaciones de los huesos largos, defectos cardacos
congnitos, albuminuria, acidosis metablica y cambios en la composicin del lquido cefalorraqudeo.
Sndrome de FANCONI-BICKEL: un sndrome raro caracterizado por acumulacim de hepatorrenal de
glucgeno, disfuncin glomerular tubular y utilizacin defectuosa de la glucosa y de la galactosa. Es un
desorden hereditario de carcter autosmico recesivo
Sndrome de FANCONI-PRADER: enfermedad hereditaria que combina las caractersticas de la enfermedad
de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros sntomas consisten en dificultades en el aprendizaje, ataxia y
convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo en nios de 5 a 15
aos. El cuadro clnico est dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada. Tambin es conocido
como sndrome de Addison-Schilder
Sndrome de FANCONI-TURLER: un sndrome caracterizado por ataxia cerebelar asociada a movimientos
incoordinados de los ojos, nistagmo, dismetra, y retraso mental.
Sndrome de FANCONI-De TONI-DEBR: trmino empleado para describir una serie de condiciones
relacionadas con defectos de la reabsorcin de la glucosa, aminocidos, fosfatos y potasio. Se observa
aminoaciduria asociada a raquitismo debido a una disfuncin de los tbulos renales proximales o a defectos
en la desaminacin. Entre la larga lista de sntomas, se encuentran el raquitismo, poliuria, microcefalia y
retraso mental. Ambos sexos resultan afectados en el momento del nacimiento o durante el perodo post-
natal. La muerte sobreviene por regla general antes de los 10 aos. Este desorden es probablemente de
carcter autosmico recesivo
Sndrome de FAVRE-CHAIX: angiodermitis pigmentaria y purprica. Pequeos infiltrados hemorrgicos
maculosos, purpricos o equimticos, asociados a placas pigmentadas y a dermatitis superficial.
Sndrome de FAVRE-RACOUCHOT: comedones gigantes, quistes pilosebceos y grandes pliegues de
piel arrugada y amarillenta. Puede ir acompaada de otras degeneraciones solares como cutis romboidal
nucal, queratosis actnica y carcinoma. Se observa en aquellas personas que pasan mucho tiempo a la
intemperie. Tambin se conoce con el nombre de elastosis nodular
Sndrome de FAZIO-LONDE: atrofia muscular hereditaria progresiva bulbofacial. Forma juvenil del
sndrome de Duchenne [ICD-10: G12.1] [211500]

Sndrome de FEHR: distrofia corneal hereditaria, que se inicia en la infancia y que afecta a nios de
ambos sexos entre los 5 y 9 aos. Se caracteriza por la aparicin de manchas discretas de color gris
dispersas sobre la superficie de la crnea, con espacios nubosos entre medias. La visin se reduce
significativamente a partir de los 30 o 40 aos, pudiendo llegar a la ceguera a partir de esta edad. Se trata
de un desorden de carcter autosmico recesivo.. Tambin es conocido como sndrome de Groeneow
Sndrome de FEIL-KLIPPEL: anomala congnita caracterizada por un nmero reducido de vrtebras
cervicales o por mltiples hemivrtebras fusionadas en una masa sea nica (*). Como consecuencia, el
cuello es corto, posee una movilidad limitada y el pelo est implantado en la nuca. A veces tambin se
observa pelo en la base de la espalda. (*) La larga lista de sntomas asociados a este sndrome incluye
tortcolis, asimetra facial, escoliosis, dificultades en respirar y deglutir, fisura palatina, micrognatia, retraso
mental, sordera, estrabismo, nistagmo, cuadraplejia espstica, parestesia y varias anormalidades
musculares. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Cuando este sndrome se asocia al sndrome
de Bonnevie-Ullrich, recibe el nombre de enfermedad de Nielsen. La etiologa es desconocida. La forma
ms grave de este sndrome se conoce como iniencefalia [ICD-10: Q76.1] [148900]

Sndrome de FEINBERG: un trmino obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia
neurolgica criptognica del hombro y del plexo cervical. Hoy da las diferentes mononeuropatas se
describen como sndromes y las neuropatas de plexos se indican por su estilologa. Esta condicin se
caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de msculos del cinturn escapular.
Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado
mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. Tambin era conocido como sndrome de
Parsonage-Turner
Sndrome de FELTY: una forma atpica de artritis reumatoide con fiebre, esplenomegalia y
leucopenia con linfocitos nodulares (*) y, en algunos casos, anemia (*) y trombocitopenia. Otras
caractersticas incluyen anorexia, prdida de peso, infecciones recurrente, pigmentacin parda de las
superficies expuestas de la piel, neuropata perifrica, sndrome del tnel carpiano, dolor en el cuadrante
superior izquierda del abdomen, enfermedad de Raynaud y escleritis. [ICD-10: M05.0]
Sndrome de FEUERSTEIN-MIMS: un sndrome congnito de anormalidades que afectan numerosos
sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso central. Se caracteriza por la
presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente cambios verrucosos y
de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones asociadas son retraso mental,
epilepsia focal, hemiparesis espstica. defectos de la aorta, lesiones en las costillas y fisura palatina. Los
defectos oculares ms frecuentes son coloboma del iris y de la retina y opacidades en la conjuntiva y la
cornea. La etiologa es desconocida.
Sndrome de FIBIGER-DEBRE-von GIERKE: sndrome adrenogenital de prdida de sal. Un error
metablico de nacimiento caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la produccin de
hormonas adrenocorticosteroides. Se reconocen tres tipos bioqumicamente distintas: (1) Tipo virilizante,
(2) hiperplasia adrenal mixta, y (3) hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del sndrome de
Wilkins con seudoespasmo de ploro causando vmitos, deshidratacin y la muerte. Tambin se conoce
como sndrome de De Crecchio
Sndrome de FICKLER-WINKLER: variante autosmica recesiva del sndrome olivopontocerebelar.
Difiere del tipo de Menzel y de la atrofia de Dejerine-Thomas por la ausencia de movimientos involuntarios
Sndrome de FIEDLER: una forma rara, idioptica y a menudo fatal de un miocarditis difusa
originada por causas desconocidas que no afecta el pericardio ni el endocardio. Se conocen dos tipos: la
mas comn se caracteriza por reacciones inflamatorias intersticiales con infiltraciones leucocitarias. La
segunda, de tipo granulomatoso muestra amplios focos de macrfagos, linfocitos y clulas gigantes.
Tambin conocida como miocarditis de Fiedler o de Abramov-Fiedler
Sndrome de FIESSINGER-RENDU: ectodermosis erosiva pluriorificial: inflamacin con sndrome
febril de todas las mucosas externas, con erupcin vesiculosa y erupcin cutnea inconstante, variceliforme
o purprica
Sndrome de FIGUERA: sndrome familiar osteomiodistrfico con infantilismo y retraso mental.
Sndrome de FISCHER: un sndrome presente en el momento del nacimiento que afecta a ambos
sexos con manifestaciones menos severas en las hembras. Se caracteriza por queratosis palmoplantar,
hiplasia del cabello, onicolisis y onicogriposis, hiperhidrosis de manos y pies, dedos de manos y pies
ocasionalmente soldados, apata, retraso mental, edema de los prpados y xeroderma. Se desconoce su
etiologa. Es de carter autosmico dominante. Tambin se le conoce como sndrome de Buschke-Fischer-
Brauer
Sndrome de FISCHER-MILLER: un desorden que se cree es una variante del sndrome de Guillain-Barr que
se caracteriza por una oftalmoplejia externa completa, ataxia, y prdida de reflejos tendinosos. Sigue una
parlisis facial, diplopia, y parestesia de las manos y del tronco. Usualmente el paciente se recupera
completamente
Sndrome de FITZ: una condicin caracterizada por una pancreatitis gangrenosa con reas grasas de
necrosis en el tejido interlobular y algunas veces en la grasa pericrdica y de la mdula sea. Los sntomas
son crisis de dolor epigstrico insoportable que irradia a grandes reas, nusea, vmitos y timpanitis, con
postracin, colapso, fiebre y pulso dbil. Suele presentarse constipacin de varios das de duracin, aunque
a veces ocurre diarrea. Tambin se conoce como necrosis de Balser
Sndrome de FLAJANI: bocio exoftlmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y
exoftalmos. Entre los sntomas se encuentran arritmias cardacas, aumento de la frecuencia cardaca,
prdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevcado,
sudoracin, temblores, diarrea, vmitos y retraccin de los prpados . Tambin se conoce como
enfermedad de Basedow
Sndrome de FLATAU: un desorden de caracter autosmico recesivo caracterizado por movimientos
raros sobre todo del cuello y del tronco que se desencaden cuando hay actividad fsica. El inicio del mismo
es alrededor de los 11 aos
Sndrome de FLATAU-STERLING: sndrome neurolgico caracterizado por distonia con contracciones
repetitivas involuntarias y sostenidas de msculos opuestos que ocasiona movimientos de vaivn y
posturas extraas
Sndrome de FLATAU II: un trmino muy general para definir una encefalomielitis diseminada con lesiones
por todo el cerebro y mdula espinal. Los sntomas son parecidos a los observados en la esclerosis pero
ms difusos y menos severos. Los ms frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos tendinosos,
parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena. Tambin se conoce como
sndrome de Redlich aunque ambos trminos estn hoy en desuso.
Sndrome de FOIX: desorden del sistema nervioso central caracterizado por ataxia cerebelar y
hemicorea, usualmente asociadas a hipercinesia sin parlisis del nervio oculomotor. Es uno de los varios
sndromes que afectan al ncleo rojo.
Sndrome de FOIX II: cuadro oftalmoplgico originado por aneurismas intracraneales o trombosis de los
senos cavernosos o laterales, a veces asociados a neuralgia del trigmino. Se observa una parlisis de los III,
IV, V y VI pares craneales as como de la rama oftlmica del V nervio craneal, conjuntamente con proptosis
y edema de los prpados. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Godtfredsen
Sndrome FOIX-CHANAVY-MARIE: diplejia facio-faringo-gloso-masticatoria que resulta de infartos arteriales
de la corteza del oprculo. Los sntomas incluyen apraxia linguo-buco-facial con debilidad de los msculos
faciales, problemas de habla y de deglucin y sacudidas de la mandbula.
Sndrome de FOIX-JEFFERSON: sndrome de neuralgia del trigmino con parlisis oculomotora debida a la
invasin de tumores nasofarngeos en la base del crneo y estructuras adyacentes. Es parecido al sndrome
de Jacod (sndrome retrosfenoideo). Tambin es conocido como sndrome de Godtfredsen
Sndrome de FOERSTER : sndrome de Parkinson que se supone producido por una arteriosclerosis
en el estriado. La rigidez es intensa, con oposicionismo, etc., mientras que el temblor es escaso. Tambin se
conoce como rigidez muscular arteriosclertica de Foerster.
Sndrome de FONG: un sndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades congnitas
que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilacos, distrofia de las uas,
malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uas de
los pulgares son las ms frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simtricas y
pueden consistir en una ligera inclinacin longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las
cabezas del hmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el
brazo. Las rtulas son ms pequeas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras caractersticas frecuentes
son una pigmentacin oscura del iris, escpula hipolsica, clinodactilia del meique, acortamiento de las
falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran nmero de casos, se observa
una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales sntomas se
manifiestan a partir de la segunda dcada. Se desconoce su etiiologa. Se trata de un desorden de carcter
autosmico dominante. Tambin es conocido como sndrome de Trauner-Rieger
Sndrome de FORBES-ALBRIGHT: un sndrome caracterizado por la presencia de galactorrea seguida
de amenorea. Suele producirse en presencia de un adenoma pituitario productor de prolactina.
Sndrome de FORESTIER-CERTONCINY: un sndrome caracterizado por dolor y tumefacccion en el
hombro y de la cadera que puede llegar a ser incapacitante. Suele ir acompaado de fatiga, anorexia,
prdida de peso, tumefaccin muscular y fievre. No se observan deformaciones de las articulaciones. A
menudo lleva asociado el sndrome de Horton. Afecta sobre todo a las personas mayores
Sndrome de FORSIUS-ERICKSSON: enfermedad observada entre los habitantes de las islas land
(en el mar Bltico entre Suecia y Finlandia) caracterizada por albinismo del fundus, hipoplasia de la mcula
ltea, nistagmo, miopa y anomalas de la refraccin. Afecta solo a los hombres siendo portadoras las
mujeres.
Sndrome de la fosa supraclavicular: un desorden caracterizado por la compresin de los vasos
subclavios y del plexo braquial en la fosa supraclavicular, sobre todo contra la primera costilla. Los
pacientes experimentan dolor neurognico en cuello, hombro, brazo y mano
Sndrome de FOUQUET: Polisinovitis reumtica con hidropesa articular gigante.
Sndrome de FRAGA: un trmino en desuso para describir una forma de insuficiencia suprarrenal de
la malaria. Se caracteriza por debilidad muscular, hipotensin y taquicardia en la bipedestacin. Otros
sntomas son hipotermia y pigmentacin cutnea.
Sndrome de FREEMAN-SHELDON: un desorden gentico muy raro cuyas caracteristicas principales
son: boca muy pequea (el sujeto parece que est silbando), cara ancha y aplastada, tabique nasal mal
desarrollado, musculos de las manos y dedosi contrados y pies cortos y macizos
Sndrome de FREY: sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin malar al
comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la
consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son
ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida.
Tambin conocido como sndrome de Dupuy o sndrome de Baillager
Sndrome de FOSHAY-MOLLARET: una enfermedad infecciosa aguda que tiene lugar
preferentemente en nios y adultos jvenes que han sido mordidos o araados por gatos o que han
experimentado heridas penetrantes (clavos, ganchos, etc). Se presenta con una linfadenopata regional,
ppulas supurativas estriles en el sitio de la inoculacin, fiebre, escalofros, cefaleas, dolor de espalda,
anorexia y dolor abdominal. Pueden darse alteraciones del estado mental y convulsiones. Esta enfermedad
es benigna y se resuelve favorablemente en unas pocas semanas o 1 2 meses. En los climas templados, es
ms frecuente en otoo e invierno. Tambin se conoce este sndrome como enfermedad de Petzetakis
Sndrome de FOVILLE: una condicin caracterizada por una parlisis ocular conjugada de los VI y VII
pares craneales con hemipleja del lado contralateral. Se debe a una lesin del puente (usualmente un
infarto o un tumor) que afecta a las fibras de dichos nervios. El cuadro clnico es el mismo que en el
sndrome de Millard-Gubler, pero con la pralisis del movimiento hacia adentro del ojos cuando el paciente
intenta mirar del lado de la lesin. Tambin se conoce este sndrome como paresis de Foville
Sndrome de FOVILLE-WILSON: trmino utilizado para describir una alteracin en la convergencia lateral
que se presenta en la esclerosis diseminada. Consiste en una parlisis de abduccin y un nistagmo
monocular disociado del ojo abducido
Sndrome de FRANCESCHETTI: distrofia de las capas profundas de la crnea, cerca de la membrana
de Descemet asociada a ictiosis. Las lesiones corneales forman pequeas manchas de color blanco con
aspecto de filamentos o pequeos bastoncillos
Sndrome de FRANCESCHETTI-JADASSON: sndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalas
dentales, deterioro de la regulacin de la temperatura debida a una disfuncin de las glndulas
sudorparas, hiperqueratosis palmar, nistagmo, estrabismo y atrofia ptica. La enfermedad se manifiesta
hacia el 2 o 3 ao de vida afectando primero al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados
por igual. Se tratada de un desorden hereditario con carcter autosmico dominantes. Tambien se le
conoce como sndrome de Naegeli
Sndrome de FRANCESCHETTI-KAUFMANN: lesin recurrente de la crnea que se caracteriza por un
deterioro de la visin central con una funcin perifrica de la retina intacta. Se debe a un lcera de la
crnea y severo edema. El dolor es intenso por la maana, al abrir los ojos, disminuyendo a lo largo del da.
Usualmente sigue a una pequea lesin. Ambos sexos son afectados sobre todo en la infancia.
Sndrome de FRANCESCHETTI-KLEIN: disostosis mandibulofacial que es evidente en el momento del
nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el beb tiene para succionar, mucosidades excesivas en
la boca y aspecto ciantico. Adems, se observa cara de pez, con una oblicuidad antimongoloide de los
prpados, una mandbula pequea, paladar muy arqueado, macrostoma, malformaciones de las orejas y
prolongacin de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa retraso mental. Se han descrito
variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condicin. En estos nios es frecuente la muerte por
infeccin respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que sobreviven tienen una vida normal.
Tambin es conocido este sndrome como sndrome de Berry
Sndrome de FRANCESCHETTI-KLEIN-WILDERVANCK: un sndrome en el que se combinan la fusin de las
vrtebras cervicales con tortcolis (sndrome de Klippel-Feil) con parlisis abducente (sndrome de Stilling-
Trk-Duane) y sordera congnita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalas dentales,
epidermoides bulbares, ataques epilpticos, hipoplasia y asimetra facial, lipomas subconjuntivos,
micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo e iritis heterocrmica. Este sndrome se presenta
casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas
Sndrome de FRANCESCHETTI-LEBER: los nios afectados introducen constante o espordicamente sus
dedos en uno o ambos ojos y manipulan los prpados ejerciendo una presin sobre el bulbo. A veces se
frotan los ojos para provocar la impresin de luz
Sndrome de FRANCESCHETTI-THIER: retraso mental, mltiples lipomas, y distrofa corneal. De etiologa
desconocida.
Sndrome de FRANOIS: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas entre las que se
incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pjaro, nariz en forma de pico y mandbula
hipoplsica. Tambin estn presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalas dentarias, microftalmia,
retraso mental y cataratas congnitas. Muy a menudo tambin hay braquicefalia, bultos frontales,
aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas. Tambin se le
conoce como sndrome de Hallerman-Streiff-Franois
Sndrome de FRANOIS: un sndrome de discefalia, atrofia de la piel, malfomaciones dentales, enanismo,
hipotricosis, microftalmia, y cataratas congnitas.
Sndrome de FRANOIS: un sndrome familiar caracterizado por distrofia crnea con pequeas opacidades
puntuales en todas las capas y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarrolla en nios de ambos
sexos que son normales al nacer. Los malformaciones osteocondrales estn localizada en las manos y pies,
con deformacin del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus. Tambin se desarrollan sobre la piel
pequeos ndulos tipo xantematoso, de color amarillento. Puede darse nefropata y proteinuria. La
etiologa es desconocida. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo. Tambin es conocido
como sndrome de Jensen
Sndrome de FRANOIS-EVENS: un sndrome caracterizado por un pequeo anillo plano de opacidad a nivel
de la zona perifrica del lado posterior del endotelio corneal
Sndrome de FRANOIS-HAUSTRATE: microsomia hemifacial microsomia; micropftalmia, coloboma del
tracto uveal y del disco ptico.
Sndrome de FRASER: una asociacin de criptoftalmos con una amplia gama de anormalidades
consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de algunos dedos y
displasia renal bilateral o unilateral. Otras caractersticas incluyen malformaciones de la nariz, orejas,
laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede haber, adems, retraso mental y
malformaciones esquelticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la condicin
desde el momento de nacimiento. Es una sndrome de caracter autosmico recesivo, muy frecuente en
nios nacidos de padres consanguneos. Tambin se conoce con el nombre de sndrome de Meyer-
Schwickerath
Sndrome de FREMEREY-DOHNA: Vase sndrome de Franois

Sndrome de FREY: sndrome caracterizado por calor o sofoco y sudoracin en la regin malar al
comer o al pensar en alimentos debido a la induccin de un fuerte estmulo salivar. Puede ser la
consecuencia de una lesin en zona parotdea por trauma, infeccin o parotidectoma. En las mujeres son
ms frecuentes los sofocos y en el hombre la sudoracin. La condicin puede prolongarse toda la vida.
Tambin conocido como sndrome de Baillager
Sndrome de FRIAS: una forma del sndrome de pterigin mltiple con ptosis y malformaciones
esquelticas. Puede ser idntico al sndrome de Escobar.
Sndrome de FRIDERICHSEN-WATERHOUSE-BAMATTER: insuficiencia adrenal aguda debido a una
hemorragia masiva en la glndula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas
meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por
meningococos, H. influenza o E. coli.
Sndrome de FRIEDREICH-ERB-ARNOLD: sndrome osteodermoptico caracterizado por cutis verticis
gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que tambin se observa en la frente, cara y
extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos estn unidos; tambin se observa
elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones peristeas, blefaritis,
artralgia y ocasionalmente osteoartropata pulmonar. Este desorden se d casi exclusivamente en varones
aunque en ms grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera dcada.
Esta condicin difiere del sndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. Tambin conocido como
sndrome de Touraine-Solente-Gol [219300]

Sndrome de FRISTCH-ASHERMAN: un sndrome de adhesiones intrauterinas y sinequias que
resultan de un trauma, usualmente un raspado. Puede ocasionar amenorrea, hipomenorrea, aborto y
esterilidad secundaria.
Sndrome de FRITSCHE: desorden caracterizado por cefaleas persistentes con manifestaciones
psiconeurticas de grado variable debidas a la calcificacin del falx cerebral. Las cefaleas pueden ser
desencadenadas por la fatiga o el estrs emocional. En algunos casos, la condicin va acompaada de
oligofrenia. La etiologa es desconocida. Tambin se le conoce como sndrome de Chavany-Brunhes
Sndrome de FRHLICH-BABINSKI: condicin caracterizada por obesidad femenina e infantilismo
sexual con atrofia o hipoplasia de las gnadas y de las caractersticas sexuales secundarias. Suele ir
acompaada de jaquecas, alteraciones de la visin, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente est
asociada a tumores del hipotlamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reduccin en la secrecin
de gonadotropina. Aunque el sndrome puede aparecer en la infancia es ms frecuente encontrarlo en la
pubertad
Sndrome de FRHLICH: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una musculatura abdominal
deficiente o ausente, testculos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se conoce su etiologa.
Tambin se conoce como sndrome de Eagle-Barret [100.100]

Sndrome de FROIN: trmino utilizado para designar un aumento de los productos de exudacin
observados en el lquido espinal despus de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El lquido
cefalorraqudeo obtenido por puncin lumbar es de color amarillo y contiene un ttulo mayor de protenas.
Tambin conocido como sndrome de Nonne
Sndrome de FROMENT: un sndrome caracterizado por ataxia y prdida progresiva de la visin que
afecta a ambos sexos.
Sndrome de FUCHS: variante grave del eritema multiforme ocasionada por una reaccin aguda de
sensibilizacin que implica la piel y las membranas mucosas. Puede implicar adicionalmente otros rganos.
Es ms conocido como sndrome de Stevens-Johson
Sndrome de FUCHS: una combinacin de blefaroacalasia, labio doble y bocio notxico. Se inicia en la
juventud con edemas de tipo angioneurtico en ambos prpados (usualmente los superiores, pero a veces
tambin los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa orbital y de las
glndulas lagrimales y blefaroptosis. Tambin es conocido como sndrome de Asher [109900]
Sndrome de FUCHS: queratitis secundaria a conjuntivitis, caracterizada por opacidades punteadas dispersa
por las capas superficiales de la crnea
Sndrome de FUCHS-SALZMANN-TERRIER: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por una
severa erupcin ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y
eritema difuso. La recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre
los nios y las personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos
factores (sepsis, linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tambin es
conocido como sndrome de Debr-Lamy-Lyell o sndrome de epidermolisis txica aguda
Sndrome de FULTON: un fenmeno ocasionado por un tumor contralateral en la parte superior del
lbulo frontal. Se caracteriza porque cuando un objeto de coloca en una mano del paciente, esta se aferra
al objeto sin poderlo soltar de forma voluntaria. Tambin se conoce como sndrome de Adie-Critchley
Sndrome faloidiano: tambin llamado sndrome ciclopeptdico, corresponde a un conjunto de
envenenamientos por diversas especies de Amanita phalloides, que presentan el rasgo comn de poseer
unas hepatotoxinas muy potentes denominadas amanitinas o amatoxinas. hepatocelular. El cuadro clnico
se caracteriza por cuatro fases evolutivas: el perodo de incubacin o fase de latencia tras la ingesta, en la
que el paciente permanece asintomtico durante 8-12 h; la fase intestinal o coleriforme es una grave
gastroenteritis de aparicin sbita, caracterizada por diarrea abundante, acompaada de nuseas, vmitos
y dolor abdominal. La importante prdida de lquidos y electrlitos provoca deshidratacin, deshidratacin,
acidosis metablica, oliguria e insuficiencia renal por hipovolemia e hipoperfusin; la tercera fase coincide
con las 24-48 h postingesta y es de mejora aparente como consecuencia de la correccin de los trastornos
hidroelectrolticos aparecidos en la anterior. La fase de agresin visceral se inicia a partir de las 36-48 h con
empeoramiento del estado general, subictericia y citlisis heptica. La enfermedad puede progresar con
episodios de hipoglucemia, prolongacin del tiempo de protrombina, ditesis hemorrgica y, en los casos
muy graves, a una fase terminal con encefalopata heptica, coma y muerte.




Sndromes G

Sndrome de GAILLARD: dextrocardia por retraccin de los pulmones y de la pleura hacia la derecha
Sndrome de GAISBCK: poliglobulia relativa, (eritrocitosis de estrs o esprea) caracterizada por una
elevacin del hematocrito con una masa eritrocitaria dentro de los lmites de normalidad y un volumen
plasmtico a menudo reducido. Los pacientes con este sndrome suelen tener una mayor incidencia de
complicaciones tromboemblicas y con frecuencia son hipertensos y obesos. [ICD-10: D75.1 ]
Sndrome de GALLAIS: sndrome adrenogenital de prdida de sal. Un error metablico de nacimiento
caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la produccin de hormonas adrenocorticosteroides.
Se reconocen tres tipos bioqumicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3)
hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del sndrome de Wilkins con seudoespasmo de ploro
causando vmitos, deshidratacin y la muerte. Tambin se conoce como sndrome de De Crecchio y de
Fibiger-Debr von Gierke
Sndrome de GALLAIS: sndrome de Cushing. Sndrome que se produce como consecuencia de una
exposicin excesiva y prolongada a la accin de las hormonas glucocorticoides. En las formas endgenas
puede haber un aumento de la secrecin de mineralcorticoides, andrgenos o estrgenos suprarrenales. El
sndrome de Cushing exgeno se debe a la administracin de glucocorticoides naturales o sintticos o de
ACTH.
Sndrome de GANSER: un desorden de tipo psiquitrico caracterizado por un comportamiento que el sujeto
cree tpico de una psicosis, dando contestaciones equivocadas o sin sentido y haciendo cosas sin sentido.
Las respuestas dadas sin embargo, revelan que el paciente ha entendido la pregunta. Las rpidas repuestas
y la retencin de los detalles son diferentes de las que se observan en la demencia. Este comportamiento
es bastante frecuente en sujetos encarcelados que esperan un interrogatorio, con la intencin de influir
sobre el forense o el jurado.
Sndrome de GNSSLEN: anemia hemoltica congnita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y
una grado variable de anaemia e cterus. Se debe a una hemolisis anormal de los glbulos rojos.
Usualmente esta condicin va asociada a ictericia, presencia de urobilingeno en las heces, clculos
formados por pigmentos, hiperplasia de la mdula sea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular.
Otras complicacioesn que se observan ocasionalmente son estras y engrosamiento de los huesos parietal y
frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y
adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual . Es de carcter autosmico dominante. Tambin se
conoce como sndrome de Minkowski-Chauffard-Gnsslen
Sndrome de GNSSLEN: sndrome caracterizado por un cambio severo del metabolismo seo asociado a
una anemia hemoltica familiar. Este epnimo es considerado hoy como obsoleto
Sndrome de GARCIN: vase sndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin
Sndrome de GARDNER: desorden de caracter hereditario que afecta muchas partes del cuerpo, pero sobre
todo al sistema digestivo. Los pacientes tienen cientos, a veces miles de plipos adenomatosos a los largo
de todo el tracto digestivo. La enfermedad recibe tambin el nombre de poliposis adenomatosa familiar.
Otras anormalidades incluyen quistes y tumores benignos de la piel, tumores benignos pancreticos y
adrenales y otras tumoraciones en el cerebro, tiroides, conducto biliar e intestino delgado (*) [175100]
Sndrome de GARDNER-SILENGO-WACHTEL: un sndrome dismrfico caracterizado por
pseudohermafroditismo en el varn, mltiples malformaciones y una baja esperanza de superviviencia.
Entre las malformaciones se incluyen la micrognatia, fisura palatina y defectos cardacos. La implantacin
de las orejas es baja, hay disgenesis gonadal, transposicin de los grandes vasos, riones poliqusticos e
hipospadias. Se trata de un desorden autosomico recesivo o ligado al cromosoma X. Se han sospechado los
contraceptivos orales como probables agentes causales.
Sndrome de GARIN-BUJADOUX: meningoradiculitis linfoctica probablemente debida a la Borrelia
burgdorferi, causante de la enfermedad de Lyme. La condicin se caracteriza por un intenso dolor sobre
todo en la regin cervical y lumbar que irradia hacia las extermidades, con radiculopatas perifricas, y
deterioro de la sensibilidad de los nervios perifricos y de su actividad motora. Se observa una pleocitosis
linfoctica en el lquido cefalorraqudeo lo que indica una lesin de la barrera hematoenceflica. Los
sntomas pueden incluir parlisis facial, parlisis abducente, anorexia, cansancio, cefaleas, diplopia,
parestesias, eritema migrans y otros
Sndrome de GARLAND: un desorden congnito raro, combinacin de ataxia estacionaria espinocerebelar,
cataratas congnitas que progresan hasta la ceguera, hipertension, disartria, baja estatura, dientes
anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones esquelticas. Caracter autosmico
recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Marinesco-Sjgren
Sndrome de GENEE-WIEDEMANN: un sndrome gentico de retraso mental muy raro con mltiples
malformaciones. Las caractersticas faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e
hipoplasia del malar, orejas y prpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades
esquelticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cbito, ausencia
del meique y del dedo pequeo del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto. Tambin se encuentran
costillas supernumerarias, defectos cardacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium
primum, etc), infecciones pulmonares mltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. Tambin se
conoce como sndrome de Wildervanck-Smith o de Miller
Sndrome de GERHARDT: parlisis bilateral de los msculos aductores de la laringe. Normalmente
esta parlisis solo ocasiona un deterioro de la fonacin, pero ocasionalmente puede dar lugar a una
marcada disnea inspiratoria
Sndrome de GERHARDT: una vasodilatacin paroxstica idioptica de la vasculatura perifrica que se
caracteriza por una sensacin de ardor en las manos y en los pies, disminucin de la sensibilidad a la
temperatura, y ocasionalmente glosalgia y problemas de masticacin. Los dedos de las manos y los pies
enrojecen y se hinchan, mostrndose las venas engrosadas. Esta condicin, de etiologa desconocida, se
observa en ambos sexos por igual. Suele aparecer hacia la edad madura. Tambin se conoce como
sndrome de Mitchell [ICD-10: J38.0]
Sndrome de GEROTA: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiologa desconocida que se
extiende en la cavidad torcica y en la pelvis y va usualmente acompaada de una obstruccin urinaria. Se
caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un clico de uretra o dolor
abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan
sntomas como vmitos, nusea, anorexia, malestar, fatiga, prdida de peso, constipacin o diarrea,
oliguria o anuria. Se observa ms a menudo en los varones. Tambin se conoce como sndrome de
Albarran-Ormond
Sndrome de GERSTMANN-STRUSSLER-SCHEINKER: una forma familiar, extremadamente rara de la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, parecido al insomnio familiar, otra enfermedad por priones. Se
caracteriza por una amplia degeneracin del sistema nervioso que se inicia hacia la 4 o 5 dcada de la
vida, desarrollndose lentamente disartria, ataxia y demencia, acompaada de una degeneracin
espinocerebelar y del tracto corticospinal. La muerte sobreviene entre los 2 y 10 aos del inicio de los
sntomas. Tiene un caracter autosmico dominante.
Sndrome de GERSTMANN: una enfermedad del rea de asociacin en el lbulo parietal del cerebro que
ocasiona un cuadro clnico caracteristico. Los sntomas son agnosia de los dedos (incapacidad para describir
los dedos), agrafia (incapacidad para escribir), desorientacin izquierda-derecha, disfagia e incapacidad
para hacer clculos. La condicin squica del paciente es buena [ICD-10: F81.2]
Sndrome de GIANOTTI-CROSTI: una erupcin papulovesiculosa en las extremidades y la cara, que
aparece casi siempre en nios. Tiene un curso autolimitado en das o pocas semanas. Puede ser debido a
infeccin por el virus de la hepatitis B, el de Epstein-Barr, citomegalovirus y otros virus. En muchos
pacientes no es posible demostrar un agente causal. [ICD-10: L44.4]
Sndrome de GIERKE: la ms frecuente de las enfermedades hereditarias de almacenamicneto del
glicgeno. Es una enfermedad progresiva debida a un deficiente metabolismo del glucgeno por un error
en la produccin de la glucosa-6-fosfatasa (G6P) sobre todo en el hgado. Los sntomas estn presentes en
el momento del nacimiento o aparecen poco despues. La larga lista de sntomas incluye un crecimiento
deficiente, convulsiones hipoglucmicas, abdomen prominente debido a la masiva hepatomegalia,
adiposidad con acumulacin de grasa en las mejillas, nalgas y tejidos subcutneos, tendencia a las
hemorragias, epitaxis, ocasionalmente esteatorea, lordosis lumbar y xantomas sobre las articulaciones. Los
depsitos grasos sobre el corazn se conocen como sndrome de Pompe, y los de los msculos esquelticos
como sndrome de McArdle [ICD-10: E74.0]]
Sndrome de GILBERT: Ictericia crnica intermitente con bilirrubidemia no conjugada intensa por
dficit de glucuronacin de caracter hereditario [ICD-10: E804]
Sndrome de GILBERT: enfermedad autoinmune que se manifiesta por lceras bucales y genitales
recurrentes unidas a iridociclitis, artritis y lesiones vasculticas de la piel y del sistema nervioso central.
Tambin se le conoce como sndrome de Behet

Sndrome de GILFORD-BURNIER: un sndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital
y artrofia ptica. Se debe a una disfuncin de la pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento
lento, usualmente un teratoma que presiona la glndula. Tambien es conocido como sndrome de Hanhart
Sndrome de GILFORD-HUTCHINSON: senilidad precoz en grado extremo que suele iniciarse antes de los 10
aos. Fu descrito por Gilford en 1906 que di el nombre de progeria a esta condicin. Previamente el
sndrome haba sido descrito por Hutchinson en 1886. La muerte suele sobrevenir entre los 7 a 27 aos
despus del inicio de la enfermedad, generalmente por infarto de miocardio. En 1987, Dyck y col
comunicaron un caso de progeria en una nia de 14 aos a la que hubo que practicar una angioplasta
coronaria transluminal. No se conoce el origen de la enfermedad aunque se sugiere que puede existir algn
componente recesivo hereditario [E- 259.8]
Sndrome de GILLES DE LA TOURETTE: tambin conocida como enfermedad de Brissaud, es un raro
desorden psiconeurolgico que se inicia en la infancia, usualmente entre los 7 y 10 aos aunqque a veces
tambin ocurre en la adolescencia. Hoy da se cree que se trata de una enfermedad neurolgica ms que
psiquitrica. Los sntomas con ecolalia (repeticin automtica de lo que se le dice al paciente), palialia
(repeticin de frases de otros) y coprolalia (tendencia compulsiva a decir obscenidades. Se carateriza
adems por una falta de coodinacin motora con movimientos involuntarios, con espasmos de la cara y
violentos tics de los ojos, manos y piernas. A los pacientes con este sndrome les resulta dficil concentrarse
y son fcilmente distrados. Tambin suele haber alteraciones del sueo y automutilaciones. Todos los
sntomas desaparecen durante el sueo o cuando el sujeto est realizando un trabajo escrito. Esta
enfermedad afecta ms a los varones que a las hembras (1:3) y es ms frecuente entre los judos
Ashkenazie y sujetos del rea mediterrnea, siendo prcticamente ausente entre los nios negros.
Sndrome de GILLESPIE: un sndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares,
dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del
desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcrneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos,
glaucoma, atrofia ptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y sndrome de Adie-Holmes.
Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia,
camptodactilia y sindactilia entre el 4 y 5 dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras
labial y palatina, paraparesis espstica, ataxia, disartria, y convulsiones. Tambin se conoce como sndrome
de Meyer-Schwickerath o sndrome de Weyers
Sndrome de GILLESPIE: un raro sndrome familiar que se presenta en el momento del nacimiento y que
afecta a ambos sexos, caracterizado por una aniridia completa o parcial, aplasia que afecta slo la zona
pupilar del iris y una ataxia cerebelar congnita bilateral no progresiva con hipotona. Otros sntomas
incluyen incoordinacin, retraso mental y motor y temblores. Se desconoce su etiologa
Sndrome de GLANZMANN: una anomala congnita de las plaquetas sanguneas, que se caracteriza
por hemorragias excesivas despus de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoprotenas
especficas IIb y IIa que son receptores para el fibringeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso
de coagulacin ni al aadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayora de los casos con
carcter autosmico recesivo, aunque hay casos de caracter autosmico dominante. La forma adquirida se
observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintmatica hasta que
un trauma o una intervencin quirrgica la desencadenan. Este sndrome se conoce tambin como
sndrome de Ngeli [ICD-10: D69.1]
Sndrome de GLANZMANN-RINIKER: agammaglobulinemia hereditaria asociada a un sndrome de
inmunodeficiencia con ausencia del timo, severa citopenia y elevada susceptibilidad a infecciones
bacterianas, fngicas y vricas debido a una insuficiencia en la produccin de anticuerpos. En particular son
frecuentes las diarreas infecciosas por Salmonella o E. Coli y la neumonia por Pneumocystis carinii. Se
observa en la primera infancia y los nios raras veces sobreviven ms de dos aos. Es prevalente en los
varones (3:1)
Sndrome de GLANZMANN-SALAND: grave polineuritis subsiguiente a una difteria, caracterizada por
colapso, vmitos, alteraciones del ritmo cardaco, dificultades respiratorias y algunas veces albuminuria y
parlisis
Sndrome de GLINSKI-SIMMONDS: un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones
vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que
todas las secreciones de esta glndula son deficitarias. Por este motivo se origina dwarfismo, prdida de las
funciones tiroidea y de las gnadas, prdida de la menstruacin, senilidad prematura, reduccin del
metabolismo, sntomas psquicos y caquexia. Otros sntomas que pueden acompaar a esta condicin son
prdida de peso, atrofia de la piel, reduccin de la resistencia a las infecciones y shock. Es ms frecuente en
mujeres.
Sndrome de GLINSKI-SIMMONDS II: hipopituitarismo resultante de un infarto de la pituitaria despus de un
shock postpartum o una hemorragia. Las lesiones de la glndula pituitaria ocasionan una prdida parcial o
completa de las funciones tiroidea, adrenocortical y gonadal. Tambin se conoce como sndrome de
Sheehan
Sndrome de GODTFREDSEN: sndrome de neuralgia del trigmino con parlisis oculomotora debida
a la invasin de tumores nasofarngeos en la base del crneo y estructuras adyacentes. Es parecido al
sndrome de Jacod (sndrome retrosfenoideo). Tambin es conocido como sndrome de Foix-Jefferson
Sndrome de GOEKAY-TUEKEL: ataxia aguda de la infancia, caracterizada por vmitos, vrtigo,
rigidez muscular y coma. Otros sntomas son problemas de habla, ataxia con convulsiones y movimientos
espasmdicos de las extermidades, acompaados de problemas mentales, falta de memoria y demencia. La
sensibilidad y la fuerza muscular no son afectadas. La muerte sobreviene en 10 aos. La situacin final de
los pacientes con este sndrome no se diferencia en nada con la corea de Huntington. Esta enfermedad, de
etilologa desconocida, afecta por igual a ambos sexos. Es probablemente de caracter autosmico
dominante. Esta enfermedad se conoce con el nombre de ataxia de Westphal-Leyden.

Sndrome de GOLABI-ITO-HALLATKIN-FLAITZ-PATIL: un sndrome familiar asociado al cromosoma X
de retraso mental con frente y arcos supraciliares prominentes, hipertelorismo, nariz achatada,
micrognatia, y gruesos labios. Se parece al sndrome de Atkin-Flaitz-Patil
Sndrome de GOLABI-ROSEN: un sndrome familiar ligado al cromosoma X de gigantismo pre- y postnatal
caracterizado por una cara basta parecida a la de un bulldog y mltiples anormalidades. Los sntomas
incluyen un peso al nacer por encima de lo normal, un crecimiento acelerado con cabeza grande y cara
basta, nariz corta, ancha y respingona, maloclusiones y lengua grande con un frenillo corto. Otros rasgos
faciales incluyen fisuras palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna,. El cuello
es corto y ancho. Otras malformaciones son pezones supernumerarios, costillas deformes, pectus
excavatum, bloqueo AV, hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o inguinal, criptorquidia, displasia de las
uas, dermatoglifia anormal y, a veces, retraso mental. El paciente muestra dificultades para comer y
respirar. Se debe a un fallo de un proteoglicano extracelular denomina glipicano 3 (GPC3) que interacciona
con el IGF2 (factor de crecimiento similar a insulina 2). [312870] Tambin se conoce este sndrome como
sndrome de Golabi-Simpson-Behmel
Sndrome de GOLDBERG-MAXWELL: sndrome de feminizacin testicular, la forma ms comn de
pseudohermafroditismo en los varones. Las caractersticas clnica ms importantes son genitales externos
femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de rganos genitales femeninos
internos y presencia de testculos en el canal inguinal o en el abdomen. El aspecto externo de estos sujetos
es el de un mujer joven, con un desarrollado de mamas y depsitos de grasa normales, pero con manos y
pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o pbico. El sujeto siente psicolgicamente como una mujer. La
etiologa es desconocida. Se trata de un condicin familiar que puede transmitirse como un caracter
recesivo ligado al cromosoma X. Tambin se conoce como sndrome de De QUERVAIN o de Morris
Sndrome de GOLDEN-KANTOR: esteatorrea asociada a diversas anomalas gastrointestinales,
incluyendo la segmentacin del intestino delgado, dilatacin y redundancia del colon y problemas de
llenado de la vescula biliar, con un cuadro radiolgico caracterstico
Sndrome de GOLDENHAR: raro defecto de nacimiento caracterizado por un desarrollo prenatal anormal de
la cara y de la cabeza. Se observan malformaciones de la mandbula, boca y paladar y ausencia o
malformaciones de las orejas. Tambin se le conoce como microsoma hemifacial y displasia
oculoauriculovertebral [164210] (*) [ICD-10: Q87.0]
Sndrome de GOLDSTEIN: sndrome familiar caracterizado por mltiple telangiectasia de la piel y de
las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen lceras y hemorragias. Un
componente variable es la presencia de fstulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hgado.
La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se
inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. Tambin se conoce como enfermedad de
Rendu-Osler-Weber y enfermedad de Babington
Sndrome de GOLTZ-GORLIN: un desorden multisistmico caracterizada por una compleja displasia
ectodrmica y mesodrmica con componentes seos. El paciente es corto de estatura y de complexin muy
liviana, Adems, se observa atrofia y pigmentacin lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas
y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condicin se da preferentemente
en las mujeres (90%) y es mortal para los varones. Tambin se conoce como sndrome de Jessner-Cole
Sndrome de GOMBAULT: una forma hereditaria de neuritis hipertrfica de progresin lenta,
caracterizada por alteraciones motoras y sensoriales de las extremidades, que se inicia en la infancia o en la
adolescencia. La condicin se caracteriza por parestesia, tumefaccin, calambres y dolor lancinante en las
extremidades, seguidos de debilidad muscular y deformaciones en manos y pies. Los msculos afectados
responden mal a la estimulacin elctrica. Las races nerviosas aparecen engrosadas y muestran
histolgicamente un aspecto de piel de cebolla (hipertrofia de las clulas de Schwann). Las complicaciones
oculares incluyen miosis, nistagmo, anisocoria, papilotonia y atrofia ptica. La etiologia es desconocida.
Tambin se denomina neuropata atrfica progresiva, o neuropata de Dejerine-Sottas
Sndrome de GOODPASTURE: una condicin autoinmune rara, progresiva y usualmente fatal que
afecta sobre todo los riones y los pulmones. Se caracteriza por glomerulonefritis (*) y hemorragias
intraalveolares (*) . La enfermedad comienza con hemoptisis, anemia, y disnea, seguidas de hematuria y
proteinuria. Usualmente de observan infiltrados pulmonares en forma de alas de mariposa que irradian
desde la regin iliar y que son visibles radiolgicamente. Otros sntomas adicionales son debilidad. tos,
palidez, fiebre dbil y taquicardia. La enfermedad puede presentarse a cualquier edad aunque es ms
comn entre los hombres jvenes [ICD-10: M31.0]
Sndrome de GORLIN: un desorden muy raro caracterizado por
lentiginosis en la cabeza y cuello
alteraciones electrocardiogrficas con anormalidades de la conduccin
hipertelorismo
estenosis pulmonar
genitales anormales
dwarfismo y retraso del crecimiento
Sordera sensorineural
Otras caractersticas pueden ser pigmentacin anormal de iris y retina estenosis subartica y
cardiomiopata hipertrfica. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Capute-Rimoin-
Konigmark-Esteryl-Richardson o sndrome LEOPARD (*)
Sndrome de GORLIN II: un sndrome congnito caracterizado por defectos orofaciales y digitales. El cuadro
tpico incluye microcefalia, malformaciones de los cantos oculares, cartlago alar de la nariz defectivo,
aracnodactilia, tremor, alopecia frontal y malformaciones en labios y en paladar. Adicionalmente puede
haber diversas malformaciones del sistema nervioso central y, a veces, retraso mental. Tambin se conoce
como sndrome de Papillon-Lage-Psaume
Sndrome de GORLIN III: un sndrome de mltiples anormalidades congnitas caracterizada por dwarfismo,
estafiloma, glaucoma, retraso mental, puente nasal deprimido, fisura palatina, platispondilia, metafisis de
gran tamao y epifisis aplastadas con ensanchamiento de las terminaciones distales de las falanges
proximales de los dedos
Sndrome de GORLIN-COHEN: un sndrome congnito con malformaciones de dientes, huesos y tejido
conjuntivo de etiologa desconocida. Las caracteristicas ms importantes son asimetra facial, arcos
supraorbitales muy pronunciados, puente nasal muy ancho, hipoplasia mandibular y barbilla puntiaguda.
Las malformaciones orales consisten en maloclusin, ausencia de algunos dientes y vula bfida. Otros
defectos asociados son hipertensin pulmonar, bradicardia, malformaciones esquelticas, debilidad en los
msculos de manos y pies, movilidad articular restringida, dedos finos y clinodactilia. El
electroencefalograma es anormal. Esta condicin se presenta en el momento del nacimiento
Sndrome de GORLIN-CHAUDRY-MOSS: craneosinostosis, hipoplasia facial, hipertricosis, y malformaciones
del corazn, ojos, dientes y genitales externos. Las caractersticas ms imporrantes son microftalmia,
incapacidad para abrir o cerrar los ojos completamente, colobomas de los prpados superiores, hendiduras
palpebrales oblicuas, nistagmo horizontal, astigmatismo, hiperopia, y opacidades corneales. Las
radiografas muestran sinostosis prematuras de las suturas corneales, hipoplasia de los huesos nasal y
maxilar, braquiencefalia, hipertelorismo y elevacin de las alas del esfenoides. Usalmente, se observa un
ductus arteriosus patente, hipoplasia de los labios mayores y hernia umbilical. Se desconoce la etiologa [E-
759.89]
Sndrome de GORLIN-GOLTZ: desorden hereditario de carcter autosmico dominante de alta penetracin
y expresin variable. Se caracteriza por mltiples ndulos cutneos que tienden a volverse malignos con la
edad (*), quistes en las mandbulas (*) , y una gran variedad de otras malformaciones esquelticas de
menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de
fibromas ovricos. Tambin se conoce esta enfermedad como sndrome de Hermans-Grosfeld-Spaas-Valk o
sndrome de Wartz o nevo de clulas basales
Sndrome de GORLIN-PINDBORG: un sndrome de complejas malformaciones hereditarias de fenotipo
variable, caracterizadfo por malformaciones orofaciales, genitales y musculoesquelticas, a menudo
asociadas a retraso mental. Los hallazgos ms tpicos son fstulas de los labios inferiores y piel gruesa en el
dorso de las piernas. Tambin es conocido como sndrome de Trlat
Sndrome de GORLIN-SEDANO: un sndrome consistente en huesos metacarpianos y metatarsianos cortos,
pulgares pequeos, clavculas rectas y estrechas, y mltiples dientes impactados
Sndrome de GORLIN-VICKERS: un sndrome familiar caracterizado por mltiples neuromas de las mucosas,
carcinoma medular de la glndula tiroides y asociado con frecuencia a un sndrome de Marfan. Tambin es
conocido como sndrome de Williams-Pollocks
Sndrome de GOTTRON: un desorden del tejido conjuntivo que afecta de modo prevalente a las
extremidades distales, caracterizado por ppulas eritematosas o violceas simtricas que pueden
evolucionar a reas atrficas con telangiectasia. Es ms frecuente en las mujeres
Sndrome de GOUGEROT-RUITER: una enfermedad alrgica de la piel caracterizada por eritema,
ppulas, vesculas, pstulas, exudacin, edema urticarico, hemorragias cutneas, telangiectasias y
arteriolitis de los vasos cutneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones
gastrointestinales. Este sndrome se presenta de forma aguda y crnica, y a cualquier edad. Es prevalente
en las mujeres. Tambin es conocido como sndrome de Werther
Sndrome de GOUGEROT-HOUWER-SJGREN: enfermedad inflamatoria crnica de etiologa desconocida y
de patogenia autoinmune caracterizada por una reduccin de la secrecin de las glndulas exocrinas, en
particular las lagrimales y salivares. Ms conocido como sndrome de Sjgren [E-710.2]

Sndrome de GOWERS-WELANDER: un tipo de distrofia muscular observada en Suecia y
ocasionalmente en otras reas. Se inicia como una paresis con atrofia de los msculos extensores de la
porcin distal de las extremidades, y se expande proximalmente. Los sntomas son debilidad de las manos.
La enfermedad se inicia entre los 40 y 60 aos. Es de etiologa desconocida. [E-359.1]
Sndrome de GOWERS: contraccin irregular de la pupila como un signo temprano de tabes dorsalis.
Tambin se conoce como signo de Gowers o sndrome de Paton
Sndrome de GOWERS II: un sndrome caracterizado por ataques de paraestesia, disnea, molestias
precordiales en forma de dolor o palpitaciones, pulso lento, palidez, calambres y una sensacin de
aprehensin. Estos ataques tienen lugar sobre todo en mujeres con historia familiar de migraas o
epilepsias
Sndrome de GOWERS-PATON-KENNEDY: una condicin caracterizada por atrofia unilateral con papiledema
contralateral, escotoma central y anosmia, usualmente debido a un tumor del lbulo frontal o a un
meninangioma del nervio ptico. Los sntomas son cefaleas, mareos, vrtigo, vmitos y prdida de
memoria
Sndrome de GRADENIGO: un sndrome caracterizado por una parlisis ipsilateral del sexto par
craneal con dolor severo en el rea enervado por la rama oftlmica del trigmico y una condicin
inflamatoria concurrente en el odo interno, en el seno mastoideo o en ambos. Otras sntomas importantes
son fotofobia, lagrimacin excesiva y sensibilidad de la crnea reducida. La trada de Gradenigo consiste en
otitis, parlisis abducente y dolor profundo.
Sndrome de GRAEFE: parlisis oculomotora progresiva que comienza en los msculos externos. Los
sntomas ms importantes son ptosis bilateral y disfagia. Ocasionalmente se observa debilidad de los
msculos faciales extraoculares y de los msculos del cinturn escapular. La disfagia suele preceder la
ptosis en uno o varios meses. Se trata de un desorden hereditario que afecta a muchos miembros de una
familia, de la misma etnia. Los casos espordicos son muy raros. La enfermedad puede ocurrir a cualquier
edad y afecta a ambos sexos por igual
Sndrome de GRAEFE-SJGREN: un sndrome que combina la retinitis pigmentosa, la ataxia
espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces est asociado a cataratas congnitas y a retraso mental.
Tambin es conocido como sndrome de Hallgren
Sndrome de GRAM: un sndrome que tiene lugar despus de la menopausia, generalmente en las
mujeres multparas. Se caracteriza por adiposis dolorosa, artritis deformante de las articulaciones de las
rodillas e hipertensin esencial.
Sndrome de GRAYSON-WILBRANDT: una variante del sndrome de Reis-Bcklers con un efecto
variable sobre la visin y la sensibilidad normal de la crnea
Sndrome de GREBE: dwarfismo de miembros cortos que afecta a ambos sexos y se observa en el
momento del nacimiento. Las caractersticas ms importantes son miembros extraordinariamente cortos,
sobre todo las piernas. Las manos tambin son muy cortas con dedos parecidos a dedos de los pies y los
pies son valgos. En ms del mitad de los casos est presente una polidactilia. Otras caractersticas son
obesidad y retraso mental. Se trata de un desorden de caracter autosmico recesivo
Sndrome de GREBE-WEYERS: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodrmico que rene una
combinacin infrecuente de defectos ulnares y fibulares asociados a segmentos cortos del esternn,
pterigin antecubital y malformaciones congnitas de los riones y del bazo. Otras caractersticas variables
son fisuras palatina y labial, hipoplasia del maxilar, malformaciones dentales e hipoplasia de la terminacin
acromial de la clavcula. Tambin se conoce como sndrome de Hertwig-Weyers
Sndrome de GREENFIELD: leucodistrofia metacrmatica. Un trmino general para un grupo
bastante heterogneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la materia blanca del cerebro.
Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congnita, infantil, adolescente y adulta,
debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material metacrmico en el cerebro,
nervios perifricos, riones y orina constitudo por lpidos sulfatados que no han sido degradados a
cerebrsido. La enfermedad cursa con parlisis, ceguera y retraso mental [ICD-10: G37.5]
Sndrome de GREIG: aumento excesivo de la distancia entre ambas rbitas o globos oculares
(hipertelorismo) generalmente asociado a otras malformaciones congnitas [E-756.0]
Sndrome de GREY: un sndrome que afecta el desarrollo del crneo, la cara y las extremidades. Se
caracteriza por polidactidatilia postaxial de las manos, polidactilia preaxial de las pies, macrocefalia e
hipertelorismo. El crneo tiene una forma peculiar con una bveda muy ancha y una frente despejada con
la bregma muy alta. Otras peculiaridades son respiracin ruidosa, infecciones respiratorias recurrentes, a
menudo letales, y un retraso en el desarrollo. No suele haber retraso mental. La etiologa es desconocida
aunque ha sido asignada a una translocacin del brazo corto del cromosoma 7.
Sndrome de GREY II: hipertelorismo hereditario debido a un retraso en el crecimiento de las alas del
esfenoides. Muy frecuentemente va asociado a una osteogenesis imperfecta, malformacin de Sprengel y
otras malformaciones craneanas. La etiologa es desconocida. La forma familiar es de caracter autosmico
dominante
Sndrome de GRIERSON-GOPALAN: una condicin caracterizada por una sensacin de ardor y picor
en los pies, hiperestesia, dolor y elevada tempertura en los pies con cambios vasomotores y una excesiva
sudoracin en todo el cuerpo. Se presentan tambin sntomas oculares que incluyen escotoma y ambliopa.
Es prevalente en las mujeres de mediana edad (20 a 40 aos). Se observa bastante a menudo en la India y
en Africa [E-266.2]
Sndrome de GRISCELLI I: un desorden de caracter autosmico recesivo que resulta en una dilucin
de los pigmentos de la piel y de los cabellos con presencia de grandes cantidades locales de pigmentos en
algunos sitios. La mayor parte de los pacientes desarrollan el sndrome hemofagoctico, que puede
ocasionar la muerte si no se practica un transplante de mdula. Suelen mostrar en la infancia un dficit
neurolgico severo sin anormalidades de la inmunidad. La enfermedad se debe a una mutacin del gen
MYO5A que codifica la miosina [214450]
Sndrome de GRISCELLI II: una enfermedad muy poco frecuente, hereditaria, de caracter autosmico
recesivo, caracterizada por hipomelanosis de la piel y de los cabellos e inmunodeficiencia. Se debe a
mutaciones en el gen RAB27A [607624]

Sndrome de GROENOUW: una forma peculiar de degeneracin nodular del parnquima de la
crna, caracterizada por una degeneracin hialina sin depsitos de mucopolisacridos. La enfermedad se
inicia en la primera dcada de la vida y la vista se deteriora progresivamente hasta alcanzar niveles
significativos a los 50-60 aos. Se observan grnulos opacas con bordes agudos en la parte central de la
crnea. No se conoce su etiologa. Tambin se conoce como distrofia de Fleischer II
Sndrome de GROENOUW: distrofia crnea hereditaria que se inicia en la infancia, usualmente entre los 5 y
9 aos, afectando a ambos sexos. Se caracteriza por la aparicin de manchas discretas de color gris opacas
diseminadas sobre una crnea opalescente. A los 30-40 aos la visin queda reducida de forma
significativa, pudiendo llegar a la ceguera algunos aos ms tarde. Es un desorden de carcter autosmico
recesivo. Tambin se le conoce como distrofia de la crnea de Bckler
sndrome de GRNBLAD-STRANDBERG: un desorden hereditario muy raro con degeneracin de las
fibras elsticas de la piel, vasos sanguneos y corazn, debida a la calcificacin de las mismas. Las
anormalidades de piel son ppulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas,
codos, ingles y reas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar
a la un pollo desplumado. Los alteraciones oculares incluyen bandas angiodes, hemorragias retinales y
prdida de agudeza visual y algunas veces desprendimiento de retina y corioretinitis (*). Entre las
afecciones cardiovasculares se encuentran prdida de pulso en manos y pies, claudicacin intermitente.
hipertensin, angina pectoris, calcificacin de las arterias perifricas y estenosis de la arteria celaca. Se
conocen cuatro variantes genticamente distintas. Ocasionalmente, este sndrome se encuentra asociado a
la enfermedad de Paget, al sndrome de Marfan, sndrome de Herrick y sndrome de Albers-Schnberg.
Tambin es conocido como sndrome de Darier-Grnblad-Strandberg.
Sndrome de GRUBER-MECKEL: una serie compleja de malformaciones letales quye incluyen
encefalocele occipital, riones poliqusticos, polidactilia, microcefalia, microftalmia, fisura palatina,
cataractas, defectos cardacos congnitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneracin de los
riones, hgado y pncreas. Tambin puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte
sobreviene en pocos das. La etiologa es desconocida.
Sndrome de GRUBLER-MILLARD: un sndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral
subsiguiente a una obstruccin de un vaso sanguneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a
fibras del tracto corticoespinal con parlisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemipleja
contralateral de las extremidades. Los sntomas oftalmolgicos son diplopa, estrabismo interno e
incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesin. Tambin se conoce como sndrome de
Foville [E-344.89]
Sndrome de GUERIN-STERN: un trmino histrico para describir una hipocinesis intrauterina. Se
trata de un sndrome de contractura congnita de numerosas articulaciones con hipoplasia de los msculos
insertados y mltiple pterigin. Las malformaciones ms usuales consisten en un estrechamiento de las
articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputacin, retraso en el crecimiento, dislocacin
de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: mioptico, neuroptico y distal. Tambin se
conoce como artrogriposis mltiple congnita [ICD-10: Q74.3]
Sndrome de GUERTIN: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos sbitos de los
msculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos pero con un
curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiologa histrica. Es hereditaria, de carcter autosmico
recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. Tambin se conoce esta enfermedad con el nombre de
enfermedad de Begbie o enfermedad de Dubini [E-049.8]
Sndrome de GUILFORD: un sndrome de anodoncia, incapacidad para saborear u olfaterar,
hipotricosis y anhidrosis.
Sndrome de GUILFORD: un defecto congnito de las estructuras ectodrmicas y medodrmicas en las que
la ausencia de glndulas sudorparas altera la regulacin del calor. Tambin estn ausentes las glndulas
sebceas. Las caractersticas clnicas de este sndrome son una piel seca, griscea con anhidrosis,
hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies caracterstica con una frente
prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los nios
afectados son algo ms pequeos de lo normal. La etiologa es desconocida. Ocurre en varones. Tambin se
conoce como sndrome de Christ-Siemens-Touraine
Sndrome de GUILLAIN-ALAJOUANINE-GARCIN: un sndrome muy raro de parlisis unilateral de
todos o casi todos los nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del crneo
(incluyendo el tumor de Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefaccin,
hipersensibilidad o dolor a lo largo del nervio citico, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y
sacralizacin de la quinta vrtebra lumbar. Este sndrome es progresivo y son forma completa es
extremadamente raro. Tambin es conocido como sndrome de Bertolotti-Garcin o sndrome de Hartmann
Sndrome de GUILLAIN-BARRE-STROHL: la forma ms frecuente de neuropata adquirida que afecta
a ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jvenes. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de
las extremidades que puede llegar a la parlisis. Comienza distalmente pero se extiende rpidamente
afectando la regin bulbar y el diafragma. La condicin se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas
que asciende progrsivamente. Cuando los msculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo
de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses.
Antes de la invencin del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos [ICD-10. G61.0]]
Sndrome de GUILLAIN-BERTRAND-LEREROULLET: un sndrome coreiforme caracterizado por los sntomas
tpicos sobre los movimientos
Sndrome de GUILLAIN-THAON: un sndrome raro debido a la sfilis difusa que rene los sntomas de una
parlisis general, mielitis sifiltica y tabes
Sndrome de GULL-SUTTON: fibrosis arteriocapilar de los riones
Sndrome de GUNN: asociacin de movimientos del prpado superior con los del maxilar [E-742.8]

Sndromes H

Sndrome de HAAB-DIMMER: una forma localizada de amiloidosis que afecta a ambos sexos y se
inicia al comienzo de la madurez. Se manifiesta por una opacidad progresiva de la crnea con bordes bien
diferenciados y aparicin de una red de filamentos. Puede haber manchas rojas diseminadas y depsitos
extracelulares de material amiloide. La funcin visual permanece en buen estado durante mucho tiempo.
La etiologa es desconocida. Se cree que esta enfermedad tiene un carcter autosmico dominante.
Tambin se conoce como degeneracin de Haab
Sndrome de HAAS-CHIR-ROBINSON: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipotonia,
hiperreflexia, convulsiones, testculos ectpicos (nos descendidos) y retraso mental entre moderado y
severo. Se trata de una enfermedad de caracter autosmico recesivo, ligado al cromosoma X. Tambin se
conoce como sndrome de Menkes [309400 ]
Sndrome de HAGEDOOM: un sndrome caracterizado por embriotoxon corneal posterior, lnea de
Schwalbe prominente y adherencias a la lnea de Schwalbe. Otros signos pueden ser hipertelorismo,
hipoplasia de los huesos malares, ausencia congnita de algunos dientes y retraso mental. Cuando este
sndrome est asociado a malformaciones de los dientes, se conoce como sndrome de Rieger. La etiologa
es desconocida. Tambin se conoce esta enfermedad como sndrome de Axenfeldt
Sndrome de HAGLUND: presencia simultnea de una bursitis retrocalcnea y tendinitis del tendn Aquiles
en la misma pierna. Tambin se denomina osteocondrosis de Haglund [ICD-10: M92.6]
Sndrome de HALBAN: un sndrome que simula un embarazo ectpico, con cuerpos lteos persistentes, los
cuales en caso de ruptura, pueden ocasionar hemoperitneo
Sndrome de HALL-PALLISTER: un tipo de malformacin extremadamente rara caracterizada por
hamartoma en el tracto hipotalmico, hipopituitarismo, ano no perforado y polidactilia postaxial. Algunos
pacientes muestran tambin fisuras larngeas, lobulacin anormal de los pulmones y agenesis o displasia
renal. La muerte sobreviene en las primeras semanas de vida. Se ha intentado correlacionar este sndrome
con una exposicin de la madre a insecticidas o pesticidas
Sndrome de HALLERMAN-STRIEFF-FRANOIS: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas entre
las que se incluyen malformaciones craneales, dwarfismo, cara de pjaro, nariz en forma de pico y
mandbula hipoplsica. Tambin estn presentes atrofia de la piel, hipertricosis, anomalas dentarias,
microftalmia, retraso mental y cataratas congnitas. Muy a menudo tambin hay braquicefalia, bultos
frontales, aberturas de las suturas lamboidea y longitudinal y retraso en el cierre de las fontanelas.
Tambin se le conoce como sndrome de Audry [ICD-10: Q87.0] [234100]
Sndrome de HALLERVORDEN: un desorden variable y poco especfico que comprende sintomas y signos
neurolgicos y mentales con una progresiva prdida de visin y del habla, despus del odo llegando a una
descebracin. La enfermedad puede sobrevenir entre el mes y los 15 aos de edad. No se conoce su
etiologa ni como se transmite
Sndrome de HALLERVORDEN-SPATZ: una enfermedad muy rara de la infancia con degeneracin del
globus pallidus, el ncleo rojo y la sustancia negra del cerebro. Se caracteriza por una rigidez progresiva,
movimientos atetticos y retraso mental progresivo. Usualmente, la muerte llega antes de los 10 aos.
Aunque la etiologa no es conocida se sospecha que se trata de un enfermedad debida a un error en el
almacenamiento del hierro. Es un sndrome familiar de caracter autosmico recesivo [ICD-10: G23.0]
[234200]

Sndrome de HALLGREN-ALSTROM: un sndrome parecido al de Laurence-Moon-Biedl-Bardet que se
manifiesta por obesidad en la infancia, sordera nerviosa y degeneracin de la retina ( retinitis pigmentosa
atpica). La ceguera ocurre usualmente a los 7 aos. La condicin va acompaada de hipogonadismo
primario en los varones y de diabetes mellitus juvenil. Otros sntomas asociados son acantosis nigricans,
hipogonadismo y cifoscoliosis. Los hallazgos metablicos incluyen hiperuricemia y triglicridos elevados. La
capacidad mental es normal. Es un sndrome extraordinariamente raro
Sndrome de HALLGREN: un sndrome que combina la retinitis pigmentada, la ataxia espinocerebelosa y la
sordera. Algunas veces est asociado a cataratas congnitas y a retraso mental. Tambin es conocido como
sndrome de Graefe-Sjgren
Sndrome de HALLOPEAU I: una enfermedad crnica atrfica prevalente en las mujeres (6:1), caracterizada
por ppulas irregulares y firmes, de color perla o marfil, rodeadas de un halo eritematoso. Las ppulas son
redondas u ovales y contienen un tejido parecido a un comedn o pequeas depresiones causadas por
estos tejidos. En los estadios avanzados, la coalescencia de las ppulas pueden ocasionar lesiones ms
grandes y atrofia com ampollas, hiperpigmentacim y exfoliacin. Se puede dar a cualquier edad pero es
ms frecuente hacia la menopausia. Tambin es conocido este sndrome como sndrome de Zambusch
Sndrome de HALLOPEAU II: una forma crnica de dermatitis, usualmente de las manos y menos
frecuentemente de los pies. Se caracteriza por vesculas, ampollas y pstulas inicialmente sobre la
superficie palmar y sobre los dedos, que puede esparcirse a las reas dorsales, seguidas de paroniquia. Las
uas se muestran engrosadas y distrficas (*). Esta enfermedad es debida a una infeccin bacteriana,
usalmente por Staphylococcus aureus. Algunos autores consideran este sndrome como una variante de la
enfermedad de Niemann-Pick. Tambin se conoce como acrodermatitis continua [ICD-10: L40.2]
Sndrome de HALLOPEAU-SIEMENS: una forma destructiva de epidermolisis ampollosa con grandes
ampollas flcidas que se desarrollan espontneamente sobre todo en las manos, los pies, los codos y las
rodillas (*). Las ampollas se curan dejando cicatrices y quistes miliares. Pueden estar afectadas las
membranas mucosas, especialmente las de la conjuntiva y crnea. La movilidad de la lengua puede estar
afectada por la fibrosis y, en ocasiones se observa una constriccin esofgica y sindactilia. El esmalte dental
es defectuoso y los cabellos son escasos pudiendo aparecer alopecia. Los desarrollos fsico y mental estn
retrasados. Se trata de un desorden de caracter autosmico recesivo.
Sndrome de HALLOPEAU-LEREDDE-DARIER: un desorden de la piel caracterizado por la formacin de
pstulas estriles rodeadas de una base hipermica en las axilas, cuyero cabelludo, ingles, genitales, labios
y mucosa oral, Las pustulas coalescen y forman costras. Cuando esta enfermedad ocurre repetidas veces y
durante mucho tiempo, puede ocasionar atrofia de las uas y de las falanges distales. Las pstulas abiertas
en la boca pueden formar lceras. Histolgicamente, este desorden es similar al pnfigo vulgar. Tambin se
denominar dermatitis pustularis
Sndrome de HALSTED: edemas postoperatorios del miembro superior tras la amputacin de la mama [ICD-
10: I97.2]
Sndrome de HAMMAN-RICH: fibrosis pulmonar idioptica. Una enfermedad de etiologa
desconocida aunque se han supuesto factores causales genticos, inmunolgicos y vricos. La enfermedad
se caracteriza por un estado febril con artromialagias seguido de una disnea de esfuerzo progresiva. En
estados avanzados es frecuente el cor pulmonale y el desarrollo de complicaciones [ICD-10: J84.1]
Sndrome de HANHART-RICHNER: un sndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar que
se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendrticas de la crnea, fotofobia, retraso mental y
comportamiento de automutilacin Se debe a un error congnito del metabolisno de los aminocidos que
ocasiona un aumento de los niveles de tirosina en sangre (hipertirosinemia). Es hereditario, de carcter
autosmico recesivo
Sndrome de HANHART: despus de una infancia normal, se evidencia un retraso mental entre los 1.5 aos
y 6 aos, con un retraso en el crecimiento. Se observan unos rasgos faciales tpicos y ocasionalmente
braquicefalia. Depsitos de lpidos en los pechos y en la regin abdominal, con un retraso en el crecimento
de las gnadas y caractersticas sexuales secundarias
Sndrome de HANHART II: un sndrome caracterizado por dwarfismo, distrofia adiposogenital y artrofia
ptica. Se debe a una disfuncin de la pituitaria anterior originada por un tumor de crecimiento lento,
usualmente un teratoma que presiona la glndula. Tambien es conocido como sndrome de Guilford-
Burnier
Sndrome de HANHART III: un sndrome raro que combina hipoplasia de la lengua y de los miembros. Las
caractersticas ms importantes incluyen varias anormalidades orofaciales, peso inferior al normal al nacer
y, a veces, parlisis de los nervios craneales. El retraso mental es infrecuente. Muchos casos son
espordicos, pero tambin se han descrito casos de caracter autosmico dominante
Sndrome de HANOT-CHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada
porque un exceso de absorcin de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulacin de este
metal en las gndulas y los msculos. Tambin resultan afectados el hgado, el pncreas y el corazn que,
con los aos, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad est presente en el momento del nacimiento, los
primeros sntomas se manifiestan a partir de los 50 aos. La enfermedad se conoce tambin como diabetes
bronceada o sndrome de Troisier-Hanot-Chauffard [ICD-10: E83.1] (*)
Sndrome de HANOT: cirrosis de Hanot. Fibrosis debido a las obstruccin o infeccin de los conductos
biliares o intrahepticoso. Los sntomas son dolor abdominal, ictericia, esteatorrea, y
hepatoesplenomegalia. Es un desorden de naturaleza autoimmune
Sndrome de HANOT-KIENER: trmino en desuso para una forma crnica de hepatitis difusa
mesenquimatosa. Se caracteriza por hepatitis perilobular con colestasis debida a las obstruccin de los
conductos biliares por folculos linfoides em los canales de Hering canals y en la porcin terminal de los
conductos hepticos.
Sndrome de HANOT-MACMAHON-THANNHAUSER: un trmino en desuso para describir la cirrosis biliar
xantomatosa
Sndrome de HANOT-RSSLE: trmino histrico, ya no utilizado para una forma secundaria de cirrosis. Se
trata de una colangitis extraheptica no obstructiva con colestasis debida a una infeccin duodenal. El
sndrome de caracteriza por fiebre, ictericia, linfadenopata generalizada, hepatomegalia y esplenomegalia
moderada, pigmentacin de piel y xantoma
Sndrome de HANSEN-LARSEN-BERG: un sndrome familiar de distrofia progresiva de los conos con
ceguera total al color, palidez del disco ptico, vasos retinales finos y distrofia retinal. Tambin hay una
enfermedad degenerativa del hgado y disfuncin endocrina (hipotiroidismo), diabetes, y abortos recidivos.
Sndrome de HARLEY: un sndrome oculocerebral caracterizado por microftalmos, opacidad crnea,
retraso mental y parlisis cerebral espstica [ICD-10: D59.6] [251500]

Sndrome de HARPER: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y
proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusion en el rea central de la cara con microcefali,
nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos
son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carcter
autosmico recesivo
Sndrome de HARTMANN: un sndrome muy raro de parlisis unilateral de todos o casi todos los
nervios craneales en los tumores de la nasofaringe y de la base del crneo (incluyendo el tumor de
Schmincke o linfoepitelioma) sin afectar el cerebro. Se observa tumefaccin, hipersensibilidad o dolor a lo
largo del nervio citico, dolor de espalsa, entumecimiento matinal y sacralizacin de la quinta vrtebra
lumbar. Este sndrome es progresivo y su forma completa es extremadamente raro. Tambin es conocido
como sndrome de Bertolotti-Garcin o sndrome de Guillain-Alajouanine-Garcin
Sndrome de HAYEM-WIDAL: trmino que ya no se utiliza en la prctica para la anemia hemoltica
adquirida, caracterizada por un descenso en el nmero de eritrocitos, esferocitosis, icterus y
esplenomegalia. Tambin se conoce con sndrome de Dreyfuss-Dausset-Widal [ICD-10: D59.8]
Sndrome de HEAD-HOLMES: cambios sensoriales producidos por lesiones en la corteza cerebral y
otras partes del cerebro. Cuando las lesiones son delimitadas o afectan unilateralmente al tlamo, slo se
observa un deterioro del sentido del gusto y del olfato de lado opuesto
Sndrome de HEAD-RIDDOCH: un sndrome de bradicardia, hipertensin, pupilas dilatadas, sudoracin,
sofocos, actividad pilomotora, visin borrosa y cefaleas que tiene lugar en pacientes cuadrapljicos
Sndrome de HEBERDEN-WILLIAM: una prpura no trombocitopnica anafilctica que es uno de los
desrdenes del tejido conjuntivo ms frecuente en los nios. Se trata de una reaccin alrgica a bacterias
(especialmente los estreptococos -hemolticos) alimentos o frmacos. Se suele presentar a las 2 o 3
semanas de una infeccin de las vas respiratorias. Se caracteriza por un rash purprico, articulaciones
inflamadas y dolorosas y dolor abdominal con vmitos. Tambin se conoce este sndrome como prpura de
Schnlein-Henoch
Sndrome de HEBRA: un desorden de la piel crnico y recurrente caracterizado por ppulas
intensamente pruriginosas y ndulos que aparecen en el tronco y en las extremidades. Comienza en la
infancia como un rash de tipo urticaria al que siguen ppulas prurticas que eventualmente se cubren de
costras azuladas. Los picores varan en intensidad, La enfermedad se inicia entre los 1 y 5 aos de edad y
afecta a ambos sexos. No se conoce su etiologa y es muy difcil de tratar
Sndrome de HEDBLOM: inflamacin del diafragma con reaccin dolorosa e inmovilizacin
Sndrome hemofagoctico reactivo (SHR): proceso caracterizado por la proliferacin de histiocitos
que presentan una intensa actividad fagocitaria de clulas hematopoyticas.
Sndrome de HECHT-BEALS (Frederick Hecht): un sndrome relativamente raro, caracterizado por la
imposibilidad de abrir completamente la boca y tendones flexores de los dedos cortos
(seudocamptodactilia), malformaciones de los pies y estatura por debajo de lo normal
Sndrome de HECHT-JARVINEN: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso
caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesquelticas, a menudo asociadas a
retraso mental. Los hallazgos ms tpicos incluyen fstulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la
pierna. Es probablemente hereditario. Tambin es conocido como sndrome de Trlat
Sndrome de HEERFORDT: fiebre uveoparotdea. Una forma clnica de sarcoidosis en la que se
asocian manifestaciones oculares (iritis, iridociclitis o uvetis), tumefaccin de las glndulas lagrimales y
tumefaccin parotdea bilateral. En ocasiones puede presentarse parlisis facial perifrica. [ICD-10: D86.8]
Sndrome de HEGGLIN: un desorden autosmico dominante caracterizado por varios grados de
trombocitopenia que puede ir asociada con prpura y sangrado, con plaquetas gigantes con pocos grnulos
y cuerpos basfilos includos en los granulocitos que se asemejan a los cuerpos de Dohle (*). Tambin se
denomina anomala de Hegglin o anomala de May-Hegglin [ICD-10: D72.0] [155100]

Sndrome de HEIDENHAIN: un tipo raro de demencia presenil asociada a ceguera cortical, ataxia,
disartria, movimientos atetticos y rigidez en las cuatro extremidades. Se observan lesiones neuronales con
proliferacin de astrocitos en la corteza cerebral y, en menor porporcin en el ganglio basal, confiriendo a
estas estructuras un aspecto esponjoso
Sndrome de HELLER: trastorno disociativo de la niez: una condicin que ocurre entre los 3 y 4
aos de edad, caracterizada por un deterioro durante varios meses de las facultades intelectuales, sociales
y del lenguaje en individuos con un funcionamiento previamente normal. El desarrollo normal se observa
hasta la edad de dos aos [ICD-10: F84.3]
Sndrome de HELLER-DOHLE: una manifestacin comn de sfilis terciaria. Se caracteriza por aortitis
secundaria a sfilis, algunas veces complicada con insuficiencia valvular artica, estenosis y aneurisma
coronarios. Es prevalente en los hombres y se observa a partir de los 60-65 aos, en el 75% de los casos de
sfilis sin tratar. Clnicamente se manifiesta slo en el 10% de los individuos afectados
Sndrome de HELLP: es un sndrome cuyo acrnimo representa Hemlisis microangioptica,
ELevacin de enzimas hepticas y trombocitopenia (Low Platelet count), en el contexto de un embarazo
complicado por preeclampsia. El sndrome de HELLP es un criterio de gravedad de la preeclampsia y no una
categora del sndrome hipertensivo del embarazo. Este cuadro puede presentarse en pacientes
normotensas (20% de los casos) y sin proteinuria (5-15% de los casos)
Sndrome de HELWEG-LARSEN: un sndrome familiar caracterizado por anhidrosis presente en el
momento del nacimiento con displasia ectodrmica y sordera del neurolaberinto que se desarrolla a partir
de la tercera o cuarta dcada. Se observa una marcada reduccin de las glndulas sudorparas y las que
existen estn hipertrofiadas. Esta situacin ocasiona trastornos en la regulacin de la temperatura
Sndrome de HENCH-ASSMAN: esclerosis sea progresiva con desaparicin del conducto medular
de los huesos largos (*). Tambin se conoce como osteosclerosis condensante generalizada. Tambin se ha
denominado esta enfermedad como enfermedad de Albers-Schnberg
Sndrome de HENCH-ROSENBERG: sbitos y rpidos ataques no febriles de artritis, periartritis,
ocasionalmente de parartritis que se prolongan durante varios das y luego desaparecen completamente.
Se caracterizan por dolor, enrojecimiento, inflamacin e incapacitacin en una o mltiples articulaciones. El
intervalo entre ataques puede ser extremadamente variable. No se observam deformaciones ni
anormalides radioscpicas. Tambin se denomina reumatismo palindrmico
Sndrome de HENDERSON-JONES: mtiples cuerpos hialinos no asociados a un trauma observados
en la condromatosis. Contiene material cartilaginoso u seo y se encuentran unidos por pedculos a la
membrana sinovial. Cuando se desprenden en las articulaciones, bolsas o vainas, interfieren la funcin de
estas. Tambin se conoce como sndrome de Reichel
Sndrome de HENOCH-BERGERON: una enfermedad de la infancia caracterizada por espasmos
sbitos de los msculos especialmente los del cuello y hombros que se producen durante intervalos largos
pero con un curso corto y benigno. Se sospecha que son de etiologa histrica. Es hereditaria, de carcter
autosmico recesivo. Puede seguir la corea de Sydenham. Tambin se conoce esta enfermedad con el
nombre de enfermedad de Begbie o enfermedad de Dubini
Sndrome de HENOCH-SCHNLEIN: prpura de origen angioptico por alteraciones del endotelio
vascular por un mecanismo inmunolgico frente a diferentes antgenos (*)

Sndrome de HERMAN: deficiencia globulnica que produce una hiperplasia nodular del ileo con
infecciones recurrentes y diarrea.
Sndrome de HERMANS-HERZBERG: desorden hereditario de carcter autosmico dominante de
alta penetracin y expresin variable. Se caracteriza por mltiples ndulos cutneos que tienden a volverse
malignos con la edad (*), quistes en las mandbulas (*) , y una gran variedad de otras malformaciones
esquelticas de menor importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor
incidencia de fibromas ovricos. Tambin se conoce esta enfermedad como sndrome de Gorlin-Gotz o
sndrome de Wartz o nevo de clulas basales
Sndrome de HERMANSKY-PUDLAK: un defecto hereditario de almacenamiento de plaquetas que
ocasiona un tiempo de sangrado mayor, asociado a un albinismo tirosinasa positivo y a una acumulacin de
material ceroide en los pulmones, la mucosa oral, la mucosa intestinal y el sistema retculo endotelial. El
desorden pigmentario tiene una expresin fenotpica variable y afecta la piel, los cabellos y los ojos. Otras
caractersticas de este sndrome son nistagmo y fotofobia. Ambos sexos son afectados por igual, y se
observa este desorden desde el momento del nacimiento. Es de caracter autosmico recesivo
Sndrome de HERRMANN: un sndrome de camptodactilia familiar, transmitido de forma
autosmica dominante, asociado a displasia y sinostosis de los dedos, las muecas y las falanges de los pies.
Adems, se presentan malformaciones craneanas, sordera y estrabismo entre otros defectos
Sndrome de HERRMANN-OPITZ: un sndrome de acrocefalosindactilia y retraso mental,
caracterizado por unos rasgos faciales similares a los del sndrome de Saethre-Chotzen con un
hipertelorismo muy pronunciado, barbilla pequea, orejas dismrficas, criptorquidia, movimientos de los
codos limitados, braquiosindactilia de los dedos de manos y pies con ausencia del cuarto dedo, as como
otras anormalidades
Sndrome de HERRMANN-PALLISTER: un sndrome de malformaciones y dismorfias con la trada de
dwarfismo, retraso mental y anormalidades esquelticas. Los sntomes incluyen microbraquicefalia,
sinostosis que afecta sobre todo la sutura craneal, suturas sagital y lamboide abiertas, sutura metpica
patente, hipertelorismo, hemangioma capilar occipital, orejas deformes, desviacin del septo nasal, aplasia
del cubital y del radio y manos en posicin valga. Suele presentarse dislocacin congnita de la cadera,
displasia de las cabezas y cuellos femorales y anquilosis de las rodillas. Se desconoce su etiologa
Sndrome de HERTWIG-WEYERS: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodrmico muy
raro que combina defectos de los huesos cbital y peroneo, con unos segmentos reducidos en el esternn,
pterigin antecubital y malformaciones congnitas de los riones y del bazo. Otras caractersticas variables
incluyen fisura palatina y labial, hipoplasia del maxilar, y deformacin del extremo acromial de la clavcula.
Sndrome de HICKS: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en la
pubertad. Se caracteriza por desrdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir a
heridas, ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica patolgica comn es la
degeneracin de la raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualmente acroosteolisis,
destruccin de las articulaciones metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores,
hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. Suelen observarse desrdenes vasomores, elefantiasis
e hipertricosis asociados. Este sndrome es transmitido con carcter autosmico dominante aunque se han
comunicado casos espordicos. Tambin conocido como sndrome de Nlaton
Sndrome de HINES-BANNICK: un sndrome alrgico caracterizado por una profusa sudoracin
seguida de crisis hipotrmicas recurrentes
Sndrome hiperosmtico hipersomolar: estado de descompensacin de la diabetes mellitus,
caracterizado por una severa acidosis y un alto grado de deshidratacin.
Sndrome de HOFFMANN: miopata en el hipotiroidismo. Se caracteriza por hipertrofia muscular
con fatiga, debilidad, y movimientos lentos y pesados. Usualmente, se presentan mixedema y
pseudomiotona. Es parecido al sndrome de Kocher-Debr-Semlaigne que se presenta en el cretinismo,
diferencindose de este por la presencia es espasmos dolorosos y por la pseudomiotona [ICD-10: E03.0 -
G73.5]
Sndrome de HOFFMANN-BOUVERET: taquicardia paroxstica [ICD-10: I47.9]
Sndrome de HLLANDER: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la prdida de grasa
subcutnea de la cara y del tronco. Por el contrario los depsitos de grasa en la cintura pelviana y en las
extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 aos y
las nias son ms afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los
pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del
complemento. Tambin conocida con el nombre de sndrome de Barraquer-Simmons
Sndrome de HOLMES: una enfermedad hereditaria caracterizada por ataxia cerebelosa debida a
una degeneracin del ncleo olivar del cerebelo. Se observa un deterioro progresivo de la marcha,
movimientos de los brazos errticos, habla titubeante y explosiva. Ms tarde, tremor, nistagmo e
hiperreflexia. Es una enfermedad que prevalece en los varones y que se inicia a partir de los 60 o 70 aos.
La etiologa es desconocida
Sndrome de HOLMES II: un desorden de la percepcin espacial ocasionado por lesiones cerebrales que se
caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estticos o en movimiento en el espacio por no estimar
adecuadamente la distancia y el tamao de los objetos. La agudeza visual es buena, y rara vez hay prdida
de la visin esteresoscpica. Este desorden va asociado a alteraciones de la acomodacin y de la
convergencia y a una ausencia del reflejo de parpadeo. Tambin se conoce como sndrome de Dejerine
Sndrome de HOLT-ORAN: un sndrome congnito de cracter autosmico dominante caracterizado
por defectos cardacos, usualmente un defecto del septo auricular o atrial, con defecto de la conduccin y
con pulgares trifalngeos y otras malformaciones de los miembros superiores. (*) [ICD-10: Q87.2] [142900]

Sndrome de HOMEN: conjunto de sntomas debidos a una lesin del ncleo lenticular: vrtigo
marcha vacilante, memoria defectuosa, demencia progresiva y rigidez, especialmente de las piernas,que
origina a una marcha caracterstica.
Sndrome de HOOTNICK-HOLMES: un sndrome familiar caracterizado por malformaciones
craneofaciales, deformidades de las manos y de los pies y desrdenes del sistema nervioso. Es de
transmisin autosmica dominante
Sndrome de HOOTNICK-HOLMES: aumento excesivo de la distancia entre ambas rbitas o globos oculares
(hipertelorismo) generalmente asociado a otras malformaciones congnitas [E-756.0]
Sndrome de HOPF: hiperqueratosis hereditaria que se presenta con nevos localizados, simtricos y
planos, parecidos a verrugas, en las manos y en los pies. Las lesiones pueden presentarse en el momento
del nacimiento o pueden aparecer durante la infancia como ppulas y durante la pubertad como ictiosis.
Usualmente, las uas de muestran opacas, frgiles y estriadas. Se desconoce su etiologa
Sndrome de HOPPE-GOLDFLAM: un sndrome caracterizado por ptosis, estrabismo y
ocasionalmente una total oftalmoplega externa, con debilidad de los msculos masticatorios, disfagia,
disfona, y fatiga extrema despus de un ligero ejercicio. Se debe a la presencia de anticuerpos circulantes a
los receptores de acetilcolina. La muerte sobreviene en unos 2 aos. Tambin se conoce este sndrome
como miastenia gravis
Sndrome de HORNER: miosis, ptosis palpebral, enoftalma y anhidrosis producidas por una parlisis
del nervio cervical secundaria a un trauma en la cabeza o espinal, cncer de pulmn, infecciones del
espacio larngero o timomas [ICD-10: S14.5]
Sndrome de HORNER: un desorden neurolgico caracterizado por una forma de parlisis alternante. Se
observa la parlisis del paladar blando y de las cuerdas vocales de un lado y la prdida de sensibilidad al
dolor y a la temperatura del otro lado, incluyendo extremidades, tronco y cuello. Por regla general es la
consecuencia de la oclusin de una arteria vertebral con las consiguientes lesiones del ncleo ambiguo y el
tracto piramidal. Puede ir asociado un sndrome de Avellis
Sndrome de HORNER-BERNARD: un sndrome caracterizado por la trada de miosis, ptosis y enoftalma.
Hay un estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contraccin de las pupilas,
enoftalmia y reduccin de la sudoracin en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio
de la temperatura facial. La lagrimacin puede estar aumentada o disminuda con un ocasional desarrollo
de cataratas. Cuando ocurre en los nios puede haber despigmentacin del iris. Se debe a una lesin
congnita del tronco nervioso cervical del simptico. Es un desorden de carcter autosmico dominante.
Este sndrome se presenta en el sndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de
Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder [ICD-10: G90.2]
Sndrome de HOWSHIP: dolor o parestesia en la hernia del obturador en la parte interna del muslo
y en la rodilla debida a la compresin del nervio obturador. Causado muchas veces por una anormalidad del
canal obturador o a un trauma. Tambin llamado sndrome de von Romberg
Sndrome de HOZAY-van BOGAERT: una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retraso
mental, atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetra, nariz
achatada, orejas malformadas, arcos cigomticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusin,
paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestaas, ptosis, astigmatismo y miopa. Las
extremidades son cortas y los dedos de manos y pies aplsicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son
afectados a partir de los 3 aos. Se desconoce la etiologia. Es posiblemente, un defecto de transmisin
autosmica recesiva.
Sndrome de HUGUES: desorden caracterizado por trombosis venosa o arterial recurrente, prdida
fetal (usualmente recurrente o muerte fetal intrauterina) y trombocitopenia asociada con resultados
persistentemente positivos de anticuerpos anticardiolipina o test de anticoagulante lpico positivo, los
cuales bsicamente se dirigen contra la protena de unin fosfolipdica, la B2GP-I y contra la protombina.
Tambin se le conoce como sndrome antifosfolpido
Sndrome de HUNT: una forma rara de disinergia cerebelosa progresiva, caracterizada por
temblores generales asociados a convulsiones y a espasmos mioclnicos. Los temblores se incian
localmente en una extremidad y se extienden gradualmente afectando a todo el sistema motor voluntario.
Las piernas suelen estar menos afectadas que los brazos. Puede haber deterioro mental, pero no suele ser
frecuente. Algunos casos parece ser debidos a anomalas en las mitocondrias de las clulas del sistema
olivodentatorubral del cerebelo. Tambin se conoce como ataxia de Hunt [ICD-10: G11.1]
Sndrome de HUNT II: un desorden que se asemeja a la forma adulta del parkinsonismo pero menos
intenso. Se caracteriza por temblores, bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las funciones
mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de los reflejos. Se debe a una degeneracin
del globus pallidus. Ambos sexos son afectados, inicindose la enfermedad entre los 10 y 30 aos. Es un
desorden de caracter autosmico dominante. Tambin se denomina parlisis de Hunt
Sndrome de HUNT III: infeccin unilateral por herpes zoster del ganglio geniculado con lesiones del odo
externo y de la mucosa oral. Los sntomas incluyen parlisis facial. dolor agudo en el odo con descarga de
un flujo sanguinolento, prdida del senstido del gusto en los dos tercios anteriores de la lengua del lado
afectado, salivacin, tinnitus, disminucin de la lagrimacin y vrtigo. Es una enfermedad bastante rara en
los nios, pero que se observa con relativa frecuencia en las personas mayores. No es contagiosa. (*) [ICD-
10: B02.2 - G53.0]
Sndrome de HUNT IV: parlisis de los artesanos. Una neuritis ocupacional por compresin de la rama
profunda del nervio cubital
Sndrome de HUNTER: un raro desorden hereditario caracterizado por dwarfismo, cara rstica,
hepatoesplenomegalia, contracturas de los dedos y retraso mental y sordera. El desarrollo mental y el
habla se retrasan y el nio muestra frecuentes infecciones respiratorias, con algunos signos manifiestos:
abdomen protuberante, manos crispadas, excesivos cabellos y aspecto grotesco. Tambin se observan
problemas mentales y sobre el comportamiento. La enfermedad se debe a un defecto de la degradacin de
los mucopolisacridos que se acumulan en los tejidos. Se trata de un desorden que afecta casi
exclusivamente a los varones. La muerte suele sobrevenir antes de los 15 aos por una afectacin
progresiva de los rganos viscerales
Sndrome de HURLER: una enfermedad metablica rara hereditaria y congnita caracterizada por
enanismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la crnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiracin
ruidosa, malformaciones cardacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias
umbilicales e inguinales, angina pectoris, reduccin de la movilidad de las articulaciones y frecuentes
infecciones respiratorias. Se debe a una degradacin defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con
acumulacin de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-
iduronidasa. Hay una excrecin urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan
grnulos anmalos en los linfocitos y en los neutrfilos. Recientemente se ha comercializado una L-
iduronidasa obtenida por ingeniera gentica para su administracin i.v.
Sndrome de HURLER-SCHEIE: un sndrome metablico que combina sntomas menos severos que los
observados en el sndrome de Hurler y ms severos que los del sndrome de Scheie. Se caracteriza por
gargolismo, opacidad corneal, mltiples disostosis, retraso mental moderado y enanismo. Se diferencia por
la presencia de un quiste aracnoideo de crecimiento muy lento dada la larga supervivencia de estos
pacientes
Sndrome de HUTCHINSON: tumor maligno del hgado, pulmones y huesos, con metstasis
frecuentes. Se presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 aos de edad. Se
caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipacin y varias malformaciones
congnitas. Tambin se denomina tumor de Abercrombie y sindrome adrenomedular
Sndrome de HUTCHINSON-HORNER: un sndrome de cefaleas caracterizado por la inflamacin de
la arteria temporal y otras arterias craneales. Las manifestaciones sistmicas incluyen anorexia, insomnio,
prdida de peso y fiebre. Cuando el proceso se extiende a la arteria oftlmica puede sobrevenir la ceguera.
Se produce en la tercera edad, rara vez antes de de los 55 aos
Sndrome de HUTCHINSON-WEBER-PEUTZ: una condicin caracterizada por poliposis gastrointestinal (*)
(especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentacin
mucocutnea consistente en mculas discretas de color marrn o azuladas de 5 a 7 mm de dimetro. Las
mculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, prpados y otros orificios faciales. En una
minoria, los plipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor
abdominal recurrente. Los sntomas comienzan en la adolescencia. Tambin es conocido como sndrome de
Jehgers-Peutz
Sndrome del histiocito azul marino: un sndrome caracterizado por la presencia en la mdula sea
de unos histiocitos anormales, granulosos y espumosos de color azul oscuro por el material ceroide que
contienen [269600]

Sndrome hipotenar: trombosis de la arteria cubital despus de martillear con las palmas de las
manos o practicar krate que se puede manifestar como un fenmeno de Raynaud unilateral
Sndrome melantico de HUTCHINSON: un desorden raro, de etiologia desconocida que aparece en la edad
madura. Se trata de un tumor melantico del lecho de la ua que se forma alrededor y debajo de esta. Se
presenta en tres formas: 1. una banda pigmentada debajo de la ua. 2. Paroniquia crnica (en un solo
dedo) con pigmentacin del rea cutnea prxima. 3) Crecimiento verrucoso en el lecho de la ua con
prdidad de esta

Sndromes I

Sndrome de IDAHO: un sndrome de craneosinostosis caracterizado por estrabismo, hernia
umbilical, pie varo/valgo, cardiopata congnita, retraso mental, retrognatia/micrognatia,
dolicocefalia/escafocefalia, camptodactilia, ausencia de rtula y luxaciones articulares
Sndrome de IMERSLUND-GRSBECK: una forma familiar crnica y recurrente de anemia
megaloblstica en nios, cuyo comienzo se produce en cualquier momento entre los cinco meses y los
cuatro aos de edad. Los principales sntomas son palidez, debilidad, irritabilidad, disnea, fiebre, trastornos
gastrointestinales con diarrea y vmitos, falta de apetito, glositis, ictericia, soplos cardacos y proteinuria.
Puede haber trastornos neurolgicos temporarios, piodermia, hepatomegalia, hemorragias, edema y
canicie prematura. Con frecuencia se observan anomalas de vas urinarias. Existe la sospecha de que el
factor etiolgico sera un defecto metablico, posiblemente malabsorcin de la vitamina B1 [ICD-10: D51.1]
Sndrome de INSLEY-ASTLEY: este sndrome congnito se considera como la expresin neonatal del
sndrome de Wagner. Se caracteriza por sordera sensorineural, miembros cortos, articulaciones gruesas
especialmente en las rodillas y los codos. En muchos casos se observa paladar hendido. Los principales
hallazgos radiolgicos son epfisis larga, y platispondilia moderada especialmente en la regin torcida
inferior. Los sntomas estn presentes al nacer aunque se hacen ms aparentes al final de la infancia
Sndrome del isocromosoma supernumerario: un sndrome con anomalas mltiples asociado con la
aparicin de un cromosoma metacntrico adicional, probablemente un isocromosoma, para el brazo corto
del cromosoma 18. Se caracteriza por dificultades del nio para alimentarse, vmitos, aspecto enfermizo,
microcefalia, orejas de implantacin baja, boca pequea, paladar ojival estrecho, retardo psicomotor,
trastornos de la neurona motora y colobomas de retina. Puede observarse tambin cara estrecha, nariz
respingada, dolicocefalia, ausencia de los pliegues de flexin en los dedos, pie plano valgo, desarrollo
muscular deficiente y extremidades largas y delgadas.
Sndrome de ISAACS: neuromiotona. Se caracteriza por contractura continua de casi toda la
musculatura esqueltica y retardo en la relajacin muscular
Sndrome de ITARD-CHOLEWA: tumefaccin de la membrana timpnica en la otosclerosis.
Sndrome de ITSENKO-CUSHING: vase sndrome de CUSHING

Sndrome de IVEMARCK: polidistrofia consistente en malformacin congnita esplnica asociada
acardiopata compleja o inversin de las vsceras torcicas o abdominales

Sndromes J

Sndrome de JABS: un sndrome familiar que combina una artritis granulomatosa inflamatoria,
dermatitis y uvetis. Se trata de una neuropata craneana que cursa con cataratas, glaucoma, rigidez
articular, camptodactilia y sordera. Es de transmisin autosmica dominante. Tambin llamado sndrome
de Blau [186580]

Sndrome de JACQUET: eritema papulolenticular del rea de las nalgas. Se trata de una forma
menor de un defecto ectodrmico congnito, asociado a cambios tegumentarios, incluyendo la ausencia de
uas y malformaciones dentarias. Puede haber alopecia en el momento del nacimiento o desarrollarse en
el primer mes de vida. Se ha sugerido un mecanismo autoinmune.
Sndrome de JACKSON: parlisis del paladar blando, laringe y mitad de la lengua simultneamente
con parlisis de los msculos trapecio y esternocleidomastoideo, debida a lesiones tronculares o a lesiones
bulbares difusas. Se trata de un sndrome bulbar
Sndrome JACKSON-WEISS: una enfermedad rara caracterizada por anomalas craneofaciales:
craneo sinstosis, con acroturricefalia, frente abombada, hipertelorismo con exoftalmos e hipoplasia facial
media. Asocia polidactilia, sindactilia y sinostosis varias. Se hereda como un rasgo gentico autosmico
dominante. [123150]

Sndrome de JACOBSEN: se caracteriza por retraso prenatal y postnatal del crecimiento, retraso
mental y retraso psicomotor severo. Las anomalas fsicas caractersticas pueden incluir malformacin
craneofacial, anomalas de los ojos, malformaciones de las manos y los pies, y defectos del corazn. Se
debe a una monosoma parcial del brazo largo del cromosoma 11q
Sndrome de JACOD: ceguera unilateral y oftalmoplegia con hemiplejia facial o neuralgia del
trigmino como consecuencia de una lesion en los pares II, III, IV, V y VI, a menudo debida a un tumor
situado destrs del esfenoides. Tambin se denomina trada de Jacod o sndrome de Negri-Jacod
Sndrome de JADASSOHM-LEWANDER: una displasia ectodrmica caracterizada por una asociacin
de paquioniquia congnita, hiperhidrosis de las palmas de las manos y plantas de los pies, queratosis
folicular y queratosis plantar o palmar, que aparecen al segundo o tercer ao, con leucoplasia de la mucosa
oral y anal. El cabello es normal o abundante. Puede haber defectos de la inteligencia. La etiologa es
desconocida. Sin la leucosis, la condicin se conoce como sndrome de Jackson-Lawler
Sndrome de JAFFE-LICHENSTEIN-SUTRO: un sndrome de dolor en una o varias de las grandes
articulaciones con limitaciones funcionales, sobre todo en las rodillas, de etiologa desconocida. Ausencia
de sntomas sistmicos
Sndrome de JAFFE-LICHTENSTEIN: un desorden congnito del desarrollo que comienza en la
infancia o al inicio de la adolescencia, que combina una displasia sea fibrosa polisttica, con una
pigmentacin caf-con-leche de la piel y desrdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las
nias. Los huesos largos son los mas frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10
aos de edad. Este sndrome predomina en las hembras. Esta condicin es parecida al sndrome de
Albricht-McCune, del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentacin de la piel. [174800]

Sndrome de JAKSCH: un complejo conjunto de sntomas que afecta a los cartlagos articulares y no
articulares, consistente anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones asociadas a una serie de
enfermedades crnicas, como tuberculosis y malnutricin. Las reas ms frecuentemente afectadas son la
nariz, garganta, orejas, epiglotis, laringe, trquea, bronquios, manos, pies, espina dorsal y otros rganos. No
se conoce su etiologa. La enfermedad se conoce tambin como sndrome de Meyenburg-Altherr-Uehlinger
Sndrome de JALILI: amaurosis congnita con hipertricosis. Un desorden de transmisin autosmica
recesiva caracterizada por hipertricosis, ceguera, nistagmos, sinofra, fotofobia, hipermetropa y anomala
de la nervio ptico [204110]

Sndrome de JANCAR: un sndrome dismrfico, de carcter autosmico recesivo, caracterizado por
retraso mental y psicomotor, hipertonia y rigidez, hiperreflexia, luxacin de la cadera, sindactilia y dipleja o
parapleja o cuadripleja. Los pacientes suelen morir durante la infancia [246555]

Sndrome de JANSKY-BIELSCHOWSKY: una forma infantil de la idiocia amaurtica familiar; es un
raro tipo de gangliosidosis, con un almacenamiento ubquito de lipopigmentos en los lisosomas. La
enfermedad se inicia entre los 4 y 8 aos de edad, y se manifiesta por una prdida progresiva de visin,
espasticidad, atetosis, dificultades al hablar y convulsiones. Posteriormente, la enfermedad evoluciona a
ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria.
La enfermedad tiene un carcter autosmico dominante. Difiere de otras formas de idiocia amaurtica por
la presencia de una disfuncin cerebelosa significativa. Tambin recibe el nombre de idiocia amaurtica de
Bielschowsky
Sndrome de JARCO-LEVIN: una enfermedad gentica rara caracterizada fundamentalmente por
malformaciones de las vrtebras y de las costillas, y disnea. En los nios con sndrome de Jarcho Levin, el
tronco puede ser anormalmente corto debido a la fusin de muchas vrtebras, hemivrtebras, displasia de
una cara de ciertas vrtebras y malformaciones con fusin de varias costillas. Las anomalas de las vrtebras
cervicales pueden causar un cuello corto y con movimiento limitado, y una implantacin del cabello baja.
En muchos casos, el abdomen puede ser anormalmente prominente y los brazos y las piernas pueden
aparecer inusualmente largos. Son frecuentes las infecciones respiratorias repetidas, que pueden dar lugar
a complicaciones peligrosas para la vida. Es un desorden de caracter autosmico recesivo. [277300 ]

Sndrome de JEANSELME: ndulos mviles fibrosos periarticulares en las articulaciones, bajo la piel
que cubre los huesos, que se observan en algunas infecciones por treponemas. Los sitios preferidos son la
rodilla o el codo o bajo la piel de la tibia, y ms raramente debajo de la piel de las costillas o del trocnter.
Sndrome de JEFFERSON: un cuadro neurolgico que se produce en el caso de aneurismas de la
arteria cartida interna en la rea del foramen lacerum.
Sndrome de JEGHERS-PEUTZ: una condicin caracterizada por poliposis gastrointestinal
(especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentacin
mucocutnea consistente en mculas discretas de color marrn o azuladas de 5 a 7 mm de dimetro. Las
mculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, prpados y otros orificios faciales. En una
minora, los plipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor
abdominal recurrente. Los sntomas comienzan en la adolescencia. Tambin es conocido como sndrome de
Hutchinson-Weber-Peutz
Sndrome de JENSEN: un sndrome familiar caracterizado por distrofia crnea, con pequeas
opacidades puntuales en todas las capas, y distrofia osteocondral de las extremidades. Se desarrolla en
nios de ambos sexos que son normales al nacer. Las malformaciones osteocondrales estn localizadas en
las manos y pies, con deformacin del cubital, manos cortas y gruesas y pes cavus. Tambin se desarrollan
sobre la piel pequeos ndulos tipo xantematoso, de color amarillento. Pueden darse nefropata y
proteinuria. La etiologa es desconocida. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo. Tambin
se conoce como sndrome de Franois [311150]

Sndrome de JEQUIER-KOZLOWSKY: un sndrome de malformaciones congnitas caracterizado por
anomalas faciales, artrogriposis y envejecimiento seo temprano. Entre la larga lista de sntomas y signos
destacan exostosis, rigidez articular, pie varo/valgo, nariz corta, muerte durante la infancia, difisis
alargadas y otras muchas malformaciones. Suele ir acompaado de esplenomegalia, fibrosis heptica
congenita e insuficiencia respiratoria
Sndrome de JERVELL: un sndrome congnito transmitido de forma autosmica recesiva,
caracterizado por un largamiento anormal del QT en el que el trastorno electrocardiogrfico coexiste con
una sordera congnita. Tambin es conocido como sndrome de Lange-Nielsen

Sndrome de JESSNER-KANOFF: infiltracin linfoctica de la piel en particular en la de la cara aunque
a veces se produce en otras partes del cuerpo. Aparecen pequeas ppulas rojizas que se extienden hacia
la periferia dejando el centro claro. Se resuelven espontneamente sin dejar cicatrices. La exposicin al sol
empeora la situacin. Se trata de una condicin exclusivamente de hombres.
Sndrome de JESSNER-COLE: un desorden multisistmico caracterizado por una compleja displasia
ectodrmica y mesodrmica con componentes seos. El paciente es corto de estatura y de complexin muy
liviana. Adems, se observa atrofia y pigmentacin lineal de la piel, papilomata de las membranas mucosas
y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condicin se da preferentemente
en las mujeres (90%) y es mortal para los varones
Sndrome de JEUNE: distrofia torcica asfixiante. Una rara condrodisplasia autosmica recesiva que
ocasiona la muerte en la infancia muy a menudo, debido a una caja torcica muy estrecha e insuficiencia
respiratoria. A menudo se presenta una nefritis crnica [208500]

Sndrome de JIRSEK-ZUELZER-WILSON: una forma de megacolon con aganglosis del color entero.
Los sntomas que se inician en el momento del nacimiento o en las primeras semanas de vida incluyen
distensin abdominal, vmitos, severa constipacin y anorexia
Sndrome de JOB-BUCKLEY: es una enfermedad rara, que se incluye en el grupo de las
inmunodeficiencias primarias. Clnicamente se caracteriza por la triada clsica de abscesos, neumona con
neumatocele y niveles muy elevados de IgE. Los sntomas mas frecuentes son infecciones de repeticin,
prurito intenso y eczemas, fiebre, erupciones frecuentes, linfadenitis, fracturas recurrentes,
hiperextensibilidad articular y escoliosis, anomalas dentales, facies caracterstica que incluye: frente
prominente, ojos hundidos, nariz ancha, labio inferior prominente y engrosamiento de las orejas y la nariz.
Los enfermos tienen una alta predisposicin a padecer abscesos fros, generalmente de origen
estafiloccico, que se localizan preferentemente en piel, pulmones y articulaciones, pero tambin gran
riesgo de padecer infecciones por otras bacterias u hongos. Se trata de una enfermedad de origen
desconocido, en la que existe un trastorno de la inmunidad y de la quimiotaxis. Los linfocitos de los
pacientes tienen una respuesta alterada a la interleucina 12, lo que conlleva un defecto en la produccin de
interfern gamma [243700]

Sndrome de JOHANSON-BRIZZARD: una enfermedad congnita caracterizada por aplasia o
hipoplasia de las alas nasales, sordera congnita, hipotiroidismo, retraso del crecimiento postnatal y
retraso mental, defectos del cuero cabelludo y ausencia de dientes permanentes. Suele ir acompaado de
aquilia pancretica [243800]

Sndrome de JOUBERT: un sndrome caracterizado por coloboma retiniano, y aplasia del vermis
cerebeloso, acompaados de una larga lista de sntomas entre los que destacan: hipotona, nistagmo, EEG
anormal, atrofia ptica, retraso mental severo, distrss respiratorio, nariz bulbosa, ataxia e incoordinacin,
pequea estatura, arreflexia o hiporreflexia, y retrognatismo-micrognatismo. La transmisin es autosmica
recesiva [243910]

Sndrome de JOUBERT-BOLTSHAUSER: un sndrome autosmico recesivo, caracterizado por una
hipoplasia cerebelosa, acompaada de hipotona, un retraso en el desarrollo, y movimientos oculares y
respiratorios anormales. Se desconoce su etiologa. La hipoplasia del vermis cerebeloso del sndrome de
Joubert est frecuentemente asociado a una malformacin de Dandy-Walker y a un encefalocele occipital.
Otras malformaciones son polidactilia, coloboma ocular, quistes renales y tumores de la lengua. [213300]

Sndrome de JUBERG-HAYWARD: sndrome orocraniodigital. Se trata de un desorden hereditario
muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, microcefalia, deformidades en los pulgares y en los
dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo que se traduce en una estatura
corta.
Sndrome de JUBERG-MARSIDI: una enfermedad congnita, extremadamente rara que afecta
solamente a varones, y se manifiesta durante las primeras semanas de vida. Clnicamente se caracteriza
por: retraso mental severo, retrasos en las etapas del desarrollo, debilidad muscular, hipotonia , y
hipoplasia sea que lleva a una talla baja. Adems, se observan prdida de odo, microgenitalismo, y
anormalidades craneofaciales: microcefalia, puente nasal plano y anomalas oculares. Es un desorden de
caracter recesivo ligado al cromosoma X.

Sndromes K


Sndrome de KAESER-BROSSARD: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que
afecta las clulas motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre
todo de los msculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una cada bilateral de los pies y
pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicacin bulbar. Pueden
estar asociadas malformaciones cardacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de
ncleos caudales del crneo. La etiologa es desconocida. Clnicamente, no se diferencia del sndrome de
Kugelberg-Welander
Sndrome de KAHLBAUM: un trmino en desuso para una forma hereditaria y crnica de esquizofrenia
caracterizada por cambios de personalidad, comportamientos extraos y sin sentido, delusiones y
alucinaciones sin sntomas motores. El inicio de esta enfermedad suele ser antes de los 20 aos. La
prognosis es mala
Sndrome de KAHLBAUM: repeticin continua y sin propsito de palabras o frases sin sentido pero con un
cierto ritmo. Es un sntoma de catatona
Sndrome de KALISCHER: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de
nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigmico,
asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse
angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan
calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin
se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Tambin se conoce como a
sndrome hemangiomatoso de DMITRI
Sndrome de KAPOSI-BESNIER-LIBMAN-SACKS: estadio final del lupus sistmico eritematoso,
caracterizado por una endocarditis atpical, verrucosa, no bacteriana, valvular y mural endocarditis. Es la
manifestacin visceral de un lupus eritematoso diseminado sistmico que presenta murmullos sistlico y
diastlico apicales y de las cuerdas tendinosas, debidas a lesiones verrucosas compuestas por bandas de
fibrina
Sndrome de KAPOSI-IRGANG: una variedad clnica de lupus eritematoso discoide. Bajo la piel normal
aparecen ndulos firmes, ms frecuentemente en la mejillas, pero tambin en otras reas de la cara,
brazos, manos o piernas. En el 20% de lo casos va acompaada de telangiectasia de la cara. La etiologa es
desconocida aunque se sospecha una causa autoimmune
Sndrome de KARTAGENER: sndrome hereditario que comprende la trada siguiente: transposicin
de las vsceras, senos frontales anornales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los
cilios. Los signos y sntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de
neumonia, artritis reumatoide, anomalas renales, turricefalia, malformaciones cardacas, y arteria
subclavia anmala entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, prdida de odo, y
anosmia. Tambin se conoce como sndrome de Afzelius
Sndrome de KASABACH-MERRIT: malformaciones vasculares que se desarrollan durante el primer
mes despus del nacimiento y que alcanzan hasta un tamao de 10 cm desapareciendo lentamente
durante la adolescencia. Aparecen generalmente en la piel y rganos internos. Tambin se denomina
hemangioma cavernoso con trombocitopenia
Sndrome de KAST: sndrome de encondromas (tumores benignos del cartlago), asociados a
mltiples hemiangiomas cavernosos. Algunas veces, el paciente muestra una cierta pigmentacin. Normal
en el momento del nacimiento, los huesos y cartlagos comienzan a mostrar malformaciones durante la
infancia, antes de la pubertad. Las principales complicaciones son fracturas patolgicas y otros desrdenes
del cartlago no osificado en las metfisis y las difisis de los huesos largos, condrosarcoma y angiosarcoma.
Las lesiones suelen ser asimtricas y no coinciden anatmicamente. Usualmente, la condicin no va
acompaada de dolor. Tambin es conocido como sndrome de Mafucci
Sndrome de KAUFMAN-McKUSICK: malformacin dismrfica del recin nacido con
hidrometrocolpos congnita, distress respiratorio, obstrucin urinaria e intestinal, problemas circulatorios,
defectos cardacos congnitos y polidactilia postaxial.
Sndrome de KAUFMAN: un sndrome no hereditario caracterizado por malformaciones congnitas
variadas, incluyendo defectos vertebrales, malformaciones cardiovasculares (defectos interventriculares y
del septo), fstula traqueoseofgica, agenesisy displasia renal y anormalidades de las extremidades
Sndrome de KAUFMAN II: un sndrome familiar caracterizado por un marcado retraso metal y fsico, con
rasgos mongolides, microcornea, microcefalia, estrabismo, miopa, atrofia ptica, arco paladino muy
acentuado, hipertelorismo, lordosis, hipoteona congnita, distrs respiratorio, constipacin, pies planos y
mandbula pequea. Es un desorden de transmicin autosmica recesiva
Sndrome de KAUFMAN-PARROT: una forma de dwarfismo de miembros muy cortos, con
malformaciones seas caractersticas. Los segmentos proximales de las extremidades superiores son ms
cortos que los mediales y distales. La cabeza es anormalmente ancha con una frente jorobada, puente nasal
deprimido e hipoplasia de la cara con fosas nasales estrechas. Las manos en tridente tienen dedos muy
cortos y la extensin del brazo es muy limitada. Tambin son frecuentes malformaciones de la pelvis
Sndrome de KAVEGGIA: una condicin caracterizada por retraso mental, alteraciones espsticas de
los movimientos, parlisis cerebral atetoide, dwarfismo y dismorfias faciales. La etiologa es desconocida
Sndrome de KAZNELSON: una forma de anemia debida a una carencia de hierro. Se caracteriza por
pequeos eritrocitos, de color rojo plido, asociados a aclorhidria, glosalgia, coiloniquia, palidez,
fatigabilidad y cabello canoso prematuro. Es un trmino en desuso. Tambin se conoce como anemia de
Faber
Sndrome de KEARNS-SAYRE: un sndrome caracterizado por una debilidad muscular progresiva
unilateral o bilateral de los msculos de los prpados que ocasiona una severa ptosis con degeneracin
pigmentaria de la retina, cardiomegalia/cardiomiopatia e insuficiencia cardaca. En algunos casos se
presenta una ataxia cerebelar, parlisis progresiva, sordera para los tonos altos, espasticidad. deficiencia
mental y estatura corta. Es ms frecuente en las mujeres. Suele presentarse antes de los 20 aos. La
etiologa es desconocida. Se ha sugerido para este desorden un carcter autosmico dominante. Tambin
es conocido como sndrome de Bernard-Scholz
Sndrome de KERHER: un fenmeno neurolgico en el que una o ambas pupilas estn dilatadas y
responden lentamente a los estmulos luminosos o de proximidad, acompaado de una lenta constriccin y
relajacion as como de una acomodacin deteriorada. Tambin puede observarse una prdida de los
reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso
central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 aos. Tambin se conoce como
sndrome de Adie
Sndrome de KELLEY-SEEGMILLER: se caracteriza por un dficit parcial de una enzima que participa
en el metabolismo de las purinas, lo que ocasiona una hiperuricemia severa
Sndrome de KELLER: un cuadro de retraso mental con contracturas articulares, hipotona muscular,
ano imperforado o lateralizado, macrocefalia, rasgos faciales dismrficos y ocasionalmente, sordera
sensorineural. Se trata de un desorden hereditario ligado al cromosoma X. Tambin se conoce sndrome de
Opitz-Kaveggai
Sndrome de KELLY: un sndrome caracterizado por una anemia ferropnica, cambios atrficos en
las membranas de la boca, glosofarngeas y esofgicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse como
complicaciones carcinoma de la lengua y de la regin postcricoide. Es una condicin que afecta a las
mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiologa. Tambin es conocido como
sndrome de Plummer-Vinson
Sndrome de KENNEDY: una condicin caracterizada por atrofia unilateral con papiledema
contralateral, escotoma central y anosmia, usualmente debido a un tumor del lbulo frontal o a un
meninangioma del nervio ptico. Los sntomas son cefaleas, mareos, vrtigo, vmitos y prdida de
memoria
Sndrome de KENNY: una displasia esqueltica hereditaria caracterizada por dwarfismo
proporcionado y engrosamiento cortical de los huesos tubulares con estenosis de las cavidades medulares.
Este desorden afecta a ambos sexos, inicindose pocos das despus del nacimiento. Algunos sntomas son
convulsiones tetnicas, retraso en el desarrollo fsico, cara pequea, joroba en la frente, fontanella anterior
de gran tamao, episodios de tetania hipoclcica e hiperfosfatemia. La etiologa es desconocida. Se trata de
un desorden de transmisin autosomica dominante. Tambin se conoce como sndrome de Kenny-Linarelli
Sndrome de KILLIAN: tetrasoma del brazo corto del cromosoma 12. Este sndrome, tambin
conocido como sndrome mosaico de Pallister-Killian es un defecto cromosmico raro, que aparece sin
razn aparente. Los sntomas ms importantes incluyen una facies rstica con frente ancha, escasos
cabellos sobre la cabeza, hipertelorismo, pliegues cutneos en los extremos de los ojos, puente nasal muy
ancho y paladar arqueado. A menudo se presenta con retraso mental, bajo tono muscular y bandas de piel
decoloreadas. El fenotipo adulto se caracteriza por epilepsa. macroglosia, y retraso mental severo
Sndrome de KILOH-NEVIN: una secuencia de alteraciones neurolgicas que se observan en casos
de lesiones de nervio interseo anterior (la rama motora del nervio mediano). Se caracteriza por parlisis
del msculo flexor largo del pulgar, del flexor profundo del ndice y del pronador cuadrado sin que exista
disfuncin sensorial.
Sndrome de KILOH-NEVIN II: un sndrome de retinitis pigmentosa, amiotrofa neurognica y oftalmopleja
externa. En algunos casos, la condicin va asociada a un bloqueo cardaco.
Sndrome de KILOH-NEVIN III: un trmino obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia
neurolgica criptognica del hombro y del plexo cervical. Hoy da las diferentes mononeuropatas se
describen como sndromes y las neuropatas de plexos se indican por su estilologa. Esta condicin se
caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de msculos del cinturn escapular.
Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado
mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. Tambin era conocido como sndrome de
Parsonage-Turner
Sndrome de KLAUDER: una condicin rara de traumatismo de la piel caracterizada por fiebre y
sntomas constitucionales en particular por una erupcin vesicular en las manos y en los pies y por
inflamacin de las membranas y orificios mucosos. Se observa con mayor frecuencia en personas que
trabajan con alimentos (cocineros, carniceros, pescaderos, etc) que pueden estar en contacto con
productos contaminados. La mayor incidencia se observa en verano. Es originado por una infeccin por
Erysipelothrix rhusopathiae. El perodo de incubacin oscila entre 2 y 7 dias. Tambin se conoce como
sndrome de Baker-Rosenbach
Sndrome de KLEIN-WAARDENBURG: un defecto hereditario congnico de la pigmentacin que
mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrmicos, nariz ancha, desplazamiento
lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestaas. El defecto
ms serio de esta condicin es la sordera congnita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las
personas afectadas)
Sndrome de KLEINE-LEVIN: una condicin extraa, de etiologa desconocida que afecta casi
exclusivamente varones jvenes de 15 a 25 aos. Se caracteriza por ataques de somnolencia que duran
varios das o semanas, acompaados de un aumento del apetito y de otros sntomas mentales como
confusin, irritabilidad, euforia, alucinaciones, delusiones y comportamientos esquizofrnicos. Los ataques
pueden ocurrir cada 3 a 6 meses, y entre los mismos, los pacientes se recuperan completamente. Al llegar a
la edad adulta, los ataques desparecen por completo. Tambin se conoce este sndrome con sndrome de
Critchley
Sndrome de KLINEFELTER: varones con hipogonadismo que poseen como mnimo dos cromosomas
X y uno Y. Es la causa ms frecuente de esterilidad entre varones.
Sndrome de KLINGMLLER: un sndrome caracterizado por una combinacin de retraso mental y
una larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales caractersticos incluyendo mltiples exostosis,
nariz bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandbula
pequea. Durante los 5 primeros aos de vida, el paciente sufre mltiples infecciones respiratorias. Ambos
sexos son afectados por igual. Tambin es conocido como sndrome de Langer-Giedion
Sndrome de KLIPPEL-FEIL: anomala congnita caracterizada por un nmero reducido de vrtebras
cervicales o por mltiples hemivrtebras fusionadas en una masa sea nica (*). Como consecuencia, el
cuello es corto, posee una movilidad limitada y el pelo est implantado en la nuca. A veces tambin se
observa pelo en la base de la espalda. (*) La larga lista de sntomas asociados a este sndrome incluye
tortcolis, asimetra facial, escoliosis, dificultades en respirar y deglutir, fisura palatina, micrognatia, retraso
mental, sordera, estrabismo, nistagmo, cuadraplejia espstica, parestesia y varias anormalidades
musculares. Las mujeres son afectadas con mayor frecuencia. Cuando este sndrome se asocia al sndrome
de Bonnevie-Ullrich, recibe el nombre de enfermedad de Nielsen. La etiologa es desconocida. La forma
ms grave de este sndrome se conoce como iniencefalia [148900]

Sndrome de KLIPPEL-FELDSTEIN: hipertrofia familiar de la bveda craneal sin ningn desorden
funcional aparente. Es parecido a los sndromes de Dzierzynski y de van Buchem.
Sndrome de KLIPPEL-TRNAUNAY-WEBER: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan
usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares
se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el nio crece, el miembro afectado se
hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompaado de un retraso mental moderado. Las mayor
parte de los casos conocidos son espordicos y no parece existir una base gentica. Tambin se conoce
como sndrome de Ollier-Klippel-Trenaunay-Weber (*)

Sndrome de KLOSTERMANN: una condicin caracterizada por poliposis gastrointestinal
(especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentacin
mucocutnea consistente en mculas discretas de color marrn o azuladas de 5 a 7 mm de dimetro. Las
mculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, prpados y otros orificios faciales. En una
minora, los plipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor
abdominal recurrente. Los sntomas comienzan en la adolescencia. Tambin es conocido como sndrome de
Hutchinson-Weber-Peutz
KSndrome de KLVER-BUSY: cambio drstico de la conducta emocional, acompaado de dficit de la
visin, provocados por la extirpacin bilateral de los lbulos temporales en los monos (incluyendo el ncleo
amigdalino, la formacin del hipocampo y la corteza temporal no lmbica)
Sndrome de KNIEST: una forma congnita de condrodistrofia con dwarfismo y cifoescoliosis. Los
sntomas consisten en una cara particular con hipoplasia de una mitad, rbitas hundidas y ojos saltones,
tronco corto con cifosis dorsal, lordosis lumbar y, menos frecuentemente escoliosis torcica con protrusin
del esternn. Los brazos y las piernas son cortos con articulaciones prominentes y una movilidad articular
reducida. Suelen presentarse fisura palatina, miopia, desprendimiento de retina, y prdida de odo. Algunas
manifestaciones de este desorden pueden estar presentes en el momento del nacimiento, pero la completa
expresin de este sndrome solo llega a los 3 aos. La inteligencia es normal. Es un desrden de caracter
autosmico dominante ligado al cromosoma X
Sndrome de KOCHER: esplenomegalia con o sn linfocitosis y linfadenopata en la tirotoxicosis
Sndrome de KOCHER-DEBR-SEMELAIGNE: un sndrome de hipotiroidismo asociado a un aumento
de la masa muscular que da al nio un aspecto atltico. Los msculos son dbiles y lentos en contraerse o
relajarse. Existe un mixedema clnico o subclnico, hipertrofia muscular generalizada y manifestaciones
tpicas de cretinismo. Este sndrome se diferencia del sndrome de Hoffmann por la ausencia de espasmos
dolorosos y de pseudomiotona. Tambin se conoce esta sndrome como sndrome de Debr-Semlaigne
Sndrome de KOERBER-SALUS-ELCHNIG: parlisis supranuclear de los movimientos verticales
conjugados ocasionados por una lesin en el acueducto de Silvio. Otros signos incluyen cefaleas, mareos,
vrtigo, ataxia, hemitremor, hemiparesis y nistagmo retractor. La pupilas tienen tamao normal pero
reaccionan mal a la luz y a la visin de cerca. Este defecto es algunas veces congnito. Tambin es conocido
como sndrome de Parinaud-Koerber
Sndrome de KNIG: Artrolitiasis. Una enfermedad de los huesos tubulares que afecta a ambos
sexos y que puede aparecer a cualquier edad aunque es ms frecuente en los varones adultos. La
osteocondritis se asocia a procesos inflamatorios subcondrales y a la existencia de fragmentos de cartlago
perdidos por el hueso y que se acumulan en las cavidades articulares. Puede ser asintomtico por un
tiempo, pero luego va acompaado de dolor persistente que es exacerbado por la presin.
Ocasionalmente, la articulacin puede quedar bloqueada.
Sndrome de KNIG II: sndrome caracterizado por distensin abdominal, hiperperistaltismo, episodios de
constipacin o diarrea, y crisis clicas que pueden simular una obstruccin transitoria. La condicin va
acompaada de meteorismo, dolor abdominal y borgborismos en la fosa ilaca
Sndrome de KNIGSMARK-HOLLANDER: una lesin del odo interno con deterioro del sentido del
odo acompaada de una dermatitis atpica
Sndrome de KNIGSTEIN-LUBARSCH: un sndrome muy raro caracterizado por la asociacin de
macroglosia con amiloidosis sistemtica de la piel y de los msculos esquelticos. El sntoma ms precoz es
el ensanchamiento de la lengua y la aparicin de nodos linfticos submandibulares. La condicin se conoce
tambin como sndrome de Lubarchs-Pick
Sndrome de KOPITS-MATOLCZI: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso
caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesquelticas, a menudo asociadas a
retraso mental. Los hallazgos ms tpicos incluyen fstulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la
pierna. Es probablemente hereditario. Tambin es conocido como sndrome de Trlat
Sndrome de KOSLOWSKI: una displasia esqueltica con dwarfismo en la que el retraso del
crecimiento afecta sobre todo al tronco que es muy corto. Se caracteriza porque los nios muestran una
marcha oscilante en su infancia, movilidad reducida de las articulaciones, cifosescoliosis, pectus
carcinatum, piernas arqueadas, metfisis irregulares y rodilla valga. Las radiografas muestran
platispondilia, y acortamiento de las partes basilares ilacas. Tambin se conoce como condrodisplasia
espondilo-metafisaria, tipo Koslowski
Sndrome de KOSTMAN: agranulocitosis infantil. Una enfermedad de herencia autosmica recesiva
que se presenta en la infancia, a veces en los primeros das de vida, con neutropenia e infecciones graves.
El recuento total de leucocitos puede ser normal por la existencia de linfomonocitosis y eosinofilia. En la
mdula sea se observauna disminucin de la serie mieloide detenida a nivel de promielocito.
Sndrome de KOSZTOLANYI: una enfermedad congnita caracterizada por aracnodactilia, osificacin
anormal y retraso mental y una larga lista de malformaciones y sntomas entre los que destacan:
estrabismo, exoftalma, pectus excavatum, hernia umbilical, anormalidad del paladar, fosas nasales
antevertidas, nariz corta, piel laxa y distress respiratorio
Sndrome de KRABBE: un trmino histrico para designar las miopatas congnitas con atrofia
generalizada. Hoy se conoce como sndrome de hipoplasia muscular congnita
Sndrome de KRABBE II: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de
nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigmico,
asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse
angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan
calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin
se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Tambin se conoce como
sndrome hemangiomatoso de Dmitri o sndrome de Sturge-Weber
Sndrome de KRAMER: desorden caracterizado por fibromatosis gingival, una reduccin de los
pigmentos de la piel y de los ojos, microftalma, nistagmo, crneas con opacidades, temblores de manos y
pies, gritos muy agudos y retraso mental severo. A menudo tambin se observa un retraso del crecimiento
y criptorquidia. Pueden presentarse tumores de la piel. Es una condicin muy rara, presente en el momento
del nacimiento, de carcter autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Cross
Sndrome de KRAUSE-REESE: un sndrome de displasia cerebral y retinal que se observa con cierta
frecuencia en nios prematuros. Se caracteriza por un marcado microftalmos, malformaciones de la retina,
coroides, nervio ptico, membranas gliales de la retina, conos y septa. Adems, hay hipertrofia, hiperplasia
o aplasia del cerebro y del cerebelo, con microcefalia, retraso mental, hidrocefalia, ceguera, enoftalmos,
estrabismo, hemorragias retinales y vtreas, glaucoma y cataratas. La etiologa es desconocida.
Sndrome de KRETSCHMER: un trmino general para un estado vegetativo persistente en pacientes
que han perdido las funciones del palio. Los pacientes muestran una afasia, apraxia y agnosia globales
despus de una grave lesin cerebral, anoxia o envenenamiento. El paciente permanece mudo e inmvil
aunque puede seguir con los ojos los movimientos de las personas y escuchar sonidos. Los reflejos al dolor
estn presentes pero no van acompaados de cambios emocionales. El paciente puede tragar pero no
siempre masticar. El sueo es prolongado
Sndrome de KRUKENBERG: un tumor maligno del ovario, usualmente bilateral con un estroma
fibromixomatoso y clulas dispersas que segregan mucina. El tumor suele ser grande y de color grisceo y
ocurre con mayor frecuencia en mujeres de la tercera edad que padecen o han padecido un cncer
gastrointestinal (*)

Sndrome de KUGELBERG-WELANDER: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que
afecta las clulas motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones sobre
todo de los msculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una cada bilateral de los pies y
pies equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicacin bulbar. Pueden
estar asociadas malformaciones cardacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de
ncleos caudales del crneo. La etiologa es desconocida. Clnicamente, no se diferencia del sndrome de
Brossard-Kaeser [ICD-10: G12.0]
Sndrome de KUNKEL: un trmino en desuso para la hepatitis lupoide, un tipo de hepatitis
autoinmune crnica que se observa en alguna mujeres jvenes
Sndrome de KUSSMAUL-LANDRY: la forma ms frecuente de neuropata adquirida que afecta a
ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jvenes. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de
las extremidades que puede llegar a la parlisis. Comienza distalmente pero se extiende rpidamente
afectando la regin bulbar y el diafragma. La condicin se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas
que asciende progrsivamente. Cuando los msculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo
de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses.
Antes de la invencin del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos
Sndrome de KUSSMAUL-MAIER: una enfermedad vascular que afecta a las arterias musculares de tamao
pequeo o medio. Se caracteriza por la aparicin de ndulos visibles y palpables en las bifurcaciones de las
arterias. En su forma clsica, los vasos pulmonares no son afectados con la excepcin de las arterias
bronquiales. Los sntomas son muy numerosos e incluyen fiebre, dolor muscular, taquicardia, prdida de
peso, polineuritis, infarto de miocardio, convulsiones y alteraciones de la visin. No se conoce su etiologia,
pudiendo ser una reaccin de hipersensibilidad. Es ms frecuente en los hombres
Sndrome de KSTER: un sndrome caracterizado por la ausencia congnita de vagina, amenorrea
primaria, cuernos uterinos rudimentarios con ovarios y tubos de Falopio morfolgicamente normal. Son
normales la ovulacin, el desarrollo de las mamas y de los cabellos. La mujeres es infrtil. Frecuentemente,
la condicin va asociada a anormalidades del tracto urinario, malformaciones esquelticas, defectos
cardacos y hernia inguinal. La enfermedad se debe a una displasia de los conductos de Mller. Es casi
siempre un desorden espordico, raras veces de caracter autosmico dominante. Tambin es conocido
como sndrome de Mayer-Rokitansky

Sndromes L

Sndrome de LABAND: un desorden hereditario extremadamente raro caracterizado por
anormalidades de la cabeza y cara y de manos y pies. Los nios afectados por esta enfermedad muestran
fibromatosis gingival, que les impide comer o hablar con normalidad. Adems muestran dedos de manos y
pies deformados con ausencia de uas. Puede darse tambin retraso mental. Se cree esta enfermadad de
de transmisin autosmica dominante.
Sndrome de la banda amnitica: un sndrome prenatal que se presenta bajo numerosas variantes que van
desde una banda amniotica digital hasta acalvaria y otras malformaciones viscerales que pueden llegar a
ser letales. Es un factor etiolgico para la acalvaria (*)
Sndrome de LABHARDT-PRADER: un sndrome caracterizado por una hipotona muscular pre- y postnatal
dando la impresin de una lesin cerebral severa. Las caractersticas ms destacadas son obesidad, retraso
mental, manos y pies pequeos, facies peculiar e hipogonadismo. Algunas veces se observa diabetes. En las
hembras los cambios de la pubertad estn retrasados o ausentes. Una proporcin significativa de los
sujetos con este sndrome muestran una deleccin en el brazo largo del cromosoma 15, pero muchos
tienen un cariotipo normal. Las personas afectas de este sndrome muestran un apetito insaciable
Sndrome de LACHIEWICZ-SIBLEY: un sndrome en el que se asocian fstulas preauriculares y nefropata. Se
caracteriza por proteinuria, nefropata y fstulas preauriculares. A veces se observa agenesis renal uni o
bilateral. Se trata de un desorden de transmisin autosmica dominante
Sndrome de LAFFER-ASCHER: una combinacin de blefaroacalasia, labio doble y bocio notxico. Se
inicia en la juventud con edemas de tipo angioneurtico en ambos prpados (usualmente los superiores,
pero a veces tambin los inferiores). Cuando la enfermedad progresa, se observa prolapso de la grasa
orbital y de las glndulas lagrimales y blefaroptosis [109900]

Sndrome de LAMBERT-EATON: Ver enfermedad de Lambert-Eaton

Sndrome de LAMY-BIENEFELD: una displasia esqueltica que combina una subluxacin dorsal de la
terminacin distal del cbito (deformidad de Madelung) con una estatura mesomlica corta. Las lesiones
unilaterales son idnticas a las del sndrome de Madelung. Ambos sexos son afectados por igual y se suele
detectar la enfermedad a partir del momento del nacimiento hasta el final del perodo de crecimiento. Se
caracteriza por dolor en la mueca al levantar un objeto, antebrazos desproporcionadamente cortos,
dislocacin ulnar dorsal y limitacin de los movimientos del codo y la mueca. Las piernas son, asimismo,
cortas en relacin con los muslos. Tambin se denomina sndrome de Lri-Weil
Sndrome de LAMY-MAROTEAUX: un sndrome caracterizado por un dwarfismo prenatal
micromlico, cifoescoliosis progresiva con un aumento gradual de la distancia interpedicular hacia la
terminacin caudal de la columna. Adems, se observan mltiples contracturas articulares, en particular en
las articulaciones de los hombros, codos e interfalngeas con metfisis cortas y epfisis aplastadas. En las
manos, los primeros metacarpianos son hipoplsicos, mientras que los dems son demasiado grandes y
muestran muchos centros de osificacin. En los pies hay deformacin equinovara bilateral. En algunos
casos, fisura palatina y masas qusticas en los pabellones auditivos
Sndrome de LANDAU-KLEFFNER: tambien llamada afasia epileptiforme adquirida, es un desorden
de la infancia bastante raro, caracterizado por el desarrollo sbito de afasia y de un electroencefalograma
anormal. La enfermedad se desarrolla en nios de 3 a 7 aos y es dficil de ser diferenciada del autismo,
dficit de la atencin, retraso mental y otros desrdenes del comportamiento. En algunos casos se
presentan convulsiones [ICD-10: F80.3]
Sndrome de LANDING-O'BRIEN: un desorden de almacenamiento de ganglisidos con acumulacin
de los mismos en el cerebro y en el epitelio heptico, esplnico y glomerular debido a una deficiencia en b-
galactosidasa, de curso neurodegenerativo. Se inicia en el momento del nacimiento. Entre la larga lista de
sntomas se encuentran retraso motor y mental, dificultades para alimentarse, respuesta retrasada al
sonido, convulsiones, hepatosplenomegalia cara de Hurler, edema facial y perifrico, macrocefalia,
ceguera, bronconeumonia recurrente, sordera y quadriplegia espstica. Tambin se conoce como sndrome
de Caffey o pseudo-Hurler
Sndrome de LANDING-OPPENHEIMER: lipidosis en nios, transmitida probablemente con caracter
autosmico recesivo, caracterizada por un aumento de la susceptibilidad a las infecciones y por
infiltraciones ceroides en el hgado, bazo e intestino delgado
Sndrome de LANDOUZY: un trmino utilizado para designar una atrofia muscular secundaria
ocasionada por una citica
Sndrome de LANDOUZY-DEJERINE: una forma hereditaria de distrofia muscular progresiva con cambios
atrficos de los msculos de la cara y escapohumerales. La enfermedad se inicia con debilidad de los
msculos de la cara y del cinturn escapular lo que impide levantar los brazos por encima de la cabeza. Al
mismo tiempo, se observa miopata de los msculos de la cara, los prpados permanecen entreabiertos y el
sujeto no puede silbar o levantar los labios. La condicin progresa lentamente implicando otras partes del
cuerpo. La etiologia es desconocida. El curso de esta distrofia es usualmente benigno. Tambin se conoce
como sndrome de Erb-Landouzy-Dejerine
Sndrome de LANDRY-GUILLAIN-BARRE: la forma ms frecuente de neuropata adquirida que afecta
a ambos sexos, con mayor frecuencia a adultos jvenes. Se inicia con una debilidad muscular progresiva de
las extremidades que puede llegar a la parlisis. Comienza distalmente pero se extiende rpidamente
afectando la regin bulbar y el diafragma. La condicin se caracteriza por dolor en los pies y en las piernas
que asciende progresivamente. Cuando los msculos respiratorios son afectados, el paciente corre el riesgo
de disnea. Usualmente, el paciente se recupera en un plazo que oscila entre varias semanas y varios meses.
Antes de la invencin del respirador, la enfermedad era mortal en el 50% de los casos [ICD-10: G61.0]]
Sndrome de LANE: un sndrome prevalente en mujeres, caracterizado por una inercia del colon,
ausencia de contraccin o relajacin de los msculos de la pelvis y obstruccin rectal [ICD-10: K90.2]
Sndrome de LANE II: un sndrome obstructivo intestinal con bandas anormales en la regin distal del ilen,
por formacin de adhesiones entre los pliegues intestinales. La operacin de Lane para esta condicin
consiste en cortocircuitar el intestino
Sndrome de LANGER: una displasia esqueltica hereditaria con dwarfismo de los miembros,
micromedia mesomlica, hipoplasia cubital, fibular y de la mandbula. Los sntomas ya estn presentes en
el momento del nacimiento. Tambin se denomina displasia mesomlica de Langer o discondrosteosis
homozigtica de Lri-Weil
Sndrome de LANGER-GIEDION: un sndrome caracterizado por una combinacin de retraso mental y una
larga lista de malformaciones incluyendo rasgos faciales caractersticos con mltiples exostosis, nariz
bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandbula pequea.
Durante los 5 primeros aos de vida, el paciente sufre mltiples infecciones respiratorias. Ambos sexos son
afectados por igual. Tambin es conocido como sndrome de Klingsmuller
Sndrome de LANGER-SALDINO: una forma letal de dwarfismo neonatal caracterizado por un tronco corto,
una cabeza desproporcionadamente grande, abdomen prominente, aspecto hidrpico y micromelia. La
muerte sobreviene en el tero o poco despus del nacimiento. Se cree que es un sndrome de transmisin
autosmica recesiva
Sndrome de LANNOIS-GRADENIGO: un sndrome caracterizado por una parlisis ipsilateral del
sexto par craneal con dolor severo en el rea enervada por la rama oftlmica del trigmico y una condicin
inflamatoria concurrente en el odo interno, en el seno mastoideo o en ambos. Otras sntomas importantes
son fotofobia, lagrimacin excesiva y sensibilidad de la crnea reducida. La trada de Gradenigo consiste en
otitis, parlisis abducente y dolor profundo.
Sndrome de LANNOIS-BENSAUDE: lipomatosis benigna simtrica caracterizada por depsitos de tejido
graso en el rea del cuello, hombros, brazos, antebrazos y parte superior del tronco, confiriendo un aspecto
pseudoatltico. Este desorden puede ser la consecuencia de un consumo de alcohol excesivo. Suele
iniciarse entre los 35y 40 aos de edad y es prevalente en el hombre. Es de etiologa desconocida. Tambin
se conoce como sndrome de Brodie
Sndrome de LANNOIS-CLERET: Condicin caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con
atrofia o hipoplasia de las gnadas y de las caractersticas sexuales secundarias. Suele ir acompaada de
jaquecas, alteraciones de la visin, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente est asociada a
tumores del hipotlamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reduccin en la secrecin de
gonadotropina. Aunque el sndrome puede aparecer en la infancia es ms frecuente encontrarlo en la
pubertad. Tambin se conoce como sndrome de Babinski-Frohlich.
Sndrome de LARSEN: un trmino utilizado para describir dislocaciones congnitas mltiples
asociadas a anomalas seas, incluyendo cara achatada con frente prominente [ICD-10: M92.4][150250]
Sndrome de LARSEN: una displasia esqueltica que combina deformaciones de huesos, articulaciones y
tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, mltiples lesiones metafiseas,
dislocaciones congnitas, pterigin del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y depresin del
puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes los problemas
respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. Tambin es conocido como sndrome de
Rotter-Erb
Sndrome de LARSSON-SJGREN: una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad)
endmica en Suecia. Otras caractersticas incluyen ictiosis congnita, eritroderma ictiosiforme y parlisis
espstica. Espordicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frgiles, estatura corta, degeneracin
retinal pigmentada, convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte.
Sndrome de LAUNOIS: un sndrome que presenta las caractersticas de un gigantismo pituitario
primario. Se inicia en la adolescencia, antes de la pubertad, mostrndose esta retrasada. El paciente sufre
adems debilidad muscular, cefaleas, perspiracin y dolores articulares. A partir de los 18-20 aos de edad
se inicia un crecimiento anormal que continua hasta los 27-30 aos. Ocasionalmente va acompaado de un
cierto retraso mental. La enfermedad se debe a una hiperplasia de la pituitaria que ocasiona un exceso de
produccin de somatotropina. Tambin se le conoce como sndrome de Neurath-Cushing
Sndrome de LAWRENCE: tambin conocido como lipodistrofia generalizada adquirida es una
condicin caracterizada por la prdida del tejido adiposo en la infancia o la pubertad acompaada de una
resistencia a la insulina
Sndrome de LAWFORD: condicin caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual con
atrofia o hipoplasia de las gnadas y de las caractersticas sexuales secundarias. Suele ir acompaada de
jaquecas, alteraciones de la visin, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente est asociada a
tumores del hipotlamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reduccin en la secrecin de
gonadotropina. Aunque el sndrome puede aparecer en la infancia es ms frecuente encontrarlo en la
pubertad. Tambin se conoce como sndrome de Sturge-Weber
Sndrome de LEBER: un sndrome caracterizado por una severa deficiencia visual con ceguera casi
total, que se presenta en el momento del nacimiento o poco despus. Los sntomas ms frecuentes son
nistagmo, ojos saltones, fotofobia, y el signo de Franceschetti-Leber, con una atrofia progresiva.
Ocasionalmente, se presentan cataratas y queratocono. Frecuentemente, la condicin va asociada a retraso
mental, convulsiones epilpticas y alteraciones del odo. La herencia es autosmica recesiva con una
probable heterogeneidad
Sndrome de LEDERER: una asociacin de bocio, hipertiroidismo e hirsutismo
Sndrome de LEDERER-BRILL: nombre que ya no se utiliza en la prctica para la anemia hemoltica
adquirida, caracterizada por un descenso en el nmero de eritrocitos, esferocitosis, icterus y
esplenomegalia. Tambin se conoce como sndrome de Hayem-Widal
Sndrome de LENNOX-GASTAUT: encefalopata epileptognica de la infancia que se caracteriza por
convulsiones refractarias, retraso mental y electroencefalograma caracterstico.
Sndrome de LENZ: un sndrome de malformaciones del embrin que ocurren en los nacidos de
madres tratadas con talidomida durante el embarazo. Se caracteriza sobre todo por las graves
malformaciones de las extremidades. Las malformaciones dependen de las fechas en las que el frmaco fu
administrado, siendo el perodo ms crtico el situado entre los das 37 y 50 de la gestacin. Varan desde la
amelia hasta slo malformaciones de los pulgares. Todas ellas suelen se bilaterales y predominan en las
extremidades superiores. Otras anormalidades incluyen malformaciones craneales, hidrocfalo,
meningomielocele, macroftalmia o anoftalmia, fisura palatina, hemangiomas en la cara, anormalidades
cardiovasculares y malformaciones en los tractos genitourinario y intestinal. Usualmente, la inteligencia es
normal. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Wiedemann
Sndrome de LENZ-MAJEWSKI: un sndrome muy raro de mltiples malformaciones congnitas, retraso
mental y esclerosis esqueltica progresiva. Se caracteriza por progeria, retraso en el crecimiento, dilatacin
venosa, fontanela anterior de gran tamao, hiperextensin articular, orejas grandes, sindactilia de manos y
pies e hipoplasia del esmalte. Tambin se le conoce como sndrome de Braham-Lenz [151050]
Sndrome de LENZ II: un sndrome de microftalma o anoftalma, con malformaciones variables de los
dedos, dientes, corazn y sistema genitourinario. La larga lista de desrdenes musculoesquelticos incluyen
camptodactilia y clinodactilia, duplicacin de los pulgares, corta estatura, trax cilndrico, limitacin de la
articulacin de la cadera, y rodillas valgas. Los sujetos muestran ocasionalmente retraso mental. Este
desorden est ligado al cromosoma X [309800]

Sndrome de LERI-WEIL: vase sndrome de Lamy-Bienefeld

Sndrome de LERICHE: sndrome de obliteracin aortoiliaca, una condicin en la que las lesiones
afectan el sector artico terminal y la bifurcacin ilaca e hipogstrica. El paciente presenta claudicacin
intermitente en los glteos y la raz de los muslos (*) [ICD-10: I74.0]

Sndrome de LEICHTENSTERN: un trmino empleado para describir una asociacin de anemia
perniciosa y tabes dorsal
Sndrome LEOPARD: un desorden muy raro caracterizado por
lentiginosis en la cabeza y cuello
alteraciones electrocardiogrficas con anormalidades de la conduccin
hipertelorismo
estenosis pulmonar
genitales anormales
dwarfismo y retraso del crecimiento
Sordera sensorineural
Otras caractersticas pueden ser pigmentacin anormal de iris y retina, estenosis subartica y
cardiomiopata hipertrfica. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Capute-Rimoin-
Konigmark-Esteryl-Richardson
Sndrome de LRI: una forma congnita de malformaciones fsicas caracterizadas sobre todo por
anomalas seas debidas a una osificacin precoz y excesiva de los huesos de origen cartilaginoso,
asociadas a un ensanchamineto de las epfisis. Los pacientes muestran limitaciones en los movimientos y
contracturas debidas al mayor tamao de los huesos de manos y pies. Las alteraciones cutneas consisten
en palmas cncavas con fascias palmares y del antebrazo ms gruesas, pliegues cutneos mas gruesos y
ndulos. Usualmente, los pacientes muestran rasgos mongoloides, arrastran los pes al andar y tienen una
corta estatura. El desarrollo mental es normal. Se desconoce la etilologa de esta enfermedad. La herencia
es autosmica dominante.
Sndrome de LRI-JOANNY: melorreostosis, un desorden seo sumamente raro, caracterizado por reas
estradas esclerosantes e irregulares de creciente densidad a lo largo de las caas de los huesos largos
debidas a una osteoesclerosis del normal metabolismo seo. Ocurre en dos formas, monosttica y
poliosttica, afectando respectivamente a uno o mltiples huesos. Si la condicin se inicia precozmente, se
produce un cierre prematuro de las epfisis resultando dwarfismo. Los movimientos de los extremidades
estn afectados debido a una anquilosis o distrofia muscular. Las radiografias muestran unas excrecencias
peristicas que se parecen a los churretones de cera que fluyen en las velas. La enfermedad se inicia casi
siempre en la infancia, aunque se conocen casos en adulto. La etiologa es desconocida
Sndrome de LRI-WEILL: vase sndrome de Langer

Sndrome de LERMOYEZ: una variante del sndrome de Mnire caracterizada por ataques de
tinnitus y disminucin de la percepcin auditiva seguida de vrtigo, despus del cual mejora la sordera.
Suelen ser frecuentes las naseas y vmitos. La enfermedad comienza en la tercera o cuarta dcada, a
diferencia del sndrome de Mnire que comienza a partir de los 50 aos. Inicialmente, este desorden fue
atribudo a un vasoespasmo de la arteria auditiva interna. Hoy se sospecha mas bien una causa alrgica
Sndrome de LESCH-NYHAN: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las
purinas en el que la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una
superproduccin de purinas y de cido rico. Las manifestaciones clnicas ms usuales son retraso mental
severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilacin, sntomas extrapiramidales, comportamiento
agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan sntomas de
epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los
varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen.
No se conoce su etiologa [300322]

Sndrome de LESCHKE: una combinacin de debilidad general, manchas de color caf con leche
irregularmente dispuestas sobre la piel e hiperglucemia. Otras caractersticas de esta condicin son
infantilismo somtico y psquico con distrofia genital, adiposidad y disfuncin adrenal
Sndrome de LESCHKE-HANOT-CHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria caracterizada
por un exceso de absorcin de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una acumulacin de este
metal en las gndulas y los msculos. Tambin resultan afectados el hgado, el pncreas y el corazn que,
con los aos, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad est presente en el momento del nacimiento, los
primeros sntomas se manifiestan a partir de los 50 aos. La enfermedad se conoce tambin como diabetes
bronceada o sndrome de Troisier-Hanot-Chauffard [E-275.0] (*)

Sndrome de LETTERER-SENIOR-LKEN: un desorden congnito que ocurre en forma juvenil y
adulta que combina una nefrotisis con degeneracin tapetoretinal. En la forma juvenil, el inicio tiene lugar
en la infancia, se produce ceguera y la muerte por fallo rebal sobreviene antes de los 10 aos. En la forma
adulta, el curso de la enfermedad es menos severa. Otros sntomas y signos son sed, poliuria, retraso
mental e hipertensin arterial. La enfermedad afecta a ambos sexos por igua. Probablemente de trata de
un desorden de caracter autosmico recesivo con una expresin variable.
Sndrome de LEVINE-CRICHTLEY: un sndrome hereditario que combina una acantocitosis con
lipidos normales con desrdenes neurolgicos que recuerdan los sndromes de Gille de la Tourette,
Huntington, Friedreich y coreicos. Entre los diferentes sntomas se incluyen tics, muecas, movimientos
desordenados, dificultades en la deglucin, mala coordinacin, hiporeflexia, corea y convulsiones. En
algunos casos, automutilaciones de la lengua, labios y mejillas. La etiologa es desconocida. Es una
condicin de transmisin autosmica dominante [100500]

Sndrome de LEVY-ROUSSY: una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central caracterizada
por una degeneracin espinocerebelosa que conduce a una atrofia muscular de las extremidades inferiores,
ataxia sensorial, pie cavo bilateral, prdida de los reflejos profundos, escoliosis de la columna vertebral y
dedos agarrotados. Los signos cerebelosos son moderados siendo la ataxia truncal el ms prominente. La
enfermedad se inicia en la infancia y es de transmisin autosmica dominante.
Sndrome de LEWANDOWSKY: Inflamacin de las glndulas sudorparas que evolucionan a abscesos
mltiples. Ocurre sobre todos en recin nacidos. Se debe a una infeccin por estafilococos
Sndrome de LEWANDOWSKY-LUST: una enfermedad generalizada de la piel caracterizada por mltiples
mculas escamosas inducidas por papilomavirus en numerosas zonas de la piel y ppulas en el dorso de la
manos. La enfermedad se considera como una forma precancerosa de nevos epiteliales. Se debe a lesiones
expuestas al sol a los 20 o 30 aos que desarrollan malignidad transformndose en un carcinoma de Bowen
o o en un carcinoma de clulas escamosas. Tambin es conocida como displasia de Lewandowsky
Sndrome de LEYDEN: parlisis oculomotora total o parcial y hemipleja contralateral debidas a
lesiomes del ncleo del III par craneal y de las fibras ventrales que cruzan el cerebro medio y el tracto
piramidal. Las lesiones ms frecuentes se deben a hemorragias o trombosis aunque a veces un tumor de la
pituitaria puede extenderse dorsalmente ocasionando este sndrome, que tambin es conocido como
parlisis de Weber.
Sndrome de LEYDEN-MOEBIUS: una distrofia muscular que afecta sobre todo la pelvis (Leyden-Mbius) o,
menos frecuentemente el cinturn escapular (tipo Erb). Ocasionalmente se observa una pseudohipertrofia
de las pantorrillas y afectacin facial. La enfermedad se inicia usualmente entre los 10 y 12 aos, pero
tambin puede aparecer en personas de mediana edad.
Sndrome de LIBMAN-SACHS: estadio final del lupus sistmico eritematoso, caracterizado por una
endocarditis atpical, verrucosa, no bacteriana, valvular y mural endocarditis. Es la manifestacin visceral de
un lupus eritematoso diseminado sistmico que presenta murmullos sistlico y diastlico apicales y de las
cuerdas tendinosas, debidas a lesiones verrucosas compuestas por bandas de fibrina [ICD-10: M32.1 - I39.8]
Sndrome de LI-FRAUMENI: predisposicin al cncer asociado a sarcoma de los tejidos blandos,
cncer de mama, leucemia, osteosarcoma, melanoma, y cncer del colon, pncreas, corteza adrenal y
cerebron. Los individuos con este sndrome tienen un mayor riesgo para desarrollar cnceres primarios
mltiples. Se trata de una enfermedad heredada de forma autosmica dominante. Un 50% de los pacientes
muestran una mutacin del gen TP53 (cromosmico 17p13.1).
Sndrome de LIDLE: desrden muy poco frecuente, de origen autosmico dominante que simula el
hiperaldosteronismo. Cursa con una severa hipertensin
Sndrome de LIEBERMANN-COLE: un desorden multisistmico caracterizada por una compleja
displasia ectodrmica y mesodrmica con componentes seos. El paciente es corto de estatura y de
complexin muy liviana. Adems, se observa atrofia y pigmentacin lineal de la piel, papilomata de las
membranas mucosas y anormalidades en los dedos. Muy frecuentemente, retraso mental. Esta condicin
se da preferentemente en las mujeres (90%) y es mortal para los varones. Tambin se conoce como
sndrome de Jessner-Cole o sndrome de Goltz-Gorlin
Sndrome de LIGHTWOOD-ALBRIGHT: nefropata tubular evolutiva con poliuria, trastornos
digestivos, orina alcalina en contraste con acidosis cutnea hiperclormica y nefrocalcinosis con
hipocalcemia. En nios pequeos, retraso de crecimiento, deshidratacin aguda y raquitismo que ceden
con la administracin de lcalis
Sndrome de LOBSTEIN-EKMAN: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos
extremadamente frgiles y esclertidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niez, con mltiples
fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. Tambin se conoce como
osteogenesis imperfecta tipo IV [166230] [ICD-10: Q78.0]
Sndrome de LOUIS-BAR: sndrome de ataxi-telangiectasia. Un desorden de carcter autosmico
recesivo caracterizado por ataxia cerebelosa, telangiectasias, defectos de la inmunidad y una predisposicin
hacia el cncer [208900].

Sndrome de LOUTIT: ictericia alcohlica. Ictericia y anemia hemoltica asociada con
hiperbilirrubidemia secundaria a un aumento de la destruccin de eritrocitos y de hemoglobina
Sndrome de LOWE: una condicin debida a una reduccin muy marcada de la actividad de la enzima
inositol-polifosfatasa 5-fosfatasa OCRL-1 codificada por el gen OCRL (locus cromosmico Xq26.1). La
enfermedad se caracteriza por densas cataratas congnitas que aparecen en casi todos los nios, glaucoma
infantil, hipotona generalizada en el momento del nacimiento con ausencia de los reflejos de los tendones
profundos. La mayora de los nios afectados muestran un cierto grado de deficiencia mental. Los nios
afectadps muestran un cierto grado de disfuncin renal tubular proximal del tipo de Fanconi. Tambin se le
conoce como sndrome oculocerebrorenal
Sndrome de LUBARSCH-PICK: un sndrome muy raro caracterizado por la asociacin de macroglosia
con amiloidosis sistemtica de la piel y de los msculos esquelticos. El sntoma ms precoz es el
ensanchamiento de la lengua y la aparicin de nodos linfticos submandibulares. La condicin se conoce
tambin como sndrome de Knigstein-Lubarsch
Sndrome de LUCY-DRISCOLL: hiperbilirrubinemia neonatal transitoria debida a la prensencia de
una enzima inhihidora en el suero de la madre.
Sndrome de LUDER-SHELDON: un sndrome caracterizado por una reabsorcin renal tubular
defectuosa de la glucosa y de los aminocidos que ocasiona glicosuria y aminoaciduria y resulta en
dwarfismo. Es una condicin de transmisin autosmica dominante. En adultos, este sndrome recibe el
nombre de sndrome De Toni-Debr-Fanconi.
Sndrome de LUTEMBACHER: una cardiopata congnita frecuente en el adulto, caracterizada por
una comunicacin interauricular [603642]. Otras anomalas asociadas pueden ser una estenosis pulmonar
ligera (4%) o una estenosis mitral, casi siempre adquirida [ICD-10: Q21.1]
Sndrome de LUTZ-DARIER: una enfermedad de piel que se inicia en la infancia hacia los 10 aos,
raramente antes. La larga lista de sntomas incluye ppulas querattica que forman costras que cubren las
zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasilabiables, el cuero cabelludo, el
abdomen y las ingles. La eliminar la lesin se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se
unen para formar grandes y espesas placas hipertrficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por
igual. La condicin es agravada por la luz solar. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce como
sndrome de Darier-White
Sndrome de LUTZ-JEANSELME: ndulos periarticulares mviles en las articulaciones o bajo la piel
que cubre el hueso observados en algunas enfermedades por treponemas como la sfilis. Los sitios
preferidos son la rodilla y el codo o la piel debajo de la tibia.
Sndrome de LUTZ-MIESCHER: un desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos
frecuentemente en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores y el tronco. Es
asintomtica o con un ligero prurito. Frecuentemente aparecen pequeas ppulas eritematosas
queratticas con una pequea escama central que se distribuyen de manera difusa o serpiginosa.
Usualmente, aparecen lesiones satlites. Puede ir asociado a los sndromes de van der Hoeve, de Grnblad-
Strandberg, de Marfan, de Rothmund-Thomson, de Ehlers-Danlos y de Down
Sndrome de LYELL: un sndrome bastante poco frecuente caracterizado por una severa erupcin
ampollosa de la piel y de las membranas mucosas con fiebre, malestar, conjuntivitis y eritema difuso. La
recuperacin es lenta y pueden formarse contracturas de la piel. A menudo es letal entre los nios y las
personas de la tercera edad. Los factores etiolgicos son reacciones alrgicas a diversos factores (sepsis,
linfoma, frmacos, infecciones vricas y fngicas, vacunas y radiaciones). Tambin es conocido como
sndrome de Brocq-Debr o sndrome de epidermolisis txica aguda
Sndrome de LYNCH: predisposicin familiar a un cncer colorectal con predominancia hacia el lado
derecho [114500]

Sndrome de LYNCH-WIERSMA: combinacin de ictiosis congnita e hipogonadismo secundario en
los varones. Posiblemente ligado al cromosoma X. Incluye del sndrome de Rud [308200]

Sndromes M
Sndrome de MacDERMOT-WINTER: un sndrome caracterizado por malformaciones faciales,
microcefalia, genitales hipoplsicos y retraso en el dearrollo psicomotor. Otras anormalidades son glabela
prominente, camptodactilia parcial, cejas arqueadas y orejas malformadas. La muerte sobreviene antes del
ao. En los exmenes postmortem, se oberva hidronefrosis y ventrculos cardacos dilatados [247990]
Sndrome de MacINTYRE: una condicin fatal con existencia de mltiples tumores malignos de la mdula
sea (mieloma mltiple). Los sntomas ms importantes son la astenia, anorexia, prdida de peso,
debilidad, dolor seo por lo general en la espalda y menos frecuentemente en el trax y extremidades y
fracturas espontneas. En los ltimos estados de la enfermedad se observa hepatomegalia. Son frecuentes
las complicaciones neurolgicas. La enfermedad raras veces se declara antes de los 40 aos, siendo ms
frecuente en los varones. Tambin es conocido este sndrome como sndrome de Bence-Jones o
enfermedad de Kahler
Sndrome de MacLENNAN: rectalgia. Crisis dolorosas agudas y de corta duracin en la regin anorectal y del
esfinter rectal. Frecuentemente, se asocian a sudoracin, palidez y presin precordial. Se observa a
menudo en pacientes neurticos
Sndrome de MacLEOD: hiperclaridad pulmonar unilateral debida a bronquitis y bronquiolitis obliterante,
que se acompaa de distensin de los espacios alveolares y, en ocasiones, de bronquiectasias. Por este
motivo, algunos autores prefieren la denominacin de bronquiolitis obliterante unilateral con
hiperinsuflacin. La etiologa de la enfermedad se atribuye a una bronquiolitis obliterante distribuida por
todo el pulmn, adquirida durante la infancia a partir de una infeccin. Puede afectar un lbulo, parte de
un lbulo o todo el pulmn. En el examen anatomopatolgico se observan bronquitis y bronquiolitis. Esta
enfermedad es ms conocida como sndrome de Swyer-James o enfisema unilateral.
Sndrome de MacMAHON-TANNHAUSER: un trmino en desuso para describir la cirrosis biliar xantomatosa
Sndrome de MACHADO-JOSEPH: tambin llamado ataxia espinocerebelar de tipo 3, es un tipo muy
raro de ataxia hereditaria con prdida del control muscular. Es una enfermedad progresiva que puede
iniciarse en cualquier momento entre la adolescencia y ms de los los 70 aos [ICD-10: G11.1] [109150]

Sndrome de MAFUCCI: sndrome de encondromas (tumores benignos del cartlago), asociados a
mltiples hemiangiomas cavernosos. Algunas veces, el paciente muestra una cierta pigmentacin. Normal
en el momento del nacimiento, los huesos y cartlagos comienzan a mostrar malformaciones durante la
infancia, antes de la pubertad. Las principales complicaciones son fracturas patolgicas y otros desrdenes
del cartlago no osificado en las metafsis y las difisis de los huesos largos, condrosarcoma y angiosarcoma.
Las lesiones suelen ser asimtricas y no coinciden anatmicamente. Usualmente, la condicin no va
acompaada de dolor. Tambin es conocido como sndrome de Kast [166000]

Sndrome de MAJEWSKI: una forma letal de dwarfismo neonatal caracterizada por
osteocondrodisplasia con trax estrecho, polisindactilia, tibias desproporcionadmente cortos, pulmones
hipoplsicos e insuficiencia respiratoria. Otras anormalidades incluyen abdomen prominente,
braquidactilia, facies peculiar, epiglotis hipoplsico, defectos cardiovasculares (sobre todo transposicin de
los grandes vasos), quistes renales y anormalidades genitales. La etiologa es desconocida. La muerte tiene
lugar antes o en el momento del nacimiento. Se trata de un desrden de caracter autosmico recesivo.
[263520]

Sndrome de MALLORY-WEISS: grave, a veces fatal hemorragia no dolorosa del tracto
gastrointestinal superior debida a lesiones en la mucosa del esfago o de la juncin gastroesofgica,
usualmente precedida de vmitos. En muchos casos, este sndrome se encuentra asociado a alcoholismo,
pero puede ser tambin debido a tumores malignos, vmitos perniciosos del embarazo u otras
enfermedades. Los signos son palidez, taquicardia y en algunos pacientes shock. Es un sndrome prevalente
en los varones a partir de los 30 aos de edad [ICD-10: K22.6]
Sndrome de MANN: contusin en la cabeza seguida de desrdenes generalizados de la
coordinacin
Sndrome de MARCHAND: una cirrosis clnicamente idntica a la cirrosis heptica pero con
diferentes caractersticas patolgicas
Sndrome de MARCHAND-WATERHOUSE-FRIDERICHSEN: insuficiencia adrenal aguda debido a una
hemorragia masiva en la glndula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas
meningitis malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por
meningococos, H. influenza o E. coli
Sndrome de MARCHESANI-WEIL: un sndrome muy raro caracterizado por rbitas hundidas,
hipoplasia maxilar, paladar estrecho y cristalino esfrico y pequeo, miopa con o sn glaucoma, frecuente
ectopia de las lentes, ceguera ocasional, dientes malformados y malalineados y defectos cardacos. La
osificacin tarda de las epfisis es una de las anomalas de este sndome. La herencia es autosmica
recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras. El inicio de esta condicin se extiende entre los 9
meses y los 13 aos [277600]
Sndrome de MARCHESANI-WIRZ: un desorden hereditario muy raro con degeneracin de las fibras
elsticas de la piel, vasos sanguneos y corazn, debida a la calcificacin de las mismas. Las anormalidades
de piel son ppulas amarillentas elevadas especialmente alrededor de la boca, cuello, axilas, codos, ingles y
reas periumbilicales, afectando a muchas partes de la piel. Esta muestra un aspecto similar a la un pollo
desplumado. Los alteraciones oculares incluyen bandas angiodes, hemorragias retinales y prdida de
agudeza visual y algunas veces desprendimiento de retina y corioretinitis. Entre las afecciones
cardiovasculares se encuentran prdida de pulso en manos y pies, claudicacin intermitente, hipertensin,
angina pectoris, calcificacin de las arterias perifricas y estenosis de la arteria celaca. Se conocen cuatro
variantes genticamente distintas. Ocasionalmente, este sndrome se encuentra asociado a la enfermedad
de Paget, al sndrome de Marfan, sndrome de Herrick y sndrome de Albers-Schnberg. Tambin es
conocido como sndrome de Darier-Grnblad-Strandberg.
Sndrome de MARCHIAFAVA-MICHELI: anemia hemoltica crnica con hemoglobinuria paroxstica
noctura, hemosiderinuria y tendencia a la trombosis
Sndrome de hipermovilidad de MARFAN: un sndrome caracterizado por una hipermovilidad de las
articulaciones e hiperextensibilidad de la piel muy superior a la observada en el sndrome de Marfan
tradicional, sin afectacin de la aorta o desplazamiento de los cristalinos. En algn caso, enfermedad
valvular. La etiologa es desconocida [154750]
Sndrome de MARFAN: un desorden del tejido conjuntivo que afecta sobre todo a los sistemas
musculoesquletico y cardiovascular y a los ojos. Los pacientes muestran una complexin astnica, con
estatura alta, largos brazos y manos y dedos como los de una araa. La musculatura est pobremente
desarrollada, con poca grasa subcutnea y una gran laxitud de las articulaciones y ligamentos.
Frecuentemente presentan pecho de paloma, o en embudo, cifosis, escoliosis, pies planos y dedos en
martillo. La inteligencia es usualmente normal. Los defectos oculares son glaucoma, dislocacin de las
lentes y desprendimiento de retina. Las malformaciones cardacas son varias, siendo la ruptura de la aorta
la causa ms frecuente de muerte entre los pacientes con este sndrome. El desorden se debe a una
produccin defectuosa de las miofibrillas que participan en numerosos tejidos de sostn. El sndrome de
Marfan difiere del de Achard en que este ltimo no presenta anormalidades oculares y cardacas,
contenido graso subcutneo anormal y elevada estatura [154700]
Sndrome de MARFAN II: una paraplegia espstica de las extremidades inferiores con retraso mental en
nios son sfilis congnita. La enfermedad comienza de forma insidiosa en la infancia y progresa lentamente
desde una debilidad a la tetraparesis. Pueden ocurrir tambin epilepsia, cataratas y nistagmo
Sndrome de MARFAN-MADELUNG: una combinacin del sndrome Marfan y de la deformidad de
Madelung
Sndrome de MARIE: reticuloendoteliosis pulmonar infantil. Un sndrome de desrdenes
pulmonares y cutneos de la primera infancia
Sndrome de MARIE-FOIX-ALAJOUANINE: Ataxia del cerebelo de la tercera edad, frecuentemente debida al
abuso de alcohol.
Sndrome de MARIE-LRI: un sndrome consistente en una deformacin peculiar de la mano ocasionada por
osteolisis de la superficie articular de los dedos, Esto ocasiona una movilidad extrema de las articulaciones
que se pueden encoger y estirar como las piezas de un telescopio. Esta condicin se observa usualmente en
algunos tipos de artritis reumtica, en la neuropata sensorial congnita y en el sndrome de Thvenard
Sndrome de MARIE-SAINTON: disostosis craneocleidal. Una anormalidad sea bastante comn con una
larga lista de sntomas. Algunos de estos son aplasia de una o ambas clavculas y osificacin defectiva de los
huesos membranosos del crneo. La fontanela permanece abierta hasta la edad adulta. Se observan
amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma globular del crneo
con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos faciales, ausencia de senos
paranasales, fisura palatina, dislocacin de la pelvis y otros muchos defectos seos. En algunos casos en los
que los huesos del crneo no son afectados, la condicin se denomina disostosis cleidal hereditaria. Se trata
de una desorden de caracter autosmico dominante aunque se conocen algunos casos espontneos
Sndrome de MARIE-SE: una forma rara de hidrocfalo agudo benigno en nios pequeos que tiene lugar a
las 12 horas de administrar dosis grandes de vitaminas A y D y que dura entre 24 y 48 horas. El comienzo
del hidrocfalo es brusco con abultamiento de las fontanelas. La condicin remite espontneamente al
discontinuar la medicacin. Es un trmino en desuso
Sndrome de MARINESCO-SJGREN: un desorden congnito raro, combinacin de ataxia
estacionaria espinocerebelosa, cataratas congnitas que progresan hasta la ceguera, hipertensin,
disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones
esquelticas. Caracter autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Garland [248800]

Sndrome de MARKUS-ADIE: un fenmeno neurolgico en el que una o ambas pupilas estn
dilatadas y responden lentamente a los estmulos luminosos o de proximidad, acompaado de una lenta
constriccin y relajacion as como de una acomodacin deteriorada. Tambin puede observarse una
prdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del
sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 aos
Sndrome de MAROTEAUX: sndrome falngico microgedico. Una enfermedad caracterizada por
inflamacin, enrojecimiento, calor y dolor mnimo en los dedos de manos y ocasionalmente de los pies
observados en los meses de invierno en lactantes y nios pequeos.
Sndrome de MAROTEAUX II: disostosis metafisaria limitada a las rodillas, presente desde el momento del
nacimiento. Es un desorden de transmisin autosmica recesiva.
Sndrome de MEDTS de MAROTEAUX: Mltiple displasia epifisaria tarda. Un sndrome de dwarfismo
moderado que afecta principalmente el tronco, siendo las extremidades normales. Frecuentemente va
asociado a una artrosis de la cadera. Afecta a ambos sexos por igual. Es un desorden de transmisin
autosmica recesiva
Sndrome de MAROTEAUX-LAMY I: un desorden poco comn del metabolismo de los mucopolisacridos
debido a una deficiencia de una enzima, la aril sulfatasa B. Los sntomas clnicos son dwarfismo, sordera,
deformaciones esquelticas progresivas (cifosis, rodilla valga), hidrocfalo, enfermedad valvular cardaca y,
a menudo, hepato y esplenomegalia. En ocasiones, la crnea se opacifica. La forma ms severa comienza a
los 2-4 aos y la muerte sobreviene antes de los 20 aos. La forma menos grave, comienza a los 5-7 aos y
tiene una mayor esperanza de vida. La inteligencia es normal en ambas formas [253200]
Sndrome de MAROTEAUX-LAMY II: Osteoporosis acroosteoltica, picnodisostosis. Una enfermedad
congnita de los huesos, evidente desde la primera infancia, caracterizada por dwarfismo de las
extremidades, un crneo de gran tamao con fontanelas persistentes, anomalas de los dientes, bultos
frontales y occipitales, cara pequea. hipoplasia del ngulo de la mandbula, nariz de loro, y exoftalmos
moderado. Otros defectos seos incluyen rodilla valga, cifosis, escoliosis, lordosis lumbar, hipoplasia de las
clavculas, pectus excavatum y dedos cortos. Ocasionalmente, se presenta retraso mental. La etiologa es
desconocida. Se dice que Toulouse-Lautrec estuvo afectado por este sndrome
Sndrome de MAROTEAUX-LAMY III: displasia espondiloepifisaria tarda. Un tipo familiar de displasia sea
caracterizada por dwarfismo del tronco, dolor de espalda y en las caderas y limitacin de los movimientos
de las articulaciones. Puede is asociado a otras anormalidades. La enfermedad se manifiesta entre los 5 y
10 aos. Es de transmisin autosmica recesiva, ligada al cromosoma X
Sndrome de MAROTEAUX-MALAMUT: un desorden de almacenamiento lisosmico, caracterizado
por la acumulacin de un mucopolisacrido cido (dermatan sulfato) sobre todo en los tejidos perifricos.
Se manifiesta por una malformacin congnita consistente acortamientos de los de manos y pies,
deficiencia mental en el 90% de los nios afectados y facies peculiar. Braquicefalia, nariz achatada y
mandbula prominente. Se observa un crecimiento intrauterino retrasado y corta estatura al nacer.
Espordicamente, se observan otras anormalidades de la piel, genitales, dientes y esqueleto. Tambin se le
conoce como sndrome de Arkelss-Graham o acrodisostosis
Sndrome de MAROTEAUX-SPRANGE: un desorden evidente en el momento del nacimiento y que progresa
durante la infancia. Se caracteriza por dwarfismo con una longitud total del cuerpo normal pero con un
tronco desproporcionadamente largo y unas extremidades muy cortas, trax estrecho, articulaciones
prominentes y limtaciones de los movimientos. Un pliegue lineal se extiende sobre el coxis. La marcha es
bamboleante y la discapacidad aumenta durante la adolescencia. Pocos sobreviven hasta llegar a la edad
adulta. La etiologa es desconocida
Sndrome de MARSHALL-SMITH: un sndrome de retraso motor y mental, maduracin esqueltica
acelerada, crecimiento retrasado y facies anormal. El curso clnico est marcado por neumona, distrs
respiratorio y muerte. La etiologa es desconocida.
Sndrome de MARTIN-ALBRICHT: pseudohipoparatiroidismo. Una condicin caracterizada por
estatura corta, cara redonda, cuello ancho y miembros cortos en relacin con el tronco. Ms frecuente en
las mujeres.
Sndrome de MARTIN-BELL: un sndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en
nios con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los nios varones durante el primer
ao de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testculos, defectos del
habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusin. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus
excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. Tambin conocido como sndrome de Escalante
Sndrome de MASTERS-ALLEN: laceracin de algunas capas de los ligamentos de Mackenrodt y
ancho, lo que resulta en una movilidad excesiva del crvix. Esta condicin resulta de laceraciones
quirrgicas traumticas o producidas durante el parto y menos a menudo, como consecuencia de abortos
inducidos. Los sntomas son congestin y dolor plvicos, alteraciones de la menstruacin, dispareunia y
dolor de espalda
Sndrome del maullido de gato: un sndrome ocasionado por una delecin en el cromosoma 5,
caracterizado por microcefalia, retraso mental grave, llanto mas agudo de lo normal (que d el nombre a
este sndrome tambin conocido como sndrome du cri-de-chat) y cara de media luna que se va alargando
con la edad (*)

Sndrome de MAYER-GROSS: un desorden que tiene lugar en algunos casos de lesiones cerebrales
que se caracteriza por la incapacidad del sujeto para escribir, dibujar o contruir figuras geomtricas bi- o
tridimensionales con palillos. Tambin se conoce como apraxia de Kleist
Sndrome de MAYER-ROKITANSKY: un sndrome caracterizado por la ausencia congnita de vagina,
amenorrea primaria, cuernos uterinos rudimentarios con ovarios y tubos de Falopio morfolgicamente
normales. Son normales la ovulacin, el desarrollo de las mamas y de los cabellos. La mujeres es infrtil.
Frecuentemente, la condicin va asociada a anormalidades del tracto urinario, malformaciones
esquelticas, defectos cardacos y hernia inguinal. La enfermedad se debe a una displasia de los conductos
de Mller. Es casi siempre un desorden espordico, raras veces de caracter autosmico dominante.
Tambin es conocido como sndrome de Kster
Sndrome de McCUNE-ALBRIGHT I: un desorden congnito del desarrollo que comienza en la
infancia o al inicio de la adolescencia que combina una displasia sea fibrosa poliosttica, con una
pigmentacin caf-con-leche de la piel y desrdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las
nias. Los huesos largos son los ms frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10
aos de edad. Este sndrome predomina en las hembras. Esta condicin es parecida al sndrome de Jaffe-
Lichtenstein del que se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentacin de la piel
Sndrome de McFARLAND: una displasia esqueltica que combina deformaciones de huesos,
articulaciones y tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, mltiples lesiones
metafiseas, dislocaciones congnitas, pterigin del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y
depresin del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes
los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. Tambin es conocido como
sndrome de Rotter-Erb o sndrome de Larssen
Sndrome de McKUSICK-CROSS: una condicin presente en el momento del nacimiento, que se
caracteriza por un crecimiento deficiente, infecciones muy frecuentes, diarrea, miembros cortos y trax
pequeo. Otros sntomas son piel redundante, eritema, disqueratosis y prdida de los cabellos. La etiologa
es desconocida. Posiblemente, de transmisin autosmica recesiva
Sndrome de McKUSICK-KAUFMAN: malformacin dismrfica del recin nacido con hidrometrocolpos
congnita, distress respiratorio, obstruccin urinaria e intestinal, problemas circulatorios, defectos
cardacos congnitos y polidactilia postaxial [236700]


Sndrome metablico: condicin caracterizada por obesidad abdominal, dislipidemia aterognica
(triglicridos elevados, pequeas partculas de LDL, bajas HDLs), presin arterial elevada. resistencia a la
insulina (con o sn intolerancia a la glucosa) y situacin protrombtica y proinflamatoria.
Sndrome miastnico de LAMBERT-EATON: desrden presinptico de la unin neuromuscular que
ocasiona unos sntomas parecidos a los de la miastenia grave: debilidad muscular, ptosis, diplopa, etc. Sin
embargo, en el sndrome de Lambert-Eaton, los reflejos estn ausentes o disminudos y los pacientes
muestran sequedad de boca, impotencia y otras alteraciones del sistema nervioso simptico
Sndrome de MECKEL: una serie compleja de malformaciones letales quye incluyen encefalocele
occipital, riones poliqusticos, polidactilia, microcefalia, microftalmia, fisura palatina, cataractas, defectos
cardacos congnitos, anormalidades genitales, facies anormal y degeneracin de los riones, hgado y
pncreas. Tambin puede ocurrir anencefalia o hipoplasia del cerebelo. La muerte sobreviene en pocos
das. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce como sndrome de Gruber-Meckel
Sndrome de MEEKEREN-EHLERS-DANLOS: distrofia hereditaria del mesnquima transmitida con
caracter dominante. Se caracteriza por hiperlaxitud articular, hiperelasticidad cutnea con fragilidad lo que
ocasiona cicatrices atrficas mltiples planas y seudotumores moluscoides. Son frecuentes algunos
defectos cardacos congnitos como el prolapso de la vlvula mitral o defectos del septo auricular [130050]

Sndrome de MEIGE: trmino utilizado para describir una asociacin de blefarospasmo y distona
oromandibular. Se trata de un espasmo discapacitante de la musculatura facial que consiste en un
blefarospasmo primario seguido de movimientos anormales de la cara que inicialmente son unilaterales
pero que pronto se vuelven bilaterales. La abertura de la boca y los movimientos de la lengua resultan
afectados as como la voz. Los movimientos involuntarios cesan durante el sueo
Sndrome de MEIGS: un sndrome caracterizado por la presencia de fibromas ovricos asociados a
ascitis y derrame pleural, que desaparecen tras la extirpacin del tumor. Por lo general el derrame pleural
se localiza en el lado derecho, en ocasiones puede ser masivo y las caractersticas bioqumicas o celulares
del lquido son inespecficas.
Sndrome de Meleda: un sndrome caracterizado por telangiectasia simtrica de las extremidades
con hiperqueratosis e hiperhidrosis. Se observan fisuras asintomticas o dolorosas en las palmas y las
plantas pudindose extender la queratosis a los brazos y piernas. Tambin se conoce como queratosis de
Greither
Sndrome de Meleda II: un sndrome caracterizado por una marcada acantosis, hiperqueratosis irregular y
paraqueratosis con infiltracin perivascular. Los pacientes muestran enrojecimiento en las palmas y plantas
de los pies, seguido de escamacin, localizada o difusa, que se extiende progresivamente a los dorsos.
Frecuentemente est asociada una hiperhidrosis. El desarrollo fsico es pobre y hay cierto retraso mental.
La condicin progresa a lo largo de toda la vida, inicindose en los primeros meses de la misma. Es una
condicin de transmisin autosmica recesiva.
Sndrome de MELKERSSON-ROSENTHAL: un sndrome caracterizado por una trada de sntomas que
incluyen parlisis facial recurrente, edema crnico de la cara y de los labios (*) e hipertrofia y fisuras en la
lengua (lingua plicata) (*). El edema recurre usualmente en primavera y en otoo, ocasionando un
ensanchamiento permanente de los labios. La condicin se inicia en la infancia o adolescencia. Es de
caracter autosmico dominante con expresin variable [E-351.8X]
Sndrome de MELNICK-FRASER: sndrome branquio-oto-renal: un desorden gentico marcado por
diferentes tipos de sordera, malformaciones de la orejas, quistes el cuello y problemas renales [113650]
Sndrome de MELNICK-NEEDLES: un sndrome muy raro de osteodisplasia generalizada con una corta
estatura, crneo relativamente grande y unos rasgos faciales caractersticos. Los signos faciales incluyen
micrognatia de la mandbula, maloclusin, exoftalmos, hipertelorismo, frente alta y estrecha, y grandes
orejas. Las malformaciones esquelticas consisten en extremidades distales cortas, especialmente los
pulgares, brazos y piernas arqueados y rodilla valga. La marcha de estos sujetos es muy especial. Son
frecuentes las infecciones respiratorias y de los odos. La condicin se presenta en el momento del
nacimiento. Ambos sexos son afectados, ms frecuentemente las hembras (7:1). La condicin es de
caracter autosmico dominante, pero puede estar ligada al cromosoma X. La letalidad es casi total en los
varones [309350]

Sndrome de MENDE: un sndrome familiar que combina un aspecto mongoloide, sordera, mutismo
y desrdenes de la pigmentacin
Sndrome de MENDE: un defecto hereditario congnito de la pigmentacin con mechones de pelo blanco,
vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrmico, nariz ancha, desplazamiento lateral de los puntos
lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestaas. El defecto ms serio de esta
condicin es la sordera congnita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas afectadas)
Tambin se conoce como sndrome de Klein-Waardenburg
Sndrome de MENDELSON: neumona o neumopata producida por la aspiracin de jugo gstrico
[ICD-10: 10 095 J95.4]
Sndrome de MENGEL-KONIGSMARK-BERLIN-MCKUSICK: un sndrome de prdida de odo
conductivo y malformaciones de las orejas
Sndrome de MENKES: enfermedad del transporte del cobre caracterizada por hipotonia,
hiperreflexia, convulsiones, testculos ectpicos (no descendidos) y retraso mental entre moderado y
severo. Se trata de una enfermedad de caracter autosmico recesivo, ligado al cromosoma X. Tambin se
conoce como sndrome de Hass-Chir-Robinson [309400 ]

Sndrome de MENZEL: sndrome olivopontocerebeloso caracterizado por una respuesta excesiva de
las neuronas motoras de los msculos plantares superiores y exteriores, con produccin de movimientos
coreiformes
Sndrome de MEYERBURG-ALTHERR-UEHLINGER: un complejo conjunto de sntomas que afecta a
los cartlagos articulares y no articulares, consistente en anemia, hepatoesplenomegalia e infecciones
asociadas a una serie de enfermedades crnicas como tuberculosis y malnutricin. Las reas ms
frecuentemente afectadas son la nariz, garganta, orejas, epiglotis, laringe, trquea, bronquios, manos, pies,
espina dorsal y otros rganos. No se conoce su etiologa. La enfermedad se conoce tambin como sndrome
de Jaksch
Sndrome de MEYER-SCHWICKERATH: un sndrome muy raro caracterizado por malformaciones
oculares, dismorfismo craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso
del desarrollo mental. Los defectos oculares incluyen microcrneas con o sin microftalmos, iris finos y
porosos, glaucoma, atrofia ptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y sndrome de Adie-
Holmes. Los defectos dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son
clinodactilia, camptodactilia y sindactilia entre el 4 y 5 dedos; sordera, puente nasal prominente,
hipotricosis, fisuras labial y palatina, paraparesis espstica, ataxia, disartria, y convulsiones. Tambin se
conoce como sndrome de Gillespie o sndrome de Weyers
Sndrome de MEYER-SCHWICKERATH II: una asociacin de criptoftalmos con una amplia gama de
anormalidades consistentes en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia, ausencia de
algunos dedos y displasia renal bilateral o unilateral. Otras caractersticas incluyen malformaciones de la
nariz, orejas, laringe, fisuras orales, hernia umbilical y agenesis renal. Puede haber, adems, retraso mental
y malformaciones esquelticas. Ambos sexos son afectados por igual y a veces se observa ya la condicin
desde el momento de nacimiento. Es una sndrome de caracter autosmico recesivo, muy frecuente en
nios nacidos de padres consanguneos. Tambin se conoce con el nombre de sndrome de Fraser
Sndrome de MIESCHER-LEDERER: una forma de necrobiosis lupoide caracterizada por manchas
amarillentas, usualmente de forma policclica, centro atrfico y bordes indurados. Las manchas se localizan
en los muslos y piernas, aunque tambin pueden verse afectados el abdomen y el trax. Histolgicamente,
se observan cambios granulomatosos en la adventicia formados por fibroblastos, clulas epiteloides,
clulas gigantes y linfocitos. Es prevalente en la mujeres, sobre todo a partir de los 50 aos
Sndrome de MIESCHER: un sndrome familiar caracterizado por acantosis nigricans en combinacin con
hipertricosis, deficiencia del crecimiento, desrdenes parecidos a los lipodistrficos, diabetes insulina-
resistente y malformaciones orofaciales. El cuerpo es pequeo y delgado y se encuentra desprovisto de
tejido adiposo subcutneo. Otros desrdenes asociados incluyen deficiencia mental, paladar arqueado,
lengua bfida, mucosa oral lechosa, dedos de manos y pies rechonchos y bocio. La lesin puede estar
presente en el momento del nacimiento pero usualmente se desarrolla en la infancia. Se produce en dos
tipos: el tipo A en nias, caracterizado por signos de virilismo y crecimiento acelerado. El tipo B, en mujeres
ms viejas es una enfermedad inmunolgica con anticuerpos circulantes a los receptores de insulina.
Tambin se conoce como sndrome de Bloch-Miescher
Sndrome de MIESCHER-LUTZ: un desorden de la piel usualmente localizado en el cuello y menos
frecuentemente en las extremidades superiores, la cara, las extremidades inferiores y el tronco. Es
asintomtica o con un ligero prurito. Frecuentemente aparecen pequeas ppulas eritematosas
queratticas con una pequea escama central que se distribuyen de manera difusa o serpiginosa.
Usualmente, aparecen lesiones satlites. Puede ir asociado a los sndromes de van der Hoeve, de Grnblad-
Strandberg, de Marfan, de Rothmund-Thomson, de Ehlers-Danlos y de Down
Sndrome de MIKULICZ: sntomas caractersticos de la enfermedad de Mikulicz cuando se producen
como complicacin de otra enfermedad como leucemia o sarcoidosis.
Sndrome de MILLARD-GUBLER: un sndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral
subsiguiente a una obstruccin de un vaso sanguneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a
fibras del tracto corticoespinal con parlisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemipleja
contralateral de las extremidades. Los sntomas oftalmolgicos son diplopa, estrabismo interno e
incapacidad para rotar los ojos hacia afuera en el lado de la lesin. Tambin se conoce como sndrome de
Foville [E-344.89]
Sndrome de MILLER: desorden de origen gentico tambin conocido como disostosis acrofacial
postaxial. Se caracteriza por malformaciones craneanas (micrognatia, paladar hendido, cada de prpados)
asociadas a malformaciones de las extremidades
Sndrome de MILLER: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza de
nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigmico,
asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse
angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan
calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin
se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Tambin se conoce como
sndrome hemangiomatoso de Dmitri, sndrome de Krabbe II o sndrome de Sturge-Weber
Sndrome de MILLER III: un sndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos
sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusin de los 5 y 6
metatarsos y metacarpos, con hendidura de la snfisis mandibular. Otras caractersticas son
malformaciones de los incisivos inferiores, uas hipo- y displsicas y estatura corta. Se trata de una
enfermedad hereditara de caracter autosmico dominante con una expresin variable. Tambin es
conocida como sndrome de Curry-Hall o sndrome de Weyer
Sndrome de MILLER IV: un sndrome gentico de retraso mental muy raro con mltiples malformaciones.
Las caractersticas faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e hipoplasia del malar,
orejas y prpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades esquelticas incluyen
antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cbito, ausencia del meique y del
dedo pequeo del pie y crecimiento tibial y fibular incompleto. Tambin se encuentran costillas
supernumerarias, defectos cardacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium primum, etc),
infecciones pulmonares mltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones. Tambin se conoce como
sndrome de Wildervanck-Smith
Sndrome de MILLER-FISHER: polineuropata muy poco frecuente, que se considera como una
variante del sndrome de Guillain-Barre, que se caracteriza por ataxia, parlisis de los msculos oculares
(oftalmoplegia) y arreflexia. Esta condicin suele ir precedida de una enfermedad viral y puede ir
acompaada de una debilidad muscular generalizada y depresin respiratoria
Sndrome de MINOR-OPPENHEIM: un trmino en desuso para la parlisis y la anestesia total o
parcialmente reversible que sigue a un parto problemtico y que ocasiona lesiones directas o indirecta a la
mdula por extravasacin de sangre en sus alrededores
Sndrome de MIRIZZI: colestasis extraheptica benigna con ictericia y edema del conducto heptico
comn debido a litiasis en el cstico
Sndrome de MITCHELL: una vasodilatacin paroxstica idioptica de la vasculatura perifrica que se
caracteriza por una sensacin de ardor en las manos y en los pies, disminucin de la sensibilidad a la
temperatura, y ocasionalmente glosalgia y problemas de masticacin. Los dedos de las manos y los pies
enrojecen y se hinchan, mostrndose las venas engrosadas. Esta condicin, de etiologa desconocida, se
observa en ambos sexos por igual. Suele aparecer hacia la edad madura. Tambin se conoce como
sndrome de Gerhardt
Sndrome de MITCHELL II: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la prdida de grasa
subcutnea de la cara y del tronco. Por el contrario los depsitos de grasa en la cintura pelviana y en las
extremidades inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 aos y
las nias son ms afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los
pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia y deficiencia del
complemento. Tambin se conoce como sndrome de Barraquer-Simon
Sndrome de MITCHELL III: un sndrome caracterizado por la trada de miosis, ptosis y enoftalma. Hay un
estrechamiento unilateral de la fisura palpebral (ptosis parcial), contraccin de las pupilas, enoftalma y
reduccin de la sudoracin en la cuello y cara del lado ipsilateral con un aumento transitorio de la
temperatura facial. La lagrimacin puede estar aumentada o disminuda con un ocasional desarrollo de
cataratas. Cuando ocurre en los nios puede haber despigmentacin del iris. Se debe a una lesin
congnita del tronco nervioso cervical del simptico. Es un desorden de carcter autosmico dominante.
Este sndrome se presenta en el sndrome de Babinski-Nageotte, de Cestan-Chenais, de Wallenberg, de
Dejerine-Klumpke, de Villaret y de Raeder. Tambin es llamado sndrome de Bernard-Horner
Sndrome de MOERSCH-WOLTMAN: (sndrome del hombre rgido): desorden del sistema nervioso
central producido por anticuerpos a virus. Se caracteriza por rigidez y actividad motora electromiogrfica
continua que afecta la musculatura axial. La frecuente asociacin con la diabetes mellitus insulino-
dependiente, desrdenes autoinmunes del tiroides y la presencia de anticuerpos a la decarboxilasa del
cido glutmico (anti-GAD) sugieren que se trata de un desorden autoinmune. Se ha tratado con cierto
xito, con frmacos inmunosupresores.
Sndrome de MOEBIUS: un desorden neurolgico caracterizado por parlisis del nervio oculomotor
acompaada de migraas peridicas. Comienza con oftalmodinia y vmitos severos. Despus de un ataque,
se produce una reduccin gradual de los sntomas hasta que solo es evidente la midriasis. Si al cabo de 3 a 5
das subsiste el dolor, es muy frecuente la hemiparesis. Se cree que se debe a la compresin del III par
craneal entre las arterias cerebrales posterior y superior. Usualmente, condicin remite en unos pocos das
Sndrome de MOEBIUS II: un desorden muy raro en el que los nervios abducente y facial que estn
presentes en el momento del nacimiento no se desarrollan. Se caracteriza por parlisis congnita del los
msculos faciales, usualmente de forma bilateral, asociada a parlisis de los VI y VII pares. El paciente
muestra una faz como la de una mscara y es incapaz de abducir los ojos ms all del punto central. La
afectacin de la mandbula puede ocasionar problemas de masticacin. Adicionalmente, pueden
presentarse otras disfunciones del sistema nervioso central, de las manos, de las caderas y de los pies. En
un 10% de los casos se observa retraso mental.
Sndrome de MOLLARET: una forma de meningitis que se manifiesta como ataques sbitos de
fiebre y otros signos menngeos con un aumento de la presin del lquido cefalorraqudeo. Los sntomas
son jaquecas, hipertermia recurrente, rigidez de cuello, nasea, vmitos, mialgia y signos de Kernig y
Brudzinski positivos. Los ataques duran usualmente 2 a 3 das, pero suelen recurrir a intervalos de algunas
semanas o meses. Se observa sobre todo en los nios
Sndrome de MONTGOMERY-FORDYCE-FOX: una rara enfermedad crnica en el que se presentan
ppulas foliculares que ocasionan un prurito intolerable en las axilas, areola del pezn, ombligo, rea del
pubis y labios mayores. Es casi exclusivo de las mujeres y se manifiesta usualmente durante la pubertad
Sndrome de MOREL-WILDI: un trmino utilizado para designar formaciones nodulares diseminadas
de la corteza frontal que tiene el aspecto de perlas. Son asintomticas y de probable origen disgentico
Sndrome de MORGAGNI-STEWARD-MOREL: sndrome hereditario, cuyas caractersticas ms
importantes son hiperostosis frontal interna, adiposidad y virilismo/hirsutismo. La osteopata es no
inflamatoria y benigna y consiste usualmente en depsitos en los aspectos internos de la escama frontal.
Los sntomas asociados son desrdenes menstruales, virilismo, hirsutismo, desrdenes mentales, fatiga,
somnolencia, desrdenes visuales, vrtigo, tinnitus, obesidad, polifagia, polidipsia, poliuria, prdida del
olfato, disminucin de la tolerancia a la glucosa y afectacin de los II, V y VII pares craneales con hemiplega
y hemiparesis. Es mucho ms frecuente en mujeres (90%). La herencia es autosmica dominante [144800]
Sndrome de MORGAGNI-ADAMS-STOKES: crisis neurolgicas paroxsticas que se manifiestan por
convulsiones y ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminucin del ritmo
cardaco, taquicardia ventricular o paro cardaco. Otros sntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo
de Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardacos y sofocos. Tambin se conoce como sndrome de
Adams-Stockes
Sndrome de MORGAGNI-TURNER-ALBRIGHT: un desorden endocrino congnito causado por la incapacidad
de los ovarios de responder a la estimulacin hormonal de la pituitaria. Clnicamente, se observa una corta
estatura, ausencia de caractersticas sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, tero y mamas,
inmadurez sexual y defectos cardacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las
anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardacas insuficiencia artica y otras
malformaciones sobre todo en el corazn izquierdo. En un 30-40% de los casos se observa linfedema de la
extremidades
Sndrome de MORQUIO B: una forma de mucopolisacaridosis con un metabolismo alterado del
queratan- -galactosidasa. Tiene un fenotipo menos grave que el del
sndrome de Morquio-Brailsford. Las caractersticas ms importantes son pectus carinatum, opacidad de la
crnea, hipoplasia odontoide, inestabilidad cervical, disostosis mltiples moderadas, y cifosis y rodilla valga,
tambin de tipo moderado
Sndrome de MORQUIO-BRAILSFORD: una enfermedad de almacenamiento poco frecuente
caracterizada por una displasia esqueltica en la que un dwarfismo del tronco est asociado a una
desalineacin de la espina dorsal, hepatomegalia, incompetencia artica, facies peculiar, opacidad de la
crnea y sordera. La combinacin de las malformaciones esquelticas ocasiona al sujeto un andar patoso. El
desarrollo mental es usualmente normal, pero se observa un deterioro intelectual en algunos casos. Se
trata de un error del metabolismo del keratan-sulfato que no es adecuadamente degradado por deficiencia
de la N-acetylgalactosamina-6-sulfatasa, producindose una fuerte eliminacin urinaria de keratan sulfato.
Existe en dos formas dependiendo del gen mutado. La forma A con una deficiencia en la enzima
galactosamina-6-sulfato sulfatasa y la forma B con deficiencia de la B-galactosidasa. Se trata de una
enfermedad hereditaria de carcter autosmico recesivo. Tambin se conoce como sndrome de Dale
Sndrome de MORQUIO-SILFVERSKLD: una forma poco usual de osteocondrodistrofia con defectos
esquelticos, sobre todo a nivel de las vrtebras y con huesos largos acortados u curvados. Los pacientes
con este sndrome muestran dwarfismo desproporcionado con piernas cortas, cabeza grande, pecho ancho,
nariz ancha y trocnteres largos. Su marcha es parecida a la de los pacientes con luxacin bilateral de las
caderas y tambin exhiben una marcada lordosis y flexin de la pelvis. Se desconoce su etiologa. Tambin
se le conoce como osteocondropata de Grudzinski
Sndrome de MORQUIO-ULRIGTH: una condicin caracterizada por los tpicos sntomas del sndrome de
Morquio ms alguno de los sntomas asociados al sndrome de Hurler, en particular hepatosplenomegalia,
opacidad corneal, sordera y granulacin en los leucocitos
Sndrome de MORRIS: sndrome de feminizacin testicular, la forma ms comn de
pseudohermafroditismo en los varones. Las caractersticas clnicas ms importantes son genitales externos
femeninos con labios vaginales subdesarrollados y vagina ciega, ausencia de rganos genitales femeninos
internos y presencia de testculos en el canal inguinal o en el abdomen. El aspecto externo de estos sujetos
es el de un mujer joven con un desarrollado de mamas y depsitos de grasa normales, pero con manos y
pies grandes. No hay vello axilar, vulvar o pbico. El sujeto siente psicolgicamente como una mujer. La
etiologa es desconocida. Se trata de una condicin familiar que puede transmitirse como un caracter
recesivo ligado al cromosoma X. Tambin se conoce como sndrome de De QUERVAIN o de Goldberg-
Maxwell
Sndrome de MORROW-BROOKE: una enfermedad de la piel aparentemente infecciosa que se
asemeja a la queratosis folicular (sndrome de Darier). En sus comienzos se observan ppulas foliculares
eritematosas que rpidamente evolucionan a comedones y quistes foliculares que forman ms tarde placas
queratinizadas de color pardo con tendencia a confluir. La erupcin se muestra generalizada y simtrica,
afectando la base del cuello, los hombros, la espalda y las superficies extensoras de las extremidades. La
piel se muestra spera y seca. Las manifestaciones orales consisten en grietas en la lengua y leucoplasia.
Tambin se conoce este sndrome como enfermedad de Brooke.
Sndrome de MORTENSEN : un trmino en desuso para la trombocitopenia esencial o hemorrgica,
un desorden hematolgico caracterizado por un tiempo de sangrado prolongado y esplenomegalia, con
excesivas hemorragias despus de pequeos traumas u operaciones quirrgicas pese a un aumento
permanente de las plaquetas. Las manifestaciones trombticas pueden presentarse en la vena esplnica y
en las venas profundas de las piernas. Tambin conocido como sndrome de Di Guglielmo
Sndrome de MOSSE: presencia simultnea de policitemia rubra vera (Enfermedad de
Vasques/sndrome de Vaques-Osler) y cirrosis heptica. Una combinacin bastante rara que a menudo solo
se diagnostica en las autopsias
Sndrome de MOUNT-REBACK: un sndrome familiar transmitido como rasgo autosmico
dominante caracterizado por ataques de coreoatetosis y torsin sin prdida de conciencia, durando cada
ataque entre unos pocos minutos y varias horas. Los ataques no se producen nunca durante el sueo y su
intensidad es similar a la de los de la corea de Huntington. Las bebidas alcohlicas, el caf, el hambre, la
fatiga y el tabaco son factores desencadenantes. La caracterstica ocular ms destacada es la presencia de
un anillo atpico Kayser-Fleischer
Sndrome de MOYNAHAN: un sndrome de retraso de crecimiento motor y mental, con pene
pequeo, criptorquidia, hipoplasia ovrica y estenosis mitral congnita. Manchas de color marrn cubren
todo el cuerpo
Sndrome de MOYNAHAN II: un sndrome congnito de alopecia, epilepsia, retraso mental y
electroencefalograma anormal. Es un desorden de transmisin autosmica recesiva
Sndrome de MOYNAHAN III: una displasia ectodrmica congnita caracterizada por xeroderma, talipes y
defecto del esmalte dentario. Los sujetos tambin muestran una estatura corta, fisura palatina, ausencia de
pestaas en el prpado inferior, estenosis congnita de la vlvula mitral, alteraciones cerebrales y un
nmero reducido de glndulas sudorparas con hipohidrosis. Se desconoce su etiologa. Se trata de un
desorden de transmisin autosmico dominante
Sndrome de MUNCH-PETERSEN: un trmino muy general para definir una encefalomielitis
diseminada con lesiones por todo el cerebro y mdula espinal. Los sntomas son parecidos a los observados
en la esclerosis pero ms difusos y menos severos. Los ms frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos
tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena. Tambin se conoce
como sndrome de Redlich o sndrome de Flatau aunque estos trminos estn hoy en desuso.
Sndrome de MUNCHAUSEN: un tipo de desorden imaginario en el que el paciente, usualmente un
vagabundo, va de hospital en hospital simulando enfermedades graves o actuaciones de urgencia con
objeto de ser admitido. Una vez hospitalizado, demanda atenciones especiales y muestra un
comportamiento violento frente a mdicos y enfermeras. Su historia es clnicamente plausible pero es
invariablemente falsa. Estos pacientes son capaces de someterse a pruebas desagradables como
gastroscopias y operaciones quirrgicas con tal de ser admitidos. La enfermedad es ms frecuente entre los
hombres que entre la mujeres [ICD-10: F68.1]
SINDROME DE MNCHHAUSEN por los familiares: este trmino se refiere a una forma de abuso sobre los
nios. En la mayor parte de los casos, la madre inventa sntomas y fabrica signos sobre su hijo, causando a
ste daos y exmenes y tratamientos innecesarios. La ms frecuente en la forma activa es la epilepsia que
es causada asfixiando al nio durante un rato con una almohada y produciendo de esta manera
convulsiones. En la forma de pasiva, la madre se inventa condiciones como diarrea, clico abdominal,
hematuria, hematemesis y ataques de apnea
Sndrome micoatropnico: un sndrome anticolinrgico producido por la ingestin de diversas
especies de setas Amanita muscaria , Amanita pantherina, etc.Se caracteriza por nuseas, dolores
abdominales y signos anticolinrgicos: agitacin, confusin, delirio, alucinaciones, midriasis y taquicardia. El
cuadro cede espontneamente en pocas horas.
Sndrome muscarnico: cuadro clnico de tipo parasimpaticoltico producido por la ingestin de
diversas especies de Clitocybe e Inocybe que contienen muscarina. Los sntomas, que aparecen entre 15
min y 2 h despus de la ingesta son dolores abdominales, vmitos, diarreas, miosis, sudacin, lagrimeo,
rinorrea, sialorrea, broncoconstriccin, broncorrea, bradicardia y vasodilatacin perifrica.

Sndromes N

Sndrome de NAEGELI: sndrome caracterizado por cambios de la piel, anomalas dentales,
deterioro de la regulacin de la temperatura debida a una disfuncin de las glndulas sudorparas,
hiperqueratosis palmar, nistagmo, estrabismo y atrofia ptica. La enfermedad se manifiesta hacia el 2 o 3
ao de vida afectando primero al tronco y a las extremidades. Ambos sexos son afectados por igual. Se
tratada de un desorden hereditario con carcter autosmico dominante. Tambien se le conoce como
sndrome de Franceschetti-Jadasson
Sndrome de NAFFZIGER: sndrome de la fosa clavicular con compresin de los nervios y vasos que salen del
trax en el rea costoclavicular o entre la clavcula y la primera costilla. Los sntomas son idnticos a los del
sndrome de la fosa clavicular y oscilan entre moderados y severos. Los sntomas implican dolor en la pared
torcica, hombro, brazo y mano, alteraciones sensoriales unilaterales de la extremidad superior afectada,
claudicacin, disminucin del pulso, cambios en el color de la piel y debilidad muscular. Este sndrome se
conoce tambin como sndrome de Adson-Caffey
Sndrome de NGELI: una anomala congnita de las plaquetas sanguneas, que se caracteriza por
hemorragias excesivas despus de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoprotenas
especficas IIb y IIa que son receptores para el fibringeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso
de coagulacin ni al aadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayora de los casos con
carcter autosmico recesivo, aunque hay casos de caracter autosmico dominante. La forma adquirida se
observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintmatica hasta que
un trauma o una intervencin quirrgica la desencadenan. Este sndrome se conoce tambin como
sndrome de Glanzmann
Sndrome de NAGER-De REYNIER: un sndrome muy raro que combina las caractersticas de la
disostosis mandibulofacial con malformaciones de los miembros y otros defectos. Entre las caractersticas
faciales se incluyen fisuras palpebrales, blefaroptosis, coloboma de los prpados inferiores, ausencia de
pestaas, micrognatia o ausencia de la mandbula inferior y fisura palatina. Los defectos de los miembros
superiores incluyen pulgares ausentes o deformes, dedos ausentes o duplicados con trifalangia y sindactilia.
Otras anormalidade de los miembros puede ser hipoplasia o aplasia del radio, sinostosis radiocubital,
dislocacin de la cadera y limitacin de la extensin de los codos. Entre las malformaciones internas
destacan la tetraloga de Fallot, malposicin o agenesis los riones y en algunos casos retraso mental
[154400]

Sndrome de NAJJAR-ANDERSEN: un desorden de nacimiento de las glndulas endocrinas
consistente en un error en el metabolismo del glucgeno con una deficiencia de la 1,4-glucan- -1,4-glucan-
6-glucosil-transferasa. El glucgeno es anormal, mostrando unas cadenas similares a que se encuentran en
la amilopectina (por esta razn esta enfermedad se llama tambin amilopectosis). La enfermedad se
desarrolla en la infancia con los sntomas ms agudos a partir del 7 mes de vida. Los nios afectados
desarrollan hipotona muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas. Se
produce una mucosidad que obstruye los conductos glandulares del pncreas, pulmones e intestino, que
eventualmente puede formar clculos. Todas las vctimas mueren de fibrosis qustica en el segundo ao de
vida por regla general. La enfermedad es muy rara y dificil de diagnosticar. Tambin se conoce como
enfermedad de Andersen
Sndrome de NANCE-INSLEY: tambin llamado condrodisplasia de Nance-Sweeney es un sndrome
dismrfico de transmisin autosmica recesiva, caracterizada por numerosas malformaciones entre las que
destacan: envejecimiento seo acelerado, sinostosis carpiana, paladar y vula hendidas, sordera,
hemangiomas faciales, limitacin de los movimientos de las articulaciones y platispondilia [215150]

Sndrome de NEILL-DINGWALL:vase sndrome de Cockayne

Sndrome de NELATON: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza en
la pubertad. Se caracteriza por desrdenes sensoriales en la extremidades inferiores lo que puede conducir
a heridas, ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica patolgica comn es la
degeneracin de la raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualmente acroosteolisis,
destruccin de las articulaciones metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores,
hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desrdenes vasomotores,
elefantiasis e hipertricosis asociados. Este sndrome es transmitido con carcter autosmico dominante
aunque se han comunicado casos espordicos. Tambin conocido como sndrome de Denny-Brown [ICD-10:
G60.8]
Sndrome de NELSON: una condicin clnica que resulta de eliminacin quirrgica bilateral de las
glndulas adrenales en pacientes con adenoma productor de ACTH . La enfermedad se caracteriza por
prdida de la visin, hipopituitarismo y cefaleas. Tambin hay hiperpigmentacin de la piel [ICD-10: E24.1]
Sndrome de NETTLESHIP: una enfermedad crnica de la piel que se inicia usualmente durante la
infancia y que se caracteriza por grandes mculas o ndulos pigmentados. Cuando reciben un golpe o algn
otro estmulo, las lesiones producen urticaria y escozor. Las lesiones contienen un gran nmero de
mastocitos. La forma juvenil dura hasta la pubertad, desapareciendo luego de forma espontnea. La
mdula sea y otros rganos internos pueden estar afectados. En los adultos, la enfermedad se caracteriza
por eflorescencias del tamao de una moneda. Se desconoce la etiologa.
Sndrome de NETTLESHIP-FALLS: un sndrome de nistagmo ocular que afecta severamente a los varones. La
piel es normal o moteada por la presencia de pecas o nevos pigmentados. Los cabellos son normales o
estn ligeramente coloreados. El color de los ojos es normal, con presencia de nistagmo y fotofobia y una
reduccin de la visin entre severa y moderada. Es frecuente el estrabismo. Las mujeres son portadoras
con ausencia de sntomas en la mayor parte de los casos, pero cuando estn afectadas, lo son tan
severamente como los varones
Sndrome de NETHERTON: una enfermedad ictiosiforme rara de carcter hereditario autosmico
recesivo. Se caracteriza por la trada de ictiosis, malformaciones de los cabellos (pili torti) y diatesis atpica.
En el momento del nacimiento se presenta un eritroderma generalizado seguido, en el segundo ao de vida
por un eritroderma ictiosiforme (*) [256500]

Sndrome MMR de NEUHASER: un sndrome hereditario de malformaciones con retraso mental,
aumento del tamao de las crneas, otras anormalidades cerebrales, dismorfia craneofacial, y sntomas
extrapiramidales. Se trata de un desorden de caracter autosmico recesivo [249310]
Sndrome de NEUHASER II: ataxia cerebelosa con hipogonadismo. Un sndrome eunucoide, con ataxia
cerebelosa, aplasia o hipoplasia de retina, malformaciones cerebrales y corioretinitis debidas a una
deficiente produccin de la hormona gonadotrpica [212840]
Sndrome de NEUHASER-KAVEGGIA: una condicin caracterizada por retraso mental, alteraciones
espsticas de los movimientos, parlisis cerebral atetoide, dwarfismo y dismorfias faciales. La etiologa es
desconocida
Sndrome de NEUMANN: vase sndrome de Stevens-Johnson

Sndrome de NEURATH-CUSHING: un sndrome que combina los sntomas de la distrofia
adioposogenital prepuberal atribuda a una insuficiencia del lbulo anterior de la pituitaria con gigantismo
debido a una hipersecrecin de la glndula. La distrofia adiposogenital es frecuentemente ocasionada por
un adenoma o por un craneofaringioma, mientras que el gigantismo se debe a una hiperplasia del lbulo
anterior que conlleva una excesiva produccin de la hormona del crecimiento
Sndrome de NEURATH-CUSHIGN II: un sndrome que presenta las caractersticas de un gigantismo
pituitario primario. Se inicia en la adolescencia, antes de la pubertad, mostrndose esta retrasada. El
paciente sufre adems debilidad muscular, cefaleas, perspiracin y dolores articulares. A partir de los 18-20
aos de edad se inicia un crecimiento anormal que continua hasta los 27-30 aos. Ocasionalmente va
acompaado de un cierto retraso mental. La enfermedad se debe a una hiperplasia de la pituitaria que
ocasiona un exceso de produccin de somatotropina. Tambin se le conoce como sndrome de Lanois
Sndrome de NEVIN: un sndrome de retinitis pigmentosa, amiotrofa neurognica y oftalmopleja
externa. En algunos casos, la condicin va asociada a un bloqueo cardaco.
Sndrome de NEZELOF: una deficiencia immunolgica extremadamente rara caracterizada por la
incapacidad de las clulas para defenderse frente a las infecciones serias causadas por grmenes
oportunistas. Se debe a una produccin deficiente de linfocitos T originada por la ausencia de la enzima
purina nucleosido fosforilasa (PNP) [ICD-10: D81.4]. Tambin se le conoce como aplasia tmica de Nezelof
[242700]

Sndrome de NICOLAS-MOUTOT-CHARLET: epidermolisis distrfica ampollosa ulcerovegetativa. Una
enfermedad mucocutnea de tipo penfigoide
Sndrome de NIELSEN: un trmino en desuso que describe una combinacin del sndrome de
Klippel-Feil (congenital brevicollis) y del sndrome de Bonnevie-Ullrich (pterygium colli). Se caracteriza por
estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusin anormal de las vrtebras, pterigion y camptodactilia.
Sndrome de NIEVERGELT-PEARLMAN: una enfermedad hereditaria rara caracterizada por
malformaciones del radio, cbito, tibia y peron. Se observa una displasia simtrica de los codos, luxaciones
de las cabezas del radio y del cbito, sinostosis radiocubital, braquidactilia, flexin de los dedos, displasia
simtrica de las piernas, rodilla valga y deformaciones de los dedos de los pies. Este sndrome es de
caracter autosmico dominante, de expresin variable, que afecta ms a los varones [163400]

Sndrome de NOONE: trmino utilizado para designar un aumento de los productos de exudacin
observados en el lquido espinal despus de un bloqueo total o parcial del canal espinal. El lquido
cefalorraqudeo obtenido por puncin lumbar es de color amarillo y contiene un ttulo mayor de protenas.
Tambin conocido como sndrome de Froin
Sndrome de NOONE-MILROY-MEIGE: linfedema crnico congnito. Una enfermedad familiar de las
extremidades que manifiesta por una inflamacin no dolorosa de las tobillos y de las piernas.
Frecuentemente, otros sntomas asociados a esta condicin son quistes extradurales, anormalidades
vertebrales, distiquiasis, malformaciones cerebrovasculares, y sordera. La enfermedad se inicia en la
primera o segunda dcadas. Se debe a un flujo inadecuado del lquido linftico debido a anormalidades
anatmicas del sistema linftico. Es una enfermedad prevalente en las mujeres y de caracter autosmico
recesivo con una expresin variable [153000]

Sndrome de NOONAN: un sndrome familiar complejo parecido al de Turner pero sin defectos
cromosmicos. Adems, el sndrome de Noonan se produce en ambos sexos. Las caractersticas ms
destacadas son estatura pequea, orejas malposicionadas y numerosas malformaciones esquelticas poco
importantes siendo las ms comunes pectus excavatum y cbito valgo. La inteligencia es un poco por
debajo de lo normal, si bien la mayor parte de los nios con este sndrome completan los estudios
primarios. En un 50% de los sujetos se observan anormalidades cardacas. Es un sndrome bastante
frecuente (1:1000). La herencia es autosmica dominante
Sndrome de NYHAN-LESCH: un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las
purinas en el que la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una
superproduccin de purinas y de cido rico. Las manifestaciones clnicas ms usuales son retraso mental
severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilacin, sntomas extrapiramidales, comportamiento
agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan sntomas de
epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los
varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen.
No se conoce su etiologa.
Sndrome de NYSSEN-van BOGAERT: degeneracin multisistmica del sistema nervioso central, en
particular de las estructuras ptica, coclear, dentada y del lemnisco medio, caracterizada por atrofia del
nervio ptico con ceguera. sordera, defectos del habla, espasticidad, comportamiento hipercintico,
deterioro mental y muerte hacia los 10 aos de edad. Es probablemente de transmisin autosmica
recesiva
Sndrome del nio zarandeado: el sndrome del Nio Zarandeado es el resultado de una forma de
maltrato infantil, y se refiere al conjunto de daos no accidentales que aparecen en los nios como
consecuencia de haber sufrido sacudidas violentas. La vctima tpica es un varn con menos de 6 meses de
edad o 1 ao que se encuentra slo con el agresor cuando se produce el maltrato. Las lesiones
caractersticas son: hemorragias intracraneales, hemorragias intraoculares y fracturas de costillas o huesos
largos

Sndromes O



Sndrome de OBRINSKY-FRHLICH: desorden genitouriario caracterizado por la triada de una
musculatura abdominal deficiente o ausente, testculos no descendidos y displasia del tracto urinario. No se
conoce su etiologa. Tambin se conoce como sndrome de Eagle-Barret [100.100]
Sndrome de OCHOA: un sndrome caracterizado por la inversin de los rasgos faciales (el nio parece que
llora cuando re y parace que est riendo cuando llora) acompaada de una disfuncin neurognica de la
vejiga urinaria. Se ha observado tambin hidrocfalo debido a una estenosis del acueducto y retraso en el
desarrollo psicomotor [236730]
Sndrome de OFUGI: una dermatitis recurrente de origen desconocido, caracterizada por la presencia de
placas eritematosas con mltiples ppulas y pstulas foliculares que, en los nios se localizan
principalmente en el cuero cabelludo, acompaadas de leucocitosis y eosinofilia perifrica. En el frotis y
estudio histolgico se aprecian abundantes eosinfilos que afectan a los folculos y glndulas sebceas.
Sndrome de OGILVIE: seudobstruccin aguda del colon, con los signos, sntomas, y aspecto
radiogrfico de una obstruccin del intestino grueso sin evidencia de obstruccin en el colon distal. Se
asocia a otras condiciones mdicas (ciruga abdominal u ortopdica, lesiones de la mdula espinal y otros
problemas serios) [ICD-10: K59.3]
Sndrome de OKIHIRO: un sndrome que combina la anomala de Duane con malformaciones de la
espina cervical y del radio con sordera. Es de caracter autosmico dominante
Sndrome de OLLIER-KLIPPEL-TRNAUNAY-WEBER: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan
usualmente las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares
se presentan al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el nio crece, el miembro afectado se
hipertrofia. Frecuentemente este desorden va acompaado de un retraso mental moderado. Las mayor
parte de los casos conocidos son espordicos y no parece existir una base gentica.
Sndrome de OMENN: una inmunodeficiencia hereditaria poco frecuente debida a mutaciones en
los cromosomas RAG1 y RAG 2. Se caracteriza por una dermatitis generalizada, con diarrea, alopecia y
esplenohepatomegalia. Los nios mueren antes del primer aos por infecciones [603554]

Sndrome N de OPITZ: un sndrome de transmisin autosmica recesiva o ligada al sexo de
malformaciones-retraso en el desarrallo caracterizado por alteraciones de la vista y el odo, criptorquidia,
hipospadia y tetraespasticidad. La letra N que figura en este epnimo viene del nombre de la familia en el
que fu observado por primera vez
Sndrome de OPITZ-CHRISTIAN: un sndrome dismrfico en el cual los varones tienen hipospadias de tipo
variable e hipertelorismo, mientras que las hembras slo muestra telecanto. Otros defectos asociados son
fisuras labial y palatina, malformaciones del tracto utinario, criptorquidia, desrdenes cardiovasculares y
retraso mental. La etiologa es desconocida. Algunos autores designan este sndrome como BBBG
Sndrome de OPITZ-FRIAS: un sndrome dismrfico congnito que se presenta con unos rasgos faciales
caractersticos, hipertelorismo, hipospadias y disfagia con defectos esofgicos y dificultades para deglutir. A
menudo se produce una aspiracin pulmonar fatal. Aparentemente se debe a un gen autosmico
dominante con una expresin variable, siendo los varones mas seriamente afectados que las hembras.
Algunos autores lo denominan sndrome BBB
Sndrome de OPITZ-JOHNSON-McCREADIE-SMITH: la caracterstica ms destacada de la larga lista de
malformaciones asociadas a este sndrome es la trigonocefalia, o sea una forma triangular de la cabeza,
acompaada de microcefalia, rasgos faciales peculiares (nariz ancha, filtrum largo, orejas malformadas y
malposicionadas, epicanto, micrognatia, fisura palpebral, etc) con polidactilia, sindactilia, miembros cortos,
deformacin vara o equinovara, criptorquidia, cltoris prominente, hemangioma y defectos cardacos. La
mortalidad durante el primer ao de vida es muy alta. Es un desorden de caracter autosmico recesivo.
Sndrome de OPIZT-KAVEGGAI: un cuadro de retraso mental con contracturas articulares, hipotona
muscular, ano imperforado o lateralizado, macrocefalia, rasgos faciales dismrficos y ocasionalmente,
sordera sensorineural. Se trata de un desorden hereditario ligado al cromosoma X. Tambin se conoce
sndrome de Keller
Sndrome de OPPENHEIM: esclerosis de la mdula espinal asociada a un tumor de la pituitaria.
Sndrome de OPPENHEIM-TURNER: un espasmo de torsin debido a una lesin en los ganglios basales.
Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una hiperflexin de la
mano, e inversin del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Adems, se observa
retroflexin de la cabeza, torsin de la espina dorsal y un rictus fijo. Es ms prevalente en sujetos de origen
semita. Es de naturaleza autosmica tanto dominante como recesiva y se han descrito formas ligadas a
mutaciones en el cromosoma X. Tambin conocido como sndrome de Ziehen-Oppenheim
Sndrome de OPPENHEIM-URBACH: una rara enfermedad de la piel usualmente que a veces se presenta en
pacientes diabticos, en particular en mujeres. Al comienzo, las lesiones con ppulas mltiples, de color
rojizo o amarillento de 1 a 3 mm de dimetro y con el centro deprimido, que evolucionan a placas de
escleroderma con una superficie parecida al papel de celofn. A menudo las lesiones se ulceran. Los
miembros inferiores suelen ser los ms afectados. Histolgicamente, se observa una sustitucin de las
fibras de colgeno por lpidos neutros, con prdida de la elasticidad de las fibras en las reas afectadas.
Ocurre en dos formas.
Sndrome de ORMOND: fibrosis inflamatoria retroperitoneal de etiologa desconocida que se
extiende en la cavidad torcica y en la pelvis y va usualmente acompaada de una obstruccin urinaria. Se
caracteriza por dolor de espalda de intensidad variable, irradiando como un clico de uretra o dolor
abdominal deslocalizado. A veces el dolor persiste durante todo un mes. Frecuentemente se observan
sntomas como vmitos, nusea, anorexia, malestar, fatiga, prdida de peso, constipacin o diarrea,
oliguria o anuria. Se observa ms a menudo en los varones. Tambin se conoce como sndrome de Gerota
Sndrome de OSLER: un sndrome de episodios clicos dolorosos, con dolor que irradia a la espalda,
escalofros y fiebre. En ocasiones ictericia. Se deba a la presencia de un clculo libre en el divertculo de
Vater que obstruye peridicamente la salida de la bilis
Sndrome de OSLER-LIBMAN-SACKS: estadio final de lupus sistmico eritematoso con una endocarditis
valvular y mural verrucosa no bacteriana. Se caracteriza por murmullos tpicos sistlico y diastlico y por la
infiltracin de leucocitos, linfocitos e histiocitos en las cuerdas tendinosas. Este sndrome aparece rara vez
en solitario sino que es una parte de un desorden del colgeno ms amplio. Tambin es conocido como
endocarditis de Libman
Sndrome de OSLER-RENDU-WEBER: un sndrome familiar caracterizado por mltiple telangiectasia
de la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen lceras y hemorragias.
Un componente variable es la presencia de fstulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e
hgado. La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La
enfermedad se inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual [ICD-10: I78.8]
Sndrome de STERREICHER-FONG: un sndrome hereditario caracterizado por varias
anormalidades congnitas que ocurren conjuntamente. Entre estas se encuentran cuernos ilacos, distrofia
de las uas, malformaciones de las rodillas y condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos.
Las uas de los pulgares son las ms frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente
simtricas y pueden consistir en una ligera inclinacin longitudinal hasta una anonicosis completa. La
hipoplasia de las cabezas del hmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender
completamente el brazo. Las rtulas son ms pequeas de lo mnormal o pueden estar ausentes. Otras
caractersticas frecuentes son una pigmentacin oscura del iris, escpula hipolsica, clinodactilia del
meique, acortamiento de las falanges intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran
nmero de casos, se observa una insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y
los principales sntomas se manifiestan a partir de la segunda dcada. Se desconoce su etiologa. Se trata de
un desorden de carcter autosmico dominante. Tambin es conocido como sndrome de Chatelain [ICD-
10: Q87.2]
Sndrome de OSTRUM-FORSCH: [ICD-10: Q75.8]
Sndrome de OTTO: un trmino histrico para describir una hipocinesis intrauterina. Se trata de un
sndrome de contractura congnita de numerosas articulaciones com hipoplasia de los msculos insertados
y mltiple pterigin. Las malformaciones ms usuales consisten en un estrechamiento de las articulaciones
intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputacin, retraso en el crecimiento, dislocacin de la cadera,
y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: mioptico, neuroptico y distal. Tambin se le conoce como
artrogriposis mltiple congnita

Sndromes P


Sndrome de PAGET-SCHOETTER: un sndrome neurologico, arterial y venoso debido a la
compresin de estas estructuras en el tringulo torcico entre los escalenos medio y anterior. Tambin se
denomina sndrome del desfiladero, trombosis de esfuerzo o trombosis esplnica (*) [ICD-10: D73.5]

Sndrome de PAGON: anemia sideroblstica acompaada de ataxia espinocerebelosa. Se produce
en varones, observndose la anemia en el momento del nacimiento. La ataxia se hace evidente al ao, con
un signo de Babinski positivo. La herencia es recesiva ligada al cromosoma X
Sndrome de PAGON II: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo, agiria cerebral,
displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros signos asociados
son pene pequeo, criptorquidia, hidronefrosis, obstruccin de la yunccin pelviurtica, fstula anoperineal
y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un ao. La herencia es de carcter
autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Chemke o sndrome de Walker-Warburg
Sndrome de PALLISTER: un sndrome de desarrollo anornal del cbito, antebrazos, glndulas mamarias,
glndulas apocrinas axilares, dientes, paladar y sistema urogenital. Se caracteriza por ausencia de olor
corporal y de sudoracin en las axilas e hipoplasia de las mamas y de las areolas. Afecta a ambos sexos. La
etiologa es desconocida. Se trata de un desorden de transmisin autosmica dominante
Sndrome de PALLISTER-HALL: un tipo de malformacin extremadamente rara caracterizada por
hamartoma en el tracto hipotalmico, hipopituitarismo, ano no perforado y polidactilia postaxial. Algunos
pacientes muestran tambin fisuras larngeas, lobulacin anormal de los pulmones y agenesis o displasia
renal. La muerte sobreviene en las primeras semanas de vida. Se ha intentado correlacionar este sndrome
con una exposicin de la madre a insecticidas o pesticidas [146510]

Sndrome de PAPILLON-LAGE-PSAUME: un sndrome congnito caracterizado por defectos
orofaciales y digitales. El cuadro tpico incluye microcefalia, malformaciones de los cantos oculares,
cartlago alar de la nariz defectivo, aracnodactilia, tremor, alopecia frontal y malformaciones en labios y en
paladar. Adicionalmente puede haber diversas malformaciones del sistema nervioso central y, a veces,
retraso mental. Tambin se conoce como sndrome de Gorlin
Sndrome de PAPILLON-LEFEVRE: enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por
hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado de la capa crnea de la piel) de las palmas de las manos y
las plantas de los pies, acompaada de periodontosis(destruccin de causa desconocida de la regin que
rodea a un diente), hiperhidrosis (sudoracin excesiva), y caries dental [245000]

Sndrome de PARINAUD-KOERBER-SALUS-ELSCHNIG: parlisis supranuclear de los movimientos
verticales conjugados ocasionados por una lesin en el acueducto de Silvio. Otros signos incluyen cefaleas,
mareos, vrtigo, ataxia, hemitremor, hemiparesis y nistagmo retractor. La pupilas tienen tamao normal
pero reaccionan mal a la luz y a la visin de cerca. Este defecto es algunas veces congnito. Tambin se le
conoce como oftalmopleja de Parinaud [ICD-10: H49.8]
Sndrome de PARKER: tumor maligno del hgado, pulmones y huesos, con metstasis frecuentes. Se
presenta en el momento del nacimiento o durante la infancia hasta los 10 aos de edad. Se caracteriza por
dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipacin y varias malformaciones congnitas. Tambin
se denomina tumor de Abercrombie, sndrome de Hutchinson y sindrome adrenomedular
Sndrome de PARKES-WEBER: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se
caracteriza de nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio
trigmico, asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden
producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se
presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La
condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Tambin se conoce
como sndrome hemangiomatoso de Dmitri o sndrome de Sturge-Weber
Sndrome de PARKES-WEBER II: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las
piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al
nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el nio crece, el miembro afectado se hipertrofia.
Frecuentemente este desorden va acompaado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los
casos conocidos son espordicos y no parece existir una base gentica. Tambin se conoce como sndrome
de Ollier-Klippel-Trenaunay-Weber
Sndrome de PARROT-KAUFMANN: una forma de dwarfismo de miembros muy cortos, con
malformaciones seas caractersticas. Los segmentos proximales de las extremidades superiores son ms
cortos que los mediales y distales. La cabeza es anormalmente ancha con una frente jorobada, puente nasal
deprimido e hipoplasia de la cara con fosas nasales estrechas. Las manos en tridente tienen dedos muy
cortos y la extensin del brazo es muy limitada. Tambin son frecuentes malformaciones de la pelvis
Sndrome de PARRY: bocio exoftlmico, un desorden caracterizado por hipertiroidismo, bocio y
exoftalmos. Entre los sntomas se encuentran arritmias cardacas, aumento de la frecuencia cardaca,
prdida de peso en presencia de aumento del apetito, intolerancia al calor, metabolismo basal elevado,
sudoracin, temblores, diarrea, vmitos y retraccin de los prpados. Tambin se conoce como
enfermedad de Basedow
Sndrome de PARRY-ROMBERG: un desorden raro caracterizado por una atrofia progresiva de un lado de la
cara, que ocasionalmente se extiende a otras partes del cuerpo. Los tejidos afectados son la piel, lengua,
encas, paladar blando, cartlago nasal, oreja, grasa subcutnea, laringe, msculos y huesos. Puede ir
asociada a una mancha de escleroderma en la regin frontal del cuero cabelludo, ocasionando una
alopecoa cicatricial. La enfermedad comienza a menudo antes de la pubertad o durante la adolescencia,
aunque pueden darse casos ms tardos. Ambos sexos son afectados. Parece ser un desorden de
transmisin autosmico dominante [141300]. Tambin se conoce como atrofia hemifacial progresiva

Sndrome de PARSONAGE-TURNER: un trmino obsoleto utilizado para describir muchas formas de
atrofia neurolgica criptognica del hombro y del plexo cervical. Hoy da las diferentes mononeuropatas se
describen como sndromes y las neuropatas de plexos se indican por su estilologa. Esta condicin se
caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de msculos del cinturn escapular.
Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado
mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo. Tambin era conocido como sndrome de Feinberg
Sndrome de PASCUAL-CASTROVIEJO: asociacin de hemangioma facial, alteracin de fosa posterior
(malformacin de Dandy-Walker) y cardiopata congnita (*)
Sndrome de PASSOW: un sndrome de mltiples anomalas congnitas asociadas a un sndrome de Horner
con heterocromia del iris. Los sntomas y signos son: debilidad muscular, hemiatrofia facial, parlisis de los
nervios facial y abducente, anestesia de la primera rama del trigmino, miosis, cifoscoliosis, espina bfida y
malformaciones de las extremidades. Se debe a la falta congnita del cierre del conducto neural
Sndrome de PATAU-BARTHOLIN: un sndrome congnito de mltiples malformaciones causadas
por trisoma del cromosoma 13. Est presente en el momento del nacimiento. Se caracteriza por
numerosas malformaciones de la cabeza, cerebro, orejas, ojos, sistema cardiovascular, bazo, sistema
reproductor, pncreas y otros rganos. Entre las malformaciones ms comunes se encuentran fisura
palatina, coloboma, hipertelorismo, deformacin de la orejas, microcefalia, hidronefrosis, hidrourter,
microftalmia, hernia umbilical, tero bicrneo y retraso mental. Son frecuentes episodios recurrentes de
infecciones respiratorias con cianosis y apnea. Todos los pacientes son virtualmente sordos. La esperanza
de vida es de unos 10 aos.
Sndrome de PATON: contraccin irregular de la pupila como un signo temprano de tabes dorsalis.
Tambin se conoce como signo de Gowers
Sndrome de PAUTRIER-WORINGER: adenopata con depsitos lipomelanticos en los ndulos
linfticos asociada a una variedad de desrdenes pruriginosos no especficos de la piel. Las afecciones de la
piel incluyen neurodermatitis, eczema, dermatitis exfoliativa, paraqueratosis, pnfigo foliceo y atrofia
senil. En algunos casos, la adenopata puede ser tan marcada que sugiere un proceso maligno
Sndrome de PEARLMAN: una enfermedad hereditaria rara caracterizada por malformaciones del
radio, cbito, tibia y peron. Se observa una displasia simtrica de los codos, luxaciones de las cabezas del
radio y del cbito, sinostosis radiocubital, braquidactilia, flexin de los dedos, displasia simtrica de las
piernas, rodilla valga y deformaciones de los dedos de los pies. Este sndrome es de caracter autosmico
dominante, de expresin variable, que afecta ms a los varones [163400]

Sndrome de PGOT-CRUVEILHIER-BAUMGARTEN: cirrosis heptica sin ascitis causada por una
anormalidad de las venas umbilical o paraumbilical que vierten directamente en la vena porta, con la
resultante circulacin colateral. Va asociada a venas periumbilicales prominentes, hipertensin portal,
atrofia heptica y esplenomegalia. Tambin se conoce como enfermedad de Cruveilhier-Baumgarten
Sndrome de PELLIZARI-JADASSOHN: atrofia eritematosa en placas. Un desorden de la piel que
ocurre casi exclusivamente en mujeres entre la 2 y 4 dcadas. Se caracteriza por ppulas simtricas
redondas u ovales, del mismo color que la piel, que eventualmente se vuelven azuladas con una
protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las extremidades, la espalda, los hombros y las superficies
extensoras de los brazos. Tambin se conoce como sndrome de Schweninger-Buzzi
Sndrome de PENDRED: un desorden hereditario causante del 10% de las sorderas. Usualmente, los
pacientes tambin padecen de bocio. La enfermedad se debe a la mutacin de un gen situado en el
cromosoma 7 que codifica una protena denomina pendrina, que cumple una funcin de transporte de
sulfatos [605646]

Sndrome de PEPPER: un desorden hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y
esquelticas, obesidad, retraso mental y miotona sin enanismo o hipogonadismo. Se inicia en el momento
del nacimiento. La etiologa es desconocida. Este sndrome presenta algunas caractersticas en comn con
el sndrome de Prader-Willi y de Laurence-Moon. Tambin conocido como sndrome de Cohen o
neuroblastoma adrenal medular
Sndrome de PERTHES-CALVE-LEGG: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral
asptica de la enfisis de la cabeza del femur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente
de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos
restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acenta a medida que la
enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fmur. El tipo espordico es
unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los nios. La enfermedad se inicia entre los 5 y
10 aos de edad. El tipo hereditario es de carcter autosmico dominante y se observa por igual en ambos
sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral [ICD-10: M91.1]
Sndrome de PETZATAKIS-TAKOS : una forma superficial de queratitis observada en casos de
malnutricin grave. Se caracteriza por edema de los prpados y de la conjuntiva bulbar, presencia de
mltiples flictenulos sobre la crnea, reflexos del iris disminudos, fotofobia, blefarospasmo, xeroftalma,
deterioro de la visin, y lesiones de la crnea
Sndrome de PEUTZ-JEGHERS: una condicin caracterizada por poliposis gastrointestinal
(especialmente en el intestino delgado) asociada a tumores adenomatosos benignos y a una pigmentacin
mucocutnea consistente en mculas discretas de color marrn o azuladas de 5 a 7 mm de dimetro. Las
mculas se localizan preferentemente en los labios, mucosa oral, prpados y otros orificios faciales. En una
minoria, los plipos pueden degenerar alcanzando la malignidad. Se observa frecuentemente dolor
abdominal recurrente. Los sntomas comienzan en la adolescencia o antes. [175200]

Sndrome de PFAUNDLER-HURLER: una enfermedad metablica rara hereditaria y congnita
caracterizada por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la crnea, sordera,
hepatosplenomegalia, respiracin ruidosa, malformaciones cardacas y lengua ancha. El abdomen es
protuberante, con frecuencia hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reduccin de la
movilidad de las articulaciones y frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradacin
defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con acumulacin de glucosaminoglicanos en el tejido
conjuntivo producido por una deficiencia en la L-iduronidasa. Hay una excrecin urinaria de heparitina
sulfato y de condroitina sulfato B y se observan grnulos anmalos en los linfocitos y en los neutrfilos
Sndrome de PICK-BARD: un trmino en desuso para indicar los sntomas y signos asociados al
carcinoma pancretico. Consiste en la triada de diagnstico:
(1) ictericia progresiva y finalmente obstructiva
(2) vescula biliar grande, palpable (signo de Courvoisier) con bloqueo del conducto biliar comn
(3) caquexia rpidamente progresiva, tpica del carcinoma de la cabeza del pncreas
Los sntomas ms comunes son anorexia, prdida de peso, heces de color amarillo y dolor nocturno. La
muerte sobreviene en 6 a 8 meses
Sndrome de PICK II: un trmino en desuso para designar las delusiones pticas observadas en pacientes
con lesiones en la base de cuatro ventrculo
Sndrome de PICK-WERNICKE: afasia de Wernicke. Prdida de comprensin del lenguaje hablado, de la
capacidad para leer y escribir y distorsin de los sonidos articulados. Las personas afectadas hablan con
fluidez con un ritmo natural pero lo que dicen no tiene ningn sentido. Tambin estn frecuentemente
asociadas alexia, agrafia, acalculia y parafasia. El desorden se debe a lesiones corticales de la porcin
posterior de la primera circunvolucin temporal
Sndrome de PICKWICK: sndrome de obesidad hipoventilacin alveolar, respiracin de Cheynes-Stokes
nocturna, policitemia secundaria e insuficiencia cardac congestiva [ICD-10: E66.2]
Sndrome de PIERRE ROBIN: hipoplasia congnita del maxilar inferior, hendidura palatina,
acortamiento de los msculos masticatorios y glosoptosis. Tambin se le conoce como secuencia de Pierre
Robin
Sndrome de PIRIE: sndrome adrenogenital de prdida de sal. Un error metablico de nacimiento
caracterizado por deficiencia de enzimas implicadas en la produccin de hormonas adrenocorticosteroides.
Se reconocen tres tipos bioqumicamente distintas: (1) Tipo virilizante, (2) hiperplasia adrenal mixta, y (3)
hiperplasia adrenal no virilizante. Es una variante del sndrome de Wilkins con seudoespasmo de ploro
causando vmitos, deshidratacin y la muerte. Tambin es conocido como sndrome de Fibiger-Debr von
Gierke
Sndrome de PLUMMER-VINSON: un sndrome caracterizado por una anemia ferropnica, cambios
atrficos en las membranas de la boca, glosofarngeas y esofgicas con coiloniquia y disfagia. Puede darse
como complicaciones carcinoma de la lengua y de la regin postcricoide. Es una condicin que afecta a las
mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiologa. Tambin es conocido como
sndrome de Patterson-Kelly (*) [ICD-10: D50.1]

Sndrome de POLAND: el sndrome de Poland es un desorden congnito extremadamente raro que
se caracteriza por la ausencia o la hipoplasia de algunos msculos de trax (por ejemplo el pectoral mayor,
el pectoral menor, y/o otros msculos prximos) y dedos cortos y adherentes. Otras caractersticas son la
ausencia o el subdesarrollo de una mama y la aparicin de un mancha vellosa bajo la axila. En las mujeres
puede darse una amastia o hipoplasia de la mama. En algunos casos, las costillas superiores estn poco
desarrolladas al igual que los antebrazos. En la mayor parte de los casos estos defectos estn confinados a
un lado del cuerpo [ICD-10: Q79.9]
Sndrome de polidactilia posaxil-dental-vertebral: un desorden hereditario que se presenta como
carcter aislado o en asociacin con otras anomalas; por lo general su herencia es de tipo dominante.
Combina anomalas craneofaciales (orejas anormales, membrana cervical, baja lnea de implantacin del
cabello en la nuca, epicanto, prognatismo mandibular); defectos bucales (vula bfida, macrodontia de
fusin, hipodontia, hipoplasia del esmalte, dens-in-dente, races cortas); trastornos cardiovasculares;
pielonefritis; hidronefrosis; anomalas de las manos (polidactilia posaxil, hueso semilunar grande,
braquidactilia) y de los pies (polidactilia posaxil, y sindactilia del segundo y tercer dedos).
Sndrome de Pontiac: enfermedad de los legionarios. Infeccin por Legionella que en 1968 produjo
una epidemia respiratorio no neumnica en la ciudad de Pontiac [ICD-10: A48.2]
Sndrome de POSER: un desorden variable y poco especfico que comprende sintomas y signos
neurolgicos y mentales con una progresiva prdida de visin y del habla, despus del odo llegando a una
descebracin. La enfermedad puede sobrevenir entre el mes y los 15 aos de edad. No se conoce su
etiologa ni como se transmite
Sndrome postransfusin: Enfermedad por inclusin citomeglica debida a transfusin de sangre
contaminada con citomegalovirus.
Sndrome de Portsmouth: un sndrome hemorrgico caracterizado por disfuncin plaquetaria con tiempo
de sangra generalmente prolongado, reduccin de la adhesividad de las plaquetas, anomalas o falta de
agregacin plaquetaria inducida por colgeno, pero agregacin plaquetaria inducida por ADP exgeno
normal. Recibe su nombre de la ciudad de Portsmouth, Inglaterra, donde se efectu su investigacin.
Sndrome de POTTER: enfermedad renal poliqustica congnita, de carcter autosmico dominante.
Se caracteriza por una insuficiencia renal, que se presenta antes del nacimiento, ya sea por una agenesia
renal bilateral) o por otro tipo de enfermedades del rin que ocasionan su insuficiencia. Los bebs suelen
mostrar unos rasgos faciales caractersticos (facies de Potter) y diversas malformaciones (ojos ampliamente
separados con pliegues en el epicanto, puente nasal ensanchado, implantacin baja de las orejas y mentn
pequeo) [ICD-10: Q60.6] [263210] (*)

Sndrome de POZZI: dolor de espalda y leucorrea algunas veces asociada a endometriosis.
Sndrome de PRADER-GURTNER: un tipo de hiperplasia suprarrenal congnita feminizante, parecida
a la de la enfermedad de Wilkins
Sndrome de PRADER-LABHART-WILLY: un sndrome caracterizado por una hipotona muscular pre- y
postnatal dando la impresin de una lesin cerebral severa. Las caractersticas ms destacadas son
obesidad, retraso mental, manos y pies pequeos, facies peculiar e hipogonadismo. Algunas veces se
observa diabetes. En las hembras los cambios de la pubertad estn retrasados o ausentes. Una proporcin
significativa de los sujetos con este sndrome muestran una deleccin en el brazo largo del cromosoma 15,
pero muchos tienen un cariotipo normal. Las personas afectas de este sndrome muestran un apetito
insaciable
Sndrome de Proto: un sndrome congnito caracterizado por una amplia variedad de
malformaciones, sobre todo asimetras de las manos y de los pies, hemihipertrofia de un lado de la cara,
engrosamiento de la piel, masas de tejidos subcutneos, nevos epidrmicos y macrodactilia. Durante los
primeros aos de la vida se observa un crecmiento acelerado, con anormalidades pulmonares y viscerales,
lipomatosis plvica, escoliosis, cifosis, atrofia muscular y convulsiones. La etiologa es desconocida. Afecta a
ambios sexos por igual y no muestra preferencias raciales o tnicas. Tambin es conocido como sndrome
de Wiedemann
Sndrome de PSAUME: vase Sndrome de Papillon-Lage-Psaume

Sndrome de PUTNAM: un desorden vasomotor de las extremidades superiores que se caracteriza
por temblores, tumefaccin, anestesia (acroparestesia) o dolor. Los sntomas se manifiestan a lo largo del
nervio cubital y solo durante el sueo, cuando el paciente se encuentra el posicin recumbente. Es ms
frecuente en mujeres. Tambin se le denomina acroparestesia de Schultze
Sndrome de PUTTI: tambin llamado diplasia congnita de la cadera. Los sujetos que lo padecen
tienen una gran propensin a luxaciones o a dislocaciones de la cadera (*)

Sndrome oculoglandular de PARINAUD: un trmino general aplicado a la conjuntivitis de tipo
folicular, a menudo unilateral, seguida de entumecimiento y aumento de tamao de los ganglios linftico
preauriculares. Se debe frecuentemente a una infeccion por leptothrix, o puede ir asociada a otras
infecciones como la fiebre por araazo de gato, la tularemia o el linfogranuloma venreo [ICD-10: H10.8]
Sndrome postrombtico: un sndrome caracterizado por la existencia de picos de hipertensin
venosa en el sistema venular de la pierna que se presenta despus de un episodio agudo de trombosis
venosa profunda

Sndromes Q


Sndrome de QAZI-MARKOUIZOS: un sndrome de maduracin sea y cartilaginosa incompleta
caracterizada por hipotona, miopata, estrabismo, filtrum largo, hipertelorismo, pectus excavatum, retraso
mental muy severo, convulsiones, epilepsia, arreflexia y otras numerosas malformaciones esquelticas y
genitales
Sndrome de QUAN-SMITH: tambin llamado sndrome VATER por las iniciales inglesas de las principales
caractersticas: defectos Vertebrales -Atresia anal -fstula Traqueoesofgica- atresia Esofgica y displasia
Renal) Otras anormalidades observadas en estos pacientes incluyen malformaciones vertebrales y displasia
espondilocostal, malformaciones cardaca, renales y respiratorias. Tambin se observa este sndrome
asociado al sndrome de Potter [192350]
Sndrome de QUATTRIN-McPHERSON: un sndrome caracterizado por macrosoma, dismorfismo y retraso
del crecimiento con una larga lista de malformaciones y signos. Los ms frecuentes incluyen escoliosis,
hipotona, epicanto, macrocefalia, facies rstica, hipertelorismo, gigantismo, jorobas frontales, nariz larga,
retraso mental, y psicomotor, hipotiroidismo, hidronefrosis, defectos del septum, e hipotona. Es una
enfermedad muy rara

Sndrome de QUINCKE: hipertensin intracranial de origen desconocido. Un desorden neurolgico
caracterizado por un aumento de la presin intracraneal asociado a papiledema, cefaleas intermitentes y
severas y parlisis del VI par craneal debido a un exceso de lquido cefalorraqudeo. Los sntomas
principales son vmitos, visin borrosa, diplooa y convulsiones transitorias

Sndromes R



Sndrome de RAAB: asociacin de obesidad, hemeralopa, retinosis pigmentaria y trastornos
psquicos
Sndrome de RABSON-MENDENHANN: severa resistencia insulnica en nios y adolescentes
caracterizada por hiperplasia pineal y flica, hirsutismo, acantosis y seudopubertad
Sndrome de RACINE: sndrome salival: tumefaccin premenstrual de las glndulas salivares y
mamarias cuatro o cinco das antes de iniciarse la regla
Sndrome de RAEDER: neuralgia del V par y de las fibras simpticas del plexo carotdeo cuya causa ms
frecuente es un meningioma o aneurisma carotdeo. Se manifiesta como cefalea y dolor en territorio
trigeminal, hipertensin, epfora, hipotona y miosis unilateral junto con discreto enoftalmos. Parlisis
paratrigmina. Neuralgia paratrigeminal de Raeder.
Sndrome de RAMAZZINI: enfermedad aguda de los agricultores durante la poca de la trilla. Se trata de
una alveolitis ocasionada por la exposicin prolondada al polvo del grano y a los microorganismos que en el
se encuentran. Los ms frecuentes son Micropolyspora faeni, Thermoactinomyces vulgaris, T. Sacchari, T.
Candidus, y T. Viridis. La enfermedad se caracteriza por tos, disnea, malestar, escalofros, mialgia,
taquiapnea y estertores difusos en ambos pulmones. Los sntomas aparecen bruscamente despus de la
exposicin y desaparecen unos das ms tarde
Sndrome de RAMIREZ: una enfermedad adquirida de la piel caracterizada por mculas o manchas de color
ceniza de grado variable observadas en el cuero cabelludo, palmas, nalgas y extremidades. Tambin se le
llama dermatitis cenicienta o eritema discrmico pertans (*)
Sndrome de RAMSAY-HUNT: infeccin herptica del ganglio geniculado de curso prolongado que se
manifiesta por aparicin de lesiones vesiculosas en odo externo y mucosa oral, vrtigo, acfenos,
salivacin disminuida, afona, ausencia de reflejo corneal y ojo seco. Herpes zster auricular. Herpes zster
ceflico.
Sndrome de RASMUSSEN: una forma de epilepsia de la infancia que ocasiona frecuentes y severas
convulsiones. La enfermedad lesiona gravemente uno de los hemisferios, lo que resulta en una prdida
gradual de movimientos y de sensibilidad de un lado del cuerpo, prdida parcial de la vista y problemas con
el lenguaje. La enfermedad suele iniciarse antes de los 10 aos, pudiendo ser una meningitis o encefalitis
los factores desencadenantes.
Sndrome de RAVENNA: un sndrome de hipocondroplasia evidente desde el momento del nacimiento o en
los tres primeros aos de edad que afecta a ambos sexos. Las caractersticas fsicas son un crecimiento
lento que ocasiona un dwarfismo desproporcionado que afecta sobre todo a los miembros, siendo la
cabeza mayor que el resto del cuerpo. Las manos y pies son pequeas pero normales y hay relajacin
articular. Otras caractersticas son deficiencia mental con una inteligencia en los alrededores de 50-80, y
problemas de comportamiento. Es un desorden de transmisin autosmica dominante
Sndrome de RAYMOND-CESTAN: tumor de los pednculos cerebrales que afecta el ncleo rojo y
ocasiona alteraciones del habla, parlisis del lado afectado, parlisis ipsilateral del VI par, anestesia de la
cara y hemipleja contralateral
Sndrome de RAYMOND-FOVILLE: un sndrome de deterioro unilateral del tejido cerebral subsiguiente a
una obstruccin de un vaso sanguneo del puente, que afecta los VI y VII pares craneales y a fibras del
tracto corticoespinal con parlisis asociada del abducente y de los nervios faciales y hemipleja contralateral
de las extremidades. Los sntomas oftalmolgicos son diplopa, estrabismo interno e incapacidad para rotar
los ojos hacia afuera en el lado de la lesin. Tambin se conoce como sndrome de Miller-Grubler
Sndrome de RAYNAUD: situacin en la que el fenmeno de Raynaud se asocia a una enfermedad,
que acta como factor causal o desencadenante; es decir, el fenmeno de Raynaud es secundario. Algunos
factores asociados al sndrome de Raynaud son: microtraumatismos repetidos; enfermedad arterial
oclusiva, como arteriosclerosis obliterante, tromboangitis, embolia, trombosis; ) enfermedades del
colgeno, principalmente esclerodermia; intoxicaciones por metales, medicamentos (ergotamina,
bloqueadores beta, simpaticomimticos nasales, bleomicina), alteraciones sanguneas como crioglobulinas,
crioaglutininas, aumento de la viscosidad (policitemia, trombocitemia, leucemia); ) sndromes compresivos
por costilla cervical, sndrome de los escalenos, compresin costoclavicular, sndrome del tnel carpiano; y
algunas enfermedades del sistema nervioso
Sndrome de REBEIZ-KOLODNY-RICHARDSON: un desorden debido a un fallo metablico celular que
se presenta al final de la edad madura. Se observan una ralentizacin e imprecisin de los movimientos de
las extremidades izquierdas que luego se van extendiendo hasta alcanzar un grave deterioro de los
movimientos musculares. Las facultades mentales no son afectadas. En la enfermedad avanzada se
presentan contracturas, disfagia, alteraciones del habla, parlisis de los msculos oculares y signo de
Babinski
Sndrome de von RECKLINGHAUSEN-APPLEBAUM: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria
caracterizada porque un exceso de absorcin de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una
acumulacin de este metal en las gndulas y los msculos. Tambin resultan afectados el hgado, el
pncreas y el corazn que, con los aos, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad est presente en el
momento del nacimiento, los primeros sntomas se manifiestan a partir de los 50 aos. La enfermedad se
conoce tambin como diabetes bronceada o sndrome de Troisier-Hanot-Chauffard [E-275.0] (*)

Sndrome de REDLICH-FLATAU: un trmino muy general para definir una encefalomielitis
diseminada con lesiones por todo el cerebro y mdula espinal. Los sntomas son parecidos a los observados
en la esclerosis pero ms difusos y menos severos. Los ms frecuentes incluyen alteraciones de los reflejos
tendinosos, parestesia y reacciones inflamatorias. La prognosis es usualmente buena
Sndrome de REESE-BLODI-KRAUSE: un sndrome de displasia cerebral y retinal que se observa con
cierta frecuencia en nios prematuros. Se caracteriza por un marcado microftalmos, malformaciones de la
retina, coroides, nervio ptico, membranas gliales de la retina, conos y septa. Adems, hay hipertrofia,
hiperplasia o aplasia del cerebro y del cerebelo, con microcefalia, retraso mental, hidrocefalia, ceguera,
enoftalmos, estrabismo, hemorragias retinales y vtreas, glaucoma y cataratas. La etiologa es desconocida.
Sndrome de REFSUM: enfermedad hereditaria, transmisible de modo autosmico recesivo, en la
que existe un aumento del cido fitnico, elevacin de las protenas del lquido cefalorraqudeo en ausencia
de pleocitosis, retinitis pigmentaria, sordera, neuropata perifrica y ataxia cerebelosa. Polineuritis atxica
hereditaria [IDC-10:06 058 G60.1]
Sndrome de REICHEL: mltiples cuerpos hialinos no asociados a un trauma observados en la
condromatosis. Contiene material cartilaginoso u seo y se encuentran unidos por pedculos a la
membrana sinovial. Cuando se desprenden en las articulaciones, bolsas o vainas, interfieren la funcin de
estas. Tambin se conoce como sndrome de Henderson-Jones
Sndrome de REIFENSTEIN: el sndrome de Reifenstein es similar al de Klinefelter-Reifenstein-
Albright (sndrome de hipogonadismo-ginecomastia) con la diferencia de que el cromosoma XY es normal.
Es un pseudohermafroditismo del varn caracterixado por una deficiencia en los receptores andrognicos
que se manifiesta por hipospadia, hipogonadismo y ginecomastia. [312300]
Sndrome de REIFENSTEIN-ALBRIGHT XXY: un desorden endocrino congnito caracterizado por una
mentalidad torpe y problemas del comportamiento asociados a hipogenitalismo e hipogonadismo. Los
nios afectados muestran testculos pequeos y duros y ginecomastia. En los adultos, una cierta tendencia
a la obesidad. Otras caractersticas incluyen inmadurez, falta de juicio y timidez. La mayor parte de los
sujetos muestran un cromosoma femenino extra, lo que resulta en un total de 47 cromosomas en lugar de
46 con la presencia de XXY. Este sndrome es ms conocido como sndrome de Klinefelter
Sndrome de REIS-BCKLER: una forma peculiar de distrofia subepitelial corneal bilateral
caracterizada por lesiones grisceas anulares de la membrana de Bowman con afectacin del epitelio y de
la parte superficial del estroma. Dolor episdico y reducin de la visin. La enfermedad comienza entre los
8 y 20 aos. Tambin se conoce como distrofia de Bckler
Sndrome de REITER: asociacin de conjuntivitis, artritis y disentera (o uretritis). La lesin ocular es
bilateral, benigna y de corta duracin. Es una forma de artritis reactiva. Suele ir acompaada de lesiones
cutneas, sobre todo queratoderma blenorrgica y balanitis circinada. [ICD-10: M02.3]
Sndrome de RENDU-OSLER-WEBER: sndrome familiar caracterizado por mltiple telangiectasia de
la piel y de las membranas oral, nasal y gastrointestinal. A menudo se producen lceras y hemorragias. Un
componente variable es la presencia de fstulas arteriovenosas, especialmente en los pulmones e hgado.
La incidencia de hemorragias aumenta con la edad, pudiendo estas llegar a ser mortales. La enfermedad se
inicia en la infancia, siendo afectados ambos sexos por igual. Tambin se conoce como enfermedad de
Babington
Sndrome de RENPENING: un sndrome ligado al cromosoma X que comprende retraso mental en
nios con macrorquidia, prognatia, hipotonia y autismo. Aparece en los nios varones durante el primer
ao de vida. Al llegar la pubertad, se observa un crecimiento pronunciado de los testculos, defectos del
habla, orejas grandes, arco palatino pronunciado y maloclusin. Otros defectos pueden ser lordosis, pectus
excavatum, pies planos y laxitud de las articulaciones. Tambin conocido como sndrome de Escalante o
sndrome de Martin-Bell
Sndrome de respuesta inflamatoria sistmica (SRIS): un trmino consensuado en 1992 para definir
una reepuesta clnica a una amplia variedad de agresiones graves (infecciones, quemaduras, pancreatitis,
traumatismos y otras). Deben estar presentes dos o ms de los siguientes signos: a) temperatura central
superior a 38 C o inferior a 36 C; b) frecuencia cardaca superior a 90 lat/min; c) frecuencia respiratoria
superior a 20 respiraciones/min o PaCO 2 inferior a 32 mmHg (< 4,3 kPa), y d) recuento leucocitario con
ms de 12 * 109/L o menos de 4 * 109/L, o frmula con ms del 10% de formas jvenes (bandas).
Sndrome de RETT: un complejo de sntomas que slo se observan en las nias. Estas se desarrollan
normalmente durante 6 a 12 meses despus de los cuales la enfermedad se manifiesta hasta los 4 aos. Se
trata de un desorden del desarrollo neurolgico caracterizado por microcefalia adquirida, demencia severa,
autismo, movimientos desordenados de las manos y ataxia del tronco. El primer sntoma es la hipotona.
Este desorden est probablemente ligado al cromosoma X con letalidad para los varones [312750]

Sndrome de REVOL: una anomala congnita de las plaquetas sanguneas, que se caracteriza por
hemorragias excesivas despus de un trauma. La membrana de la plaqueta carece de las glicoprotenas
especficas IIb y IIa que son receptores para el fibringeno. Las plaquetas no se agregan durante el proceso
de coagulacin ni al aadir adenosina difosfato. Puede ser hereditaria, en la mayora de los casos con
carcter autosmico recesivo, aunque hay casos de caracter autosmico dominante. La forma adquirida se
observa sobre todo en casos de enfermedades malignas y en la uremia. Puede ser asintmatica hasta que
un trauma o una intervencin quirrgica la desencadenan. Este sndrome se conoce tambin como
sndrome de Ngeli o sndrome de Glanzman
Sndrome de REYE: complicacin neurolgica de nios y adolescentes de una infeccin vrica a
menudo asociada a un tratamiento con salicilatos [ICD-10: G93.7]
Sndrome de REYE-SHEEHAN: sndrome de Simmonds. Un desorden de la pituitaria debida a un
trauma, a lesiones vasculares o a tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de
hipopituitarismo en el que todas las secreciones de esta glndula son deficitarias. Por este motivo se
origina dwarfismo, prdida de las funciones tiroidea y de las gnadas, prdida de la menstruacin, senilidad
prematura, reduccin del metabolismo, sntomas psquicos y caquexia. Otros sntomas que pueden
acompaar a esta condicin son prdida de peso, atrofia de la piel, reduccin de la resistencia a las
infecciones y shock. Es ms frecuente en mujeres.
Sndrome de RICCI-CACCHI: una enfermedad qustica de las pirmides renales con dilatacin de los
conductos colectores terminales y mltiples pequeos quistes en la mdula que confieren al rion un
aspecto esponjoso. La enfermedad aparece a cualquier edad y afecta por igual a ambos sexos. Se
caracteriza por dolor, clicos, poliuria y ocasionalmente, polidipsia. A veces, puede ser asintomtica. Se
desconoce su etiologa
Sndrome de RICHNER-HANHART: un sndrome caracterizado por queratosis palmar y plantar que
se inicia en la infancia, con persistentes lesiones dendrticas de la crnea, fotofobia, retraso mental y
comportamiento de automutilacin Se debe a un error congnito del metabolisno de los aminocidos que
ocasiona un aumento de los niveles de tirosina en sangre (hipertirosinemia). Es hereditario, de carcter
autosmico recesivo
Sndrome de RIDDOCH: sndrome causado por una lesin del lbulo parietal caracterizado por
agnosia visual sin alteracin de la visin estereoscpica ni de la visin central y cuadrantanopsia homnima.
Sndrome de RIDDOCH II: un fenmeno de reflejos complejos producidos por estmulos noxoceptivos por
encima de una transeccin total de la mdula espinal. Se caracteriza por espasmo de flexin de las piernas,
incontinencia urinaria y defecacin involuntaria as como una tendencia a la sudoracin en el area de
inervacin distal por encima de la lesin
Sndrome de RIEGER: un sndrome de origen gentico caracterizado por malformaciones de la
cmara anterior del ojo y de los dientes, combinando los signos del sndrome de con oligodoncia. Las
malformaciones oculares consisten en embriotoxon posterior, u anillo de Schwalbe prominente con
adhesion del iris a la lnea de Schwalbe (*), hipoplasia del estroma del iris, y ocasionalmente glaucoma. Las
malformaciones dentales incluyen anondontia vera (*), microdontia y dientes malformados. Tambin se
conoce este sndrome como glaucoma embriotoxon posterior de Axenfeld [ICD-10: Q13.8]
Sndrome de RILEY-DAY: sndrome autosmico recesivo que se caracteriza por alteraciones en el
metabolismo de las catecolaminas y cursa con labilidad emocional, insensibilidad al dolor, fracturas
patolgicas, hipertensin paroxstica, deficiencia de lgrimas, manos fras y pies, anestesia corneal,
queratitis neuroparaltica, lceras corneales, miopa, anisometropa, anisocoria, ptosis y tortuosidad del
rbol vascular retiniano. Disautonoma familiar congnita [ICD-10: G90.1]
Sndrome de RILEY-SMITH: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre los varones. Se
manifiesta por una macrocefalia simtrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso neurolgico y
del crecimiento moderado. Se observan hamartonas mesodrmicos y muchos sujetos muestran lipomas y
hemangiomas. Otros desrdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales, hiperextensibilidad de las
articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopia, retraso mental, hemorragias cerebrales y
convulsiones. Tambin se conoce como sndrome de Bannayan o sndrome de Ruvalcaba Myhre-Smith
[153480]
Sndrome de RILEY-SMITH II: una enfermedad muy rara que combina macrocefalia, pseudopapiledema, y
hemangiomata. En el momento del nacimiento pueden estar presentes hemangiomas subcutneos o estos
pueden aparecer ms tarde, durante la infancia. Se trata de un desorder de carcter autosmico
dominante
Sndrome de RIMOIN-MCALISTER: un sndrome hereditario de tipo autosmico recesivo
caracterizado por dwarfismo de los miembros, disostosis metafseas, infecciones de odos recurrentes,
sordera y retraso mental moderado. Occure en los varones y est presente desde el momento del
nacimiento.
Sndrome de ROBERT: tambin conocido como sndrome de la seudotalidomida. Un sndrome
presente en el momento del nacimiento caracterixado por un peso muy bajo (1.5 a 2 kg) estatura muy baja
(unos 40 cm), tetrafocomelia (ausencia de segmentos largos en todos los miembros), fisura palatina,
microbraquicefalia, hipertelorismo, vitium cordis, ojos saltones, hemangiomas capilares faciales,
malformaciones de las orejas, labio leporino y micrognatia. Los desordenes oculares incluyen cataractas,
opacidad de la crnea y colobomas de los prpados. Hiperplasia del falo, cryptorquismo, labios menores
hendidos y vagina separada son las principales anomalas genitales. Cabellos escasos rubios. La esperanza
de vida es muy corta y en los pocos supervivientes, la deficiencia mental es muy acusada. Este sndrome
recibe tambin el nombre de sndrome de Appelt-Gerken-Lenz
Sndrome de ROBERTSON: tambin conocido como pupila de Robertson es un sntoma de
neurosfilis, especialmente tabes dorsalis y de otras enfermedades del sistema nervioso central en las que
la pupila es pequea y responde poco o nada a la luz pero retiene la acomodacin y la convergencia.
Tambin ocurre en la diabetes y en encefalopata de Wernicke. Usualmente es bilateral. Se desconoce su
etiologa
Sndrome de ROBIN: una malformacin congnita rara caracterizada por un tamao poco usual de
la mandbula asociado a fisura palatina, desplazamiento hacia abajo de la lengua y dificultades serias para
respirar y deglutir. Esta malformacin ocurre como tal o asociada a otros sndromes genticos. Es un
desorden de caracter autosmico recesivo [261800]
Sndrome de ROBINOV: un desorden ocasionado por una mutacin del gen ROR2, caracterizado por unos
rasgos faciales fetales, malformaciones orodentales, enanismo mesomlico y genitales hipoplsico
[268310]

Sndrome de ROCHER-SHELDON: un trmino histrico para describir una hipocinesis intrauterina.
Se trata de un sndrome de contractura congnita de numerosas articulaciones con hipoplasia de los
msculos insertados y mltiple pterigin. Las malformaciones ms usuales consisten en un estrechamiento
de las articulaciones intercarpianas, sindactilia, camptodactilia, amputacin, retraso en el crecimiento,
dislocacin de la cadera, y talus vertical. Ocurre en tres formas distintas: mioptico, neuroptico y distal.
Tambin se conoce como artrogriposis mltiple congnita o sndrome de Gurin-Stern [E-754.89]
Sndrome de ROIFMAN: un desorden hereditario muy raro, ligado al cromosoma X, caracterizado por
displasia espndiloepifiseal, distrofia retinal y deficiencia de anticuerpos [300258]

Sndrome de ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER: una enfermedad congnita caracterizada por al
ausencia de vagina con un tero rudimentario mantenindose normales los ovarios y los conductos
ovricos as como sus funciones endocrinas. [277000]
Sndrome de ROKITANSKY-ABBOTT: cardiopata congnita rara caracterizada por la persistencia del ostium
primum interauricular asociado una hendidura de la vlvula interna del orificio mitral que es separada en
dos semi-vlvulas cada una de la cuales se inserta en un pilar especial
Sndrome de ROMANO-WARD: prolongacin del intervalo Q-T del electrocardiograma, asociado a
sncope, taquiarritmia ventricular y muerte sbita. Puede ocurrir en la infancia o durante un tratamiento
anestsico.
Sndrome de ROMBERG: sndrome autonmico dominante que se manifiesta lentamente a partir de
la segunda dcada de la vida caracterizado por atrofia progresiva hemifacial de partes blandas, neuralgia
y/o paresia del V par, epilepsia de aparicin tarda, migraa, sndrome de Claude-Bernard-Horner por
irritacin del simptico perifrico, iritis y heterocroma de iris, queratitis neuroparaltica, paresia de
msculos oculomotores y coroiditis. Tambin conocido como sndrome de Parry-Romberg o atrofia
hemifacial progresiva [ICD-10: 06 057 G51.3]
Sndrome de ROSENTHAL-MELKERSON: un sndrome caracterizado por una trada de sntomas que
incluyen parlisis facial recurrente, edema crnico de la cara y de los labios e hipertrofia y fisuras en la
lengua (lingua plicata) El edema recurre usualmente en primavera y en otoo, ocasionando un
ensanchamiento permanente de los labios. La condicin se inicia en la infancia o adolescencia. Es de
caracter autosmico dominante con expresin variable [E-351.8X]
Sndrome de ROSKE-De TONI-CAFFEY-SILVERMAN: enfermedad probablemente de tipo familiar de
la infancia que afecta al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad,
entumecimiento de los tejidos blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos ms afectados son la
mandbula y los antebrazos y, con menos frecuencia las clavculas, tibia, hmero, fmur y fibula. Aunque
algunas veces ha sido observado antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis
meses de vida. La tumefaccin suele afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto
caracteristico. La etiologa es desconocida.
Sndrome de ROSINOW: sndrome transmitido de forma autosmica dominante y
morfolgicamente similar a la acondroplasia caracterizada por presentar enanismo, braquimelia
mesomlica, facies tpica con frente abombada, hipertelorismo y pliegues en epicanto, maxilar inferior
hundido, dientes mal alineados e hipoplasia genital.
Sndrome de RSSLE: disfuncin gonadal en mjeres con retraso mental y otras anormalidades
Sndrome de RSSLE-URBACH-WIETHE: una enfermedad muy rara de almacenamiento de lipoide
con mltiples infiltraciones de un material creo en la piel y membranas mucosas de la boca, faringe,
laringe que impide el llanto. No hay aparentemente anormalidades viscerales, pero la enfermedad suele ir
asociada a ataques de epilepsia y rabia y a retraso mental. Tambin se conoce esta condicin como
enfermedad de Urbach-Wiethe
Sndrome de ROSSOLIMO-CURSCHMANN-BATTEN-STEINERT: un desorden hereditario muy raro que
se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, miotona, cataratas, hipogonadismo y deterioro
mental. La distrofia muscular implica tanto a los msculos lisos como a los estrados y se presenta con
debilidad de las extremidades. Los problemas gastrointestinales pueden ser disfagia, malformaciones del
esfnter anal, mala contractilidad de la vescula biliar con colelitiasis y colestasis anictrica. Las lesiones
cardacas ms usuales implican malformaciones de los haces de His y de Purkinje si bien puede coexistir una
distrofia cardaca con arritmias ventriculares y supraventriculares. La neumonia suele ser una complicacin.
La enfermedad aparece entre los 20 y 30 aos de edad. Tambin se le conoce como sndrome de Batten o
distrofia miotnica congnita
Sndrome de ROTH-BIELCHOVSKY: alteracin de los reflejos sacdicos y de seguimiento con
conservacin de los reflejos oculovestibulares por lesin del rea talamomesenceflica. Sndrome de
pseudooftalmopleja.
Sndrome de ROTHMUND: enfermedad hereditaria que afecta predominantemente a mujeres y que
cursa con alteraciones oculares consistentes en cataratas bilaterales que aparecen entre la segunda y la
cuarta dcadas de la vida.
Sndrome de ROTHMUND-THOMSON: un desorden hereditario oculocutneo poco frecuente caracterizado
por eritema, piel marmrea, pigmentacin, telangiectasia, cataratas congnitas, dientes y uas
malformados, y defectos esquelticos en las extremidades. En un 25% de los casos tambin se observa
hipogonadismo. Es prelavente en la hembras (2:1). Es de carcter autosmivo recesivo. Tambin es
conocido como sndrome de Bloch-Stauffer
Sndrome de ROTOR: Es un trastorno de herencia autosmica recesiva, caracterizado por un
defecto en el almacenamiento heptico de bilirrubina. Clnicamente cursa con hiperbilirrubinemia
fluctuante,con un un incremento en la eliminacin urinaria de coproporfirinas. La biopsia heptica es
normal o muestra alteraciones inespecficas. Su pronstico es excelente y no requiere tratamiento.
Sndrome de ROTTER-ERB: una displasia esqueltica que combina deformaciones de huesos,
articulaciones y tendones. Se caracteriza por dwarfismo, braquicefalia, braquimetapodia, mltiples lesiones
metafiseas, dislocaciones congnitas, pterigin del cuello, deformaciones vertebrales, fisura palatina y
depresin del puente nasal. Los sujetos son mentalmente normales. En la juventud suelen ser frecuentes
los problemas respiratorios. Es una enfermedad prevalente en los varones. Tambin es conocido como
sndrome de Larssen o sndrome de McFarland
Sndrome de ROUSSY-CORNIL: una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por la
degeneracin de los msculos inervados por los nervios afectados, con amiotrofia de las extremidades
superiores, fibrilacin, ataxia, signo de Romberg positivo, tremor, vision deteriorada, pupilas afectadas y
reflejos del tendn de Aquiles ausentes o deprimidos. A veces, dolores muy agudos pero no constantes. Los
nervios son ocasionalmente palpables y se muestran duros al tacto. La enfermedad comienza entre la
tercera a la quinta dcada
Sndrome de ROWELL: un sndrome caracterizado por la presencia de un lupus eritematoso con lesiones
propias de un eritema multiforme, ANA con patrn de tincin nuclear moteado (punteado), anticuerpos
anti-SjT y factor reumatoide. Las lesiones perniticas se observan con frecuencia (*)

Sndrome de ROY: sndrome caracterizado por larga historia de consumo de productos tabquicos
que cursa con enfisema, alteraciones cardacas, cancer pulmonar y catarata unilateral subcapsular posterior
y cortical que aparece a edades relativamente tempranas.
Sndrome de ROY-JUTRAS: sndrome osteodermoptico caracterizado por cutis verticis gyrata (exceso de
piel arrugada en el cuero cabelludo) que tambin se observa en la frente, cara y extremidades. Debido a
una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos estn unidos; tambin se observa elefantiasis de los
huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones peristeas, blefaritis, artralgia y
ocasionalmente osteoartropata pulmonar. Este desorden se d casi exclusivamente en varones aunque en
ms grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera dcada. Esta
condicin difiere del sndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. Tambin conocido como
sndrome de Touraine-Solente-Gol [219300]

Sndrome de RUBINSTEIN-TAYBI: sndrome caracterizado por retraso mental, estenosis pulmonar,
anomalas vertebrales y del esternn, atrofia ptica y catarata.
Sndrome de RUD: un sndrome caracterizado por ictiosis de la piel presente desde la infancia ms
temprana, retraso psicomotor, convulsiones epilpticas, estatura corta, retinitis pigmentosa,
polineuropatia, hipogonadismo y retraso mental severo. Afecta a ambos secos, pero es prevalente en los
varones. La herencia es autosmica recesiva o ligada al X. Tambin conocido como sndrome de Sjgren-
Larsson [308200]

Sndrome de RUITER-POMPEN-WYERS: un raro desorden metablico de carcter hereditario en el
que un glicolpico, la ceramida trihexosido, se acumula en los vasos sanguneos y en numerosos rganos y
-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en
la piel, manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la crnea, episodios de fiebre,
aparestesia primaria de las extremidadess con edema perifrico e insuficiencia renal. Es prevalente en los
varones en los que se presenta en su forma completa mientras que en las hembras es slo parcial. Se inicia
en la infancia o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta. Tambin se conoce como sndrome
de Anderson-Fabry
Sndrome de RUNDLES-FALLS: una forma hereditaria de anemia sideroblstica que tiene lugar en los
varones. En la mayor parte de los casos, la enfermedad se descubre despus de los 12 aos. La enfermedad
se caracteriza por anormalidades de los glbulos rojos,, esplenomegalia y falta de respuesta a la carencia
piridoxina. Adems, existe debilidad, cansancio, dolor y parestesias de los pies, palidez y hepatomegalia.
Ocasionalmente, edema pretibial y pigmentacin de la piel. La condicin es transmitida por los mujeres
muchas de la cuales muestran anormalidades de los eritrocitos sin anemia
Sndrome de RUNGE: gestacin que se alarga ms de tres semanas de la fecha prevista en madres
no diabticas sin aumento del peso del feto. El recin nacido muestra un cuadro caracterstico de peso
bajo, piel desescamada que le confiere cara de viejo, ausencia de vrnix, muy ocasionalmente, piel y uas
de color amarillo o verde. Con frecuencia se observa distrs respiratorio. La etiologa es desconocida,
aunque se supone es debido a una insuficiencia placentaria
Sndrome de RUVALCABA-REICHERT-SMITH: un sndrome caracterizado por malformaciones
esquelticas congnitas entre las que se encuentran microcefalia, genitales hpoplsicos, retraso mental y
fsico, estatura corta, facies peculiar, micrognatia con dientes apiados y trax estrecho con pectus
carinatum. Occure en varones y se presenta en el momento del nacimiento. Es de carcter autosmico
recesivo [180870]
Sndrome de RUVALCABA-MYHRE-SMITH: un sndrome de combina los elementos del sndrome de Sotos
(gigantismo cerebral) con poliposis intestinal y lesiones pigmentadas (caf-con-leche) en el pene. Existe una
severa deficencia mental, macrosoma y macroencefalia. Tambin se han observado casios con miopata. La
etiologa es desconocida. Afecta a ambos sexos. Es un desorden de caracter autosmico dominante
Sndrome de RUVALCABA-MYHRE-SMITH II: una enfermedad familiar muy rara con mayor prevalencia entre
los varones. Se manifiesta por una macrocefalia simtrica sin ensanchamiento ventricular, y por un retraso
neurolgico y del crecimiento moderado. Se observan hamartonas mesodrmicos y muchos sujetos
muestran lipomas y hemangiomas. Otros desrdenes asociados pueden incluir fisuras palpebrales,
hiperextensibilidad de las articulaciones, pectus excavatum, estrabismo, ambliopia, retraso mental,
hemorragias cerebrales y convulsiones Tambin se conoce como sndrome de Bannayan

Sndromes S



Sndrome de SABIN-FELDMAN: corioretinitis y calcificacionEs cerebrales parecidas a las observadas
en las manifestaciones de la toxoplasmosis pero con todas las pruebas de la toxoplasmosis negativas.
Sndrome de SACK-BARABAS: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial
caracterstico, alteraciones del sistema digestivo y del tero, dolor abdominal recurrente y eventual
perforacin intestinal y ruptura del tero durante el embarazo. Tambin conocido como sndrome de
Ehlers-Danlos.
Sndrome de SACK-BARABAS II: un desorden caracterizado por una piel fina y transparente, aspecto facial
caracterstico, alteraciones del sistema digestivo y del tero, dolor abdominal recurrente y eventual
perforacin intestinal y ruptura del tero durante el embarazo. Tambin conocido como sndrome de
Ehlers-Danlos IV.
Sndrome de SAENGER: un fenmeno neurolgico en el que una o ambas pupilas estn dilatadas y
responden lentamente a los estmulos luminosos o de proximidad, acompaado de una lenta constriccin y
relajacin as como de una acomodacin deteriorada. Tambin puede observarse una prdida de los
reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del sistema nervioso
central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 aos. Tambin se conoce como
sndrome de Adie.
Sndrome de SAETHRE-CHOTZEN: desorden muy raro caracterizado por una fusin anormal de las
estructuras craneanas que originan una cara asimtrica, con ptosis, telorismo y desviacin del tabique
nasal. En las extremidades se observa braquidactilia y sindactilia. La inteligencia no est afectada.
Sndrome de SAHLI: dilatacin de las venas subcutneas de la parte superior del trax en forma de
guirnalda por compresin tumoral en la estenosis de la vena cava superior.
Sndrome de SAKATI-NYHAN-TISDALE: un sndrome de mltiples malformaciones presentes en el
momento del nacimiento que afectan a las extremidades, la cabeza, las orejas y la piel. Se caracteriza por
defectos craneofaciales, anormalidades de las extremidades y cuello corto. Durante el primer ao, el nio
muestra dificultades respiratorias con frecuentes infecciones respiratorias que pueden desembocar en
ataques de cianosis. El desarrollo es lento y el paciente tarda en andar. La inteligencia es normal pese a una
presin intracraneal aumentada [101120]. Tambin es denominado acrocefalopolisindactilia tipo III.

Sndrome de SALDINO: sndrome dismrfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14,
caracterizado por una amplia serie de sntomas clnicos: braquidactilia, retraso del crecimiento seo,
macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequea, anormalidades traqueales y farngeas.
Tambin se conoce como acondrognesis tipo Langer-Saldino o condrognesis imperfecta [200610].
Sndrome de SALDINO-MAINZER: una combinacin de displasia renal, distrofia pigmentaria de la retina,
ataxia cerebelosa y displasia esqueltica con epfisis cnicas en los dedos de las manos y de los pies, y
cabeza y cuello del fmur irregularmente osificados. Es un desorden de tipo familiar de etiologa
desconocida y de carcter autosmico recesivo [266920].
Sndrome de SALDINO-NOONAN: una forma letal de condrodistrofia neonatal caracterizad por polidactilia y
dwarfismo importante de las extremidades. Los sntomas son aspecto hidrpico con un trax estrecho,
miembros muy cortos y polidactilia postaxial. Otras anormalidades son braquidactilia, abdomen
prominente, defectos cardiovasculares mltiples (sobre todo transposicin de los grandes vasos), pulmones
hipoplsicos, atresia anal y malformaciones genitales. La herencia es autosmica recesiva. [263530].

Sndrome de SAMTER: un sndrome bien conocido en el asma y las enfermedades alrgicas,
caracterizado por la trada de asma bronquial, rinitis vasomotora con o sin plipos nasales e intolerancia a
la aspirina y otros medicamentos similares. Adems, suele observarse eosinofilia, secreciones bronquiales y
nasales abundantes, urticaria, y/o angioedema.
Sndrome de SANDERS-STUTON: un trmino no utilizado frecuentemente para describir el sndrome
-adrenrgica. Los sntomas
incluyen desorientacin, irritabilidad, insomnio, aversin a los alimentos, halucinaciones, temblores,
sudoracin, pulso acelerado, hiper o hipotensin, temperatura corporal anormal, calambres musculares,
parestesias, desrdenes neurolgicos. vmitos y gastritis. Los sntomas aparecen a los 3-5 das despus de
interrumpir la bebida y pueden prolongarse varias semanas si no hay un tratamiento adecuado. La
mortalidad alcanza un 15%.
Sndrome de SANDIFER: torticolis intermitente que tiene lugar en los nios como un sntoma de esofagitis
de reflujo o hernia de hiato
Sndrome de SANFILIPPO A: un sndrome de mucopolisacaridosis debido a un dficit de N-
sulfoglucosamina-sulfohidrolasa, lo que ocasiona uuna acumulacin de heparan sulfato en tejidos y en la
orina. Clnicamente, la enfermedad se caractariza por retraso psicomotor; hacia los 2 aos la destruccin
neuronal progresiva se traduce en signos neurolgicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva.
Hepatosplenomegalia, cardiopata, disostosis mltiple y artropata, en general, moderadas. La progresin
es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 aos [605270]
Sndrome de SANFILIPPO B: se debe a dficit de a-Nacetilglucosaminidasa, con acumulacin de
heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por retraso psicomotor; hacia los 2 aos la destruccin
neuronal progresiva se traduce en signos neurolgicos focales. Hiperactividad y conducta agresiva.
Hepatosplenomegalia, cardiopata, disostosis mltiple y artropata, en general, moderadas. La progresin
es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 aos
Sndrome de SANFILIPPO C: una mucopolisacaridosis por un dficit de heparn-a-
glucosamnidoacetiltransferasa, con acumulacin de heparansulfato (orina, tejidos). Se caracteriza por
retraso psicomotor. Hacia los 2 aos la destruccin neuronal progresiva se traduce en signos neurolgicos
focales. Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopata, disostosis mltiple y
artropata, en general, moderadas. La progresin es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los
20 aos. Tambin se le suele denominar mucopoliscaridosis III C
Sndrome de SANFILIPPO D: una mucopolisacaridosis debida a un dficit de Nacetilglucosamina-6-sulfatasa,
que produce una acumulacin de heparan sulfato. Clnicamente, se observa un retraso psicomotor con
destruccin neuronal progresiva que hacia los 2 aos se traduce en signos neurolgicos focales.
Hiperactividad y conducta agresiva. Hepatosplenomegalia, cardiopata, disostosis mltiple y artropata, en
general, moderadas. La progresin es variable, pero el fallecimiento suele ocurrir antes de los 20 aos
Sndrome de SAY: un sndrome familiar caracterizado por mltiples anormalidades, un defecto
quemotctico y una hipogammaglobulinaemia transitoria. Probablemente de carcter autosmico
dominante.
Sndrome de SAY-GERALD: un sndrome no hereditario caracterizado por malformaciones congnitas
variadas, incluyendo defectos vertebrales, malformaciones cardiovasculares (defectos interventriculares y
del septo), fstula traqueoesofgica, agenesis y displasia renal y anormalidades de las extremidades.
Tambin llamado sndrome de Kaufman.
Sndrome de SAY-MEYER: un sndrome familiar con trigonocefalia, estatura corta y retraso en el desarrollo
psicomotor. Los sntomas son craneosinostosis que afectan la sutura metpica con trigonocefalia. Otros
defectos son sinostosis prematura de la sutura lamboidea, afectacin de la sutura sagital con cierre de la
fontalena posterior con frente estrecha. Otros sntomas ocasionales son hipertelorismo, paladar arqueado,
clinodactilia y defectos del septo ventricular. Retraso mental y del crecimiento. Es una enfermedad de
carcter recesivo ligada al cromosoma X. [314320]

Sndrome de SCHAEFER-SORENSON: Combinacin de plagiocefalia (estenosis unilateral de la sutura
coronal), estrabismo (en particular disociacin de los movimientos conjugados), y tortcolis. Es prevalente
las mujeres. Tambin se conoce como sndrome de Bagolini.
Sndrome de SCHANZ: sndrome de insuficiencia vertebral, caracterizado por combinar los sntomas
de una esclerosis lateral con los del sndrome del cuerno anterior. Al cambiar la posicin de erecta a prona,
se produce dolor lumbar.
Sndrome de SCHANZ II: enfermedad de Albert. Bursitis del tendn de Aquiles. Tambin se denomina
aquilobursitis.
Sndrome de SCHAUMANN: una enfermedad sistmica de naturaleza benigna que afecta ndulos
linfticos, glndulas salivares, hgado, piel, pulmones, bazo, glndulas salivares y ojos. Afecta sobre todo a
adultos entre 20 y 30 aos, y es ms frecuente en las mujeres y en los negros. La etiologa es desconocida.
Se conoce tambin como sarcoide de Boeck.
Sndrome de SCHAUTHAUER-MARIE-SAINTON: disostosis craneocleidal. Una anormalidad sea
bastante comn con una larga lista de sntomas. Algunos de estos son aplasia de una o ambas clavculas y
osificacin defectiva de los huesos membranosos del crneo. La fontanela permanece abierta hasta la edad
adulta. Se observan amplios bultos en las regiones frontal, parietal y occipital lo que ocasiona una forma
globular del crneo con una cara estrecha. Otras anormalidades son hipoplasia de los huesos faciales,
ausencia de senos paranasales, fisura palatina, dislocacin de la pelvis y otros muchos defectos seos. En
algunos casos en los que los huesos del crneo no son afectados, la condicin se denomina disostosis
cleidal hereditaria. Se trata de un desorden de carcter autosmico dominante aunque se conocen algunos
casos espontneos.
Sndrome de SCHEIE: un sndrome metablico caracterizado por un enturbiamiento progresivo de
la crnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 aos de edad. Las
caractersticas mas importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas, rodilla valga,
lesiones de la vlvula artica y mltiples disostosis. Se distingue de otras formas de mucopolisacaridosis por
la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la esperanza de vida es la
normal. Tambin es conocido como sndrome de Hurler tardo.
Sndrome de SCHERESHEVSKII-TURNER: un desorden endocrino congnito causado por la
incapacidad de los ovarios de responder a la estimulacin hormonal de la pituitaria. Clnicamente, se
observa una corta estatura, ausencia de caractersticas sexuales secundarias, desarrollo infantil de la
vagina, tero y mamas, inmadurez sexual y defectos cardacos inconsistentes. La inteligencia puede verse
afectada. Las anormalidades oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardacas insuficiencia artica y
otras malformaciones sobre todo en el corazn izquierdo. En un 3040% de los casos se observa linfedema
de la extremidades. Tambin se conoce como sndrome de Morgagni-Turner-Albright.
Sndrome de SCHILDER-ADDISON: enfermedad hereditaria que combina las caractersticas de la
enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros sntomas consisten en dificultades en el
aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo
en nios de 5 a 15 aos. El cuadro clnico est dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada.
Sndrome de SCHILDER-STENGEL: una condicin caracterizada porque el paciente aunque es capaz de
distinguir los diferentes estmulos dolorosos no manifiesta ninguna respuesta verbal, motora o emocional a
los mismos.
Sndrome de SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS: un desorden de la piel caracterizado por
ppulas rojas, de la forma de una lenteja que aparecen en el rea del codo y luego se diseminan por otras
partes del antebrado y del dorso de la mano. Se trata de una dermatitis psoriasiforme o eritrodermia
maculopapular. Tambin se conoce como enfermedad de Jadassohn.
Sndrome de SCHIMMELPENNING-FEUERSTEIN-MIMS II: un sndrome congnito de anormalidades que
afectan numerosos sistemas, especialmente la piel, el esqueleto, los ojos y el sistema nervioso central. Se
caracteriza por la presencia de nevos en el momento del nacimiento que experimente posteriomente
cambios verrucosos y de color, especialmente en la cara y cuero cabelludo. Otras manifestaciones
asociadas son retraso mental, epilepsia focal, hemiparesis espstica. defectos de la aorta, lesiones en las
costillas y fisura palatina. Los defectos oculares ms frecuentes son coloboma del iris y de la retina y
opacidades en la conjuntiva y la cornea. La etiologa es desconocida.
Sndrome de SCHINZEL: un sndrome de retraso mental, facies peculiar, ausencia de cuerpo calloso
y polidactilia. Los signos orofaciales consisten en fisuras palpebrales mongoloides, macrocefalia, ojos
prominentes, pliegues epicnticos, nariz corta y clinodactilia. Los nios afectados son usualmente
hiperreflxicos e hipotnicos. Se trata de una desorden de carcter autosmico recesivo [200990].
Sndrome de SCHINZEL: un sndrome familiar con defectos del cubital, malformaciones de la mano,
microgenitalismo, pubertad retrasada, obesidad y atresia anal. Se trata de un desorden de carcter
autosmico dominante.
Sndrome de SCHINZEL-GIEDION: un sndrome dismrfico caracterizado por hidronefrosis congnita,
displasias esquelticas y un severo retraso del desarrollo. Los sntomas principales son una cara basta con
retraccin de la mitad de la cara, frente saliente, hemangiomas faciales, nariz corta con fosas nasales
antevertidas, orejas malformadas, lengua muy larga e hipertelorismo. Los defectos esquelticos incluyen
suturas craneanas abiertas, costillas hipoplsicas y polidactilia postaxial. Existen adems otras
malformaciones y son frecuentes los ataques epilpticos. Los pacientes generalmente mueren en la
infancia. [269150].

Sndrome de SCHRIMER: vase sndrome de Sturge-Weber.

Sndrome de SCHOLZ-BIELSCHOWSKY-HENNEBERG: leucodistrofia metacrmica. Un trmino
general para un grupo bastante heterogneo de enfermedades fatales que cursan con distrofia de la
materia blanca del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congnita,
infantil, adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material
metacrmico en el cerebro, nervios perifricos, riones y orina constitudo por lpidos sulfatados que no
han sido degradados a cerebrsido. La enfermedad cursa con parlisis, ceguera y retraso mental.
Sndrome de SCHREUS: una rara enfermedad de la piel caracteriada por un erupcin de color carne
o ligeramente amarilla distribuda simtricamente a lo largo del tronco y de las extremidades con una
induracin de la piel y tejidos subcutneos. Por rayos X se observan focos densos seos, sobre todo en la
pelvis y las extremidades, sntomas de osteopoiquilosis. Es una secuela de algunos procesos infecciosos
agudos. Se desconoce la etiologa. Tambin es conocido como sndrome de Buschke-Ollendorff.
Sndrome de SCHRIDDE: sndrome de eritroblastosis fetal placentario. Un sndrome con una mala
prognosis de supervivencia.
Sndrome de SCHRTTER-PAGET: trombosis primaria de la vena axilar y, a veces, tambin de la
vena subclavia y de la vena braquial. Se presenta como un dolor repentino, enrojecimiento, aumento de la
presin venosa en el rea afectada y de la circulacin colateral en los brazos y manos.
Sndrome de SCHLLER-CHRISTIAN: una enfermedad rara de etiologa desconocida en la que los
lpidos se acumulan en el cuerpo y se manifiestan como granuloma histioctico seo, en particular en los del
crneo, en la piel y en las vsceras, a menudo con hepatosplenomegalia y linfadenopata. Pueden estar
presentes exoftalmos y diabetes inspida. La enfermedad se da en nios y jvenes adultos, siendo su inicio
con frecuencia sobre los 6 aos de edad. Ambos sexos son afectados, con una ligera prevalencia de los
varones.
Sndrome de SCHULMAN-UPSHAW: un sndrome congnito caracterizado por trombocitopenia,
prpura, anemia hemoltica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con sntomas neurolgicos. Se
manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistmicas y retinianas, hematuria, confusin,
cefaleas, parestesia, convulsiones, hemlisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos estn afectados, es
prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos das o
semanas. Tambin es conocido como enfermedad de Moschowitz.
Sndrome de SCHUT-HAYMAKER: un desorden marcado por una serie de sntomas sobre el sistema
nervioso entre los que se incluyen ataxia espinocerebelosa, paraplegia espstica, afectacin de los pares
craneanos (IX, X, XII), y cambios patolgicos en el ncleo olivar inferior y en el cerebelo. Se trata de una
enfermedad de carcter autosmico dominante que afecta por igual a ambos sexos.
Sndrome de SCHWALBE-ZIEHEN-OPPENHEIM: un espasmo de torsin debido a una lesin en los
ganglios basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una
hiperflexin de la mano, e inversin del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Adems,
se observa retroflexin de la cabeza, torsin de la espina dorsal y un rictus fijo. Es ms prevalente en
sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosmica tanto dominante como recesiva y se han descrito
formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X.
Sndrome de SCHWARTZ-JAMPEL: un desorden de naturaleza probablemente recesiva autosmica,
caracterizado por retraso mental, anomalas esquelticas, miotona y facies de un aspecto peculiar. Las
anomalas esquelticas consisten en limitaciones en los movimientos de caderas, tobillos, muecas y espina
dorsal, con fragmentacin de las epfisis femorales, displasia acetabular, pectus carinatum y coxa vara.
Normal al nacer, la cara toma progresivamente el aspecto de una mscara con blefarofismosis y ptosis de
los prpados debida a las contracciones tnicas de los msculos de la cara. Tambin se conoce como
sndrome de Aberfeld o miotona condrodistrfica.
Sndrome de SCHWENINGER-BUZZI: atrofia eritematosa en placas. Un desorden de la piel que
ocurre casi exclusivamente en mujeres entre la 2 y 4 dcadas. Se caracteriza por ppulas simtricas
redondas u ovales, del mismo color que la piel, que eventualmente se vuelven azuladas con una
protuberancia blanda. Los lugares preferidos son las extremidades, la espalda, los hombros y las superficies
extensoras de los brazos. Tambin se conoce como sndrome de Pellizari-Jadassohn.
Sndrome de SECKEL: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una estatura corta y
proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusin en el rea central de la cara con microcefalia,
nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental. Ambos sexos
son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de carcter
autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Harper.
Sndrome de SENATOR: esplenomegalia congestiva, pancitopenia, hipertensin portal y hemorragia
digestiva.
Sndrome de SENIOR-LOKEN: un sndrome dismrfico caracterizado por displasia renal y aplasia
retinal que conduce a una diabetes inspida vasopresina-resistente, azoemia progresiva y retinitis
pigmentosa. [266900].

Sndrome de SEZARY: se considera como la forma leucmica de la micosis fungoide y se caracteriza
por una eritrodermia generalizada con intenso prurito, esplenomegalia, poliadenopatas y leucemia. (*)
[ICD-10: (M9701/3) C84.1]
Sndrome de SHAH-WAARDENBURG: un neuropata caracterizada por la asociacin de la
enfermedad de Hirschprung (megacolon aganglionar) con el sndrome de Waardenburg, en este caso con
mechones de pelo blanco, pestaas blancas, iridocromia y obstruccin intestinal. Es un desorden de
tranmisin autosmica recesiva.
Sndrome de SHEEHAN: vase sndrome de Simmonds.

Sndrome de SHELTON: una enfermedad metablica rara hereditaria y congnita caracterizada por
dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la crnea, sordera, hepatosplenomegalia, respiracin
ruidosa, malformaciones cardacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia hay hernias
umbilicales e inguinales, angina pectoris, reduccin de la movilidad de las articulaciones y frecuentes
infecciones respiratorias. Se debe a una degradacin defectuosa del dermatan y heparan sulfatos con
acumulacin de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en la L-
iduronidasa. Hay una excrecin urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B y se observan
grnulos anmalos en los linfocitos y en los neutrfilos.
Sndrome de SHPRINTZEN-GOLDBERG: craneosinostosis con aracnodactilia y hernias abdominales. Tambin
se le conoce como sindrome de craneosinostisis marfanoide [182212]

Sndrome de SHY-DRAGER: un desorden progresivo del sistema nervioso autnomo con
hipotensin ortosttica crnica asociada a incontinencia urinaria e intestinal, parkinsonismo, ataxia
cerebelosa, impotencia, alteraciones visuales, deterioro de la sudoracin y debilidad muscular que puede
progresar hasta una severa discapacidad. Las manifestaciones del sistema nervioso central son similares a
las del Parkinson, con degeneracin de las neuronas autonmicas y zonas atrficas en los ganglios basales,
y cerebro medio. La enfermedad se inicia, por regla general hacia la sexta o sptima dcadas y la mayora
de los pacientes resultan totalmente discapacitados en 5 aos. Los varones son ms afectados que las
mujeres. La incidencia es de 1.10.000. Se desconoce su etiologa. [146500].
Sndrome de SHY-GONATAS: un sndrome caracterizado por sntomas farngeos, prdida de peso debido al
ayuno, debilidad el rea proximal de las extremidades, ataxia cerebelosa, doble visin y prdida de la
agudeza visual y demencia. Otras caractersticas incluyen gargolismo, ausencia de reflejos, proptosis,
hipertelorismo, queratopata y arrtmias cardacas. La enfermedad comienza a la edad madura con una gran
variabilidad entre familias. La herencia es autosmica dominante.
Sndrome de SHY-MAGEE: una enfermedad muscular progresiva que afecta a ambos sexos y que
usualmente se inicia en el primer ao de vida, aunque se han comunicado casos en la edad adulta. Se
caracteriza por la presencia de unas bandas de miofibrillas situadas a lo largo de las fibras musculares con el
aspecto de gusano, con una composicin qumica y estructura similares a las bandas Z. Los nios afectados
tienen un aspecto "blandito", muestran dificultades para andar y una debilidad muscular progresiva. El
desarrollo mental es normal. En algunas familias este sndrome va asociado a una hipertermia maligna. Se
trata de un desrden de carcter autosmico dominante de severidad variable. [117000].

Sndrome de SICARD-COLLET: un trmino para describir una serie de desrdenes infecciosos
asociados a una encefalitis epidmica. La afectacin de los 9, 11 y 12 pares nerviosos craneales produce
una parlisis de las cuerdas vocales, del paladar, del msculo trapecio y del esternocleidomastoideo.
Tambin hay prdida del sentido del gusto en el dorso de la lengua y anestesia de la laringe, faringe y
paladar blando.
Sndrome de SIEMENS: un sndrome caracterizado por una marcada acantosis, hiperqueratosis
irregular y paraqueratosis con infiltracin perivascular. Los pacientes muestran enrojecimiento en las
palmas y plantas de los pies, seguido de escamacin, localizada o difusa, que se extiende progresivamente
a los dorsos. Frecuentemente est asociada una hiperhidrosis. El desarrollo fsico es pobre y hay cierto
retraso mental. La condicin progresa a lo largo de toda la vida, inicindose en los primeros meses de la
misma. Es una condicin de transmisin autosmica recesiva. Tambin se conoce como sndrome de
Meleda.
Sndrome de SIEMENS: una forma familiar de queratosis presente desde el momento del nacimiento.
Afecta la cara, cuello, orejas, antebrazos, palmas de las manos y plantas de los pies. Tambin hay prdida
de las cejas, de las pestaas y de la barba, con engrosamiento de los prpados, blefaritis, ectropion, y
anormaldades de la crnea. Los primeros sntomas son fotofobia y lagrimacin. El cuadro solo se completa
en los varones, y se cree que la enfermedad se transmite de forma autosmica dominante, aunque se
conocen casos ligados al cromosoma X. Tambin se conoce como poliqueratosis de Touraine.
Sndrome de SIEMENS-CHRIST-TOURAINE: un defecto congnito de las estructuras ectodrmicas y
mesodrmicas en las que la ausencia de glndulas sudorparas altera la regulacin del calor. Tambin estn
ausentes las glndulas sebceas. Las caractersticas clnicas de este sndrome son una piel seca, griscea
con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies caracterstica
con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los
nios afectados son algo ms pequeos de lo normal. La etiologa es desconocida. Ocurre en varones.
Sndrome de SIEMERLING-CREUTZFELDT: enfermedad hereditaria que combina las caractersticas
de la enfermedad de Addison y esclerosis cerebral. Los primeros sntomas consisten en dificultades en el
aprendizaje, ataxia y convulsiones, a menudo asociadas a inestabilidad emocional. Se observa sobre todo
en nios de 5 a 15 aos. El cuadro clnico est dominado por la insuficiencia adrenal, con piel bronceada.
Sndrome de SIEWERT: sndrome hereditario que comprende la trada siguiente: transposicin de
las vsceras, senos frontales anormales que producen sinusitis y bronquiectasia e inmovilidad de los cilios.
Los signos y sntomas son disnea, tos productiva, infecciones respiratorias recurrente, brotes de neumona,
artritis reumatoide, anomalas renales, turricefalia, malformaciones cardacas, y arteria subclavia anmala
entre otros. Son frecuentes las palpitaciones, otitis media, voz nasal, prdida de odo, y anosmia. Tambin
es conocido como sndrome de Kartagener.
Sndrome de SILFVERSKIOLD: una forma poco usual de osteocondrodistrofia con defectos
esquelticos, sobre todo a nivel de las vrtebras y con huesos largos acortados u curvados. Los pacientes
con este sndrome muestran dwarfismo desproporcionado con piernas cortas, cabeza grande, pecho ancho,
nariz ancha y trocnteres largos. Su marcha es parecida a la de los pacientes con luxacin bilateral de las
caderas, y tambin exhiben una marcada lordosis y flexin de la pelvis. Se desconoce su etiologa.
Sndrome de SILVERMAN: un sndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que
maltratan de forma intencionada a sus hijos, o a los nios bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en
las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumtica, fracturas,
hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden darse malnutricin y
otros signos de negligencia. Tambin se le conoce como sndrome de Caffey II o sndrome de Tardieu.
Sndrome de SILVERMAN-HANDMAKER: una forma letal de condrodisplasia caracterizada por una
osificacin anrquica de las vrtebras, camptomelia y micromelia. Otras malformaciones asociadas incluyen
cefalocele, defectos de la cara, pequeas rbitas, fisura palatina, cuello corto. tamao y forma anormales
del acromion, apfisis coracoide y cuerpo de la escpula y defectos cardacos. [224410].

Sndrome de SIMMONDS: un desorden de la pituitaria debida a un trauma, a lesiones vasculares o a
tumores, caracterizada por panhipopituitarismo, una forma de hipopituitarismo en el que todas las
secreciones de esta glndula son deficitarias. Por este motivo se origina dwarfismo, prdida de las
funciones tiroidea y de las gnadas, prdida de la menstruacin, senilidad prematura, reduccin del
metabolismo, sntomas psquicos y caquexia. Otros sntomas que pueden acompaar a esta condicin son
prdida de peso, atrofia de la piel, reduccin de la resistencia a las infecciones y shock. Es ms frecuente en
mujeres. Tambin se conoce como caquexia de Simmonds [ICD-10: 04 035 E23.0]
Sndrome de SIMONS-BARRAQUER: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la prdida
de grasa subcutnea de la cara y del tronco. Por el contrario los depsitos de grasa en la cintura pelviana y
en las extremidades inferiores son excesivos. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15
aos y las nias son ms afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros
casos los pacientes pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del
complemento.
Sndrome de SIMPSON: un sndrome familiar de gigantismo pre- y postnatal caracterizado por una
cara basta, parecida a la de un bulldog, y mltiples anormalidades. Los sntomas incluyen un peso al nacer
por encima de lo normal, un crecimiento acelerado con cabeza grande y cara basta, nariz corta, ancha y
respingona, maloclusiones y lengua grande con un frenillo corto. Otros rasgos faciales incluyen fisuras
palpebrales, exoftalmos, e hipertelorismo, grandes orejas, y voz perruna. El cuello es corto y ancho. Otras
malformaciones son pezones supernumerarios, costillas deformes, pectus excavatum, bloqueo AV,
hepatoesplenomegalia, hernia umbilical o inguinal, criptorquidia, displasia de las uas, dermatoglifia
anormal y, a veces, retraso mental. El paciente muestra dificultades para comer y respirar. Tambin
llamado sndrome de Golabi-Rosen.
Sndrome de SIMPSON: un sndrome de obesidad prepuberal caracterizado en los varones por un
crecimiento acelerado, obesidad desde el nacimiento y una pubertad retrasada con rasgos y
comportamiento femenino. En las hembras, los sntomas incluyen una estatura por encima de lo normal,
adiposidad, pubertad retrasada e hirsutismo. Los sndromes pueden aparecer despus de un sarampin o
de una fiebre escarlatina, lo que sugiere un mecanismo hipotalmico.
Sndrome de SINGLETON-MERTEN: un desorden extremadamente raro caracterizado por
calcificacin del arco artico con hiperplasia cardaca y anormalidades de los dientes. Otras caractersticas
son osteoporosis de la bveda craneana, de los huesos largos y de los huesos del carpo, metacarpo y
falanges. Se observa una debilidad muscular progresiva y, ocasionalmente, manifestaciones psoriticas de
la piel. La etiologa es desconocida. Este sndrome parece presentarse espordicamente pero tambin se ha
sugerido un carcter autosmico dominante. [182250].
Sndrome de SIPPLE: tambin llamado sndrome de neoplasias endocrinas mltiples tipo II, es una
enfermedad autosmica dominante caracteriza por la presencia de neuromas cutneos y mucosos,
anomalas morfolgicas en la cara y extremidades y tumores en el tiroides y la mdula suprarrenal [171400]

Sndrome de SJAASTAD: hemicrneo (o hemicrania) crnica paroxstica, descrita en 1974 por
Sjaastad y Dale. Se caracteriza por ataques de migraa diarios, crnicos y solitarios, limitados a un lado de
la cabeza [ICD-10: G44.0]
Sndrome de SJGREN: enfermedad inflamatoria crnica de etiologa desconocida y de patogenia
autoinmune caracterizada por una reduccin de la secrecin de las glndulas exocrinas, en particular las
lagrimales y salivares [ICD-10: M35.0]
Sndrome de SJGREN-HALLGREEN: un sndrome que combina la retinitis pigmentada, la ataxia
espinocerebelosa y la sordera. Algunas veces est asociado a cataratas congnitas y a retraso mental.
Sndrome de SJGREN-LARSSON: una forma de deficiencia mental severa (idiocia o imbecilidad)
endmica en Suecia. Otras caractersticas incluyen ictiosis congnita, eritroderma ictiosiforme y parlisis
espstica (*). Espordicamente, pueden asociarse cabellos escasos y frgiles, estatura corta, degeneracin
retinal pigmentada, convulsiones, hipohidrosis, cifosis, hipertelorismo y displasia del esmalte [ICD-10:
Q87.1] [270200]

Sndrome de SJGREN-MARINESCO: un desorden congnito raro, combinacin de ataxia
estacionaria espinocerebelosa, cataratas congnitas que progresan hasta la ceguera, hipertensin,
disartria, baja estatura, dientes anormales, pelo escaso y fino, retraso mental y algunas malformaciones
esquelticas. Caracter autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Garland. [248800].
Sndrome de SLOCUMB: una condicin que resulta de un tratamiento crnico de la artritis reumatoide con
corticosteroides. Se caracteriza por ciclos diurnos de cansancio, debilidad muscular, sobre todo de los
muslos, inestabilidad emocional, hiperreflexia tendinosa y dificultad en realizar movimientos voluntarios.
Sndrome de SLUDER: neuralgia facial atpica por lesiones del ganglio esfenopalatino debidas
probablemente a una vasodilatacin de la arteria maxilar interna. Se trata de una cefalea neurlgica a
menudo precedida de una infeccin de los senos nasales. La mayor prevalencia de este sndrome se
encuentra entre mujeres de ms de 30 aos. El dolor es unilateral afectando el maxilar, los dientes, los
odos, el rea mastoides, al mismo tiempo que se observar ardor en el paladar, un sentido del gusto
peculiar y congestin nasal, Los ataques pueden durar desde minutos hasta das enteros. Tambin se
conoce este sndrome como neuralgia del ganglio de Meckel.
Sndrome de SLY: Mucopolisacaridosis typo VII debida a una deficiencia de betaglucuronidasa que
ocasiona una acumulacin de dermatansulfato y heparansulfato (orina, tejidos). Clnicamente, la
enfermedad se presenta de forma muy variable: las formas graves recuerdan el sndrome de Hurler, y las
benignas el de Hurler-Scheie
Sndrome de SMALL: un sndrome caracterizado por un deterioro visual y retinal que oscila entre
vasos capilares tortuosos y una retinitis exudativa con sordera neural, debilidad muscular y retraso mental.
Se asocian deformaciones de la columna vertebral y miopata en la cara. Este desorden est presente en el
momento del nacimiento y afecta a ambos sexos. La herencia es autosmica recesiva.
Sndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ I (Carl Smith): un sndrome de mltiples malformaciones, entre
las que se incluyen retraso mental, microcefalia, hipoplasia genital interna y externa y facies caractersticas
con las fosas nasales antevertidas. El comienzo de la enfermedad tiene lugar durante la vida fetal. En el
momento del nacimiento, el beb muestra una corta estatura y malformaciones cardacas, renales y
vertebrales. Los ojos pueden tener estrabismo, cataratas y ptosis. La condicin es potencialmente letal en
la infancia, y los supervivientes muestran un importante retraso mental. Se trata de un desorden de
carcter autosmico recesivo. [270400].
Sndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ II: un sndrome parecido al sndrome de Smith-Lemli-Opitz I que,
adicionalmente, conlleva pseudohermafroditismo y muerte frecuente. Otras caractersticas pueden incluir
el sndrome de Hirschprun, pulmones unilobulados, defectos congnitos cardacos, e hiperplasia de las
adrenales y de las clulas de Langerhans.
Sndrome de SMITH-LEMLI-OPITZ III: un sndrome dismrfico caracterizado por pseudohermafroditismo en
el varn, mltiples malformaciones y una baja esperanza de superviviencia. Entre las malformaciones se
incluyen la micrognatia, fisura palatina y defectos cardacos. La implantacin de las orejas es baja, hay
disgenesis gonadal, transposicin de los grandes vasos, riones poliqusticos e hipospadias. Se trata de un
desorden autosmico recesivo o ligado al cromosoma X. Se han sospechado los contraceptivos orales como
probables agentes causales. Tambin conocido como sndrome de Gardner-Silengo-Watchtel.
Sndrome de SMITH-FINEMAN-MEYER: un sndrome dismrfico familiar bastante raro caracterizado por
microcefalia y dolicocefalia con cara estrecha e inusual, estatura corta, deformidad del trax, deficiencia
mental y otros sntomas dismrficos. Los signos oculares incluyen estrabismo, fisuras palpebrales, hiperopia
e hipoplasia del nervio ptico. La herencia est ligada al cromosoma X.
Sndrome de SMITH-McCORT: un desorden esqueltico familiar caracterizado por dwarfismo del tronco,
lordosis exagerada, protusin del esternn, cuerpos vertebrales aplastados, manos y pies pequeos y
retraso mental. Se trata de un sndrome muy raro, con slo 50 casos detectados en el Lbano, Groenlandia y
Noruega. Es de carcter autosmico recesivo.
Sndrome de SMITH-McCORT II: displasia esqueltica con dwarfismo con las caractersticas del sndrome de
Dyggve-Melchior-Clausen, pero con inteligencia normal.
Sndrome de SMITH-THEILER-SCHACHENMANN: un desorden del desarrollo que afecta a ambos sexos,
caracterizado por severas malformaciones costovertebrales (segmentacin de las costillas y fusin de sus
terminaciones dorsales con los cuerpos vertebrales) y severo retraso mental. Los defectos orofaciales
consisten en micrognatia, paladar corto con un agujero central, ausencia de vula y glosoptosis.
Frecuentemente se observan distrs respiratorio y tos. Esta enfermedad es de carcter autosmico
recesivo. [117650].
Sndrome de SMITH-THEVERNARD: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza
en la pubertad. Se caracteriza por desrdenes sensoriales en las extremidades inferiores lo que puede
conducir a heridas, ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica patolgica
comn es la degeneracin de la raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualmente
acroosteolisis, destruccin de las articulaciones metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las extremidades
inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desrdenes
vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este sndrome es transmitido con carcter autosmico
dominante aunque se han comunicado casos espordicos. Tambin conocido como sndrome de Denny-
Brown o sndrome de Nlaton.
Sndrome de SMITH: una rara enfermedad de la infancia caracterizada por la prdida de grasa subcutnea
de la cara y del tronco. Por el contrario los depsitos de grasa en la cintura pelviana y en las extremidades
inferiores son excesivas. El inicio de este desorden suele tener lugar entre los 5 y 15 aos y las nias son
ms afectadas. En muchos casos no se observan otras anormalidades, pero en otros casos los pacientes
pueden desarrollar glomerulonefritis, diabetes mellitus, hiperlipidemia, y deficiencia del complemento.
Sndrome de SMYTH-CAFFEY: enfermedad probablemente de tipo familiar de la infancia que afecta
al esqueleto y tejidos adyacentes. Se caracteriza por fiebre, irritabilidad, entumecimiento de los tejidos
blandos y engrosamiento del hueso cortical. Los huesos ms afectados son la mandbula y los antebrazos y,
con menos frecuencia, las clavculas, tibia, hmero, fmur y fibula. Aunque algunas veces ha sido observado
antes del nacimiento, este desorden suele darse en los primeros seis meses de vida. La tumefaccin suele
afectar la libertad de movimientos y la cara suele mostrar un aspecto caracterstico. La etiologa es
desconocida. Tambin es conocido como sndrome de De Toni-Silverman-Caffey.
Sndrome de SNEDDON-CHAMPION: un sndrome de livedo reticularis y lesiones cerebrovasculares
con livedo que afecta a las extremidades y el tronco, con prpura, lceras en las piernas, gangrena de los
dedos de los pies y ataques de isquemia transitoria con pulso ausente o reducido en las arterias tibial
posterior y dorsalis pedis, con presencia de fenmeno de Raynaud. Se produce en varones de cualquier
edad. Puede ser espordica o de carcter autosmico dominante.
Sndrome de SNEDDON-DUHRING: dermatosis pustulosa crnica recidivante de origen desconocido con
erupciones que afectan usualmente las axilas, las ingles, el abdomen, las reas submamarias, los aspectos
flexores de los miembros y con menor frecuencia plantas y palmas. El curso de la enfermedad es parecida al
de una dermatitis herptica, pero hay rara vez picor. Predomina en mujeres (4 a 1) despus de los 40 aos.
Sndrome de SOLOMON-FRETZIN-DEWALD: vase sndrome de Schimmelpenning-Feurstein-Mims.

Sndrome de SOTO: un desorden gentico bastante raro caracterizado por un crecimiento excesivo
durante los dos o tres primeros aos de vida. La enfermedad suele ir acompaada de retraso mental
moderado, retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social, hipotona y problemas del habla. Tambin
suelen presentarse hipertelorismo, frente protrusiva, y manos y pies desproporcionadamente grandes [ICD-
10: Q87.3]
Sndrome de SOULIER-BOFFA: aborto espontneo en mujeres con antitromboplastina
anticoagulante circulante y trombosis.
Sndrome de SPAET-DAMESCHEK: sndrome de neutropenia hipoplsica. Un sndrome caracterizado
por severas y prolongadas infecciones de la piel, boca, garganta, senos paranasales y pulmones.
Sndrome de SPENCER: una enfermedad epidmica que afecta a ambos sexos de cualquier edad
durante los meses de invierno, caracterizada por nuseas, vmitos sbitos y abundantes, anorexia,
constipacin, diarrea dolorosa y menos frecuentemente heces plidas, cefaleas, dolor generalizado y
fiebre. Se sospecha una etiologa vrica. Tambin conocido como sndrome de Bradley.
Sndrome de SPIEGLER: una enfermedad de la piel usualmente benigna que tiene lugar en la cara,
alrededor de los prpados y en el cuero cabelludo. Las lesiones consisten en ppulas firmes, color carne y
traslcidas que coalescen para formar un capa slida. Aparecen en la pubertad y suelen mantenerse
estacionarias durante varios aos. Raras veces se produce una regresin o una degeneracin a un tumor
maligno. Las lesiones pequeas en el cuero cabelludo han recibido el nombre de tumores de Ancell-
Spiegler, y las que afectan especialmente el rea nasolabial se conocen como tricoepiteliomas de Brooke-
Fordyce.
Sndrome de SPILLER: un sndrome caracterizado por alteraciones sensoriales, dolor difuso
localizado en la espalda, pecho o piernas, seguido de una debilidad sintomtica de las rodillas y mielitis
transversa. Los sntomas sensoriales consisten en un entumecimiento de las extremidades y del tronco
asociado a hiperestesia de grado variable. Pueden desarrollarse cambios atrficos vasomotores y a menudo
se observa insuficiencia de los esfnteres. La condicin se debe a una tromboflebitis de las venas
meningoraqudeas con paquimeningitis subaguda o crnica. Tambin es conocido como sndrome de
Charcot-Joffroy.
Sndrome de SPRANGER: condrodisplasia punctata. Un sndrome de una estatura
desproporcionadamente corta, con una cara mongoloide, cataratas, piel ictiosiforme y contracturas de las
articulaciones. Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo. Tambin se conoce como
enfermedad de Conradi-Hunermann. [118650].
Sndrome de SPRANGER II: tambin llamado dwarfismo geleofsico, debido a la cara risuea que presentan
los pacientes con este sndrome. Entre la larga lista de otras anormalidades destacan una estatura
desproporcionadamente corta, retraso psicomotor y valvulopatas cardacas [231050]
Sndrome de SPRANGER-WIEDERMANN: displasia espondiloepifisaria congnita. Una enfermedad
caracterizada por un dwarfismo desproporcionado, espina dorsal corta, cuello corto, trax en forma de
barril, pectus carinatum, genu valgum, miopa, hipoplasia del malar, cifoscoliosis y movilidad articular
limitada.
Sndrome de SPURWAY-EDDOWES: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos
extremadamente frgiles y esclertidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niez, con mltiples
fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. Tambin se le conoce como
sndrome de Ekman-Lobstein o sndrome de van der Hoewe.
Sndrome de STARK: una forma bastante rara de atrofia muscular progresiva que afecta las clulas
motoras de los troncos espinales anteriores con las correspondientes disfunciones, sobre todo de los
msculos escapulares y peroneales. Inicialmente se observa una cada bilateral de los pies y pies
equinovaros; en una segunda fase se afectan los hombros y aparece un implicacin bulbar. Pueden estar
asociadas malformaciones cardacas. Las autopsias muestran atrofia muscular y afectaciones de ncleos
caudales del crneo. La etiologa es desconocida. Clnicamente, no se diferencia del sndrome de Kugelberg-
Welander.
Sndrome de STEIN-LEVENTHAL (sndrome del ovario poliquistico): formacin de quistes ovricos
mltiples acomapaa de hirsutismo, amenorrea y resistencia a la insulina.
Sndrome de STEINER: ndulos periarticulares mviles en las articulaciones o bajo la piel que cubre
el hueso observados en algunas enfermedades por treponemas como la sfilis. Los sitios preferidos son la
rodilla y el codo o la piel debajo de la tibia. Tambin se conoce como sndrome de Luzt-Jeanselme.
Sndrome de STEVENS-JOHNSON: variante grave del eritema multiforme ocasionada por una
reaccin aguda de sensibilizacin que implica la piel y las membranas mucosas. Puede afectar
adicionalmente a otros rganos.
Sndrome de STENGEL: una forma juvenil de idiocia amaurtica familiar caracterizada por un rpido
deterioro de la visin y de la inteligencia con alteraciones mentales, convulsiones y otros sntomas
neurolgicos. Eventualmente, el nio se vuelve ciego y demente. Ambos sexos son afectados por igual,. El
inicio de la enfermedad se sita entre los 5 y 8 aos y es ms frecuente entre los judos. Tiene un carcter
autosmico recesivo. Forma parte de un conjunto de enfermedades llamadas lipofucsinosis ceroides
neuronales. Tambin se la conoce con el nombre de enfermedad de Batten.
Sndrome de STEWART-MOREL: sndrome hereditario, cuyas caractersticas ms importantes son
hiperostosis frontal interna, adiposidad y virilismo/hirsutismo. La osteopata es no inflamatoria y benigna y
consiste usualmente en depsitos en los aspectos internos de la escama frontal. Los sntomas asociados
son desrdenes menstruales, virilismo, hirsutismo, desrdenes mentales, fatiga, somnolencia, desrdenes
visuales, vrtigo, tinnitus, obesidad, polifagia, polidipsia, poliuria, prdida del olfato, disminucin de la
tolerancia a la glucosa y afectacin de los 2, 5 y 7 pares craneales con hemiplega y hemiparesis. Es
mucho ms frecuente en mujeres (90%). La herencia es autosmica dominante.
Sndrome de STEWART-HOLMES: ataques epilpticos que se manifiestan por movimientos espasmdicos de
un brazo. Los movimientos son irregulares, tanto en su secuencia como en su distribucin y,
ocasionalmente, afectan ligeramente al otro brazo. La duracin suele ser de 2 a 3 minutos.
Frecuentemente, este sndrome va asociado a vrtigo. Se debe a lesiones cerebelares.
Sndrome de STICKLER: desorden de origen gentico cuyas caractersticas principales son un cierto
grado de hendidura palatina, cataratas y/o desprendimiento de retina a una edad muy temprana y una
mandbula muy corta. [184840].

Sndrome de STILL: una enfermedad inflamatoria sistmica crnica, bastante rara, que ocasiona
deterioro de las articulaciones y del tejido conectivo, y lesiones viscerales por todo el cuerpo. En los nios
ms pequeos se caracteriza por un estado enfermizo con fiebre, rash y una moderada afectacin de las
articulaciones. En los nios mayores, solo se observa la afectacin articular. La etiologa es desconocida. En
un 75% de los casos hay una remisin completa. Este sndrome tambin es conocido como sndrome de
Dreir.
Sndrome de STILL-CHAUFFARD-FELTY: una forma atpica de artritis reumatoide con fiebre, esplenomegalia
y leucopenia con linfocitos nodulares (*) y, en algunos casos, anemia (*) y trombocitopenia. Otras
caractersticas incluyen anorexia, prdida de peso, infecciones recurrentes, pigmentacin parda de las
superficies expuestas de la piel, neuropata perifrica, sndrome del tnel carpiano, dolor en el cuadrante
superior izquierda del abdomen, enfermedad de Raynaud y escleritis.
Sndrome de STILLING-TRK-DUANE: un sndrome congnito de malformaciones oculares y
sistmicas con fibrosis del msculo externo recto. Se produce una contraccin del globo y un
estrechamiento de la fisura palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una
parlisis del 6 par craneal. Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los
hallazgos radiolgicos son parecidos a los del sndrome de Holt-Oram e incluyen pulgares trifalngicos,
huesos carpianos supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este sndrome va
asociado al de Klippel-Feil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de carcter probable
autosmico dominante. Tambin es conocido este sndrome como sndrome de Duane.
Sndrome de STOKES-ADAMS: crisis neurolgicas paroxsticas que se manifiestan por convulsiones y
ataques sincopales, debidos a una insuficiencia circulatoria aguda por disminucin del ritmo cardaco,
taquicardia ventricular o paro cardaco. Otros sntomas incluyen pupilas fijas, incontinencia, signo de
Babinski bilateral al reasumirse los latidos cardacos y sofocos.
Sndrome de STRASBURGER-HAWKINS-ELRIDGE: un sndrome de sinfalangismo con fusin de las
articulaciones falngicas medias, fusin del codo y de los huesos carpianos y tarsianos. Ausencia de los
pliegues articulares normales. Sordera debida a la fusin de los huesos del odo medio. Limitaciones de los
movimientos de los codos, muecas y tobillos. Tambin se observan unos rasgos faciales peculiares con
hipoplasia de las alas de la nariz, cara alargada, grueso labio superior y puente nasal ancho.
Ocasionalmente estrabismo. Se trata de una enfermedad de carcter autosmico dominante con una
expresin variable.
Sndrome de STRUSSLER-GERSTMANN: una forma familiar, extremadamente rara de la
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, parecido al insomnio familiar, otra enfermedad por priones. Se
caracteriza por una amplia degeneracin del sistema nervioso que se inicia hacia la 4 o 5 dcada de la
vida, desarrollndose lentamente disartria, ataxia y demencia, acompaada de una degeneracin
espinocerebelosa y del tracto corticospinal. La muerte sobreviene entre los 2 y 10 aos del inicio de los
sntomas. Tiene un carcter autosmico dominante.
Sndrome de STURGE-WEBER: Condicin caracterizada por obesidad femenina e infantilismo sexual
con atrofia o hipoplasia de las gnadas y de las caractersticas sexuales secundarias. Suele ir acompaada
de jaquecas, alteraciones de la visin, poliuria, polidipsia y retraso mental. Usualmente est asociada a
tumores del hipotlamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reduccin en la secrecin de
gonadotropina. Aunque el sndrome puede aparecer en la infancia, es ms frecuente encontrarlo en la
pubertad.
Sndrome de STURGE-WEBER: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se caracteriza
por nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio trigmino
asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden producirse
angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se presentan
calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La condicin
se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Tambin se conoce como
sndrome hemangiomatoso de Dimitri [ICD-10: Q85.8] [185300]

Sndrome de STVE-WIEDERMANN: un desorden bastante raro caracterizado por el arqueamiento
de los huesos largos, estatura corta, camptodactilia, distrs respiratorio y episodios de hipertermia
inexplicable, con retrasos mental y del crecimiento. La mayor parte de los pacientes mueren en la infancia.
Se trata de un desorden de carcter autosmico recesivo.
Sndrome de SULZBERBER-GARBE: un sndrome de dermatitis exudativa discoide y liquenoide
crnica con un prurito nocturno severo. La erupcin de la piel produce extremos picores. Las reas ms
afectadas son los genitales con placas costrosas sobre el pene, lesiones escamosas en el escroto, el pecho y
la boca. Son caractersticos cutis anserina, escalofros, dolor y una sensacin de ardor. Se ha observado
prevalentemente entre los judos, aunque pueden ser afectadas tambin otras etnias. Algunos autores le
atribuyen un origen psicgeno dado que los pacientes afectados suelen ser neurticos, hipercinticos y
ciclotmicos. Se distinguen cuatro fases: 1) placas exudativas y discoides, 2) fase de liquenificacin de las
ppulas, 3) fase premictica y 4) fase de urticaria.
Sndrome de SUSAC: un sndrome caracterizado por microangiopatas en el odo interno, retina y
cerebro.
Sndrome de SWEELEY-KLONSKY: un raro desorden metablico de carcter hereditario en el que un
glicolpido, la ceramida trihexsido, se acumula en los vasos sanguneos y en numerosos rganos y tejidos.
-galactosil-hidrolasa. Los pacientes muestran lesiones en la piel,
manchas rojas en el abdomen, muslos y escroto, opacidad de la crnea, episodios de fiebre, parestesia
primaria de las extremidades con edema perifrico e insuficiencia renal. Es prevalente en los varones en los
que se presenta en su forma completa, mientras que en las hembras es slo parcial. Se inicia en la infancia
o pubertad y ocasiona la muerte al llegar a la edad adulta.
Sndrome de SWEET: dermatosis febril neutroflica aguda. Es un proceso reactivo caracterizado por
la sbita aparicin de placas circinadas rojas a prpuras localizadas preferentemente en la espalda o cuello,
acompaada de fiebre y neutrofilia perifrica. Es un proceso que tiene lugar preferentemente en mujeres
despus de una enfermedad respiratoria. Responde muy bien a los corticoides orales (*) [ICD-10: L98.2]

Sndrome de SYMMERS: una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneracin
espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, prdida de
los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la
infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida. Se trata de un desorden de carcter
autosmico dominante. [180800].

Sndrome de SYMOND: meningitis de Quincke.
Sndrome de SYMOND-SHAW: una enfermedad hereditaria del sistema nervioso central (degeneracin
espinocerebelosa) con atrofia de las extremidades inferiores, ataxia sensorial, pie cavo bilateral, prdida de
los reflejos profundos y algunas veces curvatura de la espina dorsal. La enfermedad se inicia durante la
infancia y va progresando lentamente a lo largo de toda la vida. Se trata de un desorden de carcter
autosmico dominante. [180800]. Es ms conocido como sndrome de Roussy-Levy.

Sndrome de SWYER-JAMES: enfisema unilateral. Una variante de bronquiolitis obliterante post-
infecciosa, secuela de una infeccin por adenovirus durante la infancia. Se caracteriza por bronquiolitis
necrotizante que impide el desarrollo normal de los alvolos. Adems, se produce una fibrosis que ocasiona
una obstruccin bronquiolar. El sndrome se caracteriza por una hiperlucencia unilateral con una reduccin
del tamao y del nmero de los vasos en el pulmn afectado (*).

Sndrome SAPHO: El trmino sndrome SAPHO (sinovitis, acn, pustulosis, hiperostosis, ostetis)
designa una serie de manifestaciones, a menudo combinadas, entre las cuales las ms frecuente son los
dolores de la pared torcica anterior. Los pacientes muestran pustulosis palmoplantar y, en otros casos,
acn fulminans, acn conglobata, hidrosadenitis supurada o celulitis disecante del cuero cabelludo. Hay
dolor espontneo a la presin en el trax y en las articulaciones costocondrales, e esternoclaviculares y
manubriosternales.

Sndromes T



Sndrome de TAENZER: una enfermedad de la piel caracterizada por ppulas foliculares tojas que
comienza en las cejas y se extienden a laa reas prximas de la cara y del cuero cabelludo.
Sndrome de TANNHAUSER-MAGENDANZ: un trmino en desuso para describir la cirrosis biliar
xantomatosa.
Sndrome de TARDIEU: un sndrome que afecta al comportamiento de padres o educadores que
maltratan de forma intencionada a sus hijos o a los nios bajo su cuidado. Los maltratos incluyen azotes en
las nalgas, pellizcos, traumas ocasionados por el uso de calor o agua, alopecia traumtica, fracturas,
hematomas subdurales que pueden ocasionar convulsiones y coma. Tambin pueden darse malnutricin y
otros signos de negligencia. Tambin se le conoce como sndrome de Caffey II o sndrome de Silverman.
Sndrome de TARRAL-BESNIER: una enfermedad exfoliativa crnica de la piel, que afecta a ambos
sexos, y que se inicia a cualquier edad. Se caracteriza por ppulas secas, acuminadas, de 1 mm de dimetro,
rodeando los folculos pilosos con cicatrices y extensiones que se introducen en el folculo. La
queratinizacin va seguida de una exfoliacin en laminillas. Algunos casos se han observado en la infancia,
aunque la mayora se inician despus de los 15 aos. Tambin denominada pitiriasis rubra pilaris. (*)

Sndrome de TERSON: un sndrome que se asocia a traumatismos craneales con hemorragias
subdurales o subaracnoideas. Los hallazgos de fondo de ojo incluyen, hemorragia vtrea en la mayora de
los casos, y tambin pueden encontrarse hemorragias peripapilares, prerretinianas, intrarretinianas, o
subretinianas. Puede ser uni- o bilateral. Se debe a que la hemorragia intracraneal produce un cambio
agudo de presiones, que se transmite por el nervio ptico al sistema de drenaje venoso ocular,
produciendo la distensin y ruptura de capilares finos peripapilares y retinianos, originando una gran
hemorragia (*)

Sndrome de TESCHLER-NICOLA: tetrasoma del brazo corto del cromosoma 12. Este sndrome,
tambin conocido como sndrome mosaico de Pallister-Killian es un defecto cromosmico raro, que
aparece sin razn aparente. Los sntomas ms importantes incluyen una facies rstica con frente ancha,
escasos cabellos sobre la cabeza, hipertelorismo, pliegues cutneos en los extremos de los ojos, puente
nasal muy ancho y paladar arqueado. A menudo se presenta con retraso mental, bajo tono muscular y
bandas de piel decoloreadas. El fenotipo adulto se caracteriza por epilepsa, macroglosia, y retraso mental
severo
Sndrome de THAYSEN: rectalgia. Crisis dolorosas agudas y de corta duracin en la regin anorectal
y del esfnter rectal. Frecuentemente, se asocian a sudoracin, palidez y presin precordial. Se observa a
menudo en pacientes neurticos. Tambin se denomina sndrome de MacLennan.
Sndrome de THVENARD: un sndrome hereditario raro que afecta a ambos sexos y que comienza
en la pubertad. Se caracteriza por desrdenes sensoriales en las extremidades inferiores, lo que puede
conducir a heridas, ulceraciones y destruccin de los huesos subyacentes. La caracterstica patolgica
comn es la degeneracin de la raz posterior de los ganglios. Las lesiones seas son usualmente
acroosteolisis, destruccin de las articulaciones metatarsofalngeas, atrofia de Charcot de las extremidades
inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas, y dislocaciones. Suelen observarse desrdenes
vasomotores, elefantiasis e hipertricosis asociados. Este sndrome es transmitido con carcter autosmico
dominante, aunque se han comunicado casos espordicos. Tambin conocido como sndrome de Denny-
Brown o sndrome de Nlaton.
Sndrome de THIBAUT: colesterinosis cerebroespinal. Un desorden familiar del metabolismo,
probablemente transmitido de forma autosmica recesiva. La enfermedad se inicia en la infancia con
demencia, ataxia progresiva, espasticidad y cataratas. En la forma adulta, se desarrollan xantomas en los
tendones, pulmones y cerebro, con un colesterol en sangre normal o casi normal. Se observa una elevada
acumulacin de colestanol en la sustancia blanca del cerebro. Tambin es conocido como sndrome de Van
Bogaert-Scherer-Epstein.
Sndrome de THOMPSON: una enfermedad metablica rara hereditaria y congnita, caracterizada
por dwarfismo, gargolismo, retraso mental, opacidad de la crnea, sordera, hepatosplenomegalia,
respiracin ruidosa, malformaciones cardacas y lengua ancha. El abdomen es protuberante, con frecuencia
hay hernias umbilicales e inguinales, angina pectoris, reduccin de la movilidad de las articulaciones y
frecuentes infecciones respiratorias. Se debe a una degradacin defectuosa del dermatan y heparan
sulfatos, con acumulacin de glucosaminoglicanos en el tejido conjuntivo producido por una deficiencia en
la L-iduronidasa. Hay una excrecin urinaria de heparitina sulfato y de condroitina sulfato B, y se observan
grnulos anmalos en los linfocitos y en los neutrfilos.
Sndrome de THOMSON: un sndrome poiquilodrmico con alteraciones ecto- y mesodrmicas. Los
sntomas son idnticos a los observados en el sndrome de Rothmund, pero adicionalmente, este desorden
se caracteriza por telangiectasia, pigmentacin, lesiones oculares y deformidades seas. Se le puede
considerar como una variante del sndrome de Rothmund-Thomson, sin las cataratas e hipogonadismo de
este, pero con un aumento de la sensibilidad a la luz ultravioleta. Se trata de un desorden de carcter
autosmico recesivo, siendo las nias ms propensas que los nios.
Sndrome de THOMSON-ROTHMUND: un desorden hereditario oculocutneo poco frecuente caracterizado
por eritema, piel marmrea, pigmentacin, telangiectasia, cataratas congnitas, dientes y uas
malformados, y defectos esquelticos en las extremidades. En un 25% de los casos tambin se observa
hipogonadismo. Es prelavente en la hembras (2:1). Es de carcter autosmivo recesivo. Tambin es
conocido como sndrome de Bloch-Stauffer. [268400]

Sndrome de THURMAN: un defecto congnito de las estructuras ectodrmicas y medodrmicas en
las que la ausencia de glndulas sudorparas altera la regulacin del calor. Tambin estn ausentes las
glndulas sebceas. Las caractersticas clnicas de este sndrome son una piel seca, griscea con anhidrosis,
hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies caracterstica con una frente
prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los nios
afectados son algo ms pequeos de lo normal. La etiologa es desconocida. Ocurre en varones. Es ms
conocido como sndrome de Christ-Siemens-Touraine
Sndrome de TIETZE: dolor de las uniones costocondrales a lo largo de la pared torcica anterior,
que puede aparecer a raz de un traumatismo torcico brusco, en relacin con la tos persistente, como la
que caracteriza la enfermedad pulmonar obstructiva crnica o una infeccin respiratoria aguda, trs el
sobreuso de la extremidad superior (en actividades como limpiar ventanas o pintar) o tras la ciruga del
trax. El sndrome de Tietze autntico suele ser unilateral, afectando a los cartlagos costales segundo y
tercero. Tambin se le conoce como costocondritis
Sndrome de TINEL: un trmino obsoleto utilizado para describir muchas formas de atrofia
neurolgica criptognica del hombro y del plexo cervical. Hoy da las diferentes mononeuropatas se
describen como sndromes y las neuropatas de plexos se indican por su estilologa. Esta condicin se
caracterizaba por dolor severo en el hombro y el brazo, con atrofia de msculos del cinturn escapular.
Previamente iba precedida de malestar generalizado y de fiebre. Usualmente, el serrato resultaba afectado
mostrando el paciente dificultades en levantar el brazo
Sndrome de TODD: un sndrome psicopatolgico con una imagen distorsionada del espacio, tiempo
y cuerpo. El paciente tiene la sensacin de que cuerpo o partes del l han sido alteradas en forma y tamao
(metamorfosis), asociada a halucinaciones visuales. La mayora de los pacientes tienen una historia familiar
o personal de migraas
Sndrome de TOURAINE: facomatosis neurocutnea con diseminacin de las clulas del nevo en la
piel y pigmentacin difusa o circunscrita de las leptomeninges por dichas clulas. Frecuentemente, se
observa hidrocfalo interno secuntario.
Sndrome de TOURAINE II: lentiginosis centrofacial neurodisrfica. Un sndrome familiar,
posiblemente de carcter autosmico dominante, en el que lesiones faciales estn asociadas a un retraso
mental
Sndrome de TOURAINE-RENAULT: lipomatosis benigna simtrica. Una lipomatosis bastante
frecuente en adultos varones alcohlicos o con cirrosis heptica. La condicin se manifiesta en forma de
lesiones lipomatosas no dolorosas y sin encapsucalar en el tronco.
Sndrome de TOURAINE-SOLENTE-GOLE: sndrome osteodermoptico caracterizado por cutis
verticis gyrata (exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que tambin se observa en la frente, cara y
extremidades. Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos estn unidos; tambin se observa
elefantiasis de los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones peristeas, blefaritis,
artralgia y ocasionalmente osteoartropata pulmonar. Este desorden se d casi exclusivamente en varones
aunque en ms grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera dcada.
Esta condicin difiere del sndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia. Tambin se le conoce
como sndrome de Audry [219300]

Sndrome de TOYAMA: Pitiriasis circinata o pitiriasis redonda. Una enfermedad de la piel
caracterizada por manchas escamosas, oscuras, definidas y perfectamente circulares de varios dimetros.
Puede ser una forma de ictiosis adquirida.
Sndrome de TOYAMA II: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparicin de manchas o placas
circunscritas de piel ms gruesa con liquenificacin, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas,
muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una
infeccin pueden desencadenar la enfermedad. Tambin se conoce como sndrome de Brocq o liquen
crnico simple (*)

Sndrome de TRAUNER-RIEGER: un sndrome hereditario caracterizado por varias anormalidades
congnitas que ocurren conjuntamente. Entre estas, se encuentran cuernos ilacos, distrofia de las uas,
malformaciones de las rodillas, condrodisplasia y artrodisplasia, especialmente de los codos. Las uas de los
pulgares son las ms frecuentemente afectadas. Las malformaciones son usualmente simtricas, y pueden
ser desde una ligera inclinacin longitudinal hasta una anonicosis completa. La hipoplasia de las cabezas del
hmero y del radio ocasiona dislocaciones y la incapacidad para extender completamente el brazo. Las
rtulas son ms pequeas de lo normal o pueden estar ausentes. Otras caractersticas frecuentes son una
pigmentacin oscura del iris, escpula hipoplsica, clinodactilia del meique, acortamiento de las falanges
intermedias, retraso mental y proteinuria sin hematuria. En un gran nmero de casos, se observa una
insuficiencia renal parcial o total. Afecta por igual a hombres y mujeres y los principales sntomas se
manifiestan a partir de la segunda dcada. Se desconoce su etiologa. Se trata de un desorden de carcter
autosmico dominante.
Sndrome de TREACHER-COLLINS:un sndrome presente desde el momento del nacimiento que
afecta a ambos sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y
fusin de los 5 y 6 metatarsos y metacarpos, con hendudira de la snfisis mandibular. Otras caractersticas
son malformaciones de los incisivos inferiores, uas hipo- y displsicas y estatura corta. Se trata de una
enfermedad hereditara de caracter autosmico dominante con una expresin variable. Tambin es
conocida como sndrome de Miller o sndrome de Curry-Hall o sndrome de Weyer
Sndrome de TREACHER-COLLINS-FRANCESCHETTI: disostosis mandibulofacial que es evidente en el
momento del nacimiento. Se caracteriza por las dificultades que el beb tiene para succionar, mucosidades
excesivas en la boca y aspecto ciantico. Adems, se observa cara de pez, con una oblicuidad
antimongoloide de los prpados, una mandbula pequea, paladar muy arqueado, macrostoma,
malformaciones de las orejas y prolongacin de las patillas hacia las mejillas. En algunos casos, se observa
retraso mental. Se han descrito variantes incompletas, abortivas y unilaterales de esta condicin. En estos
nios es frecuente la muerte por infeccin respiratoria durante los primeros meses de vida, pero los que
sobreviven tienen una vida normal
Sndrome de TRELAT: un complejo hereditario de malformaciones de fenotipo diverso
caracterizado por anormalidades orofaciales, genitales y musculoesquelticas, a menudo asociadas a
retraso mental. Los hallazgos ms tpicos incluyen fstulas del labio inferior y piel agrietada en el dorso de la
pierna. Es probablemente hereditario. Tambin es conocido como sndrome de Champion-Cregan-Klein
Sndrome de TRENAUNAY: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente las
piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan al
nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el nio crece, el miembro afectado se hipertrofia.
Frecuentemente este desorden va acompaado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los
casos conocidos son espordicos y no parece existir una base gentica. Tambin es conocido como
sndrome de Klippel-Trnaunay-Weber
Sndrome de TROISIER-HANOT-CHAUFFARD: hemocromatosis. Una enfermedad hereditaria
caracterizada porque un exceso de absorcin de hierro por el intestino delgado, lo que ocasiona una
acumulacin de este metal en las gndulas y los msculos. Tambin resultan afectados el hgado, el
pncreas y el corazn que, con los aos, comienzan a fallar. Aunque la enfermedad est presente en el
momento del nacimiento, los primeros sntomas se manifiestan a partir de los 50 aos. La enfermedad se
conoce tambin como diabetes bronceada [E-275.0] (*)

Sndrome de TROUSSEAU: cuadro de tromboflebitis superficiales recurrentes atpicas debidas a un
estado hipercoagulable o a cncer del tubo digestivo. Suele presentarse en casos de enfermedades
malignas viscerales, enfermedades del colgeno y discrasias sanguneas.
Sndrome de TROYER: es un desorden hereditario que se caracteriza por acrocefalia con una frente
alta y una joroba frontal, asociada a un exolftamia importante, hipertelorismo y estrabismo divergente. La
nariz tiene la forma de pico de loro y se observa una prognatia y paladar arqueado o hendido. Tambin
conocido como sndrome de Cross-McMusik. Este epnimo procede del apellido Troyer, familia de la secta
Amish en la que se identific por primera vez
Sndrome de TURCOT: un raro desorden hereditario caracterizado por la asociacin de plipos
adenomatosos en la capa mucosa del tracto digestivo con tumores del sistema nervioso central. Los
sntomas incluyen diarrea, hemorragias en la porcin terminal del intestino grueso, fatiga, dolor abdominal
y prdida de peso. Los individuos afectados tambin pueden experimentar sntomas neurolgicos
dependiendo de la localizacin y tamao del tumor [276300]

Sndrome de TRK: una manifestacin parcial del sndrome de Stilling-Trk-Duane. Se refiere a la
degeneracin fibrosa del msculo recto esterno con la correspondiente limitacin de la abduccin del ojo
afectado.
Sndrome de TRK-STILLING: un sndrome congnito de malformaciones oculares y sistmicas con fibrosis
del msculo externo recto. Se produce una contraccin del globo y un estrechamiento de la fisura
palpebral. Es prevalente en mujeres, a menudo familiar y se asemeja a una parlisis del 6 par craneal.
Suele ser unilateral, siendo afectado con mayor frecuencia el ojo izquierdo. Los hallazgos radiolgicos son
parecidos a los del sndrome de Holt-Oram e incluyen pulgares trifalngicos, huesos carpianos
supernumerarios e hipoplasia de los pulgares. Frecuentemente, este sndrome va asociado al de Klippel-
Feil, con varias malformaciones de cara, orejas y dientes. Es de carcter probable autosmico dominante.
Sndrome de TURNER: Trastorno de los cromosomas sexuales que se caracteriza en las mujeres por
infantilismo sexual, ovarios aplanados en forma de cintas y talla baja. Destaca la ausencia de desarrollo
puberal y los ovarios carecen de folculos primordiales. Estas enfermas presentan un retraso en la
maduracin esqueltica y sin tratamiento, es muy frecuente la aparicin de una osteoporosis acentuada
debido todo ello a una carencia estrognica.
Sndrome mongoloide de TURNER: un sndrome que combina las caractersticas del sndrome de Morgagni-
Albright-Turner con el sndrome de Down
Sndrome de TURNER-KISER: desorden autosmico dominante pleiotrpico que se caracteriza por la
presencia de uas displsicas, patelas ausentes o hipoplsicas, exostosis iliares, displasia de los codos y en
algn caso nefropata. Tambin se denomina onico-osteo-displasia [161200] (*)

Sndrome TAR: trombopenia-ausencia de radio. Asocia una plaquetopenia congnita severa,
ausencia o hipoplasia de radio bilateral y nevus flammeus en cara o cuello.
Sndrome TORCH: conjunto de enfermedades del feto o del recin nacido, iniciales de Toxoplasmosis, Otras
infecciones, Rubela, Citomegalovirus y Herpes simplex

Sndromes U


Sndrome de UEHLINGER: sndrome osteodermoptico caracterizado por cutis verticis gyrata
(exceso de piel arrugada en el cuero cabelludo) que tambin se observa en la frente, cara y extremidades.
Debido a una hiperplasia de los tejidos blandos, los dedos estn unidos; tambin se observa elefantiasis de
los huesos largos, manos y pies enormemente grandes, lesiones peristeas, blefaritis, artralgia y
ocasionalmente osteoartropata pulmonar. Este desorden se d casi exclusivamente en varones aunque en
ms grave en las pocas mujeres afectadas. Se inicia desde la pubertad hasta la tercera dcada. Esta
condicin difiere del sndrome de Brugsch por la presencia de acromegalia [219300]. Tambin se le conoce
como sndrome de Touraine-Solente-Gol y sndrome de Audry I
Sndrome de ULBRICHT-HODES: Displasia renal con anormalidades mesomlicas [266910]
Sndrome de ULLRICH: un desorden congnito muscular que afecta a los nios poco despus de su
nacimiento, caracterizado por cifoscoliosis, cada de la cabeza, contracturas de las articulaciones largas,
agarrotamiento de las articulaciones cortas y entumecimiento de los msculos del cuello y del tronco. Se
observa en todos los casos un retraso del desarrollo motor y muchos de los pacientes son incapaces de
caminar. La inmovilidad de las articulaciones proximales y la excesiva movilidad de las distales hace que
estos nios adopten unas posturas extraas. Una caracterstica comn es la hiperhidrosis. Se cree que este
sndrome es una variante de la enfermedad de Oppenheim, con la diferencia de una mayor excitabilidad
del sistema nervioso central. El examen de los msculos muestra cambios esclerticos y distrficos. La
inteligencia es normal.
Sndrome de ULLRICH-FEICHTIGER: una asociacin de criptoftalmos con una gran nmero de
anormalidades consistentes sobre todo en defectos orofaciales, malformaciones urogenitales, sindactilia y
displasia renal bilateral o unilateral. Otras caractersticas son malformaciones de la nariz, orejas y laringe,
fisuras labial y palatina, hernia umbilical y agenesis. En un pequeo nmero de casos slo se observan las
malformaciones acrofaciales y urogenitales sin criptofalmos. Pueden ser posibles malformaciones
esquelticas y retraso mental. Ambos sexos son afectados por igual y la enfermedad es de carcter
autosmico recesivo. Tambin se la conoce como sndrome de Fraser o de Bartholin-Patau [ICD-10: Q87.0]
Sndrome de ULLRICH-NIELSEN: un trmino en desuso que describe una combinacin del sndrome de
Klippel-Feil (brevicollis congnito) y del sndrome de Bonnevie-Ullrich (pterygium colli). Se caracteriza por
estatura corta, blefaroptosis, fisura palatina, fusin anormal de las vrtebras, pterigion y camptodactilia.
Sndrome de ULLRICH-NOONAN: un sndrome familiar complejo parecido al de Turner pero sin defectos
cromosmicos. Adems, el sndrome de Noonan se produce en ambos sexos. Las caractersticas ms
destacadas son estatura pequea, orejas malposicionadas y numerosas malformaciones esquelticas poco
importantes siendo las ms comunes pectus excavatum y cbito valgo. La inteligencia es un poco por
debajo de lo normal, si bien la mayor parte de los nios con este sndrome completan los estudios
primarios. En un 50% de los sujetos se observan anormalidades cardacas. Es un sndrome bastante
frecuente (1:1000). La herencia es autosmica dominante
Sndrome de ULLRICH-SCHEIE: un sndrome metablico caracterizado por un enturbiamiento
progresivo de la crnea y displasia general del esqueleto. La enfermedad se inicia entre los 5 y 15 aos de
edad. Las caractersticas ms importantes son gargolismo, contracturas articulares, manos agarrotadas,
rodilla valga, lesiones de la vlvula artica y mltiples disostosis. Se distingue de otras formas de
mucopolisacaridosis por la estatura que es normal o casi normal, en que no hay retraso mental y que la
esperanza de vida es la normal. Tambin es conocido como sndrome de Hurler tardo
Sndrome de ULLRICH-TURNER: un desorden endocrino congnito causado por la incapacidad de los ovarios
de responder a la estimulacin hormonal de la pituitaria. Clnicamente, se observa una corta estatura,
ausencia de caractersticas sexuales secundarias, desarrollo infantil de la vagina, tero y mamas, inmadurez
sexual y defectos cardacos inconsistentes. La inteligencia puede verse afectada. Las anormalidades
oculares incluyen estrabismo y nistagmo y las cardacas insuficiencia artica y otras malformaciones sobre
todo en el corazn izquierdo. En un 30-40% de los casos se observa linfedema de la extremidades [ICD-10:
Q87.1]
Sndrome de UNNA-THOST: una enfermedad hereditaria de la piel, bastante rara que afecta de
forma variable las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las lesiones son placas gruesas, crneas y
duras de aspecto creo que ocasionalmente estn salpicadas de verrugas rodeadas de halos eritematosos.
A veces se observan ademas opacidad de la crnea, pili torti, prdida de odo y malformaciones dentales.
La herencia es autosmica dominante. Tambin se le conoce como sndrome de Brauer y como
queratoderma palmoplantar difuso
Sndrome de ua-rtula : una enfermedad caracteriza por la tetrada de cambios clnicos en las
uas, codos y rodillas con presencia de cuernos ilacos. Las uas pueden estar ausentes o ser hipoplsicas o
distrficas (*) con surcos horizontales o verticales (*), o separadas en dos mitadas por una hendidura
longitudinal. Las rtulas pueden ser pequeas, de forma irregular o pueden estar ausentes. Las
anormalidades del codo impiden la normal extensin, pronacin y supinacin. Los cuernos ilacos son
bilaterales y cniccos con proyecciones posteriore y laterales desde la parte central de los huesos ilacos de
la pelvis (*). La enfermedad se conoce tambin como enfermedad de Fong o onicoosteodistrofia
hereditaria [161200]

Sndrome de UPSHAW-SCHULMAN: un sndrome congnito caracterizado por trombocitopenia,
prpura, anemia hemoltica, trombosis hialinas e insuficiencia renal con sntomas neurolgicos. Se
manifiesta usualmente por ictericia, fiebre, hemorragias sistmicas y retinianas, hematuria, confusin,
cefaleas, parestesia, convulsiones, hemlisis, azoemia y coma. Aunque ambos sexos estn afectados es
prevalente en las mujeres. Puede manifestarse a partir de la infancia. Suele ser fatal en unos pocos das o
semanas. Este sndrome es ms conocido como enfermedad de Moschowitz
Sndrome de URBACH-OPPENHEIM: una rara enfermedad de la piel usualmente que a veces se
presenta en pacientes diabticos, en particular en mujeres. Al comienzo, las lesiones con ppulas mltiples,
de color rojizo o amarillento de 1 a 3 mm de dimetro y con el centro deprimido, que evolucionan a placas
de escleroderma con una superficie parecida al papel de celofn. A menudo las lesiones se ulceran. Los
miembros inferiores suelen ser los ms afectados. Histolgicamente, se observa una sustitucin de las
fibras de colgeno por lpidos neutros, con prdida de la elasticidad de las fibras en las reas afectadas.
Ocurre en dos formas. [ICD-10: L92.1]
Sndrome de URBAN-ROGER: una trada de malformaciones genitales, retraso mental y obesidad
asociadas a contracturas de la manos y una osteoporosis generalizada [264010]
Sndrome de URBAN-SCHOSSER-SPOHN: displasia hereditaria mucoepitelial. Un desorden caracterizado por
lesiones rojas aplanadas que afectan a las mucosas periorificiales con queratosis folicular de piel. La
enfermedad va acompaada de fotofobia y nistagmo en la infancia, seguidas de pannus y cataratas. Son
muy frecuentes las neumonas en la infancia seguida de enfermedad fibroqustica y cor pulmonale en la
edad adulta [158310]

Sndrome de USCHER: un desorden hereditario raro caracterizado por una sordera debida a la
incapacidad de los nervios auditivos para transmitir la seal al cerebro, acompaada de una retinitis
pigmentosa con deterioro progresivo de la visin. Segn la edad a la que aparece se distinguen varios tipos.
Se trata de un desorden de transmisin autosmiva recesiva
Sndrome de USHER-SENEAR: pnfigo eritematoso, de tipo benigno, clnicamente parecido al lupus
eritematoso [ICD-10: L10.4]
Sndrome uretral: Grupo de sntomas que incluye disuria, polaquiuria, tenesmo urinario, dolor
lumbar y molestias y calambres suprapbicos. Sin embargo, habitualmente no se encuentran signos clnicos
de la presencia de un germen patgeno ni de otro factor que justifique los sntomas. Suele observarse en
las mujeres [ICD-10: N34.3]

Sndromes V


Sindrome de VAIL: neuralgia del nervio vidiano con intensos dolores paroxismales en la nariz, oreja,
cara, cuello y hombro acompaados a veces de sntomas de sinusitis nasal. las crisis son nocturnas,
unilaterales, se dan casi siempre en mujeres y no suelen ser producidas por estmulos externos.
Sndrome de VALLE: una reaccin recurrente de la crnea, caracterizada por un deterioro de la
visin central mantenindose intacta la funcin retinal perifrica. Existen lceras crneales no dentrticas y
un fuerte edema. Por la maana, al abrir los ojos, la condicin es dolorosa y mejora a lo largo del da. Suele
ir acompaada de fiebre moderada
Sindrome de VALSUANI: anemia perniciosa progresiva que aparece en la mujer durante el
embarazo o la lactancia [ICD-10: 15 139 O99.0]
Sndrome de van ALLEN: una forma hereditaria de amiloidosis que afecta a ambos sexos. La
enfermedad comienza usualmente hacia la 3 o 4 dcadas, con una neuropata que afecta a todas las
extremidades. Esta es seguida por una debilidad y atrofia musculares, disminucin de los reflejos
tendinosos profundos, disestesia, dolor punzante y otros desrdenes neurolgicos de las extremidades. Los
miembros inferiores se encuentran ms afectados que los superiores. Frecuentemente, los pacientes
padecen lcera pptica, prdida de visin (cataratas sin opacidades vtreas), impotencia y desrdenes de
los esfnteres. La supervivencia es de unos 12 aos. Se trata de una condicin de carcter autosmico
dominante.
Sndrome de van BOGAERT-BERTRAND: un desorden progresivo degenerativo del sistema nervioso
central, caracterizado por cambios esponjosos en la sustancia blanca. El cuadro clnico se caracteriza por
rigidez muscular, hipotona, especialmente de los msculos del cuello con cada de la cabeza, macrocefalia
y retrasos mental y del desarrollo, atrofia ptica con ceguera y reflejos exagerados. La enfermedad se
desarrolla entre los 3 y 9 meses de edad y la muerte suele producirse antes de los 18 meses. Ambos sexos
son afectados. La enfermedad es hereditaria, de carcter autosmico recesivo, y afecta ms
frecuentemente a familias de judos Ashkenazi. Este sndrome es ms conocido como enfermedad de
Canavan
Sndrome de van BOGAERT-DIVRY: un sndrome familiar caracterizado por angiomatosis de la piel y
de las meninges cerebrales con una desmielinizacin progresiva de la sustancia blanca, hemianopsia y cutis
marmorata debidas a las telangiectasias. Clnicamente, se caracteriza por el desarrollo de retraso mental y
demencia progresiva, desrdenes piramidales y extrapiramidales, migraas y trastornos de la visin. Se
presenta desde la infancia con un curso progresivo. En la autopsia, se observa una angiomatosis difusa en
las meninges. Se trata de un desorden de caracter autosmico recesivo
Sndrome de van BOGAERT-HOZAY: una forma familiar de acroosteolisis asociada a un ligero retraso
mental, atrofia de la piel, dismorfismo facial y defectos oculares. Entre estos, se incluyen asimetra, nariz
achatada, orejas malformadas, arcos cigomticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusin,
paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestaas, ptosis, astigmatismo y miopa. Las
extremidades son cortas y los dedos de manos y pies aplsicos, con aspecto infantil. Ambos sexos son
afectados a partir de los 3 aos. Se desconoce la etiologa. Es posiblemente, un defecto de transmisin
autosmica recesiva. [277150]

Sndrome de van BOGAERT-NYSSEN-PFEIFFER: leucodistrofia metacrmica. Un trmino general para
un grupo bastante heterogneo de enfermedades fatales, que cursan con distrofia de la sustancia blanca
del cerebro. Se trata de un error de metabolismo que ocurre en varias formas: congnita, infantil,
adolescente y adulta, debido a una deficiencia de la enzima aril-sulfatasa. Se deposita un material
metacrmico en el cerebro, nervios perifricos, riones y orina, constitudo por lpidos sulfatados que no
han sido degradados a cerebrsidos. La enfermedad cursa con parlisis, ceguera y retraso mental. Tambin
se conoce como sndrome de Scholz-Bielschowsky-Henneberg
Sndrome de van BOGAERT-SCHERER-EPSTEIN: colesterinosis cerebroespinal. Un desorden familiar
del metabolismo, probablemente transmitido de forma autosmica recesiva. La enfermedad se inicia en la
infancia con demencia, ataxia progresiva, espasticidad y cataratas. En la forma adulta, se desarrollan
xantomas en los tendones, pulmones y cerebro con un colesterol en sangre normal o casi normal. Se
observa una elevada acumulacin de colestanol en la sustancia blanca del cerebro. Tambin es conocido
como sndrome de Thibaut
Sndrome de van BUCHEM: hiperostosis cortical generalizada. Un desorden caracterizado por osteosclerosis
del crneo, mandbulas, clavculas, costillas y difisis de los huesos largos que comienza en la pubertad y
que conduce a veces a sordera y atrofia ptica debido a la presin que ejercen los huesos de la base del
crneo [239100]. Se debe a una mutacin del cromosoma 17q11.2

Sndrome de van den BERGHE: un sndrome mielodisplsico debido a una delecin intersticial del
brazo largo del cromosoma 5 con una hiperplasia de micromegacariocitos unilobulados. Ocurre
fundamentalmente en mujeres (relacin varn/mujer 3:7) de edad avanzada. Cursa con anemia
macroctica, recuentos plaquetarios normales o aumentados y presencia de megacariocitos con ncleo
unilobulado o bilobulado. Su curso es ms bien benigno, con poca tendencia a la transformacin leucmica.
Tambin es conocido como sndrome 5q
Sndrome de van der HOEVE: osteogenesis imperfecta o huesos frgiles, que puede tomar varias
denominaciones segn la predominancia de las anormalidades, que consisten en fragilidad sea,
esclertida azul y sordera, debidos a alteraciones otoesclerticas del hueso temporal. Tambin se conoce
como sndrome de Adair.
Sndrome de van der HOEVE-KLEIN: desorden de caracter hereditario caracterizado por huesos
extremadamente frgiles y esclertidas de color azul. La enfermedad se inicia en la niez, con mltiples
fracturas, dientes opalescentes, hemorragias capilares y comienzo de sordera. Ms conocido como
sndrome de Ekman-Lobstein.
Sndrome de van der HOEVE-HALBERTSMA-WAARDENBURG: un defecto hereditario congnito de la
pigmentacin con mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrmico, nariz ancha,
desplazamiento lateral de los puntos lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las
pestaas. El defecto ms serio de esta condicin es la sordera congnita que puede ser parcial o unilateral
(15 al 20% de las personas afectadas). Tambin es conocido como sndrome de Klein-Waardenburg
Sndrome de van LOHUIZEN: cutis marmorata teleangiectasia congnita (*)

Sndrome de VERGER-DEJERINE: un desorden de la percepcin espacial ocasionado por lesiones
cerebrales, que se caracteriza por la incapacidad para localizar objetos estticos o en movimiento en el
espacio, por no estimar adecuadamente la distancia y el tamao de los objetos. La agudeza visual es buena,
y rara vez hay prdida de la visin estereoscpica. Este desorden va asociado a alteraciones de la
acomodacin y de la convergencia y a una ausencia del reflejo de parpado. Tambin conocido como
sndrome de Holmes
Sndrome de VERNET: parlisis unilateral de los pares craneales IX, X y XI, sndrome del agujero
rasgado posterior.
Sndrome de VESSEL: un sndrome de sinfalangismo con fusin de las articulaciones falngicas
medias, fusin del codo y de los huesos carpianos y tarsianos. Ausencia de los pliegues articulares
normales. Sordera debida a la fusin de los huesos del odo medio. Limitaciones de los movimientos de los
codos, muecas y tobillos. Tambin se observan unos rasgos faciales peculiares con hipoplasia de las alas
de la nariz, cara alargada, grueso labio superior y puente nasal ancho. Ocasionalmente estrabismo. Se trata
de una enfermedad de carcter autosmico dominante con una expresin variable. Es ms conocido como
sinfalagismo de Cushing
Sndrome de VIDAL: una enfermedad de la piel caracterizada por la aparicin de manchas o placas
circunscritas de piel ms gruesa con liquenificacin, y fibrosis sin cambios inflamatorios en las nalgas,
muslos, abdomen, espalda y hombros como consecuencia de rascarse por un prurito. El embarazo o una
infeccin pueden desencadenar la enfermedad. Tambin se conoce como sndrome de Brocq o liquen
crnico simple (*)

Sndrome de VIDAL-JACQUET: reumatismo blenorrgico asociado a queratosis palmar y plantar.
Sndrome de VIESSEAUX -WALLENBERG: un complejo de sntomas ocasionados por la oclusin de la
arteria cerebelosa inferior posterior o una de las ramas que suministran sangre al tronco del encfalo, lo
que ocasiona una serie de desrdenes sensoriales y simpticos, signos cerebelosos y piramidales, con
evidencia de afectacin de los pares 5, 9, 10 y 11 craneales. La enfermedad comienza por la aparicin
de un vrtigo sbito, que se debe a una afectacin de la regin del ncleo de Deiter. Siguen naseas,
vmitos, ataxia ipsilateral, hipertonicidad muscular, lateropulsin, y otros signos cerebelosos. Puede haber
tambin dolor y parestesia facial, nistagmo homolateral, tos, disfagia, disfona, disartria, y diplopa y los
pacientes muestran dificultades para tragar. Este sndrome se presenta con mayor frecuencia en personas
de ms de 40 aos.
Sndrome de VILLARET: un sndrome de parlisis ipsilateral de los 9, 10, 11, 12 y a veces del 7
pares craneales y de las fibras simpticas cervicales. Las manifestaciones clnicas de este sndrome, incluyen
el sndrome de Horner y la parlisis del paladar blando, faringe y cuerdas vocales. En algunos casos, puede
tambin haber parlisis de los msculos constrictores superiores de la faringe, tumefaccin del paladar
blando y de la laringe, prdida del sentido del gusto en el tercio posterior de la lengua, y parlisis del
esternocleidomastoideo y del trapecio. Se debe a una lesin en el espacio retropartido.
Sndrome de VIRCHOW-SECKEL: una forma intrauterina de dwarfismo caracterizada por una
estatura corta y proporcionada, circunferencia craneal reducida, protrusin en el rea central de la cara con
microcefalia, nariz prominente, y malformaciones del tracto genitourinario y del recto, con retraso mental.
Ambos sexos son afectados por igual desde el momento del nacimiento. Se trata de una enfermedad de
carcter autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Harper.
Sndrome de VOGT (Alfred): una forma rara del sndrome de Carpenter (acrocefalopolisindactilia)
que combina las caractersticas del sndrome de Apert con las del sndrome de Crouzon. Esta condicin se
caracteriza por malformaciones craneanas (oxicefalia) craneosintosis, cierre prematuro de las suturas
craneales, hipertelorismo, proptosis, atrofia pticay, exoftalmia, estrabismo divergente, hipoplasia maxilar,
prognatismo, nariz en pico, fusin de los dedos con uas nicas, pulgares cortos y extremidades cortas.
Est asociado a la facies caracteristica de Crouzon. Pueden producirse retraso mental, fisura palatina y
aumento de la presin intracraneal. Se han observado casos de origen autosmico dominante y recesivo,
pero muchos casos son espordicos
Sindrome de VOGT II (Alfred): una forma familiar de degeneracin de la crnea que afecta
primariamente a la membrana de Bowman en la que se forman lesiones planas, de color gris, redondas o
poligonales, que se agrupan formando una especie de mosaico y dando a la zona afectada el aspecto de la
piel de un cocodrilo. Esta enfermedad es propia de la tercera edad.
Sndrome de VOGT (Cecile): un defecto hereditario congnico de la pigmentacin que mechones de
pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrmicos, nariz ancha, desplazamiento lateral de los
punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestaas. El defecto ms serio de
esta condicin es la sordera congnita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las personas
afectadas). Este sndrome es ms conocido como sndrome de Klein-Waardenburg
Sndrome de VOGT-KOYANAGI-HARADA: una enfermedad bastante rara caracterizada por
panuveitis, desprendimiento grave de retina (*) y signos de irritacin menngea. Tambin pueden
presentarse alteraciones auditorias y cambios en la piel. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en
sujetos de color con una mayor preonderancia en las mujeres entre los 30 y 40 aos de edad. Tambin se
conoce como enfermedad de Harada
Sndrome de VOGT-VOGT (Oscar y Ccile): este sndrome se debe a una lesin del cuerpo estrado,
usualmente asociada a un problema durante el nacimiento. Es una forma atetoide de parlisis cerebral. Se
caracteriza por una agregacin anormal de fibras nerviosas mielinizadas en el sistema nervioso central,
sobre todo en el cuerpo estrado al que confiere un aspecto marmreo. Los sntomas clnicos son
movimientos atetoides y coreidiformes, que comienzan el primer ao de vida, y que son sustitudos
sucesivamente por rigidez, problemas para andar y para hablar, risas o llantos espasmdicos y deficiencia
mental.
Sndrome de VOLKMANN: cuadro clnico caracterizado por la contractura en flexin de la mueca y
los dedos por una retraccin de los msculos flexores del antebrazo producido por un aumento de la
presin tisular
Sndrome de von VOSS-CHERSTOY: un sndrome de mltiples malformaciones congnitas del que se
conocen muy pocos casos. Se caracteriza por encefalocele occipital y focomelia y otras malformaciones que
pueden afectar las extremidades superiores, la cara, el cerebro, el corazn, los pulmones y el sistema
gastrointestinal. Los nios con este sndrome mueren poco despus del nacimiento
Sndrome de VROLIK: una enfermedad congnita de los huesos con hipostosis generalizada en la
que los huesos cortos son frgiles y muy sensibles a las fracturas. Otras anormalidades incluyen dwarfismo
de miembros cortos, extremidades deformes, cabeza de caucho, fontanelas muy amplias, hipotona
muscular, esclertida azul y hernia inguinal. Los nios suelen nacer muertos o sobreviven solo unos das. Es
un desorden de caracter autosmico recesivo, tambin conocido como enfermedad de Porak-Durante
Sndrome de VULPIAN: atrofia muscular progresiva espinal que se inicia por el hombro.

Sndromes W



Sndrome de WAARDENBURG: un sndrome de acrocefalosindactilia que recibe varias
denominaciones segn los tipos de 1 a 4. Se caracteriza por la ausencia de fusin de los huesos cortos
tubulares, oligodactilia de los pies y otras malformaciones sistmicas como la estatura corta, quistes
pericardacos, prolapso rectal y orejas deformes. Se trata de un desorden de carcter autosmico
dominante.
Sndrome de WAARDENBURG II: sndrome de anoftalma-sindactilia [206920]

Sndrome de WAARDENBURG-KLEIN: un defecto hereditario congnico de la pigmentacin que
mechones de pelo blanco, vitiligo, iris parcial o totalmente heterocrmicos, nariz ancha, desplazamiento
lateral de los punto lagrimales, epicanto, sordera e hiperplasia de la parte media de las pestaas. El defecto
ms serio de esta condicin es la sordera congnita que puede ser parcial o unitaleral (15-20% de las
personas afectadas)
Sndrome de WAARDENBURG-HIRSCHPRUNG: una neuropata caracterizada por la asociacin de la
enfermedad de Hirschprung (megacolon aganglionar) con el sndrome de Waardenburg, en este caso con
mechones de pelo blanco, pestaas blancas, iridocromia y obstruccin intestinal. Es un desorden de
tranmisin autosmica recesiva.
Sndrome de WAGNER: degeneracin hialoideo-retinal hereditaria. una enfermedad ocular familiar
caracterizada por cambios en el fondo perifrico con vasos retinales estrechos y sin recubrimiento,
pigmentacin de la retina, membranas circulares en el humor vtreo unidas al ecuador retiniano y atrofia
del coroides. Es un desorden de caracter autosmico dominante
Sndrome de WALDENSTRM: desorden caracterizado por una necrosis unilateral o bilateral
asptica de la enfisis de la cabeza del fmur (caput femoris), como consecuencia de un aporte insuficiente
de sangre al hueso. Se observa dolor moderado en la cadera, con entumecimiento y movimientos
restringidos de la cadera y cojera en el miembro afectado. La cojera se acenta a medida que la
enfermedad progresa como resultado de un acortamiento cada vez mayor del fmur. El tipo espordico es
unilateral en la mayor parte de los casos y es prevalente en los nios. La enfermedad se inicia entre los 5 y
10 aos de edad. El tipo hereditario es de carcter autosmico dominante y se observa por igual en ambos
sexos con una mayor prevalencia de la forma bilateral. Tambin conocido como enfermedad de Calv-Legg-
Perthes.
Sndrome de WALDENSTRM-KJELLBERG: un sndrome caracterizado por una anemia ferropnica,
cambios atrficos en las membranas de la boca, glosofarngeas y esofgicas con coiloniquia y disfagia.
Puede darse como complicaciones carcinoma de la lengua y de la regin postcricoide. Es una condicin que
afecta a las mujeres de mediana edad, rara vez a los hombres. Se desconoce su etiologa.
Sndrome de WALKER-WARBURG: un desorden letal del cerebro caracterizado por hidrocefalo,
agiria cerebral, displasia retinal y otras anormalidades oculares con encefalocele occipital ocasional. Otros
signos asociados son pene pequeo, criptorquidia, hidronefrosis, obstruccin de la yunccin pelviurtica,
fstula anoperineal y talipes. La mayor parte de los pacientes muere en el plazo de un ao. La herencia es de
carcter autosmico recesivo. Tambin es conocido como sndrome de Chemke o sndrome de Pagon
Sndrome de WALLENBERG: un complejo de sntomas ocasionados por la oclusin de la arteria
cerebelosa inferior posterior o una de las ramas que suministran sangre al tronco del encfalo, lo que
ocasiona una serie de desrdenes sensoriales y simpticos, signos cerebelosos y piramidales, con evidencia
de afectacin de los pares 5, 9, 10 y 11 craneales. La enfermedad comienza por la aparicin de un
vrtigo sbito, que se debe a una afectacin de la regin del ncleo de Deiter. Siguen naseas, vmitos,
ataxia ipsilateral, hipertonicidad muscular, lateropulsin y otros signos cerebelosos. Puede haber tambin
dolor y parestesia facial, nistagmo homolateral, tos, disfagia, disfona, disartria, y diplopa y los pacientes
muestran dificultades para tragar. Este sndrome se presenta con mayor frecuencia en personas de ms de
40 aos.
Sndrome de WARD: carcinoma nevoide de clulas basales asociado a disqueratosis palmar y
plantar.
Sndrome de WARD II: desorden hereditario de carcter autosmico dominante de alta penetracin
y expresin variable. Se caracteriza por mltiples ndulos cutneos que tienden a volverse malignos con la
edad (*), quistes en las mandbulas, y una gran variedad de otras malformaciones esquelticas de menor
importancia. Es frecuente un retraso mental y estos pacientes muestran una mayor incidencia de fibromas
ovricos. Es ms conocido como sndrome de Gorlin-Goltz
Sndrome de WARD-ROMANO: prolongacin del intervalo Q-T del electrocardiograma, asociado a
sncope, taquiarritmia ventricular y muerte sbita. Puede ocurrir en la infancia o durante un tratamiento
anestsico.
Sndrome de WARTENBERG: Braquialgia parestsica nocturna o sndrome del tnel carpiano.
Compresin del nervio radial sensorial que produce un dolor significativo en el tercio inferior del antebrazo.
Es producido por un trauma, o una tumor cercanos o por una repetida desviacin y pronacin del cubital
que ocasiona la compresin del nervio entre los tendones del msculo braquioradial y extensor largo radial
del carpo.
Sndrome de WATERHOUSE-FRIDERICHSEN: insuficiencia adrenal aguda debido a una hemorragia
masiva en la glndula adrenal, a menudo bilateral que tiene lugar en el caso de algunas meningitis
malignas. Se deben a infecciones bacterianas fulminantes en su mayor parte ocasionadas por
meningococos, H. influenza o E. coli.
Sndrome de WATSON: un sndrome bastante raro descrito como una combinacin de estenosis
pulmonar, manchas de caf-con-leche, baja inteligencia y estatura corta. La lista de sntomas puede incluir
tambin macrocefalia y ndulos de Lisch en la mayor parte de los sujetos y un tercio de los pacientes
padecen neurofibrosis, que se solapa con el sndrome de Noonan. Se trata de un desorden de caracter
autosnico dominante.
Sndrome de WATSON-MILLER: un sndrome congnito que se inicia en ambos sexos en los tres
primeros meses de vida. Se caracteriza por una marcada colestasis intraheptica debida a hipoplasia del
conducto biliar interlobular, con ictericia neonatal y hepatomegalia a partir del tercer mes. La lista de
sntomas incluye cara dismrfica (achatada), frente prominente, aspecto mongoloide, nariz bulbosa y
anormalidades esquelticas. Ocasionalmente xantomas (*) y prurito. Murmullo mesosistlico, retraso
mental y del crecimiento. En los varones, hipogonadismo. La etiologa es desconocida. Tambin se conoce
como sndrome de Alagille
Sndrome de WEAVER-SMITH: un sndrome caracterizado por un gran tamao al nacer, crecimiento
y maduracin esqueltica acelerados, y malformaciones craneofaciales, esquelticas y neurolgicas. Las
primeras consisten en una frente ancha, occipucio aplanado, grandes orejas, hipertelorismo, filtrum muy
largo y una relativa micrognatia. Las malformaciones de las extremidades consisten en camptodactilia,
pulgares anchos, clinodactilia, articulaciones de la rodilla y codo con limitacin de movimientos,
ensanchamiento de las extremidades distales de los huesos largos y pies deformes. Adicionalmente, puede
observarse hipertona, retraso piscomotor, voz grave, hernia inguinal y umbilical y pezones invertidos. Se
desconoce su etiologa
Sndrome de WEBER: parlisis oculomotora total o parcial y hemipleja contralateral debidas a
lesiones del ncleo del III par craneal y de las fibras ventrales que cruzan el cerebro medio y el tracto
piramidal. Las lesiones ms frecuentes se deben a hemorragias o trombosis aunque a veces un tumor de la
pituitaria puede extenderse dorsalmente ocasionando este sndrome, que tambin es conocido como
parlisis de Weber
Sndrome de WEBER II: un desorden congnito que afecta el cerebro, la piel y los ojos. Se
caracteriza por nevos pardorojizos en la parte superior del cuero cabelludo, a lo largo del camino del nervio
trigmino asociados a otras anormalidades vasculares intracraneales y en otras partes del cuerpo. Pueden
producirse angiomas en las meninges de la corteza cerebral, usualmente unilaterales. Tambin se
presentan calcificaciones coroides intracraneales, retraso mental, convulsiones epilpticas y glaucoma. La
condicin se presenta en el momento del nacimiento y afecta a ambos sexos por igual. Es ms conocido
como sndrome de Sturge-Weber o hemangiomatosis de Dmitri
Sndrome de WEBER-COCKAYNE: una forma de epidermolisis bullosa. Consiste en erupciones
ampollosas no inflamatorias sobre todo en las pies y con menos intensidad en las manos. La enfermedad se
inicia como consecuencia de un trauma mecnico en la primera infancia y tambin en la edad adulta,
especialmente en verano. Cuando las ampollas se rompen se produce un dolor agudo, cicatrizando sin
dejar rastro. Ocasionalmente, esta condicin va asociada a hiperhidrosis. Probablemente se trata de una
forma leve de una epidermolisis ampollosa simple Koebner. La etiologa es desconocida. Se trata de un
desorden de carcter autosmico dominante.
Sndrome de WEBER-KLIPPEL: aneurisma arteriovenoso. Venas varicosas que afectan usualmente
las piernas, las nalgas, el abdomen y la parte inferior del tronco. Las anormalidades vasculares se presentan
al nacer o pueden aparecer en la infancia. A medida que el nio crece, el miembro afectado se hipertrofia.
Frecuentemente este desorden va acompaado de un retraso mental moderado. Las mayor parte de los
casos conocidos son espordicos y no parece existir una base gentica. Ms conocido como sndrome de
Klippel-Trnaunay-Weber
Sndrome de WEDDERHORN: un defecto congnito de las estructuras ectodrmicas y
medodrmicas en las que la ausencia de glndulas sudorparas altera la regulacin del calor. Tambin estn
ausentes las glndulas sebceas. Las caractersticas clnicas de este sndrome son una piel seca, griscea
con anhidrosis, hipotricosis y desarrollo dental defectuoso. Los sujetos muestran una facies caracterstica
con una frente prominente, nariz achatada, gruesos labios, orejas deformes y cabellos rubios muy finos. Los
nios afectados son algo ms pequeos de lo normal. La etiologa es desconocida. Ocurre en varones.
Tambin se conoce como sndrome de Christ-Siemens-Touraine
Sndrome de WEIL-ALBRICHT: un desorden congnito del desarrollo que comienza en la infancia o
al inicio de la adolescencia que combina una displasia sea fibrosa poliosttica, con una pigmentacin caf-
con-leche de la piel y desrdenes endocrinos, especialmente una pubertad precoz en las nias. Los huesos
largos son los ms frecuentemente afectados. La pubertad se alcanza entre los 5 y 10 aos de edad. Este
sndrome predomina en las hembras. Esta condicin es parecida al sndrome de Jaffe-Lichtenstein del que
se diferencia por la precocidad sexual y la pigmentacin de la piel
Sndrome de WEILL: Hemi-hiperestesia neuromuscular en la tuberculosis pulmonar. Se observa en
el mismo lado que la lesin pulmonar y si la tuberculosis es bilateral, del lado en la que es ms
pronunciada.
Sndrome de WEILL-MARCHESANI: un sndrome muy raro caracterizado por rbitas hundidas,
hipoplasia maxilar, paladar estrecho y cristalino esfrico y pequeo, miopa con o sn glaucoma, frecuente
ectopia de las lentes, ceguera ocasional, dientes malformados y malalineados y defectos cardacos. La
osificacin tarda de las epfisis es una de las anomalas de este sndome. La herencia es autosmica
recesiva. De los 16 casos conocidos, 11 fueron hembras. El inicio de esta condicin se extiende entre los 9
meses y los 13 aos
Sndrome de WEILL-REYS-ADIE: un fenmeno neurolgico en el que una o ambas pupilas estn
dilatadas y responden lentamente a los estmulos luminosos o de proximidad, acompaado de una lenta
constriccin y relajacion as como de una acomodacin deteriorada. Tambin puede observarse una
prdida de los reflejos de los tendones profundos (rodilla y tobillo) sin otros signos de alteraciones del
sistema nervioso central. Suele ser unilateral y afecta sobre todo a mujeres entre 20 y 40 aos. Ms
conocido como sndrome o pupila de Adie
Sndrome de WEISENBURG-SICARD-ROBINEAU: sndrome de neuralgia glosofarngea. Un desorden
caracterizado por dolor paroxstico en la regin tonsilar, faringe lateral y base de la lengua, que irradia a los
odos, nasofaringe y parte posterio de la lengia. Se agrava por comer, hablar e incluso por mover la lengua
y, ocasionalmente, produce un aumento de la salivacin. Se trata de una condicin bastante rara que se
produce sobre todo en la tercera edad
Sndrome de WEISS-BAKER: ataques de sncope transitorios con un marcada bradicardia e
hipotensin, con prdida de conciencia debidos a una fuerte presin en el cuello sobre la bifurcacin de las
arterias cartidas lo que produce la exciacin de los baroreceptores del seno carotdeo. Pueden ir
precedidos o acompalados de signos neurolgicos focales. En algunos casos, puede sobrevenir la muerte
por paro cardaco. Las personas de la tercera edad, especialmente aquellas que tienen placas calcificadas
arteriosclerticas son mas susceptible
Sndrome de WEISSENBACHER-ZWEYMLLER: Desorden de origen gentico cuyas caractersticas
principales son un cierto grado de hendidura palatina, cataratas y/o desprendimiento de retina a una edad
muy temprana y una mandbula muy corta. Tambin es conocido como sndrome de Stickler
Sndrome de WEISSENBACHER-ZWEYMLLER II: este sndrome congnito se considera como la expresin
neonatal del sndrome de Wagner. Se caracteriza por sordera sensorineural, miembros cortos,
articulaciones gruesas, especialmente en las rodillas y los codos. En muchos casos se observa paladar
hendido. Los principales hallazgos radiolgicos son epfisis larga, y platispondilia moderada especialmente
en la regin torcida inferior. Los sntomas estn presentes al nacer aunque se hacen ms aparentes al final
de la infancia. Tambin es conocido como sndrome de Insley-Astley
Sndrome de WELANDER: un tipo de distrofia muscular observada en Suecia y ocasionalmente en
otras reas. Se inicia como una paresis con atrofia de los msculos extensores de la porcin distal de las
extremidades, y se expande proximalmente. Los sntomas son debilidad de las manos. La enfermedad se
inicia entre los 40 y 60 aos. Es de etiologa desconocida
Sndrome de WELLS: el sndrome de Wells es una dermatosis inflamatoria de patogenia desconocida,
caracterizada por episodios recidivantes de placas edematosas, eritematosas y/o violceas, que
progresivamente se van infiltrando y tornando morfeiformes.
Sndrome de WERDNIG-HOFFMANN: una forma infantil de la atrofia muscular espinal progresiva
que resulta de la degeneracin de las clulas del cuerno anterior de la mdula espinal. El sndrome est
presente en el momento del nacimiento o se inicia poco despus. Se caracteriza por hipotona, parlisis
flcida y la muerte, que sobreviene en la mayor parte de los casos en los tres primeros aos. Tambin se
conoce esta enfermedad como atrofia de Hoffmann [ICD-10: G12.0]
Sndrome de WERNER: un desorden de carcter recesivo que ocasiona en los jvenes mal aspecto y
muchas de las enfermedades propias del envejecimiento, incluyendo arteriosclerosis, cncer, diabetes,
osteoporosis, cambios de la piel y encanecimiento de los cabellos. Es una enfermedad relativamente
frecuente en Japn con una incidencia de 3 personas por milln [277700]. Tambin es conocida como
progeria del adulto

Sndrome de WERNER II: una rara anomala que afecta a ambos sexos, presente desde el
nacimiento. Se caracteriza por piernas cortas debido a la ausencia bilateral de la tibia, polidactilia en manos
y pies, ausencia de pulgares y movimientos reducidos de las rodillas. Se trata de un desorden de caracter
autosmico dominante [188770]

Sndrome de WERNICKE-KORSAKOFF: una asociacin de los sndromes de Gayet-Wernicke y de
Korsakoff que se observa con frecuencia en los pacientes alcohlicos. Los sujetos desarrollan los sntomas
del sndrome Korsakoff, sobre todo amnesia con o sin polineuropatia.
Sndrome de WERNICKE: una condicin frecuente de la tercera edad caracterizada por una
memoria defectuosa, prdida del sentido de la orientacin y desorientacin con confabulacin
Sndrome de WERTHER: un sndrome del que existen varias variantes, caracterizadas por
erupciones recurrentes de vesculas, ppulas y lesiones papulonecrticas en las nalgas y en las superficies
extensoras de las extremidades, acompaadas de fiebre, dolor de garganta, diarrea y eosinofilia. Es una
variante del sndrome de Gougerot-Ruiter.
Sndrome de Werther: intento de suicidio entre los jvenes despus del suicidio de un personaje
popular. ESte fenmeno fu descrito por primera vez en 1774 despus de la publicacin de la novela de
Goethe, las desventuras del joven Werther
Sndrome de WERTHER: una enfermedad alrgica de la piel caracterizada por eritema, ppulas,
vesculas, pstulas, exudacin, edema urticarico, hemorragias cutneas, telangiectasias y arteriolitis de los
vasos cutneos. A menudo, se observa fiebre, artralgia y manifestaciones gastrointestinales. Este sndrome
se presenta de forma aguda y crnica, y a cualquier edad. Es prevalente en las mujeres. Es ms conocido
como sndrome de Gougerot-Ruiter
Sndrome de WESTPHAL: una forma familiar de parlisis hipocalcmica intermitente. Se caracteriza
por ataques peridicos de parlisis flcida de las extremidades y del tronco asociados a arreflexia y
ausencia de excitabilidad elctrica de los msculos. La enfermedad aparece usualmente entre los 7 y 21
aos de edad. Los ataques puede ser desencadenados por infusiones de glucosa e insulina, la ingestin de
muchos alimentos o la administracin de epinefrina. Tambin es conocido como sndrome de Cavar-
Romberg
Sindrome de WESTPHAL-BERNARD: un trmino histrico para la papilitis estenosante primaria, una
forma rara de estenosis benigna de la papila de Vater, de etiologa desconocida
Sndrome de WEST: espasmos o convulsiones que se presentan en nios entre los 3 y 8 meses de
edad, asociados a un electroencefalograma muy anormal, un cierto retraso del crecimiento y anomalas en
el comportamiento.
Sndrome de WEYER: poliatresia congnita. Una malformacin congnita con atresia completa o
parcial de varias partes de tracto digestivo as como con desplazamiento de los conductos biliares y de los
vasos prximos, con o sn fstula gastroesofgica y la presencia de aire en el tracto digestivo. Otras
malformaciones pueden ser ecodactilismo y defectos cardacos y renales. Se debe a lesiones producidas en
la vida embrionaria
Sndrome de WEYERS: un sndrome presente desde el momento del nacimiento que afecta a ambos
sexos, caracterizado por polidactilia postaxial de las manos y de los pies, hexadactilia y fusin de los 5 y 6
metatarsos y metacarpos, con hendudira de la snfisis mandibular. Otras caractersticas son
malformaciones de los incisivos inferiores, uas hipo- y displsicas y estatura corta. Se trata de una
enfermedad hereditara de caracter autosmico dominante con una expresin variable. Tambin es
conocida como sndrome de Miller o sndrome de Curry-Hall
Sndrome de WEYERS II: un sndrome familiar de etiologa desconocida, presente desde el
momento del nacimiento, caracterizado por la asociacin de anormalidades del iris, desrdenes de la
crnea y desarrollo anormal de los dientes. Las malformaciones incluyen displasis y pequeas perforaciones
del iris, sinequias, microftalma, opacidad de crneal, microdontismo, oligodontismo, hipoplasia del
esmalte y virilizacin. Ms tarde, se observa dwarfismo y distrofia miotnica. Se trata de un desorden de
carcter autosmico dominante.
Sndrome de WEYERS III: un sndrome muy raro caracterizado por malformaciones oculares, dismorfismo
craneofacial, defectos de los dientes, malformaciones en manos y en pies y retraso del desarrollo mental.
Los defectos oculares incluyen microcrneas con o sin microftalmos, iris finos y porosos, glaucoma, atrofia
ptica, fisuras palpebrales, hipertelorismo o hipotelorismo y sndrome de Adie-Holmes. Los defectos
dentales suelen ser hipoplasia del esmalte y anodoncia. Otras anormalidades son clinodactilia,
camptodactilia y sindactilia entre el 4 y 5 dedos; sordera, puente nasal prominente, hipotricosis, fisuras
labial y palatina, paraparesis espstica, ataxia, disartria, y convulsiones. Tambin conocido como sndrome
de Meyer-Schwickerath
Sndrome de WEYERS-FLLING: una displasia ectodrmica que combina mltiples anormalidades
oculodentofaciales debidas a una lesiones desconocidas sobre el embrin. Se observa hipoplasia de las
races dentales de los dientes de leche y una prdida prematura de los dientes. Las anormalidades oculares
incluyen cataratas congnitas, microftalma y glaucoma, y las de la cara, filtrum corto, nariz aplastada y
micrognatia relativa con un cierre incompleto de la sutura frontocigomtica.
Sndrome de WEYERS-HERTWIG: un desorden hereditario del desarrollo meso-ectodrmico muy
raro que combina defectos de los huesos cbital y peroneo, con unos segmentos reducidos en el esternn,
pterigin antecubital y malfomaciones congnitas de los riones y del bazo. Otras caractersticas variables
incluyen fisura palatina y labial, hipoplasia del maxilar, y deformacin del extremo acromial de la clavcula.
Sndrome de WEYERS-THIER: sndrome oculovertebral. Un complejo de sntomas parecidos a los de
los sndromes de Goldehaar, Aicardi y al sndrome de displasia espondilocostal de Jarcho-Levin. El sndrome
consiste en una combinacin de microfolftalmia y colobomas o anoftalmia con rbitas pequeas, cara
torcida debida a una displasia asimtrica de los tejidos blandos del maxilar, macrostoma con dientes
malformados y maloclusin, malformaciones vertebralrd y anormalidades costales tales como costillas
ramificadas o hipoplsicas
Sndrome de WHITE: una enfermedad de piel que se inicia en la infancia hacia los 10 aos,
raramente antes. La larga lista de sntomas incluye ppulas querattica que forman costras que cubren las
zonas seborreicas del cuerpo como el pecho, las orejas, los pliegues nasilabiables, el cuero cabelludo, el
abdomen y las ingles. La eliminar la lesin se observa una especie de poro. En ocasiones, las lesiones se
unen para formar grandes y espesas placas hipertrficas con un mal olor. Ambos sexos son afectados por
igual. La condicin es agravada por la luz solar. La etiologa es desconocida
Sndrome de WHITNALL-NORMAN: una forma rara de ceguera congnita que resulta de
malformaciones de la retina, opacidad de las lentes y atrofia del iris. Puede producirse retraso mental entre
los 18 meses y 5 aos. La sordera puede aparecer a partir de la infancia. Solo afecta a los varones. Es ms
conocido como enfermedad de Norrie
Sndrome de WIEDEMANN: un sndrome de malformaciones del embrin que ocurren en los
nacidos de madres tratadas con talidomida durante el embarazo. Se caracteriza sobre todo por las graves
malformaciones de las extremidades. Las malformaciones dependen de las fechas en las que el frmaco fu
administrado, siendo el perodo ms crtico el situado entre los das 37 y 50 de la gestacin. Varan desde la
amelia hasta slo malformaciones de los pulgares. Todas ellas suelen se bilaterales y predominan en las
extermidades superiores. Otras anormalidades incluyen malformaciones craneales, hidrocfalo,
meningomielocele, macroftalmia o anoftalmia, fisura palatinam hemangiomas en la cara, anormalidades
cardiovasculares y malfromaciones en los tractos genitourinario y intestinal. Usualmente, la inteligencia es
normal. Tambin se conoce este sndrome como sndrome de Lenz
Sndrome de WIEDEMANN II: un sndrome congnito caracterizado por una amplia variedad de
malformaciones, sobre todo asimetras de las manos y de los pies, hemihipertrofia de un lado de la cara,
engrosamiento de la piel, masas de tejidos subcutneos, nevos epidrmicos y macrodactilia. Durante los
primeros aos de la vida se observa un crecmiento acelerado, con anormalidades pulmonares y viscerales,
lipomatosis plvica, escoliosis, cifosis, atrofia muscular y convulsiones. La etiologa es desconocida. Afecta a
ambios sexos por igual y no muestra preferencias raciales o tnicas
Sndrome de WIEDEMANN-BECKWITH-COOMBS: sndrome congnito caracterizado por un gran
tamao de las adrenales que aparece lobuladas (* ) Los sntomas ms importantes son gigantismo,
macroglosia y malformaciones umbilicales, hepato y esplenomegalia, hiperplasia de las adrenales y de los
riones, anomalas congnitas del tracto urinario, ligera microencefalia, convulsiones clnicas y a menudo
omfalocele (hernia congnita del cordn umbililical). En algunos pacientes se desarrolla hemihipertrofia
con un mayor riesgo de aparicin de un carcinoma adrenal. Tambin son frecuentes en estos sujetos,
tumores de Wilm y otros neoplasmas abdominales. En algunos casos se puede observar retraso mental
Sndrome de WIEDEMANN-GENE: un sndrome gentico de retraso mental muy raro con mltiples
malformaciones. Las caractersticas faciales incluyen fisuras palpebrales y palatinas, micrognatia e
hipoplasia del malar, orejas y prpados malformados y un puente nasal ancho. Las anormalidades
esquelticas incluyen antebrazos cortos y arqueados, desarrollo incompleto del radio y del cbito, ausencia
del meique y del dedo pequeo del pie y crecimiento tibial y fibular incompelto. Tambin se encuentran
costillas supernumerarias, defectos cardacos (ducto arterioso, defectos del septo ventricular, ossium
primum, etc), infecciones pulmonares mltiples, ausencia de hemidiafragma y convulsiones.
Sndrome de WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH: un sndrome congnito caracterizado por un retraso
en el crecimiento intrauterino, bajo peso al nacer, estatura corta, suturas craneanas abiertas, aspecto
similar al observado en la progeria, hipotonia, pseudohidrocfalo, lipoatrofa y retraso mental. La cara tiene
forma triangular, se presentan escasos cabellos, ojos y orejas mal posicionados, cejas poco pobladas,
hipoplasia de los huesos de la cara, venas del cuero cabelludo prominentes, micromaxilar, nariz picuda,
prognatismo y lipodistrofia subcutnea. La muerte suele sobrevenir antes de los 6 aos. Se trata de un
desorden de caracter autosmico recesivo.
Sndrome de WIEDEMANN-TOLKDORF: un sndrome de retraso mental, comienzo del habla
retrasado, crecimiento acelerado, facies peculiar y malformaciones de las manos y los pies.
Sndrome de WILDERVANCK: un sndrome en el que se combinan la fusin de las vrtebras
cervicales con tortcolis (sndrome de Klippel-Feil) con parlisis abducente (sndrome de Stilling-Trk-
Duane) y sordera congnita. Otros defectos asociados incluyen fisura palatina, anomalas dentales,
epidermoides bulbares, ataques epilpticos, hipoplasia y asimetra facial, lipomas subconjuntivos,
micrognatia, paladar estrecho, retraso mental, nistagmo e iritis heterocrmica. Este sndrome se presenta
casi exclusivamente en mujeres y afecta al 1% de todas las sordas. Tambin es conocido como sndrome de
Franceschetti-Klein-Wildervanck
Sndrome de WILDERVANCK II: disostosis zigomaticomandibulofacial. Un sndrome congnito de
retraso mental y mltiples malformaciones craneofacilaes y oculares. Otros sntomas incluyen estatura
corta. sordera y uretra anormal
Sndrome de WILKINS-BERGADA: un sndrome caracterizado por gnadas pequeas situadas bien
en el escroto, bien en el canal inguinal, pene pequeo e hipospadias. No existen otras anormalidades. Se
presenta en el momento del nacimiento y afecta slo a los varones. La herencia est probablemente ligada
al cromosoma X
Sndrome de WILLAN-PLUMBE: una enfermedad inflamatoria de la piel usualmente crnica,
caracterizada por una erupcin escamosa de color blanco plateado con lesiones color rojo salmn bien
delimitadas en el cuero cabelludo y en las superficvies extensoras de las extremidades. La forma guttata
est confinada al tronco y a las extremidades proximales y el tipo generazliado afecta a todo el cuerpo,
presentando eritema. Esta enfermedad se observa raras veces antes de los 4 aps y es ms frecuente
durante la pubertad o la menopausia. Se trata de una enfermedad de caracter autosmico dominante.
Tambin se la conoce como lepra de WILLAN
Sndrome de WILLIAMS-POLLOCK: un sndrome familiar caracterizado por mltiples neuromas de
las mucosas, carcinoma medular de la glndula tiroides y asociado con frecuencia a un sndrome de
Marfan. Tambin se conoce como sndrome de Gorlin-Vickers
Sndrome de WILLIGE-HUNT: un desorden que se asemeja a la forma adulta del parkinsonismo pero
menos intenso. Se caracteriza por temblores, bradicinesia, disartria, rigidez, y cara inexpresiva. Las
funciones mentales se mantienen intactas y no se producen alteraciones de los reflejos. Se debe a una
degeneracin del globus pallidus. Ambos sexos son afectados, inicindose la enfermedad entre los 10 y 30
aos. Es un desorden de caracter autosmico dominante. Tambin se denomina parlisis de Hunt
Sndrome de WILSON-MIKITY: un fallo respiratorio sin razones aparentes observado en prematuros.
Radiogrficamente se observan secuencialmente areas colapasadas y superinfladas secuencialmente (*)

Sndrome de WISKOTT-ALDRICH: un sndrome que solo ocurre en los varones, caracterizado por la
trada de eczema, profunda trombocitopenia y frecuentes infecciones debidas a una deficiencia
inmunolgica. Es un defecto recesivo ligado al sexo, con una deficiencia de las funciones de los linfocitos T y
B. La muerte suele llegar antes de los 10 aos debido a las reiteradas infecciones [ICD-10: D82.0]
Sndrome de WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER: atrofia muscular espinal juvenil, caracterizada
por una debilidad muscular progresiva debida a la degeneracin de las clulas del cuerno anterior de la
mdula. La enfermedad comienza entre los 2 y 15 aos. Los primeros sntomas consisten en debilidad y
atrofia de los msculos proximales de las extremidades, sobre todo de las piernas, siendo afectados a
continuacin los msculos del tronco y los distales de las extremidades. Auqnue ambos sexos son
afectados, la enfermedad es ms severa en los varones. La condicin tiene un caracter autosmico
recesivo, y muchas familias muestran al mismo tiempo el sndrome Werdnig-Hoffman. A menudo es
confundido con una distrofia muscular
Sndrome de WOHLWILL-ANDRADE: una forma hereditaria de amiloidosis con acumulacin de
amiloide en rganos y tejidos. Se caracteriza por sntomas predominantemente neurolgicos, con un
comienzo a la 3 o 4 dcada. Afecta a ambos sexos por igual. El primer sntoma es una hipotensin que es
seguida por parestesias simtricas de las extremidades inferiores y alteraciones motoras pudiendo
expandirse a las extremidades superiores. Entre la larga lista de sntomas se incluyen ausencia de los
reflejos profundos, lesiones de la piel con lceras, debilidad muscular, impotencia, menopausia prematura,
hipohidrosis, incontinencia urinaria y fecal, constipacin o diarrea, presencia de mucosidades en las heces y
otras complicaciones gastrointestinales.
Sndrome de WOLF-HIRSCHHORN: un raro sndrome caracterizado por microcefalia y una cara
peculiar (*) , asociadas a malformaciones cardacas, renales y genitales. La mayor parte de los nios mueren
antes de nacer o durante la infancia. Se debe a una delecin parcial en el brazo corto del cromosoma 4
[194190]

Sndrome de WOLFF-PARKINSON-WHITE: un sndrome de conduccin cardaca anormal, en el cual
los impulsos sinoauriculares son transmitidos a los ventrculos simultneamente por medio del nodo
sinoatrial y una va anormal. Los impulsos atriales preexcitan los ventrculos a travs de una fibras llamadas
haz de Kent que hacen un by-pass, de modo que los impulsos llegan a los ventrculos antes que los impulsos
transmitidos por el sistema de normal de His-Purkinje. Se produce un acortamiento del intervalo P-R y un
alargamiento del intervalo QRS. En algunos casos, puede ocurrir una taquicardia supraventricular que
puede ser fatal si el gasto cardaco se reduce demasiado. Este sndrome es ms frecuente en nios con
enfermedades cardacas congnitas, especialmente en aquellos con la anomala de Ebstein. Muchos
pacientes son asintomticos
Sndrome de WORINGER-KOLOPP: una enfermedad rara y crnica de la piel que muestra lesiones
eritematosas escamosas con infiltraciones epidrmicas densas de linfomas de clulas T. Afecta sobre todo a
los adultos jvenes. Se observan placas aisladas en la parte distal de las piernas que crecen lentamente.
Otros sntomas incluyen clicos intestinales, prdida de apetito, cefaleas, palidez, hepatomegalia, heces
descoloridas, sed y cambios de personaidad con fatiga e irritabilidad. Tambin es conocido como sndrome
de Dupont-Vandaele (*)

Sndrome de WORSTER-DROUGHT: parlisis suprabulbar congnita. Una enfermedad hereditaria,
no progresiva, ms frecuente en los nios (3:1) que se diagnostica usualmente a los 6 aos. Se caracteriza
por movimientos anormales de la lengua y de los labios, sacudidas violentas de la mandbula, y tetraparesis
espstica entre otros sntomas. La mayor parte de los pacientes muestran tambin malformaciones como
paladar hendido, micrognatia y fusin dental [185480]

Sndrome de WYBURN-MASON: una malformacin arterio-venosa retiniana unilateral asociada a
una malformacin arterio-venosa aneurismtica ipsilateral, y a un nevus flammeus homolateral en la regin
ocular correspondiente.
Sndromes Y


Sndrome de YIM-EBBIN: sndrome muy raro de amelia, con fisura palatina e hidrocefalia. Las
caractersticas ms frecuentes son: enoftalmia, hidrocefalia, coloboma del iris, anormalidades de la pupila,
ausencia de radio y de cbito, implantacin baja de los orejas, labio leporino, gigantismo, y hemangiomas
capilares
Sndrome de YORIFUJI-OKUNO: un sndrome caracterizado por una displasia pancretica con
hiperglucemia, malformaciones cardacas (tetraloga de Fallot) y convulsiones. Los nios nacen muertos o
mueren al poco de nacer [600001]

Sndrome de YOUNG: sndrome de hiperfuncin de la hormona somatotrpica. Se caracteriza por
un rpido aumento de peso en el tercer trimestre del embarazo, recin nacido de ms de 4 kg de peso e
hiperlactacin. Este sndrome puede darse despus de la menopausia
Sndrome de YOUNG-SIMPSON: un sndrome de hipotiroidismo, facies particular y retraso mental. Entre la
larga lista de sntomas asociados a este sndrome se incluyen nistagmo, microcefalia, blefarofimosis,
occipucio prominente, nariz larga y bulbosa, implantacin anormal de las orejas, enanismo y muerte
neonatal. Muchas veces tambin se presentan retrognatia/micrognatia, anomalas del nervio ptico,
diplejia/paraplegia/cuadriplegia e infecciones respiratorias muy frecuentes
Sndrome de YUGE: una forma de uveomeningoencefalitis endmica del lejano oriente. La enfermedad se
desarrolla en los adultos con severa inflamacin bililateral del iris (iridociclitis), cuerpos ciliares y coroide,
asociada a una meningoencefalitis recurrente, sordera, alopecia, vitiligo simtrico y poliosis. Tambin se
conoce somo sndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
Sndrome de YUNIS-VARON: una enfermedad hereditaria extremadamente rara del desarrollo
embrionario, caracterizada por una displasia cleidocraneal con micrognatia. Los sntomas mayores incluyen
retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, hipoplasia oagenesia de los pulgares y de las clavculas,
que da lugar a los caractersticos hombros estrechos. Se acompaa de hipoplasia o agenesia de
metacarpianos, metatarsianos y uas, aplasia o hipoplasia de falanges terminales. Pelo escaso, ausencia de
pestaas y cejas, nariz pequea, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum corto, labios finos,
paladar ojival, ojos pequeos, sindactilia ausencia de osificacin del esternn, luxacin de caderas,
fontanelas amplias, hipoplasia de huesos faciales, cardiomegalia y cardiopata. Los nios suelen morir en el
periodo neonatal, a consecuencia de problemas de alimentacin, respiratorios y cardacos.

Sndromes Z



Sndrome de ZAMBUSCH: una enfermedad atrfica de la piel, prevalente en mujeres (6:1),
caracterizada por ppulas irregulares, firmes, de color perlado o marfil rodeadas de halos eritematosos que
rodean las manchas blancas. Las ppulas son redondas u ovales. Pueden estar presentes ampollas,
hemorragias, hiperpigmentacin y exfoliacin. Puede producirse a cualquier edad, pero es ms frecuente
en la menopausia en las mujeres y a partir de los 40 aos en los hombres. Tambin se conoce como
sndrome de Hallopeau
Sndrome de ZELLWEGER: un desorden hereditario bastante raro que comienza con la edad fetal y
es ms prevalente en las hembras. Se caracteriza por una mielinacin imperfecta de los tractos nerviosos,
microgiria, anormalidades craneales, malformaciones craneofaciales, retraso mental, calcificacin de los
huesos largos, hipopasdias, glaucoma, caratatas, quistes renales, hepatomegalia con hiperbilirrubinemia,
hematopoyesis extramedular e hipotona. Entre las complicaciones cardacas destacan el ductus arteriosus
y defectos del septum. La lesin caracteristica es la ausencia de perixosomas en muchos tejidos. La muerte
sobreviene en pocas semanas o meses. Tambin se denomina sndrome hepatocerebrorenal. [ICD-1Q87.8]
[214100]

Sndrome de ZIEHEN-OPPENHEIM: un espasmo de torsin debido a una lesin en los ganglios
basales. Comienza en una pierna y ocasiona una discapacidad progresiva. Se caracteriza por una
hiperflexin de la mano, e inversin del pie ocasionando una marcha parecida a la del dromedario. Adems,
se observa retroflexin de la cabeza, torsin de la espina dorsal y un rictus fijo. Es ms prevalente en
sujetos de origen semita. Es de naturaleza autosmica tanto dominante como recesiva y se han descrito
formas ligadas a mutaciones en el cromosoma X. Tambin conocido como sndrome de Oppenheim-Turner.
Sndrome de ZIEVE: conjunto de sntomas que se producen en sujetos que consumen alcohol en
exceso y que se caracteriza por anemia hemoltica, hiperlipoprotenemia severa, ictericia transitoria y dolor
abdominal. Los temblores son frecuentes y pueden darse casos de delirium tremens. Tambin de denomina
anemia hemoltica alcohlica
Sndrome de ZIMMERMANN-LABAND: una enfermedad hereditaria extremadamente rara
caracterizada por las anomalas de la cabeza y del rea craneofacial, de las manos y de los pies. La mayora
de los nios con esta enfermedad tienen fibromatosis gingival y encas anormalmente grandes, que pueden
afectar la capacidad de masticar, de tragar, y de hablar. Adems, los nios afectados pueden tener los
dedos anormalmente largos y finos con ausencia de las uas y displasia dental. En algunos casos, el retraso
mental puede estar presente. Tiene un caracter gentico autosmico dominante [135500]

Sndrome de ZINSSER-COLE-ENGMAN: asociacin de disqueratosis congnita e hipoplasia medular.
La disqueratosis congnita es una alteracin gentica poco frecuente ligada al cromosoma X que se
caracteriza por la trada: pigmentacin reticulada de la piel (con atrofia y eritema asociados), onicodistrofia
y leucoplasia de las mucosas oral y genital. Con menos frecuencia se descubren anomalas de ojos, orejas,
esfago, huesos, dientes y aparato urogenital. Cuando existen malformaciones hematolgicas, stas se
caracterizan por una pancitopenia, aunque a veces con predominio de la neutropenia o de la anemia, con
mdula hipocelular.
Sndrome de ZOLLIGER-ELLISON: un desorden raro que produce tumores de pncreas y duodeno y
lceras de estmago y de duodeno. Los tumores son cancerosos en un 50% de los casos. Segregan una
sustancia denominada gastrina que estimula la produccin de cido. Las lceras en el sndrome de
Zollinger-Ellison son mucho ms dolorosas y refractarias al tratamiento que las lceras ppticas normales.
Sndrome de ZONDEK-BOMBERG-ROZIN: un sndrome caracterizado por un postparto irregular con
excesivas hemorragias uterina, galactorrea e hipertiroidismi debido a una hiperactividad de la pituitaria que
se traduce en un produccin excesiva de hormonas gonadotrpica, lactotrpica, tirotrpica, y
probablemente insulinotrpica. No se observa en nulparas. En algunos casos, se observa anemia,
hipoglucemia, sntomas nerviosos, perdida de peso y esterilidad. Tambin se conoce como sndrome
hiperhormonal de la pituitaria anterior
Sndrome de ZUELZER I: asociacin de eosinofilia, leucocitosis, e hipogammaglobulinemia en nios
de origen familiar autosmico dominante
Sndrome de ZUELZER II: Neuralgia de los testculos. Los sntomas son dolores y molestias
recurrente en los testculos. Tambin denominado testculos de Cooper
Sndrome de ZUELZER-KAPLAN I: un trmino que ya no se utiliza para describir una anemia de tipo
hereditario debida a hemoglobinopatas o defectos en la estructura de la membrana eritrocitaria. Se
caracteriza por ictericia, esplenomegalia y colestasis. Tambin se llama sndrome de Crosby o anemia
hemoltica congnita no esferoctica
Sndrome de ZUELZER-KAPLAN II: Ocurrencia simultnea de talasemia y hemofilia
Sndrome de ZUELGER-OGDEN: anemia megaloblstica con infeccin sobreadida y carencia en
viamina C observada en nios. Se caracteriza por anormalidades morfolgicas y funcionales de la sangre y
de la mdula sea.
Sndrome de ZUELZER-WILSON: una forma particular de megacolon congnito con agangliosis de
todo el colon. Los sntomas se inician al nacimiento o a las pocas semanas y consisten en distensin
abdominal, vmitos constipacin severa y anorexia. Tambin se conoce como sndrome de Jirsek-Zuelzer-
Wilson