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CENTRO DE MEDICINA ESPECIALIZADA PESQUISA E ENSINO

INSTITUTO DE DERMATOLOGIA, MEDICINA E CIRURGIA ESTTICA









CUTIS MARMORATA TELANGECTSICA CONGNITA:
RELATO DE CASO E REVISO DA LITERATURA






AUGUSTO CSAR MONJARDIM







BELO HORIZONTE
2010
AUGUSTO CSAR MONJARDIM






CUTIS MARMORATA TELANGECTSICA CONGNITA:
RELATO DE CASO E REVISO DA LITERATURA





Monografia apresentada ao
Instituto de Dermatologia
Medicina e Cirurgia Esttica
Centro de Medicina Especializada
Pesquisa e Ensino, como
requisito parcial para concluso
do curso Ps-graduao Lato
Sensu em Dermatologia

Orientadora: Sandra Lyon





BELO HORIZONTE
2010

































M749c Monjardim, Augusto Csar
Cutis marmorata telangectsica congnita: Relato de caso e
reviso da literatura / Augusto Csar Monjardim. Belo
Horizonte, 2010
45 fls.
Monografia (Ps-graduao Latu Sensu em Dermatologia).
Instituto de Dermatologia Medicina e Cirurgia Esttica.

1. Cutis marmorata. 2. Sndrome cutnea 3. I. Sandra Lyon










Em primeiro lugar, agradeo a Deus, quando, em 2008 me permitiu realizar algo que
estava planejado para ter incio em 2010. Tu s a razo do meu viver. Minha vida
para o Teu louvor.
Ao amor da minha vida, Angelita, e aos meus filhos Heitor e Maria Augusta, pelo
sacrifcio das ausncias e dos finais de semana no curtidos em famlia.
Aos amigos do Curso, Juliana, Floribelle e Fabola, que no decorrer de todo o curso,
foram presena constante, aliviando o peso dos estudos, tornando tudo mais doce.
Aos funcionrios do CEMEPE que, durante o longo perodo do curso, estiveram
presentes no nosso dia-a-dia, no deixando as engrenagens enferrujarem.
A todos os professores, monitores e, principalmente Dr. Sandra Lyon, pelo
carinho da ateno e da disponibilidade na eterna busca do saber.
RESUMO

A Cutis Marmorata Telangectsica Congnita (CMTC) uma qualidade de
malformao vascular cutnea de baixo fluxo com comprometimento de vasos
capilares e venosos. Sua etiologia desconhecida e tem uma ocorrncia estimada
de 1/3000 recm-natos. Mais de 90 % dos casos se apresenta ao nascimento, no
entanto, tambm pode surgir nos primeiros dias de vida. Clinicamente so
observadas mculas eritmato-violceas, de aspecto reticulado, com bordos mal
definidos, frequentemente associadas a reas de atrofia cutnea, com distribuio
segmentar assimtrica. Com localizao preferencial nas extremidades, sendo as
inferiores a mais comumente afetadas. O diagnstico e essencialmente clnico e sua
importncia reside no fato de que, aproximadamente 50 % ou mais dos casos, se
associam a outras anomalias congnitas, sendo a maioria de carter leve. No
possui tratamento especfico e, com o tempo, evoluem para melhora espontnea. O
prognstico, em geral, bom, embora dependa das malformaes associadas.
Neste trabalho, apresentamos um caso, cuja histria clnica compatvel com este
diagnstico, a fim de dar conhecimento dessa entidade clnica aos profissionais
dermatologista e no-dermatologistas.
Palavras-Chave: Cutis Marmorata, Sndromes Vasculares Cutneas e Malformaes
Vasculares Congnitas

LISTA DE ABREVIATURA

CMTC - Cutis Marmorata Telangectsica Congnita
EUA - Estados Unidos da Amrica
LISTA DE FIGURAS

FIGURA 1: Forma localizada de CMTC. .............................................. 13
FIGURA 2: Forma generalizada de CMTC. .............................................. 13
FIGURA 3: Malformao msculo-esqueltica (escoliose). .............. 14
FIGURA 4: Mancha em vinho-do-porto. .............................................. 15
FIGURA 5: Aplasia ctis congnita. ......................................................... 15
FIGURA 6: Hemangioma. ................................................................... 15
FIGURA 7: Mancha caf-com-leite. ......................................................... 15
FIGURA 8: Mancha monglica. ......................................................... 16
FIGURA 9: Leses observadas no abdome. .............................................. 21
FIGURA 10: Leses observadas no membro inferior esquerdo. .............. 22
FIGURA 11: Leso associada a atrofia cutnea no joelho esquerdo. ... 22

SUMRIO

1 INTRODUO ....................................... 7
1.1 OBJETIVO ....................................... 8
1.2 JUTIFICATIVA ....................................... 8
2 DESENVOLVIMENTO ....................................... 10
2.1 HISTRICO E EPIDEMIOLOGIA ....................................... 10
2.2 PATOGNESE ....................................... 11
2.3 QUADRO CLNICO ....................................... 12
2.4 CARACTERSTICAS EXTRA-CUTNEAS ....................................... 13
2.5 DIAGNSTICO ....................................... 14
2.6 DIAGNSTICO DIFERENCIAL ....................................... 16
2.7 SNDROMES ASSOCIADAS ....................................... 17
2.8 TRATAMENTO E PROGNSTICO ....................................... 18
3 METODOLOGIA ....................................... 19
4 RELATO DE CASO ....................................... 20
5 CONSIDERAES FINAIS ....................................... 23
REFERNCIAS ....................................... 24

7

1 INTRODUO


As leses vasculares observadas na infncia so anomalias cutneas que
surgem por erros na vasculognese, que resultam em diferentes manifestaes
clnicas. Podem ser classificadas segundo critrios clnicos, radiolgicos e
histolgicos em trs grupos: tumores, malformaes e dilataes vasculares.
As malformaes congnitas da pele so anomalias produzidas por um distrbio na
morfognese dos vasos, ocorrido, provavelmente, entre a quarta e dcima semana
de vida intrauterina. Caracterizam-se por se apresentarem ao nascimento, e
crescerem de forma proporcional ao crescimento da criana.
Podem ser classificadas segundo o vaso que predomina, afetando qualquer
ramo vascular: capilar, arterial, venoso ou linftico. Tambm podem ser classificadas
segundo as caractersticas do fluxo, em baixo fluxo e alto fluxo. As leses de alto
fluxo so de origem arterial ou arteriovenoso, j as de baixo fluxo, comprometem
vasos capilares, venosos e/ou linfticos, podendo ocorrer combinaes diversas de
ambos os tipos. Podem apresentar-se com leses isoladas, ou associadas a outras
malformaes, configurando diferentes sndromes.
A Ctis Marmorata Telangectsica Congnita (CMTC), um tipo de
malformao vascular cutnea de baixo fluxo, que compromete vasos capilares e
venosos. Sua causa desconhecida, e tem incidncia estimada de 1/3.000 recm-
nascidos, com um leve predomnio no sexo feminino. Em mais de 90 % dos casos,
se apresenta desde o nascimento, porm h casos relatados com instalao nos
primeiros dias de vida.
8

Um elevado percentual de casos se associa a outras anomalias congnitas, e,
neste contexto, se apresenta como um desafio para o profissional mdico, uma vez
que um correto diagnstico e avaliao sero de suma importncia para um
completo estudo do caso e correta orientao aos pais sobre o prognstico da
doena.


1.1 OBJETIVO


Relatar um caso de Ctis Marmorata Telangectsica Congnita observada em
consulta de puericultura, realizada em uma Unidade Bsica de Sade do municpio
de Bom Despacho-MG.


1.2 JUSTIFICATIVA


As leses de pele nem sempre so de fcil reconhecimento pelo mdico no
dermatologista. Uma vez que, em muitos municpios do interior dos Estados, os
partos so realizados por mdicos no obstetras e at mesmo por clnicos ou
generalistas e o acompanhamento do crescimento e desenvolvimento do recm-
nascido conduzido, muitas vezes, pela enfermeira da Equipe de Sade, sem
9

qualquer participao do profissional mdico, torna-se essencial o conhecimento
dessa enfermidade para correto diagnstico e acompanhamento, vez que, carrega
consigo, a possibilidade da ocorrncia de inmeras outras anomalias congnitas
que, seno reconhecidas a tempo, podem resultar em extrema angstia, e at
desfecho trgico para recm-nato e sua famlia.


10

2 DESENVOLVIMENTO


2.1 HISTRICO E EPIDEMIOLOGIA


A Cutis Marmorata Telangectsica Congnita (CMTC) foi primeiramente
descrita em 1922, pelo pediatra holands Von Lohuizen
1
. uma manifestao
relativamente rara, pouco descrita na literatura mdica, com uma incidncia
estimada de 1/3000 nascimentos, sendo mais comum entre recm-nascidos do sexo
feminino
2,3,4
. Diversas denominaes j foram usadas para descrever este distrbio,
incluindo Nevo Vascular Reticular, Livedo Reticular Congnito, Livedo
Telangectsico, Flebectasia Generalizada Congnita e Sndrome de Von Lohuizen,
sendo a denominao Cutis Marmorata Telangectsica Congnita mais utilizada na
literatura mdica
2,5
.
Em 1970 Petrozzi et al., publicaram o primeiro caso de CMTC nos EUA e,
desde ento, diversos casos, associados a uma variedade de anomalias, tm sido
descritos. A freqncia dessa desordem no conhecida. Acredita-se que seja
muito mais comum do que a relatada, uma vez que se trata, em geral, de uma
doena benigna, sendo a maioria dos casos relatados, associados a outras
malformaes congnitas, como hipoplasia
7
ou hiperplasia dos membros, entre
outras.


11

2.2 PATOGNESE


A patognese dessa doena no bem clara e a causa pode ser multifatorial.
Exame histopatolgico de bipsias, colhidas de pacientes, mostraram resultados
inconsistentes. A maioria dos casos ocorre esporadicamente, embora haja relato de
casos familiares. Diversas hipteses tm sido aventadas para a patognese da
CMTC, incluindo fatores ambientais. Teratogenicidade
8
, disfuno neural perifrica,
falha no desenvolvimento de vasos na fase embrionria e herana autossmica
dominante com penetrncia incompleta, tm sido consideradas como possveis
etiologias. Alguns autores sugerem que a hiptese dos genes letais, mas que
sobrevivem graas ao fenmeno do mosaicismo, melhor explica a distribuio
desigual das leses em muitos casos, e a sua ocorrncia espordica
4,9-11
.
Um autor sugere uma herana paradominante. Isto , os indivduos
heterozigotos so fenotipicamente normais, sendo a mutao transmitida,
despercebidamente atravs das geraes, com a doena se manifestando somente
quando uma mutao somtica ps-zigtica ocorrer durante a embriognese,
formando um mosaico de populao de clulas que homozigtica para a
mutao
12
.
CMTC tem sido relatada em associao com ascite fetal e elevada taxa de
hormnio Beta HCG materno
13
.


12

2.3 QUADRO CLNICO


A CMTC usualmente observada ao nascimento, podendo ter uma
distribuio localizada (fig 1) ou generalizada (fig 2). Quando localizada, tem um
padro fortemente segmentar e unilateral, sendo encontrada, em ordem decrescente
de freqncia, nas extremidades sendo as inferiores as mais afetadas, tronco, face
e couro cabeludo
14
. pouco freqente em mucosas, palmas e plantas. As leses
so caracterizadas por mculas com um padro vascular reticulado fixo na pele, de
colorao azul-violeta ou eritmato-violceas, de bordos mal definidos, que se
assemelham Ctis Marmorata Fisiolgica, diferenciando-se desta, pelo no
desaparecimento aps aquecimento do recm-nascido e pela presena de linhas
deprimidas, geralmente mais proeminentes sobre as articulaes dos membros.
Sobre estas leses, podem aparecer outras, tais como telangectasias,
hiperceratoses e flebectasias. O padro reticular est sempre presente e se torna
mais proeminente com o choro, atividade fsica ou exposio ao frio. Atrofia da pele
e do tecido subcutneo que pode se manifestar como hipoplasia do membro tem
sido relatado, porm no uma caracterstica constante
5
. Ulcerao da pele afetada
tambm pode ser observada em associao com CMTC, particularmente quando
acometendo pele sobrejacente a cotovelos e joelhos
2
. CMTC pode ser vista
associada a mancha em vinho-do-porto, um tipo de malformao capilar, e discretas
veias varicosas superficiais. Estas malformaes podem ocorrer distncia da rea
da CMTC ou dentro da mesma rea afetada
2
. Aproximadamente das crianas
apresentaro melhora das leses vasculares com o passar do tempo, com as
modificaes mais significativas ocorrendo nos dois primeiros anos de vida.
13

Figura 1 Forma localizada de CMTC.

Fonte: http://www.cincinnatichildrens.org/health/info/vascular/diagnose/ctmc.htm
Figura 2 Forma generalizada de CMTC.

Fonte: http://www.cincinnatichildrens.org/health/info/vascular/diagnose/ctmc.htm

2.4 CARACTERSTICAS EXTRACUTNEAS

14


CMTC ocorre como uma anomalia isolada na maioria dos casos localizados;
por outro lado, anomalias congnitas associadas tm sido relatadas em 18,8 %
2
a 89
%
5
dos casos. Malformaes associadas so mais comuns nos casos generalizados
de CMTC. A malformao congnita associada mais comum a hipoplasia dos
membros. Outras associaes, mais raras, incluem: hiperplasia dos membros,
aplasia ctis congnita, nevo pigmentado congnito, mancha monglica, assimetria
craniana, sindactilia, escoliose (fig. 3), hipotiroidismo, atraso de desenvolvimento, e
anomalias anogenitais
2,4,5,15
. Glaucoma tambm tem sido relatado em associao a
CMTC com acometimento das plpebras
2,16
. Uma condio clnica distinta tem sido
relatada, a qual compreende CMTC e macrocefalia congnita, juntamente com
macrossomia pr e ps-natal, crescimento excessivo das extremidades,
malformaes do SNC, alteraes do tecido conjuntivo e dficit intelectual
17,18
.
Figura 3 Malformao msculo-esqueltica (escoliose).

Fonte: http:/www.cincinnatichildrens.org/health/info/vascular/diagnose/ctmc.htm


15

2.5 DIAGNSTICO


O diagnstico da CMTC realizado em bases clnicas. Bipsia no indicada
se o diagnstico clnico definitivo. Os achados histolgicos so, geralmente,
inespecficos, tais como capilares dilatados na derme profunda, edema das clulas
endoteliais, veias dilatadas e lagos venosos
3
. Os estudos complementares devem
ser reservados para os casos em que os achados clnicos os indiquem.
A importncia do diagnstico reside no fato de que mais de 50 % dos casos
se associam com outras anomalias congnitas, tais como alteraes msculo-
esquelticas, oculares e cutneas. No entanto, a maiorias dessas anomalias so de
carter leve. A anomalia msculo-esqueltica mais freqente o aumento ou
diminuio do permetro das extremidades comprometidas, ocorrendo, tambm,
fenda palatina, micrognatia, dentes distrficos e macrocefalia. Glaucoma congnito
a anomalia ocular associada mais frequentemente descrita. Quanto s alteraes na
pele, as mais comuns so: mancha em vinho-do-porto (fig. 4), aplasia ctis
congnita (fig. 5), hemangiomas (fig. 6), manchas caf-com-leite (fig. 7), mancha
monglica (fig. 8).

16

Figura 4 Mancha em vinho-do-porto.


Fonte: http://archderm.ama-assn.org/content/vol145/issue3/images/medium/dob80020f2.jpg

Figura 5 Aplasia ctis congnita.


Fonte: http://www.dermis.net/


17

Figura 6 Hemangioma.


Fonte: http://community.babycenter.com/

Figura 7 Mancha caf-com-leite.


Fonte: http://www.skina.org/atlas/33vesseltumor/imagepages/image97.htm


18

Figura 8 Mancha monglica.


Fonte: http://www.skinsight.com/infant/infantileHemangioma-references.htm


2.6 DIAGNSTICO DIFERENCIAL


O diagnstico diferencial deve considerar outras leses que se apresentam
com aspecto reticulado, tais como a Cutis Marmorata Fisiolgica do recm-nascido,
mancha em vinho-do-porto, leses precursoras de hemangiomas da infncia e
Lupus Eritematoso Neonatal
19
.
A Cutis Marmorata Fisiolgica do recm-nascido se apresenta como uma resposta a
hipotermia, observando-se mculas de aspecto reticulado e de distribuio simtrica,
principalmente no tronco e nas extremidades, com a cor das leses se atenuando
19

com a elevao da temperatura. Alm disso, no h atrofia da pele comprometida,
caractersticas estas, que a diferencia da CMTC
3
.
A Mancha em Vinho-do-Porto se apresenta com uma mcula avermelhada,
bem delimitada, de localizao unilateral, cuja colorao no se atenua com o
passar do tempo e, diferente da atrofia observada na CMTC, evolui, com o passar
dos anos, para hipertrofia
3
.
No Lupus Eritematoso Neonatal, se observa um eritema de aspecto
reticulado, principalmente de localizao facial e distribuio simtrica,
acompanhado de telangectasias e atrofia da pele circundante
3
.
Por outro lado, em algumas anomalias genticas, com a Trissomia do 21,
Sndrome de Cornelia de Lange e Homocistinria, se observam tnues mculas
eritematosas congnitas com padro reticular
8
.


2.7 SNDROMES ASSOCIADAS


importante ressaltar que CMTC pode associar-se a outras malformaes
congnitas, produzindo diferentes sndromes. Como exemplos, temos a Sndrome
de Adams Oliver e a Sndrome Macrocefalia-CMTC.
A sndrome de Adams Oliver (CMTC com aplasia ctis congnita) uma
sndrome de herana autossmica recessiva que se manifesta com grande
variabilidade clnica. Suas principais caractersticas so a presena de aplasia ctis
do couro cabeludo e malformaes dos braos, pernas e dedos das mos e ps.
20

Aproximadamente 20 % dos casos se apresentam com CMTC, que apresenta
regresso nos primeiros anos de vida. O diagnstico e essencialmente clnico, e
pode ser confirmado com o estudo radiogrfico que evidencia malformaes
esquelticas
8
.
A Sndrome Macrocefalia-CMTC se apresenta com um quadro caracterizado
pela presena de macrocefalia e Cutis Marmorata de localizao nasal e no sulco da
linha mdia do lbio inferior (filtro). Este sinais podem associar-se a macrossomia
fetal, assimetria das extremidades inferiores, sindactilia do segundo, terceiro e
quarto artelhos, atraso do desenvolvimento psicomotor leve a moderado e
anormalidades do tecido conjuntivo, tais como hipermobilidade cutnea e
hiperextensibilidade articular. Exatamente como na Sndrome de Adams Oliver, no
possui tratamento especfico
8
.


2.8 TRATAMENTO E PROGNSTICO


No existe tratamento especfico para esta doena, uma vez que as leses
evoluem normalmente para resoluo em 90 % dos casos, no decorrer dos primeiros
anos de vida. Portanto, o prognstico geralmente muito bom, a depender das
anomalias congnitas associadas.
Tem-se realizado tentativas de tratamento das leses residuais com a
utilizao de laser pulsado, com uma resposta varivel e sem um melhor estudo a
longo prazo
15
.
21

3 METODOLOGIA



O presente estudo, um trabalho descritivo, que relata um caso de Cutis
Marmorata Telangectsica Congnita observada durante uma consulta de
puericultura realizada na Unidade Bsica de Sade do Bairro Rosrio, municpio de
Bom Despacho-MG.
As informaes clnicas foram obtidas do pronturio do paciente e de sua
me, e as imagens que ilustram o caso, foram obtidas por meio de mquina
fotogrfica digital marca Sony, modelo DSC-W35, aps autorizao expressa da
me do paciente, obedecido todos os critrios preconizados pelo Cdigo de tica
Mdica.
O referencial bibliogrfico foi obtido por exaustiva pesquisa na internet,
atravs do mecanismo de busca Google Acadmico, com artigos baseados nas
bibliotecas virtuais PubMed e Lilacs, com a utilizao das seguintes palavras-
chaves: Cutis Marmorata, Sndromes Vasculares Cutneas e Malformaes
Vasculares Congnitas.

22

4 RELATO DE CASO


Criana do sexo masculino, cor branca, com 30 dias de nascida, atendida em
primeira consulta de puericultura em uma unidade bsica de sade da famlia,
apresentando, ao nascimento, leses moteadas de aspecto reticulado, associadas a
telangectasias, localizadas em abdome, esquerda, e distribudas em membro
inferior esquerdo.
Nos antecedentes familiares no foram detectadas ocorrncias semelhantes.
Com relao ao antecedente obsttrico, o paciente era fruto de uma segunda
gestao, de curso normal de 39 semanas de durao, sem intercorrncias, com a
realizao de 02 (dois) exames ultrasonogrficos obsttricos que nada evidenciaram
de anormal com o feto. Realizao de parto eutcico com placenta de caracterstica
normais. O teste de Apgar foi de 9 no primeiro minuto e 10 aos cinco minutos. Peso
ao nascer de 3.230 g, comprimento de 49 cm e permetro ceflico de 35 cm.
O exame fsico neonatal no evidenciou achados anormais, exceo do
ponto de vista dermatolgico, quando observou-se uma leso moteada, com aspecto
reticulado, de colorao eritmato-violcea, ocupando todo o quadrante lateral
inferior esquerdo do abdome (fig. 9), bem como outras leses de mesmas
caractersticas distribudas em todo o membro inferior esquerdo (fig. 10). No joelho,
presena de rea com evidente atrofia cutnea (fig. 11).
Com o fim de descartar outras malformaes, foi realizado exame
ultrasonogrfico transfontanela, com achados normais, bem como exame
23

radiogrfico e encaminhamento ao oftalmologista, cujos resultados, tambm, foram
satisfatrios.
Em que pese a investigao efetivada at o momento da realizao deste
trabalho, com resultados otimistas na evoluo do caso, a mesma ainda no se
apresentou completa, estando o paciente em acompanhamento continuado pela
Equipe de Sade da Famlia, na avaliao de crescimento e desenvolvimento, com a
realizao de consultas de puericultura mensais.

Figura 9 Leses observadas no abdome.

Fonte: Arquivo pessoal.
24

Figura 10 Leses observadas no membro inferior esquerdo.

Fonte: Arquivo pessoal.
Figura 11 Leso associada a atrofia cutnea no joelho esquerdo.

Fonte: Arquivo pessoal.
25

5 CONSIDERAES FINAIS


A CMTC uma doena benigna, pouco freqente e, de forma geral, de
bom prognstico; sendo seu diagnstico eminentemente clnico e, muitas vezes,
suficiente uma boa histrica clnica e um minucioso exame fsico para eliminar a
possibilidade de outras malformaes associadas. O exame oftalmolgico
particularmente importante a fim de se excluir a possibilidade de glaucoma se leses
vasculares periorbitrias estiverem presentes. Pacientes com CMTC devem ser
acompanhados por um longo perodo de tempo para avaliao constante das leses
vasculares, anomalias associadas e desenvolvimento psicomotor. Defeitos do
desenvolvimento associados so mais freqentes em crianas com apresentao de
CMTC generalizada do que as com CMTC localizada ou regional. Afortunadamente,
o caso apresentado se encaixa na ltima apresentao. O prognstico das leses na
pele , normalmente, bom. A maioria melhora com o tempo, especialmente nos
primeiros dois anos, o que geralmente se relaciona com a maturao e
espessamento da pele. O tratamento no necessrio. Poucos casos de CMTC
persistente tm sido relatados, e terapia com laser tem sido utilizada com resultados
variveis.
Concluindo, CMTC uma condio congnita de ocorrncia espordica, que
se apresenta ao nascimento com um tpico padro reticulado cutneo,
acompanhado, s vezes, com um variado nmero de anomalias associadas.
Carrega consigo um bom prognstico e, usualmente melhora no decorrer dos dois
primeiros anos de vida.
26

REFERNCIA
1. VAN LOHUIZEN, C.H.J. Uber eine seltene ange borne Hautanomalie (Cutis
marmorata telangiectatica congenita). Acta Derm Venereol (Stockh), 3:202-
11, 1922.
2. PICASCIA, D.D.; ESTERLY, N.B. Cutis marmorata telangiectatica
congenita: report of 22 cases. J Am Acad Dermatol, 20:1098-1104, 1989.
3. WAY, B.H.; HERRMANN, J.; GILBERT, E.F.; JOHNSON, S.A.; OPITZ, J.M.
Cutis marmorata telangiectatica congenita. J Cutan Pathol, 1:10-25, 1974.
4. DEVILLERS, A.C.; DE WAARD-VAN DER SPEK, F.B.; ORANJE, A.P. Cutis
marmorata telangiectatica congenital: Clinical features in 35 cases. Arch
Dermatol, 135: 34-38, 1999.
5. SOUTH, D.A.; JACOBS, A.H. Cutis marmorata telangiectatica congenita
(congenital generalized phlebectasia). Pediatrics, 93:944-9, 1978.
6. PETROZZI, J.W.; RAHN, E.K.; MOFENSON, H.; GREENSHER, J. Cutis
marmorata telangiectatica congenita. Arch Dermatol,101:74-7, 1970.
7. AVCI, S.; CALIKOGLU, E.; SAYLI, U. Cutis marmorata telangiectatica
congenita: An unusual cause of lower extremity hypoplasia. Turk J Pediatr,
43:159-61, 2001.
8. BHARGAVA, P.; KULDEEP, C.M.; MATHUR N.K. Cutis marmorata
telangiectatica congenita with multiple congenital anomalies: Further
clues for a teratogenic cause. Dermatology, 196:368-70, 1998.
9. AMITAI, D.B.; FICHMAN, S.; MERLOB, P.; MORAD, Y.; LAPIDOTH, M.;
METZKER, A. Cutis marmorata telengiectatica congenita: Clinical findings
in 85 patients. Pediatr Dermatol, 17: 100-104, 2000.
10. GERRITSEN, M.J.; STEIJLEN, P.M.; BRUNNER, H.G.; RIEU, P. Cutis
marmorata telangiectatica congenita: Report of 18 cases. Br J Dermatol,
142: 366-369, 2000.
11. MAZEREEUW-HAUTIER, J.; CAREL-CANEPPELE, S.; BONAFE, J.L. Cutis
marmorata telengiectatica congenita: report of two persistent cases.
Pediatr Dermatol, 19: 506-509, 2002.
12. DANARTI, R.; HAPPLE, R.; KONIG, A. Paradominant inheritance may
explain familial occurrence of cutis marmorata telangiectatica congenita.
Dermatology, 203:208-11, 2001.
13. CHEN, C.P.; CHEN. H.C.; LIU, F.F.; JAN, S.W.; CHERN, S.R.; WANG, T.Y.; et
al. Cutis marmorata telangiectatica congenita associated with an elevated
maternal serum human chorionic gonadotrophin level and transitory
isolated fetal ascites. Br J Dermatol, 136:267-71, 1997.
27

14. REQUENA, I., SANGUEZA, O.P.; Cutaneous vascular anomalies: Part I.
Hamartomas, malformations and dilatation of preexisting vessels. J Am
Acd Dermatol, 37:523, 1997
15. PEHR, K.; MOROZ, B. Cutis marmorata telangiectatica congenita: long-
term follow-up, review of the literature, and report of a case in conjunction
with congenital hypothyroidism. Pediatr Dermatol, 10:6-11, 1993.
16. WEILEPP, A.E.; EICHENFIELD, L.F. Association of glaucoma with cutis
marmorata telangiectatica congenita: a localized anatomic malformation. J
Am Acad Dermatol, 35:276-8, 1996.
17. ROBERTSON, S.P.; GATTAS, M.; ROGERS, M.; ADES, L.C. Macrocephalye
cutis marmorata telangiectatica congenita: report of five patients and a
review of the literature. Clin Dysmorphol, 9:1-9, 2000.
18. LAPUNZINA, P.; GAIRI, A.; DELICADO, A.; MORI, M.A.; TORRES, M.L.;
GOMA, A.; et al. Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita:
report of six new patients and a review. Am J Med Genet A, 130:45-51,
2004.
19. DEL BOZ GONZLEZ, J.; SERRANO; MARTN, M.; VERA CASAO, A.: Cutis
Marmorata Telangiectasica Congnita: Review of 33 cases. An Pediatra
(Barc), 69: 557-64, 2008