Universidad Tcnica de Manab

Facultad de Ciencias de la Salud

Carrera de Medicina
Proyecto de Fisiologa II
Tema:
Influencia de las capacidades especiales en la integracin y en el
desempe!o acadmico de la estudiante de la Unidad "ducativa San
Francisco de Sales en el a!o lectivo #$%%&#$%#
Tutor
'r( Mauro )ambrano *arca
+utores
Iv,n +ndrs -aramillo C.,ve/
)a.ira 0osas Cervantes
Sofa Idrovo 'ue!as
-osu 1errera Cede!o
0icardo *uerrero Saltos
2ctor 1olgun +rce
-uan Proa!o Ponce
Tercer 3ivel Paralelo 456
Periodo
Sep( #$%%& Febr( #$%#
I( Tema
Influencia de las capacidades especiales en la integracin y en el
desempe!o acadmico de la estudiante de la Unidad "ducativa San
Francisco de Sales en el a!o lectivo #$%%&#$%#
II( '"'IC+T70I+
Dedicamos este trabajo investigativo Dios que nos acompaa cada da e
ilumina nuestros pensamientos, a nuestros familiares que han depositado en
nosotros su entera confianza y nos apoyan incansablemente y a nuestros
compaeros de curso, con quienes compartimos a diario los sueos e ilusiones
de la vida universitaria.
Los Autores
III( +P075+CI73 P70 "8 TUT70
nvestigaci!n aprobada por"
Tutor:
Dr. #auro $ambrano %arca
Fec.a:
&ortoviejo, '( de )oviembre del '*++
I2( 'eclaracin de +utora
La responsabilidad de la investigaci!n bibliogr,fica y de campo, entrevistas,
recomendaciones y conclusiones del trabajo -Influencia de las capacidades
especiales en la integracin y en el desempe!o acadmico de la
estudiante de la Unidad "ducativa San Francisco de Sales en el a!o
lectivo #$%%&#$%#6 es de nuestra total autora y responsabilidad, cumpliendo
con todos los requisitos necesarios y el tiempo establecido para la ejecuci!n y
presentaci!n del mismo.
.r. v,n /aramillo 0h,vez .r. 1icardo %uerrero .altos
0.. +2++344256 0.. +2+22*7623
.rta. .ofa drovo Dueas .r. /osu8 9errera 0edeo
0.. +2+'567+7+ 0.. +2++4'6+((
.r. :ctor 9olgun Arce .r. $ahira 1osas 0ervantes
0.. +2+64(7(* 0..
.r. /uan &roao &once
0..
2( +*0+'"CIMI"3T7
Al finalizar esta nvestigaci!n, damos gracias a Dios, por el regalo de la vida que
nos ofrece todos los das; agradecemos tambi8n de manera especial a nuestros
padres por el apoyo incondicional que nos brindan en cada uno de los proyectos
que emprendemos.
Agradecemos a la <niversidad, por abrirnos sus puertas y porque se encuentra
constantemente en ese camino a la e=celencia, form,ndonos para que podamos
en un futuro ser buenos profesionales de la .alud; al Dr. #auro $ambrano %arca,
catedr,tico de la materia de >isiologa , quien con este tipo de trabajos incentiva
en nosotros sus alumnos, el espritu investigativo.
>inalmente agradecemos a todas aquellas personas que de una u otra forma han
sido parte importante en la elaboraci!n y presentaci!n de ese &royecto.
8os +utores
2I( I3'IC"
2II( 0"SUM"3
2III( SUMM+09
I:( 87C+8I)+CI;3 F<SIC+ '"8 P079"CT7
%( Macrolocali/acin
&as" ?cuador
1egi!n" 0osta
&rovincia" #anab
0ant!n" 1ocafuerte
0iudad" 1ocafuerte
#( Microlocali/acin
&arroquia" 1ocafuerte
.itio" <nidad ?ducativa .an >rancisco de .ales
:( FU3'+M"3T+CI;3
&aciente de +' aos que presento un cuadro de hipo=ia neonatal, situaci!n que ha
ido degenerando de a poco su estado de salud y provoc,ndole una dificultad de
comunicaci!n y descoordinaci!n de los movimientos voluntarios, lo que impide
que se involucre de manera normal en toda las actividades educativas, que
incluyen lento aprendizaje, no se involucra en los juegos con sus compaeros, y a
esto se le agrega que la instituci!n educativa no cuenta con la infraestructura,
recursos materiales y humanos para poder darle una atenci!n especializada.
:I( -USTIFIC+CI;3
?l presente trabajo se realiz! porque como estudiantes de medicina necesitamos
involucrarnos con los problemas de salud que aquejan a la comunidad, y conocer
c!mo influye en el desarrollo fsico y emocional, para en un futuro encontrar la
forma de mejorar la calidad de vida.
Adem,s se nos present! la facilidad de acceder a la informaci!n directa del
paciente proporcionada por los padres y las autoridades del plantel.
@ finalmente porque nos permite aumentar nuestros conocimientos en el campo
de la fisiologa y la neurologa, elevando nuestro nivel acad8mico.
:II( 7b=etivos
*eneral
Analizar la influencia de las capacidades especiales en la integraci!n y
desempeo acad8mico de los nios.
"specficos
dentificar un paciente con capacidades especiales, que impidan su
facilidad de movimiento.
Lograr el acceso a la paciente, para obtener la informaci!n directa sobre su
caso.
Abservar el caso en el medio en que realiza sus actividades.
Lograr que la nia sea atendida por un m8dico especialista para que reciba
un diagn!stico y tratamiento adecuado que a futuro pueda mejorar su
calidad de vida.
:III( M+0C7 T";0IC7
Paraparesis "sp,stica
&8rdida leve o moderada de la funci!n motora acompaada por espasticidad en las
?=tremidades inferiores. ?ste ?stado es una manifestaci!n de ?nfermedades del .istema
)ervioso 0entral que originan lesiones en la 0orteza #otora o en las vas motoras
descendentes.
&araplejia ?sp,stica 9ereditaria B9.&C, tambi8n llamada parapleja esp,stica familiar o la
enfermedad de .trDmpellELorrain, es un grupo de enfermedades hereditarias cuya
caracterstica principal es la rigidez progresiva y contracci!n BespasticidadC en las
e=tremidades inferiores.
0omo resultado de daos a la disfunci!n de los nervios. A veces tambi8n afecta el nervio
!ptico y la retina del ojo, causa de las cataratas, ata=ia Bfalta de coordinaci!n muscularC, la
epilepsia, el deterioro cognitivo, la neuropata perif8rica, y la sordera. 9.& es causada por
defectos en los mecanismos que las protenas de transporte y otras sustancias a trav8s
de la c8lula. )ervios largos se ven afectados porque tienen que transportar el material
celular a trav8s de largas distancias, y son particularmente sensibles a los defectos de
transporte celular.
?n la d8cada de +7**, A. .trDmpell, un neur!logo en 9eidelberg, Alemania, describi! este
trastorno. .e observaron dos hermanos y su padre, que tena trastornos de la marcha y la
espasticidad en las piernas. Despu8s de la muerte de los hermanos, .trDmpell fue capaz
de demostrar a trav8s de la autopsia la degeneraci!n de las fibras nerviosas que
conducen a trav8s de la m8dula espinal. ?l trastorno fue nombrado originalmente despu8s
de .trDmpell, y despu8s de dos franceses que m,s tarde se proporcion! m,s informaci!n
sobre el trastorno, Lorena y 0harco
&araplejia ?sp,stica 9ereditaria se muestra como una Fenfermedad raraF por la Aficina de
?nfermedades 1aras BA1DC de la )ational nstitutes of 9ealth . ?sto significa que
&araplejia ?sp,stica 9ereditaria afecta a menos de '**.*** personas en la poblaci!n de
??.<<. A nivel mundial, la prevalencia de parapleja esp,stica hereditaria combinada se
estima en ' a 4 de cada +**.*** personas. <n estudio noruego de m,s de ',5 millones
de personas, publicado en marzo de '**( ha encontrado una prevalencia de 9.& de
3.6G+**, *** de la poblaci!n E un ndice m,s alto, pero en el mismo rango que los estudios
anteriores. )o se observaron diferencias en la tasa relacionadas con el g8nero se
encontraron. La edad promedio de inicio fue de '6 aos de edad
La principal caracterstica neuropatol!gica de la &.9 es la degeneraci!n a=onal que es
m,=ima en las porciones terminales de los m,s largos tractos descendentes y
ascendentes. ?stos incluyen los tractos corticoespinal cruzados y no cruzados en las
piernas y fascculo gr,cil . ?l tracto espinocerebeloso est, involucrado en menor medida.
Los 0uerpos de c8lulas neuronales de las fibras de la degeneraci!n se conservan y no
hay evidencia de primaria desmielinizaci!n . La p8rdida del cuerno espinal anterior se
observa en algunos casos. %anglios de la raz dorsal, races posteriores y los nervios
perif8ricos son normales
La condici!n se caracteriza por la debilidad de las e=tremidades inferiores insidiosamente
progresiva y la espasticidad. 9.& se clasifica como complicaciones o deterioro
neurol!gico puro si se limita a la parte inferior del cuerpo. 9.& se clasifica como
complicada o compleja si otros sistemas est,n involucrados o si hay otros hallazgos
neurol!gicos como convulsiones, demencia, amiotrofia, trastornos e=trapiramidales, o
neuropata perif8rica, en ausencia de otros trastornos como la diabetes mellitus.
#uchos nombres diferentes se utilizan para la 9.&. Los m,s comunes son parapleja
esp,stica hereditaria Bo paraparesiaC, paraparesia esp,stica familiar Bo paraplejiaC, y la
enfermedad de .trDmpellELorrain. Atros son &araplejia ?sp,stica 9ereditaria ?nfermedad
de 0harcotE, par,lisis espinal esp,stica, Diplegia .pinali. &rogresiva, la enfermedad de
.oluci!n franc8s, el sndrome de Hroyer y el sndrome de .ilver.
#uchas personas con todos los signos y sntomas de la &.9 no parecen haber afectado
de modo similar miembros de la familia. .in pruebas de un vnculo hereditario, algunos
neur!logos llaman la paraplejia esp,stica o condici!n &araplejia ?sp,stica aparentemente
espor,dica. Atros m8dicos pueden diagnosticar la condici!n misma esclerosis lateral
primaria B&L.C, que imita a 9.& en lo que afecta la parte inferior del cuerpo. .in embargo,
el investigador actual indica que &L. finalmente afecta los brazos y mIsculos de la
degluci!n y el habla, as como los mIsculos de las piernas.
9ay muchas razones por las que alguien con 9.& no tienen antecedentes familiares.
>orma recesiva y ligada al cromosoma J, saltar generaciones, lo que significa que el
trastorno puede pasar en silencio durante generaciones y luego aparecer de repente.
Adem,s, la edad de inicio, velocidad de progresi!n y severidad varan ampliamente de
modo que la enfermedad puede haber sido diagnosticados en las generaciones anteriores
o de una persona afectada puede haber muerto antes de la aparici!n de sntomas.
?quivocada mutaciones gen8ticas de parentesco o nuevos son tambi8n posibles.
?l sello de 9.& es la dificultad progresiva para caminar debido a cada vez m,s d8bil y
rgido Besp,sticoC los mIsculos. Los sntomas aparecen en la mayora de la gente entre la
segunda y cuarta d8cada de la vida, pero pueden comenzar a cualquier edad.
Clasificacin
&araplejas hereditarias esp,stica se clasifican en funci!n de los sntomas Ben
comparaci!n con la forma pura forma complicadaC, en base a su modo de herencia
B autos!mico dominante , autos!mico recesivo o ligado al cromosoma J. C, y en base a la
edad del paciente al inicio.
"n base a los sntomas
La espasticidad en las e=tremidades inferiores s!lo se describe como 9.& puro. &or otro
lado, 9.& se clasifica como complejo o complicado cuando se asocia con otros sntomas
neurol!gicos, incluyendo ata=ia , retraso mental , demencia , signos e=trapiramidales,
disfunci!n visual o la epilepsia, o con signos e=traneurol!gica. >ormas complicadas se
diagnostican como 9.&s cuando los signos piramidales son la caracterstica
predominante neurol!gico. ?sta clasificaci!n, sin embargo, es subjetivo y los pacientes
con 9.& complejo a veces son diagnosticados con ata=ia cerebelosa, retraso mental o la
leucodistrofia .
"n base a modo de .erencia
0omo se mencion! anteriormente, 9.& es un grupo de enfermedades gen8ticas, cada
una causada por distintos genes que causan sntomas muy similares. ?l modo de
herencia de la 9.&, por lo tanto, las caractersticas particulares de los genes implicados,
afectan el riesgo de heredar la enfermedad. 9ay cuatro diferentes modos de herencia"
autos!mica dominante, autos!mica recesiva, herencia mitocondrial y recesiva ligada al J
+utosmica dominante, representa el modo m,s comIn de la herencia. Autos!mico
significa que el gen 9.& se encuentra en uno de los cromosomas autos!micos. ?l gen
puede estar presente en uno u otro se=o, y puede ser transmitido de la madre o el padre a
un hijo o una hija. Dominante significa que s!lo un 9.& gen es necesario para causar el
trastorno.
+utosmica recesiva formas de 9.& tambi8n se encuentran en uno de los autosomas.
&or lo tanto, pueden estar presentes en machos o hembras y se pasa a los hombres
como a mujeres. @a que es recesiva, dos copias del gen son necesarias para producir la
enfermedad, uno de cada padre. ?n estas formas, ninguno de los padres 9.&. ?n
cambio, son portadores. 0ada uno tiene un 9.& mutante del gen y un gen 9.& normal.
<n gen 9.& mutante que es recesivo puede ser transmitido durante generaciones en
silencio hasta que alguien hereda el gen recesivo de ambos padres y hereda el trastorno.
.i ambos padres son portadores de una mutaci!n 9.& gen recesivo, cada uno de sus
hijos tiene un '5K de probabilidad de desarrollar 9.&. 9ay un riesgo del 5*K que el nio
sea portador como sus padres. &or Iltimo, e=iste una probabilidad del '5K de que el nio
va a recibir s!lo las formas no mutadas del gen. ?ste nio no se vera afectados por 9.&,
ni ser un portador.
&or Iltimo, algunos genes responsables de la 9.& se encuentran en el cromosoma J ,
por lo que se llaman JEligado. Los riesgos de la herencia y la gravedad de este tipo de
9.& difieren dependiendo del se=o del individuo. Las mujeres con un gen ligado al
cromosoma J 9.& mutante generalmente no son afectados por la enfermedad, o, si lo
son, por lo general tienen sntomas menos severos que los hombres.
Tipo *ene 8ugar 7MIM 'escripcin
+utosmica
dominante
.&%6
B.pastinprotenaC
'p''Ep'+ +7'4*+ .&%6 mutaciones son
pat!genos debido a la
haploinsuficiencia Bes decir,
disminuci!n de la abundancia
de la normalidad
funcional .pastin C en lugar de
que un mecanismo negativo
dominante. )uevas evidencias
sugieren que .pastin pueden
interactuar conlos
microtIbulos . <na
investigaci!n reciente demostr!
que los anticuerpos antitubulina
podra precipitar .pastin in
vitro, por lo tanto, lo que indica
que .pastin puede unirse a la
tubulina. #,s recientemente,
otro estudio mostr! que una
protena de fusi!n .pastin
colocalized con los
microtIbulos en 0osE3 y las
c8lulas 9eLa transfectadas con
el tipo salvaje y mutante
vectores de e=presi!n
.&%6. Los hallazgos que
.pastin pueden interactuar con
los microtIbulos apoyan la
hip!tesis de que las
perturbaciones en
a=onalcitoesqueleto o
transporte la base de algunas
formas de 9.&.
+utosmica
dominante
.&%2ABprotena
atlastinC
+6q++E
q'+
+7'4** 9.& .&%2A es puro y casi
indistinguible de .&%6 9.&,
e=cepto que por lo general
comienza antes, en la infancia o
la adolescencia. Atlastin
contiene motivos conservados
de %H&asa sitio de uni!n y la
hidr!lisis y es estructuralmente
hom!loga a guanilato protena
de uni!n + B %L&+ C. La
importancia funcional de los
motivos atlastin de %H&asa
est, indicado por una mutaci!n
9.& recientemente identificado
que mostr! un
perturbado %H&asa motivo que
suele ser conservados. %L&+ ,
a la que atlastin
muestrahomologa , es un
miembro de la dynamin familia
de %H&asas de gran tamao.
Dynamins juegan un papel
esencial en una gran variedad
de tr,fico de vesculas eventos"
la regulaci!n de los factores
neurotr!ficos , el reciclaje
de las vesculas sin,pticas ; el
mantenimiento y la distribuci!n
de las mitocondrias , el
mantenimiento
delcitoesqueleto a trav8s de la
asociaci!n de actina y los
microtIbulos . Las funciones
importantes y diversos de
dynamins plantean muchas
posibilidades interesantes en
los que las mutaciones atlastin
podra causar la degeneraci!n
a=onal. ?stas posibilidades son
defectuosos reciclaje de
vesculas sin,pticas que
conducen a la estructura
sin,ptica anormal y deterioro
de la neurotransmisi!n ,
alteraci!n en la activaci!n de
los factores neurotr!ficos
seleccionado, y la distribuci!n
de las mitocondrias con
discapacidad.Hambi8n conocida
como enfermedad de .trumpell.
+utosmica
dominante
.&%+*
BM>5AprotenaC
+'q+2 4*6+73 M>5A es una protena
motora que participa en el
movimiento intracelular de
org,nulos y los microtIbulos ,
tanto en direcci!n anter!grada
y retr!grada. Los sujetos con
mutaci!n M>5A e=hibici!n ya
sea sencillo o 9.& 9.& distal
asociada a la atrofia
muscular . La 9.&Emutaci!n
especfica M>5A interrumpido
un residuo de asparagina,
presente en el Ninesin pesada
cadena de protena motora, que
impidi! que la estimulaci!n del
motorAH&asa mediante la uni!n
de los microtIbulos.
O'6P
+utosmica
dominante
.&%+2
Bchaperonin 4*,
o protena de
choque t8rmico
'q22.+ 4*5'7* Aunque chaperonin 4* se sabe
que codifican protenas
mitocondriales, los mecanismos
especficos por los que las
4* E9.&4* C mutaciones en la protena que
causa 9.& aIn no se conocen.
+utosmica
dominante
.&%4 B)&A+ C +5q++.+ 4**242 La funci!n de )&A+ es
desconocida. ?n general, se
e=presa en el sistema nervioso
central . La presencia de nueve
alterna hidrof!bica E hidroflica d
ominios sugiere que )&A+
puede codificar una protena de
transmembrana . ?sta
caracterstica hace que )&A+
Inico entre las protenas
relacionadas con 9.&. La
mutaci!n en el gen )&A+
parece actuar a trav8s de un
aumento de dominante negativo
de la funci!n. ?sta predicci!n
se basa en el hecho de que los
sujetos que han perdido un gen
completamente )&A+ no
desarrollan 9.&.
1SP
autosmica
recesiva
.&%3Bprotena
parapleginC
+4q'6.2 4*3'5( &orque paraplegin es una
protena encontrada en
la mitocondria , las mutaciones
en esta protena causan un mal
funcionamiento mitocondrial en
las neuronas, que finalmente
llevan a la degeneraci!n
a=onal. .&%3 ratones muestran
signos de 9.&. ?studios
recientes se llevaron a cabo
en homocigotos ratones
NnocNout .&%3G&araplegin. ?l
an,lisis histol!gico de la
m8dula espinal mostr!
inflamaci!n a=onal, sobre todo
en las columnas laterales de
la m8dula espinal lumbar , de
acuerdo con un a=onopata
retr!grada.
1SP
autosmica
recesiva
.&%'*Bprotena
spartinC
+2q+'.2 '35(** Las mutaciones en este gen
han demostrado que causa
distal p8rdida de masa
muscular.
+utosmica
recesiva
.&%++ +5q'+.+ 4*624* E
+utosmica
recesiva
.&%'+ O+P E
8igada al
cromosoma
:
.&%' Bprotena
proteolipdicaC
Jq'' 2+'('* Las mutaciones en la protena
proteolipdica causa
progresista leucodistrofia y
dysmyelination, lo que resulta
en la degeneraci!n a=onal.
8igada al
cromosoma
:
.&%+, las
c8lulas nerviosas
de mol8culas de
adhesi!n L+
B L+0A#C
O'P Las mutaciones en esta
protena interfiere con su papel
en neurite orientaci!n
consecuencia, la migraci!n
neuronal y la supervivencia de
las c8lulas neuronales, lo que
reduce vas corticoespinal.
+utosmica
dominante
.&%+3 ++q+2 '3*475 ?ste sndrome.
+utosmica
recesiva
.&%'2 +q'6E
q2'
'3*35* Lison sndrome.
+utosmica
recesiva
.&%+5 +6q'6.+ '3*3** Mjellin sndrome.
+utosmica
recesiva
.&%'5 4q'2E
q'6.+
4*7''*
> Q Q 2*735* .ndrome de Mallmann con
paraplejia esp,stica.
> Q Q +7'7'* La pubertad precoz con
paraplejia esp,stica.
+utosmica
dominante
.&%( +*q'2.2E
q'6.+
4*++4'
8igada al
cromosoma
:
.&%+ Jq'7 2*225* #asa sndrome. Hambi8n
conocido como %areisE#ason y
el sndrome de choque.
+utosmica
recesiva
.&%5A 7q'+.2 '3*7**
8igada al
cromosoma
:
.&%26 Jq'6E
q'5
2**35*
+utosmica
recesiva
Q ++q+2 4*(56+ .poan Bparaplejia esp,stica,
atrofia !ptica y neuropataC.
8igada al
cromosoma
:
.&%+4 Jq++.' 2**'44
+utosmica
dominante
.&%'( +p2+.+E
p'+.+
4*(3'3
+utosmica
dominante
.&%7 7q'6.+2 4*2542
+utosmica
dominante
.&%2+ 'p++.' 4+*'5*
+utosmica
dominante
.&%+' +(q+2 4*67*5
+utosmica
dominante
.&%22 +*q'6.' 4+*'66
+utosmica
dominante
.&%6' 2q'5.2+ 4+'52(
+utosmica
dominante
.&%23 7p'+.+E
R+2.2
4++(65
+utosmica
recesiva
.&%'4 +'p++.+E
q+6
4*(+(5
+utosmica
dominante
.&%+( (R 4*3+5'
+utosmica
recesiva
.&%+6 2q'3E
q'7
4*5''(
> Q Q 4**2*' >ryns macrocefalia con
esp,stica paraplagia
+utosmica
recesiva
.&%'3 +*q''.+E
q'6.+
4*(*6+
> Q Q 4*3545 .&A1 Besp,stica paraplagia,
ata=ia y retraso mentalC.
+utosmica
recesiva
.&%25 +4q'+E
q'2.+
4+'2+(
+utosmica
recesiva
.&%5L Q 4**+64
+utosmica
recesiva
.&%'7 +6q'+.2E
q''.2
4*(26*
"n base a la edad del paciente al inicio
?n el pasado, 9.& tambi8n ha sido clasificada como tipo o tipo sobre la base
de la edad del paciente en el inicio de los sntomas, lo que influye en la cantidad
de la espasticidad en comparaci!n con la debilidad. ?l tipo se caracteriza por la
aparici!n de edad menores de 25 aos, mientras que el tipo se caracteriza por la
aparici!n de m,s de 25 aos. ?n el tipo de los casos, retraso en el caminar no es
infrecuente y la espasticidad de las e=tremidades inferiores es m,s marcada que
la debilidad. ?n la debilidad musculares de tipo , los sntomas urinarios y la
p8rdida sensorial son m,s marcadas. Adem,s, el tipo de la forma de 9.& por lo
general evoluciona m,s r,pidamente
SI3T7M+S
Los sntomas iniciales suelen ser dificultad con el equilibrio, tropezar el dedo del
pie o de tropiezo. Los cambios comienzan en forma gradual que otras personas
suelen notar el primer cambio. 0onforme avanza la enfermedad, bastones,
andadores y sillas de ruedas puede llegar a convertirse en necesaria, aunque
algunas personas nunca se requieren dispositivos de asistencia.
Atros sntomas comunes de 9.& son la urgencia y frecuencia urinaria, reflejos
hiperactivos, dificultades con el equilibrio, clonus, signo de LabinsNi Be=tensi!n
dorsal del dedo gordo del pie y generalmente acompaado de la apertura en
abanico de los dem,s dedosC, disminuye la sensaci!n de vibraci!n en los pies,
espasmos musculares y problemas cong8nitos del pie como pie cavo Barco del pie
de altoC. Algunas personas pueden e=perimentar problemas con las armas o el
control motor fino de los dedos, pero para la mayora de la gente, esto no es
significativo.
La mayora de la gente con &.9 han 9.& sin complicaciones. Hambi8n hay
formas raras, complicadas, que tienen sntomas adicionales, tales como la
neuropata perif8rica, ictiosis Buna enfermedad de la pielC la epilepsia, ata=ia,
neuropata !ptica, retinopata, la demencia, retraso mental, sordera o problemas
con el habla, la degluci!n o la respiraci!n. ?stos sntomas pueden tener otras
causas, sin embargo, no guardan relaci!n con 9.&. &or ejemplo, alguien con 9.&
sin complicaciones puede tener neuropata perif8rica causada por la diabetes
0omo se seal! anteriormente, la severidad de los sntomas y la edad de inicio
puede variar ampliamente, incluso dentro de la misma familia. <na de las razones
es que 9.& es un grupo de trastornos gen8ticamente diferentes, no un solo
trastorno. Algunas diferencias pueden deberse a mutaciones gen8ticas. <n nio
puede mostrar sntomas antes de los padres y es posible que algunos miembros
de la familia presenten sntomas muy leves, mientras que otras tienen sntomas
m,s severos. ?sto puede ser debido a otros genes, el medio ambiente, nutrici!n,
salud general, o factores que no se entienden.
?n algunas familias, los sntomas tienden a comenzar a edades m,s tempranas
con cada generaci!n. Aunque es raro, a veces muestra 9.& Fpenetrancia
incompletaF. ?sto significa que de vez en cuando, un individuo puede tener la
mutaci!n del gen, pero por razones desconocidas nunca desarrollan sntomas de
la &.9. ?stos individuos todava pueden pasar 9.& a sus hijos.
9.& es causado por la degeneraci!n de las neuronas motoras superiores del
cerebro y la m8dula espinal.
Control Motor superior neuronas ?ue controlar el movimiento voluntario(
Los cuerpos celulares de estas neuronas se encuentran en el ,rea de la corteza
motora del cerebro. Hienen el pelo largo, similar a los procesos de llamadas
a=ones que viajan al tronco del enc8falo y la m8dula espinal. A=ones para
transmitir estos mensajes a trasladarse a las neuronas motoras inferiores que se
encuentran a lo largo del tronco del enc8falo y la m8dula espinal. Las neuronas
motoras inferiores a continuaci!n, llevar los mensajes a los mIsculos.
0uando las neuronas motoras superiores est,n degeneradas, los mensajes
correctos no pueden llegar a las neuronas motoras inferiores, y las neuronas
motoras inferiores no pueden transmitir los mensajes correctos a los mIsculos. A
medida que la degeneraci!n continIa, la espasticidad y el aumento de la
debilidad. Las piernas se ven afectadas debido a que la degeneraci!n se produce
principalmente en los e=tremos de los nervios m,s largos en la m8dula espinal,
que controlan las piernas. ?n algunos casos, la parte superior del cuerpo puede
ser afectada de forma mnima, as, dando lugar a problemas con los brazos o el
habla y mIsculos de la degluci!n.
&or lo general, una vez que comienzan los sntomas, la progresi!n continIa
lentamente durante toda la vida. &ara algunas formas inicio en la infancia, los
sntomas se manifiestan, empeoran gradualmente durante la infancia, y luego se
estabilizan despu8s de la adolescencia. 9.& rara vez resulta en la p8rdida
completa de la movilidad de las e=tremidades inferiores.
9.& se diagnostica a trav8s de un e=amen clnico cuidadoso, mediante la
e=clusi!n de otros trastornos que causan espasticidad y debilidad en las piernas, y
por un perodo de observaci!n para ver si aparecen otros sntomas que indican
que otra enfermedad, como &L.. Los trastornos que se pueden descartar con las
pruebas son AL., paraparesia esp,stica tropical BH.&C, las deficiencias de
vitaminas BL+' y ?C, los discos de la columna vertebral tor,cica herniado, y los
tumores de la m8dula espinal o lesiones y la esclerosis mIltiple. 9.& puede
parecerse a la par,lisis cerebral, sin embargo, 9.& es degenerativa y por lo tanto
provoca la espasticidad y el aumento de la debilidad de los mIsculos. Atros
trastornos con sntomas de parapleja esp,stica denominado latirismo y Monzo son
causadas por las to=inas en el sativus Lathyrus plantas y la yuca.
9.& es hereditaria, y e=aminar la historia de la familia es importante en el
diagn!stico de &.9. .in embargo, muchas personas con todos los signos y
sntomas de la &.9 no tienen antecedentes familiares
)o e=isten tratamientos actualmente disponibles para prevenir, detener o revertir
la 9.&. ?l tratamiento se centra en el alivio de los sntomas, tales como
medicamentos para reducir la espasticidad, la fisioterapia y el ejercicio para
ayudar a mantener la fle=ibilidad, la fuerza y la amplitud de movimiento,
dispositivos de asistencia y ayuda a la comunicaci!n, la terapia de apoyo y otras
modalidades
La esperanza de vida es normal. .in embargo, las complicaciones derivadas de
cadas o inmovilidad causada por los sntomas de la &.9 puede,
involuntariamente, acortar la vida de una persona.
9ay una treintena de diferentes formas de 9.&, con tres diferentes modos de
herencia" autos!mico dominante, autos!mico y ligado al cromosoma J.. 0ada
modo tiene un factor de riesgo, que vara desde casi cero a 5*K.
#uchas personas encuentran que la tensi!n en sus mIsculos se agrava cuando
est,n enojados, estresados o molestos. ?sto puede hacer que sea m,s difcil
caminar y hablar. )o se sabe e=actamente c!mo las emociones afectan el tono
muscular, pero tambi8n pueden tener niveles de adrenalina. La mayora de las
personas tambi8n reportan una mayor rigidez en el clima fro
Problemas en los pies
Pies ar?ueados Bpie cavoC. Arcos altos se producen porque hay m,s debilidad en
los mIsculos del pie que se e=tienden hacia atr,s el pie y aplanar el arco que en
los mIsculos que fle=ionan el pie hacia abajo.
"ncogimiento de los tendones de +?uiles. Los tendones de Aquiles son a
menudo cortos, y en general reducir aIn m,s como 9.& progresa.
Metros de salto @clonusA. ?l clonus es una repetici!n incontrolable, sacudidas de
los mIsculos que hace saltar el pie r,pidamente hacia arriba y hacia abajo. .e
produce cuando el pie est, en una posici!n que causa una interrupci!n de las
seales desde el cerebro, dando lugar a un reflejo de estiramiento autom,tico.
'edos en martillo o =uanetes. ?sto puede ocurrir debido a los desequilibrios en
la fuerza y el tono de los mIsculos que mantienen la alineaci!n adecuada de las
articulaciones de los pies.
8os pies fros y B o .inc.a/n de los pies. ?sto es muy probablemente causado
por la mala circulaci!n. )ormalmente, las contracciones musculares en las piernas
ayuda a bombear la sangre desde las piernas al coraz!n. .i los mIsculos se
debilitan, o si la persona es relativamente inactiva, el flujo sanguneo de las
piernas puede disminuir, y los fluidos se pueden acumular. ?sto puede causar
hinchaz!n, o una sensaci!n de Fpies frosF.
)o se debe confundir con ata=ia porque el grupo de trastornos conocidos como
Ata=ias Bcomo >riedreichs Ata=iaC son espinoEcerebelosa trastornos en los que hay
una alteraci!n, ya sea en la parte del cerebro conocida como el cerebelo o en las
cone=iones a la misma. 9.& no implican el cerebelo. Ata=ias pueden ser
hereditarias o espor,dicas.
?l t8rmino Fata=iaF significa sin coordinaci!n, y tambi8n puede referirse a un
sntoma de que hay una falta de control muscular que resulta en un movimiento
brusco o inestable. La gente con &.9 pueden tener falta de coordinaci!n como un
sntoma. ?sto no quiere decir que tienen ata=ia.
T0+T+MI"3T7
)o hay tratamientos especficos para prevenir, retrasar o revertir la &.9.
Hratamiento de la 9.& se compone principalmente de tratamiento m8dico
sintom,tico, que promueven la salud fsica y bienestar emocional. Algunos de los
tratamientos incluyen"
5aclofen: <n relajante muscular voluntaria para relajar los mIsculos y reducir el
tono
Ti/anidina : &ara tratar nocturna o intermitente espasmos
'ia/epam y clona/epam" &ara disminuir la intensidad de los espasmos
7Cibutinina : <n relajante muscular involuntario y agente espasmoltico, para
reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de control de la
vejiga
Tolterodina tartrato" <n relajante muscular involuntario y agente espasmoltico,
para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de control de
la vejiga
8a toCina botulnica: &ara reducir la hiperactividad muscular
Los antidepresivos Bcomo inhibidores selectivos de la recaptaci!n de serotonina,
antidepresivos tricclicos y los inhibidores de la monoamino o=idasaC E para los
pacientes que e=perimentan la depresi!n clnica
Herapia >sica E para restaurar y mantener la capacidad de moverse, para reducir
el tono muscular, mantener o mejorar el rango de movimiento y la movilidad,
aumentar la fuerza y coordinaci!n, para evitar complicaciones, tales como las
articulaciones congeladas, las contracturas, o Ilceras por decIbito.
:I2( 5"3"FICI7
'irecto
Indirecto
:2( P0758"M+
Como Influyen las capacidades especiales en la integracin y en el
desempe!o acadmico de la estudiante de la Unidad "ducativa San
Francisco de Sales(
:2I( M"T7'787*<+
Tipo de metodologa utili/ado
%( Drbol del Problema
Falta de
oxigenacin
cerebral
Difcultad
respiratoria en el
nacimiento
No participacin
en los juegos
Difcultad para
hablar y
escribir
Tratamiento
especial en el
proceso del
#( Drbol de 7b=etivos

Falta de integracin y
desempe!o acadmico
Difcultades en
la movilizacin
Falta de atencin
medica en el
momento del
Desarrollo de
destrezas motoras
insufcientes
Aprendizaje
lento
Integracin y desempe!o
acadmico de ni!as con
capacidades especiales
Respiracin
normal en el
nacimiento
xigenacin
adecuada
Facilidad para
hablar y escribir
!etodolog"a de
aprendizaje igual a
todos sus
compa#eros
$articipacin
activa en los
juegos
E( Drbol de estrategias
Atencin m%dica
oportuna en el
momento del
nacimiento
Facilidad de
movilizacin
&ufciente
desarrollo de
destrezas
$rocesos de
aprendizaje
normal
Tratamiento e
involucramiento
oportuno
Centro mdicos con
tecnologa para
atencin especiali/adas
-uegos de
estimulacin
temprana
7portuna terapia
del lengua=e
Mane=o de las
inclusiones de
aprendi/a=e efica/ y
eficiente
+tencin continua de padresF especialistas y
maestros
:2II( 0"CU0S7S UTI8I)+'7S
1umanos
Los estudiantes del tercer nivel de la carrera de #edicina de la
>acultad de 0iencias de la salud de la <niversidad H8cnica de
#anab
Autoridades de la <nidad ?ducativa .an >rancisco de .ales
Institucionales
<nidad ?ducativa .an >rancisco de .ales
Materiales
"conmicos
+tencin
especiali/ada en
el momento del
nacimiento
Fisioterapia
oportuna
"=ercicios para el
desarrollo de
destre/as finas y
gruesas
Proceso de
aprendi/a=e de
acuerdo a sus
capacidades
Tcnicos
:2III( 0"SU8T+'7S
:I:( C73C8USI;3"S
::( 0"C7M"3'+CI73"S
::I( SUST"3T+5I8I'+'
::II( S7ST"3I5I8I'+'
::III( C0737*0+M+
#$B%#B#$%% #GB%#B#$%% $EB$%B#$%# %HB$%B#$%#
0euniones : C C
2isita a la
ni!a
2isita al
3eurlogo
C
::I2( 5I58I7*0+FI+
http"GGSSS.spEfoundation.orgGhsp.html
http"GGen.SiNipedia.orgGSiNiG9ereditaryTspasticTparaplegia
http"GGSSS.looNfordiagnosis.comGmeshTinfo.phpQtermU&araparesiaV?sp
K02KA+sticaWlangU'
http"GGSSS.scielo.clGscielo.phpQpidUs**26E
(773'**+***3****5WscriptUsciTartte=t
http"GGes.SiNipedia.orgGSiNiG.ignoTdeTLabinsNi
http"GGbvs.sld.cuGrevistasGpedGvol36T+T*'G&?D*7+*'.htm
http"GGSSS.Sebespecial.comGsindromesGs62.htm
::2( +3":7S