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Arq Cinc Sade 2013 jan-mar 20(1) 30-6 30

Recebido em
Aceito em
No h conflito de interesse
Palavras-chave
Abstract
Resumo
Keywords
O processo de Aconselhamento Gentico
Genetic counseling process
Eny Maria Goloni Bertollo
1
; Rodrigo Castro
2
; Mariangela Torreglosa Ruiz Cintra
3
; rika Cristina Pavarino
4
1
Prof. Adjunto/Livre Docente do Departamento de Biologia Molecular, UPGEM Unidade de Pesquisa em Gentica e Biologia Molecular da
Faculdade de Medicina de So J os do Rio Preto, FAMERP.
2
Doutorando do Programa de Ps Graduao Sricto-Sensu em Cincias da Sade, UPGEM-FAMERP.
3
Prof. Adjunto Universidade Federal do Triangulo Mineiro, UFTM, Orientadora do Programa em Ps-Graduao Sricto-Sensu em Cincias da Sade,
FAMERP
4
Prof. Adjunto/Livre Docente Departamento de Biologia Molecular , UPGEM, FAMERP.
O presente artigo apresenta a definio e o histrico do aconselhamento gentico (AG), os objetivos e
estruturas dos programas e a forma com que essa especialidade pode auxiliar as pessoas que por algum
motivo se preocupem com a ocorrncia ou a possibilidade da recorrncia de uma doena gentica em sua
famlia. Avanos na biologia molecular tm contribudo significantemente no entendimento da funcionalidade
dos genes quando em estado funcional normal e alterado provocando as doenas genticas. Este o
primeiro passo para um melhor entendimento e tratamento de afeces envolvendo o material gentico.
importante que os profissionais envolvidos nesta rea tenham amplo conhecimento de todo o processo e
entendam que entre os vrios objetivos do AG esto: definio do diagnstico, comunicao famlia sobre
diagnstico, prognstico, opes da medicina atual, riscos de recorrncia e apoio psicoteraputico.
Aconselhamento gentico; diagnstico pr-natal, tica.
The current article presents the definition and history of genetic counseling (GC), as well as the objectives
and structures of the population genetic screening programs. We also sought to pinpoint the way this
specialty provides help to people who, for some reason, are worried about the occurrence or the possible
recurrence of a genetic disease in their family. Advances in molecular biology have significantly provided
the understanding of genes functional status when they are in their normal functional state as well as in their
abnormal functional state when they cause genetic diseases. This is the first step towards to a better
understanding and treatment of disorders involving genetic material. It is important that the professionals
involved in this area have a wide knowledge of the entire genetic counseling process. They must understand
that among the several objectives of the genetic counseling are the following ones: definition of the diagnosis,
how to communicate the diagnosis to the family, the prognosis, options of the current medicine, recurrence
risk, and psychotherapeutic support.
Genetic counseling; prenatal diagnosis, ethics.
O processo de aconselhamento gentico e principais
indicaes
O termo aconselhamento gentico (AG) foi introduzido por Reed
em 1947 e descreveu um novo campo de trabalho clnico
orientado por geneticistas
1
. Recentemente, a National Society
of Genetic Counselors, dos Estados Unidos, props uma
definio para Aconselhamento Gentico (AG) que o caracteriza
como um processo de auxiliar as pessoas a compreender e se
adaptar s implicaes mdicas, psicolgicas e familiares
decorrentes da contribuio gentica para uma determinada
afeco
2
.
O AG pode ser definido como um processo de comunicao
sobre os riscos de ocorrncia ou recorrncia familial de
anomalias genticas. Este processo envolve um ou mais
profissionais treinados para auxiliar indivduos ou famlias a:
(a) compreender amplamente as implicaes relacionadas s
doenas genticas em discusso; (b) conhecer as opes que a
medicina atual oferece para a teraputica ou para a diminuio
dos riscos de ocorrncia ou recorrncia da doena gentica em
questo, isto , para sua profilaxia; e (c) fornecer eventual apoio
psicoterpico
3
.
No Brasil o AG realizado por diversas especialidades da sade
e iniciou suas atividades em universidades e centros de
pesquisas. Hoje, estende suas atividades a servios pblicos
como o Sistema nico de Sade (SUS), clnicas privadas e
quelas que atendem convnios mdicos. Nos Estados Unidos
Artigo Original
Recebido em 06.07.2012
Aceito em 10.12.2012
Arq Cinc Sade 2013 jan-mar 20(1) 30-6 31
o American Board of Genetic Counseling iniciou oficialmente
suas atividades em 1990, permitindo a atuao de vrios tipos
de geneticistas, incluindo conselheiros genticos, geneticistas
clnicos e geneticistas humanos de reas de cincias bsicas e
em 1991 a gentica mdica tambm foi includa pelo Amreican
Board of Medical Specialities. Os geneticistas no mdicos
realizam o processo de AG e os geneticistas mdicos, alm disso,
atuam no tratamento das doenas genticas
4
.
Os objetivos dos programas de triagem gentica
populacional so detectar e prevenir doenas genticas, e
anomalias populacionais
5
e, segundo Lee e Thong (2013)
6
, o
AG se faz urgentemente necessrio em pases em
desenvolvimento, cuja populao-alvo geralmente envolve
casais cuja prole est em risco de alguma doena ou anomalia
devido histria familial positiva, consanguinidade, idade
materna avanada (acima de 35 anos), casais que tiveram filhos
natimortos ou malformados ou duas ou mais perdas gestacionais
sem causa aparente, casais sob tratamento de infertilidade ou
membros de uma etnia onde alguma doena monognica
apresente maior incidncia ou prevalncia
7
. O Quadro 1
apresenta as principais indicaes para encaminhamento ao
AG , segundo J orde et al. (2010)
4
.
O AG um campo em expanso na era da medicina genmica,
que fornece cuidados clnicos, educao e suporte emocional
aos indivduos e familiares que enfrentam doenas genticas e
herdadas. Os consultores genticos, como membros de uma
equipe de profissionais de sade, fornecem servios aos
pacientes em todas as etapas da vida; avalia o ambiente e a
histria familiar para determinar o risco para condies herdadas;
oferece assistncia em testes genticos, diagnstico, preveno
e administrao de doenas; e orientao psicolgica e tica
para auxiliar os pacientes nas
tomadas de decises, nos cuidados autnomos sade e
decises reprodutivas
8
.
Aproximadamente dois teros dos conselheiros genticos
trabalham em reas tradicionais de aconselhamento gentico,
incluindo pr-natal, cncer e pediatria (Figura 1). No entanto,
como as opes profissionais para os conselheiros genticos
tm se expandido, o nmero de especialidades relatadas,
segundo levantamento realizado pela National Society of
Genetic Counselors (NSGC), tambm aumentou
9
.
*Outras reas: incluem: Citogentica Molecular / Bioqumica,
Doena metablica, Infertilidade, Educao, Sade pblic,
Cardiologia, Gentica Geral, Pesquisa, Neurogentica,
Genmica, Farmacogentica, Teratgenos, Hematologia,
Psiquiatria, etc.
Fonte: htpp://nsgc.org/,com modificaes.
9
Um bom consultor gentico necessita tanto de uma forte base
em cincias biolgicas e gentica quanto de um treinamento na
teoria e na prtica de tcnicas psicossociais (ex., sistemas
famlias, aconselhamento nas crises e tcnicas de entrevista).
Tambm deve aprender a lidar com situaes que envolvam
dilemas ticos
4, 10
.
Em geral, o AG est voltado para a no diretividade, pelo menos
no que diz respeito a decises reprodutivas e testes pr-
sintomticos para doenas de incio tardio, sem opes
teraputicas. Portanto, esse processo tem a finalidade de garantir
autonomia das pessoas que recebem informao gentica
1, 11
.
Por outro lado, a diretividade no AG uma forma de comunicao
persuasiva em que h uma tentativa deliberada, por meio de
coero, de minimizar a autonomia do indivduo e compromete
a sua capacidade de tomar uma deciso. Tomada de deciso
compartilhada tem sido proposta como um modelo alternativo
em gentica clnica na tentativa de chegar a decises que fazem
justia com as perspectivas tanto do profissional e do paciente/
cliente
12
.
A proposta do AG no modificar comportamentos, mas
aumentar as informaes para as tomadas de decises. Os
riscos, benefcios e limitaes dos testes genticos propostos
so discutidos pelo conselheiro, alm da avaliao conjunta do
impacto da doena e o apoio ao indivduo frente ao contexto
familiar. Esse procedimento deve ser sempre realizado com
Quadro 1. Indicaes comuns para encaminhamento ao
AG.
1. Avaliao de pessoa com deficincia intelectual ou atraso
de crescimento;
2. Aval i ao de pessoa com defei tos morfol gi cos
congnitos nicos ou mltiplos, questionamento sobre uma
sndrome dismrfica;
3. Aval i ao de pessoa com uma possvel doena
metablica herdada;
4. Presena de possvel doena monognica;
5. Presena de doena cromossmica, incluindo rearranjos
cromossmicos equilibrados;
6. Pessoas em risco de uma condio gentica, incluindo
questes de diagnstico pr-sintomtico ou risco de
cncer;
7. Pessoa ou famlia com dvidas sobre aspectos genticos
de qualquer condio mdica;
8. Casais com histrico de abortos recorrentes;
9. Consanguinidade em um casal;10. Doenas tpicas de
grupos tnicos especficos;
11. Uso de teratgenos;
12. Aconselhamento pr-concepo e sobre fatores de
ri sco, i ncl ui ndo i dade materna avanada e outras
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responsabilidade tica e profissional para iniciar e facilitar o
dilogo significativo sobre a condio
13,14, 15
. importante que
os pacientes e seus familiares entendam completamente a
condio gentica e seu surgimento. O nvel de conhecimento
pode afetar a tomada de decises sobre tratamento e
reprodutibilidade. Sendo assim, o AG torna-se indispensvel
para ajudar na compreenso dos pacientes a respeito das
doenas genticas
16
.
Com a implantao dos ambulatrios de gentica clnica nas
Faculdades de Medicina e Centros de Pesquisa, surgiu uma
nova modalidade de AG que pode ser designada como
interconsulta gentica. Nesse processo, os pacientes (ou seus
familiares) portadores de uma provvel alterao gentica so
encaminhados mediante interconsulta para confirmao
diagnstica e AG. No Brasil nem sempre ocorre dessa forma,
pois os profissionais no envolvidos em AG no tm experincia
para realizar o diagnstico, o que na maioria dasvezes feito
pelo responsvel em realizar o AG.
Etapas do Aconselhamento Gentico
O processo de AG envolve as seguintes etapas: definio e/ou
confirmao do diagnstico, estimativa de risco, comunicao
e tomada de deciso
17
. A entrevista e a avaliao de uma pessoa
ou de uma famlia para uma condio gentica em potencial
requer uma anamnese detalhada, exame minucioso fsico e
histrico. O histrico inclui informao sobre as preocupaes
da famlia, o perodo pr-natal, a ocupao do trabalho, o parto,
a documentao dos parentes da famlia e o estudo da
genealogia (heredrograma). A informao de histrico familiar
pode guiar a estimativa de risco de recorrncia por determinar
se uma doena foi transmitida por um dos genitores ou se
decorrente de mutao nova. O exame fsico deve focalizar
variaes fsicas ou pequenas anomalias que forneam
informaespara o diagnstico. Membros adicionais da famlia
podem precisar de avaliao para a presena ou ausncia da
doena gentica. Fotografias e lembranas de algumas
caractersticas fsicas de outras pessoas da famlia podem auxiliar
a avaliao gentica. Exames complementares geralmente so
necessrios para documentar caractersticas fsicas especficas
como, por exemplo, um eletrocardiograma para verificar se h
dilatao artica na sndrome de Marfan ou radiografias para o
diagnstico da Acondroplasia, entre muitos outros exames
complementares. O exame do caritipo o qual avalia a
constituio cromossmica do individuo muitas vezes
solicitado para incluir ou descartar cromossomopatias e,
atualmente, com o avano da biologia molecular e o
conhecimento de vrios genes responsveis por afeces de
etiologia gnica, ou seja, molecular, muitos exames so possveis
de serem realizados para concluir uma hiptese diagnstica
baseada apenas em dados clnicos e dismorfolgicos
4,18
.
Aps estabelecimento e/ou confirmao do diagnstico clnico
e etiolgico e da determinao dos riscos, entra-se na fase de
interagir com a famlia para que ela entenda o que ocorreu, ou
seja, comunicar os fatos mdicos (diagnsticos, tratamento,
prognstico, causas da doena) sobre a criana ou paciente e
os riscos genticos. A famlia ter que tomar muitas decises a


partir deste ponto, mas essas iro ocorrer ao longo da vida em
resposta a dinmica da famlia, e assim o AG deve ser
contnuo
17,19
.
Aplicaes do Aconselhamento Gentico
O AG tem aplicaes em vrias reas diferentes, mas as mais
estabelecidas e caracterizadas so: diagnstico pr-natal e pr-
implantao de condies genticas, doenas que exibem
padres de herana mendelianas com incio na idade adulta e
na infncia, sndromes genticas, doenas multifatoriais e
anomalias de origem materno-fetal.
O AG em doenas de etiologia multifatorial, que envolve as
reas de oncologia, neurologia, cardiologia e psiquiatria
apresentam objetivos adicionais. Neste subgrupo, so avaliados
os riscos para doenas comuns, tambm denominadas
complexas (cncer, doena de Alzheimer, Parkinson,
hipertenso, diabetes, doenas comportamentais, cardiopatias,
etc) e incluem testes genticos preditivos ainda no
estabelecidos na rotina clnica
20
. Aconselhamento e testes
genticos devem ser considerados na avaliao inicial de
pacientes com cncer de mama, alguns tipos de leucemia e
cncer colorretal familial recm-diagnosticado, porque esta
informao contribui para decises cirrgicas, opes de
radioterapia e de terapia sistmica
21
. O objetivo do AG para
doenas comuns assemelha-se aos programas educacionais de
sade: compreenso dos riscos personalizados e a
intensificao de comportamentos promotores da sade. A
promoo da tomada de decises sobre o uso dos testes
preditivos e discusses sobre opes reprodutivas podem
tambm desempenhar um papel importante no AG para doenas
comuns; entretanto, o objetivo primrio a promoo de sade
e qualidade de vida. Esse aconselhamento tem como objetivos
especficos: (a) promover comportamentos que intensifiquem a
sade; (b) intensificar a percepo da utilidade e preciso dos
riscos; (c) facilitar a compreenso dos riscos genticos; (d)
prevenir doenas
22
.
O Projeto Genoma Humano e pesquisas em gentica e biologia
molecular tm atingido um grande impacto na prtica da
medicina moderna por fornecer um grande nmero de testes
para doenas hereditrias e comuns. Com o sequenciamento e
anlise do genoma humano, futuramente todos se tornaro
candidatos para o aconselhamento e testes genticos. Essa
exploso de informaes j tem promovido grandes desafios
para o AG
1, 14
.
H trs nveis de preveno passveis de aplicao maioria
das doenas. O primrio, que tem como objetivo evitar o
surgimento de doenas genticas e anomalias congnitas, talvez
o processo mais importante o que tem como objetivos
principais informar pacientes/consulentes sobre os riscos de
ocorrncia e/ou recorrncia de um problema gentico, informar
sobre as opes da medicina atual e apoio psicoteraputico.
Envolve estratgias como preveno exposio a teratgenos
conhecidos, e outras medidas, tais como, suplementao com
cido flico para reduzir o defeito de fechamento do tubo neural,
utilizao de vacinas pr-concepo, evitando anomalias
congnitas transmitidas pela me ao feto. Na preveno
,
Arq Cinc Sade 2013 jan-mar 20(1) 30-6 33
secundria os programas de rastreamento para o diagnstico
precoce da doena gentica tm objetivo de prevenir ou amenizar
seus efeitos, como o diagnstico pr-natal, rastreamento
bioqumico, exames pr-natais (Ultrassom, Caritipo fetal)
5,7
. A
preveno terciria apresenta-se como um tratamento das
consequncias, prevenindo danos maiores ou ainda,
fornecendo a estimulao para portador de anomalia ou doena
gentica. Consiste em um diagnstico tardio, procurando
amenizar as complicaes de sade e inserir o indivduo na
sociedadee realizado de forma multidisciplinar. Nesse campo
incluem-se todas as terapias de apoio, fundamentais para o
desenvolvimento dos pacientes, como fisioterapia,
fonoaudiologia, educao precoce, psicologia, terapia
ocupacional, entre outras
7, 23
.
Relevncia do diagnstico pr-natal e pr-implantacional
O diagnstico pr-natal como preveno secundria indicado
se a condio familiar, materna ou fetal confere um aumento do
risco de malformao, anormalidades cromossmicas ou doena
gnica. Alguns estudos de diagnsticos pr-natais so
induzidos por resultados anormais de testes de rotina, tais como,
exames ultrassonogrficos ou rastreamento do soro materno.
Em outras circunstncias, os pais podem ser afetados com uma
doena gentica, podem ser portadores de doenas recessivas
autossmicas ou ligadas ao cromossomo X, ou podem ser
membros de grupos tnicos com um risco aumentado para uma
doena gentica especfica e procuram pelo diagnstico antes
do nascimento e/ou planejamento de um filho
24
.
Os descendentes de unies consanguneas tm um risco
aumentado para doenas genticas em virtude da expresso de
mutaes autossmicas recessivas nos genes, herdadas de um
ancestral comum e, pacientes que pertencem a grupos tnicos
com um aumento da incidncia de uma condio recessiva
deveriam realizar um rastreamento para a doena especfica no
comeo da gestao e, se possvel, devem ser testadas antes
da concepo
25
.
Existem vrias indicaes bem aceitas para testes pr-natais
por procedimentos invasivos tais como puno de vilosidade
corinica e amniocentese. Sem dvida, a principal a idade
materna avanada (acima de 35 anos), em decorrncia do
aumento do risco de aneuploidia. utilizado tambm para avaliar
gestaes nas quais os exames ultrassonogrficos e o
rastreamento do soro materno identificaram um possvel
problema fetal, ou em casos em que a famlia possui histria de
anormalidades cromossmicas ou anomalias presentes em
outros descendentes da prole
24
.
A amniocentese tradicionalmente realizada entre a 15 e 17
semanas aps o ltimo perodo menstrual. Este procedimento
requer uma pequena puno de amostra de fludo amnitico
por via transabdominal, guiado por ultrassom. O risco de perda
fetal varia de 0,4 a 0,8%
26,27
. A puno da vilosidade corinica
envolve a aspirao do tecido trofoblstico fetal por abordagem
transcervical ou transabdominal e realizada entre a 10 a 13
semanas de gestao
28
. O risco de perda fetal associada a este
procedimento de 0,6 a 1,1%
26,27
.
Dentre os mtodos no invasivos de diagnstico pr-natal esto


os testes de triagem: a translucncia nucal, exames bioqumicos
e o ultrassom fetal
29
. A translucncia nucal (TN) a mensurao
da espessura da translucncia entre a pele e o tecido celular
subcutneo que recobre a coluna cervical do feto no primeiro
trimestre da gestao, realizada por meio transabdominal ou
ultrassonografia transvaginal
7, 30, 31
. O exame ultrassonogrfico
realizado entre a 11
a
e 13 semanas de gestao, e o
comprimento fetal mnimo cabea-ndega (CCN) deve ser de 45
mm a 84 mm. A TN deve ser determinada com relao idade
fetal, uma vez que varia de acordo com a idade do feto
30
. Essa
avaliao no especfica para cromossomopatias, e a TN
aumentada pode ser encontrada em cardiopatias e em outras
sndromes como a de Noonam
3, 31,32
.
A triagem do segundo trimestre geralmente realizada por meio
da avaliao de trs substncias no soro materno: alfafeto
protena (AFP), gonadotrofina corinica (-hCG) livre e estradiol
no conjugado (E
3
). Esse teste triplo realizado entre a 15
a
e
20
a
semanas de gestao e capaz de rastrear 65% das gestaes
com sndrome de Down, e tambm outras aberraes
cromossmicas (aproximadamente 80% da trissomia do
cromossomo 18, cerca de 30% do cromossomo 13 e 44% de
monossomia do X). Alm disso, possibilita rastrear 98% das
gestantes com defeitos de fechamento de tubo neural e 60% de
defeitos de fechamento de parede abdominal
3
.
A AFP produzida no saco vitelino e fgado fetal, enquanto E
3
e hCG so produzidos na placenta. Todas essas substncias
encontram-se abaixo do limite normal em todas as trissomias,
com exceo da -hCG livre que est elevada na trissomia do
21
19,29
. A inibinaA (INH-A), uma glicoprotena sintetizada pelas
gnadas, corpo lteo, e placenta utilizada como um marcador
adicional para o rastreamento de gestaes de fetos com
sndrome de Down, em razo da produo aumentada nessa
condio
29,33
. Esse teste, juntamente com a dosagem de AFP, b-
hCG e uE
3,
constitui o teste qudruplo.
A procura de um teste mais preliminares levou ao
desenvolvimento de um teste aplicado no primeiro trimestre da
gestao e as substncias avaliadas no soro materno so a
PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein-A) e hCG, tanto
como hCG total como com sua subunidade livre. A PAPP-A
apresenta nveis abaixo da normalidade em todas as trissomias;
a hCG (ou hCG livre) est aumentada na trissomia do 21 mas
diminuda nas outras trissomias
19,29
. Adicionalmente, o fator de
crescimento da placenta (PIGF) tem se mostrado til como
marcador bioqumico na triagem do primeiro trimestre e
apresenta-se reduzido nas trissomias 13, 18, 21 e monosomia do
X
34,35
.
Estudos bioqumicos tambm tm sido utilizados no diagnstico
de distrbios metablicos e a doena pode ser identificada por
um teste bioqumico especfico. Condies como doena de
Tay-Sachs, mucopolissacaridose, e doenas peroxissomais
podem ser diagnosticadas em testes bioqumicos no fludo
amnitico ou na vilosidade corinica. Os testes moleculares
so utilizados em famlias com casos positivos de uma doena
gnica especfica ou achados nos exames de triagem pr-natal
para uma possvel doena causada por um nico gene. Sndrome
do X-frgil, Fibrose Cstica, Distrofia Muscular Duchenne e
Arq Cinc Sade 2013 jan-mar 20(1) 30-6 34
Becker e Hemofilia so exemplos de doenas diagnosticadas
por testes moleculares
24,36
.
No processo de AG as mulheres devem ser informadas sobre a
especificidade e sensibilidade limitada dos testes, as implicaes
psicolgicas de um teste positivo, os riscos associados com o
diagnstico pr-natal, o risco de abortos no segundo trimestre,
e as falhas inerentes ao processo.
O ultrassom fetal tornou-se uma importante ferramenta para o
diagnstico pr-natal. til para monitorar o crescimento, o
movimento, posio e morfologia fetal, avaliar o lquido
amnitico, estabelecer a idade gestacional e a localizao da
placenta. O exame ultrassonogrfico pode identificar um grande
nmero de anormalidades, por exemplo, quase todos os casos
de anencefalia e mais de 90% dos casos de espinha bfida so
detectados com alto grau de preciso
24,37
. Alguns sinais
anatmicos ultrassonogrficos so suficientes para detectar
sndromes, como a sndrome de Turner, com a deteco da
presena do higroma cstico em feto do sexo feminino. Outra
grande aplicao da ultrassonografia a investigao do efeito
de agentes teratognicos, que so causadores de reduo de
membros, microcefalia, retardo do crescimento intra-uterino,
alteraes sseas e de sistema nervoso central e fendas lbio-
palatinas
3
. A radiografia ainda usada, ocasionalmente, por
exemplo, para avaliar um feto para defeitos esquelticos. A
imagem por ressonncia magntica (RM) oferece resoluo maior
que a ultrassonografia e est se tornando mais amplamente
disponvel para triagem pr-natal
4
.
O diagnstico gentico pr-implantao (DGP) que envolve a
bipsia de embrio no estgio de seis a oito clulas para anlise
gentica. O DPG tem sido indicado para casais com quaisquer
tipos de translocaes cromossmicas equilibradas ou para
diagnstico fetal de doenas monognicas e tambm para
mulheres com idade avanada submetidas Fertilizao in Vitro
(FIV)
3
. A tcnica de DPG consiste na anlise do DNA ou
cromossmica do blastmero do embrio. A remoo de uma ou
duas clulas nesse estgio no afetam a viabilidade do embrio
e as taxas de clivagem ou de desenvolvimento para o estgio de
blastocisto. Os embries sem a doena podem ser selecionados
para a transferncia no tero
38, 39
. Desde a primeira aplicao
com sucesso do DPG para a Fibrose Cstica, a tcnica foi
introduzida em vrias doenas monognicas
40
Nos casos de
doenas recessivas ligadas ao cromossomo X, tais como
Distrofia Muscular Duchenne, um embrio feminino no
afetado selecionado
41, 42
.
Riscos de ocorrncia e recorrncias
Diversos estudos confirmam que o risco de repetio de uma
doena gentica importante nas decises reprodutivas do
casal. H uma correlao entre o nvel de compreenso e a
deciso de evitar filhos de um casal devido a esse risco,
enfatizando a importncia da compreenso do risco para a
tomada de decises reprodutivas
43
. As opes reprodutivas
incluem o diagnstico pr-natal e DGP, a doao de vulos ou
espermatozides, a contracepo e a adoo
5
. O objetivo do
AG promover a autodeterminao do paciente nas decises
reprodutivas
22
.
Aps o diagnstico, a prxima etapa do AG a compreenso
dos aspectos genticos bsicos da doena e a determinao do
risco de recorrncia. Os padres de herana mendeliana so
utilizados para determinar o risco de recorrncia das doenas
gnicas. As doenas causadas por anomalias estruturais
cromossmicas tm risco entre 10% e 100%, caso um dos
progenitores tenha uma translocao balanceada. Quando os
pais tiverem caritipo normal o risco de recorrncia ser cerca
de 2 a 5%. Nas heranas multifatoriais os riscos so empricos
19,
44
. Aproximadamente 2% dos nascimentos apresentam
indivduos com anomalia congnita, e a maioria dos casos
multifatorial quando se refere etiologia (Tabela 1).
No caso de anomalias congnitas decorrentes dos teratgenos
como, por exemplo, medicamentos, anticonvulsivantes e outros,
sfilis, rubola, citomegalovrus, exposio ao lcool, na ausncia
de nova exposio torna o risco de recorrncia desprezvel. A
determinao do risco de recorrncia nem sempre simples,
podendo ser dificultada pela penetrncia incompleta,
expressividade varivel, idade tardia da manifestao e
heterogeneidade gentica
4
.
Tabela 1. ndices de Prevalncia de Anomalias Congnitas Comuns em
Pessoas de Descendncia Europia
Aspectos ticos e consideraes finais
Os princpios ticos incluem os direitos de um indivduo acessar
informaes apropriadas e fazer suas escolhas, evitando
estigmatizaes de pessoas com um risco aumentado, ou
daquelas que recusam os testes; e evitar o uso indevido das
informaes e discriminao baseadas nesses resultados
5
. A
profisso de conselheiro gentico est em crescimento
constante evidenciado pelos resultados de 2012 descritos pela
National Society of Genetic Counselors (NSGC)
9
, mas para
muitas doenas genticas, no entanto, no existem critrios
bem estabelecidos, a definio e o delineamento no esto claros
e o diagnstico pode ser um desafio.
O AG se faz necessrio para auxiliar os pacientes a
compreenderem da melhor forma possvel as alteraes
genticas e ajustarem-se a elas. Com a busca do tratamento
individual e especfico para cada paciente, o AG torna-se uma
ferramenta importantssima no diagnstico diferencial
permitindo que o conselheiro possa avaliar a melhor opo de
teste gentico e risco associado a cada condio
8,45
. No entanto,
h muitas implicaes sociais e psicolgicas. A carga de
ansiedade, o custo e o potencial estigmatizante devem ser

Doena Prevalncia Aproximada por Mil Nascimentos
Fendalabial/palatina 1,0
Ptorto 1,0
Defeitos cardacos congnitos 4,0 - 8,0
Hidrocefalia 0,5 2,5
Fendapalatinaisolada 0,4
Defeitos dotubo neural 1,0-3,0
Estenosedo piloro 3,0
TabelaextradadeJordeet al., 2010
4
.
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considerados e trabalhados por todos da equipe de AG.
A utilizao do termo aconselhamento implica que o servio
possui respaldo no domnio da sade mental, trabalho social
ou psicoterapia, por isso existe um alto grau de responsabilidade
envolvido nos aspectos dos cuidados com o paciente, e os
conselheiros devem saber lidar com o estresse das situaes
difceis dos familiares com que trabalham
4, 46
.
O Servio de Gentica da FAMERP/Hospital de Base est
vinculado ao hospital escola e funciona de forma a corroborar
com as indicaes e metodologia apresentadas neste artigo,
proporcionando uma melhor eficcia no atendimento aos
pacientes apresentando assim timos resultados. Todo
processo de AG desenvolvido no complexo FAMERP/
FUNFARME conta com suporte de uma equipe multidisciplinar
envolvendo geneticista, psiclogo, pediatra, neurologia,
ortopedia, oftalmologia, dermatologia, endocrinologia, assistente
social, alm de vrias outras especialidades e corpo mdico que
o Hospital de Base disponibiliza em seu ambulatrio e hospital.
O Servio possui grupos especficos de suporte e pesquisa
Sndrome de Down, Neurofibromatose, oncologia e medicina
fetal. Alm disso, a equipe est associada a outros grupos
especializados de outras instituies de ensino, pesquisa e
servios de extenso comunidade que colaboram com o
diagnstico e suporte aos familiares e portadores de afeces
genticas.
A necessidade do aumento no nmero de profissionais na rea
da gentica humana e mdica indiscutvel e, com isso a
importncia da educao nessa rea aos profissionais da rea
da sade e comunidade incontestavelmente necessria. H
uma urgncia no preparo de profissionais capacitados e
devidamente treinados nesta rea que um subespecialidade
da sade de grande importncia e em situao emergente em
nosso municpio e em todo pas.
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Endereo para correspondncia:
Profa Dra Eny Maria Goloni Bertollo
UPGEM Unidade de Pesquisa em Gentica e Biologia
Molecular Departamento de Biologia Molecular
Faculdade de Medicina de So J os do Rio Preto FAMERP
AV. Brigadeiro Faria Lima, - 5416 - Vila So Pedro
CEP: 15090-000 - So J os do Rio Preto SP
Fone (17)32015720 - eny.goloni@famerp.br - CEP: 15090-000