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mx
Caso clnico
Vol. 57, Nm. 3
Jul. - Sep. 2012
p. 256 - 261
Anales
Mdicos
Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tarda.
Reporte de un caso
A Andrade-Bauelos,* G Jean-Tron,** F Ortega-Ponce,** Susan T Arnold,* Said Rana R,* D Islas-Garca**
* Departamento de Neurologa Peditrica de la Universidad de Texas
Southwestern Medical Center Dallas, Tx. Childrens Medical Center.
** Centro Neurolgico del Centro Mdico ABC.
Recibido para publicacin: 18/05/12. Aceptado: 04/07/12.
Correspondencia: Andrea Andrade-Bauelos
Neurloga Pediatra, Epileptloga. 800 Richmond Street, apt 609. Toronto
Ontario Canada Zip Code: M6J3N8.
E-mail: dra.andand@gmail.com
Este artculo puede ser consultado en versin completa en:
http://www.medigraphic.com/analesmedicos
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinoses.
A case report
ABSTRACT
Among theprogressivemyoclonic epilepsies, neuronal ceroid lipofus-
cinosis are rare hereditary conditions that usually affect the pedia-
tric population, theselead to neuro-developmental regression, severe
progressive myoclonic epilepsy, ataxia and early death. There are 8
known types of genetic mutations that causethis condition. Thediag-
nosis remains to beclinical, with thecorroboration by imaging studies
such as computed tomography and magnetic resonanceimaging, and
electrographic findings (EEG). Thestaining of tissuebiopsy and elec-
tron microscopy provideexcellent ancillary tool. I n this articlewepre-
sent a 4 year old boy whoseclinical manifestations including seizure
semiology and age of presentation, neuro-developmental regression,
neuro-imaging, neurophysiologic and neuro-pathology data, helped to
confirm thediagnosis of late-infantileneuronal ceroid lipofuscinosis.
Key wor ds: Neuronal ceroid lipofuscinosis, J ansky-Bielschowsky
disease, progressive myoclonic epilepsy, neurodevelopmental re-
gression, lysosomal storage disorders.
L evel of evi dence: I V.
RESUMEN
Engl obadas dentr o de l as epi l epsi as mi ocl ni cas pr ogr esi vas, l as
l i pofusci nosi s neur onal es cer oi deas son un padeci mi ento comn-
mente pedi tri co y poco frecuente de desrdenes heredi tari os que
conducen a regresi n en el neurodesarrol l o, ataxi a y muerte tem-
pr ana. Exi sten ocho ti pos conoci dos de mutaci ones genti cas que
causan esta patol og a, el di agnsti co es cl ni co en pri mera i nstan-
ci a y se corrobora medi ante estudi os de i magen como l a tomogra-
f a computar i zada y l a r esonanci a magnti ca, as como hal l azgos
en el el ectroencefal ograma. Las ti nci ones de bi opsi a de teji dos y l a
mi cr oscop a el ectr ni ca pr opor ci onan una excel ente her r ami enta
auxi l i ar. En este art cul o presentamos el caso de un ni o de cuatro
aos de edad al que medi ante l as mani festaci ones cl ni cas: semi o-
l og a de l as cr i si s epi l pti cas y apar i ci n cr onol gi ca de l as mi s-
mas, r egr esi n en el neur odesar r ol l o, hal l azgos en neur oi magen,
neurofi si ol gi cos y de patol og a, se l ogr confi rmar el di agnsti co
de l i pofusci nosi s neuronal ceroi dea del ti po i nfanti l tard o.
Palabras clave: Li pofusci nosi s neur onal cer oi dea, enfer medad
de Jansky-Bi el schowsky, epi l epsi a mi ocl ni ca pr ogr esi va, r egr e-
si n del neurodesarrol l o, enfermedad de depsi to l i sosomal .
Nivel de evidencia: I V.
I NTRODUCCI N
Las l i pofusci nosi s neur onal es cer oi deas (LNCs) son
padeci mi entos r ar os que se engl oban dentr o de l as
epi l epsi as mi ocl ni cas pr ogr esi vas, stas i ncl uyen
car acter sti cas tal es como: cr i si s mi ocl ni cas, cr i si s
tni co-cl ni co gener al i zadas, acompaado de gr ados
var i abl es de di sfunci n neur ol gi ca, en especi al ata-
xi a y r egr esi n del neur odesar r ol l o.
1
Gr aci as a l os
nuevos estudi os de genti ca mol ecul ar ha si do posi -
bl e el uci dar di ferentes ti pos de epi l epsi as mi ocl ni cas
progresi vas, con l as cual es es necesari o real i zar di ag-
nsti co di ferenci al , entre estas se encuentran: enfer-
medad de Lafor a, enfer medad de Unver r i cht-Lund-
bor g, epi l epsi a mi ocl ni ca de fi br as r ojas r asgadas,
si al i dosi s ti po 1, gal actosi dosi s ti po 2, enfermedad de
Gaucher ti po I I I y atrofi a dentatorrubral pal i dol i uso-
na (DRPLA).
2
Las LNCs son un grupo de trastornos con herenci a
autosmi ca recesi va, de carcter neurodegenerati vo,
r el aci onado desde un punto de vi sta patol gi co con
al macenami ento l i sosomal de l i pofusci na en neur o-
nas y otr os teji dos, car acter i zadas por deter i or o mo-
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tor e i ntel ectual , convul si ones y muerte temprana.
3-5

La prdi da vi sual es parte de l a mayor a de l os ti pos.
6
En l a actual i dad se han descr i to ocho for mas ge-
nti cas de l as LNCs con progresi n cl ni ca vari abl e.
7
En el presente trabajo se descri be un caso de Li po-
fusci nosi s neur onal cer oi dea del ti po I nfanti l tar d o,
conoci da tambi n como l a enfer medad de Jansky-
Bi el schowsky, que se presenta en paci ente pedi tri co,
en qui n se di agnsti ca medi ante el anl i si s cl ni co
y estudi os de i magen aunado a l a toma y anl i si s de
bi opsi a, as mi smo se detal l a una br eve descr i pci n
de l a l i teratura rel aci onada.
PRESENTACI N DEL CASO
Var n pr eescol ar, afr oamer i cano, atendi do en el
Childrens Medical Center Dallas, de cuatro aos de
edad, si n antecedentes heredofami l i ares de i mportan-
cia. Proveniente de un embarazo controlado y no com-
plicado, nacido a trmino, con peso de 3.8 kg, obtenido
por medio de parto eutcico. Desarrollo neurolgico con
sedestacin a los seis a los ocho meses, bipedestacin a
l os 14 meses, retraso del l enguaje, pri meras pal abras
(bislabos no referenciales) a la edad de dos aos, a los
cuatro aos de edad con un vocabulario de 10 a 15 pala-
bras, no fue capaz de integrar frases cortas, lograba ali-
mentarse por s solo, sin embargo no se vesta o desves-
ta por s mismo. I nici con crisis epilpticas a la edad
de cuatro aos, recibiendo atencin en otra institucin,
dos meses previ os a su i ngreso al Childrens Medical
Center Dallas el da 22 de febrero de 2007, se le realiz
tomograf a axi al computada si mpl e de crneo y se re-
portaron crisis de tres tipos del hospital de procedencia,
las cuales se detallan con la descripcin siguiente:
1. Sacudi das gener al i zadas, supr aver si n ocul ar y
l l anto, no asoci adas a fi ebr e, l a dur aci n er a de
uno a 10 segundos, con una frecuenci a de presen-
taci n de cuatro a ci nco veces al d a, no se descri be
peri odo posi ctal .
2. Epi sodi os de ausenci as, descri tos como al teraci o-
nes del estado de al erta i nespec fi cas, transi tori as
y asoci adas con parpadeo rpi do con duraci n de
al gunos segundos, poster i or a l os cual es, r egr esa-
ba a l a nor mal i dad, su pr esentaci n er a mayor a
10 veces por d a.
3. Epi sodi os de cl audi caci n, descr i ta como una
i ncapaci dad a l a mar cha, autol i mi tada y con una
frecuenci a de una vez por semana.
Datos cl ni cos a su i ngreso: peso, 18.3 kg; per me-
tr o cefl i co, 49.5 cm; r egr esi n del desar r ol l o, ml -
ti pl es ti pos de cr i si s (tni co-cl ni co gener al i zadas,
mi ocl on as, ausenci as t pi cas, pr di da pr ogr esi va de
l a vi si n, tr emor y espasti ci dad). En l a expl or aci n
neur ol gi ca i ni ci al (expl or aci n del l enguaje) se ob-
ser v fl ui dez, compr ensi n y r epeti ci n apr opi adas
par a l a edad. Examen del fondo de ojo si n anor ma-
l i dades. Mar cha adecuada par a l a edad. El r esto de
l a expl or aci n gener al , si n al ter aci ones. Se l e r eal i -
zar on l os si gui entes estudi os: el ectr oencefal ogr ama,
que muestr a acti vi dad de pol i punta gener al i zada, y
cr i si s mi ocl ni cas i nduci das con l a esti mul aci n f-
ti ca (Figura 1), tomograf a computari zada de crneo
que muestr a atr ofi a cor ti cal gener al i zada (Fi gura
2) y r esonanci a magnti ca cr aneal en l a evol uci n,
a l os nueve meses de su pr i mer a r evi si n (Fi gura
3), en l a que se obser v espaci ami ento en l os sur cos
cor ti cal es, as como atr ofi a cer ebel osa. As mi smo,
se efectu bi opsi a de mscul o esquel ti co con l a que
se compr ob medi ante el mtodo de ci do per ydi co
de Schi ff, l a ti nci n de l i pofusci na y con mi croscop a
el ectrni ca l a observaci n de grnul os de l i pofusci na
en l i sosomas (Figura 4) y l os perfi l es curvi l neos cl -
si cos del ti po i nfanti l tard o de esta enfermedad (Fi-
gura 5). Los estudi os de l abor ator i o par a s ndr ome
de X frgi l , anl i si s de l qui do cefal orraqu deo, perfi l
acyl -car ni ti na, anl i si s cr omosmi co, ami noci dos
sr i cos, ci dos or gni cos en or i na, pi r uvato sr i co y
en LCR, neurotransmi sores en l qui do cefal oespi nal ,
anl i si s de ami noci dos, mucol i pi dosi s, ci dos grasos
de cadena muy l ar ga (VLCFA) y panel par a epi l ep-
si as mi ocl ni cas pr ogr esi vas (Epi l epsi a mi ocl ni ca
pr ogr esi va ti po 1, enfer medad de Lafor a, epi l epsi a
mi ocl ni ca con fi bras rojas rasgadas) se encontraron
todos dentro de l os parmetros normal es. Lactato en
3.1 (val ores normal es 0.7-2.5 mmol /L).
Se r eal i z di agnsti co di fer enci al con epi l epsi a
mi ocl ni ca astti ca, epi l epsi a mi ocl ni ca sever a de
l a i nfanci a y todo el gr upo de epi l epsi as mi ocl ni cas
progresi vas, a travs de l os estudi os antes menci ona-
dos y tomando en cuenta l as caracter sti cas cl ni cas,
se establ eci , entonces, el di agnsti co de Li pofusci no-
si s neuronal ceroi dea i nfanti l tard a.
Se i nstal un tr atami ento anti epi l pti co con Le-
veti r acetam, poster i or mente se agr egar on otr os fr -
macos, entre el l os etosuxi mi da si n xi to teraputi co,
ci do val pr i co que ayud en el contr ol de l as cr i si s
tni co-cl ni co general i zadas, l amotri gi na, l a cual fue
suspendi da debi do a que l e condi ci on i ncremento en
el tembl or a pesar de mantener ni vel es sr i cos ade-
cuados.
Dur ante el segui mi ento a dos aos, el paci ente
present regresi n si gni fi cati va en su desarrol l o, que
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di o i ni ci o con tembl or gener al i zado e i nestabi l i dad,
segui do de di sar tr i a y di smetr a, as como i mposi bi -
l i dad a l a marcha. Actual mente el paci ente est con-
fi nado a si l l a de ruedas, presenta pobre segui mi ento
vi sual , di fi cul tad a l a degl uci n, que r equi r i col o-
caci n de sonda de gastr ostom a. Desde su pr i mer a
consul ta no pr esent de nuevo cr i si s tni co-cl ni co
gener al i zadas, si n embar go conti nu pr esentando
cri si s mi ocl ni cas, el l eveti racetam se suspendi tem-
poral mente, ya que coi nci di con l a prdi da de deam-
bul aci n, r ei ni ci ndose poco ti empo despus, l o cual
ha ayudado a l a di smi nuci n en l a i ntensi dad de l as
cri si s mi ocl ni cas. Se agreg cl onazepam por l as no-
ches para mejorar el patrn de sueo.
DI SCUSI N
Las epi l epsi as mi ocl ni cas pr ogr esi vas (EMP) se
engl oban dentr o de l os s ndr omes el ectr ocl ni cos en
l a cl asi fi caci n de l a I LAE 2010,
8,9
se car acter i zan
por l a asoci aci n de cr i si s epi l pti cas, mi ocl on as
pr edomi nantemente fr agmentar i as, focal es o er r -
ti cas y s ntomas tal es como ataxi a y r egr esi n del
neur odesar r ol l o. Las EMP ti enen a su vez dos cate-
Figura 1. EEG durante la fotoestimula-
cin que muestra actividad epileptiforme
generalizada, asociada a crisis mioclni-
cas inducidas por el estmulo ftico.
wwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwww.mmmmeddddddddddddddddddddiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrraaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaapppppppppppppppppppppppppppppppphhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiicccccccccccccccccccccccccccccc...........................ooooooooooooooooooooooooooooorrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrgggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggg.mxxxx
Figura 2. Tomografa axial computari-
zada simple de crneo. Se observa (A)
atroa cerebral y (B) atroa cortical ge-
neralizada.
A B
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gor as: enfer medades de depsi to, en l as que mate-
r i al anmal o se acumul a en l as cl ul as neur onal es y
gl i al es que conducen a l a si ntomatol og a (enfer me-
dad de Lafor a, l i pofusci nosi s neur onal cer oi dea), y
en enfer medades degener ati vas, en l as que el d-
fi ci t bi oqu mi co l l eva a l a muer te cel ul ar sel ecti va
si n depsi to (enfer medad de Unver r i cht-Lundbor g,
MERRF) (Cuadro I ).
El di agnsti co di ferenci al en paci entes pedi tri cos
con crisis convulsivas y/o mioclonas, en los que se han
descartado i nfecci ones, neopl asi as o mal formaci ones,
conduce a la investigacin de los diferentes tipos de epi-
lepsias mioclnicas progresivas, dentro de las cuales se
encuentran las lipofuscinosis neuronales ceroideas, que
son el grupo ms comn de padecimiento neurodegene-
rativo de depsito lisosomal en la infancia.
10-13
Figura 3. Imagen por resonancia mag-
ntica de crneo. Corte axial en se-
cuencia FLAIR que revela atroa difusa
crtico y subcortical, as como aumento
del espacio subaracnoideo y atroa ce-
rebelosa.
Figura 5. Microscopia electrnica de
biopsia de musculoesqueltico. Se ob-
servan (A) pigmentos en los lisosomas,
con grnulos fuertemente electrodensos
de localizacin perinuclear. (B) Acerca-
miento de la primer imagen en la que se
observan los perles curvilneos hue-
llas dactilares.
wwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwwww.........................................mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeeedddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddddiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiigggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggggrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrraaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaappppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppppphhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhhiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiiccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccccc..............................oooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooooorrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrgggggggggggggggggggggggggggggggggggg.................mmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
A B
Figura 4. Biopsia de msculo esque-
ltico. (A) Reaccin de PAS donde el
pigmento (lipofuscina) y el glucgeno se
tien de color magenta. (B) Reaccin de
fosfatasa cida, que muestra los cuer-
pos curvilneos teidos en naranja (de-
psitos lisosomales).
A B
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Se ha esti mado una i nci denci a de 1:56,000 a
1:67,000 casos en l os estados uni dos.
14
Cuatr o pr i nci pal es for mas cl ni cas de NCL han
si do descr i tas: i n fan ti l (NCLI ), i n fan ti l tar d a
(NCLI T), juveni l (NCLJ) y del adul to (NCLA). Tam-
bi n se han comuni cado casos at pi cos, l l evando a un
total de ocho formas conoci das.
15
La for ma i nfanti l tar d a fue descr i ta por pr i mer a
vez por Jansky en el ao 1908
16
y por Bi el schowsky en
1913,
17
es el segundo ti po ms comn de este grupo de
ocho genoti pos,
18
antecedi da en frecuenci a sol amente
por l a forma juveni l .
19
Es causada por mutaci ones en
el gen CLN2 ubi cado en el 11q15 que codi fi ca para l a
enzi ma l i sosomal Tri pepti di l Pepti dasa 1 (TPP1).
20
En el caso pr esentado, l as mani festaci ones cl ni -
cas se hacen evi dentes a l a edad de cuatr o aos, con
cr i si s tni co-cl ni co gener al i zadas y ausenci as, as
como mi ocl on as, l o cual concuer da con l a pr esenta-
ci n t pi ca de l a enfermeda: I ni ci o habi tual en l a etapa
preescol ar; entre l os dos y cuatro aos, con cri si s tni -
co-cl ni co general i zadas, ausenci as o cri si s parci al es
secundari amente general i zadas, l as mi ocl on as son l a
mani festaci n ms fr ecuente. La r egr esi n del desa-
rrol l o se vuel ve muy evi dente posteri or a l as mani fes-
taci ones menci onadas, segui do por demenci a, ataxi a y
si gnos pi rami dal es as como extrapi rami dal es. La pr-
di da vi sual aparece de l os cuatro a sei s aos de edad.
21
Rapol a y col abor ador es (1993), medi ante un es-
tudi o a paci entes gestantes en el pr i mer tr i mestr e a
travs de bi opsi a de vel l oci dades cori ni cas, sugi eren
l a posi bi l i dad de un di agnsti co pr enatal .
22
El di ag-
nsti co pr enatal en nuestr o paci ente nunca fue r ea-
l i zado ya que no exi st a evi denci a de antecedentes
fami l i ar es, r azn por l a cual no se i ncl uy entr e l os
estudi os de ruti na.
En el estudio electroencefalogrfico del caso presen-
tado, se encontraron paroxismos de polipunta generali-
zadas y mioclonas asociadas a estmulo ftico, mismos
que concuerdan con los hallazgos descritos en la litera-
tura. La fotosensi bi l i dad posi ti va a baja frecuenci a se
considera un hallazgo electroencefalogrfico caracters-
ti co de l a LNCI T.
23
Tambi n se puede mostrar ampl i -
tud alta, actividad irregular theta-delta y descargas en
punta o polipunta generalizadas. Sin embargo, la posi-
bilidad de diferenciar los desrdenes neurometablicos
por medio de estudios neurofisiolgicos es discutible.
24

En estos casos la microscopa electrnica puede ser par-
ticularmente til, en primer lugar para establecer si se
trata de un desorden de al macenami ento l i sosomal y
en segundo para establecer un diagnstico de certeza o
sugerir el diagnstico diferencial.
25
Al paciente de estudio se le realiza biopsia de msculo
esqueltico, por medio de la cual se logra identificar me-
diante microscopa electrnica los grnulos de lipofusci-
na y perfiles curvilneos caracteristicos de lipofuscinosis
neuronal ceroi dea. Segn l a l i teratura, al gunas de l as
formas observadas son: depsitos granulares osmlofli-
cos, perfiles curvilneos, huellas dactilaresy complejos
rectilneos.
26
La microscopa electrnica de piel es la he-
rramienta diagnstica de tamizaje ms eficiente y costo-
efecti va para l as enfermedades de depsi to l i sosomal ,
con una sensibilidad mayor al 90%.
27
Se han i ntentado var i as l neas de tr atami ento,
ejempl o de esto es el traspl ante cl ul as madre, que en
l a actual i dad no es r ecomendado;
28
el tr aspl ante de
mdul a sea del cual se ha reportado una progresi n
ms l enta de l a enfermedad,
29
y l as enzi mas de reem-
pl azo,
30,31
ni nguna de el l as con mejor a comprobada.
El tratami ento si ntomti co/pal i ati vo es, si n duda,
l a par te cl ave, con el ecci n de un anti convul si vo
adecuado. I ni ci al mente al paci ente estudi ado se l e
i nstal a tr atami ento anti convul si vo a base de l eveti -
r acetam, etosuxi mi da, ci do val pr i co y l amotr i gi na
en di fer entes ti empos, con poco xi to ter apeti co,
actual mente se manti ene con Leveti r cetam y cl o-
nazepam, ya que se ha compr obado que l as benzo-
di acepi nas pueden ayudar al contr ol de l as cr i si s
convul si vas, l a ansi edad, espasti ci dad y tr astor nos
del sueo, as mi smo se deben evi tar l a car bamaze-
pi na y feni to na debi do a que pr oducen i ncr emento
en l a acti vi dad epi l pti ca mmi ocl ni ca, l o que resul ta
en deter i or o cl ni co, l a l amotr i gi na en menor gr ado,
per o puede exacer bar l as mi ocl on as especi al mente
en el ti po i nfanti l tard o.
32
Cuadro I. Tipo y edad de presentacin de las diferentes epilepsias mioclnicas
progresivas.
Epilepsias mioclnicas progresivas
Tipo Edad de presentacin (aos)
Unverricht Lundborg 7-16
Enfermedad de Lafora 6-19
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Infantil 6 meses a 2 aos
Infantil tarda 1-4
Juvenil 4-14
Adulto 15-50
Merrf 3-65
Sialidosis tipo I 8-15
Galactosidosis tipo II Variable
Drplatroa dentatorubral Variable
Enfermedad de Gaucher tipo III Variable
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CONCLUSI ONES
Al anal i zar este caso, podemos concl ui r que ante l a
pr esenci a de un paci ente en un i nter val o de edad de
2 a 4 aos con deter i or o neur ol gi co pr ogr esi vo que
i ni ci a con cri si s convul si vas y mi ocl on as, deben rea-
l i zar se estudi os de i magen, bi opsi a de teji dos y EEG
para descartar el di agnsti co de LNC i nfanti l tard a,
ya que l as LNCs son el gr upo ms comn de padeci -
mi ento neur odegener ati vo de depsi to l i sosomal en
l a i nfanci a. Una vez real i zado el di agnsti co medi an-
te el estudi o cl ni co, mol ecul ar y de i magen, es muy
i mportante l a i nstauraci n de un programa de trata-
mi ento si ntomti co y pal i ati vo, consejer a genti ca y
rehabi l i taci n; aunque, en general , exi ste un avance
consi der abl e en l as l ti mas dcadas en l as tcni cas
di agnsti cas para l os trastornos neurodegenerati vos,
as como el reconoci mi ento de su transmi si n genti -
ca, y se cuenta con estudi os prenatal es auxi l i ares en
el di agnsti co, no si empre se real i zan como parte del
segui mi ento de un embarazo, a menos que se cuente
con i nformaci n de antecedentes en l a fami l i a.
BI BLI OGRAF A
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