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Sndrome de Down

Sndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 um distrbio gentico causado


pela presena de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente.
Origem do nome
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, mdico britnico que
descreveu a sndrome em 1862. A sua causa gentica foi descoberta em 1958 pelo
professor Jrme Lejeune. , que descobriu uma cpia extra do cromossoma 21. o
distrbio gentico mais comum, estimado em 1 a cada 1000 nascimentos.
Caractersticas
Uma pessoa com a sndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes
condies fsicas: olhos amendoados, dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblquas,
ponte nasal achatada, lngua protrusa (devido pequena cavidade oral), pescoo
curto, pontos brancos nas ris conhecidos como manchas de Brushfield , uma
flexibilidade excessiva nas articulaes, defeitos cardacos congnitos,etc.
Outra caracterstica frequente a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do
crebro. O progresso na aprendizagem tambm tipicamente afetado por doenas e
deficincias motoras, como doenas infecciosas recorrentes, problemas no corao,
problemas na viso (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audio.
As crianas com sndrome de Down encontram-se em desvantagem em nveis
variveis face a crianas sem a sndrome, j que a maioria dos indivduos com
sndrome de Down possuem deficincia mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-
50) , com os escores do QI de crianas possuindo sndrome de Down do tipo mosaico
tipicamente 10-30 pontos maiores.Alm disso, indivduos com sndrome de Down
podem ter srias anomalias afetando qualquer sistema corporal.
Incidncia
Estima-se que a incidncia da Sndrome de Down seja de um em cada 660
nascimentos, o que torna esta deficincia uma das mais comuns de nvel gentico. A
idade da me influencia bastante o risco de concepo de beb com esta sndrome:
em idade de 20 de 1/1925, em idade de 25 de 1/1205, em idade de 30 de 1/885,
em idade de 35 de 1/365, em idade de 40 de 1/110, em idade de 45 de 1/32 e
aos 49 de 1/11 . As grvida s com risco elevado de ter um filho afetado por esta
sndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento gentico, no
mbito das quais podero realizar testes. O geneticista Zan explica que um casal com
sndrome de down pode ter filhos mesmo que ambos tenhama doena. "A principal
diferena que as chances de o filho tambm apresentar a alterao gentica so
maiores: 80% se os dois tiverem Down e 50% se apenas um do casal tiver".
Expectativa de vida
Devido aos avanos da medicina, que hoje trata os problemas mdicos associados
sndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com sndrome de
Down vem aumentando incrivelmente nos ltimos anos . Para se ter uma idia,
enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989, subiu para
50 anos. Atualmente, cada vez mais comum pessoas com sndrome de Down
chegarem aos 60, 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da
populao em geral.
Atividades fsicas
Quem tem Down pode - e deve - praticar exerccio fsico, mas preciso passar por
uma avaliao mdica antes e preferir atividades de baixo impacto. "A alterao
gentica pode causar problemas no corao, espaamento da coluna vertebral e
reduo da fora muscular"