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Projeto Genoma Humano: Ganhos, exageros, frustraes e esperanas

dez anos depois.


Salmo Raskin
Decifrar cdigos sempre foi um grande desafio para a espcie humana. No
sculo XIX Champolion decodificou os hierglifos egpcios. O famoso poeta
norte-americano Edgar Allan oe! "ue #i#eu de $%&' a $%('! dei)ou alguns
poemas em ta"uigrafia "ue at ho*e! $++ anos depois de sua morte! n,o
puderam ser decifrados. Nos anos -&! .erald /. 0a12ins dedu3iu os mistrios
de /tonehenge. Em $'%+! 4hierr5 .audin pu6licou o seu re#olucion7rio /ecret
Code of the 8i6le 9O Cdigo /ecreto da 86lia:.
O dia ;- de *unho de ;&&& ficar7 marcado por dcadas! tal#e3 at sculos! na
historia da humanidade. Nessa data foi re#elado o segredo do cdigo dos
cdigos! o cdigo da #ida. Na"uele dia! o homem des#endou um segredo "ue a
nature3a guarda a sete cha#es por milh<es de anos= a ordem correta das
su6st>ncias 6io"umicas "ue comp<em o seu cdigo gentico. ?oi uma *ornada
de $& anos de pes"uisas em centenas de la6oratrios espalhados por mais de
;& pases do mundo! todos com o mesmo o6*eti#o= decifrar o cdigo da #ida.
O ser humano "uando recm-nascido tem cerca de ;- 6ilh<es de clulas e um
adulto tem cerca de +& trilh<es. No centro de cada uma destas clulas est7 o
nosso .enoma. O termo .ENO@A refere-se ao conteAdo total de material
gentico de um organismo! se*a este uma 6actria! um #rus! uma mosca ou
um humano. Des#endar os segredos do .enoma 0umano! por ra3<es 6#ias!
era um pro*eto am6icioso. ?ilosoficamente! esta am6iB,o tal#e3 tenha iniciado
em $'-'! "uando o homem se frustrou ao compreender "ue n,o encontraria na
Cua! a milh<es de "uilDmetros de dist>ncia! as respostas para os enigmas mais
cruciais do ser humano= De onde ns #iemosE Fuem somosE ara onde
iremosE. A frustraB,o de n,o encontrar as respostas para estes enormes
dilemas com a con"uista do espaBo! fe3 com "ue os cientistas fossem procur7-
las em outro lugar. 4al#e3 estas informaB<es esti#essem na #erdade
escondidas muito mais pr)imas dos cientistas do "ue eles mesmos
imaginaram "uando conce6eram o ro*eto Apolo "ue le#ou o homem G Cua.
Na"uele momento se "uestionou se n,o seria hora de #oltar os in#estimentos
para dentro de ns mesmos. Ou! melhor ainda! dentro do centro de cada uma
das clulas "ue comp<em o organismo humano.
Im6udos desta filosofia! um grupo de pes"uisadores liderados pelo Instituto
Nacional de /aAde dos Estados Hnidos 9NI0: e pelo Departamento de Energia
norte-americano 9DOE: este Altimo n,o por coincidIncia o mesmo rg,o "ue
plane*ou e le#antou fundos para le#ar o homem a Cua ! se uniu para iniciar
uma *ornada "ue! de t,o am6iciosa! aca6ou se transformando em um dos
maiores marcos cientficos de todos os tempos= o se"Jenciamento do .enoma
0umano.
Imagine "ue fosse colocada a sua disposiB,o uma grande enciclopdia cu*o
ttulo fosse KO Ci#ro da LidaK. Essa enciclopdia seria composta de ;M #olumes
e conteria um total de trIs 6ilh<es de letras. No entanto! ao contr7rio de nosso
alfa6eto! "ue contm ;M letras diferentes! as pala#ras desse li#ro s teriam
"uatro letras 9A! 4! C e .:. Hma das dificuldades para a leitura desse longo
te)to composto por estas "uatro letras "ue se estenderia pelos ;M #olumes!
seria de "ue o te)to n,o #em pronto com a ha6itual separaB,o em par7grafos!
nem com pontuaB<es. /eria uma tarefa e)tremamente 7rdua ler esse enorme
te)to contnuo! sem interrupB<es. Agora imagine "ue fosse desco6erto "ue s
;N das trIs 6ilh<es de letras conti#esse uma mensagem leg#el do li#ro! e os
outros '%N fossem compostos de enormes par7grafos incompreens#eis! "ue
tal#e3 esti#essem ali como parte do te)to de ediB<es muito antigas! "ue nem
se"uer fa3em mais sentido ho*e em dia. A princpio! o fato de "ue s ;N seriam
importantes para a sua leitura poderia soar como um al#io! afinal! #ocI n,o
precisaria mais ler e compreender o significado de trIs 6ilh<es de letras! mas
KapenasK cerca de -& milh<es delas! os ;N "ue trariam a K#erdadeiraK
mensagem da #ida. orm! como discernir no todo! entre os ;N "ue realmente
trariam a mensagem do li#ro e os '%N "ue nada acrescentariamK G leituraE E
os outros '%N! seriam mesmo inAteis no conte)to deste li#ro da #idaEE
Nosso genoma pode ser comparado de uma forma did7tica a essa grande
enciclopdia de ;M #olumes com a "ual a humanidade foi presenteada h7 de3
anos. Cada um dos ;M #olumes seria um de nossos ;M cromossomos. Cada
captulo seria um pedaBo de DNA! porm '%N dos captulos! a princpio! n,o
teriam grande interesse! *7 "ue s ;N dos captulos traria a mensagem
fundamental do enredo da #ida! ou se*a! os famosos KgenesK. orm! mesmo
os genes! apesar de t,o minAsculos "ue n,o podem ser #isuali3ados com o
mais potente microscpio imagin7#el! n,o s,o unidades indi#is#eisO eles s,o
formados por #7rios pedaBos chamados de E)ons. Esses E)ons! como certos
par7grafos de uma p7gina de um captulo se com6inam para dar forma aos
amino7cidos! componentes 67sicos das protenas. Dentro dos genes!
separando os #7rios E)ons! e)istem certos par7grafos chamados de Introns!
"ue pareciam n,o ter significado.
O primeiro passo para des#endar estes mistrios seria desco6rir em "ual
ordem a nature3a posicionou essa se"JIncia de trIs 6ilh<es de A! 4! C e .s!
segredo este guardado a sete cha#es por milh<es de anos de e#oluB,o. ?oi
essa ordem "ue! no dia ;- de *unho de ;&&&! foi finalmente re#elada! aps $&
anos de tra6alho e)tenuante de uma cola6oraB,o cientfica internacional
coordenada pela 0H.O 90uman .enome Organisation:! do "ual tenho a honra
de fa3er parte! sendo um dos representantes do 8rasil. Inicialmente! o pra3o
para conclus,o do tra6alho desse grupo cola6orati#o! "ue comeBou
oficialmente a tra6alhar em $''&! era de trmino em $+ anos! ou se*a! ;&&+.
Esta epopia tomou ares de competiB,o com a entrada de uma empresa
pri#ada na corrida pelo ouro gentico! a Celera .enomics! "ue como o
prprio nome di3! #eio com a proposta de aCECEPAr o processo de
se"Jenciamento. Em @aio de $''% Craig Lenter! cientista e presidente da
empresa! anunciou "ue a Celera se"Jenciaria todo o genoma humano em
apenas dois anos!ou se*a! cinco anos antes do pre#isto pelo grupo de cientistas
do pro*eto pA6licoQ Este fato fe3 com "ue os cientistas do pro*eto pA6lico
apressassem seus passos! so6 pena de nosso grupo internacional de
pes"uisadores *ogar por 7gua a6ai)o os H/RM 6ilh<es "ue foram in#estidos.
@ais importante do "ue a #er6a despendida! esta#a em *ogo o patenteamento
do genoma por uma empresa pri#ada!e a eminente restriB,o de acesso a este
patrimDnio da humanidade..
Em ;- de *unho de ;&&&! em uma atitude politicamente correta! os lderes de
am6os os grupos! ?rancis Collins 9pro*eto pA6lico: e Craig Lenter 9pro*eto
pri#ado: concordaram em re#elar *untos! da Casa 8ranca para o @undo! "ue
tinham praticamente concludo um primeiro es6oBo do .enoma 0umano. Em
;&&$! oito meses depois do anuncio con*unto! Collins e Lenter! fa3endo uso
das duas mais importantes re#istas cientficas internacionais 9/cience!
pu6licando a se"JIncia o6tida pela Celera! e Nature! a do pro*eto pu6lico:!
pu6licaram um primeiro rascunho das trIs 6ilh<es de letras 6io"umicas do
genoma. Essa se"JIncia foi re#isada! uma #ers,o mais precisa foi pu6licada
em $( de a6ril de ;&&M e #em sendo refinada e atuali3ada at ho*e..
0o*e! de3 anos depois! compreendemos "ue ainda prematuro fa3er uma
an7lise completa do "ue representa a"uilo "ue foi re#elado ao mundo em ;&&&!
at por"ue os prprios cientistas ainda desconhecem o significado de 6oa parte
das se"JIncias "ue desco6riram. A sensaB,o "ue a comunidade cientfica #i#e
de#e ser algo semelhante G"uela "ue Champoleon sentiu ao tentar decifrar os
hierglifos da edra Poseta. 4emos um tesouro ri"ussimo na m,o! mas ainda
#amos demorar anos para compreender e desfrutar das inAmera mensagens
"ue este li#ro tem para nos ensinar.
O "ue aprendemosO
$: As se"JIncias de DNA o6tidas pelo ro*eto .enoma 0umano e pela
Celera s,o parecidas! demonstrando "ue o tra6alho feito por am6as Gs
e"uipes foi de grande "ualidade. As #ers<es mais no#as *7pu6licadas
confirmam isto. A eficiIncia de uma e"uipe foi automaticamente
Kpro#adaK atra#s do tra6alho da outra. Aprendemos "ue foi de
fundamental import>ncia o esforBo da iniciati#a pA6lica do ro*eto
.enoma 0umanoO pois sem esta muito possi#elmente n,o teramos ho*e
acesso irrestrito e gratuito Gs p7ginas deste li#ro da #ida! "ue estariam
certamente coladas pelas amarras do patenteamento! e "ue s n,o
aconteceu por"ue! so6 a coordenaB,o da 0H.O! o ro*eto .enoma
0umano foi di#ulgando pouco a pouco as se"JIncias na Internet!
fa3endo com "ue "ual"uer plano de patenteamento por parte da Celera
perdesse o sentidoO orm a competiB,o foi importante para acelerar os
tra6alhos e para "uestionar a humanidade so6re patenteamento de
informaB,o genticaO
;: Contrariando todas as e)pectati#as! "ue estima#am o nAmero de genes
da espcie humana em torno de cem a tre3entos mil! o nAmero de
genes encontrado por am6os os grupos de pes"uisa do .enoma
0umano foi de cerca de ;- mil 9ho*e se estima cerca de ;& mil:. Este
resultado surpreendente tem #7rios desdo6ramentosO o primeiro "ue!
ao contr7rio do paradigma at ent,o e)istente! ho*e sa6emos "ue a
comple)idade de uma espcie n,o diretamente proporcional ao
nAmero de genes. Como a se"JIncia do 0omo sapiens muito parecida
com a dos outros organismos #i#os! e como certamente nossa
prepotIncia n,o nos permitir7 assumir "ue n,o somos muito diferentes
de uma mosca ou de uma minhoca! teremos ent,o "ue encontrar outra
e)plicaB,o para entender o "ue nos diferencia! por e)emplo! da mosca
da fruta! "ue tem $+ mil genes! ou da minhoca! "ue tem $' mil genes.
Os prprios dados re#elados pelo se"Jenciamento *7 nos d,o uma pista
de "ue uma parcela da comple)idade! pro#a#elmente ser7 e)plicada
pela multiplicidade de poss#eis com6inaB<es dos E)ons 9os par7grafos
da p7gina "ue realmente codificam para amino7cidos e protenas: na
formaB,o de uma ou mais protenas por gene! produ3indo! assim!
partindo dos mesmos genes! mensagens diferentes em cada espcie!
ou at em diferentes partes do corpo de um mesmo indi#duo. O
genoma humano teria maior potencial de produB,o de formas
alternati#as de protenas! e a hierar"uia das espcies estaria ao n#el
proteico e n,o genDmicoO
M: O se"Jenciamento e as pes"uisas "ue se sucederam demonstram "ue
uma parte dos '%N do cdigo gentico "ue n,o produ3em protenas!
s,o res"ucios do passado e#oluti#o do ser humano! se"JIncias "ue
foram um dia ati#as! produ3indo protenas h7 milhares ou milh<es de
anos atr7s! e "ue a e#oluB,o fe3 com "ue se tornassem inati#as. A
primeira an7lise do se"Jenciamento do genoma sugeriu "ue 6oa parte
destes #astos trechos sem sentido! co6rindo '%N do genoma! seriam
atualmente #erdadeiros Kfsseis genDmicosK! alguns deles em pleno
processo de e)tinB,o. or"ue o 0omo sapiens n,o se li#ra destes
fsseis genDmicos com o passar das geraB<es! apenas uma das
inAmeras perguntas n,o respondidas at ho*e. orm! grande parte
destas se"JIncias tem permanecido intacta ao longo da e#oluB,o e!
portanto! de#iam ter alguma funB,o reguladora! n,o sendo apenas Kli)o
genticoK como se pensou inicialmente. De fato! ho*e *7 se sa6e "ue ao
menos metade destas se"JIncias de DNA n,o-codificadoras produ3em
pe"uenos 7cidos nuclicos do tipo PNA! com o potencial de e)ercer
inAmeras funB<es 6iolgicas "ue est,o sendo elucidadas neste
momentoO
(: Agora "ue o genoma completo de mais de ;& seres humanos foi
se"Jenciado! sa6emos "ue e)iste uma #aria6ilidade de3 #e)es maior
9cerca de $N: do "ue a inicialmente imaginada 9&!$N: entre as 6ases
nitrogenadas de dois seres humanos. Esta ScorreB,oT aconteceu "uando
os pes"uisadores detectaram "ue a maior #aria6ilidade entre o DNA de
dois 0omo sapiens n,o est7 em simples trocas de letras 6io"umicas na
se"JIncia de M 6ilh<es de letras! mas sim em trechos de DNA maiores
"ue podem estar repetidos! faltando ou Gs #e3es in#ertidos. Esta maior
#aria6ilidade tal#e3 aca6e e)plicando nossas diferenBas! por e)emplo!
na resposta a certos medicamentos 9SfarmacogenDmicaT:. 0umanos s,o!
portanto! ao mesmo tempo muito parecidos! mas Anicos. Hma tima
notcia com repercuss<es sociais enormesO Diferimos mais entre as
mesmas SraBasT do "ue entre SraBasT diferentes. ortanto! nosso
conceito social de SraBaT n,o se aplica ao n#el do DNA.
+: Agora "ue genomas inteiros de mais de M.%&& outras espcies *7 foram
se"Jenciados e analisados por completo!! inclusi#e de mamferos muito
pr)imos ao ser humano na escala hier7r"uica da #ida! como o
camundongo! o rato e o chimpan3! pela primeira #e3 na histria nos
poss#el praticar uma .enDmica Comparati#a! ou se*a! poss#el com
grande precis,o comparar os genomas de espcies diferentes! de modo
nunca antes imagin7#el! e tentar compreender o "ue nos diferencia e o
"ue nos assemelha a outras espcies. Como est7 compro#ado "ue
ratos! camundongos! chimpan3s e humanos tem genomas de
tamanhos muito parecidos e nAmero de genes muito similares! caem
definiti#amente por terra o #alor desses critrios at ent,o utili3ados
para tentar e)plicar geneticamente o "ue nos torna mais Ke#oludosK. U7
sa6emos tam6m "ue nossa se"JIncia genDmica de trIs 6ilh<es de
pares de 6ases nitrogenadas difere em cerca de apenas $N da do
genoma do chimpan3! e em cerca de $+N do genoma do camundongo
e do rato. Em termos dos genes propriamente ditos! *7 sa6emos "ue
pelo menos '&N dos genes dos ratos est,o presentes em humanos e
em camundongos! e %&N dos genes dos camundongos est,o presentes
em humanos. Isto! por um lado! nos demonstra "ue os mamferos s,o!
genomicamente falando! muito mais parecidos do "ue poderamos
imaginar! e nos d7 a grande #antagem de estudar modelos animais
como o rato! o camundongo e o chimpan3! como se esti#ssemos
praticamente pes"uisando a ns mesmos. 4amanha similaridade
tam6m e)plica por "ue di#ersas doenBas genticas "ue afetam os
seres humanos acontecem em outras espcies. Agora "ue temos
certe3a de "ue alguns genes "ue "uando mutados nos causam doenBas
est,o presentes tam6m em outros mamferos! e agora "ue
conhecemos aonde e como est,o mutados estes genes! podemos
aprender como e por"ue acontecem naturalmente o al6inismo em
galinhas! a hipertermia maligna e a hipercolesterolemia em porcos! a
narcolepsia em cachorros! e entender melhor em animais doenBas mais
comple)as e mais fre"Jentes como dia6etes! hipertens,o arterial e
c>ncer! transferindo esses conhecimentos para os seres humanos. N,o
apenas comparando o genoma destes mamferos nas regi<es onde
est,o os genes causadores de doenBas! mas! tam6m! comparando as
regi<es genDmicas "ue n,o tem genes! mas s,o compartilhadas e
conser#adas igualmente em #7rias espcies! poderemos identificar
7reas do genoma onde a nature3a n,o tolera mudanBas! e compreender
o significado 6iolgico das #astas 7reas do nosso DNA "ue n,o
codificam para protenas. or outro lado! uma diferenBa de $N entre as
se"JIncia de humanos e chimpan3s e de $+N entre humanos e
roedores tam6m e)plica por"ue! apesar de muito parecidos! somos
diferentesO afinal $N de trIs 6ilh<es de letras 6io"umicas representam
cerca de ;& a M& milh<es de letras! resultado das mudanBas "ue
ocorreram desde o momento em "ue di#ergimos na escala! h7 milh<es
de anosQ E "uando essas an7lises comparati#as s,o estendidas do n#el
do DNA 9genDmico: para o n#el das protenas 9proteDmico:!
encontramos diferenBas 6em maiores entre humanos e chimpan3s!
pr)imas de $&N. Nestas regi<es "ue diferem "ue #amos garimpar o
conhecimento para e)plicar doenBas ainda pouco compreendidas em
humanos 9como Al3heimer! es"ui3ofrenia! autismo! susceti6ilidade a
AID/ e mal7ria:! e compreender melhor caractersticas especficas dos
humanos 9como a fala! a ha6ilidade cogniti#a! caractersticas de
en#elhecimento! eliminaB,o e to)icidade de medicamentos:. or
e)emplo! a .enDmica Comparati#a *7 conseguiu e)plicar por"ue os
humanos dependem menos do "ue os roedores e chimpan3s do
sentido de olfato. Os resultados destes e)perimentos demonstram "ue
centenas de genes humanos relacionados ao olfato #em sendo pouco a
pouco KsilenciadosK com o passar das geraB<es! #isto "ue
e#oluti#amente o ser humano tem utili3ado cada #e3 menos o sentido do
olfato. ComeBamos a perder estes genes h7 trIs milh<es de anos e
continuaremos a perdI-los por mais um milh,o de anos! se persistir a
#elocidade atual de silenciamento de genes relacionados ao olfato.
Como podem #er por este e)emplo! com o se"Jenciamento do genoma
humano temos ho*e a nossa disposiB,o ferramentas para e)plicar
fenDmenos de e#oluB,o das espcies! *amais imagin7#eis n,o s por
Charles Dar1in! mas se"uer por ns mesmos h7 poucos anos! na era
pr-genDmica. Este no#o e fascinante ramo da gentica! a .enDmica
Comparati#a! trar7 muitas informaB<es surpreendentes nos pr)imos
anosO Em tempo!uma recente pes"uisa feita no 8rasil!pelo
Datafolha!entre#istou (.$+'% pessoas para in#estigar as con#icB<es
so6re o desen#ol#imento da espcie humana. A pes"uisa Datafolha
mostrou "ue a maioria crI em Deus e em Dar1in. ara +'N! o homem
resulta de milh<es de anos de e#oluB,o! mas guiada por um ente
supremoO
-: Aprendemos a desen#ol#er tecnologias "ue se"Jenciam o .enoma de
forma mais r7pida! com mais "ualidade e menor custo. 0o*e *7 temos
completamente se"Jenciados o genoma de duas dA3ias de seres
humanos. Em ;&$$! uma cola6oraB,o internacional 9S4he $&&&
.enomes ro*ectS: pretende completar o se"Jenciamento de mais de
mil indi#duos. Espera-se "ue em + anos se*a poss#el se"Jenciar o
genoma humano em um dia por menos de ; mil PeaisO
V: Alm destes e de outros conhecimentos cientficos! o ro*eto .enoma
0umano pro#ou o "ue podemos fa3er e "uanto podemos potenciali3ar a
#elocidade de a"uisiB,o de conhecimentos cientficos!se esti#ermos
dispostos a tra6alhar em grupo e compartilhar dados. .
!ue nos frustra "# anos depois
$: Os geneticistas compreendem ho*e "ue conceitos 67sicos como K.eneT!
SPegulaB,o gInicaT! SE)onsT e SIntronsT! s,o muito mais comple)os do
"ue se imagina#a. /D o fato de muito recentemente termos desco6erto
"ue ao menos metade do Sli)o genticoT composto por se"JIncias
fundamentais na regulaB,o do genoma! *7 mostra o "uanto pouco
sa6emos so6re a gentica humana de3 anos depois do anAncio do
se"Jenciamento. /a6er "ue em ;&$& "ue nosso conhecimento de
gentica humana infinitamente menor do "ue imagin7#amos h7 de3
anos atr7s! e "ue h7 press<es cada #e3 maiores para e)plicar como
estes achados se encai)am! frustrante. arafraseando /crates!
citado por lat,o! de3 anos depois da Sdesco6erta do li#ro da #idaT!
nunca foi t,o atual a frase S/ sei "ue nada sei.K
;: Apesar do enorme a#anBo na capacidade de diagnosticar "uem tem
uma das $& mil doenBas genticas raras! ou tem predisposiB,o a ter
filhos com estas raras doenBas! no "ue se refere 7s doenBas mais
comuns! o impacto foi at o momento muito menor. N,o sa6emos "uais
e "uantos genes fa3em parte do componente gentico de doenBas como
0ipertens,o arterial! Dia6etes! O6esidade! C>ncer! Depress,o!
Es"ui3ofrenia! entre outras. N,o sa6emos ao certo nem o "uanto estas
doenBas s,o influenciadas pela gentica e "uanto por fatores
am6ientais..
M: No "ue se refere a transformar os conhecimentos ad"uiridos em
tratamentos! a frustraB,o ainda maior. uB7s drogas foram
desen#ol#idas nos Altimos $& anos! 6aseadas nas desco6ertas do
.enoma 0umano. E a indAstria farmacIutica parece estar mais ctica
"uanto a in#estimentos nesta 7reaO
(: Os a#anBos na medicina personali3ada atra#s da farmacogenDmica
9Smedicamentos 6aseados nos seu genomaT: s,o modestos! com
menos de uma dA3ia de medicamentos sendo prescritos atualmente
6aseados em testes genticos "ue re#elam se o paciente tem #ariantes
de DNA "ue conferem efic7cia ou n,o para rece6er a"uele determinado
medicamentoO
+: Estas lacunas entre a pes"uisa 67sica e a aplicaB,o pr7tica est,o
fa3endo "ue agencias de fomento de pes"uisa no mundo todo diminuam
suas #er6as para pes"uisas genDmicas! no e)ato momento em "ue mais
pes"uisa necess7ria para tentar cumprir a promessa inicial de "ue
Sdecifrar o cdigo da #idaT seria uma re#oluB,o de impacto pr7tico na
saAde das pessoas.
/e o sculo XIX foi o sculo da Fumica e o sculo XX o da ?sica! o sculo
XXI tem tudo para ser o da .entica. Estas desco6ertas poder,o tra3er
mudanBas radicais na @edicina. U7 poss#el ho*e sa6er se um indi#duo
nascer7 ou nasceu com predisposiB,o a ter filhos com determinadas doenBas!
ou se ele mesmo desen#ol#er7 esta doenBa. E)istem milhares de doenBas
genticas diferentes e! com certe3a! de muitas delas #ocI nunca ou#iu falar.
4omemos uma s como e)emplo de "ue as doenBas genticas n,o s,o t,o
raras como se imagina. LocI *7 ou#iu falar em ?i6rose Cstica ou
@uco#iscidose! tam6m conhecida como KDoenBa do /uor /algadoKE W uma
das milhares de doenBas genticas. Atinge os pulm<es e o p>ncreas! le#ando G
morte ao redor dos ;& anos de idade no 8rasil metade das pessoas "ue tem
este mal. U7 passou alguma #e3 pela sua ca6eBa "ue! mesmo desconhecendo
por completo esta doenBa e n,o tendo ningum na famlia com este pro6lema!
#ocI pode ter nascido com predisposiB,o a desen#ol#I-la ou #ir a ter filhos
com ?i6rose CsticaE es"uisas feitas por nosso grupo nos Altimos ;& anos
demonstram "ue uma em cada $& mil crianBas 6rasileiras nasce com esta
doenBa fatal! e um em cada +& 6rasileiros 9isto mesmo! um em +&Q: nasce com
predisposiB,o heredit7ria a ter filhos com ?i6rose Cstica. /e algum com esta
predisposiB,o #ier a ter filhos com outra pessoa geneticamente predisposta!
este casal tem uma chance de ;+N de ter filhos com esta doenBa em cada
gestaB,o. /e #ocI est7 espantado com a possi6ilidade alta! arregale os olhos
ao lem6rar "ue esta apenas uma entre as milhares de doenBas genticas. E
fi"ue ainda mais preocupado ao sa6er "ue uma das informaB<es oriundas do
se"Jenciamento completo do genoma de mais de ;& seres humanos "ue
todos ns possumos!entre os nossos ;& mil genes! cerca de ;& genes
defeituosos "ue nos predisp<em a ter filhos com doenBas genticas se
ti#ermos filhos com parceiros "ue tem defeitos em um ou mais destes mesmos
;& genes. A 6oa notcia "ue no futuro n,o desco6riremos estes Sdefeitos
genticosT somente atra#s do diagnsticos destas doenBas em nossos filhos!
mas muito antes de termos filhos. Apro)ima-se #elo3mente o momento em "ue
poderemos diagnosticar no primeiro dia de #ida se um 6e6I #ai ou n,o ter
esses tipos de doenBas ou mesmo se herdou predisposiB,o a ter filhos com
certas doenBas genticas. /er7 poss#el fa3er o diagnstico delas muitos anos
antes dos primeiros sinais e sintomas aparecerem. A @edicina! "ue ho*e ainda
muito 6aseada na 4erapIutica! #ai se tornar uma ciIncia prediti#a e
profil7tica. @dicos! "ue nesta no#a forma de medicina prediti#a lidar,o ent,o
com indi#duos s,os e n,o apenas com doentes! poder,o tentar modificar o
am6iente "ue cerca essa pessoa! ou prescre#er medicamentos personali3ados
6aseados no cdigo gentico do indi#duo! ou ainda! num futuro mais distante!
mudar o genoma dessa pessoa para tentar impedir "ue ela #enha a
desen#ol#er a doenBa ou a desen#ol#a muitos anos mais tarde do "ue esta#a
predestinada..
Num segundo momento! dentro de cerca de ;& anos! o conhecimento completo
do material gentico permitir7 o acesso a medicaB<es indi#iduali3adas para
cada paciente. /a6eremos se e como o organismo de cada um de ns #ai
aceitar ou n,o o medicamento! "ue poder7 ser ent,o mais especfico e com
menos efeitos colaterais.
Em longo pra3o! digamos +& anos! o sonho dos cientistas poder KconsertarK o
"ue hou#er de errado no genoma humano. A terapia gInica ou Ktransplante de
genesK uma tcnica "ue ainda est7 engatinhando! mas eu costumo lem6rar
"ue o transplante de rg,os tam6m n,o e)istia h7 +& anos. Da"ui a +& anos!
a terapia gInica tal#e3 se*a t,o comum como ho*e um transplante de fgado.
/em falar nos a#assaladores a#anBos no uso de clulas-tronco. Em termos de
@edicina e de CiIncia! +& anos muito pouco tempo. 07 -& anos n,o
sa6amos nem "uantos cromossomos o ser humano tinha e n,o tnhamos a
compreens,o da estrutura da molcula do DNA. Chegar7 o momento da cura
propriamente dita para esses erros genticos "ue ho*e est,o sendo
desco6ertos. Isso #ai acontecer! ou colocando um gene normal dentro das
clulas! ou introdu3indo no corpo a prpria protena "ue o gene codifica dentro
da clula.
4odos estes a#anBos est,o tra3endo e trar,o *unto inAmeras "uest<es de
ordem tica! moral! legal! filosfica! cultural e religiosa. Apenas para mencionar
um dilema tico "ue ainda n,o tem resposta! diante da rapide3 com "ue estas
ino#aB<es nos atingiram= cito um Anico e)emplo "ue pode estar acontecendo
neste momento nos consultrios dos mdicos geneticistasO um casal "ue #enha
procurar um aconselhamento gentico contando a seguinte histriaO ela! uma
mulher saud7#el de M% anos de idade! est7 gr7#ida de trIs meses. O pai e o
a#D paterno dela morreram de uma doenBa heredit7ria chamada Coria de
0untington. 4rata-se de uma doenBa neuro-degenerati#a "ue! apesar da
pessoa herdar o erro gentico de um dos pais e! portanto *7 nascer com este
erro em todas as clulas do corpo! s comeBar7 a apresentar sinais da doenBa
por #olta dos (& a -& anos de idade. A doenBa inicia sua manifestaB,o com a
perda do controle dos mo#imentos dos 6raBos e das pernas! seguida de um
"uadro progressi#o de demIncia. Como o a#D e o pai da gestante ti#eram esta
doenBa! ela tem +&N de chance de ter herdado o erro gentico! e se este for o
caso! muito pro#a#elmente desen#ol#er7 a doenBa nos pr)imos anos de #ida.
Ciente disso! e ciente de "ue com o se"Jenciamento do genoma *7 poss#el
fa3er um teste de DNA para diagnosticar com $&&N de certe3a se algum
herdou ou n,o este erro gentico! o casal procura o aconselhamento gentico
pedindo para "ue testemos o feto para #erificar se ele herdou ou n,o o erro
gentico "ue #em matando de modo lento e cruel pessoas de #7rias geraB<es
de sua famlia. A gestante confessa "ue se o e)ame do feto demonstrar "ue ele
herdou o erro gentico! o casal *7 decidiu interromper a gestaB,o mesmo
cientes de "ue proi6ido por lei no 8rasil! pois n,o gostariam "ue um futuro
filho #iesse a ter o destino "ue o pai e o a#D dela ti#eram. 4ecnicamente!
la6oratrios especiali3ados em gentica est,o aptos a fa3er testes de DNA
para mais de mil doenBas genticas diferentes! inclusi#e para estudar o gene
da Coria de 0untington. 4am6m s,o aptos a fa3er testes no feto no incio da
gestaB,o! em casos especficos! como por e)emplo! "uando as gestantes tem
idade a#anBada. O "ue ainda n,o estamos aptos enfrentar tal dilema tico.
/e fi3ermos o teste do feto e este ti#er herdado o erro gentico! n,o s a
gestante interromper7 uma gestaB,o de um feto "ue pro#a#elmente teria no
mnimo (& ou at -& anos de #ida saud7#el! como o resultado positi#o no teste
fetal automaticamente significar7 "ue ela! a m,e gestante! herdou de seu pai e
de seu a#D o gene alterado! e dentro de poucos anos! muito pro#a#elmente ela
comeBar7 a apresentar os primeiros sinais e sintomas desta terr#el doenBa
incur7#el. Em resumo! se aceitarmos fa3er o teste! estaremos correndo o risco
de ter "ue assinar dois atestados de 6ito! um do feto e outro de sua m,e! em
6re#e. or um lado! o enorme a#anBo da .entica nos Altimos anos nos
ha6ilitou tecnicamente a reali3ar estes e)ames! porm culturalmente!
moralmente e eticamente! e)istem inAmeras situaB<es! como a descrita acima!
para a "ual certamente n,o estamos ainda preparados. ?a3er este tipo de teste
e correr o risco de +&N de ter "ue comunicar um resultado ruim! seria
concordar "ue n,o mereciam ter direito a #ida pessoas como Uoana dXArc! Noel
Posa! Uames Dean! /haron 4ate! Uimi 0endri)! Uanis Uoplin! "ue morreram
antes dos M& anos.
Apesar das 6arreiras ticas! legais! morais! filosficas! culturais e religiosas a
serem transpostas pelo conhecimento a ser ad"uirido do genoma! acho "ue
6oa parte das respostas para os enigmas mais cruciais do ser humano Y KDe
onde ns #iemosEK! KFuem ns somosEK e Kara onde ns iremosEK Y poder,o
ser! pelo menos parcialmente! respondidas "uando compreendermos a real
mensagem "ue este li#ro da #ida chamado .enoma pode nos re#elar. ?ica
cada #e3 mais e#idente "ue ao menos uma parte da resposta para a pergunta
KDe onde #iemosEK est7 escondida nos ensinamentos "ue #amos aprender
"uando compreendermos melhor as funB<es dos Introns! os Kfsseis genticosK
"ue carregamos dentro de cada clula do corpo. /a6eremos um pouco mais
so6re KFuem ns somosEK analisando os E)ons e as di#ersas protenas "ue
s,o codificadas por suas mAltiplas com6inaB<es. orm! a pergunta mais
importante! Kara onde ns #amosEK! n,o poder7 ser respondida dentro dos
la6oratrios e nem pelos cientistas da 0H.O. Esta pergunta ter7 "ue ser
respondida pela prpria sociedade. A desco6erta de um nAmero 6em menor de
genes do "ue imagin7#amos no genoma humano! tra3 da nature3a mais uma
liB,o de humildade a ser aprendida pelos seres humanosO a de "ue n,o e)iste
um determinismo gentico para tudo! ou se*a! nem tudo est7 escrito nos
nossos genes. 4ra3 tam6m uma liB,o de respeito aos outros seres #i#os e ao
meio am6iente.
enso "ue os cientistas de#em continuar a ser mo#idos pelo instinto e ter
garantida a li6erdade de ir em frente em suas pes"uisas sem se preocupar
onde ela os le#ar7. @as! depender7 da sociedade organi3ada determinar para
onde de#emos caminhar. @esmo assim! ficam perguntas no ar= Como a
sociedade poderia ter se organi3ado e atuado de modo firme e decisi#o para
decidir "ue a in#enB,o do Ka#i,oK s poderia ser usada para transportar
pessoas rapidamente de um local para o outro e n,o para despe*ar 6om6as
nas cidades ou para "ue estes fossem atirados so6re prdiosE Como se
organi3ar para "ue a manipulaB,o dos 7tomos se*a usada Anica e
e)clusi#amente como fonte de energia! e n,o para fa6ricar 6om6as auto-
destruidoras da espcieE. O 0omo sapiens realmente capa3 de aprender
com os erros do passado para construir um mundo melhor e mais *ustoE O
enorme potencial de redu3ir o sofrimento causado pelas milhares de doenBas
genticas foi tra3ido ao mundo pelos cientistas h7 $& nos atr7s. Ca6e G
sociedade definir para onde iremos com o .enoma 0umano se"Jenciado.
Lamos precisar aprender a tra6alhar em e"uipes interdisciplinares!"ue possam
produ3ir conhecimento n,o s em pes"uisa!! mas em "uest<es como
propriedade intelectual! consentimento informado! legislaB<es "ue prote*am a
populaB,o de discriminaB,o gentica! protegendo suas pri#acidades. Lamos
precisar treinar os no#os @dicos! os educadores! gestores pA6licos e a
populaB,o em geral para "ue possam compreender a @edicina genDmica. or
fim!precisamos formar muito mais profissionais treinados em Aconselhamento
.entico. Aconselhamento .entico um processo de comunicaB,o so6re
pro6lemas humanos associados com a ocorrIncia ou risco de recorrIncia de
uma doenBa gentica na famlia! atra#s do "ual os pacientes eZou parentes
"ue possuam ou est,o em risco de possuir uma doenBa heredit7ria s,o
informados so6re as caractersticas da condiB,o! a pro6a6ilidade ou risco de
desen#ol#I-la ou transmiti-la! e as opB<es pelas "uais pode ser pre#enida ou
melhorada. asmem! mas no 8rasil temos um @dico geneticista para cada
milh,o de ha6itantes!%&N deles concentrados nas regi<es /ul e /udeste.
Os polticos e gestores de saAde ter,o "ue compreender "ue se o
Aconselhamento .entico n,o esti#er dispon#el para a maioria da populaB,o!
todo este esforBo ser7 "uase inAtil. ara um pas "ue nem se"uer possi6ilita
aos pacientes do /H/ acesso aos ser#iBos 67sicos de gentica! se realmente
"ueremos um dia poder usufruir desta re#oluB,o na @edicina! h7 necessidade
de uma mudanBa urgente e radical na forma como a saAde plane*ada e
9des:#alori3ada em nosso pas.