Sndrome y/o enfermedad

Organelo y/o
estructura
alterada
Protenas y la
estructura
alteradas
Enfermedad de las lminas
nucleares.
Citoesqueleto
Sndrome de Kartagener Citoesqueleto
Esclerosis lateral amitrfica Motoneuronas
Epidermlosis bullosa simple Citoesqueleto
Neurofilamentos,
queratinas basales
(5 y 14)
Sndrome de Progenia Citoesqueleto Lamin A
Fibrosis qustica Menbrana celular
Proteina: CFRT
Estructura:
Distrofia muscular Citoesqueleto
Enfermedad de Gaucher Lisosoma Glucocerebrosidasa
Hipercolesterolemia familiar Menbrana celular Rreceptor de LDL
Enfermedad de Krabe Lisosoma
Galactocerebrsidasa
s
Enfermedad de Tay-Sachs Lisosoma Hexosaminidasas A
Sulfatidolipidosis Lisosoma Arisulfatasa A
Enfermedad de Sandhoff Lisosoma
Hexosaminidasas A y
B
Enfermedad de Fabry Lisosoma a- galactosidasa A
ENFERMEDADES EN LOS ORGANELOS, MEMBRANA, CITOESQUELETO Y UNIONES
MARA ALEJANDRA CAMPO PLATA
Enfermedad Niemann.Pick Lisosoma Esfingomielinasa
Funcin protena
Al interaccionar con
Mover organlos utilizando como carril el microtbulo
- Queratina: fortalece la piel, el cabello y las uas con sus filamentos
firmes y estructuras entrelazadas. -Plectina: une los
tres componentes principales del citoesqueleto: los filamentos de actina,
los microtbulos y los
Mantiene la integridad de la membrana nuclear, manteniendo la forma
del ncleo.
Facilitar el transporte activo de iones de cloro hacia el exterior de
la membrana celular.
Anclaje del citoesqueleto de las clulas musculares a la matriz
extracelular
Responsable de convertir glucocerebrsidos en glucosa y grasa llamada
ceramida.
Se une de manera especfica a apoB-100 y apoE para captar el LDL
Degradar galactocerebrsidos
Degradar ganglisidos
Degrada unos lpidos particulares llamados steres sulfatos.
Degradar ganglisidos
Hidroliza las molculas de los glicolpidos y las glicoprotenas que se
encuentran en azcares complejos.
ENFERMEDADES EN LOS ORGANELOS, MEMBRANA, CITOESQUELETO Y UNIONES
MARA ALEJANDRA CAMPO PLATA
Degrada esfingomielinas
Alteracin
Gen LMNA
En la funcin y estructura del flagelo que afecta a todos los epitelios ciliados del organismo. Las alteras
comunes son: bronquitis obstructiva recurrente, neumona a repeticin, sinusitis recurrente, atelectasias a
repeticin, otitis media aguda recurrente, bronquiectasias, situs inversus, hgado poliqustico, enfermedades
del rin, problemas en el sistema nervioso central (retinopata e hidrocefalia), atresia de vas biliares y
embarazos ectpicos, todos causados por defectos en la estructura del axonema de cilios, adems de la
Perdida de actividad y capacidad motora, el cerebro no envi seales, disfuncin selectiva neuronal, y muere
En la capa basal de la epidermis. Perdida de peso, alteraciones en la nutricin, ampollas en la piel
Envejecimiento rpido en nios pequeos, deficiencia en crecimiento, pierden pelo, cejas, micronacia, piel
rugosa y seca.
Produccin de moco anormalmente espeso y pegajoso por parte de varios tipos de clulas epiteliales, incluyendo
las que recubren los tractos respitratorio y gastrointestinal. Obstruccin de las vias respiraatorias.
Perdida progresiva de celulas musculares, perdoda progresiva de los msculos hasta llegar a dejar al nio en
una silla de ruedas y como producto final a la muerte.
Anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones seas
Aumento del colesterol en la sangre lo que contribuye a enfermedades cardiovasculares.
Perdida de la mielina, retraso mental, muerte a la edad de dos aos.
Retraso mental, hepatoceguera, muerte cerca de los tres aos de edad.
Retraso mental, muerte en el primer decenio de vida.
Similar a la enferemdad de Tay-Sachs, pero de ms rpida evolucin
Erupcin cutanea, insuficiencia renal, dolor de las extremidades inferiores.
ENFERMEDADES EN LOS ORGANELOS, MEMBRANA, CITOESQUELETO Y UNIONES
MARA ALEJANDRA CAMPO PLATA
Hepatomegalia y esplenomegalia, retraso mental