C O L E C C I N

ONCOvida
E
S
P
0
8
/
0
5

A
R
O
M

1
2
3
El cncer se hereda?
Cncer
Hereditario
C O L E C C I N
ONCOvida
www.seom.org
Con la colaboracin de:
La Sociedad Espaola de Oncologa Mdica (SEOM) agrupa a los especialistas espaoles en el
tratamiento mdico del cncer y es el principal referente de la Oncologa en Espaa. La SEOM vela
para que desde los Servicios de Oncologa Mdica se ofrezca una calidad asistencial de excelencia,
estimulando el estudio y la investigacin sobre el cncer y homologando criterios clnico-teraputicos
en su diagnstico y tratamiento. Respecto a la educacin sanitaria en lo que concierne al cncer, la
SEOM participa activamente mediante la promocin de iniciativas de divulgacin sanitaria y
proyectos en favor de los pacientes oncolgicos y su familiares.
La SEOM considera fundamental insistir en la importancia de la prevencin primaria del cncer, el
diagnstico precoz y el papel de los test genticos en familias susceptibles de padecer cncer y mantiene
un compromiso con los enfermos de cncer en todas las fases de su enfermedad, incluso despus de
la finalizacin de los tratamientos mdicos.
Desde aqu solicitamos el apoyo de toda la sociedad para seguir contribuyendo a la formacin e
informacin de todos frente al cncer.
CancerHereditario3.qxd 21/11/05 13:36 Pgina 1
C O L E C C I N
ONCOvida
2
3
6
5
1
El cncer se hereda?
4
Qu tipos de cncer
pueden ser hereditarios?
Se puede prevenir un
cncer hereditario?
Cmo saber si es
cncer hereditario?
Cundo se debe
consultar al mdico?
Qu hace que algunos
cnceres se hederen?
Cncer
Hereditario
El cncer se hereda?
Qu hace que algunos
cnceres se hederen?
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de los progenitores a
su descendencia. En la prctica, esto quiere decir que, si algn miembro de la familia
ha sufrido una alteracin gentica que predisponga a desarrollar una enfermedad,
esa familia tiene un riesgo mayor de padecerla.
En el caso del cncer, tan slo una pequea parte de los tumores son de carcter
hereditario (5%), aunque existe una gran variabilidad y en algn tipo de tumor, como
el retinoblastoma, esta cifra puede llegar a un 40% de los casos.
Generalmente, los cnceres se inician cuando una de las clulas que forman algn
rgano comienza a realizar alguna de sus funciones de manera inadecuada e
independiente. Esto ocurre cuando los genes que regulan estas funciones son
defectuosos. Los genes son mensajes codificados que controlan todas las
funciones del cuerpo y el conjunto de estas seales es lo que nos hace individuales.
La mayora de los defectos genticos que conducen al cncer se producen por
daos espordicos inducidos por factores externos tales como la dieta, el tabaco o
las radiaciones. Algunas personas, sin embargo, son ms proclives al cncer
porque, junto con el resto de su herencia gentica han recibido tambin de sus
familiares alteraciones en algn gen que resulta esencial para el control celular.
Existen varios genes que pueden originar un cncer hereditario y, en algunas
familias podemos identificar a las personas con un gen defectuoso utilizando un
sencillo anlisis de sangre. Esto no supone que vayan a sufrir de manera obligada
cncer. Lo que s es cierto es que presentarn un riesgo ms elevado de padecerlo.
1
2
CancerHereditario3.qxd 21/11/05 13:36 Pgina 3
Qu tipos de cncer pueden
ser hereditarios?
Se conocen unos veinte genes relacionados con cnceres hereditarios.
Entre estos tipos de cncer se incluyen:
cncer de mama
cncer colorrectal (cncer del aparato digestivo)
cncer de ovario
melanoma (cncer de piel)
tumor de Wilms (cncer renal)
retinoblastoma (cncer ocular infantil)
De stos, los ms estudiados son los de mama, ovario y el cncer colorrectal.
Cncer de mama y ovario
Entre un 5% y un 10% de estos tumores son hereditarios. Se sabe que
estn relacionados con la mutacin de los genes denominados BRCA1 y
BRCA2. As, las mujeres que presenten una alteracin en estos genes
tienen un riesgo de entre un 50% y un 85% de sufrir cncer de mama a lo
largo de su vida, frente al riesgo del 10% de la poblacin general.
En el cncer de ovario, el riesgo vara entre el 10% y el 45%.
Cncer colorrectal
Este tipo de cncer es hereditario en un 5 - 10% de los casos. Los genes
implicados son los denominados HNPCC, MLH1, MLH2 y PMS1.
C O L E C C I N
ONCOvida
3
Cmo saber si es
cncer hereditario?
Slo los profesionales familiarizados con el cncer hereditario son capaces de
diferenciar cuando un cncer se puede heredar en una familia. Muchas veces la
recopilacin de una historia familiar con varios casos de cncer de la misma
localizacin (p.e. cncer de mama) deja ver unos patrones de agregacin que slo
pueden ser explicados por la presencia de alguna alteracin gentica familiar. Otras
veces es el tipo de tumor, o su localizacin, o una edad de presentacin inusualmente
temprana (<50 aos) lo que permite identificar un cncer hereditario. Adems, en
ocasiones, cuando hay alta sospecha se pueden aplicar pruebas complementarias que
permiten definir si estamos ante un tumor con riesgo de aparecer en otros familiares.
Si los casos de cncer que han aparecido en la familia han sido de diferente
localizacin en cada familiar y se han diagnosticado a edades >50 aos, no suele ser
indicativo de cncer hereditario.
Cundo se debe
consultar al mdico?
En general, debe consultar al mdico toda persona que se sienta alarmada por
haberse diagnosticado en su familia varios casos de un mismo tipo de cncer a
edad temprana.
En el caso del c nc er de mama, se debe acudir a la consulta cuando al menos
dos miembros cercanos de la familia (madre, hermana, padre) se encuentren
afectados por la enfermedad, y al menos uno de ellos cumpla una de las siguientes
condiciones (o dos de estos casos se diagnostiquen antes de los 50 aos):
cncer de mama bilateral
4
5
CancerHereditario3.qxd 21/11/05 13:36 Pgina 5
Se puede prevenir
un cncer hereditario?
Algunos cnceres hereditarios, al deberse a la confluencia de numerosos
factores, pueden prevenirse. Dos de los tumores ms importantes en el campo
del cncer hereditario, como son el cncer de mama y colorrectal, pueden
prevenirse en un porcentaje muy importante de casos si se asesora de manera
correcta a esas personas y se toman las medidas preventivas ms eficaces.
Dentro de estas medidas podemos hablar de tres grandes grupos:
1) Diagnstico precoz: los programas de deteccin precoz conllevan la
realizacin ms frecuente de pruebas respecto a la poblacin general,
empezando a edades ms precoces y utilizando tcnicas, en ocasiones,
no habituales en la deteccin de este tipo de cnceres. Programas de
este tipo han conseguido reducir la incidencia de cncer en algunos
tumores por encima del 50%.
2) Quimioprevencin: cuando hablamos de quimioprevencin nos
referimos al uso de frmacos para reducir el riesgo de padecer cncer.
En estos momentos hay datos de la utilidad de algunas sustancias en
cncer de mama y poliposis adenomatosa familiar pero, de manera
global, podemos decir que se encuentra en pleno campo de
investigacin.
3) Ciruga preventiva: en ocasiones las personas de alto riesgo deciden
optar por la intervencin quirrgica preventiva. En ella se extirpa el
rgano de riesgo y se realiza cuando el riesgo de cncer es
extremadamente alto. La reduccin de riesgo es muy alta pero obliga a
someterse a ciruga. Los resultados en cncer de mama y colon
hereditario estn siendo buenos y hay que considerarlo como una
opcin ms dentro del asesoramiento gentico.
En conclusin, las personas de alto riesgo de padecer cncer debido a su
historia familiar pueden beneficiarse de medidas de prevencin que ya han
demostrado su utilidad. Sin embargo, estas recomendaciones deben estar
inmersas en un consejo gentico adecuado y realizado por profesionales
expertos.
cncer de mama antes de los 35 aos
cncer de mama en el hombre
En cuanto al c nc er de ovar i o, se debe consultar cuando existan dos o
ms casos de cncer de ovario, o uno de mama y otro de ovario, en
familiares de primer grado.
Respecto al cncer colorrectal, las probabilidades de presentarlo aumentan:
Si dos hermanos lo han sufrido y uno de ellos ha sido diagnosticado
antes de los 50 aos.
Si un familiar de primer grado (hermano, padre o madre) lo ha presentado
antes de los 40 aos.
Si hay tres personas en la familia con cncer colorrectal o con un tumor
asociado (cuello de tero, intestino delgado, rin, ovario, estmago o
cerebro). En este caso, deben estar afectados familiares que
pertenezcan a dos generaciones distintas, uno de ellos diagnosticado
antes de los 50 aos.
Si Vd. sospecha que en su familia existe un patrn de presentacin que
sugiera que estos u otros tipos de tumores son hereditarios acuda a su
mdico de cabecera. l podr remitirle a los especialistas adecuados.
C O L E C C I N
ONCOvida
6
CancerHereditario3.qxd 21/11/05 13:36 Pgina 7