TEORIA DE LOS GENES

Objetivos
En esta quincena aprenders a:
Conocer la composicin, estructura y propiedades del ADN como molcula de la herencia. Valorar la
importancia del descubrimiento del ADN y su repercusin en la vida del hombre. Conocer qu son y
dnde se localizan los elementos de la herencia. Comprender las leyes de la herencia para conocer la
transmisin de los caracteres. Diferenciar los distintos tipos de herencia. Aprender a resolver distintos
modelos de problemas de gentica.
1. Estudio del ADN
1.1 Composicin y estructura
Qumicamente, el ADN est formado por unas molculas que son los nucletidos. Existen cuatro tipos
distintos: A - T- G - C. Se van uniendo en largusimas cadenas (varios miles)
El ADN se organiza en dos hebras paralelas y complementarias, ya que A slo se une a la T y la G a la C.
A su vez se enrolla formando una "doble hlice".
1. El estudio del ADN
1.2 Propiedades
1. El ADN controla todas las funciones celulares, al "regular la expresin" de la informacin biolgica
mediante el control de la sntesis de protenas. [ADN - ARN - protenas]
2. El ADN transfiere la informacin biolgica desde una generacin a la siguiente, gracias a su capacidad
de "replicacin". Permite que el ADN haga copias de si mismo mientras se divide la clula. Estas copias
van a las clulas hijas y as stas heredan todas las propiedades y caractersticas de la clula original.
2. Valoracin y significado del conocimiento del ADN
El conocimiento completo del ADN ha abierto una nueva ciencia, la Biotecnologa con un alcance an
insospechado; cmo:La tecnologa del ADN recombinante que permite la transferencia de genes a
bacterias.En terapia gnica, tratando enfermedades hasta ahora imposibles de curar.Obtencin de
organismos transgnicos, animales y vegetales.Realizar el Proyecto Genoma Humano, con la localizacin
de todos los genes.
3. La transmisin de los caracteres
3.1 Conceptos bsicos en gentica
La Gentica es la rama de la Biologa que estudia la herencia de los caracteres. Esta ciencia naci con
los experimentos de Mendel y ha desencadenado un vocabulario propio que debes utilizar con
propiedad.En este pequeo diccionario tienes los trminos ms usuales que se utilizan en estos dos
temas
3. La transmisin de los caracteres
3.2 Genes y cromosomas
Heredamos de nuestros padres dos juegos de cromosomas, uno del padre y otro de la madre. Cada par
de cromosomas contiene para cada carcter una pareja de genes (o alelos) en posiciones anlogas.
Estos dos genes portadores de la informacin para el mismo carcter se denominan alelos y los
cromosomas que los llevan, cromosomas homlogos. Los alelos no tienen por qu llevar la misma
informacin.
3. La transmisin de los caracteres
3.3 Raza pura y raza hbrida
Son de raza pura para un carcter todos aquellos individuos que cruzados entre s, siempre dan
descendientes que presentan ese mismo carcter. Tambin se les llama homocigticos para ese
carcter.
Son hbridos para un carcter aquellos individuos que cruzados entre s, pueden dar descendientes con
algn carcter no presente en los padres. Tambin se les llama heterocigticos para ese carcter.
4. El mendelismo
4.1 Mendel y su tiempo
Mendel nace en 1822 en la ciudad checa de Heinzendorf y entra como novicio agustino en el monasterio
de Brno. Como monje agustino tuvo la oportunidad de estudiar botnica, matemticas y qumica en la
Universidad de VienaPropuso la primera explicacin cientfica en relacin al modo en que se transfieren
los caracteres hereditarios entre padres e hijos.
Su contribucin bsicamente fue:
1) desarrollar lineas puras
2) contar sus resultados, ver proporciones y realizar anlisis estadsticos.
4. El mendelismo
4.2 Las leyes de Mendel
Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad
Al cruzar dos variedades de raza pura que difieren en un carcter, la descendencia es uniforme,
presentando adems el carcter dominante.
Segunda ley de Mendel. Ley de la segregacin. Los alelos que determinan un carcter nunca irn juntos
en un mismo gameto.
Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres. Los genes que determinan cada
carcter se transmiten independientemente
4.3 Herencia intermedia
En algunos casos no existe dominancia de uno de los alelos frente al otro, porque los dos alelos tienen la
misma fuerza, decimos que son equipotentes, como vemos en el color de las flores del "dondiego de
noche".
El color de las flores viene determinado por un par de alelos, uno determina fenotipo rojo (R) y el otro
fenotipo blanco (r). Si se encuentran juntos (Rr) producen plantas de flores rosas.
4.4 Teora cromosmica de la herenciaLos trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances
en el campo de la citologa dieron la clave para explicar la transmisin y el comportamiento de los
"factores hereditarios".
La teora cromosmica de la herencia armoniza los conocimientos de citologa con los resultados de los
experimentos de Mendel. Los puntos bsicos son:
1. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuacin de otro.
2. Los genes que estn muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se llaman genes
ligados.
3 Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al entrecruzamiento que
ocurre en la meiosis.
5.2 Herencia de un carcter
En la primera parte del problema ves los genotipos y fenotipos de los individuos que se cruzan. El cobaya
blanco de genotipo bb ha tenido que recibir un alelo b de cada uno de los padres, por lo que se deduce el
genotipo de ellos. El cobaya negro tiene que ser Bb porque su madre es blanca bb y le ha dado un alelo.
En la segunda parte del problema, sabemos el genotipo de los individuos del cruce, por lo que obtenemos
los gametos, los cruzamos y sacamos el genotipo de los descendientes y el fenotipo que mostrarn.
En muchos problemas puedes deducir el genotipo de los padres,
5.3 Herencia de dos caracteres
En la primera parte del problema, deducimos los gametos que se formarn a partir del genotipo que nos
han dado. Slo tenemos que tener en cuenta que los dos alelos del mismo carcter se separan, y
despus para formar los gametos se combinan los distintos alelos de cada carcter.
En la segunda parte, construimos la cuadrcula de Punnett, ponemos los gametos y al cruzarlos
obtenemos todos los posibles hijos. Cmo slo nos piden el fenotipo, contamos los gordos frente a los
normales. Sern gordos aquellos que tengan en el genotipo "oo" "aa".
5.4 Alelos mltiples
En primer lugar ponemos el genotipo de los padres que se deduce directamente del enunciado del
problema. Obtenemos los gametos y los cruzamos. Observa como se forma el cigoto y despus de una
serie de etapas vemos al ratn que se ha formado.La jerarqua de dominancia nos ayuda viendo el
genotipo de los nuevos ratones a deducir el fenotipo, es decir el color que mostrarn. Los ratones de
genotipo "dl dl" no vivirn, por lo que no los contamos en nuestro resultado.
El ADN se considera la molcula de la herencia porque
lleva la informacin de cmo es y debe funcionar un
organismo. Adems, es capaz de formar copias
idnticas por el proceso de REPLICACIN o
AUTODUPLICACIN
Los cromosomas se encuentran formando
parejas de cromosomas homlogos, por lo
que poseemos siempre dos alelos para cada
carcter (uno procede del padre y otro de la
madre)
La informacin almacenada en el ADN, pasa a unas
molculas intermediarias (ARN) por el proceso de
TRANSCRIPCIN.
Mendel trabaj con "razas puras" de plantas y
dedujo unas leyes que sirven para ver como se
transmiten los caracteres.
En una segunda fase, la informacin por un proceso
de TRADUCCIN dar origen a las protenas, que
controlan todas las caractersticas de un ser vivo.
La 1 ley de Mendel se llama ley de la
uniformidad porque cuando se cruzan razas
puras, toda la F1 es igual (uniforme)
Un gen es un trozo de ADN que contiene informacin
par la sntesis de una protena.
Segn la 2 ley, los dos alelos de un mismo
carcte se separan y no irn juntos nunca a un
mismo gameto; ley de la segregacin
Los genes se encuentran alineados a lo largo del
cromosoma, tal como nos dice la teora cromosmica
de la herencia
La 3 ley llamada "ley de la independencia",
nos dice que los genes que determinan distintos
caracteres se heredan independientemente.
Las distintas manifestaciones de un gen, se llaman
alelos. As podemos decir que el gen que controla el
color de las semillas del guisante tiene dos alelos:
alelo amarillo y alelo verde.
Los alelos pueden ser dominantes, (herencia
dominante); recesivos (herencia recesiva) o
equipotentes (herencia intermedia)
INTRODUCCIN
La evolucin, el proceso de cambio a lo largo del tiempo, es el hilo que conecta a la enorme diversidad
del mundo vivo. Una inmensa cantidad de evidencias indica que la Tierra ha tenido una larga historia y
que todos los organismos vivos -incluido el ser humano- surgieron en el curso de esa historia, a partir de
formas anteriores ms primitivas. Esto implica que todas las especies descienden de otras especies; en
otras palabras, que todos los seres vivos comparten antecesores comunes en el pasado distante. As, los
organismos son lo que son a raz de su historia. Una serie de evidencias llevaron a Darwin a concebir las
ideas que constituyen los pilares de la teora evolutiva contempornea.
El concepto de gen propuesto por Mendel -pero desconocido para Darwin- permiti comprender de qu
manera las variaciones podan originarse, preservarse y transmitirse de una generacin a la siguiente.
Uno de los problemas ms relevantes que discuten los bilogos evolutivos en la actualidad es si los
procesos microevolutivos pueden dar cuenta de los grandes cambios macroevolutivos que revela el
registro fsil. El origen de las especies, uno de los grandes tipos de cambios macroevolutivos, es, en la
actualidad, un tpico central para los bilogos evolutivos.
Existe una pregunta que han venido formulando los especialistas desde finales del siglo XIX y que ha
generado interesantes controversias: Cmo y cundo comenz la historia de la evolucin humana?
Las caractersticas del comportamiento de un organismo -su sensibilidad y sus patrones de respuesta a
estmulos particulares- son producto de la seleccin natural, tanto como lo es cualquiera de sus
caractersticas morfolgicas, fisiolgicas o bioqumicas. El estudio del comportamiento involucra a
cientficos de las ms diversas disciplinas.
Evolucin: Teora y Evidencia
La teora de la evolucin de Darwin se considera, con justicia, como el mayor principio unificador de la
biologa. Darwin no fue el primero en proponer una teora de la evolucin, pero fue el primero que
describi un mecanismo vlido por el cual podra ocurrir. Su teora difera de teoras previas en que l
imaginaba a la evolucin como un proceso doble, que dependa: 1) de la existencia de variaciones
heredables entre los organismos, y 2) del proceso de seleccin natural por el cual algunos organismos,
en virtud de sus variaciones heredables, dejaban ms progenie que otros.
Existen numerosas evidencias que ponen de manifiesto la existencia del proceso evolutivo. Distinguiendo
el campo del que provienen, pueden reconocerse cinco fuentes de evidencia: la observacin directa, la
biogeografa, el registro fsil, el estudio de las homologas y la imperfeccin de la adaptacin.
Desde la poca de Darwin, se ha acumulado una gran cantidad de nuevas evidencias en todas estas
categoras, particularmente en los niveles celular, subcelular y molecular, que destacan la unidad histrica
de todos los organismos vivos. Una debilidad central de la teora de Darwin, que permaneci sin resolver
durante muchos aos, fue la ausencia de un mecanismo vlido para explicar la herencia.
En la dcada de 1930, el trabajo de muchos cientficos se plasm en la Teora Sinttica de la evolucin,
que combina los principios de la gentica mendeliana con la teora darwiniana. La Teora Sinttica ha
proporcionado -y contina proporcionando- el fundamento del trabajo de los bilogos en sus intentos por
desentraar los detalles de la historia de la vida.
Todas las especies de organismos tienen su origen en un proceso de evolucin biolgica. Durante este
proceso van surgiendo nuevas especies a causa de una serie de cambios naturales. En los animales que
se reproducen sexualmente, incluido el ser humano, el trmino especie se refiere a un grupo cuyos
miembros adultos se aparean de forma regular dando lugar a una descendencia frtil, es decir, vstagos
que, a su vez, son capaces de reproducirse. Los cientficos clasifican cada especie mediante un nombre
cientfico nico de dos trminos.
En este sistema el hombre moderno recibe el nombre de Homo sapiens.
El mecanismo del cambio evolutivo reside en los genes, las unidades bsicas hereditarias. Los genes
determinan el desarrollo del cuerpo y de la conducta de un determinado organismo durante su vida. La
informacin contenida en los genes puede variar y este proceso es conocido como mutacin. La forma en
que determinados genes se expresan cmo afectan al cuerpo o al comportamiento de un organismo
tambin puede variar. Con el transcurso del tiempo, el cambio gentico puede modificar un aspecto
principal de la vida de una especie como, por ejemplo, su alimentacin, su crecimiento o sus condiciones
de habitabilidad.
Los cambios genticos pueden mejorar la capacidad de los organismos para sobrevivir, reproducirse y,
en animales, criar a su descendencia. Este proceso se denomina adaptacin. Los progenitores transmiten
mutaciones genticas adaptativas a su descendencia y finalmente estos cambios se generalizan en una
poblacin un grupo de organismos de la misma especie que comparten un hbitat local particular.
Existen numerosos factores que pueden favorecer nuevas adaptaciones, pero los cambios del entorno
desempean a menudo un papel importante. Las antiguas especies de homnidos se fueron adaptando a
nuevos entornos a medida que sus genes iban mutando, modificando as su anatoma (estructura
corporal), fisiologa (procesos fsicos y qumicos tales como la digestin) y comportamiento. A lo largo de
grandes periodos de tiempo esta evolucin fue modificando profundamente al ser humano y a su forma
de vida.
Los cientficos estiman que la lnea de los homnidos comenz a separarse de la de los simios africanos
hace unos 10 o 5 millones de aos. Esta cifra se ha fijado comparando las diferencias entre el mapa
gentico del gnero humano y el de los simios, y calculando a continuacin el tiempo probable que
pudieron tardar en desarrollarse estas diferencias. Utilizando tcnicas similares y comparando las
variaciones genticas entre las poblaciones humanas en todo el mundo, los cientficos han llegado a la
conclusin de que los hombres tal vez compartieron unos antepasados genticos comunes que vivieron
hace unos 290.000 - 130.000 aos.