Epiderm lisis Bullsa (EB)

Mariana Elizabeth Morales Sainz.

Resumen.
La epidermlisis bullosa, ampollosa o ampollar es un conjunto de enfermedades o trastornos de
la piel transmitidas genticamente y que se manifiestan por la aparicin de ampollas, lceras y
heridas en la piel, en especial en las reas mucosas al ms mnimo roce o golpe. Tambin suelen
aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esfago lo que provoca perdida de peso al no
poder digerir alimentos, pero el problema de esfago, estmago y heridas internas solamente suele
ser en la epidermlisis bullosa distrfica recesiva. Suele manifestarse al nacer o en los primeros
meses de vida.
En esta enfermedad la piel se caracteriza por ser frgil, dbil, extremadamente sensible y
extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto fsico se les
desprende la piel, causndoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura;
por este motivo, la enfermedad tambin se conoce con los nombres de piel de cristal o piel de
mariposa.
Se encuentra dentro del grupo de las denominadas "enfermedades raras" por su baja prevalencia,
debido a ello, el profesional de la salud no suele tener suficiente experiencia, ni formacin apropiada
para realizar un abordaje adecuado en relacin al diagnstico, las necesidades especficas de
atencin y de seguimiento que requieren estos pacientes y sus cuidadores. El objetivo de esta obra
es impulsar el abordaje clnico integral de la epidermlisis bullosa, mejorando el conocimiento de las
evidencias cientficas actuales en relacin con su diagnstico y tratamiento, as como sobre los
cuidados y la atencin ms adecuada tanto a pacientes como a familiares.
Introduccin.

La Epidermolisis Bullosa (EB) es una enfermedad hereditaria y crnica, incurable, cuyo rasgo
caracterstico es la formacin de ampollas a partir del ms leve roce o incluso sin motivo aparente.
Dependiendo del tipo y gravedad de EB, se forman ampollas tanto en la piel como en las
membranas mucosas (boca, faringe, estmago, intestino, vas respiratorias y urinarias e interior de
los prpados y crnea).
La epidermis es la capa superior o exterior de la piel, la dermis es la capa inferior o interior de la
piel, lisis quiere decir ruptura y Bullosa aparicin de ampollas. El problema fundamental en las EB
es una excesiva fragilidad cutnea ante mnimos traumatismos, es decir, las capas de la piel se
separan con facilidad, con lo cual el hueco que queda entre las capas se llena de un lquido rico en
protenas formndose la ampolla. La curacin de las heridas ocasionadas por las ampollas puede
dar lugar a cicatrices o no, rasgo importante a la hora de su clasificacin. En algunos casos el
lquido contiene sangre porque la ampolla es ms profunda.
Quienes padecen de epidermlisis bullosa, no tienen esa ancla que sujeta la epidermis con la
dermis, lo que provoca friccin entre ambas. El dao a la piel producto de las cicatrices, puede ser
irreversible en algunos casos.
La piel de las personas que padecen epidermlisis bullosa es tan sensible, que casi no puede
resistir el roce de la ropa. Adems, las mucosas del cuerpo como el interior de la boca, garganta,
esfago y genitales, presentan ampollas dolorosas. Necesitan estar en un control constante
con curaciones varias veces al da para evitar las infecciones. No existe una cura, aunque algunos
casos son ms leves que otros.
Gentica.

En la Epidermolisis Bullosa (EB) hay un fallo
en la sntesis de las protenas debido a que
en una de las bases del ADN existe una
mutacin. En las formas simples, el
trastorno radica en los genes que codifican
las diversas queratinas (un tipo de protena),
la separacin de la piel se produce a nivel
de la epidermis. En las formas junturales, se
encuentran mutaciones en los genes de la
laminina (protena que interviene en la
formacin de los filamentos de anclaje, o en
los otros componentes de la membrana
basal), la separacin se produce a nivel de
la unin de la epidermis con la dermis. En
las distrficas, que son las ms graves, las
mutaciones afectan al gen que produce el colgeno VII, una protena que es un componente
principal de las fibrillas de anclaje, y la separacin se produce a nivel de la dermis.
Si un padre tiene el gen para una condicin autosmica dominante, existe una probabilidad del 50
por ciento de que el nio tenga la misma condicin. Los trastornos dominantes suelen ser bastantes
variables, con sntomas que pueden ser nulos o severos.
Las formas Dominantes de EB son ms comunes en la poblacin que las formas recesivas. En el
caso de genes autosmicos dominantes, un solo gen anormal en uno de los cromosomas
autosmicos (uno de los primeros 22 cromosomas sin sexo) de cualquiera de los padres puede
causar la enfermedad. Segn este besquema de herencia, uno de los padres tendr la enfermedad,
ya que es dominante, y esa persona se llama portador. Slo se necesita que uno de los padres sea
portador para que el nio herede la enfermedad.


Tratamiento.

La epidermlisis ampollosa no tiene curacin, aunque algunos subtipos mejoran con el tiempo. El
tratamiento es, por lo tanto paliativo y tiene por objeto aliviar los sntomas cutneos y extracutneos
de la enfermedad. En todos los casos, es necesario que el paciente mantenga una buena higiene
corporal y bucal.
Prevencin de la formacin de nuevas ampollas debe ser de la mxima prioridad ya que la repetida
formacin de ampollas conduce a cambios irreversibles tales como la atrofia en la epidermlisis
juntural y en la epidermlisis atrfica. Para esto, se deben aplicar vendajes estriles en los codos,
rodillas, hombros y otras reas expuestas a estmulos mecnicos durante las actividades de la vida
diaria. Algunos autores recomiendan glutaraldehido tpico al 5% cada tercer da. En algunos casos
la difenilhidatona en dosis de 3 mg/kg/da por va oral o la vitamina E en dosis altas disminuyen la
formacin de vesculas y aceleran la cicatrazacin. A diferencia de lo que ocurre con otras
enfermedades ampollosas, est contraindicada la administracin de corticoides.
Una vez formadas las ampollas se debe drenar su contenido aplicando seguidamente un unguento
antibitico y gasas estriles. Se debe mantener la piel de la ampolla ya que sigue conservando su
funcin de barrera biolgica y, en el caso de la epidermlisis distrofica, aplicando una ligera presin
sobre la misma puede llegar a adherirse nuevamente.
Bibliografa.
Vesicular and bullous diseases. In: Habif TP, ed. Clinical Dermatology. 5th ed. Philadelphia, Pa:
Mosby Elsevier;2009;chap 16.
Fine JD, Mellerio JE. Epidermolysis Bullosa. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Schaffer JV, et al,
eds.Dermatology. 3rd ed. Philadelphia, Pa:Mosby Elsevier; 2012:chap 32.
http://www.iqb.es/dermatologia/enfermedades/epidermolisis04.htm
MP Marinkovich, PA Khavari, GS. Herron, EA Bauer: Inherited Epidermolyisis Bullosa. En
Fitzpatrick; Dermatologia en Medicina General. 2006. Panamericana. 3 vols, 3678 pag.