La fertilizacin o concepcin, es el proceso por el cual se combinan el espermatozoide y el vulo y forman una sola clula llamada cigoto, que se divide una y otra vez por divisin celular hasta producir todas las clulas que forman a un beb.
En la mujer sexualmente madura, la ovulacin ocurre cada 28 das hasta la menopausia. El vulo es arrastrado por los cilios a lo largo de las trompas de Falopio hasta el tero, en el vientre. Los espermatozoides se producen en los testculos, las glndulas reproductoras de un hombre que ha alcanzado la madures sexual, salen expulsados con el semen en el clmax sexual. Depositados en la vagina, tratan de nadar por el cuello uterino, hasta las trompas de Falopio; pero apenas una fraccin llega tan lejos.
La fertilizacin ocurre cuando el ovulo pasa por las trompas de Falopio. Si no se fertiliza, el vulo muere, lo mismo que las clulas espermticas que estn en el cuerpo de la mujer. Los leucocitos absorben los espermatozoides y el vulo pasa por el tero y sale por la vagina.
Causas de los partos mltiples
Los nacimientos mltiples ocurren de dos maneras.
Las ms comn sucede cuando el organismo de la madre libera dos vulos en breve tiempo y luego los dos son fertilizados. En este caso, los bebs son gemelos dicigticos, comnmente llamados gemelos fraternos.
La segunda manera ocurre cuando un nico vulo fertilizado se divide en dos. los bebs son gemelos monocigticos, tambin llamados gemelos idnticos. Los trillizos, cuatrillizos y otros partos mltiples son el producto de cualquiera de estos procesos.
Los gemelos dicigticos se repiten en las familias, por lo que es posible que haya base gentica, mientras que los gemelos monocigticos ocurren por casualidad. Al parecer, una mujer hereda de su madre la tendencia a procesar gemelos; de esta forma, cuando los gemelos dicigticos se saltan una generacin, por lo general se debe a que una madre tuvo gemelos hombres, a los cuales no pueden heredar tendencia.
Recientemente los mdicos identificaron un raro tipo de gemelos, los llamados semiidnticos, resultado de dos clulas espermticas que se fusionan con un solo vulo. Tienen ms semejanza gentica que los dicigticos, peor son menos parecidos que los monocigticos.
MECANISMOS HEREDITARIOS
Cuando se unen el vulo y el espermatozoide, dotan al beb de una composicin gentica que influye en numerosos rangos de caractersticas, desde el color de los ojos y el cabello hasta la salud, el intelecto y la personalidad.
El cdigo gentico
La base de la herencia es un compuesto qumico llamado cido desoxirribonucleico (ADN). La estructura de la doble hlice de una molecula de ADN se asemeja a una larga escalera de caracol, cuyos peldaos estn formados por pares de unidades qumicas llamadas bases.
A= adenina, T= timina, C= citosina y G= guanina. Son las letras del cdigo gentico, que lee la maquina celular.
Los cromosomas son hebras de ADN que constan de pequeos segmentos llamados genes, que son las unidades funcionales de la herencia. La secuencia completa de los genes del cuerpo humano constituyen el genoma humano.
El cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas en total son 46. Mediante la divisin celular llamada meiosis, por la que pasa cada clula en su desarrollo , cada clula sexual termina slo con 23 cromosomas, uno de cada par. Cuando el ovulo y el espermatozoide se funde en la concepcin, producen un cigoto con 46 cromosomas, 23 de la madre y 23 del padre.
Debido a la mitosis, en la que las clulas no sexuales se dividen a la mitad una y otra vez, el ADN se replica, de modo que cada clula recin formada tiene la misma estructura de ADN que las otras. Cuando el desarrollo es normal en cada clula se mantiene los 46 cromosomas idnticos a los del cigoto original.
La accin gentica que activa el crecimiento del cuerpo y el cerebro se regula en el nivel hormonal, tanto de la madre como del beb en desarrollo, en el que inciden condiciones ambientales como la nutricin y el estrs. De esta manera, desde el principio se interrelacionan la herencia y el ambiente.
Qu determina el sexo
El espermatozoide del hombre es el que determina el sexo de un hijo.
Son 23 pares de cromosomas al momento de la concepcin, de los que 22 son autosomas, que son cromosomas que no se relacionan con la expresin sexual. El vigesimotercer par es de cromosomas sexuales, uno del padre y otro de la madre, que rigen el sexo del beb.
El cromosoma del vulo es X y el espermatozoide puede contener cromosoma X y Y, que es el que contiene el gen del sexo masculino llamado SRY. La combinacin de un ovulo X con un espermatozoide X es una mujer y cuando se da la combinacin de un vulo X con un espermatozoide Y es un hombre.
Patrones de transmisin gentica
Casi todos los rasgos humanos se ubican sobre un espectro continuo. Un rasgo normal que las personas heredan por trasmisin dominante simple es la capacidad de enrollar la lengua a lo largo.
Herencia dominante y recesiva: Los genes que pueden producir la expresin alternativa de un rasgo se llaman alelos. Cada persona recibe un par de alelos de una caracterstica dada, una de cada progenitor. Cuando las caractersticas son iguales, la persona es homocigtica y cuando son diferentes es heterocigtica. La herencia dominante, una persona es heterocigtica en relacin con un rasgo particular, priva el alelo dominante. La herencia recesiva, la expresin de un rasgo recesivo, slo ocurre si una persona tiene dos alelos recesivos, uno de cada progenitor.
Casi todos los rasgos son resultados de herencia polignica, que implica la interaccin de varios genes. En los rasgos influyen las mutaciones, que son alteraciones permanentes del material gentico.
Genotipos y fenotipos: transmisin multifactorial: Un fenotipo, son las caractersticas observables por las que se expresa el genotipo, la composicin gentica. El fenotipo es el producto de un genotipo y de las influencias ambientales relevantes. Las diferencia entre genotipo y fenotipo explica por qu un clon y ni siquiera un gemelo idntico puede ser un duplicado exacto de otra persona.
En el caso de la mayor parte de los rasgos , la experiencia modifica la expresin del genotipo, un fenmeno llamado transmisin multifactorial. Algunas caractersticas fsicas y casi todas las caractersticas psicolgicas son productos de transmisin multifactorial.
Epignesis: influencia ambiental en la expresin gentica: La expresin de los genes est controlada por un tercer componente. La epignesis se refiere a las molculas qumicas adheridas a un gen que alteran la forma en que una clula interpreta el ADN de dicho gen. La funcin de los marcadores epigenticos es diferenciar varios tipos de clulas del cuerpo, para lo cual activan y desactivan genes durante la formacin del embrin. A veces se producen errores, lo que provoca defectos o enfermedades congnitas.
Es posible que los marcadores epigenticos contribuyan a generar dolencias comunes como: cncer, diabetes y enfermedades cardiacas. Los cambios epigenticos pueden ocurrir durante toda la vida como reaccin a factores ambientales, por ejemplo la nutricin y el estrs.
Un ejemplo de epignesis es la impronta genmica o gentica, que es la expresin diferencial de ciertos rasgos genticos, que dependen de que fueran heredados del padre o de la madre.
Anomalas genticas y cromosomticas
Los bebs nacidos con defectos congnitos graves corren ms riesgos de morir al nacer, poco despus o durante la infancia o niez.
No todas las anomalas genticas son evidentes al nacer. En los defectos u enfermedades genticas es done vemos ms claramente la operacin de la transmisin dominante y recesiva y tambin de una variante, la herencia ligada al sexo, que expondremos en una seccin posterior.
Defectos por herencia dominante o recesiva: Los genes normales dominan sobre los que portan rasgos anormales, pero en ocasiones la situacin se invierte. Si un progenitor tienen un gen anormal dominante y uno normal recesivo y el otro dos normales recesivos, cada hijo tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen anormal dominante.
Los defectos recesivos se expresan slo si un nio recibe el mismo gen de cada padre biolgico. Los defectos transmitidos por herencia recesiva tienen ms probabilidad de ser mortales a edades tempranas que los transmitidos por herencia dominante.
La dominancia incompleta, un rasgo no se expresa de manera completa.
Defectos de la herencia ligada al sexo: Ciertos trastornos recesivos vinculados a genes de los cromosomas sexuales afectan a nios y nias de manera distinta.
Anomalas cromosomticas: Ocurren por errores en la divisin celular, lo que da por resultado que sobre o que falte un cromosoma. Algunos de esos errores se producen en las clulas sexuales durante la meiosis. La probabilidad de que ocurran errores en la meiosis aumenta en hijos de mujeres mayores de 35 aos.
Otras anomalas cromosomticas se producen en los autosomas durante la divisin celular.
Asesora y pruebas genticas
La asesora gentica ayuda a los futuros padres a valorar el riesgo de tener hijos con defectos genticos o cromosmicos. Los genticos han hecho grandes aportaciones para evitar los defectos genticos.
Un asesor en gentica toma el rbol genealgico y somete a exmenes fsicos a los futuros padres y a los hijos biolgicos que tuvieron. Se realizan investigaciones de laboratorio en sangre, piel, orina y huellas dactilares. Se analizan y fotografan cromosomas de tejidos orgnicos, y las fotografas se agrandan por tamao y estructura en una tabla llamada cariotipo. En esta tabla se muestran las anomalas genticas y se pueden indicar si una persona de aspecto normal puede transmitir defectos genticos a un hijo.
NATURALEZA Y CRIANZA: INFLUENCIAS DE LA HERENCIA Y EL AMBIENTE
La importancia relativa de la herencia y el ambiente fue uno de los principales temas que discutieron los primeros psiclogos y el pblico en general.
El estudio de la herencia y el ambiente
Un mtodo para estudiar la herencia y el ambiente es cuantitativo: para medir cuanto influyen la herencia y el ambiente en rasgos en particulares. La ciencia de la gentica de la conducta, es un estudio cuantitativo de las influencias de la herencia y el ambiente en la conducta.
Medicin de la heredabilidad: La heredabilidad es un clculo estadstico de la aportacin que hace la herencia a las diferencias individuales en rasgos complejos dentro de una poblacin dada. Indica slo la medida estadstica en que los genes contribuyen a generar las diferencias individuales en un rasgo de una poblacin dada.
En los estudios familiares, los investigadores miden el grado en el que los parientes biolgicos comparten ciertos rasgos y si la cercana familiar se relaciona con el grado de semejanza. Si es solida deducen que hay una influencia gentica.
En los estudios de adopcin, se buscan semejanzas entre hijos adoptados y su familia adoptiva, as como estos nios con sus familias biolgicos. Si se parecen ms a sus padres biolgicos vemos la influencia de la herencia, pero si es a la familia adoptiva vemos la influencia del ambiente.
En los estudios de gemelos, se comparan gemelos monocigticos con gemelos dicigticos del mismo sexo. Cuando los gemelos monocigticos son mas concordantes que los dicigticos, se destacan los probables efectos de herencia.
Cmo interactan la herencia y el ambiente
Vamos a considerar formas en que interactan la herencia y el ambiente.
Rango de reaccin: Se refiere a la gama de expresiones posibles de un rasgo hereditario. La herencia puede influir en la amplitud o insignificancia de un rango de reaccin.
Canalizacin: Ciertas conductas surgen en canales marcados por la gentica, y se necesita un cambio ambiental extremo para modificar su curso. Las conductas que dependen en buena medida de la maduracin aparecen slo cuando el nio est listo. La cognicin y la personalidad estn ms sujetas a variaciones de la experiencias, como la familia en el que crecen los nios, la escuela a la que van y las personas con las que tratan. Recientemente los cientficos han comenzado a entender que una experiencia usual o comn puede abrir canales de desarrollo.
Interacciones de genotipo y ambiente: Es la parte de la variacin fenotpica, que resulta de las reacciones de individuos genticamente diferentes a condiciones ambientales similares. Las interacciones de genes y ambiente influyen en la depresin y esquizofrenia.
Correlacin de genotipo y ambiente: Es la tendencia a ciertas influencias genticas y ambientales a reforzarse entre s; pueden ser pasivas, reactivas o activas. Tambin se denomina covarianza de genotipo y ambiente.
Correlaciones pasivas: un nio que hered talento musical y a su vez su padre tiene intereses musicales; el nio tendr un ambiente musical a su alrededor que no controla, es pasivo; la musicalidad del nio reflejar una combinacin de influencias genticas y ambientales. Correlaciones reactivas: el padre que no tiene inclinacin hacia la msica pueden hacer un esfuerzo especial para proporcionar experiencias musicales a un hijo que muestra inters y capacidad para la msica. Correlaciones activas: un nio con talento para la msica buscar amigos con intereses musicales.
El ambiente no compartido: Las diferencias genticas, que implican que los nios necesitan estmulos distintos o responden de manera diferente a un ambiente domestico similar, los hace ser distintos .
Los efectos ambientales no compartidos son el resultado del ambiente nico en el que crece cada nio, que consta de influencias distintas o que lo afectan de manera diferente que al otro. Las correlaciones de genotipo y ambiente cumplen una funcin importante en el ambiente no compartido.
Caractersticas en las que influyen la herencia y el ambiente
Rasgos fsicos y fisiolgicos: Los gemelos monocigticos adems de parecerse, suelen ser ms concordantes que los dicigticos en su riesgo para trastornos mdicos como hipertensin, enfermedad cardiaca, apopleja, artritis reumatoide, lcera pptica y epilepsia. La obesidad es una condicin multifactorial. Casi el 80% de la obesidad es gentico; pero el tipo y la cantidad de comida y la cantidad de ejercicio puede aumentar o disminuir la probabilidad de que una persona sea obesa.
Inteligencia: La herencia ejerce una fuerte influencia sobre la inteligencia general y, en menor medida sobre capacidades concretas, como la memoria, habilidad verbal y espacial. Un ambiente enriquecido o empobrecido afecta en el desarrollo y la expresin de una capacidad innata. Los estudios de gemelos y adopcin aportan pruebas indirectas del papel que juega la herencia en la inteligencia. La influencia gentica aumenta con la edad; el ambiente familiar tiene mas influencias en los nios pequeos.
Personalidad y psicopatologa: Ciertos aspecto de la personalidad parecen ser heredados. Hay pruebas de una fuerte influencia hereditaria de trastornos mentales como esquizofrenia, autismo, alcoholismo y depresin. La herencia por s sola no produce los trastornos; factores ambientales pueden influir en una tendencia congnita.
DESARROLLO PRENATAL
La gestacin es el periodo del desarrollo entre la concepcin y el nacimiento. La edad gestacional, edad del neonato, fechada desde el primer da al ltimo ciclo menstrual de la futura madre.
Etapas del desarrollo prenatal
Tiene lugar en tres etapas: germinal, embrionario y fetal.
Etapa germinal(fertilizacin a dos semanas): Las primeras dos semanas del desarrollo prenatal, que se caracterizan por su rpida divisin celular, formacin de blastocitos e implantacin en la pared del tero.
Etapa embrionaria (dos a ocho semanas): Se caracteriza por un rpido crecimiento y desarrollo de los principales aparatos y sistemas orgnicos: aparato respiratorio, aparato digestivo y sistema nervioso.
Etapa fetal (ocho semanas hasta el nacimiento): Se caracteriza por un incremento de la diferenciacin de las partes del organismo y crecimiento notable de tamao. El feto crece rpidamente hasta unas 20 veces su longitud anterior, y los aparatos y rganos incrementan su nivel de complejidad. Hasta el nacimiento, continua el desarrollo de las uas y los parpados.
El ultrasonido es un procedimiento prenatal que, mediante odas sonoras de alta frecuencia, puede detectar el contorno del feto y sus movimiento, a fin de determinar si el embarazo marcha con normalidad.
Influencias ambientales: factores maternos
Todo lo que afecte al bienestar de la madre, puede altera el ambiente e ndice de crecimiento del neonato. Algunos factores que son teratognicos (que producen defectos congnitos) tienen pocos efectos en unos o ninguno en otro.
Nutricin y peso: Es importante que la madre tome suficientes nutrientes para alimentarse ella y el feto. Tomar vitaminas como el cido flico previene que el beb pueda nacer con anencefalia y espina bfida.
El peso es tan importan ya que una madre que es obesa corre riesgo a ser sometida a cesara, tener aborto espontaneo, hijos con defectos congnitos y una con bajo peso, probablemente su hijo sufra retraso del crecimiento intrauterino, que nazca prematuro, muy pequeo o que muera al nacer.
Desnutricin: La desnutricin prenatal puede tener efectos a largo plazo. Afecta tanto a la madre como al beb.
Consumo de drogas: Todo lo que toma una mujer embarazada llega al tero y pueden alcanzar al beb.
Medicamentos: las medicinas pueden ser dainas durante el embarazo, ya pueden afectar el sistema nervioso del beb, provocar defectos de nacimiento. Es preferible que tome nicamente bajo prescripcin medica. Alcohol: la exposicin prenatal al alcohol es la causa ms comn de retraso mental y principal casusa de los defectos de nacimiento. Trastorna el funcionamiento neurolgico y conductual del nio. Nicotina: fumar durante el embarazo aumenta el riesgo de tener bebs con bajo peso al nacer, riesgo de aborto, retraso del crecimiento, mortinato, circunferencia craneal menor, muerte sbita infantil, trastorno de hipercinesia, y problemas duraderos respiratorios, neurolgicos, cognoscitivos y conductuales. Cafena: las madres que consumen ms cafena corren riego de tener abortos. Mariguana, cocana y metanfetaminas: la mariguana puede causar defectos congnitos, bajo peso al nacer, sntomas de abstinencia, mayor riesgo a sufrir trastornos de atencin y problemas de aprendizaje. La cocana provoca abortos espontneos, crecimiento demorado, trabajo de parto prematuro, bajo peso al nacer, cabeza pequea, defectos congnitos, y deterioro del desarrollo neurolgico. Metanfetaminas: bajo peso al nacer, pequeos para su edad gestacional.
Enfermedades de la madre: los padres deben tratar de prevenir infecciones como resfriados comunes, gripes, infecciones de vas urinarias o vaginales, as como enfermedades de trasmisin sexual.
El sida: el virus debilita el funcionamiento del sistema inmune. Puede contagiarlo al beb por transmisin perinatal: el virus cruza al torrente sanguneo del feto por la placenta durante el embarazo, trabajo de parto o alumbramiento, despus de nacer por la leche.
La rubola: si una mujer se contagia antes de la sptima semana de embarazo, el beb presentara sordera y defectos cardiacos.
La toxoplasmosis: puede causar dao cerebral fetal, deterioro grave de la vista o ceguera, convulsiones, aborto, mortinato o muerte infantil. La madre debe evitar la carne cruda, lavarse bien las manos y evitar contacto con las heces de los gatos.
Ansiedad y estrs maternal: La ansiedad moderada puede estimular la organizacin del cerebro en desarrollo. La ansiedad tambin se relaciona con la falta de atencin de un nio, emociones negativas y trastornos de la conducta.
Edad de la madre: las mujeres de 30 a 35 aos, tiene mayor posibilidad de complicaciones por diabetes, hipertensin y hemorragia intensa; tambin tienen posibilidad de tener aborto espontaneo, mortinato y sndrome de down. Las adolescentes pueden tener bebs prematuros o de bajo peso, debido posiblemente a que el cuerpo del adolescente en crecimiento, consume nutrimentos vitales de las necesidades del feto. Riesgos del ambiente externo: Los qumicos, la radiacin, el calor y la humedad extremos afectan el desarrollo prenatal. La radiacin puede ocasionar mutaciones genticas. La exposicin fetal a volmenes bajos de toxinas ambientales, como plomo, mercurio y dioxina, as como nicotina y etanol, podra explicar el aumento notable de asma, alergias y trastornos autoinmunes, como lupus.
Influencias ambientales factores paternos:
Se puede producir un esperma anormal por exponerse a la marihuana, al humo del tabaco, al plomo, a gran cantidad de alcohol a radiacin, dietilestilbestrol, insecticidas o niveles elevados de ozono puede tener espermatozoides anormales o de mala calidad. Alta exposicin al plomo puede producir un beb prematuro o con bajo peso al nacer. Una edad avanzada del padre puede ocasionar: deformacin de cabeza y extremidades, enanismo, tambin puede ser un factor de un desproporcionado nmero de casos de esquizofrenia y de autismo y trastornos relacionados.
MONITOREO Y FOMENTO DEL DESARROLLO PRENATAL
Los cientficos han creado una gama de instrumentos para evaluar el progreso y bienestar del nonato, y aun para intervenir y corregir algunas condiciones anormales.
Ultrasonido y amniocentesis: El ultrasonido permite en un sonograma una imagen del tero, el feto y la placenta; esto permite medir el crecimiento fetal, juzgar la edad gestacional, detectar embarazos mltiples, evaluar anormalidades uterinas, detectar anormalidades estructurales del feto y detectar si este est muerto; tambin permite dirigir las amniocentesis (tcnica sonoembrionaria) que permite la deteccin de defectos inusuales durante la etapa embrionaria. El muestreo de vello corinico: detecta la presencia de defectos y trastornos congnitos. Embrioscopa: mediante la insercin de un minsculo instrumento de visualizacin, proporciona imgenes claras del embrin desde la sexta semana. Atencin prenatal: La deteccin de defectos y enfermedades tratables es solo una razn de la atencin prenatal. La atencin prenatal que incluye servicios educativos, sociales y nutricionales puede ayudar a prevenir la muerte de la madre y del beb y otras complicaciones del nacimiento.
Disparidades en el cuidado prenatal
El cuidado prenatal no es universal.
El nmero de nacimientos mltiples, requieren una atencin prenatal cuidadosa. Los beneficios del cuidado prenatal no estn distribuidos equitativamente.
La necesidad de cuidados antes de la concepcin
Los cuidados deben empezar antes del embarazo para detectar riesgos posibles.
El cuidado prenatal debe incluir lo siguiente:
Exmenes fsicos y recopilacin de antecedentes mdicos y familiares. Vacunacin contra la rubola y hepatitis B Exploracin de riesgos de trastornos genticos y enfermedades infecciosas como las de trasmisin sexual. Asesora a las mujeres para que dejen de fumar y beber, mantengan un peso saludable y tomen suplemento de cido flico.
Las intervenciones deben llevarse a cabo cuando haya riesgos y tambin entre embarazos, si una mujer ha tenido malos resultados en embarazos anteriores.
El buen cuidado prenatal antes de la concepcin puede brindar a todos los nios una mejor oportunidad para entrar en el mundo en buenas condiciones y enfrentar as las dificultades que implica vivir fuera del tero.