LAPORAN PENDAHULUAN HEMOFILIA

1. Definisi
Hemofilia berasal dari bahas Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu
haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatau penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari
ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan
Hemofilia adalah gangguan pendarahan yang disebabkan oleh defisiensi
herediter dan faktor darah esensial untuk koagulasi.
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi kogenital paling sering dan
serius. Kelainan initerkait dengan defisiensi faktor VII, IX atau XI yang
ditemukan secara genetik.
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang
paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten.
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak
kekurangan faktor pembekuan VIII (Hemofilia A) atau faktor IX (Hemofilia B).

Angka kejadiannya 1:5.000 bayi laki-laki yang dilahirkan hidup, tanpa
dipengaruhi ras maupun kondisi sosio-ekonomi. Hemofilia tak mengenal
ras, perbedaan warna kulit ataupun suku bangsa. Mayoritas penderita
hemophilia adalah pria karena mereka hanya memiliki satu kromosom X.
Sementara kaum hawa umumnya hanya menjadi pembawa sifat (carrier).
Seorang wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya seorang
hemofilia dan ibunya pun pembawa sifat. Akan tetapi kasus ini sangat jarang
terjadi.Meskipun penyakit ini diturunkan, namun ternyata sebanyak 30 persen
tak diketahui penyebabnya.
Diperkirakan 350.000 penduduk dunia mengidap Hemofilia. Di
Indonesia,Himpunan Masyarakat Hemophilia Indonesia (HMHI) memperkirakan
terdapat sekitar 200.000 penderita, namun yang ada dalam catatan resmi HMHI
hanya terdapat 891 penderita.


2. Klasifikasi Hemofilia
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
a. Hemofilia A yang dikenal juga dengan nama :
Hemofilia klasik : karena jenis hemofilia ini adalah yang paling
banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah.
Hemofilia kekurangan faktor VIII : terjadi karena kekurangan faktor 8
( Faktor VIII ) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada
proses pembekuan darah.
b. Hemofilia B yang dikenal juga dengan nama :
Christmas disease : karena ditemukan untuk pertama kalinya pada
seorang yang bernama Steven Christmas asal Kanada.
Hemofilia kekurangan faktor IX : Terjadi karena kekurangan faktor 9
( Faktor IX ) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada
prosese pembekuan darah.

Klasifikasi Hemofili menurut berat ringannya penyakit:
Defisiensi berat:
Kadar faktor VIII 0-2% dari normal.Terjadi hemartros dan perdarahan
berat berulang.
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau
faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat
mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang
perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas.
Defisiensi sedang:
Kadar faktor VIII 2-5 % dari normal. Jarang menyebabkan kelainan
ortopedik. Jarang terjadi hemartros dan perdarahan spontan
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan
dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas
tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan.
Defisiensi ringan:
Kadar faktor VIII 5-25 % dari normal. Mungkin tidak terjadi hemartros dan
perdarahan spontan lain, tetapi dapat menyebabkan perdarahan serius
bila terjadi trauma / luka yg tidak berat / proses pembedahan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka
mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti
operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia
ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami
menstruasi.
Subhemofilia
Kadar faktor 25-50% dari normal. Tidak mengakibatkaan perdarahan,
kecuali bila penderita mengalami trauma hebat dan pembedahan yang
luas.

3. Etiologi Hemofilia
a. Faktor congenital
Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor
pembekuan darah menurun. Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan
pada kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan
setelah suatu trauma. Pengobatan : dengan memberikan plasma normal
atau konsetrat faktor yang kurang atau bila perlu diberikan transfusi darah.
Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofil ia B
disebabkan kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimana
tingkat sirkulasi yang fungsional dari faktor VIII ini tereduksi. Aktifasi
reduksi dapat menurunkan j uml ah pr ot ei n f akt or VI I I , yang
meni mbul kan abnor mal i t as dar i pr ot ei n. Faktor VIII menj adi
kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor VI I I akt i f ,
f akt or I X akt i f , f osf ol i pi d dan j uga kal si um beker j a sama
unt uk membentuk fungsional aktifasi faktor X yang kompleks
(Xase), sehingga hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini
dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktifitas faktor X
yang aktif dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menj adi trombi n,
sehingga j ika trombin mengalami penurunan pembekuan yang
dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan
mengakibatkan pendar ahan yang ber l ebi han dan sul i t dal am
penyembuhan l uka. ( Pr i ce &Wilson, 2003)
b. Faktor didapat.
Biasanya disebabkan oleh defisiensi faktor II ( protombin ) yang terdapat
pada keadaan berikut : Neonatus, karena fungsi hati belum sempurna
sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami
gangguan. Pengobatan : umumnya dapat sembuh tanpa pengobatan atau
dapat diberikan.
Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah memang
menurun dari generasi ke generasi lewat wanita pembawa sifat
(carier) dalam keluarganya,yang bisa secara l angsung maupun
tidak. Seperti kita ketahui, di dal am setiap sel tubuh manusia
terdapat 23 pasang kromosom dengan bebagai macam fungsi dan
tugasnya. Kromosom ini menentukan sifat atau ciri organi sme,
misalnya t i nggi , penampi l an, war na r ambut , mat a dan
sebagai nya. Sement ar a, sel kelamin adalah sepasang
kromosom di dalam i nti sel yang menentukan j enis kelamin makhluk
tersebut. Seorang pria mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom
Y, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom X. Pada kasus
hemofilia, kecacatan terdapat pada kromosom X akibat tidak
adanya protein f a k t o r VI I I d a n I X ( d a r i k e s e l u r u h a n 1 3
f a k t o r ) , y a n g d i p e r l u k a n b a g i komponen dasar pembeku darah
(fibrin). (Price & Wilson, 2003.)


4. Manifestasi klinis
(1. Masa bayi ( untuk diagnosis ).
a. Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi.
b. Ekimosis subkutan diatas tonjolan tonjolan tulang (saat berumur 3 4
bulan ).
c. Hematoma besara setelah infeksi.
d. Perdarahan dari mukosa oral.
e. Perdarahan jaringan lunak.
(2. Episode perdarahan ( selama rentang hidup ).
a. Gejala awal, yaitu nyeri.
b. Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas.
(3. Sekuela jangka panjang.
Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi
saraf dan fibrosis otot.

5. Patofisiologi
Perdarahan karena gangguan pada pembekuan biasanya terjadi pada jaringan
yang letaknya dalam seperti otot, sendi, dan lainya yang dapat terjadi kerena
gangguan pada tahap pertama, kedua dan ketiga, disini hanya akan di bahas
gangguan pada tahap pertama, dimana tahap pertama tersebutlah yang
merupakan gangguan mekanisme pembekuan yang terdapat pada hemofili A
dan B. Perdarahan mudah terjadi pada hemofilia, dikarenakan adanya
gangguan pembekuan, di awali ketika seseorang berusia 3 bulan atau saat
saat akan mulai merangkak maka akan terjadi perdarahan awal akibat cedera
ringan, dilanjutkan dengan keluhan-keluhan berikutnya. Hemofilia juga dapat
menyebabkan perdarahan serebral, dan berakibat fatal. Rasionalnya adalah
ketika mengalami perdarahan, berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu
saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh) darah keluar dari pembuluh.
Pembuluh darah mengerut/ mengecil Keping darah (trombosit) akan
menutup luka pada pembuluh Kekurangan jumlah factor pembeku darah
tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna
darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh perdarahan (normalnya:
Faktor - faktor pembeku darah bekerja membuat anyaman (benang - benang
fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar
pembuluh).

6. Komplikasi.
a. Timbulnya inhibitor.
Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai
benda asing yang masuk. Hal ini berarti segera setelah konsetrat faktor
diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangnya. Suatu inhibitor
terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsetrat faktor VIII atau faktor
IX sebagai benda asing dan menghancurkanya. Pada penderita hemofilia
dengan inhibitor terhadap konsetrat faktor, reaksi penolakkan mulai terjadi
segera setelah darah diinfuskan. Ini berarti konsetrat faktor dihancurkan
sebelum ia dapat menghentikan pendarahan.
b. Kerusakan sendi akibat pendarahan berulang.
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan
berulang didalam dan disekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap
dapat di sebabkan oleh satu kali pendarahan yang berat ( Hemarthrosis ).
c. Infeksi yang ditularkan oleh darah.
Komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh
darah.

7. Pemeriksaan Penunjang
a. Uji skining untuk koagulasi darah.
Jumlah trombosi ( normal 150.000 450.000 per mm3 darah ).
Masa protombin ( normal memerlukan waktu 11 13 detik ).
Masa tromboplastin parsial ( meningkat, mengukut keadekuatan
faktor koagulasi intrinsik ).
Fungsional terhadap faktor VII dan IX ( memastikan diagnosis)
Masa pembekuan trombin ( normalnya 10 13 detik ).
b. Biopsi hati : digunakan untuk memperoleh jaringan untuk pemeriksaan
patologi dan kultur.
c. Uji fungsi feal hati : digunakan untuk mendeteksi adanya penyakit hati (
misalnya, serum glutamic piruvic trasaminase [ SPGT ], serum glutamic
oxaloacetic transaminase [ SGOT ], fosfatase alkali, bilirubin ).

8. Penatalaksanaan
a. Penatalaksanaan Medis.
Diberikan infus kriopresipitas yang mengandung 8 sampai 100
unit faktor VIII setiap kantongnya.
Berikan AHF pada awal perdarahan untuk mengontrol Hematosis.
Berikan analgetik dan kortikosteroid untuk dapat mengurangi
nyeri sendi dan kemerahan pada hemofilia ringan.
Jika dalam darah terdapat antibodi, maka dosis plasma
konsenratnya dinaikan atau diberikan faktor pembekuan yang
yang berbeda atau obat obatan untuk mengurangi kadar
antibodi.
b. Penatalaksanaan Keperawatan.
Memperhatikan perawatan gigi agar tidak mengalami pencabutan
gigi.
Istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka.
Gunakan alat bantu seperti tongkat bila kaki mengalami
perdarahan.
Kompreslah bagian tubuh yang terluka dan daerah sekitar
dengan es.
Tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami
perdarahan tidak bergerak ( immobilisasi ).
Letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari
posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut.

9. Asuhan Keperawatan
Pengkajian perawatan
Pada pengkajian anak dengan hemophilia dapat ditemukan adanya
pendarahan kambuhan yang dapat timbul setelah trauma baik ringan maupun
berat. Pada umumnya pendarahan di daerah persendian lutut, siku,
pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha ; sedangkan otot yang paling sering
terkena adalah flrksor lengan bawah. Khususnya pasa bayi dapat terlihat
adanya perdarahan yang berkepanjangan setelah bayi dilakukan sirkumsisi,
adanya hematoma setelah terjadinya infeksi , sering pendarahan pada mukosa
oral dan jaringan lunak, sering awalnya disertai dengan nyeri kemudian setelah
nyeri akan menjadi bengkak, hangat, dan menurunnya mobilitas. Pada
pemeriksaan laboratorium dapat dijumpai jumlah trombositnya normal, masa
protombinnya normal, masa tromboplastin parsialnya meningkat.
a. Aktivitas
Gejala :Kelelahan, malaise, ketidakmampuan untuk melakukan aktivitas.
Tanda :Kelemahan otot, somnolen
b. Sirkulasi
Gejala :Palpitasi
Tanda :Kulit, membran mukosa pucat, defisit saraf serebral/ tanda
perdarahan serebra
c. Eliminasi
Gejala :Hematuria
d. Integritas ego
Gejala :Persaan tak ada harapan, tak berdaya
Tanda :Depresi, menarik diri, ansietas, marah
e. Nutrisi
Gajala :Anoreksia, penurunan berat badan
f. Nyeri
Gejala :Nyeri tulang, sendi, nyeri tekan sentral, kram otot
Tanda :Perilaku berhati-hati, gelisah, rewel
g. Keamanan
Gejala :Riwayat trauma ringan, perdarahan spontan.
Tanda :Hematom

Diagnosa Keperawatan
a. Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
b. Resiko trauma dengan fakor resiko internal : kurang pencegahan kecelakaan
c. Resiko kekurangan volume cairan dengan faktor resiko kehilngan cairan
melalui rute abnormal (perdarahan)
d. Resiko infeksi dengan faktor resiko trauma
e. Nyeri akut b/d agen injuri biologis
f. Kurang pengetahuan b/d keterbatasan paparan

Intervensi
1. Perfusi jaringan tidak efektif (perifer) b/d penurunan konsentrasi Hb darah
Tujuan: perfusi jaringan perifer efektif .
NOC
Indikator Penilaian
1 2 3 4 5
CRT normal
Warna kulit normal
Tingkat sensasi normal
Tidak ada nyeri ekstremitas
TD normal
Nadi normal
Tidak ada edema perifer

NIC
a. Observasi TTV
b. Observasi tanda-tanda cyanosis perifer.
c. Observasi suhu, warna, dan kelembaban kulit.
d. Observasi tingkat kesadaran
e. Informasikan pada dokter tentang perubahan kondisi pasien.

2. Resiko trauma dengan fakor resiko internal : kurang pencegahan kecelakaan
Tujuan : resiko trauma menurun.
NOC
Indikator Penilaian
1 2 3 4 5
Keamanan tempat tinggal
Keamanandiri sendiri

NIC
a. Monitor keamanan yang diperlukan pasien
b. Identifikasi bahaya dan keamanan lingkungan pasien.
c. Pindahkan barang-barang berbahaya dari lingkungan pasien bila
memungkinkan.
d. Sediakan rencana adaptif untuk meningkatkan keamanan lingkungan.
e. Observasi warna kulit, suhu, nadi, tekstur kulit dan oedema.

3. Resiko kekurangan volume cairan berhubungan dengan faktor resiko kehilngan
cairan melalui rute perdarahan.
Tujuan: defisit volume cairan dapat dicegah.
NOC
Indikator Penilaian
1 2 3 4 5
Keseimbangan cairan
Keseimbangan elektrolit
Hidrasi yang adekuat
Status nutrisi yang adekuat

NIC
1. Monitor pasien dalam proses penghentian perdarahan.
2. Catat HB/ haematokrit sebelum dan sesudah perdarahan.
3. Lindungi pasien dari trauma.
4. Identifikasi penyebab perdarahan.
5. Monitor jumlah dan bawaandarah yang keluar.
6. Instruksikan bahwa pasien dalam pembatasan aktifitas.
7. Berikan cairan dan obat intravena yang sesuai dengan prosedur.

4. Resiko infeksi berhubungan dengan faktor resiko trauma
Tujuan: tidak terjadi infeksi.
Indikator Penilaian
1 2 3 4 5
Terbebas dari tanda dan
gejela infeksi

Mengetahui faktor resiko
dari lingkungan

Mendeskrip- sikan cara
penularan infeksi

Mendiskripsikan faktor
penyebab infeksi

Mendiskripsikan tanda dan
gejela infeksi


NIC
a. Monitor tanda-tanda infeksi.
b. Monitor nilai laborat.
c. Laporkan bila ada tanda infeksi.
d. Istirahat yang adekuat.
e. Cuci tangan sebelum dan sesudah melakukan tindakan.




5. Nyeri akut b/d injuri biologis.
Tujuan: nyeri dapat dikendalikan.
Indikator Penilaian
1 2 3 4 5
Kegelisahan / ketegangan
otot

Ekspresi nyeri lisan/ pada
wajah

Perubahan tanda-tanda
vital


NIC
a. lakukan pengkajian nyeri secara komprehensif.
b. observasi reaksi verbal /non verbal terhadap ketidak nyamanan.
c. gunakan teknik komunikasi terapiutik.
d. pilih dan lakukanpenanganan nyeri ( farmakologik dan non farmakologik ).
e. kolaborasi untuk pemberian analgetik.


DAFTAR PUSTAKA

1. Cecily. L Betz, 2002, Buku Saku Keperawatan Pediatri, Alih bahasa Jan
Tambayong, EGC, Jakarta.

2. Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI, 1985, Buku Kuliah Ilmu Kesehatan
Anak 1, Infomedika, Jakarta.

3. Sodeman, 1995, Patofisiologi Sodeman : Mekanisme Penyakit, Editor, Joko
Suyono, Hipocrates, Jakarta.

4. Arif M, 2000, Kapita Selekta Kedokteran, Edisi III, Jilid 2, Media Aesculapius,
FKUI, Jakarta.