INSTITUTO POLITECNICO NACIONAL

UNIDAD PROFESIONAL
INTERDISCIPLINARIA DE
INGENIERA CAMPUS GUANAJUATO
MATERIA:
TECNOLOGIAS DE RECOMBINACION GENETICA
PROFESOR:
JUAN FRANCISCO SANCHEZ LOPEZ
GEN:
HBA1 hemoglobin !l"h! 1
# Homo sapiens $h%m!n& '
ALUMNOS:
ESTEFANIA MORALES CARMONA
JENN(FER PANTOJA ROMERO
MARIANA TALA)ERA RAMOS
FRANCISCO LUIS GENARO SEGO)IA
ESTRADA
EZE*UIEL FRANCISCO MEZA
PLAZA

GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
FECHA: ,- DE ABRIL DEL
.,1-/
NOMBRE DEL GEN HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]
!"MBOLO O#"$"AL HBA1
NOMBRE O#"$"AL hemoglobin, alpha 1
%"&O DE GEN Codificacion de protenas
LONG"%'D 3 !b apro"#
ORGAN"!MO Homo $apiens
L"NA(E %u!ar&ota' (eta)oa' Chordata' Craniata' *ertebrata' %uteleostomi'
(ammalia' %utheria' %uarchontoglires' +rimates' Haplorhini' Catarrhini'
Hominidae' Homo#
%AMB"EN $ONO$"DO $OMO HBH
%l gen seleccionado fue el gen HBA1, hemoglobine, alpha gen 1 [Homo $apiens],
el cual se encuentra en el cromosoma humano 1, , cu&a funci-n es codificar a la
hemoglobina A en humanos adultos, la cual est. compuesta de cuatro cadenas de
poli p/ptidos0 dos cadenas alpha & dos cadenas beta# Ha& dos copias del gen 1ue
codifican la hemoglobina alpha (HBA1, HBA2), cada uno codifica una cadena
alpha#
GEN !ELE$$"ONADO
1 actcttctgg tccccacaga ctcagagaga acccaccatg gtgctgtctc ctgccgacaa
,1 gaccaacgtc aaggccgcct ggggtaaggt cggcgcgcac gctggcgagt atggtgcgga
121 ggccctggag aggatgttcc tgtccttccc caccaccaag acctacttcc cgcacttcga
131 cctgagccac ggctctgccc aggttaaggg ccacggcaag aaggtggccg acgcgctgac
241 caacgccgtg gcgcacgtgg acgacatgcc caacgcgctg tccgccctga gcgacctgca
31 cgcgcacaag cttcgggtgg acccggtcaa cttcaagctc ctaagccact gcctgctggt
3,1 gaccctggcc gcccacctcc ccgccgagtt cacccctgcg gtgcacgcct ccctggacaa
421 gttcctggct tctgtgagca ccgtgctgac ctccaaatac cgttaagctg gagcctcggt
431 ggccatgctt cttgcccctt gggcctcccc ccagcccctc ctccccttcc tgcacccgta
541 cccccgtggt ctttgaataa agtctgagtg ggcggc
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
6a secuencia sombreada en color caf/ es la 1ue pertenece al m78A de la
secuencia del gen HBA1#
9abla 1# Com"!7!0i4n 3e l! 2e0%en0i! 3e mRNA 3el gen HBA1 en el "7og7!m!
$BLASTn&/
Nomb)e *el gen O)ganismo
*el +ual
p)o,iene
- *e
i*en.i*a*
!i es DNA
gen/mi+o
/ mRNA
Re0e)en+ia
Pan paniscus
hem!"#in
su#uni$ a"pha%
"i&e
(LO$111234156)
+an
paniscus 1 m78A
http0::;;;#ncbi#nlm#nih#go
<:nucleotide:3=>4>,>>?
report@genban!AlogB@nucl
topAblastCran!@1A7DE@F
$G,HICJ15
&ongo abelii
hemoglobin, alpha
6 (HBA6) +ongo abelii 1 m78A
http0::;;;#ncbi#nlm#nih#go
<:nucleotide:1=>1132?
report@genban!AlogB@nucl
topAblastCran!@3A7DE@F
$G,HICJ15
Homo sapiens
hemoglobin, alpha
6 (HBA6)
Homo
$apiens 1 m78A
http0::;;;#ncbi#nlm#nih#go
<:nucleotide:1>2>2,3=?
report@genban!AlogB@nucl
topAblastCran!@2A7DE@F
$G,HICJ15
7ea ma8s +lone
456669
Kea (a&s == m78A
http0::;;;#ncbi#nlm#nih#go
<:nucleotide:1=5,45>1>?
report@genban!AlogB@nucl
topAblastCran!@3=A7DE@F
$G,HICJ15
$allospe)mophilus
la.e)alis isola.e A1
hemoglobin alpha
(HBA)
Callospermo
philus
lateralis
= m78A
http0::;;;#ncbi#nlm#nih#go
<:nucleotide:5344,>1?
report@genban!AlogB@nucl
topAblastCran!@4>A7DE@F
$G,HICJ15
Go)illa go)illa
go)illa hemoglobin
subuni. alpha:4:
li;e
(LO$11115<6<1)
Lorilla gorilla
gorilla
=2 m78A
http0::;;;#ncbi#nlm#nih#go
<:nucleotide:42,3351?
report@genban!AlogB@nucl
topAblastCran!@3>A7DE@F
$G,HICJ15
Ailu)opo*a
melanoleu+a
hemoglobin
subuni. alpha:li;e
(LO$111596114)
Ailuropoda
melanoleuca = m78A
http0::;;;#ncbi#nlm#nih#go
<:nucleotide:31>,=5,3?
report@genban!AlogB@nucl
topAblastCran!@33A7DE@F
$G,HICJ15
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
SECUENCIA DEL GEN H'A( TRADUCIDA PROTEINA
5M3M Hrame 1
(et * 6 $ + A E F 9 8 * F A A N L F * L A H A L % I L A % A 6 % 7 (et H 6 $ H
+ 9 9 F 9 I H + H H E 6 $ H L $ A O * F L H L F F * A E A 6 9 8 A * A H * E
E (et + 8 A 6 $ A 6 $ E 6 H A H F 6 7 * E + * 8 H F 6 6 $ H C 6 6 * 9 6 A A H 6
+ A % H 9 + A * H A $ 6 E F H 6 A $ * $ 9 * 6 9 $ F I 7 !.op
6a anterior secuencia de protenas 1ue pertenece al marco 1 5P 3P fue la secuencia
seleccionada debido a 1ue solo presenta un stop a lo largo de la secuencia, en
comparaci-n con los dem.s marcos en ellos se encontraron m.s de 3 stops#
%l punto isoel/ctrico (pl) de la secuencia de protena a la 1ue codifica el gen es
3#>2 & su peso molecular ((;) es 1525>#55 Ea#
&un.o isoel=+.)i+o .e/)i+o (pl) 3>96
&eso mole+ula) .e/)i+o (M?) 1@6@9>@@
Ee acuerdo con la re<ista Cell $ignaling 9echnolog& para la secuencia del gen
HBA1 es 15253 Ea & el punto isoel/ctrico es 3#>2 por lo 1ue coinciden con los
datos obtenidos anteriormente en la p.gina ;eb %"+A$&#
ANAL"!"! DE LA !E$'EN$"A DEL GEN HBA1 EN EL &ROGRAMA (BLA!%p)
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
G)a*ca (+ M%e267! 3e 3ominio2 0on2e78!3o2 3e l! 2e0%en0i! 3el gen HBA1/

G)a0i+a 6> An.lisis de la secuencia de m78A del gen HBA1 en el programa protein B6A$9 (B6A$9p)#
AR'OL FILOGENICO
Nomb)e *e la
p)o.eAna
O)ganismo
*el +ual
p)o,iene
- *e
i*en.i*a*
!i la p)o.eAna es
hipo.=.i+a o es.B
+on0i)ma*a
Re0e)en+ia
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
MA&A! DE RE!%R"$$"CN
$e reportaron 3 tipos de en)imas de restricci-n diferentes las cuales pueden
tener 1, 2, 3, o =1 cortes dentro de secuencia del gen anali)ado#
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
Fi!+ ( M!"! 3e 7e267i00i4n line!l 3e 6o3!2 l!2 en9im!2 3e 7e267i00i4n 3e 0o76e 2im"le 3e l!
2e0%en0i! 3e mRNA 3el gen HBA1/
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
Fi!+ , M!"! 3e 7e267i00i4n 0i70%l!7 3e 6o3!2 l!2 en9im!2 3e 7e267i00i4n 3e 0o76e 2im"le 3e l!
2e0%en0i! 3e mRNA 3el gen HBA1/
6as fig#1 & 2 muestran las en)imas de restricci-n 1ue cortan dentro de la
secuencia del gen seleccionado, algunas de las cuales cortan 1, 2, 3 o m.s <eces
dicha secuencia#
EnDima +on 6 si.ios *e +o).e en la se+uen+ia A6GD
Espe+i0i+i*a* AL C9
!i.io *e +o).e
&osi+iones *e +o).e 694, 411
1
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
5M### A L C 9 ### 3M
3M### 9 C L A ### 5M
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
MA&A DE RE!%R"$$"CN DE EN7"MA AL'1
Fi!+- M!"! 3e 7e267i00i4n 3e l! en9im! ALUI 0on 3o2 2i6io2 3e 0o76e en l! 2e0%en0i! 3el gen
HBA1/
Checando las en)imas de restricci-n para el gen HBA1 en la siguiente tabla se
muestran las en)imas 1ue cortan en dos sitios por lo tanto se utili)a la en)ima AluD
debido a su especificidad de restricci-n en el gen#
%abla 6> %n)imas de restricci-n 1ue cortan en dos sitios de la misma secuencia
del gen HBA1#
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
D"!EEO DE &R"MER!
Fi!+ . )i26! g7!:0! 3e lo2 "!7e2 3e "7ime72 3e l! 2e0%en0i! 3el gen HBA1/
Fi!+ / P!7 3e "7ime7 1 3e l! 2e0%en0i! 3el gen HBA1/
Fi!+ 0 P!7 3e "7ime7 . 3e l! 2e0%en0i! 3el gen HBA1/
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
Fi!+ 1 P!7 3e "7ime7 ; 3e l! 2e0%en0i! 3el gen HBA1/
Fi!+ 2 P!7 3e "7ime7 - 3e l! 2e0%en0i! 3el gen HBA1/
$ON$L'!"ON
%l an.lisis bioinform.tico es una herramienta Qtil & completa para el estudio de un
gen, en este caso [HBA1 hemoglobin alpha 1 para Homo Sapiens, te a&uda a
encontrar 1ue en)ima corta el gen para poder amplificarlo por +C7 o hacer una
copia e"acta de dicho gen en alguna secuencia deseada como se hi)o con la
en)ima A6GD# A su <e), el .rbol filogen/tico permite 1ue <isualicemos como
estamos relacionados#
B"BL"OGRA#"A
+hospo $ite +luse#(214)# HBA1 (Human)# 7ecuperaado de
http0::;;;#phosphosite#org:proteinAction#do?id@=3,>Asho;All$ites@true
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!
GEN+ [HBA1 hemoglobin, alpha 1 [ Homo sapiens (human) ]]
$tandar 8ucleotide Blast (214)# 7ecuperado de
http0::blast#ncbi#nlm#nih#go<:Blast#cgi?
+7RL7A(@blastnA+AL%C9I+%@Blast$earchA6D8FC6RC@blasthome
%"+A$&# Bioinformatics 7esourse +ortal (214)# 7ecuperado de
http0::;;;#e"pas&#org:
ClustalN2# (ultiple $e1uence Alignment# 7ecuperado de
http0::;;;#ebi#ac#u!:9ools:msa:clustal;2:
8ational Center for Biotechnolog& Dnformation# (214)# 7ecuperado de
;;;#ncbi#nlm#nih#go<
8e; %ngland Bio6abs cutter *2## 7ecuperado de
http0::tools#neb#com:8%Bcutter2:inde"#php
+rimerSBlast#(214)# 7ecuperado de ;;;#ncbi#nlm#nih#go<:tools:primerS
blast:inde"#cgi?6D8FC6RC@8cbiHomeAd
Te0nolog1!2 3e Re0ombin!0i4n
Gen56i0!