1

CURSO DE POSTGRADO
Gentica Mdica
Nombre Curso

SEMESTRE 2 AO 2014

PROF. ENCARGADO Luca Cifuentes O. Leonor Bustamante
Nombre Completo

Programa de Gentica Humana, ICBM, FM, UCH
UNI DAD ACADMI CA

TELFONO 2978 6011 E-MAIL
lcifuent@med.uchile.cl
mbustamante@med.uchile.cl

TIPO DE CURSO Avanzado
(Bsi co, Avanzado, Compl ementari o, Semi narios Bi bl i ogrfi cos, F ormaci n General)

CLASES 44 HRS.
SEMINARIOS 16 HRS.
PRUEBAS 6 HRS.


N HORAS PRESENCIALES 066
N HORAS NO PRESENCIALES 160
N HORAS TOTALES 226

CRDITOS 7
(1 Crdi to Equi val e a 30 Horas Semestral es)




CUPO ALUMNOS 12 5
(N Mximo) (N m nimo)

PRE-REQUISITOS Curso de Gentica General o Equivalente

INICIO 13 de Agosto 2014 TERMINO 10 de Diciembre 2014

DA / HORARIO
POR SESIN
Lunes y Mircoles
DA / HORARIO
POR SESIN
11:00 - 13:00 h.

LUGAR Sala N 4, 2 piso, Escuela de Postgrado, Pabelln F, FM, UCH
Escuel a De P ostgrado (Sal a a determi nar) u otro l ugar


UNIVERSIDAD DE CHILE
FACULTAD DE MEDICINA
ESCUELA DE POSTGRADO
2
METODOLOGA
Los temas sern tratados en clases expositivas y seminarios de discusin. Estos ltimos
consistirn en la presentacin y discusin de un trabajo cientfico, moderno e integrativo
relacionados con las materias del Curso. Cada seminario ser dirigido por el Prof.
Responsable del mismo. Los alumnos sern evaluados por su participacin en la discusin y
mediante una prueba escrita al final del Seminario.
(Cl ases, Seminari os, P rcti cos)



EVALUACIN
3 pruebas escritas 60%
Evaluaciones de seminarios 40%




PROFESORES PARTICIPANTES
Acua Mnica (Programa Gentica Humana, ICBM - Fac. Medicina, U. de Chile).
Aguilln Juan Carlos (Programa de Inmunologa ICBM. Fac. Medicina, U. de Chile)
Aracena Mariana (Servicio de Gentica Hospital Luis Calvo Mackenna)
Aravena Teresa (Servicio de Gentica Hosp. Clnico U. de Chile)
Astete Carmen (Servicio de Gentica Hospital Luis Calvo Mackenna)
Berros M
a
Soledad (Programa Gentica Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile).
Bustamante M. Leonor (Programa Gentica Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile).
Cabello Juan Francisco (Centro de Diagnstico, INTA, Universidad de chile)
Castillo Silvia, (Servicio de Gentica Hosp. Clnico U. de Chile)
Cifuentes Luca (Programa Gentica Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile).
Corts Fanny (Centro de Gentica, Clnica Las Condes).
Fuentes Paulina (Unidad de Hemato-Oncologa Hospital Roberto del Ro)
Herrera Luisa (Programa Gentica Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile).
Israel Yedi (Programa de Farmacologa, Molecular y Clnica, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile)
Marcelain Katherine (Programa Gentica Humana, ICBM Fac. Medicina, U. de Chile).
Pardo R. Andrea (Servicio de Gentica Hosp. Clnico U. de Chile)
Reyes Andrea (Unidad de Hemato-Oncologa Hospital Roberto del Ro)
Sanz Patricia (Servicio de Gentica Hosp. Clnico U. de Chile)



DESCRIPCIN / OBJETIVOS

Conseguir que el alumno al trmino del curso sea capaz de:

1. Comprender los mecanismos cromosmicos y moleculares responsables de la herencia biolgica en
el hombre.
2. Comprender los distintos patrones y modos de herencia en el hombre
3. Aplicar los mtodos de anlisis propios de la gentica humana a problemas especficos de gentica
mdica.
4. Identificar los factores genticos involucrados en patologas humanas.
5. Conocer y comprender la etiologa de las patologas genticas ms prevalentes.
6. Conocer la participacin de los factores genticos involucrados en patologas humanas frecuentes.
7. Efectuar un asesoramiento gentico adecuado y pertinente frente a pacientes que as lo requieran.


3

CALENDARIO DE ACTIVIDADES
(A continuacin sealar el temario del Curso y las fechas)

FECHA
HRS.
PRES.
HRS. NO
PRES.
TEMA PROFESOR
Mircoles
13/08/2014
1
2


4

Introduccin: El desarrollo de la Gentica y su
impacto en la medicina.
Identificacin de trastornos de origen gentico:
Anlisis segregacional y ligamiento. Clasificacin
de las enfermedades genticas, su prevalencia e
importancia en salud pblica.
L. Cifuentes
Lunes
18/08/2014
2
2



4
Inestabilidad genmica: Respuesta celular al dao
en el DNA: Vas de reparacin y adaptabilidad de
los checkpoints Sndromes de inestabilidad
cromosmica: Alteraciones de la respuesta al dao
involucrados en las caractersticas clnicas y
celulares de estos sndromes
K. Marcelain
Mircoles
20/08/2014
3
2

4
Meiosis: Recombinacin gnica. Factores
genticos y ambientales involucrados en la
produccin de gametos inviables.
S. Berros
Lunes
25/08/2014
4

2

6
Seminario I: Inestabilidad del Genoma.
Adaptabilidad del checkpoint de G
2

K. Marcelain

Mircoles
27/08/2014
6

2

4
. Trastornos monognicos: Caractersticas clnicas,
genticas y perspectivas futuras
F. Corts
Lunes
1/09/2014
7

2

4

Cromosomopatas: Caractersticas clnicas y
celulares de pacientes con alteraciones de los
cromosomas sexuales y autosomas
P. Sanz
Mircoles
3/09/2014
8

2
4
Seminario III: Revisin de casos clnicos
correspondientes a patologas monognicas
F. Corts
Lunes
08/09/2014
9

2



6

Farmacogentica: genotipos involucrados en la
respuesta individual a frmacos
M. Acua

Mircoles
10/09/2014
10

2


6
Seminario II: Parentesco gentico y anlisis de
paternidad. Utilizacin de marcadores moleculares en
estudios de individualizacin gentica. Discusin de
una publicacin en el tema
L. Cifuentes
Lunes
15/09/2014
9
2 4
Herencia polignica multifactorial: Heredabilidad.
Susceptibilidad gnica en enfermedades ms
frecuentes.
L. Cifuentes


Mircoles
17/09/2014
10

2

12
Pr ueba I


4
FECHA
HRS.
PRES.
HRS. NO
PRES.
TEMA PROFESOR

Lunes
22/09/2014
11
2

4
Mecanismos que regulan la expresin temporal y
permanente de la informacin de los genes
involucrados
L. Herrera


Mircoles
24/9/2014
12
2
4
. Herencia no mendeliana: Mosaicismo. Disomias,
Impronta genmica. Herencia mitocondrial.
Caractersticas clnicas y celulares de pacientes con
patologas asociadas a estos patrones de herencia
M. Aracena
Lunes
29/9/2014
13
2
4
Citogentica Molecular: Uso de FISH para el
diagnstico gentico
S. Castillo

Mircoles
1/10/2014
14
2
6
Seminario IV: Sndromes de microdelecin:
Caractersticas clnicas. Tcnicas de diagnstico.
Discusin de casos clnicos.
M. Aracena
Lunes
6/10/2014
15
2

4
Bases genticas del cncer: Oncogenes, funcin y
modelos cualitativos y cuantitativos de accin.
Genes supresores de tumores, funcin y asociacin
con sndromes. Susceptibilidad heredable a
cnceres comunes.
K. Marcelain

Mircoles
8/10/2014
16
2

6
Oncologa peditrica: Factores genticos a
considerar en el manejo de pacientes con
leucemias. Perspectivas futuras. Anlisis y
discusin de casos clnicos.
A. Reyes
Lunes
13/10/2014
17
2

4
Gentica del desarrollo: Genes del desarrollo en el
hombre. Mutaciones gnicas y anomalas del
desarrollo humano.
T. Aravena


Mircoles
15/10/2014
18
2
4
Malformaciones congnitas. Causas genticas y
agentes ambientales.
R.A. Pardo
Lunes
20/10/2014
19
2
12
Pr ueba II



Mircoles
22/10/2014
20
2

4
Errores Innatos del Metabolismo: Fenilcetonuria

J .F. Cabello
Lunes
27/10/2014
21
2
4

Hemoglobinopatas: Expresin de los hemoglobinas
durante el desarrollo. Variantes estructurales de las
hemoglobinas y anomalas funcionales. Talasemias.
Discusin de una publicacin en el tema
P. Fuentes

5

FECHA
HRS.
PRES.
HRS. NO
PRES.
TEMA PROFESOR
Mircoles
29/10/2014
22
2

4
Trastornos del almacenamiento lisosomal y
peroxisomal
J .F. Cabello
Lunes
3/11/2014
23
2
4 Gentica psiquitrica: Esquizofrenia, trastornos
afectivos, enfermedad de Alzheimer
L. Bustamante
Mircoles
5/11/2014
24
2
6
Seminario V: Pesquisa neonatal de enfermedades
genticas.
J .F. Cabello
Lunes
10/11/2014
25
2
6
Seminario VI: Marcadores moleculares en gentica
psiquitrica. Anlisis y discusin de publicacin en
el tema.
L. Bustamante
Mircoles
12/11/2014
26
2
4
Inmunogentica : Inmunoglobulinas. Control
gentico de la respuesta inmunolgica. Complejo
mayor de histocompatibilidad y transplantes
J C Aguilln
Lunes
17/11/2014
27
2
6
Seminario VII: Inmunodeficiencias de origen
gentico. Anlisis y discusin de una revisin en el
tema.
J C Aguilln
Mircoles
19/11/2014
28
2
4
Terapia gnica: Fundamento y metodologas.
Enfermedades susceptibles de terapia gnica y
consideraciones ticas sobre su aplicacin.
Y. Israel
Lunes
24/12/2014
29
2
4
Diagnstico prenatal de desrdenes genticos:
Tcnicas indicaciones y problemas especiales en el
diagnstico prenatal.
C. Astete
Mircoles
26/12/2014
30
2
6
Trabajo Prctico: Uso de base de datos genmicos
humanos


L.Bustamante
Lunes
01/12/2014
31
2
4 Consideraciones ticas sobre el manejo del
paciente y sus familiares en gentica clnica.
C. Astete
Mircoles
3/12/2014
32
2
6
Seminario VIII: Anlisis y discusin sobre una
situacin problema de Biotica.
C. Astete


Mircoles
10/2014
33

2

12
Prueba III
L.Bustamante
L. Cifuentes

6
BIBLIOGRAFA

- Emery A.E.H, Mueller R, Young I.D. Gentica Mdica (2001) Editorial Marban S.L. Madrid. Espaa.

- Jameson J.L. and Collins F.S. (1998) Principles of Molecular Medicine. Humana Press. Totowa. New Jersey
USA.

- Jorde L.B., Carey J.C., Bamshad M.J., White R.L. Gentica Mdica (2000) Ediciones Harcourt. Madrid-Espaa.

- Strachan T. and Read A. Gentica Humana (2004) 3
era
Edicin. Editorial McGraw-Hill Interamericana.

- Nussbaum RL, McInnes RR, Williard HF, Thompson & Thompson. Gentica en Medicina (2004) 5
ta
Edicin.
Masson S.A. Barcelona Espaa.

- Griffiths AJF, Wessler SR, Lewontin RC, Carrol SB. Gentica (2008) 9
a
Edicin. McGraw-Hill Interamericana
de Espaa, S.A.U. Espaa.

- Passarge. Gentica Texto y Atlas (2004) 2
da
Edicin. Editorial Mdica Panamericana S.A. Madrid Espaa.

- Vogel F. and Motulski AG. Human Genetics (2010) 4
th
Edition. Speicher MR, Antonarakis S.E., Motulski AG.
(eds). Springer-Verlag, Berln-Heildelberg