Introduccin

Como las hospitalizaciones por enfermedades peditricas tradicionales han

disminuido durante el ltimo siglo, debido principalmente a un mejor tratamiento
de las enfermedades infecciosas, la contribucin de otros trastornos ha ganado
importancia. Gentica bioqumica, con sus diversas heredadas trastornos
metablicos (errores innatos del metabolismo), se ha vuelto ms importante en
el cuidado rutinario de los pacientes peditricos hospitalizados. Evaluacin del
recin nacido tambin est contribuyendo a la toma de conciencia cada vez
mayor de trastornos metablicos heredados. Slo hace unos pocos aos, la
mayora de los estados de la prueba de slo un mximo de ocho trastornos, en
general, incluida la fenilcetonuria, Galac tosemia-, la enfermedad de la orina de
jarabe de arce, homocistinuria, deficiencia de biotinidasa, enfermedad de
clulas falciformes, el hipotiroidismo y la hiperplasia suprarrenal congnita. Los
cambios recientes en la tecnologa han permitido un aumento en el nmero de
los trastornos evaluados. Un panel nacional ha recomendado ampliar la prueba
de 29 trastornos, pero muchos estados ya han empezado a detectar ms de 40
enfermedades diferentes con la nueva tecnologa de la espectrometra de
masas en tndem. Esta lista incluye los trastornos de la expansin de
aminocidos, cidos orgnicos, trastornos del ciclo de la urea enfermedades y
defectos de oxidacin de los cidos grasos. Algunos estados estn trabajando
para aadir enfermedades de almacenamiento lisosomal y trastornos
peroxisomales a sus paneles de evaluacin del recin nacido.
Los pediatras tienen que reconocer y familiarizarse con estas enfermedades,
no slo para ayudar con el diagnstico, sino tambin para ayudar a educar a
los padres y abogar por los pacientes. Algunos pacientes pueden caer
enfermos con trastornos metablicos hereditarios que actualmente no
detectados por cribado neonatal, mientras que otros pueden tener condiciones
que se perdieron en sus pantallas recin nacidos. Los nios afectados pueden
presentar en unos pocos das a pocos meses de edad con letargo o vmitos,
as como
cree que tienen sepsis o shock. Otros trastornos pueden presentarse a una
edad ms tarde con una imagen ms indolente de retraso en el desarrollo o
regresin.
Se han hecho intentos de desarrollar un marco de trabajo racional para la
conceptualizacin de las enfermedades metablicas hereditarias, pero no
existe un mtodo simple de clasificar todas las enfermedades metablicas
hereditarias, con sus diversas presentaciones previas y diferentes edades de
inicio.
Esta crtica es en dos partes. El artculo que aparece en la prensa ofrece un
enfoque simplificado para el diagnstico y una discusin de la presentacin de
pruebas y para muchos grupos de enfermedades metablicas hereditarias. La
segunda parte aparece en lnea nica y proporciona una discusin ms
detallada de los diversos grupos de trastornos metablicos heredados.

Aproximacin al Diagnstico y Pruebas
En general, los trastornos metablicos hereditarios se pueden dividir en dos
grupos: los trastornos que se pueden presentar con una crisis aguda (Tabla 1),
a menudo con encefalopata, y trastornos-res que tienen una ms crnico,
curso indolente (Tabla 2). Dos autores han hecho contribuciones significativas
para ayudar a los mdicos a identificar y diagnosticar metablicas hereditarias
dis-pedidos. Jean Marie Saudubray (las bases moleculares y metablicos de la
enfermedad hereditaria de la octava edicin de Nueva York, Nueva York:...
McGraw-Hill, COM 2001, actualizada en Internet en www.ommbid) y JTR
Clarke (Gua Clnica de enfermedades metablicas hereditarias 2 . ed. Nueva
York, Nueva York: Cambridge
University Press, 2002) han descrito los marcos para la evaluacin de estas
enfermedades. Esta revisin ofrece una visin simplificada, pero los lectores se
les anima a con-sultado de estas referencias para obtener ayuda adicional en
el diag-cin trastornos metablicos hereditarios.
Presentacin aguda
Los nios que han trastornos metablicos hereditarios, casi siempre parecen
normales al nacer debido a que el metabolismo intermedio que es el
responsable de la enfermedad frecuentemente es una pequea molcula que
puede atravesar la placenta y se elimina por metabolismo de la madre. Una vez
que el beb nace, los sntomas comienzan a aparecer despus de un perodo
variable de tiempo (das, semanas, meses o, rara vez, aos) como el
metabolito se acumula.
Una presentacin aguda es ms comn en bebs y nios pequeos. Los bebs
tienen un repertorio limitado con el que responder a una enfermedad
abrumadora. Por lo general, manifiestan la mala alimentacin y el letargo.
Tratar en distinguir una enfermedad infantil de rutina de un trastorno metablico
hereditario puede ser difcil. Incluso si no hay vmitos, dificultad respiratoria,
encefalopata y, finalmente, (coma), sntomas ms comnmente se atribuyen a
la infeccin y la sepsis, no a un trastorno metablico hereditario. Exmenes de
sangre rutinarios, las culturas y las radiografas de trax dar resultados poco
destacables. Una pista importante que se debe estimular al mdico a mirar ms
all es la falta de mejora con el tratamiento estndar.
Acidemias orgnicas, defectos ciclo de la urea, y algunas rdenes de
enfermedades del metabolismo de aminocidos puede resultar en aguda
encefalopata. Un trastorno metablico hereditario siempre se debe considerar
en el diagnstico diferencial, especialmente si no hay factores de riesgo
asociados a la infeccin. La consideracin de estos trastornos pueden requerir
alguna sospecha diagnstica, pero su identificacin requiere slo unas pocas
pruebas de laboratorio.
Cuando se present con un nio que tiene encefalopata aguda, el mdico
debe determinar el pH, el valor de lactato, las concentraciones de electrolitos,
la funcin del hgado, y glucosa estado del paciente. El amonaco se debe
medir para cualquier nio enfermo que tiene el letargo inexplicable o los
vmitos. La presencia de cetonas en la orina tambin puede ser importante.
Los resultados de estas pruebas pueden ayudar a diagnosticar un trastorno
metablico hereditario subyacente.
Acidosis
La presencia de acidosis (pH 7,30, PCO2 30 torr, y HCO3 15 mEq / L
[15 mmol / L]) indica significativa alteracin del metabolismo normal y puede
ser consecuencia de infecciones, deshidratacin, intoxicacin, o anoxia, como
as como de un error innato del metabolismo. Trastornos de los cidos
orgnicos presentes con acidosis debido a la acumulacin de metabolitos
cidos. La hipoglucemia, acidosis lctica, ke apoptosis-, y un valor de leve a
moderadamente elevados de amonaco tambin pueden estar presentes, ya
sea individualmente o en conjunto. La presencia o ausencia de estos otros
hallazgos pueden ayudar a distinguir entre los diferentes acidemias orgnicas.
Si la hipoglucemia est presente con acidosis lctica, pero no cetosis
significativa, los trastornos de la gluconeognesis se debe investigar. Acidosis
lctica importante podra sugerir la posibilidad de un trastorno de la produccin
de energa, ya sea un defecto de la fosforilacin oxidativa mitocondrial
(OXPHOS), la deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDD), alfa-cetoglutarato
deshidrogenasa (KGDH) deficiencia, o deficiencia de piruvato carboxilasa
(PCD). Finalmente, acidosis sin la elevacin de lactato o la presencia de
cetosis y un anin gap normal sugiere la acidosis tubular renal.
Acidosis lctica. La acidosis lctica a menudo resulta de perfusin hipoxia o
pobre, que puede ser causada por la deshidratacin. Las enfermedades por
almacenamiento de glucgeno, piruvato catabolismo metab-defectos (PDD,
PCD, KGDH), fructosa-1, 6 - deficiencia bisfosfatasa y anomalas fosforilacin
oxidativa mitocondrial aumentar la produccin de cido lctico directamente,
trastornos de cidos orgnicos puede causar un aumento secundario en
lactato. En muchos hospitales, es relativamente sencillo para medir-seguro
cido lctico en una determinacin de gases en sangre. Tal prueba es ptima,
ya que proporciona tanto el pH y los valores de lactato rpidamente.
Determinacin del valor de cido lctico ayuda con el diagnstico de acidurias
orgnicas y enfermedades por almacenamiento de glucgeno.
Para otros trastornos, puede ser beneficioso para medir piruvato, pero esta
determinacin es ms difcil porque la sangre debe ser extrada y se coloca
inmediatamente en un tubo especial. En general, el resultado no est
disponible de forma inmediata. Un aumento del valor de cido lctico con un
cido lctico-a-piruvato de menos de 25 es normal, pero el cido lctico
elevada sugiere un defecto en piruvato deshidrogenasa o una enzima de la
gluconeognesis (fructosa-1, 6 - bisfosfatasa o-glucosa 6-fosfatasa). Una
proporcin mayor ( 30) sugiere una deficiencia de piruvato carboxilasa o
KGDH o un defecto de la fosforilacin oxidativa. Determinacin de cetonas en
la sangre (cido 3-hidroxibutirato y acetoactico) ayuda a delinear el defecto
adicional. Una proporcin de cido 3-hidroxibutirato-a-acetoactico mayor que
2:1 es sugestivo de un defecto de la fosforilacin oxidativa.
CETOSIS. La cetosis es una respuesta fisiolgica normal en algunas
circunstancias, pero no es normal cuando es lo suficientemente grave como
para causar acidosis. Los recin nacidos no generan cetonas y, por lo que la
presencia de cetonas en la orina de un recin nacido es motivo de
preocupacin. Muchos acidurias orgnicos presentan cetosis. Cetosis
persistente con cidos orgnicos normales de orina sugiere un defecto en uno
de dos enzimas ketolytic.
Hiperamonemia. Los valores de amoniaco puede ser ele-blemente en una serie
de trastornos, incluyendo defectos del ciclo de la urea, algunos acidemias
orgnicas y defectos de oxidacin de los cidos grasos que pueden cursar con
un sndrome de Reye-like (vmitos, elevacin de las transaminasas hepticas,
hyperammone-mia, coma). Los trastornos de los cidos orgnicos se pueden
distinguen por la presencia de la acidosis. Oxidacin de los cidos grasos
defectos en general, crear la hipoglucemia, que los defectos del ciclo de la urea
no lo hacen.
HIPOGLUCEMIA. Cuando la hipoglucemia es un hallazgo aislado,
hiperinsulinismo debe ser considerado. Hipoglucemia puede tambin estar
asociada con insuficiencia heptica, por lo que ambos trastornos metablicos
(tirosinemia, el almacenamiento de glucgeno enfermedad [GSD] de tipo IV, la
galactosemia y la enfermedad de Niemann Pick tipo C-), as como las
malformaciones congnitas y las condiciones adquiridas se deben descartar a
cabo. Si la hipoglucemia est asociada con hepatomegalia (acidosis lctica ),
las enfermedades por almacenamiento de glucgeno (GSD I, III, VI y IX) y la
fructosa-1 ,6-bisfosfatasa deficiencia es probable. Cuando la acidosis o cetosis
est presente con la hipoglucemia, los acidurias orgnicos son una causa
probable. La hipoglucemia con cetosis-out (ms all del perodo neonatal) debe
impulsar la investigacin de un defecto de oxidacin de los cidos grasos. Por
ltimo, la hipoglucemia y la hipotensin con hiponatremia puede
una presentacin de la insuficiencia suprarrenal, especialmente en pacientes
que han recibido esteroides crnicos.
El tratamiento de la encefalopata
Presentacin de un beb o nio pequeo en un estado de coma encefalopata
lopathic requiere un tratamiento urgente en un intento de prevenir o mitigar las
secuelas neurolgicas y la muerte potencial de una causa tratable.
Reconociendo la posibilidad de que un error innato del metabolismo puede ser
responsable debe llevar pruebas de laboratorio apropiadas (amonaco, cido
lctico, los cidos orgnicos urinarios, plasma y orina aminocidos cidos, pH,
glucosa, pruebas de funcin heptica, el piruvato, el perfil de acilcarnitina). Los
resultados de estas pruebas pueden no ser inmediatamente disponibles, sino
que debe ser completado en 48 a 72 horas. El tratamiento puede comenzar
antes de un diagnstico definitivo-nstico se determina.
Una elevada concentracin de amoniaco sin acidosis se presume que es un
defecto de ciclo de la urea. Inmediata disposi-ciones para la hemodilisis debe
ser hecha y administrada medicamentos amonaco eliminacin (benzoato de
sodio y de sodio fenmeno nylacetate) y arginina. Todo el consumo de
protenas debe ser detenido si un defecto de ciclo de la urea o un trastorno
relacionado con la protena de la "intolerancia", como una orgnica de ACI-
crculos acadmicos se sospecha. Tal privacin de protenas no puede llevarse
a cabo sin proporcionar la ingesta calrica adecuada de hidratos de carbono
(10% de glucosa) y una emulsin de grasa intravenosa. Si el consumo calrico
no es suficiente, el catabolismo de las protenas del paciente se produce,
aumentando las concentraciones de amonaco en un trastorno del ciclo de la
urea o la presentacin de sustrato para los acidurias orgnicos.
Una serie de trastornos metablicos heredados responder a los grandes
("mega") de dosis de los cofactores de sus respectivas enzimas.
Presuntamente, un "cctel" de estos cofactores se puede iniciar por un
trastorno metablico hereditario es posible. Vitamina B12 (hidroxicobalamina)
(1 mg / da intramusculares-cular), tiamina (50 mg dos veces por va oral),
biotina (10 mg dos veces por va oral), riboflavina (50 mg dos veces por va
oral), el cido flico (10 mg dos veces por va oral), y la carnitina (100 mg / kg
por da por va oral dividido QID) han resultado ser eficaces para una serie de
trastornos y debe ser administrado. Los pacientes que experimentan
hipoglucemia se debe dar la glucosa para mantener las concentraciones
plasmticas normales. El tratamiento se puede adaptar segn los resultados de
las pruebas se-vienen disponible y un diagnstico.
Trastornos crnicos
El segundo grupo de trastornos metablicos se caracteriza por un curso ms
crnico. Son difciles de reconocer y diagnosticar debido a que su inicio puede
ser desde el nacimiento hasta la edad adulta y tienen multitud de signos y
sntomas. La presencia de algunos hallazgos clnicos ayuda a organizar el
grupo en subgrupos ms manejables. El primer subgrupo y el ms grande es
los trastornos que generan alteraciones neurolgicas. La participacin de un
sistema especfico de rganos puede sugerir un determinado trastorno
metablico hereditario y constituyen el segundo subgrupo. El tercer subgrupo
se define por la presencia de rasgos dismrficos, que aunque no es comn a
muchos heredados metablicos dis-rdenes, puede ser una caracterstica
distintiva til.



Neurolgico
Hallazgos neurolgicos pueden incluir retraso del desarrollo psicomotor o psy-,
convulsiones, trastornos del movimiento, sordera y ceguera. Retraso
psicomotor o de desarrollo es la manifestacin clnica ms frecuente de los
trastornos metablicos heredados. No todos los nios que presentan retraso en
el desarrollo, sin embargo, han heredado desrdenes metablicos. Camino del
desarrollo retraso debido a un trastorno metablico hereditario por lo general es
global (en vez de un retraso aislado del lenguaje, por ejemplo) y muestra la
prdida de hitos (regresin) a travs del tiempo a medida que progresa la
enfermedad.
Las convulsiones, si se producen, son de varios tipos, con los hallazgos
electroencefalogrficos que pueden ser difciles de clasificar en un sndrome de
crisis especfica. Convulsiones (a menudo complejos mioclnica o parcial) que
son resistentes a la terapia anticonvulsiva puede sugerir un trastorno
metablico hereditario subyacente.
Los trastornos del movimiento asociados con la herencia trastornos
metablicos incluyen distonas (muscular anormal estafadores de tracciones
que dan lugar a posturas anormales y movimientos invo-rias de torsin) y corea
(movimientos involuntarios que pueden ser atetsica e involucrar a torsin o
movimientos de torsin).
Aunque puede haber cierta coincidencia, la participacin de cualquiera de la
materia gris o la sustancia blanca puede ayudar a estrechar el diagnstico
diferencial del trastorno subyacente. Trastornos relacionados con la materia
gris cerebral tienden a ocurrir temprano en la vida. Adems de retraso en el
desarrollo, los pacientes que tienen estas condiciones pueden presentar
convulsiones, un trastorno del movimiento (corea o distona), la prdida de
audicin o ceguera (cortical o debido a la atrofia del nervio ptico). Imgenes
por resonancia magntica (MRI) los resultados pueden mostrar slo algunos
atrofia cerebral o ser leda como normal. Neuronales lysoso-mal enfermedades
de almacenamiento puede ser considerada en estos pacientes, as como
algunas de las enfermedades mitocondriales.
Los trastornos que afectan la sustancia blanca cerebral gene-mente tienen
anormalidades en el tono (hipotona o hipertona) y las dificultades de motor (a
veces demora o prdida de funciones motoras). Este grupo incluye a los
leukodystro de phies, que, por definicin, tienen la materia blanca anormal, y la
enfermedad de Canavan, la enfermedad de Alexander, y algunos de los
trastornos de depsito lisosomal.
Algunos trastornos metablicos hereditarios pueden causar defectos de
migracin neuronal. Estas condiciones incluyen enfermedades peroxisomales y
algunos trastornos congnitos de la glicosilacin.
Carrera, un hallazgo inusual en nios, debe sugerir homocistinuria y los
trastornos mitocondriales MELAS (encefalopata mitocondrial, acidosis lctica y
episodios de ictus). La enfermedad de Fabry y algunas formas de trastornos
congnitos de la glicosilacin (CDG), tambin se han asociado con un derrame
cerebral.
Otro rgano especfico la participacin del sistema
Hgado o el bazo. La afectacin heptica puede dar lugar a la hipoglucemia, la
colestasis, o insuficiencia heptica con cirrosis. Los trastornos que conducen a
la cirrosis incluyen tirosinemia, galactosemia cla-SIC, la intolerancia hereditaria
a la fructosa, el espectro de las enfermedades peroxisomales Zellweger, CDG,
la deficiencia de alfa-1-antitripsina, enfermedad de Wilson, y los trastornos
mitocondriales. La hipoglucemia puede resultar de un GSD o un defecto de
oxidacin de cidos grasos, as como algunos acidurias orgnicos.
Enfermedades de almacenamiento lisosomal, en especial las
mucopolisacaridosis (MPS), se caracterizan por hepatoesplenomegalia y
tambin est presente con dismrficos (burdo) caractersticas, discapacidad
intelectual, y la baja estatura.
CORAZN. Somefattyacidoxidationdefectsmaypresent con miocardiopata
severa. Otros trastornos que tienen sntomas cardiacos significativos son los
trastornos de carnitina de transporte, la enfermedad de Pompe (GSD tipo II), la
enfermedad de Fabry, la gangliosidosis GM1, CDG, y algunas enfermedades
mitocondriales medades.
RIN. Aciduria glutrica tipo II puede causar agrandamiento de los riones
que contienen microquistes pequeos y se detectan al nacer. La galactosemia
y la intolerancia a la fructosa hereditaria con la exposicin crnica a la fructosa
conduce a proximal tu-bule la disfuncin e insuficiencia renal si no se tratan. La
tirosinemia de tipo I generalmente se manifiesta disfuncin tubular, que se
traduce en la hipofosfatemia y raquitismo. La cistinosis se asocia con
disminucin glomerular fun-cin que lleva a insuficiencia renal terminal. El
sndrome de Fanconi (aminoaciduria) tambin puede ser causado por algunas
enfermedades mitocondrial.
MSCULO. Debilidad muscular perifrica es caracterstico de las formas
musculares de GSD, por lo general aparece en nios mayores y, a veces
acompaados por mioglobinuria. La enfermedad mitocondrial puede causar
debilidad muscular, con o sin acidosis lctica persistente.
OJO. Los hallazgos oculares a menudo proporcionan un indicio de un no-
subyacente trastorno metablico congnito. La presencia de cataratas puede
sugerir la galactosemia, trastorno peroxisomal-res, el sndrome de Lowe, la
alfa-manosidosis, galactoki-nase la deficiencia, la cadena respiratoria
mitocondrial tras-nistas, sialidosis, intolerancia a la protena lysinuric, el
sndrome de Sjo Gren-Larsson, y la enfermedad de Wilson. En los adultos, los
pacientes con enfermedad de Fabry o la homocistinuria y los transportistas,
tanto para el sndrome de Lowe y la galactosemia (galactosa-1-fosfato y
difosfato de uridina uridiltransferasa galatose-4-epimerasa) tambin pueden de-
sarrollar cataratas.
Anomalas corneales tales como opacidades pueden verse en MPS I y VI, la
enfermedad de Wilson, Galactosialidosis, cystino sis-, la enfermedad de Fabry,
y la tirosinemia (forma ocular). Homo-cistinuria y el sndrome de Marfan se
asocia con luxacin del cristalino, como son la deficiencia de molibdeno
cofactor, sul-FITE deficiencia de la oxidasa, aracnodactilia contractual, y el
sndrome de Marshall. Cereza manchas rojas se encuentran en un nmero de
enfermedades de almacenamiento lisosomal debido a la acumulacin de
material de almacenamiento en la retina, que causa palidez, pero una
apariencia normal fvea, resultando en una central "in situ". Este hallazgo se
asocia con Tay- Sachs (gangliosidosis GM2), gangliosidosis GM1, sia-lidosis, la
enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Farber, galactosia lidosis-, y la
leucodistrofia metacromtica.
La enfermedad mitocondrial (el sndrome de Leigh, sndrome de Kearns-
Sayre), crnica progresiva externa moplegia oftalmologa, y la debilidad
neurognica ataxia retinitis cerdo tomentosa, puede estar asociada con la
retinitis pigmentosa, as como con la debilidad de los msculos extraoculares
que conducen a oftalmopleja. Otros trastornos metablicos hereditarios
asociados con retinitis pigmentosa son los trastornos congnitos de la
glicosilacin, la ceroidolipofuscinosis y los trastornos por oxisomal.
LA PIEL. La deficiencia de biotinidasa menudo se presenta con alo-pecia y
erupcin cutnea (por lo general eczemalike). Angiokeratomata
caractersticamente se observa en la enfermedad de Fabry, pero tambin se
puede ver en fucosidosis, beta-manosidosis, Galactosialidosis, y
aspartylglucosaminuria. El sndrome de Menkes es conocido por anomalas del
pelo (suave, plida, frgil, delgada y fuerte), pero los pacientes que sufren de
aciduria arginosuccinic y citrul linemia-tambin pueden tener el cabello
quebradizo.
Farber lipogranulomatosis (un esfingolipidosis) tiene sus propias periarticulares
ndulos subcutneos y tambin se caracteriza por la inflamacin de las
articulaciones y contracturas.
Rasgos dismrficos. Aunque no es tpico de los trastornos metablicos
hereditarios, la mayora de rasgos dismrficos
puede ser una pista de diagnstico til. El mayor grupo de trastornos asociados
con rasgos dismrficos son las enfermedades de almacenamiento de liso-
cromosmicas. MPS son los miembros ms visibles de este grupo y se
presentan con Rasgos faciales toscos, hepatoesplenomegalia, y la baja
estatura. Otros trastornos lisosomales que se presentan con dismrficos
caracte-rsticas son algunos de los oligosaccharidoses (hombre-nosidosis,
Galactosialidosis, aspartylglucosaminuria, SIA lidosis-, y la enfermedad de
clulas I), que pueden implicar caractersticas similares a las de los trastornos
de MPS. Gangliosidosis GM1 (un esfingolipidosis) tambin se presenta con
MPS-como los rasgos faciales. Farber lipogranulomatosis se presenta con la
dis-mrficos funciones y caractersticas de los ndulos periarticulares
subcutneas.
Slo unos pocos trastornos presentes al nacer o poco despus, con rasgos
dismrficos: algunos de los de almacenamiento lisosomal dis-rdenes, el
sndrome de Sly, sialidosis, Galactosialidosis, gangliosidosis GM1, y la
enfermedad de Krabbe, as como la enfermedad de Pompe, que es una
enfermedad lisosomal, aunque normalmente con los EAG. Enfermedades
peroxisomales en general, estn asociados con rasgos dismrficos se
caracterizan por el espectro Zellweger (frente alta, occipucio plano, gran
fontanela anterior, hipoplasia de las crestas supraorbitales, epicanto, puente
nasal ancho, nariz antevertidas y micrognatia). Por ltimo, muchos de los
rasgos dismrficos CDG exhibicin (las orejas grandes, estrabismo, la
distribucin anormal de grasa).
Evaluacin
Evaluacin de un trastorno metablico hereditario es posible en el grupo de
crnica comienza con una evalua-cin del desarrollo y la historia. Si una
enfermedad metablica hereditaria se sospecha de una pantalla inicial bastante
extenso incluye resonancia magntica del cerebro, un examen del esqueleto,
las pruebas de los aminocidos plasmticos, cidos orgnicos urinarios,
mucopolisacridos y oligosacridos urinarios, la electroforesis de la
transferrina, medi-Suring muy grasos de cadena larga los cidos, el pH, lactato
y amonaco de la maana-, la verificacin de los resultados de los exmenes
de deteccin, y ob-Taining un perfil de acilcarnitina y un examen oftalmolgico.
La resonancia magntica debe ayudar a distinguir la participacin de materia
gris y blanca del cerebelo, as como defectos en la migracin hipoplasia (CDG)
y neuronal (CDG y los trastornos por oxisomal). Un estudio del esqueleto
puede descubrir evidencia de disostosis mltiple (almacenamiento lisosomal
enfer-medades). Los anlisis de orina para los mucopolisacridos y
oligosacridos pueden descubrir muchos de los gran grupo de trastornos de
depsito lisosomal. Medicin de los aminocidos plasmticos y cidos
orgnicos urinarios es una buena pantalla para el trastorno-res de estos
grupos.
Electroforesis de transferrina ayuda con Charles de Gaulle, que son trastornos
ligados al N-glicanos de sntesis. Peroxisomales des-pedidos pueden ser
examinados por la medicin de muy larga cadena de cidos grasos y cido
fitnico. Un pH y el lactato de medicin puede revelar acidosis desde hace
mucho tiempo y valores elevados de lactato. Las concentraciones de amonaco
pueden ser elevadas con deficiencias enzimticas del ciclo de la urea o de
algunos trastornos de los cidos orgnicos o. Un perfil de acilcarnitina, similar a
las pruebas de espectrometra de masas para las pantallas de los recin
nacidos, puede ayudar en la deteccin de defectos de la oxidacin de cidos
grasos, defectos de transporte de carnitina, desrdenes de aminocidos,
cidos orgnicos y trastornos.
Prueba PIR
Los resultados de la evaluacin inicial (historia y examen fsico) puede ayudar
a orientar la evaluacin, y algunas de estas pruebas puede ser omitido. Los
resultados positivos de estas pruebas puede conducir a una investigacin
adicional y pruebas confirmatorias, ya sea un ensayo enzimtico o pruebas de
ADN.
NOTA DEL EDITOR. La segunda parte de este artculo, que se publica en la
edicin digital de este tema, es una visin de conjunto de errores innatos del
metabolismo de m. La mayora de los lectores a utilizar este material como un
recurso de referencia. Todos los lectores se les insta a que se familiaricen con
esta segunda parte del artculo, lo que refleja un prodigioso esfuerzo por parte
del Dr. Levy.