Los leucocitos, clulas sanguneas circulantes de la

serie blanca, pueden presentar diferentes anomalas

morfolgicas en los frotis sanguneos coloreados con
May Grnwald Giemsa. El reconocimiento de estas
anomalas permite orientar el diagnstico de diferentes
patologas, constitucionales o no, que son las que
abordaremos.
Trataremos sucesivamente las anomalas citoplas-
mticas (granulaciones anormales, vacuolas) y nuclea-
Anomalas morfolgicas de
los leucocitos en el nio
O. Fenneteau
1
Resumen. Hacemos una revisin de las anomalas morfol-
gicas de polinucleares, monocitos y linfocitos precisando su orienta-
cin diagnstica en el nio. En efecto, es en el principio de la vida
donde se manifiesta la mayora de las patologas hereditarias que
tienen repercusin en los leucocitos.
PLAN
1. Anomalas morfolgicas de los polinucleares
2. Anomalas morfolgicas de los monocitos
3. Anomalas morfolgicas de los linfocitos
1
Service dHmatologie Biologique, Hpital Robert Debr, Paris, AP-HP.
47
res en cada categora celular (polinuclear, monocito,
linfocito)
En el curso de las infecciones bacterianas severas,
cualquiera que sea la edad, los polinucleares neutrfilos
puedan presentar diversas anomalas citoplasmticas
asociadas: granulaciones txicas, intensificacin de las
granulaciones o, al contrario, desgranulacin, presencia
de cuerpos de Dhle (zona basfila), vacuolas, as como
anomalas nucleares: defecto de segmentacin o hiper-
segmentacin, ncleos dobles, gigantismo. Grmenes y
tambin parsitos, levaduras, que pueden ser observa-
dos en los polinucleares neutrfilos
La mielodisplasia es rara en el nio (1), las anoma-
las morfolgicas de los polinucleares son idnticas a las
observadas en el adulto: desgranulacin o granulacin
anormal, a veces bastoncillos de Auer, defecto de seg-
1. ANOMALAS MORFOLGICAS DE LOS
POLINUCLEARES
1.1. Infecciones severas
1.2. Mielodisplasias
(Figura 1).
48
mentacin, doble ncleo, ncleo en forma de cinta
(Figura 2).
En algunos pacientes con trasplantes (de rganos,
de mdula sea), bajo tratamiento inmunosupresor, se
pueden descubrir anomalas de la estructura de la
cromatina en el frotis sanguneo. Los polinucleares
neutrfilos tienen un ncleo poco lobulado con una
cromatina fragmentada y condensada ( ). Este
fenmeno retrocede despus de suspender el trata-
miento (2).
enfermedad hereditaria de transmisin auto-
smica recesiva, que asocia albinismo culocutneo
parcial, infecciones severas y un dficit inmunitario, las
granulaciones de todos los polinucleares son anormales
( ). Son dispersas, ensanchadas, de coloracio-
1.3. Condensacin anormal de la
cromatina
1.4. Enfermedades hereditarias
Figura 3
En el curso de la enfermedad de Chediak-
Higashi,
Figura 4
1.4.1. Anomalas citoplasmticas
49
nes diversas en el MGG. Los lisosomas de secrecin son
anormales (3). La granulacin de los eosinfilos est
aumentada, con aspecto cristaloide.
los polinucleares neutrfilos
pueden presentar granulaciones anormales, testigos de
sobrecarga lisosomial, esencialmente en el curso de
mucopolisacaridosis (MPS) (4). As, la
se traduce en la presencia de granulaciones
azurfilas ms groseras, ms numerosas, anormalmen-
te cargadas de mucopolisacridos ( ).
El aspecto puede ser parecido a las
En el curso rhohhde las enfermedades de
sobrecarga lisosomial,
anomala de
Alder
Figura 5
granulaciones
ZOOM sobre...
Enfermedades de sobrecarga lisosomial
Confirmadas en el examen del frotis sanguneo, la orientacin
comporta la bsqueda de anomalas morfolgicas en:
- Anomolia de Alder
- Agrupacin anormal de las granulaciones
- Granulaciones anormales
l
- Linfocitos de Gosser
- Linfocitos en gronulaciones anormales
- Linfocitos vocuolados
- Linfocitos rhodocircs (rosadas)
polinucleares
monocitos
infocitos
50
txicas
MPS de tipo IV
Figura 6
polinucleares eosinfilos anor-
males Figura 7
observadas en los polinucleares neutrfilos en
infecciones severas, pero sin otras anomalas citolgicas
(vacuolas, cuerpos de Dhle). La anomala es localizable
ms fcilmente en los polinucleares eosinfilos con
granulaciones de tinte variable (gris, roja oscura, ver-
dusca). Se observan siempre en la enfermedad de
Maroteaux-Lamy (MPS de tipo VI), pero pueden ser
inconstantes en el curso de otras MPS.
El aspecto de los polinucleares neutrfilos de los
pacientes afectados por (enfermedad
de Morquio), es particular con granulaciones raras pero
grandes, a veces reagrupadas en pares ( ).
La presencia de
( ) se observa en pacientes que sufren
sialidosis y gangliosidosis GM1 en asociacin con linfoci-
tos con vacuolas mltiples.
En el curso de mucosulfatidosis, las granulaciones
eosinfilas aparecen dispersas.
Tales imgenes de grnulos, poco numerosos, se
encuentran tambin en pacientes afectados por el raro
dficit hereditario en peroxidasa de los eosinfilos, cuyo
ncleo a menudo est hipersegmentado.
En las hipereosinofilias reactivas (alergias, trata-
51
miento por factor de crecimiento) pueden observarse
imgenes similares ( ).
, se pueden observar vacuolas citoplasmticas
lipdicas coloreadas en rojo por O (ORO) (ano-
mala de Jordans). Citemos el sndrome de Dorfman-
Chanarin (5), el dficit en Beta-oxidacin de cidos
grasos ( ) y el dficit de carnitina.
sndrome (6) es evocadora
la asociacin de inclusiones basfilas en los polinuclea-
res y trombopenia con plaquetas de tamao aumentado
( ).
se caracteriza por la
presencia de una o a veces 2 inclusiones voluminosas
basfilas (pseudocuerpos de Dhle), mientras que en el
, las inclusiones
son ms numerosas y ms discretas y evidenciar su pre-
sencia requiere un examen atento. Estas inclusiones se
deben a la precipitacin en el citoplasma de miosina no
muscular de tipo IIA, anormal por mutacin del gen
Las anomalas se refieren al grado de segmenta-
cin nuclear o a la textura de la cromatina.
Figura 8
En el curso de diversas enfermedades meta-
blicas
Figura 9
En el curso del
Figura 10
La anomala de May-Hegglin
sndrome de Fechtner y de Sebastian
Oil Red
,
MYH9.
MYH9
1.4.2. Anomalas del ncleo
52
La anomala de Pelger-Huet
constitucional de
Undritz
En el curso de los trastornos hereditarios de
la vitamina B12 o de los folatos, l
En el curso de mielocatexis como en el sn-
drome de WHIM
vacuolas
citoplasmticas a un ncleo con varios lbulos
entrelazados por filamentos largos
Figura 12
En el curso de la intolerancia a las protenas
dibsicas
, sin repercusin
funcional; corresponde a una hiposegmentacin del
ncleo en dos lbulos.
En la hipersegmentacin
, se observan ms de cinco lbulos en la mayo-
ra de los polinucleares.
os polinucleares
neutrfilos pueden ser hipersegmentados o ms fre-
cuentemente encintados (en banda)
(7), Ia morfologa de los polinuclea-
res neutrfilos es muy particular y asocia
. Este aspecto se
observa sobre todo en la mdula sea donde los polinu-
cleares son numerosos ( ) mientras que en
sangre perifrica, existe neutropenia.
(8), enfermedad metablica rara, a menudo
de revelacin neonatal que se acompaa de anemia y
detrombopenia, se observan en la sangre polinucleares
neutrfilos picnticos.
(Figura 11).
53
En la mdula sea es muy evocadora la presencia
de polinucleares picnticos, cuyo ncleo se reduce a una
masa redondeada con fagocitosis selectiva de estos
ncleos por histiocitos y precursores mieloides (
).
Se observan anomalas
, la mayora de los
polinucleares neutrfilos presentan en el ncleo proyec-
ciones ssiles o pedunculadas (Figura 14).
Los monocitos son de gran tamao, fuertemente
vacuolados, con una cromatina ms fina.
Un fuerte monocitosis, asociada en nios chicos
(< 4 aos) a esplenomegalia voluminosa es evocadora
de esta patologa. Los monocitos a menudo tienen un
aspecto dismrfico con fuertes repliegues y cromatina
ms fina. El frotis sanguneo tambin revela la presencia
Figu-
ra 13
en el curso de trisoma
13 y trisoma 14 con mosaicismo
2. ANOMALAS MORFOLGICAS
DE LOS MONOCITOS
2.1. Infecciones severas
2.2. Leucemia mielomonocitaria juvenil
54
de eritromielemia y escaso nmero de blastos mieloides
( ).
, se observan a veces en el frotis sanguneos
monocitos raros con una inclusin de tinte variable rosa
plido a rojo, ( )
se encuentran granulaciones volumino-
sas de tinte morado oscuro en los monocitos de los
pacientes afectados por mucopolisacaridosis particular-
mente de tipo I, VI, VII ( ).
,
pueden observarse zonas basfilas en los monocitos.
, particularmente la ,
asociada a un dficit de metimalonil-coenzima A muta-
Figura 15
En el curso de la enfermedad de Chediak-
Higashi
Figura 16 .
En el curso de las enfermedades de sobrecar-
ga lisosomial
Figura 17
En el curso de la enfermedad de May-Hegglin
En el curso de enfermedades metablicas
raras aciduria metilmalnica
2.3. Enfermedades hereditarias
2.3.1. Anomalas citoplasmticas
2.3.2. Anomalas nucleares
55
sa, se puede observar cromatina desestructurada en los
monocitos y en menor grado en los polinucleares neu-
trfilos ( ).
Tales imgenes de cromatina deshecha tambin
se encuentran en patologas adquiridas, particularmente
en el curso de grandes hipertermias
, que puede sobreve-
nir en el lactante, es casi invariable hiperlinfocitosis de
linfocitos maduros que presentan, no siempre, un
aspecto particular con ncleo hendido ( ).
, son
numerosas las clulas mononucleadas hiperbasfilas. Su
aspecto es heterogneo en tamao, intensidad de
basofila y en textura de la cromatina. Las clulas ms
tpicas tienen 15 - 20 m de dimetro, pueden presentar
un fortalecimiento de la basofilia en periferia, un ncleo
a menudo en forma de bandera ( ), granula-
ciones finas azurfilas.
Figura 18
En el curso de la tosferina
Figura 19
En el curso del sndrome mononuclesico
Figura 20
3. ANOMALAS MORFOLGICAS DE LOS
LINFOCITOS
3.1. Infecciones
m
56
3.2. Enfermedades hereditarias
Las anomalas morfolgicas de los linfocitos en el
curso de las enfermedades metablicas hereditarias
nicamente afectan al citoplasma pero son diversas.
de Chediak-
Higashi, la acumulacin de protenas lisosomiales en
lisosomas de secreciones afecta a los linfocitos T citot-
xicos y clulas natural killer (NK), lo que se traduce por
la presencia de una, o ms raramente, varias
rojo vivo al May Grnwald Giemsa
(MGG) ( ).
(9), el hallazgo de linfocitos de Gasser es un elemento
importante de orientacin diagnstica ( ). El
linfocito de Gasser se caracteriza por la presencia de
una o a veces varias granulaciones gruesas de tinte
violeta oscuro, ms raramente rosada al MGG, en el
seno de una vacuola. Linfocitos de Gasser tambin se
pueden hallar en el curso de la enfermedad de Austin
(mucosulfatidosis) y a veces en el curso de gangliosido-
sis de GM2.
En
uno o dos polos del linfocito, en general de pequeo
En el curso de la enfermedad
granula-
ciones voluminosas
Figura 21
En el curso del mucopolisacaridosis (MPS)
Figura 22
Linfocitos con granulaciones anormales tam-
bin son testigos de una sobrecarga de MPS.
57
tamao, se concentran granulaciones anormales ms o
menos oscuras, a veces dentro de una vacuola volumi-
nosa. Estas granulaciones presentan un metacromasia
al azul de toluidina (Figura 23). Este tipo de linfocito es
frecuentemente observado en la MPS de tipo III (Enfer-
medad de Sanfilippo).
Linfocitos vacuolados (vacuolas de pequeo tamao, poco numerosas):
Gangliosidosis de GM2
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad de Wolman
Glicogenosis tipo Il (Enfermedad de Pompe)
Fucosidosis
Aspartil gucosaminuria
Linfocitos vacuolados (vacuolas de gran tamao y mltiples):
Gangliosidosis de GM1
Ceroidolipofuscinosis (Enfermedad de Batten)
Manosidosis
Sialidosis II
Mucolipidosis de tipo Il
Dficit de transporte de cido silico
Tabla 1.Linfocitos y enfermedades de sobrecarga
Para recordar !
El tamao (pequeas o voluminosas), el nmero (bajo o importante) de
las vacuolas, as como el porcentaje de linfocitos afectados, depen-
den de la enfermedad de sobrecarga en custin ( ) Tabla 1
58
Los linfocitos de Gasser y los linfocitos con granu-
laciones anormales
linfocitos granulados: linfocitos T citotxicos y clulas
natural killer (Figura 24).
( ), la deteccin de los
es un elemento de orientacin
diagnstica. Es la anomala citolgica ms frecuente en
las enfermedades de sobrecarga, pero no es especfica.
Los linfocitos normales pueden contener microva-
cuolas o ms raramente vacuolas grandes. En las enfer-
medades de sobrecarga lisosomial, el porcentaje de
linfocitos vacuolados es variable, pudiendo alcanzar el
80 % o al contrario, ser bajo, del orden de pequeos
porcentajes.
Las vacuolas no se colorean por el MGG y por
tanto, son pticamente vacas, salvo en la
donde algunas
. La presencia
( ) se
observa frecuentemente en ciertas MPS (Enfermedad de
Hunter).
Ya sean las vacuolas de pequeo tamao y escasas
o de talla importante y numerosas, en estos casos
hablamos de vacuolas mltiples y grandes (
no deben ser confundidos con
En el curso de diversas enfermedades de
sobrecarga lisosomial Tabla 1
linfocitos vacuolados
mucolipido-
sis de tipo II vacuolas se colorean de
rosa de una sobrelnea de vacuolas
color rosa (linfocitos ) Figura 25
Figu-
rhodocircs
59
ra 26
enfermedad de Wolman
de
coloracin O positiva
Figura 27
Tabla 1
gangliosidosis GM1
Figura 28
observa-
cin minuciosa
no son
constantes
). El tamao y el nmero de las vacuolas, as
como el porcentaje de clulas afectadas dependen de la
enfermedad de sobrecarga en cuestin.
Citemos por ejemplo, la
que se puede sospechar ante el hallazgo de linfocitos
con vacuolas, de pequeo tamao, reagrupados en
racimos, visibles en el citoplasma o en el ncleo
. Contrariamente, los
linfocitos vacuolados en el curso de la enfermedad de
Niemann Pick que presenta en sangre un aspecto prxi-
mo, son O negativo. En el mielograma en estas
2 patologas se objetiva la presencia de numerosos
histiocitos vacuolados ( ). En el curso de la
enfermedad de Pompe ( ), las vacuolas de
pequeo tamao son PAS positivo.
Citemos la en la que los
linfocitos tienen vacuolas grandes, mltiples, muy
visibles, asociadas con polinucleares eosinfilos anor-
males ( ).
La bsqueda de elementos a favor de una enfer-
medad de sobrecarga debe ser objeto de una
de por lo menos de 100 linfocitos y de
polinucleares neutrfilos. Estas anomalas
, de manera que en algunos pacientes
Oil Red
Oil Red
60
afectados por una autntica enfermedad de sobrecarga,
podemos no hallar las anomalas morfolgicas, encon-
tradas entre otros pacientes (particularmente en la
mucopolisacaridosis de tipo III).
La orientacin diagnstica se basa en la aprecia-
cin del nmero y de asociacin eventual de las diferen-
tes anomalas encontradas ( ).
Todas las anomalas citolgicas o nucleares de los
leucocitos, cuando estn presentes, son una ayuda muy
valiosa para la orientacin diagnstica y permiten la
Tabla 2
QUIZ: Qu recuerda?
Someta a prueba sus conocimientos respondiendo s o no
a las afirmaciones siguientes. Respuestas al final de
artculo
1. El fortalecimiento de las granulaciones de polinucleares
neutrfilos es especfico de las mucopolisacaridosis.
2. La enfermedad de May Hegglin asocia trombopenia con
macroplaquetas y zonas basfilas en los polinucleares,
3. Todos los linfocitos son anormales en la enfermedad de Chediok-
Higashi,
4. Los linfocitos de Gasser no se encuentran ms que en las
enfermedades de sobrecarga lisosomial
5. Los linfocitos vacuolados son especficos de las enfermedades de
sobrecarga lisosomial.
61
Enfermedad Dficit enzimtico Anomalas leucocitarias
Esfingolipidosis
Gangliosidosis GM1 a-galactosidasa L, vacualados + (v.multiples, grandes), eosinfilos anormales
Gangliosidosis GM2 Hexosaminidasa A L, vacualados
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Hexosaminidasas A B L. de Gasser , L. vacuolados
Enfermedad de Niemann-Pick Esfingomielinasa L. vacuolados (v. pequeas, escasas)
Enfermedad de Wolman Lipasa cida L. vacuolados (v. pequeas, en racimos)
Mucosulfatidosis Mltiples sulfatasas Anomala de Alder +, L. de Gasser + eosinfilos anormales
Enfermedad de Batten Tioesterasa L. vacualados + (v. mltiples y grandes)
Oligosacaridosis
Sialidosis II Glicoprotena neuraminidasa L. vacuolados + v. mltiples y grandes)
Manosidosis a-D-mannosidasa L. vacuolados ++ v. mltiples y grandes)
Glicognosis tipo II a-glucosidasa L. vacuolados + v. escasas pequeas)
Fucosidosis a-L-fucosidasa L. vacuolados + v. pequeas, nambre variable)
Aspartilglicosaminuria Aspartil glucosamina amido-
hidrolasa
L. vacuolados + v. pequeas)
L. vacuolados ++ v. a veces coloreadas en rosa) Mucolipidosis tipo II
Mucolipidosis tipo II
N-acetilglucosamina-1- fos
fe
fotrans-
rasa
L. vacuolados
Mucopolisacaridosis
Tipo I - Hurler / Scheie -L-iduronidasa L. vacualados , L. de Gasser +, L. con granulaciones
anormales , anomala de Adler ++
Tipo II - Hunter Iduronate-sulfatasa L. vacuolados , L. de Gasser +,L.con granulaciones anormales
+ L. rhodocircs , anomala de Adler
Tipo III - Sanfilippo (subtipo A, B, C, D) Enzimas variables
dependiendo del sutipo
L. vacuolados + L. de Gasser +, L. con granulaciones
anormales ++
Tipe IV - Morquio N-acetilgalactosamina 6 - sulfato
sulfatasa
Granulaciones grandes agrupadas por pares en los
polinucleares
Tipo VI - Maroteaux-Lamy N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa L. vacuolados , L. de Gasser +, L. con granulaciones
anormales , anomala de Adler ++
Tipo VII - Sly -glucuronidasa Anomala de Adler +, L. de Gasser +, L. vacuolados
Dficit de transportadores de la membrana lisosomial
Sialidosis Dficit de transporte de cido
silico
L. vacuolados + v. mltiples y grandes), eosinfilos anormales
Abreviaturas: L.: linfocitos, v.: Vacuolas, +: anomala inconstante, +: anomala frecuente, ++: anomala constante y neta
Tabla 2.Tipos de sobrecarga lisomial y anomalas
citolgicas sanguneas.
62
prctica rpida de otras pruebas que completen el perfil
etiolgico.
Agradecemos H. Ogier (Hpital Robert Debr - AP-
HP) por sus crticas y su valiosa ayuda y a S. Piveteau
(Hpital Robert Debr - AP-HP por su excelente trabajo
tcnico.
AGRADECIMIENTOS
Respuestas al QUIZ
1. NO, vase pargrafo 1,4.1
2. SI, vase pargrafo 1.4.1
3. NO, vase pargrafo 3.2
4. SI, vase pargrafo 3,2
5. NO, vase pargrafo 3.2
63
REFERENCIAS
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the WHO classification of myelodysplastic and myeloproliferative
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maladies hrditaires du systme hmatopoltique. Med Sc)
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ines dibasiques avec lysinurie: aspect caractristique de l'atteinte
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cytologie sanguine et mdullaire au diagnostic des maladies de
surcharge. Nauv Rev Fr Hematol., 1977, 18 : 205-6
64
CASO CLNICO 1
Lactante, de 3 meses, nacido de padres consanguneos, hospitalizado
por desnutricin por anorexia, vmitos, diarrea y un estancamiento
completo del crecimiento ponderal. El examen clnico revela hepa-
toesplenomegalia voluminosa, esteatorrea abundante, meteorismo
abdominal.
Hemograma:
Hg 8,3g/dl; VGM86 m
Leucocitos 8.10 /l con 45%de polinucleares neutrfilos
Plaquetas: 150.10 /l
Estudio de la morfologa de los leucocitos en frotis sanguneo.
Presencia de linfocitos vacuolados con pequeas vacuolas en racimo.
A- Cul es el origen probable de la hepatoesplenomegalia?
B- Qu exmenes complementarios habra que practicar?
m
3
9
9
65
CASO CLNICO 1
( ) RESPUESTAS
A -
B-
Una enfermedad de sobrecarga lisosomial, orientada por la
presencia de linfocitos vacuolados asociada a hepatoesplenomegalia
voluminosa. Se debe buscar prioritariamente dos patologas: enfer-
medad de Wolman y enfermedad de Niemann-Pick.
Realizar determinaciones enzimticas (lipasa cida - Enfermedad
de Wolman) (esfingomielinasa - Enfermedad de Niemann-Pick)
La realizacin de un mielograma objetivara la presencia de numero-
sos histiocitos vacuolados en estas 2patologas.
En este paciente la ecografa revela calcificaciones suprarrenales, el
perfil bioqumico muestra hipercolesterolemia y las mediciones
enzimticas realizadas en los leucocitos muestran cada de la activi-
dad de la lipasa cida.
Estos datos permiten el diagnstico de enfermedad de Wolman,
confirmado por el estudio de las mutaciones del gen de la lipasa cida.
66
CASO CLNICO 2
Nio de 4aos consulta en neurologa por retraso psicomotriz.
En el examen clnico se observa: dismorfia facial moderada, hiperpi-
losidad en espalda, hepatomegalia moderada e hiperactividad.
Hemograma:
Hg 12,8g/dl; VGM85 m
Plaquetas: 250.10 /l
Leucocitos 8.10 /l con 44%de polinucleares neutrfilos
El estudio de la morfologa de los leucocitos sobre frotis sanguneo
revela
La presencia de un nmero escaso de linfocitos con pequeas
vacuolas
La presencia de escasos linfocitos con granulaciones anormales
?
m
3
9
9
A-Cul es el origen probable del dismorfia y de la degradacin
mental?
B-Cules son los exmenes complementarios a realizar
67
CASO CLNICO 2
(RESPUESTAS)
A - linfocitos
con granulacin anormal
B -
enfermedad de
Sanfilippo (MPS de tipo III)
La presencia de linfocitos vacuolados asociados con
estn a favor de mucopolisacaridosis.
Bsqueda de mucopolisacridos en orina y bsqueda del dficit
enzimtico en implicado en la va de degradacin de los muco-
polisacridos.
Estos exmenes pusieron de manifiesto una
en el que existen 4dficit enzimticos.
68