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Aula Dr Graziella

Sndromes de Falncia Medular



-Doenas genticas ou adquiridas que cursam com a mesma alterao hematolgica:
Diminuio do tecido hematopoitico com diminuio da produo dos precursores na
medula ssea.
Citopenias no sangue perifrico (anemia, leucopenia e plaquetopenia)
Alguma doena que faz direta ou indiretamente diminui o tecido hematopoitico,
diminui produo de clulas, logo, de clulas circulantes.
Pode comear com uma anemia e depois evoluir para pancitopenia.
Posso ter falncia total (pancito) ou parcial (so setor eritroide,..)
Mais comuns: mielodisplasia, anemia aplastica.
TEMOS ANTES QUE DESCARTAR TODAS AS DOENAS QUE PODEM CAUSAR
CITOPENIAS NO SANGUE PERIFRICO: Pedir sempre perfil reumatolgico e sorologias.
o Anemias megaloblsticas deificiencia B12, folato e piridoxina
o Leucemias que se apresentam com pancitopenia perifrica (LLA, LMA
promieloctica, megacarioblastica, tricoleucemia)
o Substituio medular por neoplasia (linfomas, Tu slidos)
o Osteopetrose: aumento do osso que invade a medula
o Hiperesplenismo
o Infeces: leishmania, tuberculosas, hepatites, ..
o Doenas auto-imunes: LES, AR, vasculites eosinoflicas.
o ENTAO DOENAS POR FALENCIA MEDULAR SO DE EXCLUSAO.
-Existem tambm sndromes congnitas (doenas genticas)que podem cursar com aplasia
medular: anemia de fanconi, disquetatose congnita, anemia de Diamond-Blackman,
neutropenia congnita.. Sd. Down, aumenta incidncia aplasia de medula e anemia alguma
coisa.
-Anemia de fanconi: anemia aplastica, deficincias sseas, baixa estatura, doena gentica de
instabilidade cromossmica (quando so expostos a radiao e medicaes, formam
estruturas tetraradiais, dai as clulas so precocemente destrudas, e isso acontece na
medula).

Anemia aplstica

-Doena caracterizada pela falncia parcial ou total das clulas tronco hematopoeticas: medula
ssea hipocelular, pancitopenia no sangue perifrico, sem evidencia de infiltrao neoplsica
ou fibrose medular (mielofibrose);
-H relatos de que populaes de origem asitica tem maior incidncia da doena (por
alterao habito de vida)
-Fisiopatologia:
Alterao no microambiente da medula: como se a terra perdesse o adubo. Voce tem
um microambiente que se altera e fica hostil a replicao.
A teoria mais aceita da imunomodulao em relao aos linfcitos T citotxicos( CD8
ativados), vai direto na steam cell e induz apoptose, faz com que certas clulas liberam
citocinas que suprimem hematopoese. Ento quando penso nesse fisiopatologia,
consigo saber que vou ver s o linfcito na minha medula!!!!!! Ento vou ter
substituio por gordura e a nica clula o linfcito. No hemograma, geralmente
linfcito ta normal, porque no ta morrendo junto. Trato com corticoide,
imunossupressores ento.
-Etiologia: 70-80% so idiopticas. Tem tabela com as causas.
-Quadro clinico: Resulta da diminuio de um ou mais tipos de clulas. A doena pode durar
pouco tempo ou se tornar crnica. Na ausncia de tratamento progride e pode virar fatal. A
clinica e exame fsico reflete a deficincia (pancitopenia): peteruqias nos membros e
orofaringe, mucosas e superfcie palmar com palidez, febre sem sinais localizatorios de
infeco). Se eu tiver linfonodo infartado no aplasia de medula (linfoma causando
pancitopenia por exemplo....). Quanto mais grave pancitopenia mais intenso quadro clinico.
-Hemograma: pancitopenia!! Anemia normocitica/normocronica (OU MECROCITICA),
reticulocitopenia (n produzo reticulocito), neutripenia, monocitopenia, plaquetopenia.
Lembrar que a quantidade de linfcito vai ta normal!! Ele um dos causadores da doena.
-Mielograma: ajuda, porque vem GORDURA. Vejo s macrfago, linfcito e plasmocito (s
clula estroma e linfcito). Rarissimos elementod da serie eritroide, granulocitica ..
-FECHA O DIAGNSTICO S COM BIOPSIA DE MEDULA SSEA.: Na biopsia vamos achar:
Menos de 25% de celularidade na medula!! (medula hipocelular e com gordura).
-Para eu saber se paciente ta grave ou no fao classificao de gravidade: tabela no slide.
Reticulocito < 1%(n ta escrito em porcentagem no slide, complementar l).
-Perdi o tratamento. Sei que pode fazer imunossupressor (globulina anticimoctica?, anti
timcitos, ou seja, linfcitos T, matamos ele para parar de matar a minha medula muito caro,
n usa no brasil)
-Paciente jovem , < 40 anos com irmo compatvel -> TRANSPLANTE MEDULA.
-Caso contrario: combinao de ciclosporina + prednisona.

Mielodisplasia

-Segunda doena mais comum que causa aplasia de medula.
-Defeito nas clulas da medula vou achar clula na medula (ao contrrio da anemia
aplstica), mas ela t defeituosa. Nenhuma das duas funcionam, repercutem do mesmo jeito
no sangue perifrico -> pancitopenia.
-Doena de IDOSOS (65-70 anos) -> Hematopoese displastica e citopenias perifricas.
-So persistentes!, inexplicadas e refratria ao tratamento.
-DIAGNSTICO DE EXCLUSAO!! Lembrar que nessa idade pode ter outras causas, tomam
muitos remdios..
-Fisiopatologia: prejuzo modulao, resposta inadequada a estmulos fisiolgicos e externos...
-Mielodisplasia doena clonar, e doena clonal CANCER. Antes achava que era s um
envelhecimento precoce da medula, mas no . Qual todo final de uma mielodisplasia?
LEUCEMIA AGUDA, esse sempre vai ser a evoluo. Mas dependendo do subtipo, pode evoluir
em 10 anos, ou em meses..
-Quadro clinico reflete pancitopenia.. Mesma clinica de todas sndromes falncia medular..
-Sangue perifrico: alteraes de defeito da clula. Policromasia, clulas alongadas, clulas
pequenas (anisocitose e poiquilocitose), refletindo a displasia, defeito na medula. Tem
hipersegmentao de neutrfilos (dosar B12 para DD), sideroblastos, todas alteraes de
formas no sangue perifrico. Pseudo pelger huet....
-Mielograma: geralmente a medula ssea da hipercelular, produz um monte de clula, mas
elas tao todas morrendo. Cromatina dos eritroblastos mais frouxa, eritroblasto em rodela de
salame, sideroblastos em anel (sempre displasia), variosss sinais de displasia. Se eu contei 20
megacariocitos com mais de 10% de displasia eu descrevo displasia no setor megacariocitico.
Vai se refletir como pancito no sangue perifrico.
-Biopsia de medula: via de regra no necessria. Eu tenho que olhar defeito na clula, e o
defeito eu bejo no mielograma.
-Classificao : ela falou que no precisa decorar essa tabela. Vai alterar na conduta, v qual
vai evoluir mais rpido para leucemia. Pontuam no fator prognostico: Hb, neutrfilo, plaqueta,
% blastos na medula e citogentica. Dai olha na tabela.
-Tratamento (baseia no fator de risco para evoluir para leucemia aguda):
Tto suporte: trasnfusao, uso fator crescimento (eritropoietina..)-> da para quem tem baixo
risco e assintomatico
Risco intermedirio e tem clinica: AZACITIDINA (vidaza HIPOMETILANTE. Descobriu-se que o
erro primordial hipermetilao do DNA e depois no consegue sair para fase de diviso
celular. Esse remdio se insere dentro do DNA, diminui a metilao do DNA e a clula comea
a se dividir!) -> PACIENTE QUE VAI EVOLUIR DE 5 A MENOS DE 1 ANO.
Transplante: Tratamento curativo. Aqui muda a idade, porque na mielodisplasia seu paciente
mais velho. Entao aqui transplante quem tem <65 -70 anos.