Definies:

Herana Autossmica Recessiva: So necessrios dois genes com defeito, um do pai e um da

me para que a pessoa tenha a doena.
Herana ligada ao X: Quando o gene alterado est no cromossomo X. Este tipo de herana
pode ser recessiva, ou seja, as manifestaes vo estar presentes nos homens porque e
les tm apenas um cromossomo X, ou seja, no tm nenhum gene normal para aquela caract
erstica e nas mulheres quando existe alguma manifestao clnica em geral mais leve.
Herana dominante: A presena de um gene do par alterado suficiente para aparecer a
doena. exemplo desse tipo de herana a hipercolesterolemia familiar, que a doena met
ablica hereditria mais freqente. O risco de um filho ou filha ser afetado se um dos
pais carrega um gene dominante de 50% cada gestao.
CONTINUAO DA PARTE DO DIAGNSTICO PR NATAL ( SEGUNDA PARTE):
fundamental salientar que vrios centros do mundo que realizam diagnstico pr-natal m
ostraram que a legislao a favor da interrupo da gestao no caso de fetos certamente por
tadores de genes deletrios tem reduzido significativamente o nmero de abortos em f
amlias com risco gentico. Isso porque muitos casais decididos a interromper uma gr
avidez no caso de um feto em risco deixaram de abortar quando o diagnstico pr-natal
de certeza comprovou um feto normal para aquela doena.
Portanto, o diagnstico pr-natal de certeza e a possibilidade do aborto teraputico tm
salvado inmeras vidas normais. Por isso a importncia fundamental de discusses ticas
em torno da legalizao da interrupo da gestao no caso de doenas graves ou incurveis, p
s as nossas leis certamente no tm acompanhado os avanos das pesquisas.
PARTE 3:
Do ponto de vista tico, entretanto, a deteco de portadores de genes deletrios pode t
er conseqncias totalmente diferentes, pois distinguem-se basicamente dois grupos:
os portadores assintomticos (Portador assintomtico em doenas infecciosas aquele que
possui o agente etiolgico (o causador da doena), contudo no apresenta qualquer sin
toma que indique a presena dele ), nos quais o risco de uma doena gentica s existe p
ara a prole, como no caso da herana autossmica recessiva ou recessiva ligada ao X;
e os portadores sintomticos ou prsintomticos (Portador sintomtico aquele que aprese
nta os sintomas comuns da doena, associados com a enfermidade), nos quais o risco
existe tanto para a prole e para si mesmos, como o caso da herana autossmica domi
nante.
Exemplo:
A consulente tem um filho afetado por distrofia de Duchenne (DMD), uma doena leta
l grave, cujos afetados raramente ultrapassam a terceira dcada.
O exame de DNA revela que tanto a consulente como sua me so portadoras do gene da
DMD e, portanto, h um risco de 50% de virem a ter descendentes de sexo masculino
com DMD. Durante o Aconselhamento Gentico (AG) a consulente informada sobre seu r
isco gentico e que suas tias, primas e sobrinhas, tambm em risco de serem portador
as do gene da DMD, podem recorrer ao exame de DNA para tentar prevenir o nascime
nto de novos afetados.
A consulente, entretanto, nega-se terminantemente a alertar seus familiares sobr
e esse risco.
Pergunta-se: tico deixar que pessoas em risco ignorem essas informaes que poderiam
prevenir o nascimento de uma criana afetada por uma doena gentica grave?
Por outro lado, temos o direito de invadir a privacidade dos outros? Ou quebrar
o princpio da confidencialidade deve ser uma norma no AG?