MOSAICISMO

El trmino mosaicismo se utiliza para describir la presencia de ms de un tipo de

clula en un individuo. El trmino mosaicismo describe una situacin en la cual
diferentes clulas en la misma persona tienen diferente cantidad o
reordenamientos de cromosomas. Se lo llama mosaicismo porque, de alguna
forma, las clulas del cuerpo son similares a las baldosas de un mosaico. Por
ejemplo, una persona puede tener algunas de las clulas de su cuerpo con 46
cromosomas, mientras que otras clulas de su cuerpo pueden tener 47
cromosomas. Un ejemplo de mosaicismo en el sndrome de Down con alteracin
cromosmica en mosaico
Diagnstico del Mosaicismo
Se puede diagnosticar de diferentes maneras. A veces, las diferentes clulas en
la sangre tienen diferente composicin cromosmica. Para esos individuos, un
anlisis de sangre puede detectar el mosaicismo. En otros, el diagnstico es ms
difcil. Por ejemplo, un anlisis de sangre puede diagnosticar mosaicismo si el
cambio cromosmico est ubicado en las clulas de la piel. En casos como este,
es necesaria alguna prueba adicional para detectar mosaicismo. Por lo general,
puede incluir el examen de otros tejidos del cuerpo, como la piel. Un genetista
puede ayudar a determinar si este tipo de prueba adicional es conveniente
Las caractersticas de Mosaicismo
En general, las personas con mosaicismo tienen los mismos problemas mdicos y
del desarrollo que aquellas sin mosaicismo para el mismo trastorno gentico. Por
ejemplo, una persona con tetrasoma 18p en mosaico posiblemente tenga muchas
de las mismas caractersticas que las personas con tetrasoma 18p sin
mosaico. Sin embargo, debido a que los individuos con mosaicismo tienen menos
clulas con el cambio gentico, tienen a estar menos afectados. Es muy
importante comprender que este no es siempre el caso.

Desafortunadamente, en este momento es imposible predecir con exactitud cmo
el mosaicismo afectar a una persona. Esto es porque no podemos saber con
exactitud cules son las clulas que tienen el cambio cromosmico y cules no.
Mosaicismo de Lnea Germinal
El trmino mosaicismo de lnea germinal se refiere a un tipo en particular de
mosaicismo que afecta solamente a un grupo de clulas. Estas clulas incluyen
los vulos y el esperma. En algunos individuos que han tenido un hijo con
cambios cromosmicos, hay mosaicismo en estas clulas. Esto significa que
algunos vulos o espermatozoides tienen una configuracin cromosmica normal
y otros no. Si un vulo o espermatozoide con el cambio cromosmico es usado
para la fertilizacin, el nio puede tener una anomala cromosmica.

Desafortunadamente, es imposible determinar si una persona tiene mosaicismo de
lnea germinal. Para hacerlo, deberamos analizar cada vulo o cada
espermatozoide. Sin embargo, es importante darse cuenta que el mosaicismo
germinal es muy raro en un padre con un hijo con una cambio cromosmico