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CROMOSSOMO 15

Cncer de mama
O cancro da mama est associado a exposio prolongada a hormonas
sexuais, estando os seus neis circulantes relacionados com o risco de cancro
da mama em mulheres !"s menopusicas# $ codi%icada pelo gene C&!1',
locali(ado no )rao longo do cromossoma 15 *15+,1#1-#
Sndrome de !rader./illi
$ um dist0r)io gen1tico no +ual sete genes do cromossomo 15 esto %altando
ou no so expressados *deleo no )rao longo do cromossomo 15- no
cromossomo paterno# 2 sndrome de !rader./illi 1 caracteri(ada por poli%agia,
pe+uena estatura e di%iculdades de aprendi(ado#
Sndrome de Mar%an
$ uma doena do tecido con3untio, de carter hereditrio, com grande
aria)ilidade de expresso clnica# 2%eta %undamentalmente os sistemas
es+uel1tico, cardioascular e ocular# Sua etiologia est relacionada a muta4es
no gene da %i)rilina.1 *5671-,8 locali(ado no cromossomo 15 *15+,1#1-#
Sndrome de 2ngelman
$ um dist0r)io gen1tico.neurol"gico# Caracteri(a.se por atraso
no desenolimento intelectual, di%iculdades na %ala, dist0r)ios
no sono, conuls4es, moimentos desconexos e sorriso%re+uente# 2l1m disso,
1 um exemplo clssico de imprinting gen9mico causado pela deleo ou
inatiao de genes crticos do cromossomo 15 herdado da me#
:oena de ;a<.Sachs
2 :oena de ;a<.Sachs ou =angliosidose =M, 1 uma doena gen1tica
autoss9mica recessia resultante de uma de%ici>ncia da en(ima
hexosaminidase 2# ?le locali(a.se no cromossomo 15 *15+,@.+,A-#
CROMOSSOMO 1B
Sndrome de Ru)instein.;a<)i
2 R;S, tam)1m denominada de Ru)instein.;a<)i, trata.se duma doena de
origem desconhecida, caracteri(ada por de%ici>ncia mental acentuada, dedos
das mos e dos p1s grossos e )aixa estrutura# 7o entanto, acredita.se +ue 1
deida a uma alterao no )rao curto do cromossoma 1B#
:oena do rim policstico
:ist0r)io renal hereditrio +ue produ( um aumento dos rins e inter%ere em sua
%uno em ra(o dos m0ltiplos cistos +ue so %ormados neles, ou se3a,
altera4es mor%ol"gicas e %uncionais # $ causada por muta4es em tr>s locais
distintosC duas delas o !D:1 e o !D:,, %oram locali(ados respectiamente nos
cromossomos 1Bp A+#
?sclerose tu)erosa
$ uma doena gen1tica rara, multi.sist>mica +ue causa tumores )enignos +ue
crescem no c1re)ro e em outros "rgos itais# ;SC 1 causada por muta4es
em am)os os genes, ;SC1 e ;SC, +ue codi%icam respectiamente para as
protenas hamartina e tu)erina# ;SC1 codi%ica para a protena hamartina, est
locali(ado no cromossomo ' +@A#;SC, codi%ica para a protena tu)erina, est
locali(ado no cromossoma 1B p1@#@#
;alassemia*E-
2 talassemia E enole genes F621 e F62,, herdado de %orma mendeliana
recessia# ?le tam)1m est ligado G excluso do cromossomo 1B p#
;alassemia E resulta em menor produo de al%a.glo)ina, portanto menos
cadeias al%a.glo)ina so produ(idas, resultando em um excesso de H correntes
em adultos e cadeias de excesso I em rec1m.nascidos#
?s+ui(o%renia
$ considerada pela psicopatologia como um tipo de so%rimento ps+uico grae,
caracteri(ado principalmente pela alterao no contato com a realidade
*psicose-# 2 deleo 1J+1, 1 uma recorrente c"pia da ariante +ue con%ere alto
risco es+ui(o%renia#
2utismo
$ uma dis%uno glo)al do desenolimento# $ uma alterao +ue a%eta a
capacidade de comunicao do indiduo, de sociali(ao e de
comportamento# !erda de uma pe+uena poro do cromossomo 1B, conhecida
como 1Bp11#,#
CROMOSSOMO 1J
7euro%i)romatose *tipo 1-
*751-Ou doena de on RecKlinghausen 1 uma das doenas gen1ticas mais
comuns# O gene NF1, +ue 1 responsel pela doena, est locali(ado no )rao
longo do cromossoma 1J em 1J+11#,# $ um gene supressor tumoral, longo
*@5L K), BL ex4es-, +ue codi%ica para uma protena citoplasmticaC a
neuro%i)romina#
Cancro de )exiga
Se re%ere a diersas %ormas de crescimentos malignos da )exiga urinria# $ um
cncer no +ual c1lulas anormais se multiplicam sem controle na )exiga
urinria#O cancro da )exiga este gene, locali(ado no cromossoma 1Jp1@, pode
ser alterado +uer por deleco +uer por mutao#
=alactosemia
$ concentrao sangunea eleada do monossacardeo galactose , deido a
uma desordem no meta)olismo causada por atiidade en(imtica de%iciente ou
%uno heptica pre3udicada# 2 en(ima galacto+uinase *=2MD-, cu3a de%ici>ncia
1 responsel pela expresso da galactosemia tipo NN, 1 codi%icada pelo
cromossomo 1J+,A#
Sndrome de Osher
$ uma doena gen1tica +ue causa surde( e cegueira# $ )asicamente uma
retinite pigmentosa de carcter progressio com)inada com de%ici>ncias
auditias graes de nature(a cong1nita# Onde seu cromossomo se locali(a *
1J+,A.+,5-
Cncer de mama
$ o tipo de cncer mais %re+uente na mulher )rasileira e consiste no
desenolimento anormal das c1lulas da mama, +ue multiplicam.se
repetidamente at1 %ormarem um tumor maligno# Os genes 6RC21 *locali(ado
no cromossomo 1J+ 1,.,1-#
CROMOSSOMO 1P
Sndrome de ?dQards
$ uma anomalia cromoss"mica rara, tam)1m conhecida por ;rissomia 1P, em
+ue existem tr>s c"pias do )rao p do cromossomo 1P em cada c1lula, em e(
das ha)ituais duas c"pias# 2 trissomia parcial de todo o )rao longo produ( o
%en"tipo tpico da trissomia do 1P#
!rotopor%iria eritropoi1tica
$ uma %orma de por%iria relatiamente )randa +ue surge a partir da de%ici>ncia
da en(ima %erro+uelatase, leando a altos neis anormais de protopor%irina nos
tecidos do corpo# 2s alteracoes dos cromossomos se dar no 1P+,1#@ e
Rp11#,1#
:oena de 7iemann.!icK*;ipo B-
A doena de Niemann-Pick tipo C uma doena hereditria rara. Est
associada a uma acumulao de colesterol e outros lpidos nos
lisossomas em vrios tecidos, sendo estes lpidos t!icos para as
clulas. ? se locali(a no cromossomo "#$"" %ene NPC".
C&'('))'(' "*
Mal de 2l(heimer
O 2l(heimer 1 uma doena neuro.degeneratia +ue prooca o declnio das
%un4es intelectuais, redu(indo as capacidades de tra)alho e relao social e
inter%erindo no comportamento e na personalidade# O locus do gene locali(a
no )rao longo do cromossomo 1'#
:oena da urina em xarope de cer
$ uma doena hereditria em +ue o organismo no consegue processar
correctamente certos aminocidos*leucina, isoleucina e alina-# ?stes
aminocidos no meta)oli(ados passam para a urina, dando.lhe um odor
semelhante a xarope de cer# ;am)em conhecida como doenca do xarope do
6ordo 1 %amiliar e recessia com genes locali(ados nos cromossomos 1'+1@#1.
+1@#, para o tipo 1S 1p@1 para o tipo ,S Bp,,.p,1 para o tipo @#
Oligodendroglioma
So tumores gliais de )aixa malignidade e crescimento lento +ue acometem
predominantemente a su)stncia )ranca dos hemis%1rios cere)rais, com
tend>ncia a enolimento cortical# Os oligodendrogliomas apresentam perda
com)inada dos alelos no )rao longo do cromossomo 1' *1'+-#
7europatia "ptica hereditria de Me)er
MFO7 1 uma doena gen1tica,ocasionada por mudanas no :72 mitocondrial,
+ue a%eta principalmente o S7C e neros "pticos# ? as altera4es
cromoss9micas locali(a.se 1'+1@#@ gene CRR#