Proyecto Re-Corregido Sindrome de Down Final PDF

Ao de la Promocin de la Industria Responsable y Compromiso Climtico
FACTORES DE RIESGO QUE INFLUYEN EN LA PRESENCIA DE TRISOMIA 21, EN LOS

PACIENTES DEL SERVICIO DE NEONATOLOGIA DEL HOSPITAL III ESSALUD
CHIMBOTE, DURANTE EL PERIODO DE ENERO DICIEMBRE DEL 2014
FACULTAD:
Medicina Humana
AUTORES:
ALVA ROJAS Karina Del Rosario
AYALA RIVERA Wilman Martin
BARTOLO GARCIA Kendall Rub
CASTRO CAMPO Louis Jair
CASTRO ROLDAN Winny Geraldine
CASTAEDA CAMPOS Milagros Lorena
GLVEZ SALCEDO Luca Anas
MAGUIA PEREDA Anthonella Xelene
MALARN ADRIANZN Lucero Joelyne
MIRANDA ROJAS Roxana Marcela
ORDOEZ POMAR Renato Esthefano
ORE GRADOS Lisbeth Corali
PALMA ROJAS Claudia Luca
PESANTES JAVES Ivn Alexis
SACHUN CALONGE Celia Stephanie
VILLANUEVA MAYA Meyli Gisella
DOCENTES:
Dra. Eustaquio Falla Milagritos
Dr. Caldern Chvez Juan Carlos
CICLO:
II- B
NUEVO CHIMBOTE Per
2014

UNIVERSIDAD SAN PEDRO FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

2

DEDICATORIA
A nuestros maestros, familia y a Dios que en este andar por la vida, influyen con sus lecciones y
experiencias en formarnos como personas de bien y preparada para los retos que pone la vida, a
todos y cada uno de ellos les dedicamos cada una de estas pginas .

Los Autores.


3

PRESENTACION

El presente Proyecto de Investigacin titulado FACTORES DE RIESGO QUE INFLUYEN EN LA
PRESENCIA DE TRISOMIA 21, EN LOS PACIENTES DEL SERVICIO DE NEONATOLOGIA DEL
HOSPITAL III ESSALUD CHIMBOTE, DURANTE EL PERIODO DE ENERO DICIEMBRE
DEL 2014se pone a plena disposicin del jurado y lector para su respectiva evaluacin, apreciacin y
posterior aprobacin.
El principal propsito de este Proyecto de investigacin es el de poder contribuir con la poblacin
brindando informacin clara y precisa acerca de los factores de riesgo que pueden dar origen a uno de
los trastornos genticos que aqueja hoy en da a nuestra sociedad, esto debido al aumento considerable de
los casos registrados con ste Sndrome. Asimismo se toman como referencia investigaciones y trabajos
cientficos realizados en relacin al tema.
Finalmente, dejamos a consideracin del lector la transcendencia de este proyecto, esperando asimismo
contribuir en la consolidacin del conocimiento.


4

RESUMEN

El presente trabajo de investigacin formativa ha sido realizado por un grupo de estudiantes del II Ciclo
de la Facultad de Medicina de la Universidad San Pedro en la ciudad de Chimbote, el cual mostr
particular inters en la etiologa y factores de riesgo que conlleva al Sndrome de Down, considerado hoy
en da como un conjunto de problemas de salud el cual es ocasionado por un trastorno gentico que
afecta a centenares de recin nacidos por todo el mundo, por lo que se busca una respuesta a todas las
causas posibles que conlleva a su desarrollo. Entre ellos mencionaremos: La Influencia de los
antecedentes familiares, La influencia de los factores patolgicos y La Influencia de la edad.
Siendo su principal objetivo el poder Identificar los factores de riesgo que conlleven al Sndrome de
Down, para poder llevarlo a cabo se ha empleado una metodologa de tipo Analtico, en el cual se han
tomado diferentes fuentes de informacin como son: Libros, textos, Sitios Webs, Documentales,
Diccionarios, entre otros.
Finalmente gracias a la recoleccin de datos fiables ha permitido al alumno llevar un anlisis adecuado
del problema, desde su etiologa hasta su prevalencia, identificando los factores de riesgo de manera que
sta informacin pueda usarse como un medio con fines preventivos concientizando a la poblacin,
logrando disminuir con ello la incidencia de afectados con ste Sndrome en nuestro pas.


5

ABSTRACT

This formative research work has been done by a group of students from Cycle II of the Faculty of
Medicine of the University of San Pedro in the city of Chimbote, which showed particular interest in the
etiology and risk factors that leads to the syndrome Down, regarded today as a series of health problems
which is caused by a genetic disorder that affects hundreds of babies worldwide, so an answer is sought
all possible causes leading to its development. We should mention: The Influence of Family History, The
influence of pathological factors and the influence of age.
Being its main objective to identify the risk factors that lead to Down syndrome, to carry out a
methodology has been employed Descriptive analytic type, which have taken different sources of
information such as: books, texts, Web sites, documentaries, Dictionaries, among others.
Finally thanks to the collection of reliable data has allowed the student keep a proper analysis of the
problem from its etiology to its prevalence, identifying risk factors so that this information can be used as
a means for preventive raise public awareness, achieving thereby decrease the incidence of this syndrome
affected in our country.
.


6

INDICE
I. GENERALIDADES Pg. 08
TTULO
PERSONAL INVESTIGADOR
TIPO DE INVESTIGACIN
RGIMEN DE INVESTIGACIN
INSTITUCIN ACADMICA
UBICACIN DEL PROYECTO
DURACIN DE LA EJECUCION DEL PROYECTO
HORAS SEMANALES DEDICADAS AL PROYECTO
RECURSOS DISPONIBLES
PRESUPUESTO
FINANCIAMENTO
TAREAS DEL EQUIPO DE INVESTIGACION
LNEA DE INVESTIGACION
CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES
II. MARCO METODOLOGICO DE LA INVESTIGACIN.Pg. 13
INTRODUCCIN
JUSTIFICACIN
ALCANCES Y LIMITACIONES
FORMULACIN DEL PROBLEMA
OBJETIVOS
ANTECEDENTES
MARCO CONCEPTUAL
HIPOTESIS
VARIABLES Y OPERALIZACIN DE VARIABLES


7

III. PLANTEAMIENTO DE LA METODOLOGA .Pg. 19
TIPO Y DISEO DE LA INVESTIGACIN
FUENTES DE INVESTIGACIN
POBLACIN Y MUESTRA
RECOLECCION DE DATOS
TCNICA E INSTRUMENTOS DE INVESTIGACION
PROCESAMIENTO DE LA INFORMACION
IV. ANALISIS E INTERPRETACION...Pg. 28
V. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES ...Pg. 31
VI. FUENTES ....Pg. 32
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
LINKOGRAFIAS


8

I. GENERALIDADES

1. Ttulo

FACTORES DE RIESGO QUE INFLUYEN EN LA PRESENCIA DE TRISOMIA
21, EN LOS PACIENTES DEL SERVICIO DE NEONATOLOGIA DEL
HOSPITAL III ESSALUD CHIMBOTE, DURANTE EL PERIODO DE
ENERO DICIEMBRE DEL 2014

2. Personal investigador

2.1. Docente responsable: Dra. Milagritos Eustaquio
2.2. Facultad: Medicina Humana
2.3. Escuela: Medicina Humana

3. Tipo de investigacin
3.1. De acuerdo a la orientacin: Bsica
3.2. De acuerdo a la tcnica de contrastacin: Analtica.
4. Rgimen de investigacin: Libre

5. Institucin acadmica: Universidad San Pedro - Medicina Humana

6. Localidad e institucin donde se ejecutara el proyecto de investigacin :
6.1. Ubicacin: Chimbote
6.2. Localidad: Departamento de Ancash Provincia del Santa
7. Duracin de la ejecucin del Proyecto:
7.1. Inicio: 30 /08/ 2014
7.2. Trmino: 08 / 10/ 2014


9

8. Horas semanales dedicadas al proyecto:

2 horas semanales

9. Recursos disponibles:
9.1. Personal investigador:
ALVA ROJAS Karina Del Rosario
AYALA RIVERA Wilman Martin
BARTOLO GARCA Kendall Rub
CASTRO CAMPOS Louis Jair
CASTRO ROLDAN Winny Geraldine
CASTAEDA CAMPOS Milagros Lorena
GLVEZ SALCEDO Luca Anas
MAGUIA PEREDA Anthonella Xelene
MALARN ADRIANZN Lucero Joelyne
MIRANDA ROJAS Roxana Marcela
ORDOEZ POMAR Renato Esthefano
ORE GRADOS Lisbeth Corali
PALMA ROJAS Claudia Luca
PESANTES JAVES Ivn Alexis
SACHUN CALONGE Celia Stephanie
VILLANUEVA MAYA Meyli Gisella

9.2. Materiales y equipos:

Hojas bond
Impresora
Computadoras
Internet


10

Lapiceros
Corrector
Folder
Cuaderno
Perforador
Calculadora

10. Presupuesto:

Internet: 50 soles
Papeles bond: 10 soles
Movilidad:60 soles
Lapiceros: 5 soles
Impresiones:50 soles

11. Financiamiento

Autofinanciamiento

12. Tareas del equipo de investigacin:
Nombres y apellidos Tarea
Castro Roldn, Winny

ANALISIS E INTERPRETACIN DE DATOS
Ayala Rivera, Wilman
Glvez Salcedo, Luca

MalarnAdrianzn,
Lucero

Miranda Rojas, Roxana


11

Castro Campos, Louis
RECOPILACION DE INFORMACION (web)
Ore Grados,Corali RECOPILACION DE INFORMACION(web)
Palma Rojas, Claudia
RECOPILACION DE INFORMACION(web)
SachunCalonge, Stephanie
RECOPILACION DE INFORMACION
(libros)
Pesantes Javes,Ivan RECOPILACION DE INFORMACION(libros)
Bartolo Garca, Kendall RECOPILACION DE INFORMACION(libros)
Villanueva Maya,Meyli RECOPILACION DE INFORMACION(libros)
Castaeda Campos,
Milagros
PLANTEAMIENTO DE METODOLOGIA
Ordoez Pomar, Renato
ELABORACION DE CONCLUSIONES Y BIBLIOGRAFIA
Maguia
Pereda,Anthonella
ELABORACION DE CRONOGRAMA
Alva Rojas, Karina ORGANIZACIN Y ELABORACION DE OBJETIVOS

13. Lnea de investigacin

Especfica, debido a que trataremos sobre los riesgos en un embarazo que conlleva
a un sndrome de Down.

14. Cronograma de actividades:

ETAPA ACTIVIDADES DURACION FECHA
CORRECCIN DE
PLAN DE
TRABAJO

1. Consultamos a un
Mdico especialista.
2. Visitamos dos biblioteca:
*De nuestra facultad
*Centro cultural centenario
3 das
Del 30 de
agosto
al 2 de
septiembre


12

3. Corregimos nuestro
Documento.
RECOLECCIN
DE
INFORMACIN

1. Elaboramos nuestras fichas de
proyecto.
2. Anotamos los resmenes
elaborados.
3. Consultamos a un mdico
especialista.
4. Hemos pedido asesora del
docente de curso.
4 das
Del 3 al 6 de
septiembre
ELABORACIN
DEL FICHERO

1. Elaboramos fichas de lectura.
2. Clasificamos nuestras fichas
de lectura en funcin al
esquema terico.
3. Pedimos asesora.
3 das
Del 7 al 9 de
septiembre
ANALISIS DE
DATOS

1. Dimos lectura a nuestras
fichas realizadas.
2. Clasificamos la informacin
obtenida.
3. Replanteamos nuestra
informacin conforme al
esquema y propsitos.
5 das
Del 10 al 14
de
septiembre
VACIADO Y
BORRADOR

1. Elaboramos nuestro pre-texto
en cada apartado.
2. Redactamos nuestros prrafos
introductorio y conclusivos a
partir de nuestro pre-texto.
3. Dimos nuestro juicio crtico
cada uno.
4. Nos asesoramos y consultamos
a un experto.
8 das
Del 15 al 22
de
septiembre
CORRECCIN
DEL
BORRADOR

1. Elaboramos nuestra
introduccin del proyecto.
2. Nos percatamos de la redaccin
segn la retroalimentacin del
asesor.
3. Anotamos nuestras
conclusiones, anexos y
bibliografas.
5 das
Del 23 al 27
de
septiembre
PASAR EN
LIMPIO
1. Corregimos algunos prrafos.
2. Dimos nuestro juicio crtico.
5 das
Del 28 de
septiembre


13

3. Formateamos algunos puntos
del proyecto.
al 1 de
octubre
PRESENTACIN
DEL
DOCUMENTO
FINAL
1. Correccin final del proyecto.
2. Formateamos.
3. Impresin del proyecto de
investigacin de gentica.
4. Engargolado y fotocopiado.
5. Entrega del documento.

6 das
Del 2 al 8 de
octubre

II. MARCO METODOLOGICO DE LA INVESTIGACION

1. Introduccin:

El Sndrome de Down constituye una anomala cromosmica en la cual se observan
una serie de rasgos fsicos caractersticos, retraso mental y diversos trastornos
orgnicos. Se lo observa con una incidencia de 1 de cada 600 nacimientos en
Latinoamrica. Numerosos estudios han demostrado que las probabilidades de
concebir un hijo con Sndrome de Down aumentan proporcionalmente con la edad
de la madre, principalmente luego de los 35 aos de edad.
Si bien sus causas permanecen an inciertas, los genes involucrados en el desarrollo
de ste sndrome estn ubicados en la parte distal del brazo largo del cromosoma 21.
Debido a los grandes avances en el campo de la gentica y desarrollo de programas
educativos especiales, el nmero de personas con Sndrome de Down que reciben
una atencin mdica adecuada y se van integrando gradualmente a la escuela comn
es cada vez mayor. Todo esto ha contribuido enormemente la expectativa de vida de
stos nios.
Sesenta aos atrs la mitad de los nios con sndrome de Down falleca antes del
primer ao de vida y solo el 40% alcanzaba los 5 aos de edad.

Actualmente, ms del 80% supera los 5 aos y alrededor del 40% alcanza los 60 aos
de edad. Estas cifras se han alcanzado gracias a una deteccin temprana y mejor
tratamiento de las principales causas de muerte, como trastornos genticos asociados,
infecciones, etc.

A lo largo de ste trabajo conoceremos un poco ms de ste Sndrome que con el
transcurrir del tiempo la incidencia es mucho mayor al de las pocas pasadas,


14

asimismo daremos a conocer los diferentes factores de riesgo asociados a ste
Sndrome.
En el Per, la SPSD (Sociedad Peruana del Sndrome de Down) ha solicitado al
Congreso de la Repblica que designe el 21 de marzo de cada ao, como Da
nacional del Sndrome Down para celebrar la vida y aportes de casi 80,000 peruanos
que viven con un cromosoma 21 adicional.

2. Justificacin

Mediante el desarrollo del presente trabajo se desea en primer lugar adquirir
conocimientos claros acerca del Sndrome de Down en relacin a sus caractersticas,
sus causas genticas, prevalencia y conocer los diferentes factores de riesgo, para
finalmente enfocarlos con fines de prevencin.

Consideramos de suma importancia tratar el tema del Sndrome de Down debido a
que la incidencia de recin nacidos que la padecen ha ido aumentando con el
transcurrir del tiempo. Preguntmonos el Por qu?, Sera tal vez ocasionado porque
las mujeres no tienen asistencia mdica para poder concebir un beb o no toman las
medidas preventivas que impidan el desarrollo de esta enfermedad?

Este proyecto se ha elaborado con la finalidad de brindar aportes sobre la etiologa
de ste Sndrome, los alcances hasta ahora descubiertos, para finalmente enfocarnos
en la parte preventiva. De sta manera contribuir con la educacin y toma de
conciencia de futuras familias, que permitan disminuir la prevalencia de ste
Sndrome.

3. Alcances y Limitaciones:

En el plan de trabajo realizado se plantea un diseo ms eficiente y acorde a la
realidad que se encuentra presente en las reas que enmarca ste diseo, en este caso
El Sndrome de Down y sus factores de riesgo.
Este proyecto se limita netamente a la recoleccin de datos y toma de informacin
acerca de diferentes estudios realizados hasta la actualidad en relacin al tema, para
su anlisis respectivo.
Con la puesta en marcha de este proyecto se busca conocer y determinar los factores
de riesgo de mayor prevalencia en el Sndrome de Down, asimismo contribuir con la
poblacin en la orientacin y conocimiento de los mismos para fines preventivos.


15

4. Formulacin del problema:

Cules son los factores de riesgo que influyen en la presencia de trisoma 21, en los
pacientes del servicio de neonatologa del hospital III ESSALUD, Chimbote -2014?

5. Objetivos:

5.1.Objetivo General:

Identificar los factores de riesgo que influyen en la presencia de Trisoma 21.

5.2.Objetivos Especficos:

Determinar la influencia de los factores familiares en el desarrollo Trisoma
21.
Identificar los factores patolgicos maternos que causan Trisoma 21.
Determinar la influencia de la edad materna como factor de riesgo con mayor
influencia en la presencia de Trisoma 21.

6. Antecedentes:

TURPIN Y CARATZAIJ (1934), LAHDESUV (1937) y DOXIADES y
PORTJUS (1938), realizaron revisiones que prestaban atencin a la edad de la
madre, la recidiva familiar del Sndrome de Down y la incidencia de otras
peculiaridades en pacientes y sus familiares. La asociacin entre las edades
maternas extremas y malformaciones congnitas (MC) ya ha sido comprobada por
muchos autores7. Adems se ha encontrado que las edades maternas avanzadas se
relacionan principalmente con MC de origen cromosmico producidas por no
disyuncin10 y dentro de este grupo se destacan las trisomas, como las trisoma
21.

Segn M. VASHIST Y NEELKAMAL (2012) el riesgo de casos de Sndrome de
Down no solamente se debe a la edad avanzada de la madre y que puede haber
otros factores (genticos y ambientales) que afecten la formacin de un cigoto
trismico. Es necesario realizar ms estudios para investigar los diferentes factores


16

que regulan la segregacin y la recombinacin en humanos.
Aunque la edad avanzada de la madre es un factor de Riesgo bien establecido para
la etiologa del SD, sigue habiendo opiniones contrapuestas Al respecto.
En los estudios occidentales, la media de edad Materna en la concepcin de un
nio con sndrome de Down Fue de 34,4 aos.

Segn MARIA EMILIA FERRERO OTEIZA (1998) el Registro de
Malformaciones Congnitas de Cuba, ha analizado un total de 520 578
nacimientos procedentes de 36 hospitales gineco obsttricos de las 14 provincias
de Cuba, de los cuales 9 362 recin nacidos presentaron al menos un defecto
congnito detectado antes del alta hospitalaria. De stos, 397 recin nacidos
presentaron sndrome de Down, para una prevalencia al nacimiento de 7,8 por 10
000 nacimientos en el perodo. Al incluir los casos diagnosticados e interrumpidos
por el Programa Nacional de Diagnstico Prenatal Cito gentico (125) se estim
entonces una incidencia al nacimiento de 9,8 por 10 000 nacidos vivos. Se analiz
la tendencia de la prevalencia al nacimiento del sndrome de Down en relacin con
la tasa de fecundidad y la edad materna. En las madres menores de 20 aos la
prevalencia al nacimiento se mantuvo estable y la tasa de fecundidad decreci. En
el resto de los grupos, de 20 a 34 aos y ms de 35 aos decrecieron tanto la
prevalencia al nacimiento como la tasa de fecundidad. En general tanto la
prevalencia al nacimiento como la incidencia estimada al nacimiento tienen una
tendencia decreciente, en este perodo.

Segn JULIO NAZER H.

PEDIATRA NEONATLOGO HOSPITAL
CLNICO UNIVERSIDAD DE CHILE (2011) La frecuencia del Sndrome de
Down en el Hospital Clnico de la Universidad de Chile aument
significativamente de 1,03 por mil nacimientos en 1972 a 2,93 por mil en 2009.
Las frecuencias en los hospitales chilenos son muy homogneas, todas ms altas
que el promedio del Estudio Colaborativo Latino Americano de Malformaciones
Congnitas: 1,88 por mil. El promedio chileno para el perodo 1998-2005 fue de
2,47 por mil. Con un rango de 1,88 por mil del Hospital Clnico de la Universidad
de Chile y 2,86 por mil del Hospital de Curic. En el resto del mundo se ha asistido
a una disminucin significativa de las tasas de Sndrome de Down, siendo las ms
bajas la de Irn: 0,32 por mil y Espaa 0,60 por mil nacimientos vivos.


17

7. Marco Conceptual:

Sndrome de Down: Es un trastorno gentico causado por la presencia de
una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales, por ello se
denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que
le dan un aspecto reconocible.
Cromosomopatas: Son enfermedades de origen cromosmico,
determinadas por variantes en el nmero correcto o por variantes en la
estructura de los cromosomas. Pueden ser diagnosticadas por medio de
microscopa ptica.
Cromosomas: Son estructuras que parecen hilos dentro de cada clula del
cuerpo que estn compuesta por genes.
Consanguinidad: es la relacin de sangre entre dos personas: los parientes
consanguneos son aquellos que comparten sangre por tener algn pariente
comn; los parientes no consanguneos son aquellos que no presentan un
vnculo de sangre, pero que son parientes por un vnculo legal (matrimonio o
adopcin). A esta otra relacin de parentesco se le denomina afinidad.
Patogenia: tambin llamada nosogenia, es la secuencia de sucesos celulares
y tisulares que tienen lugar desde el momento del contacto inicial con un
agente etiolgico hasta la expresin final de la enfermedad.
Estudia el origen y desarrollo de las enfermedades.
Desorden gentico: producto de una consecuencia de mutaciones en el ADN
de un individuo. Tambin resultan de la no disyuncin, esta, en los seres
humanos puede traer gametos con un cromosoma ms o uno menos que la
condicin normal.
Malformaciones congnitas: son alteraciones anatmicas que ocurren en la
etapa intrauterina y que pueden expresarse a nivel de rganos, extremidades
o sistemas, debido a factores medioambientales, genticos, deficiencias en la
captacin de nutrientes, o bien consumo de sustancias nocivas.
Citogentica: es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades
relacionadas, causadas por un nmero o una estructura anmalos de los
cromosomas.
Oocitos: Un oocito u ovocito, es un gametocito hembra o clula germinal que
participa en la reproduccin. En otras palabras, es un vulo inmaduro, o clula
huevo. Un ovocito se produce en el ovario durante
la gametognesis femenina.


18

Trisoma libre: El sndrome de Down se produce por la aparicin de un
cromosoma ms en el par 21 original (tres cromosomas: trisoma del par
21) en las clulas del organismo. La nomenclatura cientfica para ese exceso
cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de
un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con este sndrome
(95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la segunda divisin
meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden
la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o
regular.
Translocacin: es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un
nuevo lugar en el genoma. El intercambio de segmento entre dos cromosomas
no homlogos es una translocacin recproca.

8. Hiptesis:

El factor que tiene mayor influencia en la presencia de Trisoma 21 es la edad
materna.

9. Variables y Operalizacin de las Variables:

Independientes: Factores de Riesgo
Dependiente: Trisoma 21

VARIABLE DEFINICIN CONCEPTUAL INDICADOR

FACTORES DE
RIESGO
Es cualquier rasgo, caracterstica
o exposicin de un individuo que
aumente su probabilidad de sufrir
una enfermedad o lesin.

Historias Clnicas

TRISOMIA 21
Tambin conocida como
sndrome de Down, se debe a un
defecto de los cromosomas: las
clulas tienen un cromosoma 21
de ms, en lugar de un par de

Examen fsico en
la historia clnica


19

cromosomas, hay 3 (normalmente
el individuo tiene 23 pares de
cromosomas). El nio posee,
entonces, 47 cromosomas en lugar
de 46.

III. PLANTEAMIENTO DE LA METODOLOGA:

1. Tipo y diseo de la Metodologa:

Tipo: Analtico
Diseo: Documental

2. Fuentes de investigacin:

Investigacin metodolgica

3. Poblacin y Muestra:

En el presente trabajo tomamos como poblacin a los pacientes del servicio de
neonatologa del Hospital III Essalud Chimbote, es decir todos los neonatos
nacidos en el periodo indicado.
Centrndonos como muestra en aquellos con diagnstico con Trisoma 21.
4. Recoleccin de Datos:

VARIABLE 1: SNDROME DE DOWN
GENOTIPO-FENOTIPO DEL SINDROME DE DOWN
Se denomina as a la relacin directa entre genotipo y fenotipo la relacin
directa entre determinados genes y rasgos observables. Viendo el caso de la
T21, vemos que en el cromosoma 21, hay una mnima cantidad de genes (225


20

genes), lo cual es menor que en las otras trisomas, lo que da la impresin de
dar mayor esperanza de vida en los que nacen con T21 a comparacin de los
que nacen con una copia extra en otro cromosoma.
Segn un estudio en personas con T21 parcial, que es una copia extra de un
fragmento del cromosoma, vemos que se ha delimitado la regin crtica, ya
que en el brazo q del cromosoma 21, hay un rea de 1.6 Mb, en la regin de
banda 22 (21q22),la cual al ser triplicada, determina los rasgos caractersticos
del SD, como: Retardo mental, hipotona, rasgos faciales caractersticos, manos
cortas y anchas, clinodactilia del 5 dedo, separacin del primer dedo del pie,
dermatoglifos caractersticos, entre otras.
Como en varios trabajos se seala tambin la ocurrencia de rasgos de SD en
asociacin con regiones cromosmicas o genes del cromosoma 21, por fuera
de la denominada regin crtica, este ltimo concepto se encuentra
actualmente en revisin, pues se considera que el fenotipo completo se debera
a una sobreexpresin e interaccin compleja de varios genes localizados en
todo el cromosoma 21, ms que a la correlacin directa entre un fragmento de
l y los rasgos fenotpicos

RIESGO DE RECURRENCIA
En general, en el caso de T21 libre, la probabilidad de tener un segundo nio
afectado por SD es de alrededor del 1% para cada embarazo subsiguiente. En
el caso del SD por translocacin, el riesgo de recurrencia depender del
resultado que se observe en los cariotipos parentales, es decir si la translocacin
es de novo (no heredada) o de tipo familiar (heredada de la madre o del
padre).
En este ltimo caso, cuando existe una translocacin de tipo familiar, los
riesgos varan de acuerdo al sexo del progenitor que porta la translocacin. El
riesgo suele ser mayor cuando la portadora del reordenamiento es la madre. Se
ignora todava la causa de este fenmeno.
De esta forma, frente a un nio con SD por t (14;21), que es la forma ms
frecuente de las anomalas estructurales que presenta el sndrome, si la madre
es la portadora, el riesgo para futuras gestas se estima en alrededor del 15% y,
si es el padre, es de alrededor del 3%.
En los casos raros de SD por traslocacin (21; 21), si alguno de los progenitores
presenta la translocacin, todas sus gametos sern desbalanceadas (ya que las
dos copias del cromosoma 21 se encuentran adosadas y as se transmitirn a las
gametos).Por lo tanto, el riesgo para sus hijos de ser afectados ser del 100%.


21

VARIABLE 2: FACTORES DE RIESGO
FACTOR 1: INFLUENCIA DE LOS ANTECEDENTES FAMILIARES
EN EL DESARROLLO DEL SNDROME DE DOWN

En 1960 Polani y sus colaboradores describen el primer caso con sndrome de
Down por translocacin. El cromosoma extra 21 se presenta tanto en vulo
como en el esperma lo que significa que ambos padres pueden ser portadores.
A pesar de su gran carga gentica no se les puede considerar como un sndrome
hereditario. En el 90% de los casos no implica asociacin con antecedentes
familiares. Estudios cito genticos demuestran que un pequeo segmento del
brazo largo del cromosoma 21 es el responsable de la mayor parte de la
sintomatologa clnica; encontrndose a nivel bioqumico elevados niveles de
enzimas en un mapeado realizado sobre los genes del cromosoma 21

ENFERMEDADES DE ORIGEN CROMOSMICO, O
CROMOSOMOPATAS, no heredables, o con herencia regular o irregular,
segn los casos, como las translocaciones.
Las cromosomopatas, si bien finalmente representan un desequilibrio
funcional de genes, se origina por la alteracin, visible al microscopio de luz,
de todo un cromosoma o de algunas de sus partes, y no por la mala funcin de
uno o de unos pocos genes. Es decir que las cromosomopatas, si bien
finalmente son claramente separables de los primeros dos grupos por varias de
sus caractersticas: 1) las cromosomopatas se estudian y se detectan con el
microscopio de luz y forman parte del contenido de la citogentica humana; 2)
las cromosomopatas se originan frecuentemente durante la meiosis de uno de
los progenitores (aunque algunas se originan en divisiones mitticas); 3) al
estar involucrados cromosomas enteros o partes visibles de ellos, comprenden
enormes bloques de genes y producen generalmente un cuadro formado por
nmeros y graves sntomas (muchos son letales, tan precoces que solo se
detectan como abortos); y finalmente 4) no son heredables, o no se heredan
regularmente, ya que la mayora de las cromosomopatas se originan
esencialmente por azar.

La probabilidad de tener un hijo con Sndrome de Down es mayor a la media
para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la
probabilidad de tener otro hijo con sndrome en cada embarazo subsiguiente es
de una por cada cien recin nacidos vivos. Los antecedentes familiares
igualmente incrementan ese riesgo.


22

Es por eso que los expertos recomiendan la asesora gentica para personas con
antecedentes familiares de Sndrome de Down que deseen tener un hijo.

Se realiz un estudio retrospectivo de 10 aos, basado en el nacimiento de nios
con sndrome de Down en el Hospital Regional de Matagalpa, en el cual se
consideraba el factor de antecedentes familiares.

Este estudio obtuvo como resultado que dentro de los antecedentes familiares
de otros hijos con malformaciones se encontr que solo el 1.4% presentaba
antecedentes pero no se describe en la ficha dicha condicin, en comparacin
con el 64.4% que no presentaban ningn antecedente, igual a las bibliografas
que mencionan que una mujer con un hijo con SD tiene la posibilidad de dar a
luz en 1% a otro nio con este sndrome.
En cuanto a la consanguinidad solo el 1.4% presentaban parentesco, no
especificado, en comparacin con el 8,6% presentado en el estudio de Pichardo
G, pero cabe destacar que no atreves de las nuevas investigaciones no hay una
estrecha relacin de SD con la consanguinidad, pero si para otros tipo de
malformaciones que no estn relacionadas con el presente estudio.

Entre las malformaciones asociadas encontradas en 16 nios, se encontr en un
18.8% el ano imperforado, seguido de la comunicacin interauricular y el labio
leporino ms paladar hendido, las cuales todas se encuentran entre las
malformaciones que los nios con SD podran presentar, con la nica salvedad
que sera en el orden de frecuencia, ya que se reportan en su mayora los
defectos cardacos.

Si cualquiera de los padres es portador de un tipo especfico del sndrome de
Down (Sndrome de Down de Translocacin), hay un riesgo mayor de dar a
luz un nio con este tipo del Sndrome de Down.

FACTOR 2: INFLUENCIA DE LOS FACTORES PATOLGICOS EN
EL DESARROLLO DEL SNDROME DE DOWN

Parece existir una relacin estadstica entre algunas enfermedades maternas y
un aumento en la incidencia de aparicin de Sndrome de Down; no obstante
esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna.
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina


23

trisoma 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se
desarrolla el cuerpo y el cerebro. El sndrome de Down es una de las causas
ms comunes de anomalas congnitas en los humanos.
Una patologa causante de este Sndrome, es la celiaqua producida por la
inflamacin en el intestino delgado y daa a su revestimiento. Esto impide la
absorcin de componentes importantes de los alimentos.
El revestimiento de los intestinos tiene pequeas proyecciones que contienen
zonas llamadas vellosidades. Estas estructuras ayudan a absorber los nutrientes.
Cuando las personas con celiaqua consumen alimentos o usan productos que
contienen gluten, su sistema inmunitario reacciona causando dao a estas
vellosidades. Como resultado de esto, las vellosidades son incapaces de
absorber los nutrientes en forma apropiada. Por lo tanto, una persona
resulta desnutrida sin importar cunto alimento consuma.
Por esa razn, las personas con esta enfermedad son ms propensas a adquirir
el Sndrome de Down.
Recomendaciones:
Algunos riesgos pueden evitarse, mientras que otros no. Aun as, una
embarazada puede seguir estrictamente todos los consejos (seguir una dieta
apropiada, descansar lo suficiente y evitar tomar medicamentos) y, sin
embargo, dar a luz un beb con un defecto congnito. Por el contrario, otra
mujer puede hacer muchas cosas perjudiciales para el feto y en cambio tener
un hijo sin ningn defecto congnito.

FACTOR 3: INFLUENCIA DE LA EDAD MATERNA EN EL
DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN
La edad avanzada de la madre es un factor de riesgo aumentada de forma
exponencial bien fundamentado de la trisoma 21 del Sndrome de Down,
reconocida por primera vez por Shuttleworth (1909).
Al parecer, todava no se sabe con seguridad si la edad real de la madre o la edad
fisiolgica del ovario tienen relevancia biolgica o clnica.

La causa de esto, es que los vulos de la madre se forman antes de que ella nazca.
Se mantienen en estado inactivo hasta la pubertad, es entonces cuando maduran
y son expulsados a intervalos mensuales.


24

Los investigadores han estudiado ampliamente los defectos en el cromosoma 21
que causa el sndrome de Down. En 88% de los casos, la copia extra del
cromosoma 21 se deriva de la madre. En el 8% de los casos, el padre siempre
que la copia extra del cromosoma 21. En el 2% restante de los casos, el sndrome
de Down se debe a errores mitticos, un error en la divisin celular que se
produce despus de la fertilizacin, cuando el esperma y el vulo se unen.
El envejecimiento del vulo puede estar relacionado con los cambios en el
metabolismo de la madre, que es un factor que puede contribuir. Parece ser
tambin que los vulos de la madre son los ltimos en madurar y pueden ser
defectuosos.
Si la reduccin de oocitos a medida que aumenta la edad es lo que determina el
efecto de la edad materna; tal como indica Warbuton, las mujeres que presenten
un nmero reducido de ovocitos por otros motivos podran tener un riesgo mayor
de concebir una trisoma. La frecuencia de no disyuncin aumenta con la edad
materna.
Este riesgo mayor se debe al factor que, a medida que la mujer envejece, afecta
de manera adversa al comportamiento meitico del cromosoma. Es decir, el
entorno y las agresiones relacionadas con la edad se acumulan en el ovario a
medida que la mujer envejece, lo que lleva a la segregacin deficiente de
ovocitos con patrones de intercambio estables.
Es el riesgo causado por la recombinacin de factores independientes que estara
ms influido por una edad ms avanzada, lo que lleva al efecto observado de
edad materna.
Otra hiptesis propone que los cambios estructurales, hormonales e
inmunolgicos que se dan en el tero a una edad avanzada generan un entorno
menos capaz de rechazar un embrin en desarrollo anmalo.
Posiblemente, la causa de la relacin entre la incidencia de la trisoma 21 y la
edad materna avanzada sea una combinacin de factores.

Existen estudios que indican los riesgos de Sndrome de Down segn la edad
materna. Por ejemplo, en una embarazada con 22 aos de edad el riesgo de tener
un hijo con Sndrome de Down es de uno cada 1.572 nacimientos pero se puede
afirmar que los riesgos se incrementan a medida que aumenta la edad materna.
A continuacin te mostramos una tabla para que puedas saber cul es el riesgo
de esta enfermedad segn la edad que tengas a la fecha del parto.


25

Edad Riesgo
14 aos 1 en 910 nacimientos


26

46 aos y ms 1 en 33 nacimientos


27

5. Tcnicas e instrumento de investigacin:

Para el desarrollo del presente trabajo, el cual es un estudio Descriptivo-Analtico,
se ha tomado diferentes fuentes de informacin: Libros, Sitios Webs,
Documentales, Diccionarios, entre otros.
Debido a que ste proyecto es solo de tipo Informativo; es decir, tiene un diseo
documental y no de campo, se va realizar en base a definiciones, conceptos,
estudios y alcances que conlleven a una explicacin precisa de la problemtica
citada.
Con la participacin de todo el equipo de trabajo, se obtendr finalmente
respuestas acertadas, los cuales estarn descritas a continuacin iniciando por un
proceso de recoleccin de datos, continuando con el anlisis e interpretacin de
resultados para finalmente establecer las conclusiones del proyecto.

6. Procesamiento de la Informacin:
Se seleccion la poblacin de la investigacin.
Se construy el instrumento para la reduccin de datos.
Se aplic el instrumento validado cientficamente.
Se organizaron los datos y realizacin del anlisis e interpretacin de los
resultados.
Se elabor el informe final de investigacin cientfica.


28

IV. ANLISIS E INTERPRETACIN:

SOBRE FACTOR 1: INFLUENCIA DE LOS ANTECEDENTES
FAMILIARES EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE
DOWN
En 1960 Polani describi el primer caso por translocacin en el que a
pesar de su gran carga gentica el 90% no implica antecedentes
familiares y que tambin mujeres que presentan Sndrome de Down
tienen posibilidad de dar a luz en 1% a un nio con este sndrome, es
decir es una cromosomopata, no heredable o con herencia regular o
irregular producto de un estudio citogentico que evidencia que un
pequeo segmento del brazo largo del cromosoma 21 es el
responsable mayor
DOWN
Segn estudios realizados en nios recin nacidos con Sndrome de
Down en el hospital de Matagalpa en el cual se consider el factor de
antecedentes familiares solo el 1,4 % presentan antecedentes y el
64,4 % no existen malformaciones encontradas y en 16 nios solo
18,8% presentan ano imperforado, seguido de la comunicacin
interauricular y el labio leporino ms paladar hendido, las cuales
todas se encuentran entre las malformaciones que los nios con SD
podran presentar.
DOWN
En cuanto a consanguinidad segn el estudio de Pichardo G. solo el
1,4% presenta parentesco y el 8,6% no lo presenta.


29

SOBRE FACTOR 3: INFLUENCIA DE LA EDAD MATERNA
EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE DOWN
En 1909 Shuttleworth reconoce que la edad materna es un factor de
riesgo para la trisonoma 21, siendo la mujer en un 88% la persona
que da una copia extra del cromosoma 21. En la mujer, la reduccin
de oocitos y una falla en la maduracin de los vulos, pueden ser
factores de riesgo para que su descendiente, tenga trisonoma 21,
ambos casos se dan cuando aumenta la edad materna.
SOBRE FACTOR 2: INFLUENCIA DE LOS FACTORES
PATOLOGICOS EN EL DESARROLLO DEL SINDROME DE
DOWN
Puede existir una relacin entre algunas enfermedades maternas y el
aumento de la incidencia de aparicin de sndrome de down, esta
enfermedad ocurre cuando hay una copia extra en el cromosoma
21(trisoma 21) causando problemas en su desarrollo.
Hay una relacin estadstica en donde hay algunas enfermedades
maternas que pueden influir en la aparicin de este sndrome, dentro
las enfermedades infecciosas estn: Hepatitis , Rubeola y entre las no
infecciosas : Diabetes Mellitus y Trombocitopenia.
La Celiaqua puede ser un causante, debido a que esta produce una
inflamacin en el intestino delgado daando su revestimiento,
impidiendo que las vellosidades puedan absorber los nutrientes,
debido a esto las madres presentaran un cuadro de desnutricin sin
importar cuanto alimento consuman
Por esa razn, las personas con esta enfermedad son ms propensas a
concebir un hijo con Sindrome de Down


30

La edad avanzada de la mujer afecta al comportamiento meitico del
cromosoma. Esto quiere decir que las agresiones, y el medio que la
rodea se acumula en los ovarios, lo que genera que al segregar
oocitos, estos no tengan suficientes patrones estables, para un
intercambio.
Hay una relacin entre la edad materna y la probabilidad de tener un
descendiente con trisonoma 21, o mejor dicho una combinacin de
factores. Ya que si una mujer de 22 aos est embarazada, corre el
riesgo de 1 de entre 1572 nacimientos con Sndrome de Down, lo
cual aumenta segn la edad de la madre.


31

V. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES:

La Trisoma 21 es causado por antecedentes familiares, edad materna y
enfermedades infecciosas que producen problemas en el desarrollo del cuerpo y
cerebro.
Existe una relacin entre algunas enfermedades maternas tales como diabetes II,
hepatitis, entre otras, desarrollados en los 3 primeros meses pueden desencadenar el
sndrome de Down.
El sndrome de Down a pesar de su gran carga gentica no se les puede considerar
como un sndrome hereditario. En el 90% de los casos no implica asociacin con
antecedentes familiares. Estudios cito genticos demuestran que un pequeo
segmento del brazo largo del cromosoma 21 es el responsable de la mayor parte de
la sintomatologa clnica.
Esta cromosomopata se debe a un error durante la primera divisin meitica (aquella
por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe
en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los
progenitores. (En la formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se
separa, de modo que cada progenitor slo transmite la informacin de uno de los
cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyuncin se transmiten ambos
cromosomas).
Como en otros procesos similares se han propuesto hiptesis multifactoriales
(exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin que se haya conseguido
establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y la aparicin de la
trisoma.
Otro factor fundamental es la incidencia de embarazos de madres de avanzada edad
que son ms propensas a que sus hijos desarrollen sndrome de Down a causa de la
reduccin de oocitos a medida que la edad va aumentando, el envejecimiento y los
cambios estructurales, hormonales e inmunolgicos generan un entorno capaz de
realizar el desarrollo anmalo.


32

VI. FUENTES

1. Referencias Bibliogrficas:
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Solari, AJ. Gentica Humana: Fundamentos y Aplicaciones en Medicina, 3 Ed.
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Panamericano.The University of California,7 de Octubre de 2011
Ajuriaguerra J de, Auzias M, Denner A. La escritura del nio. Barcelona, Laia
1973.
Ajuriaguerra J de. Manual de Psiquiatra Infantil. Miln. Masson 1980.
Bach H. La deficiencia mental Madrid, Cincel-Kapelusz 1980.
Barrio JA, del. Evaluacin del desarrollo psicolingstico en los nios con
sndrome de Down en edad escolar En: Flrez J, Troncoso MV (dirs.). Sndrome
de Down y Educacin. Masson, Fundacin Sndrome de Down de Cantabria 1991;
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Barrio JA, del. Habilidades lingsticas de los nios con sindrome de Down en
edad escolar. En: Candel Y, Turpin A (dirs.). Sndrome de Down: Integracin
escolar y laboral. Assido. Murcia 1992; pp. 75-115.
Bender M, Valletutti PJ, Bender M. Lectura y escritura. Barcelona, Martnez Roca
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Booth C. The importance of reading for people with severe learning dificulties.
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Buckley S, Emslie M, Maslegrave G, LePrevost P. The developement of language
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33

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visin de conjunto. En: Buckley S, Bird G, Sacks B, Perera J. (dirs.). Vivir con el
sndrome de Down: Una introduccin para padres y profesores. Madrid, CEPE
2005; pp. 91-128.
Candel I. Programa de atencin temprana. Intervencin en nios con sndrome de
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Carr J, Hewett S. Children with Down's syndrome growing up. Association for
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2. Linkografias:
http://enfermedadescromosomicas.blogspot.com/2009/02/sindrome-de-
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http://averaorg.adam.com/content.aspx?productId=118&pid=5&gid=000997
https://es.scribd.com/doc/120220981/Nacimientos-de-ninos-con-sindrome-de-
Down-en-el-Hospital-Regional-de-Matagalpa-Un-estudio-retrospectivo-de-10-
anos
http://alucinamedicina.com/tag/tratamiento-sindrome-de-down
http://ssindromededown.blogspot.com/2009/02/como-influye-la-edad-de-los-
padres.html
http://www.babysitio.com/embarazo/salud_prenatal_sindromedown.php#ixzz3F
aom7tji

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