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A sndrome de Down a doena gentica mais comum entre os fetos com translucncia nucal aumentada.

. Quando o feto tem translucncia nucal


aumentada (ou risco para sndrome de Down aumentado), recomenda-se a realizao de caritipo fetal. Para fazer o cariotipo necessrio colher lquido
amnitico (por amniocentese) ou clulas da placenta (com uma bipsia de vilosidade corinica).
A boa notcia que mesmo quando o risco alto (ou a translucncia nucal est aumentada), o caritipo fetal normal e estes fetos no tem nenhuma
malformao. Entretando, importante ressaltar que os fetos com translucncia nucal aumentada e caritipo normal possuem um RISCO aumentado para
malformaes ou sndromes genticas.
Translucncia Nucal Aumentada e Caritipo Normal Quando a translucncia nucal est aumentada e temos um caritipo normal, a conduta seguinte
realizar uma ultrassonografa morfolgica, entre 20 e 24 semanas junto com uma ecocardiografa fetal. Se aps estes exames tivermos todos os resultados
normais, podemos dizer que o risco de problemas e malformaes no feto reduzem bastante, possivelmente fcam prximos ao risco que existia antes da
medida da translucncia nucal.
Leia mais sobre translucncia nucal...
Translucncia Nucal
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Translucncia Nucal
Aumentada
A translucncia nucal uma pequena prega na regio da nuca fetal. O tamanho dela permite estimar o risco que o feto tem para sndromes genticas, em
particular a Sndrome de Down.
Veja algumas imagens e um vdeo sobre translucncia nucal
clicando aqui!
A translucncia nucal (ou TN) deve ser medida quando o feto tem entre 45 e 84 mm de comprimento cabea-nadegas (cerca de 11 semanas at 13
semanas e 6 dias). No existe um valor normal, o que ocorre com a translucncia nucal que quanto maior for a medida, maior o risco. Por outro lado,
quando menor foi a medida, menor o risco.
Considera-se, em geral, que quando a translucncia nucal maior que 2,5 mm o risco aumenta consideravelmente. A metodologia correta para fazer a
medida e calcular o risco aquela preconizada pela Fetal Medicine Foundation de Londres.
A Fetal Medicine Foundation treina e autoriza pessoas em todo mundo para fazer a medida da translucncia nucal. Sempre que for fazer o exame da
translucncia nucal, procure um mdico que faa a avaliao conforme o recomedado pela Fetal Medicine Foundation.
Lembre-se, entretanto, que a translucncia nucal faz apenas uma avaliao de risco, ELA NO UM DIAGNSTICO.
Como o exame realizado?
O exame poder ser realizado de duas formas distintas. A primeiro realizando um exame obsttrico comum. Durante este exame o
profssional ir confrmar a idade gestacional medindo o comprimento do beb da cabea at a ndega, o tamanho deer estar entre !"
e #! mm. Depois ser realizada a medida da translucncia nucal e o alor desta medida ser fornecido em mil$metros. %este caso
considera&se risco aumentado 'uando o resultado igual ou superior a (," mm. A segunda maneira realizando um exame morfol)gico
de primeiro trimestre. %este exame iremos considerar, alm dos dados anteriores, a idade materna e o hist)rico de flhos anteriores com
*$ndrome de Do+n. O resultado ser fornecido como uma probabilidade, considerando&se apenas a idade da m,e e considerando a idade
da m,e, o hist)rico e a medida da translucncia nucal. -or exemplo.
/isco da idade. 0 em 011
/isco corrigido. 0 em 0111
2sto signifca 'ue o risco, considerando&se apenas a idade da m,e, de 0 em 011 3ou se4a, 056. Ap)s a medida da translucncia nucal,
este risco foi corrigido para 0 em 0111 3ou se4a, 1,056. 7onsidera&se o risco alto 'uando ele superior a 0 em 011 3maior 'ue 056. %o
exame morfol)gico, alm da translucncia ainda s,o obserados outros detalhes, como o osso nasal, 'ue poder a4udar a classifcar o
risco. 8embre&se sempre 'ue o exame aalia apenas o risco e n,o faz o diagn)stico. 2sto signifca 'ue um exame 9normal9 n,o garante
'ue o beb normal, apenas signifca 'ue o risco para a *$ndrome de Do+n baixo. Da mesma forma um exame 9alterado9 informa 'ue
o risco alto, porm mesmo 'uando a translucncia nucal est aumentada encontramos fetos normais.
Qual a efccia do teste da translucncia nucal?
Os testes de rastreamento, como a medida da translucncia nucal, n,o s,o perfeitos. :les conseguem separar um grupo de alto risco mas
mesmo nos grupos de baixo risco identifcados pelo teste poderemos ter fetos com *$ndrome de Do+n. Aceita&se 'ue a translucncia
nucal tenha uma sensibilidade de cerca de #1 a ;15. 2sto signifca 'ue #1 a ;15 dos fetos com a *$ndrome de Do+n ser,o classifcados
como 9alto risco9. -ortanto cerca de 01 a (15 dos fetos com a *$ndrome de Do+n tem medida de translucncia nucal normal.
O que fazer se meu beb tem translucncia nucal aumentada?
7aso seu beb tenha translucncia nucal aumentada, recomendamos a realiza,o de bi)psia de ilosidades cori<nicas ou amniocentese
para defnir o diagn)stico. :stes exames permitem 'ue se4a feita uma anlise dos cromossomos do beb chamado cari)tipo. O cari)tipo
permite diagnosticar n,o s) a s$ndrome de Do+n mas uma srie de outras doenas dos cromossomos. 7aso o resultado do cari)tipo se4a
normal, ainda assim o beb pode ter outras doenas 3como por exemplo malforma=es card$acas6. -ortanto a conduta sugerida nestes
casos realizar um exame morfol)gico detalhado entre (1 a (! semanas e um exame do cora,o do beb chamado ecocardiografa fetal.
Sindactilia
(Polissindactilia)
Anomalia congnita da mo ou p, caracterizada pela presena de uma membrana entre os dedos adjacentes.
As sindactilias so classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligao entre os
dedos. Tambm, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas unio de pele ou de tecidos
moles e as complexas assinalam ligao de elementos sseos.