Fisiolopatología del Sistema Endocrino

Tema 40. Alteraciones del crecimiento y del desarrollo

1. Introducción
2. Alteraciones diferenciación del sexo genético
3. Alteraciones diferenciación del sexo gonadal
4. Alteraciones del crecimiento
 1. Introducción

Diferenciación sexual: determinantes

• Sexo genético: XX o XY

• Sexo gonadal: testículos u ovarios → papel esencial del cromosoma Y

Desarrollo a partir de la 4ª semana de gestación
Presencia o ausencia de andrógenos

• Sexo fenotípico: caracteres sexuales primarios y secundarios

Pubertad → activación gónadas → desarrollo sexual completo

• Identidad de género: sentimiento subjetivo

• Orientación sexual: atracción de un individuo por los del mismo sexo o el contrario

Sexo genético → sexo gonadal → sexo fenotípico

2. Alteraciones diferenciación del sexo genético

Síndrome de Turner

• Incidencia: 1/3000 nacimientos

• Un solo cromosoma X (X0)

• Sexo gonadal indeterminado

• Genitales internos femeninos e infantiles

• Sexo fenotípico femenino

• Hipoestrogenismo primario hipergonadotropico

• Infertilidad

Síndrome de Turner
2. Alteraciones diferenciación del sexo genético

Síndrome de Klinefelter

• Incidencia: 1/500 nacimientos

• Fórmula XXY

• Sexo gonadal masculino

• Hipogonadismo masculino global (T37)

• Sexo fenotípico masculino

• Desarrollo insuficiente caracteres secundarios

• Infertilidad

Síndrome de Klinefelter
2. Alteraciones diferenciación del sexo genético

Hermafroditismo verdadero

• Incidencia: muy rara → 500 casos documentados

• Fórmula XX o XY: translocaciones cromosoma X

• Sexo gonadal doble: presencia simultánea de

tejidos testiculares y ováricos (separados o juntos
–ovoteste-)

• Sexo fenotípico indefinido: caracteres

sexuales propios de ambos sexos, genitales
externos ambiguos (p.e. testículos en forma de
labios mayores, variantes entre pene y vagina…).

Pseudohermafroditismo: sexo genético y

gonadal normal, fallo en el sexo fenotípico:
Masculino: fallo en la virilización
Femenino: virilización
3. Alteraciones diferenciación del sexo gonadal

Sexo genético normal, gónadas anormales → defectos en el desarrollo embrionario

Anorquia: fallo idiopático del desarrollo testicular → hipogonadismo masculino

global (ver T37)

Disgenesia gonadal pura: ausencia total e idiopática del desarrollo gonadal,

consecuencias similares al síndrome de Turner (ver T37)
 4. Alteraciones del crecimiento

• Proceso que va desde el cigoto hasta la edad adulta: prenatal, postnatal y pubertad

• Crecimiento global (peso y altura) influido por factores genéticos, ambientales y

hormonales

• Factores que afectan el crecimiento prenatal (fetal)

Factores genéticos: raza, tamaño materno
Nutrición, fumadora, infecciones…
Hormonas: insulina, somatomedinas, testosterona, h. tiroideas, glucocorticoides

• Ídem crecimiento postnatal

Factores genéticos
Nutrición, infecciones, aspectos emocionales…
Hormonas: GH, h. tiroideas

• Ídem pubertad
Aceleración del crecimiento por aumento de GH y hormonas sexuales
 4. Alteraciones del crecimiento

Hipocrecimiento prenatal
• Baja talla familiar, alteraciones cromosómicas…
• Madres fumadoras, malnutrición o infecciones durante el embarazo
• Fallo insulínico en el feto (p.e., agenesia pancreática)

Hipocrecimiento prepuberal
• Baja talla familiar, síndromes genéticos (s. de Down, s. de Turner…).
• Retraso constitucional: desarrollo tardío
• Malnutrición, enfermedades crónicas, alteraciones psicológicas
• Hormonas: falta de GH y somatomedinas, h. tiroideas, insulina; exceso de glucocorticoides

Hipocrecimiento puberal
• Hiperproducción esteroides sexuales: talla final baja por fusión precoz de epífisis

Hipercrecimiento
• Prenatal: Hiperinsulinismo fetal por madre diabética
• Prepuberal: Hiperproducción infantil de GH
• Puberal: Hipofunción gonadal (p.e., s. de Klinefelter) por retraso en la fusión de epífisis.