La profase I de la meiosis es un momento de reacomodos genticos importantes.

Todos los
cromosomas de la clula germinal se condensan y en el proceso cada uno es atrado hacia su
homlogo. Mediante interacciones moleculares los cromosomas homlogos se juntan en todos los
puntos de su longitud, dejando poco espacio entre ellos. Este arreglo paralelo y cercano favorece el
entrecruzamiento, la interaccin molecular entre las dos cromtidas no hermanas de un par de
cromosomas homlogos. Las cromtidas no hermanas se rompen en los mismos sitios y en esos puntos
de ruptura se intercambian segmentos correspondientes, es decir, genes.
El intercambio de genes no tendra sentido si cada tipo de gen no experimentara variaciones, pero
debemos tener en cuenta que un gen puede tener formas ligeramente distintas llamadas alelos. Se
puede apostar que cierto nmero de alelos en un cromosoma no ser idntico a los alelos del
compaero en el homlogo. Cada entrecruzamiento es una oportunidad de intercambiar versiones
sutilmente distintas de instrucciones hereditarias para caracteres o rasgos particulares.
El entrecruzamiento conduce a recombinaciones entre los genes de cromosomas homlogos y, por lo
tanto, a la variacin de rasgos o caracteres entre los descendientes.



1. Cambios en la estructura de los cromosomas. Alteraciones genticas.
En ocasiones poco frecuentes, la estructura fsica de uno o ms cromosomas cambia, y como resultado,
se producen trastornos o anormalidades genticas. Estos cambios ocurren de forma espontnea en la
naturaleza, pero tambin pueden ser inducidos cuando son expuestos a la radiacin o productos
qumicos.

a) Duplicacin: inclusive los cromosomas normales presentan secuencias de genes que se
repiten desde varias veces hasta miles de veces y se llaman duplicaciones.
b) Inversin: en una inversin un tramo lineal de ADN dentro del cromosoma se orienta en sentido inverso, sin prdida de algn
segmento del cromosoma.
c) Translocacin: se origina cuando una parte rota de un cromosoma se une con un cromosoma no homlogo. La mayora de
translocaciones es recproca (ambos cromosomas intercambian sus partes).
d) Delecin o supresin: los ataques virales, las radiaciones (ionizantes), los productos qumicos y otros agentes ambientales, pueden
provocar una delecin, la prdida de un segmento de un cromosoma.






La delecin del cromosoma humano 5 afecta el desarrollo de la
laringe. Cuando los lactantes afectados lloran y producen un sonido
similar al maullido del gato. En la imagen se observa a un infante
varn donde se muestran los rasgos fisonmicos de esta enfermedad.

2. Cambios en el nmero de cromosomas.
En ocasiones los eventos anormales ocurren antes o durante la divisin celular, por lo cual los gametos y nuevos individuos reciben un nmero
incorrecto de cromosomas. Las consecuencias van desde cambios menores hasta cambios fsicos letales.

El nmero de cromosomas puede variar durante la divisin celular mittica o meitica. Supongamos que el ciclo celular procede hasta la
duplicacin del ADN y la mitosis, pero se detiene antes de que el citoplasma se divida. Esa clula ser tetraploide y tendr cuatro
cromosomas de cada tipo. Existe un proceso denominado no disyuncin, en el cual uno o ms pares de cromosomas no logran separarse
durante la divisin celular.

El nmero de cromosomas tambin puede variar durante la fertilizacin. Visualicemos un gameto normal que se une al azar con un gameto
n+1 (con un cromosoma en exceso). El nuevo individuo podra tener trisoma (2n+1); presentar tres cromosomas de cierto tipo y dos de
todos los dems tipos. Y qu ocurre si un gameto n-1 se une con un gameto normal? Entonces el nuevo individuo ser monosmico.



a) Aneuploida: consiste en que los individuos presentan un cromosoma adicional o un cromosoma menos en algn par de los cromosomas
del cariotipo. Esta condicin es la causa principal de la insuficiencia reproductiva en los humanos. Es posible que afecte a cerca de la
mitad de los huevos fertilizados. Segn revelan las autopsias, la mayora de los abortos espontneos es aneuploide.
En el caso de un cromosoma adicional de denomina trisoma.Ejm. XXY
En el caso de un cromosoma menos se denomina monosoma. Ejm. XO

SNDROME TIPO DE MUTACIN CARACTERSTICAS Y SNTOMAS TIPOS DE CROMOSOMAS EN LOS
QUE SE PRESENTA
Sndrome de Down Trisoma 21
Retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa,
crecimiento retardado
Autosomas (par 21)
Sndrome de Edwars Trisoma 18
Anomalas en la forma de la cabeza, boca
pequea, mentn huido, lesiones cardiacas.
Autosomas (par 18)
Sndrome de Patau Trisoma 13 15
Labio leporino, lesiones cardiacas,
polidactilia.
Autosomas (par 13 o 15)
Sndrome de
Klinefelter
44 autosomas + XXY
Escaso desarrollo de las gnadas, aspecto
eunocoide.
Heterocromosomas o cromosomas
sexuales
Sndrome del duplo Y 44 autosomas + XYY
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo
coeficiente intelectual, tendencia a la
agresividad y al comportamiento antisocial.
Heterocromosomas o cromosomas
sexuales
Sndrome de Turner
Monosoma
44 autosomas + XO
Aspecto hombruno, atrofia de ovarios,
enanismo.
Heterocromosomas o cromosomas
sexuales
Sndrome de Triple X 44 autosomas + XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de las
mamas y los genitales externos.
Heterocromosomas o cromosomas
sexuales

SNDROME DE DOWN





















SNDROME DE KLINEFELTER


TRISOMAS
MONOSOMAS


a) Poliploida: consiste en que los individuos presentan tres o ms cromosomas de cada tipo, como ejemplo tenemos las triploidas
(3n), y tetraploidas (4n). Cuando se presenta en todas las clulas del cuerpo, la Poliploida es mortal en el ser humano y en muchos
otros animales. La triploida no es rara en los embriones abortados espontneamente en el comienzo del embarazo. Los pocos
triploides y tetraploides que han nacido vivos murieron en unos cuantos das, y al estudiarlos se descubri que eran un mosaico de
clulas, es decir tenan clulas diploides y poliploides.
































Cambios en el nmero de cromosomas sexuales
Adems de provocar la mayora de las alteraciones en el nmero de autosomas, la no disyuncin tambin ocasiona la mayora de las
alteraciones en el nmero de cromosomas X y Y. La frecuencia de estos cambios es de 1 por cada 400 nacidos vivos. Con frecuencia,
producen dificultades del aprendizaje y de la funcin motora incluyendo el habla, aunque los problemas sean tan sutiles que la causa
subyacente no se diagnostique.
Los cambios en el nmero de cromosomas sexuales son un poco menos comunes que los cambios autosmicos; en parte porque los fenotipos
de los individuos afectados por lo general no presentan alteraciones severas. La mayora de estos cambios se pueden diagnosticar antes del
nacimiento.



SNDROME DE TURNER