1.

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformaes

mltiplas em um neonato
2. sendo causada por uma trissomia do cromossomo 13
3. Tem como causa a no disjuno dos cromossomos durante a anfase 1 da mitose,
gerando gametas com 24 cromtides.
4. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se idade
materna avanada, por estarem mais propcias a ocorrncia da
no disjuno dos cromossomos. A idade da me superior a 35
anos em 40% dos casos.
5. A mulher j nasce com os vulos prontos, no maduros. Ao contrrio dos homens
que produzem os espermatozoides constantemente.
Quando ela chega aos 40, seus vulos tm a mesma idade que ela. So clulas
"velhas" que podem ocasionar em sndromes.
Diferente do homem a mulher ja nasce com todos os ovulos que vai usar pra vida
inteira
6. A trissomia tem origem do vulo feminino, pelo fato da fmea maturar geralmente
apenas um ovcito, em antagonismo com o macho, que matura milhes de
espermatozides. Gametas masculinos portadores de alteraes numricas
cromossmicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mnimas as
possibilidades de um gameta masculino com 24 cromtides fecundar um ovcito.
7. O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como
arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado est presente. Em geral h
defeitos cardacos congnitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos
meninos, tero bicornado e ovrios hipoplsticos nas meninas gerando
inviabilidade, e rins policsticos. Com freqncia encontram-se fendas labial e
palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte oblqua, h
hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia,
coloboma da ris, olhos so pequenos extremamente afastados ou ausentes. As
orelhas so malformadas e baixamente implantadas. As mos e ps podem
mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na
trissomia do 18.
8. Trissomia do 13:
A trissomia do cromossomo 13 tem como definio uma desordem
cromossomal resultando em uma sndrome caracterizada especificamente pr
anomalias morfolgicas e malformao de rgos, gerando a inviabilidade dos
afetados. Ocorre quando existem trs cromossomos 13 em lugar do par normal
no gentipo de um recm nascido. Tem como causa a no disjuno dos
cromossomos durante a anfase 1, gerando gametas com 24 cromtides.
9. Histrico:
Observada na literatura a primeira vez em 1657 pr Bartholin, e descrita em
1960 pr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo
D1. Logo em seguida, a sndrome determinada pr essa aneuploidia foi
minuciosamente estudada pr diversos autores, de sorte que, e, em pouco
tempo, ela pde ser caracterizada clinicamente com bastante preciso. Estudos
auto-radiogrficos e de fluorescncia forneceram evidncias de que o
cromossomo trissmico nesta sndrome o 13.
10. Epidemiologia:
Ocorre na variao de 1/4.00010.000 crianas que nascem, sendo letal
geralmente no primeiro ms da doena. Tem a probabilidade de risco agravada pr
uma possvel gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima
desta idade, estarem mais propcias a ocorrncia da no disjuno dos
cromossomos. Parece possuir ligeira preferncia pelo sexo feminino.
11. Patognese:
Gentica:
Trissomia do 13: Quadro clnico rico em sinais e cerca de 75% dos casos
apresentam caritipo com trissomia regular. A trissomia devida ao fato de no
haver disjuno dos cromossomos durante a anfase 1 da mitose. A gravidez em
idade avanada aumenta a possibilidade da no disjuno dos cromossomos. Sua
taxa de ocorrncia 1/4.000.
12. A trissomia tem origem do vulo feminino, pelo fato da fmea maturar geralmente
apenas um ovcito, em antagonismo com o macho, que matura milhes de
espermatozides. Gametas masculinos portadores de alteraes numricas
cromossmicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mnimas as
possibilidades de um gameta masculino com 24 cromtides fecundar um ovcito.

Translocaes: So responsvel pr 20% das ocorrncias, sendo que das
translocaes so espordicas, e so herdadas. As translocaes familiares
balanceadas ou no envolvendo cromossomos do grupo D [mais
freqentemente t(13q14q)] esto entre as mais comuns, dentre as variaes da
sndrome. As pessoas normais que tem essa translocao equilibrada esto sob
o risco de 5% no apenas de gerar uma criana com sndrome de Patau, mas
tambm de ter em sua prole crianas com sndrome de Down com trissomia
regular, pr um efeito intercromossmico.

Mosaicismo: Representa 5% das ocorrncias da sndrome, sendo verificado
pelo fato do afetado no possuir a anomalia cromossmica de forma
detectvel. So representados da seguinte maneira: 46,XX ou XY/47, XX ou XY,
+ 13. Esta alterao pode propiciar que o afetado chegue at a idade adulta,
mesmo manifestando o fentipo.
Patognese: Um problema durante as 3 primeiras semanas de
desenvolvimento do embrio, na diferenciao do mesoderma, na placa pr-
cordal, gera a anomalia no indivduo que possui o gentipo.

13. Diagnstico:
O diagnstico clnico da sndrome de Patau, a ser confirmado pelo exame
cromossmico fcil, pois dentre os seus sinais mais comuns esto:

- baixo peso corporal (2.600Kg);
- Microcefalia e testa achatada;
- Largas suturas sagitais e fontanelas;
- Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia;
- Lbio leporino acompanhado ou no de palatosquise ou palato alto;
- Queixo pequeno;
- Defeitos na face mdia e crebro anterior;
- Orelhas dismrficas de implantao baixa e surdez aparente;
- Pescoo curto;
- Fronte inclinada;
- Hemangiomas planos na cabea;
- Distncia intermamilar grande;
- Apnias prolongadas;
- Cardiopatias congnitas, que representam comunicao interventricular e
persistncia do conduto arterial;
- Apndice pr-sacral e fvea coccigeana;
- Hrnia inguinal ou umbilical;
- Genitais externos anmalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitlia ambgua
e pnis encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e vagina dupla entre as
meninas);
- Mos com hexadactilia uni- ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois
ltimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas e hiperconvexas;
- Prega de flexo palmar nica, trirrdio axial em posio bastante distal (t e t ) e
arco na regio tenar;
- Ps com hexadactilia uni- ou bilateral e com regio plantar convexa (ps em
cadeira de balano);
- Arco ou arco retorcido em S na regio halucal.
- Arrinencefalia (ausncia de bulbo e trato olfativo);
- Deficincia mental;
- tero bicorne;
- Rim policstico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos, relacionados a
oligria e anria em afetados;
- Atrofia ou ausncia das ltimas costelas e de vrtebras, e hiperplasia sacral;
- Presena de Hemoglobina Gower 2, que uma hemoglobina embrionria que
desaparece no terceiro ms de gestao;
- Neutrfilos com ncleo mostrando muitas salincias pedunculadas ou ssseis;
14. Tempo de sobrevivncia dos afetados:
45% morrem em 1 ms;
69% morrem em 6 meses;
72% morrem em 1 ano;