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Casamento consanguneo

Os casamentos consanguneos, isto , as relaes matrimoniais entre indivduos com grau de


parentesco muito prximo (pais com filhos ou entre irmos e at mesmo primos de primeiro e
segundo grau), representam mais do que um preconceito ridicularizado em certos casos e
culturas, porm um relevante aspecto gentico com consequncias hereditrias. No via de
regra resultar malefcios aos descendentes, contudo, abrange a probabilidade de uma
concepo (gravidez e nascimento) de indivduos com anomalias estruturais (deformidades
anatmicas) ou distrbios fisiolgicos (funcionamento enzimtico), comprometendo a
homeostase orgnica. Podendo ocorrer em razo da existncia de caractersticas gnicas de
uma populao (genes raros), conferindo a manifestao de aberraes ou doenas
provocadas por um gentipo homozigtico recessivo pouco comum, ou seja, encoberto pelo
heterozigtico ou pela maioria homozigtico dominante, por exemplo: Supondo que uma
anormalidade recessiva ocasione o no desenvolvimento de um dos membros inferiores
(ausncia de uma das pernas), portanto, um padro incomum na populao (entre seres
humanos). Caso seja mantido o cruzamento incestuoso (relao sexual entre familiares, com
fecundao de gametas e desenvolvimento do embrio) entre indivduos heterozigticos para
essa anomalia, a probabilidade dos descendentes manifestarem a deformidade considervel,
se comparado a um cruzamento entre entes sem parentesco. Visto que a famlia em questo
possui o alelo recessivo (raro), e o alelo dominante predominante na populao. Da anlise
genotpica, temos: PP (alelos dominantes em homozigose) indivduo normal; pp (alelos
recessivos em homozigose) indivduo apresentando deformidade; Pp (alelos em
heterozigose) indivduo normal, porm portador do gene condicionado pelo alelo
recessivo. Do cruzamento entre irmos heterozigticos, so possveis os seguintes gentipos
para os descendentes: Gerao parental: () Pp x () Pp Gerao filial: PP / Pp / Pp / pp - A
probabilidade desse casal (irmos) ter um filho com caracterstica anormal igual a
25%. Seguindo essa linha hipottica, aplicando o mesmo princpio, possvel perceber que do
cruzamento entre indivduos respectivamente: heterozigtico e homozigtico dominante, a
anomalia no se manifesta. Contudo, o alelo recessivo pode ser transmitido descendncia,
conforme expresso abaixo. Gerao parental: Pp x PP Gerao filial: PP / PP / Pp / Pp - Todos
os descendentes sero normais, porm a probabilidade de um filho nascer normal portador do
alelo recessivo igual a 50%. O mesmo no ocorre entre cruzamentos entre indivduos
homozigticos dominantes (padro genotpico da populao): Gerao parental: PP x
PP Gerao filial: PP / PP / PP / PP - Sem exceo, todos os descendentes oriundos deste
cruzamento sero normais. Portanto, em situaes similares, mesmo sabendo as
consequncias, os casais formados por indivduos com laos consanguneos optam em correr
este risco, s vezes sem qualquer orientao ou avaliao gentica.
A cor da pele humana determinada por uma herana quantitativa gentica, caracterizada por
dois pares de genes alelos localizados em cromossomos no homlogos, ou seja, um par
aleatoriamente indicado por Aa e outro Bb. Proporcionalmente, os genes dominantes A e B
codificam maior produo de melanina na pele em oposio aos respectivos alelos recessivos
a e b. A interao entre os quatro tipos proporciona efeitos variados, recebendo os dominantes
denominao de genes efetivos ou aditivos, enquanto os recessivos contribuem apenas para
formar uma quantidade mnima de pigmentos melannicos. - Quanto maior a proporo de
genes dominantes e menor de recessivos na pele, maior a quantidade de pigmentao, sendo

a epiderme mais escura; - Quanto menor a proporo de genes dominantes e maior de


recessivos na pele, menor a quantidade de pigmentos, e a epiderme mais clara.

Gentipos

Fentipos (cor da pele)

AA BB

Negro

AA Bb ou Aa BB

Mulato escuro

AA bb, aa BB ou Aa BbMulato mdio


Aa bb ou aa Bb

Mulato claro

aa bb

Branco

Exemplificao de dois cruzamentos: o primeiro entre indivduos homozigticos, um dominante


e o outro recessivo (gerao P), e o segundo entre indivduos heterozigticos (gerao F1). 1
cruzamento
(branco)
cruzamento

Gerao P AABB (negro) x aabb


Descendentes 100% AaBb (mulato mdio) 2
Gerao F1 AaBb x AaBb

GametasAB

Ab

aB

ab

AB

AABBAABbAaBBAaBb

Ab

AABb AAbb AaBb Aabb

aB

AaBB AaBb aaBB aaBb

ab

AaBb Aabb aaBb aabb

Proporo fenotpica para os descendentes da gerao F1: 1 (negro) / 4 (mulato escuro) 6


(mulato mdio) / 4 (mulato claro ) / 1 (branco) Observao: O albinismo, ausncia total de
melanina, provocado pela ao de um outro gene, independente dos mencionados.
A caracterizao dos cromossomos

A molcula de cromossomo duplicado (cromtides


irm