Revista de Actualizacin Clnica

SINDROME DE DOWN
Prez Chvez Diego Alberto1

RESUMEN
El sndrome de Down es una enfermedad
gentica resultante de la trisoma del par
21 por la no disyuncin meitica, mittica
o una translocacin desequilibrada de
dicho par, que se presenta con una
frecuencia de 1 en 800.000 habitantes,
incrementndose con la edad materna.
Los signos clnicos generales que
caracterizan a
este cuadro son:
deficiencia mental, braquicefalia, eritema
facial continuo, microtia, manchas de
Brushfield,
anomalas
cardiacas
congnitas, displasia de la segunda
falange del quinto dedo,
manos
pequeas, facies monglica, hipotona,
adems de retraso en el desarrollo fsico
y psquico. Sin embargo, la presencia de
retraso mental en estos pacientes puede
ser variable, encontrndose afecciones
leves que permiten a estos pacientes
realizar labores cotidianas con mucha
facilidad.
No existe tratamiento para el sndrome
de Down, por lo que las medidas de
rehabilitacin
mediante
tcnicas
especiales
fisioteraputicas,
fonoaudiolgicas y psicotcnicas juegan
un papel importante, en pacientes con
compromiso
mental
severo,
permitindoles en la mayora de las
veces una adecuada reinsercin social.
PALABRAS CLAVE
Sndrome de Down. Trisoma del par 21.
Hipotona. Manchas de Brushfield.
ABSTRACT
Down syndrome is a genetic disease
resulting from trisomy 21 by meiotic non1

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disjunction, mitotic or an unbalanced

translocation of the pair, which occurs
with a frequency of 1 in 800,000, with
increasing
maternal
age.
The
general
clinical
signs
that
characterize this box are: mental
retardation, brachycephaly, continuous
facial erythema, microtia, Brushfield
spots, congenital cardiac anomalies,
dysplasia of the second phalanx of the
fifth finger, small hands, Mongolian
facies, hypotonia, plus delay in physical
and mental development. However, the
presence of mental retardation in these
patients may be variable, being mild
conditions that allow these patients to
perform daily tasks very easily.
There is no treatment for Down
syndrome, so that measures of
rehabilitation through physiotherapy, and
psycho - phonoaudiological special
techniques play an important role in
patients with severe mental commitment,
allowing in most cases adequate social
reintegration.
KEYWORDS
Down Syndrome. Trisomy 21. Hypotonia.
Brushfield spots.

RESEA HISTORICA
La historia de la existencia del Sndrome
de Down se remonta desde el siglo VII
d.C. mencionndose la existencia de
personas con caractersticas similares a
esta
enfermedad,
as
como
la
representacin de estatuillas que
la
asemejaban. Ya en el siglo XVI se
observan una serie de expresiones
pictogrficas representando imgenes de
personas con facies mongoloide, de talla
pequea, que se asemejaban a muchas
otras expresiones en diversos momentos

Univ. Tercer Ao Facultad de Odontologa UMSA.

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culturales, donde estos individuos eran

descritos.
Si bien no hubo hasta el siglo XIX,
ninguna descripcin cientfica mdica
que orientara la existencia de este
cuadro, fue en 1838 que Sindoor
describi por primera vez un cuadro de
idiocia furfurcea o cretinismo, es de
esta forma que 1866 el Sndrome de
Down, fue descrito por primera vez con
sus caractersticas por el Dr. John
Langdon Down, en un grupo de
pacientes con alteraciones intelectuales,
considerndose casi durante un siglo,
que el sndrome que Down describi era
una estado regresivo de la evolucin
humana.
Ya en 1932 Waardenburg establece la
probabilidad de un reparto anormal de
los cromosomas, lo que se demostr solo
hasta 1956 luego de que Jerome Lejuene
descubriera la existencia de la presencia
de material gentico
extra en el
cromosoma 21, en el grupo G. Pueschel
en 1959 introdujo la serie U proponiendo
una terapia alternativa basada en
hormonas, enzimas, etc.. Recien en
1961, el nombre de su descubridor, es
adoptado como nominacin oficial de
esta
enfermedad,
proponindose
tambin el nombre de trisoma G-1.
La descripcin detallada del cuadro
clnico se establece en los siguientes
aos, as como los mtodos de
diagnstico laboratorial, insertndose la
tcnica de hibridacin in situ por
inmunofluorescencia,
que
permite
detectar fragmentos muy pequeos del
cromosoma, independientemente de su
localizacin en pacientes portadores de
esta alteracin gentica. 1,2
ETIOLOGIA
El Sndrome de Down es tambin
conocido como trisoma del par 21
debido a una alteracin gentica
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producida por la presencia de un

cromosoma extra en dicho par, producto
de:

Falta de disyuncin en la meiosis,

dando como resultado a dos clulas
hijas completamente anormales, una
de
las
cuales
portara
24
cromosomas y la otra 22, en lugar de
23
cromosomas
como
correspondera. Si la clula portadora
de 24 cromosomas es fecundada por
un gameto haploide, el resultado
sera
un
individuo
con
47
cromosomas (trisoma) y en el caso
de que la clula portadora de 22
cromosomas sea fecundada el
individuo
presentara
45
cromosomas (monosoma).

Falta de disyuncin en la mitosis,

durante las primeras divisiones
celulares de una clula embrionaria,
generando un mosaicismo que se
caracteriza por dos tipos de
poblaciones celulares distintas a nivel
cromosmico.
Una
poblacin
presentara un nmero anmalo de
cromosomas y la otra un nmero
normal, sus caractersticas varan de
acuerdo a la proporcin y ubicacin
de estas clulas anormales.

Translocacin desequilibrada, en la
que en muchos casos un cromosoma
sufre de una rotura a nivel
estructural, dando como resultado un
fragmento cromosmico libre, que
llega a acoplarse a otro par de
cromosomas ocasionando as una
trisoma.4,7,10

El 95 % de los casos tienen una

predisposicin materna, donde la edad
de la madre juega un papel importante ya
que la incidencia
de la alteracin
gentica aumenta a partir de los 45 aos,
debido a que la mujer nace con una
dotacin establecida de ovocitos, siendo
estos susceptibles a la atresia e
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influencias ambientales de carcter

nocivo
que
llegan
a
modificar
genticamente su estructura.
Aproximadamente el 4% de los casos se
debe a una traslocacin desequilibrada
entre el cromosoma 21 y los
cromosomas 13 ,14 o 15, donde y el 1%
restante se debe a mosaicismo
ocasionado por la no disyuncin del
cromosoma 21, cabe resaltar que en la
translocacin
desequilibrada
y
el
CUADRO

CARA

CUELLO

EXTREMIDADES

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mosaicismo la edad materna carece de

importancia debido a que estos dos
procesos se originan a nivel embrionario.
2-3,6

CUADRO CLINICO
El cuadro clnico del sndrome de Down
tiene
un
compromiso
sistmico,
provocando alteraciones caractersticas
que se describen en el siguiente cuadro
CLINICO

ZONA ANATOMICA
CABEZA

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CARACTERISTICAS

Microcefalia con el dimetro nteroposterior reducido .

Hueso occipital aplanado.

Aplanamiento facial.
Pliegues epicnticos.
Hendiduras palpebrales oblicuas.
Puente de la nariz ancha .
Eritema facial continuo.
Microtia con el hlix doblado .
Los ojos son almendrados y presentan manchas de Brushfield blancas y
grises en la periferia del iris visibles en el periodo neonatal y desaparecen
paulatinamente entre los 12 meses posteriores.

Corto
Piel exuberante.

Manos pequeas y anchas.

Pliegue palmar nico (pliegues simiesco) .
Clinodactilia.
Algunos casos pueden ser acompaados de una polidactilia y sindactilia.
Pies con amplio espacio interdigital entre el primer y segundo dedo.

Fuente: Elaboracin propia

Entre otras caractersticas clnicas del

sndrome de Down estn:

Retardo del crecimiento.

Retardo mental de diversos grados
con un coeficiente intelectual que
oscila entre 25- 50.
Hiperlaxitud ligamentosa.
Hipotona.

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Estreimiento.

Predisposicin alta: de leucemia,

infecciones, disfuncin tiroidea y
envejecimiento
prematuro
y
generalmente la aparicin de signos
de Alzheimer despus de los 35 a 40
aos. 1-8

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DIAGNOSTICO
El diagnstico para establecer si existe
un embarazo, con producto sospechoso
de Sndrome de Down, se establece con
pruebas:
a) De presuncin: no invasivas,
mediante una anlisis bioqumico en
sangre materna, con la medicin de
marcadores como la protena A
plasmtica (PAPP-A) y la medicin
se la subunidad beta de la
gonadotrofina
corinica
humana
(GCH- , fetoproteina, estriol no
conjugado, inhibina A. Del mismo
modo se proceden a estudios
ecogrficos,
en
bsqueda
de
malformaciones del tracto digestivo,
alteraciones del crecimiento facial y
seo
b) Confirmacin, invasivas, a travs
de la obtencin de clulas fetales,
tomando en cuenta, la edad materna,
cuyo riesgo asciende en mayores de
35 aos, pruebas presuntivas con
valor positivo mayor a 1/250 o 1/270,
antecedentes de patologa gentica y
anomala ecogrfica de riesgo. Una
vez obtenida esta informacin se
realiza la amniocentesis en la
semana 14 a 17 de la gestacin. El
lquido amnitico obtenido se somete
a estudio de cariotipo e hibridacin in
situ por fluorescencia (FISH), as
como OF-PCR, que permite la
multiplicacin de porciones del AD de
los cromosomas.
De igual manera se procede a
biopsia
de
las
vellosidades
corinicas, entre la semana 8 a 11 de
la gestacin o cordocentesis, para el
estudio
patolgico
y
gentico
respectivos. De igual forma, una vez
que el beb ha nacido, se puede
proceder con la extraccin de sangre
en el neonato, para un estudio
citogentico.
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Cuando el nio se encuentra en los

primeros aos de vida, la observacin de
las
caractersticas
clnicas
sern
evidentes, confirmndose de esta
manera cualquier sospecha hasta
entonces no confirmada..8-12
TRATAMIENTO
No existe tratamiento para el Sndrome
de Down, sin embargo, se realizan una
serie
de
medidas
de
carcter
rehabilitador, que les permita una
insercin a la sociedad, introducindolos
a la individualidad y autocuidado,
ofreciendo consiguientemente una mejor
calidad de vida.
En este sentido se recomienda:

Realizar un ecocardiograma durante

los dos primeros meses de vida y a
los 18 aos para diagnosticar en
forma temprana posibles patologas
valvulares.
Realizar un examen oftalmolgico
para el diagnstico temprano de
miopa y cataratas en el primer ao
de vida y luego cada dos aos.
Realizar
revisiones
mdicas
gastrointestinales y una dieta rica en
fibra para evitar el estreimiento y el
sobrepeso.
Planificar revisiones odontolgicas a
los 2 aos de edad, revisando la
forma del paladar, mal posicin
dentaria,
respiracin
bucal,
problemas de deglucin, problemas
de motricidad, higiene y muchos
otros que comprometan la salud oral.
Realizar estudios de la funcin
tiroidea cada medio ao en los ms
pequeos y despus anualmente.
Realizar
estudios
radiolgicos
rutinarios que permitan constatar un
funcionamiento
ptimo
de
la
articulacin atlanto-axoidea.
Realizar ecografas plvicas y
examen de los genitales externos, as
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como mamografa en mayores de 40

aos
Apoyar
con
fonoaudiologa,
fisioterapia y pedagoga especial
para
el
perfeccionamiento
del
lenguaje
y
cuidado
personal
brindando un ambiente enriquecedor
y estimulante. 8-9,13

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