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Sndrome de Duane

A Sndrome de Duane uma doena ocular rara. Carateriza-se por um distrbio do


movimento dos olhos. Esta condio limita o movimento ocular horizontal, ou seja, do olho
para fora (abduo), em direco orelha, porm existem alguns casos em que a limitao
ocorre com o movimento para dentro (aduo), em direo ao nariz. De um modo geral
apenas um olho afetado.
Estudos genticos de duas famlias numerosas mostraram uma hereditariedade
autossmica dominante (forma mais comum) mas tambm existem casos com transmisso
autossmica recessiva. Contudo, uma condio que surge isolada na maior parte dos
casos, cerca de 70%, mas pode estar associada a outras anomalias (geralmente anomalias
do sistema esqueltico, orelhas, olhos, sistema nervoso, rins e do trato urinrio).
A idade de incio a neonatal, est presente ao nascimento. Alguns indivduos com esta
sndrome desenvolvem ambliopia, ou seja, o olho torna-se preguioso, uma condio que
provoca perda de viso no olho afetado. Ocorrem a maioria dos casos, sem outros sinais e
sintomas.
Existem trs formas desta sndrome, designados por Tipo 1, 2, e 3. Os tipos variam
consoante a severidade e a restrio dos movimentos oculares (movimento para fora, para
dentro ou ambos). Os trs tipos so caracterizados pela retrao do globo ocular.

Sinais e Sintomas

Ambliopia

Perda de viso

Desalinhamento ocular

Retrao do olho afetado (ao olhar para dentro - aduo)

Posio anormal da cabea

Limitao do movimento ocular horizontal:


o

Movimento exterior

Movimento interior

Movimento interior e exterior (em simultneo)

Fissura palpebral estreita (durante a aduo, o globo ocular puxa a abertura dos
olhos, estreitando-a).

Causas
Foram encontradas mutaes no gene SALL4 responsveis por causar esta patologia.
Contudo, esto documentados 25 casos espordicos da doena sem alteraes no gene
SALL4. Existe alguma evidncia que a Sndrome Duane possa resultar na ausncia do nervo
craniano VI e inervao aberrante. Est tambm associada a outras anomalias. Em alguns
casos pensa-se que resulte de uma perturbao do desenvolvimento embrionrio normal,
ou por um fator gentico ou ambiental, que ocorre quando os nervos cranianos e os
msculos oculares esto se desenvolvendo, normalmente entre a terceira e a sexta semana
de gravidez.
Esta sndrome pode tambm ser encontrada como parte de um outro transtorno, mas
autossmico recessivo, que pode incluir surdez, fraqueza facial e malformaes vasculares
devido a mutaes no gene HOXA1.

Tratamento
O tratamento da sndrome de Duane envolve geralmente uma cirurgia de correo.
Principais objectivos da cirurgia:

Eliminar ou melhorar a posio anormal da cabea

Eliminar ou reduzir o desalinhamento ocular

Reduzir retrao quando o olho roda para dentro

Melhorar o movimento ocular vertical que pode estar afetado em determinados


movimentos do globo.

At ao momento nenhuma tcnica cirrgica especfica foi completamente bem sucedida


em eliminar os movimentos anormais do olho. Contudo, alguns dos procedimentos
utilizados demonstraram benefcios significativos. A escolha da interveno mais
apropriada depende do caso e do indivduo. A taxa de sucesso na cirurgia para eliminao
da posio anormal da cabea estimada em 79 a 100%.
Alm do tratamento cirrgico existem outras formas de tratar ou melhorar a sintomtica
desta patologia. Essas outras formas incluem assentos especiais, principalmente na escola,

para a criana poder apoiar a cabea e manter um alinhamento correto; uso de espelhos
retrovisores especiais para ajudar durante a conduo; uso de frmacos para tratar a
insuficincia de convergncia secundria, que incapacidade dos olhos em convergirem
para a mesma posio, ou seja, voltarem-se um para o outro ou sustentarem essa posio.

Fontes: