RASTREIO PR-NATAL

DE DEFEITOS ABERTOS DO TUBO NEURAL

E SNDROME DE DOWN

O QUE A SNDROME DE DOWN?

A Sndrome de Down (vulgarmente conhecida como mongolismo ou mongoloidismo) uma doena
causada pela presena de um cromossoma 21 a mais (trissomia 21) nas clulas do beb. Na
ausncia de qualquer tipo de rastreio, cerca de 1 em cada 700 bebs nascem com Sndrome de
Down. O nascimento de um beb afectado pode ocorrer em qualquer idade, embora o risco aumente
com a idade materna. Uma vez que no se trata habitualmente de uma doena herdada, um beb
pode nascer com esta sndrome mesmo quando no h quaisquer anomalias na famlia. A Sndrome
de Down a causa mais comum de atraso mental grave, no sendo possvel prever com segurana
a gravidade deste atraso antes do beb nascer. Est ainda frequentemente associada a problemas
fsicos, como defeitos congnitos do corao, problemas de viso ou audio, etc. Aproximadamente
9 em cada 10 bebs com Sndrome de Down sobrevivem para alm do primeiro ano de vida e
metade destes chegaro aos 60 anos de idade.
O texto seguinte foi elaborado por GDPN Gentica Mdica e
Diagnstico Pr-Natal, Prof. Doutor Srgio Castedo, Lda. e
aqui reproduzido com a autorizao dos seus autores. Os
rastreios pr-natais efectuados no LabMED contam com a
colaborao do GDPN.
Este folheto informativo responde a algumas das perguntas que
as grvidas mais frequentemente nos fazem sobre os testes de
rastreio pr-natal. Esperamos que o considere til e esclarecedor.
Antes de decidir se quer ou no fazer um destes testes, sugerimos
que discuta o assunto com o seu mdico assistente. Se pretender
mais informaes sobre testes de rastreio, poder sempre
contactar o GDPN (tels: 226093273, 225430882) ou o LabMED
(tel: 808211112).

O QUE SO DEFEITOS ABERTOS DO TUBO NEURAL?

Existem dois tipos principais de defeitos do tubo neural (DTN): espinha bfida e anencefalia.
Os bebs com espinha bfida tm uma abertura anormal nos ossos da coluna vertebral, que pode
danificar os nervos que controlam a parte inferior do corpo, causando fraqueza ou paralisia das
pernas, mau funcionamento da bexiga (por vezes incontinncia) ou dos intestinos. Por vezes, estes
bebs tm tambm hidrocefalia (acumulao de lquido no crebro) que, embora possa ser tratada
cirurgicamente, poder levar a atraso mental.
Aproximadamente 1 em cada 5 bebs com espinha bfida apresentam a abertura anormal dos ossos
das vrtebras recoberta por pele ou tecido espesso. Esta situao, designada por espinha bfida fechada,
geralmente menos grave que a espinha bfida aberta e no detectvel pelos testes de rastreio.
Nos bebs com anencefalia verifica-se a ausncia de uma grande parte dos ossos do crnio e uma
formao muito deficiente do crebro, que leva sempre sua morte antes ou pouco tempo aps
o nascimento.

O QUE A SNDROME DE EDWARDS?

Trata-se de uma doena rara e geralmente incompatvel com a vida, causada pela presena de um
cromossoma 18 a mais (trissomia 18) nas clulas do beb. Na ausncia de testes de rastreio, em
cada 7000 nascimentos, um ser de um beb com trissomia 18.

O QUE UM TESTE DE RASTREIO PR-NATAL?

Um teste de rastreio pr-natal um conjunto de anlises e/ou dados ecogrficos que permite
calcular o risco de ter um beb afectado com uma determinada anomalia. Um teste de rastreio
divide a populao que a ele se submete em dois grupos: o grupo de risco elevado (designado
rastreio positivo) e o grupo de risco baixo (designado rastreio negativo). O conhecimento desse
risco pode ajudar a futura me a decidir se quer ou no fazer testes de diagnstico especficos
para obteno de uma resposta definitiva sobre a existncia ou no desse problema. De facto,
s o teste de diagnstico permitir a classificao final em afectados e no afectados.

O QUE UM RISCO?
Um risco representa a probabilidade de determinado acontecimento ocorrer. Por exemplo, quando
dizemos que o risco de Sndrome de Down numa gravidez de 1 em 100, queremos dizer que em
100 grvidas com esse risco, de esperar que 1 tenha um beb com Sndrome de Down e as 99
restantes no. Por outras palavras, a probabilidade de o beb ter Sndrome de Down de 1% e a
probabilidade de no ter essa doena de 99%.

COMO SE CALCULAM OS RISCOS NUM TESTE DE RASTREIO PR-NATAL?

Os riscos de trissomia 21 e trissomia 18 so calculados com base na idade da grvida (quanto
maior, maior o risco) e nos valores das anlises de sangue efectuadas.
Com efeito, verificou-se que os nveis de determinadas protenas/hormonas (a que chamamos
marcadores) no sangue de grvidas de bebs normais , em regra, ligeiramente diferente do verificado
em gestaes de bebs com as trissomias acima referidas.
Os marcadores mais teis para o rastreio de trissomia 21 e trissomia 18 so os seguintes: Protena
Plasmtica Associada Gravidez (PAPP-A), Gonadotrofina Corinica Humana fraco beta (hCG livre), Alfa-fetoprotena (AFP), estriol no conjugado (uE3) e inibina-A.
Nas gestaes de bebs com Sndrome de Down, os valores de PAPP-A, AFP e uE3 tendem a
ser baixos, enquanto a inibina-A e -hCG livre so habitualmente elevados.
O risco de Sndrome de Edwards pode ser calculado pelos nveis de PAPP-A, AFP, uE3, -hCG
livre, todos eles geralmente diminudos nesta doena.
Para alm da idade e dos marcadores referidos, poder tambm ser usada a medida da translucncia
da nuca (TN), isto , a espessura de um espao com lquido que se situa na parte posterior do
pescoo do beb (ver figura) e que geralmente se encontra aumentada nos bebs com Sndrome
de Down ou outras anomalias. Recentemente, foi observado que o tamanho dos ossos do nariz
(ON) do beb (normalmente mais pequeno nos bebs com Sndrome de Down) pode tambm ser
usado para o clculo do risco (ver figura).
Os nveis de AFP so tambm usados para saber se existe um risco aumentado de DTN (anencefalia ou
espinha bfida), j que nestas situaes este marcador est habitualmente elevado.

QUE TESTES DE RASTREIO TENHO DISPONVEIS?

So vrios os testes de rastreio que lhe podero ser propostos, de acordo com a altura da gravidez em
que se encontra, a altura em que se pretendem os resultados, ou, ainda, a preferncia do seu mdico.
Para todos os tipos de rastreio realizados no nosso Centro necessria a existncia de uma ecografia
para saber, com preciso, o tempo de gravidez (ver figura).
A percentagem de anomalias (Sndrome de Down, trissomia 18 ou defeitos do tubo neural) detectveis
com cada um dos rastreios diferente, podendo ser comparada no Quadro Resumo (no final deste folheto).

2. RASTREIO DO 2 TRIMESTRE
Pode ser realizado entre as 14 e as 22 semanas (de preferncia s 15 semanas). Atravs do
doseamento de AFP, -hCG, uE3 e inibina-A, em conjunto com a idade materna, determinado
o seu risco.

3. RASTREIO INTEGRADO

1. RASTREIO DO 1 TRIMESTRE

O Rastreio Pr-Natal Integrado tem uma eficcia equivalente ao rastreio do 2 trimestre no que diz
respeito aos defeitos do tubo neural e o mtodo existente mais sensvel e rigoroso para o rastreio
pr-natal da Sndrome de Down e da trissomia 18.

realizado entre as 10 e as 13 semanas (de preferncia s 11 semanas). Nesta idade gestacional

h 3 possibilidades: rastreio baseado exclusivamente nos achados ecogrficos (TN e, se possvel,
ossos do nariz ver figura) e idade materna; rastreio baseado apenas nos valores dos marcadores
(anlises ao sangue) e idade materna; ou rastreio usando todos os elementos possveis (TN e, se
possvel, ossos do nariz + marcadores + idade materna), o que constitui um teste mais rigoroso.
Caso se incluam neste rastreio os valores dos marcadores, dever fazer uma colheita de sangue
para medir a concentrao de PAPP-A e -hCG. Com base na idade materna, nos resultados da
ecografia e/ou do laboratrio ser determinado o seu risco. Contudo, o rastreio do 1 trimestre no
se aplica aos defeitos do tubo neural.

Em que consiste o rastreio integrado?

O rastreio integrado faz-se em 2 fases. A primeira realizada entre as 10 e as 13 semanas de
gestao (de preferncia s 11) e a segunda entre as 14 e as 22 semanas (de preferncia s 15).
A primeira fase envolve os seguintes passos:
1) Ecografia para determinar com preciso o tempo de gestao e, se possvel, para medir a TN e ON;
2) Colheita de sangue para medir a concentrao de PAPP-A;
3) Marcao da data para a segunda colheita de sangue.

CCC
TN
TN
Figura: CCC - Comprimento Crneo-Caudal (medida usada para clculo da idade gestacional)
TN - Translucncia da Nuca
ON - Ossos do Nariz

FETAL MEDICINE FOUNDATION

ON

A segunda fase envolve a colheita de sangue para medir os nveis de AFP, -hCG livre, uE3 e inibina-A.

Porque necessrio esperar pela segunda fase para ter o resultado do rastreio?
Porque a utilizao das informaes colhidas nas duas fases permite um rastreio mais rigoroso e
seguro do que seria possvel apenas com os dados da primeira fase. Ou seja, desta forma possvel
distinguir melhor as gestaes afectadas das no afectadas, reduzindo o risco de falhar a identificao
de um caso de Sndrome de Down e diminuindo tambm o nmero de amniocenteses realizadas.
Se no comparecer para a 2 colheita de sangue, no ser possvel realizar o Rastreio Integrado.
Neste caso, o risco de Sndrome de Down ser baseado apenas nos dados obtidos por ocasio
da primeira colheita e no ser possvel o rastreio dos defeitos do tubo neural.
Se souber antecipadamente que no poder comparecer segunda colheita, dever avisar o seu
mdico, bem como este Centro.
O que acontece se a ecografia mostrar que j demasiado tarde para a primeira colheita?
Se tiver 14 ou mais semanas de gestao, no possvel realizar o Rastreio Integrado, j que para
este teste a primeira colheita dever ocorrer antes das 14 semanas.
Neste caso, poder fazer o Rastreio do 2 trimestre, devendo a colheita ser efectuada s 15 semanas
de gestao, ou logo que possvel aps esta data.

O QUE SIGNIFICA UM RASTREIO POSITIVO PARA SNDROME DE DOWN?

Um rastreio positivo quer dizer que a grvida se encontra num grupo de risco mais elevado de ter
um beb com Sndrome de Down. Se o risco de Sndrome de Down for igual ou superior a 1 em
300 ou 1 em 400 (dependendo do teste efectuado), tal ser considerado um rastreio positivo por
este Centro.
A maioria das grvidas com rastreios positivos no tm bebs com Sndrome de Down. Por exemplo,
de 30 grvidas com rastreios positivos, se o risco de Sndrome de Down for de 1 em 30, apenas
uma ter uma gravidez com Sndrome de Down.
Se for esse o resultado do rastreio no seu caso, ser-lhe- proposta uma amniocentese (teste de
diagnstico) que permitir saber com segurana se o feto afectado ou no.
O QUE SIGNIFICA UM RASTREIO POSITIVO PARA DEFEITOS ABERTOS DO TUBO NEURAL?
Um rastreio positivo quer dizer que se encontra num grupo de risco mais elevado de ter um beb
com um defeito aberto do tubo neural (espinha bfida ou anencefalia). Considera-se rastreio positivo
para defeitos do tubo neural quando os nveis de alfa-fetoprotena so iguais ou superiores a 2,5
vezes os valores normais para a sua idade gestacional.
Se for esse o resultado do rastreio no seu caso, ser-lhe- sugerida a realizao de uma ecografia
detalhada, no sentido de observar em pormenor a cabea e coluna vertebral do beb.

O QUE SIGNIFICA UM RASTREIO POSITIVO PARA SNDROME DE EDWARDS?

Um rastreio positivo quer dizer que se encontra num grupo de risco mais elevado de ter um beb
com Sndrome de Edwards. Neste caso ser-lhe- proposta uma ecografia detalhada (j que a maioria
dos casos de Sndrome de Edwards apresenta malformaes detectveis ecograficamente) e
eventualmente uma amniocentese.
O QUE SIGNIFICA UM RASTREIO NEGATIVO?
Considera-se que as grvidas com risco baixo para uma destas anomalias tm um rastreio negativo,
no estando indicado nestes casos qualquer teste adicional (para alm dos habitualmente realizados
em qualquer gravidez). Se o risco de Sndrome de Down inferior a 1 em 300 ou 1 em 400
(dependendo do teste) e os nveis de AFP so inferiores a 2,5 vezes os valores normais para a sua
idade gestacional, o rastreio considerado negativo.
No entanto, embora um rastreio negativo signifique que o seu risco de ter um beb afectado no
elevado, no exclui totalmente essa possibilidade, j que s a amniocentese o poder fazer.

A MINHA IDADE TEM IMPORTNCIA PARA O RASTREIO DE SNDROME DE DOWN?

Qualquer mulher pode ter um beb com Sndrome de Down, mas o risco de tal acontecer aumenta
com a idade materna e, portanto, a sua idade um dos factores usados para o clculo do risco, seja
qual for o rastreio realizado. Assim, se os valores das anlises realizadas e a medida da TN forem
exactamente iguais em duas grvidas com o mesmo tempo de gestao, o risco de Sndrome de Down
ser maior na grvida de idade superior. Pelo mesmo motivo, a probabilidade do resultado de um rastreio
ser classificado como rastreio positivo tanto maior quanto maior for a idade da grvida.
UMA MULHER COM UM RASTREIO NEGATIVO PODE TER UM BEB COM SNDROME
DE DOWN OU COM DEFEITOS ABERTOS DO TUBO NEURAL?
Nenhum dos tipos de rastreio atrs referidos permite distinguir completamente as gestaes afectadas
das normais. De facto, embora com o Rastreio Integrado (o mais sensvel de todos) possamos afirmar
que mais de 9 em cada 10 casos de Sndrome de Down so detectados (classificados como rastreio
positivo), tal significa tambm que aproximadamente 1 em cada 10 gestaes no sero identificadas
(isto , sero classificadas como rastreio negativo).
No que respeita ao rastreio de defeitos do tubo neural, cerca de 8 em cada 10 casos de espinha bfida
e praticamente todos os casos de anencefalia sero detectados.
Em concluso: por muito pequeno que seja o risco, o rastreio no exclui totalmente a possibilidade do
beb ter Sndrome de Down ou um defeito aberto do tubo neural. No entanto, raro uma mulher ter
um filho com Sndrome de Down ou com defeitos abertos do tubo neural e muito mais raro se o rastreio
for negativo.

QUANDO TEREI O RESULTADO DO RASTREIO?

Em princpio, os resultados devero ser conhecidos cerca de 3 dias teis aps a colheita de sangue
e enviados por correio para o seu mdico e, se pretender, tambm para si.
O resultado ser ou rastreio positivo ou rastreio negativo.
Em caso de dvidas quanto ao resultado ou interpretao do rastreio, poder sempre
telefonar para o GDPN (tels: 226093273, 225430882) ou para o LabMED (tel: 808211112).

O QUE A AMNIOCENTESE?
A amniocentese um procedimento simples e muito usado em todo o mundo, que consiste na
colheita de lquido amnitico (lquido que se encontra volta do beb) usando uma agulha fina
atravs da parede abdominal e do tero, sob controlo de uma ecografia feita simultaneamente. O
lquido amnitico contm clulas do beb, as quais permitiro, aps algum tempo de cultura, o
estudo dos cromossomas. A amniocentese habitualmente realizada a partir das 15 semanas de
gestao e, em princpio, no implica qualquer internamento hospitalar.
O tempo necessrio para obter um resultado depende dos mtodos laboratoriais usados. No nosso
Centro, o tempo mdio de 7 dias aps a recepo da amostra de lquido amnitico, embora tal
dependa do crescimento celular de cada caso.

A AMNIOCENTESE PODER GARANTIR QUE O MEU BEB NO TEM QUALQUER PROBLEMA?

Nenhum teste pode garantir que o seu beb no apresenta quaisquer problemas, mas se o resultado
da amniocentese for normal, isso significa que quase seguramente o seu beb no apresenta
Sndrome de Down nem outras anomalias cromossmicas.
A AMNIOCENTESE TEM RISCOS PARA MIM OU PARA O MEU BEB?
A amniocentese um procedimento realizado em todo o mundo h muitos anos, sendo de vrias
centenas de milhar o nmero destes exames realizados anualmente.
A segurana deste exame foi estudada cuidadosamente e pode dizer-se que apenas cerca de 1 em
cada 100 a 200 mulheres sujeitas a amniocentese abortaro em consequncia do procedimento.
O QUE ACONTECE SE O MEU BEB TIVER SNDROME DE DOWN OU UM DEFEITO
ABERTO DO TUBO NEURAL ?
Lembre-se que mesmo que o resultado do Rastreio seja rastreio positivo, o mais provvel que
o seu beb no tenha Sndrome de Down ou defeitos abertos do tubo neural.
No entanto, caso a amniocentese (ou a ecografia) venha a confirmar que o seu beb portador
de alguma das anomalias acima referidas, ser-lhe- oferecida uma consulta de aconselhamento
gentico, onde poder discutir exaustivamente as implicaes destes resultados e as suas opes.

Os autores agradecem ao Wolfson Institute

of Preventive Medicine, Londres, o acesso
aos seus folhetos informativos e a
permisso para adaptar parte dos mesmos
na elaborao do presente texto.

QUADRO RESUMO

Rastreio do
2 Trimestre

Rastreio
Integrado

Estudo Ecogrfico

10-13* semanas
(de preferncia s 11s)

> confirmao do
tempo de gravidez
> medio da TN
(se disponvel)

> PAPP-A
> -hCG

> Sndrome de Down:

83% (74% se a
medida da TN no
for includa)
> Trissomia 18: 72%
> Defeitos do tubo
neural: no aplicvel

> confirmao do
tempo de gravidez

>
>
>
>

> Sndrome de Down:

83%
> Trissomia 18: 40%
> Defeitos do tubo
neural: 85% das
espinhas bfidas e
quase 100% das
anencefalias

14-22* semanas
(de preferncia s 15s)

1 Colheita:
10-13 semanas
(de preferncia s 11s)
2 Colheita:
14-22* semanas
(de preferncia s 15s)

> confirmao do
tempo de gravidez
> medio da TN
(se disponvel)

(1)

Estudo Bioqumico

AFP
-hCG
uE3
Inibina-A1

1 Colheita:
> PAPP-A
2 Colheita:
> AFP
> -hCG
> uE3
> Inibina-A1

Taxa de Deteco

> Sndrome de Down:

94% (90% se a
medida da TN no
for includa)
> Trissomia 18: 77%
> Defeitos do tubo
neural: 85% das
espinhas bfidas e
quase 100% das
anencefalias

A maioria dos laboratrios no doseia a inibina-A. No entanto, neste Centro este marcador SEMPRE doseado,
dado que aumenta significativamente a taxa de anomalias detectadas.
* O rastreio de DTN no fidedigno antes das 15 semanas.

( )

Fonte: Wald et al, J Med Screen 10:56-104, 2003

Rastreio do
1 Trimestre

Data da(s) colheita(s)

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