Anomalias A Nivel Genetico

ANOMALIAS DE
APARATO DIJESTIVO A
IVEL GENETICO
Asociacin Universidad Particular San Juan Bautista
2014
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
Asociacin
Universidad Privada San Juan Bautista
FACULTAD DE CIENCIA DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
CURSO
: gentica
DOCENTE
: Cesar pacco carrion
ALUMNOS
- Humani Romero, Beln

- Quispe Pena, Rocio
- Rojas Huaman, Naira
- Medrano Vargas, Sharmely
- Pariona Ramirez, Ruth
- Robles Ayquipa, leydi
- Caballero valenzuela, fiorela
CICLO
II
2014
Asociacin Universidad
Particular San Juan Bautista
ANOMALIAS DE APARATO
DIJESTIVO A IVEL GENETICO
Contenido
INTRODUCCIN .............................................................................................. Error! Bookmark not defined.
FIBROSIS QUISTICO......................................................................................... Error! Bookmark not defined.
el gen de TTC7A que causa atresia intestinal mltiple en recin nacidos.
ARTESIA
ESOFAGICAError!
Bookmark not defined.
ESTERNOSIS
CONGENICAError!
DIAFRAGMA
ANTRAL....8Error!
ETEROTROPIA
GASTRICO..12Error!
DEDICATORIA
Le dedicamos en primer lugar este trabajo a Dios quien fue el creador de todas las cosas, el que
nos ha dado fortaleza para continuar cuando a punto de caer hemos estado; por ello, con toda
la humildad que de mi corazn puede emanar.
De igual forma, a nuestros Padres, a quienes les debemos toda nuestra vida, les agradecemos el
cario y la comprensin, a ustedes quienes han sabido formarnos con buenos sentimientos,
hbitos y valores, lo cual nos han ayudado a salir adelante buscando siempre el mejor camino.
Introduccin
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado est presente en los gametos
(vulos y espermatozoides) de la lnea germinal, esta ser hereditaria (pasar de generacin en
generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada. Si bien la
mayora de las malformaciones digestivas se presentan nicas, existe un gran nmero de ellas
que son problemas parciales asociados a procesos generales, ej. El leo me conial como sntoma
de la mucoviscidosis, la atresia de esfago como parte del complejo sindrmico asociado a la
trisoma 13-15, el onfalocele como parte de la patologa de Cantrell, etc. En estos casos el
cirujano se debe plantear la cronologa de las intervenciones sucesivas de acuerdo a la
viabilidad del neonato y en ocasiones se plantean problemas de difcil solucin.
Las malformaciones se generan a partir de diferentes agentes:
Hereditarios
Agentes externos que se introducen en el cuerpo (nutricin deficientes, infecciones)
Agentes ambientales (temperaturas extremas, radiacin)
En consecuencia de esto los efectos puedes ser positivos (evolucin) y negativos (mutacin).
En el embarazo, durante los primeros 3 meses de vida, se pueden producir malformaciones de
diferentes tipos, causadas por actos realizados por la madre (drogadiccin, alcohol, tabaco) o
por
anomalas
en
el
cuerpo
humano.
Vamos a demostrar que estas causas son verdaderas. Presentaremos informacin sobre el
desarrollo del feto durante el primer trimestre, los tipos de malformaciones, la peligrosidad de
los frmacos, las consecuencias del alcohol y otras sustancias como las drogas, los agentes
ambientales como las radiaciones, el desarrollo del tubo neural y las consecuencias de que este
no se cierre y anomalas como la anencefalia y la hidrocefalia
ANOMALIAS A NIVEL GENETICO

Fibrosis Qustica
La Fibrosis Qustica es la enfermedad gentica ms comn de la poblacin
caucsica, estimando su incidencia en 1 afectado por cada 2.000-4.000 nacimientos y
con una frecuencia de portadores de uno cada 20-25 nacido vivo.
Es una enfermedad multiorgnica, de herencia autosmica recesiva, caracterizada por
una alteracin de la funcin de las glndulas exocrinas que afecta a diferentes rganos,
entre ellos al aparato digestivo y respiratorio, siendo la enfermedad pulmonar la causa
ms frecuente de morbilidad y mortalidad.
Est causada por mutaciones el gen CFTR que codifica una protena que acta como
canal de cloro regulado por AMPc. Cuando esta protena se encuentra mutada, se
produce una modificacin en la cantidad y composicin de los fluidos epiteliales,
afectando a rganos que poseen este tipo de tejido.
El gen CFTR tambin est relacionado con ausencia congnita de vasos deferentes
(CAVD). Esta anomala se presenta entre un 2-5% de los casos de infertilidad
masculina y aproximadamente en un 75% de estos pacientes se halla por lo menos una
mutacin en el gen CFTR.
Diagnostico
Existen diversos mtodos diagnsticos que se han estado utilizando habitualmente,
siendo el ms comn la prueba del sudor. La realizacin de la prueba de sudor requiere
gran habilidad y experiencia y a menudo necesita una confirmacin posterior. Adems,
los resultados de esta prueba no siempre son concluyentes: un 2% de la poblacin
escapa de este diagnstico, principalmente debido a presentaciones clnicas ms leves
de la enfermedad.
Otra forma de diagnosticar la enfermedad es el anlisis gentico que permite detectar
mutaciones en CFTR. Este tipo de anlisis permite detectar incluso los casos que se
escapan a otras tcnicas y siempre se puede utilizar como prueba confirmatoria.
Se han descrito aproximadamente 1.400 mutaciones en el gen CFTR, siendo la
mutacin ms frecuente la delecin de tres pares de bases (CTT) denominada F508

que codifica para el aminocido fenilalanina. Esta mutacin se ha encontrado en el
53% de los pacientes en Espaa, aunque en el norte del pas la frecuencia es mayor
(70-80%).
Actualmente existen kits comerciales que permiten la deteccin de algunas mutaciones,
las
ms
frecuentes,
del
gen
CFTR.
Sin embargo, estos no estn diseados especficamente para poblacin espaola, con
una frecuencia mutacional diferente, por lo que abarcan un % menor de los casos que
en poblacin del norte de Europa.
Rastrear el gen completo es, sin duda, la forma ms segura, con una sensibilidad
prxima al 100%, de encontrar la causa gentica de la enfermedad.
Anlisis gentico ofrecido por Secugen
En Secugen les ofrecemos un anlisis gentico basado en la secuenciacin completa
del gen CFTR y MLPA, que permite obtener resultados de forma rpida (3-4 semanas)
y a un precio asequible.
Los Investigadores descubren el gen de TTC7A que causa atresia intestinal mltiple en
recin nacidos
Los Mdicos y los investigadores de Sherbrooke, de Montreal y de la Ciudad de
Quebec han conducto un estudio que ha llevado al descubrimiento de un gen que
causa atresia intestinal mltiple (MIA), un desorden hereditario raro y peligroso para la
vida que afecte a recin nacidos. Adems de explorar los tratamientos teraputicos

nuevos para los nios con la enfermedad, el descubrimiento del gen TTC7A permitir
desarrollar una prueba diagnstica prenatal y una prueba de cribado para los padres
que son portadores. El universitaire ms hospitalier de Sherbrooke (CHUS) del Centro
debe ofrecer las pruebas.
MIA es una enfermedad congnita caracterizada por obstrucciones mltiples a lo lardo
del aparato digestivo - del estmago al intestino delgado y al colon - asociados a
menudo a deficiencia inmune severa. Estudiando la DNA de nios con MIA, el equipo
de investigacin determin mutaciones en el gen de TTC7A, incluyendo uno que
resulta ser relativamente comn en la poblacin Francfona de Quebec.
Una enfermedad devastadora y peligrosa para la vida
Mientras Que la enfermedad es rara, cerca de treinta casos se han registrado en
Quebec durante los 30 aos pasados. Incluso hoy, sigue siendo una condicin
devastadora y fatal. Las cirugas Mltiples, los trasplantes intestinales y los trasplantes
de la mdula no han llevado a ninguna soluciones real para la enfermedad. Incluso
despus tales intervenciones, el aparato digestivo de los recin nacidos no funciona
siempre la manera que debe. La esperanza de vida de estos nios es cerca de dos a
tres meses. Con el descubrimiento del gen responsable de la enfermedad, ser posible
ahora confirmar una diagnosis de MIA en los recin nacidos que usan pruebas
genticas, declara al Dr. Bruno Maranda, que es mdico-genetista en el CHUS,
investigador en la clnica recherche de del Centro del CHUS - Belio tienne-Le
(CRCELB) as como profesor en la Facultad de Ciencias del Remedio y de la Salud en
el Universit- de Sherbrooke (UdeS).
Herencia probablemente la causa
Aunque la enfermedad sea muy rara, sin embargo parece ocurrir en una frecuencia
ms alta en la poblacin Francocanadiense de Quebec. Segn la investigacin, afectan
a esta poblacin ms que cualquier otro grupo de la poblacin en el mundo. La
condicin pareca estar lo ms probablemente posible de origen gentico, puesto que
en algunas familias ms de un nio nace con la condicin. Esto sugiere la herencia
recesiva, que es llevada por los padres. Hemos descubierto que varios nios nacidos
con MIA llevan la misma mutacin gentica de ambos padres. Esto que encuentra
confirma la hiptesis recesiva de la enfermedad que la mutacin est heredada del
padre y del molde-madre. Pues no sufren de la enfermedad y no saben que pueden
transmitir la mutacin. La identificacin del gen defectuoso (TTC7A) permite para que
conozcamos la causa de la condicin. sta es noticias excelentes para las familias de
Quebec con la enfermedad y las familias en todo el mundo donde est presente la
mutacin, confirma a Vincent Raymond, co-autor del estudio e investigador en el
Centro de Investigacin de CHU de Qu-Bec.
Pruebas de Cribado para las mujeres embarazadas y los miembros de la familia que
son portadores potenciales

Los Pares De Fuerzas con un nio de MIA tienen un riesgo del 25% de repeticin en
embarazos subsiguientes. El concepto de diagnosis prenatal permite que los pares de
fuerzas procedan con las pruebas al principio del embarazo a determinar si el nio que
estn preveyendo ser afectado. Podemos tambin, dentro de la misma familia,
determinar si, por ejemplo, los hermanos son portadores de esta condicin gentica, y,
si su socio es en peligro para predecir el riesgo de repeticin en las generaciones
siguientes, esfuerzo eventual al Dr. Maranda, el investigador principal del estudio y
Jefe del Departamento de la Gentica Mdica en el CHUS.
El CHUS ofrecer la prueba diagnstica prenatal y la prueba de cribado para los

portadores de MIA en el verano de 2013. La investigacin Adicional ayudar a prevenir
a MIA en nios y a utilizar los portadores del gen. Los procedimientos de la Receta, las
fechas de puesta en vigor y las condiciones bajo los cuales las pruebas sern
realizadas sern dados a conocer en las semanas para venir por el CHUS. La prueba
caer dentro de una oferta total de la investigacin en enfermedades genticas.
El CHUS ofrecer la prueba diagnstica prenatal y la prueba de cribado para los
portadores de MIA en el verano de 2013. La investigacin Adicional ayudar a prevenir
a MIA en nios y a utilizar los portadores del gen. Los procedimientos de la Receta, las
fechas de puesta en vigor y las condiciones bajo los cuales las pruebas sern
realizadas sern dados a conocer en las semanas para venir por el CHUS. La prueba
caer dentro de una oferta total de la investigacin en enfermedades genticas.
Avenidas teraputicas Nuevas
El descubrimiento del gen abre la manera en los tratamientos potenciales para los
nios con MIA, puesto que nos ayudar a entender los caminos de la enfermedad,
incluyendo la modulacin del sistema inmune, en el cual el gen parece estar implicado,
explica al Dr. Mark Samuels, investigador en gentica en el Centro de Investigacin del
Hospital de la Universidad de Sainte-Justine y profesor del autor importante del estudio
en la Universidad de Montreal. Porqu haga ciertos pacientes tambin sufren de
deficiencia inmune severa? pregunta a Dr. Elie Haddad, mdico de Sainte-Justine e
investigador del co-autor en inmunologa y la Universidad del profesor de Montreal. El
descubrimiento del gen permitir que entendamos mejor la conexin entre el revelado
anormal del aparato digestivo y el revelado anormal del sistema inmune.
ANOMALAS CONGNITAS DEL ESFAGO

ATRESIA DE ESFAGO:
CONCEPTO.- Se denomina as a la interrupcin congnita del esfago, con o sin
conexin con el aparato respiratorio. El hecho de que embriolgicamente la formacin
del esfago y la trquea sean simultneas durante las seis primeras semanas de
gestacin y ambos procedan de un mismo tracto endodrmico explica la frecuencia con
la que existe atresia del esfago con fstula traqueoesofgica asociada.
La frecuencia de esta malformacin es de un caso cada 3.000 3.500 nacidos vivos,

con incidencia similar para ambos sexos. Esta frecuencia es equivalente a la del labio
leporino y aproximadamente la mitad de la estenosis pilrica hipertrfica. Se conoce
desde hace muchos aos que la incidencia de esta malformacin depende de factores
ambientales, de tal manera que los casos de atresias de esfago llegan a los centros
especializados en su tratamiento agrupados en rachas y excepcionalmente como
casos aislados.
10

CLASIFICACIN.- En 1964 publica Gross en su libro sobre Ciruga Peditrica la
clasificacin de esta anomala que todava es universalmente admitida. Previa a sta,
la clasificacin de Voght (1929) modificada por Laddy Roberts.
La frecuencia del tipo C de Gross es muy superior a la de los dems tipos; suponiendo
algo ms del 80% del total.
ANOMALAS ASOCIADAS
Existen un gran nmero de anomalas asociadas a la Atresia de Esfago (hasta en un
50% de los casos). Clsicamente se dividen en graves y leves. Graves seran aquellas
malformaciones que por si solas requieren tratamiento quirrgico y cuya presencia
agravara el pronstico de la AE. En la literatura encontramos alrededor del 30% de
anomalas graves y un 44% de anomalas leves.
Las anomalas asociadas graves son en orden de frecuencia:
Anomalas cardiovasculares: ductus permeable, CIV, Coartacin artica,
Tetraloga de Fallot... (Sospechar ante anomalas vertebrale y/o costales).
Anomalas digestivas: atresia duodenal (muestra la caracterstica imagen de
doble burbuja en la Rx abdomen), atresia anal, onfalocele... Merece especial
mencin la asociacin VATER (V=vertebrales, A=anales, TE=fstula TE,
R=radiales y/o renales).
Anomalas urolgicas: hidronefrosis, agenesia renal, rin poliqustico, etc.
Otras. Cromosmicas: trisoma 21, trisoma 13, 15, 18; neurolgicas:
meningocele, hidrocefalia, craneoestenosis, etc.
Entre anomalas asociadas leves, las ms frecuentes son las seas: costovertebrales,
presencia de 11 13 costillas, hemivrtebras, agenesia sacra etc. Y otras como la
sindactilia y el divertculo de Meckel.
11
CLNICA Y DIAGNSTICO.- La AE es una malformacin congnita que si no es

diagnosticada al nacimiento y tratada correctamente, las posibilidades de supervivencia
son muy escasas. En estos casos el diagnstico prenatal es difcil y no siempre posible,
sin embargo existen dos signos que nos pueden ayudar: el hidramnios que en el 3050% de los casos acompaa a las atresias, y la prematuridad que la acompaa en el
34% de la casustica.
Los signos clnicos ms tpicos para el diagnstico son:
- Aumento de secreciones y saliva en boca y faringe: sialorrea.
- Crisis de sofocacin, tos y cianosis.
Esta clnica es ms evidente si se realiza toma de alimentacin oral. Ante la sospecha
de malformacin esofgica nunca se debe dar sta, ya que el alimento provocara una
neumona aspirativa (tpica imagen radiolgica de colapso y/o condensacin en
segmento posterior del LSD o en segmento 6 de LID). Se debe intentar pasar una
sonda al estmago a travs de un orificio nasal, y si la sonda se detiene y no pasa se
debe practicar de urgencia, una Rx de trax con sonda radio-opaca. En caso de
atresia, la sonda se detiene en el bolsn superior y se enrolla sobre l. Algunas veces,
muy raras, est justificado aadir una pequea cantidad de contraste a la sonda para
descartar una fstula del bolsn superior. La existencia de aire infradiafragmtico nos
demostrar la existencia de una fstula en el bolsn inferior (puede originar distensin
abdominal ms marcada si se requiri PPI como medida de reanimacin. Si es muy
marcada, la gastrostoma puede aliviar dicha situacin aunque en ocasiones hace que
el soporte ventilatorio escape por esta va, lo que har preciso sellar la fstula). En caso
de no existir aire intestinal se trata de una atresia tipo A sin fstula traqueoesofgica,
con depresin abdominal.
La radiologa y la ecografa adems nos ayudarn a descartar otras malformaciones
asociadas.
12
TRATAMIENTO PREOPERATORIO.- Una vez diagnosticado el neonato se debe

monitorizar y establecer una serie de cuidados antes de llevarlo al quirfano, siempre
que se encuentre en condiciones de soportar la ciruga:
1. Asegurar va area (intubacin). Ante neumona severa o SDR: ventilacin y soporte
vital.
2. Aspiracin continua de secreciones orofarngeas y del bolsn superior con un tubo
de doble luz.
3. Posicin en decbito prono y antitrendelenburg; o bien semisentado.
4. Mantenimiento de la temperatura y prevencin de hipoglucemia neonatal.
5. Antibioterapia I.V. profilctica: vancomicina + gentamicina; clindamicina + amikacina,
ampicilina + gentamicina, etc.
6. Balance de lquidos y electrolitos mediante fluidoterapia IV hasta la nutricin enteral
introducida inicialmente por sonda nasogstrica (si es posible) o gastrostoma.
La alimentacin va oral comenzar al quinto da postciruga si la situacin clnica y
radiolgica lo permite.
* Es importante valorar antes de la intervencin:
- La situacin general del nio: clnica y analtica, especialmente los gases en sangre
(pO2 y pCO2), las pruebas cruzamiento sanguneo y coagulacin.
- La existencia de anomalas asociadas, prematuridad, trisomas, otras malformaciones
graves, etc. En algunas ocasiones deberemos recurrir al Comit de tica del Hospital,
si este existe, para valorar las posibilidades de supervivencia del neonato. Con la
concomitancia de otras malformaciones graves, es necesario valorar la cronologa del
tratamiento quirrgico.
13
ESTENOSIS CONGNITA Y MEMBRANAS

Incidencia de uno cada 25.00050.000 recin nacido vivo. La estenosis intrnseca del
esfago puede clasificarse en:
Estenosis asociada a remanentes ectpicos traqueobronquiales
(cartlago, epitelio respiratorio, etc) en la pared del esfago, Fundamentalmente a nivel
de 1/3 distal.
Diafragma membranoso en esfago superior o inferior.
Estenosis fibromuscular en esfago superior o inferior.
CLNICA.- Si la estenosis es severa se desarrollar disfagia para lquidos en primeros
das/semanas de vida. Infecciones respiratorias recurrentes, saliveo incesante o fallo
de medro pueden darse adems. Pueden asociarse anomalas congnitas como la
atresia esofgica, sndrome de Down, anomalas cardiacas, ano-rectales, atresia
duodenal, etc (si bien su frecuencia es muy inferior a las asociadas a atresia de
esfago).
DIAGNSTICO.- Radiolgico. Confirmacin endoscpica.
TRATAMIENTO.- Si estenosis por remanentes traqueobronquiales: reseccin transtorcica o
transabdominal asociado a ciruga antiRGE.
- Membranas: escisin o dilatacin.
- Estenosis fibromusculares: Dilataciones sucesivas. Rara vez Ciruga.
14
ANOMALAS CONGNITAS DEL ESTMAGO

Pueden ser asintomticas durante la lactancia y primera infancia.
DIAFRAGMA ANTRAL O SEPTO PREPILRICO
Rara anomala consistente en una tela o membrana submucosa cubierta por mucosa
gstrica. La obstruccin puede ser completa o parcial, si sta membrana est
perforada.
CLNICA.- Una obstruccin completa produce una clnica similar a la atresia pilrica:
vmitos persistentes NO biliosos, que aparecen poco tiempo despus del nacimiento.
La clnica de la obstruccin incompleta depende del tamao de la perforacin de la
membrana, pero generalmente se presenta como vmitos recurrentes y fallo de medro
en los primeros meses de vida. Durante la primera infancia puede asociarse dolor
epigstrico y vmitos y flatulencias tras las tomas.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL.- GEA viral recurrente. - Ulcus pptico.
15

- DIAGNSTICO.- Si el diafragma antral ocasiona obstruccin completa aire
gstrico y ausencia de gas a nivel distal.
- Radiografa baritada: Lnea radiolcida en antro gstrico asociado a un pobre relleno
antral.
- Endoscopia: o Pequea apertura fija antral rodeada de mucosa gstrica lisa.
o Peristalsis gstrica normal pre y postmembrana.
o Membrana de tamao constante.
TRATAMIENTO.- Obstruccin completa: Excisin en el neonato, inspeccionando posibles atresias

asociadas.
- Obstruccin parcial: Excisin o transeccin endoscpica.
ATRESIA PILRICA
Representa <1% de las atresias digestivas. Generalmente es una atresia solitaria.

Incidencia familiar para los casos solitarios y de atresias mltiples (factor gentico?).
Asociacin con epidermolisis bullosa letal como forma de presentacin de un sndrome
autosmico recesivo.
CLNICA.- Durante la gestacin: polihidramnios y CIR.
- Recin nacido de bajo peso.
- Vmitos NO biliosos persistentes desde los primeros das de vida, junto con
distensin abdominal ALTA y vientre excavado; y peristalsis visible.
- Rotura gstrica.
DIAGNSTICO.- Ecogrfico durante la gestacin.
- Radiologa: aire confinado al estmago.
- Si calcificaciones abdominales entonces pensar en atresias mltiples.
TRATAMIENTO.-
16

- Si diagnstico prenatal Sonda nasogstrica desde el nacimiento para descomprimir
estmago.
- Si diagnstico postnatal fluidoterapia correctora de la alcalosis metablica con
hipocloremia e hipopotasemia.
- Si membrana pilrica piloroplastia de Heinike-Mikulicz.
- Si hay prdida completa de la continuidad del tubo digestivo o hay tracto fibroso entre
los dos extremos gastroduodenostoma de eleccin (gastroyeyunostoma como
segunda eleccin).
MICROGASTRIA:
Asociado a otras malformaciones: atresia pilrica, malrotacin, situsinversus, asplenia,
ausencia de vescula biliar, anoftalmia, micrognatia, etc.
CLNICA.- Comienzo insidioso. Fallo de medro ms vmitos y/o RGE (neumona
aspirativa).
DIAGNSTICO.- Radiografa con contraste: muestra un pequeo estmago tubular
asociado en la mayora de los casos a megaesfago y RGE. En ocasiones presentan
malrotaciones.
TRATAMIENTO.-Conservador: Comidas frecuentes de pequeo volumen, hipercalricas. Posicin

semisentado.
-Quirrgico: Anastomosis de una doble luz yeyunal con yeyunoyeyunostoma en Y de
Roux. Resultados poco brillantes.
17
HETEROTOPIA GSTRICA:
Una de las malformaciones gstricas ms frecuentes. Suele ser tejido pancretico (2%
de hallazgos en necropsias). Generalmente es un cuadro asintomtico aunque puede
cursar con vmitos, dolor epigstrico, etc. El diagnstico es endoscpico (ndulo de 1 a
3 cms de dimetro prximo a ploro); y el tratamiento definitivo es su extirpacin si
ocasiona molestias.
DUPLICACIN GSTRICA
Rara anomala. Ms frecuente en mujeres. Las verdaderas duplicaciones son muy
infrecuentes. Las duplicaciones qusticas prximas a la regin pilrica son ms
frecuentes (en curva dura mayor, pared posterior). La mayora de las veces no
comunican con la luz del tracto gastrointestinal a menos que se perforen.
CLNICA.- Masa abdominal.
- Si impide o retrasa el vaciamiento vmitos. Similar a una estenosis pilrica.
Disfagia.
18

- Ulceracin de la pared del quiste hematemesis o melenas.
- Ulceracin al peritoneo peritonitis.
- Fstula a colon.
- Torsin /volvulacin si el quiste es pediculado.
DIAGNSTICO.- Palpacin.
- Radiografa baritada.
- Ecografa.
- RNM
- Tc.
TRATAMIENTO.- Ciruga: Exresis, marsupializacin de la luz de la duplicacin del
estmago o gastrectoma parcial.
VLVULO GSTRICO
La volvulacin puede ser:
- Organoaxial; a lo largo del eje mayor gstrico, de cardias a ploro.
- Mesenterioaxial; el eje pasara por curvadura mayor hasta la menor. Es el tipo ms
frecuente.
CLNICA.- Aguda, con distensin gstrica, ocasionalmente vmitos, dolor abdominal, e
incluso distress respiratorio agudo. Puede asociarse a eventracin del diafragma,
hernia diafragmtica, etc.
FISIOPATOLOGA.- Fracaso en la fijacin peritoneal con laxitud ligamentosa.
19

-Adhesiones.
- Bandas enteromesentricas anormales.
DIAGNSTICO.- Clnico + dificultad para la intubacin nasogstrica.
- Radiolgico: distensin del cuadrante superior izquierdo del estmago con ocasional
estrechez pilrica.
TRATAMIENTO.- Se realizar intervencin quirrgica lo ms temprano posible,
reduciendo el vlvulo (con extirpacin de los segmentos no viables si los hubiese),
seguido de fijacin gstrica: gastropexia anterior +/- gastrostoma de Stamm de
descompresin. La recurrencia del vlvulo es un hecho infrecuente.
ESTENOSIS HIPERTRFICA DE PLORO:

Aparece ms frecuentemente en el sexo masculino y en el primer hijo.
Existe incidencia familiar en el 15% de los casos sin un patrn fijo de herencia.
ETIOLOGIA.- Se desconoce. Apoya su origen congnito la alta coincidencia de este
proceso en gemelos univitelinos frente a los bivitelinos. Papel de la hipergastrinemia
en respuesta al estrs?
ANATOMIA PATOLGICA Y FISIOPATOLOGA.- Existe hiperplasia e hipertrofia de la
musculatura lisa de todo el antro gstrico, no slo del esfnter pilrico, hasta el inicio del
duodeno. Afecta fundamentalmente a las fibras circulares, pero tambin a las
longitudinales; sobreaadindose a la estrechez del paso el edema de la mucosa y los
espasmos ocasionales que se producen. El antro queda reducido a un estrecho canal
20

que se obstruye fcilmente. Existe hipertrofia compensadora de la musculatura lisa del
resto del estmago para intentar mantener el vaciado gstrico.
MANIFESTACIONES CLNICAS.- Los vmitos suelen comenzar en la segunda o
tercera semana de vida. Es raro que se retrasen hasta el segundo o tercer mes. Suelen
ser en chorro y abundantes, con contenido solamente gstrico coincidiendo o no con
las tomas, aunque suelen vomitar tras cada una de stas, siendo de carcter mucoso si
son muy intensos o incluso hemorrgicos si se ha producido dao en la pared gstrica
o esofagitis. No existe prdida de apetito. Es frecuente la oliguria y el estreimiento. No
siempre existe intervalo libre desde el nacimiento hasta la presentacin de los primeros
vmitos, como sucede en el sndrome frenopilrico de Roviralta, en el que hay
asociada una hernia hiatal. En ocasiones existe ictericia a expensas de
hiperbilirrubinemia indirecta resultado de la alteracin de la circulacin enteroheptica,
la compresin de las vas biliares o la coexistencia de una enfermedad de Gilbert.
La alteracin metablica ms frecuente en estos pacientes es la alcalosis
hipoclormica-hipopotasmica debida a los intensos vmitos. La cifra srica de cloruros
puede variar desde casi lo normal hasta incluso 70 mEq/l y puede utilizarse como
ndice grosero del dficit de potasio; as, si el cloro es normal, el dficit de potasio
puede ser mnimo.
DIAGNSTICO.- La ecografa permite ver la tpica imagen de donut, y medir el
dimetro, grosor y longitud del msculo pilrico (regla de : > 3 mm de espesor parietal
de ploro, > 14 mm de dimetro de oliva pilrica superior, y; > 16 mm de longitud de
oliva pilrica). Si existen dudas con la ecografa es necesario realizar un estudio
radiolgico con bario. Se observa entonces un conducto pilrico delgado y alargado
que se ve como una lnea de bario nica (signo de la cuerda) o a veces doble y un
bulbo duodenal en forma de paraguas abierto sobre el ploro hipertrfico. La presencia
de una nica burbuja area gstrica en la radiografa simple de abdomen, nos permite
diferenciarle de la atresia duodenal.
DIAGNSTICO DIFERENCIAL.- Hay que realizar diagnstico diferencial con todas
aquellas causas de vmitos en las primeras semanas de vida: mala tcnica de
alimentacin, reflujo gastroesofgico, insuficiencia suprarrenal congnita (acidosis
metablica con potasio srico y sodio urinario altos), errores congnitos del
metabolismo (letargia, coma o convulsiones) y gastroenteritis.
Menos frecuente podra simular una estenosis hipertrfica de ploro la existencia de
una membrana pilrica o la duplicacin o estenosis del duodeno.
TRATAMIENTO.- El tratamiento es quirrgico, despus de corregir las alteraciones
metablicas, realizar lavado gstrico, administrar vitamina K y mantener un ayuno de al
menos 12 horas. La tcnica es la piloromiotoma extra mucosa de Fredet-RamstedtWeber que consiste en la incisin de las capas serosa y muscular del antro y del ploro
dejando que la mucosa se prolapso entre las fibras musculares. Posteriormente se
21

reinicia la alimentacin oral de forma gradual. Los vmitos cesan, en la mayora de los
casos, despus de la ciruga aunque radiolgicamente puede persistir la estrechez del
conducto durante meses. Ocasionalmente persisten vmitos en los cinco das
siguientes al postoperatorio que suelen deberse a la existencia de una gastritis. Si los
vmitos persisten despus de cinco das hay que pensar en una piloromiotoma
incompleta o en la existencia simultnea de una hernia hiatal, estenosis duodenal o un
reflujo gastroesofgico. Principales malformaciones digestivas.
22

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